基因诊断试题

（一）选择题型题A．判定基因结构异常最直接的方法是1法．PCRA

核酸分子杂交B．

序列测定．DNAC

分析RFLPD．

分析E．SSCP

．不符合基因诊断特点的是2特异性强．A

灵敏度高．B

易于做出早期诊断．C

样品获取便利D．

检测对象仅为自体基因．E

．遗传病基因诊断的最重要的前提是3了解患者的家族史．A

疾病表型与基因型关系已被阐明．B

了解相关基因的染色体定位．C

了解相关的基因克隆和功能分析等知识．D

进行个体的基因分型．E

4．若要采用Southern或Northern印迹方法分析某特定基因及其表达产物，需要制备固定在支持物上的组织或细胞A．

RNADNA或B．收集组织或细胞样品，然后从中提取总

技术直接从标本中扩增出待分析的片段C．利用PCR

收集组织或细胞样品，然后从中提取蛋白质D．

收集培养细胞的上清液．E

．目前基因诊断常用的分子杂交技术不包括哪一项5印迹SouthernA．

印迹B．Western

印迹CNorthern．

芯片技术DNAD．

等位基因特异性寡核苷酸分子杂交E．

的实质是6．SNP．碱基缺失A．碱基插入B．碱基替换C．移码突变D．转录异常E指纹的遗传学基础是DNA．7．连锁不平衡A的多态性．BDNA．串联

重复序列C的限制性．DMHC的多样性MHC．E．

．在对临床病例进行基因诊断时，若遇到不能检测出已知类型突变的情况，如8果表型明确指向某种疾病，适用下列哪一类筛查技术法PCRA．

分子杂交B．ASO

反向点杂交C．

）．变性高效液相色谱（DHPLCD

拷贝异常的诊断E．STR

．生殖细胞若发生基因结构突变可引起哪种疾病9肿瘤A．

高血压B．

糖尿病C．

遗传病D．

传染病E．

技术容易出现．PCR10．假阴性结果 A

．假阳性结果B

．灵敏度不高C

．适用不广 D

．操作繁冗 E

．目前检测血清中乙肝病毒最敏感的方法是11．斑点杂交试验 A

．等位基因特异性寡核苷酸分子杂交 B

印迹Southern．C．

法PCRD．印迹NorthernE．

．核酸分子杂交的原理是12．磷酸化A

．甲基化 B

．抗原抗体结合 C

．配体受体结合 D

．碱基互补配对 E

．目前法医学中主要应用的基因诊断方法是13印迹的操作SouthernA ．基于

检测FISH B．

指纹技术DNAPCR的 C．基于分析SSCPD．

．变性高效液相色谱分析 E

型题B．确定被检核酸在组织或细胞中的定位A

．同时对样品中多种类核酸进行检测和分析B

种类和含量．检测组织样品中的RNAC

含量的变化mRNA D．检测细胞基因拷贝数的变化或者

分析．基因组DNA E印迹法主要用于．14Southern印迹法主要用于Northern．15．

．斑点印迹杂交主要用于16．组织原位杂交主要用于17芯片技术可以．DNA18型题X．基因诊断的常用技术主要有19PCR-RFLP．A印迹B．Southern RNAiC．分子杂交DASO．DHPLC．E．被称为基因诊断间接方法的是下列哪几种20连锁分析A．RFLP

的微卫星分析．基于STRB

的单倍型分析基于SNPC．

印迹法SouthernD．

法PCRE．

．对基因连锁分析描述正确的是21．可能发生基因重组A．检测方法更为简单可靠B．结果更为直接和准确C家系成员可能不够完整 D

．遗传标志杂合性所带信息量有限E．

变异DNA22．目前用于基因诊断的遗传标志主要包括下列哪些形式的．单核苷酸变异A．短串联重复序列B．限制性片段长度多态性C．点突变D．单核苷酸多态性 E

，下列说法不正确的有STR23．关于大多位于基因组非编码区A．STR．最常见的是三核苷酸重复B不同C．同卵双生子的STR遗传标志DNARFLP之后第二代D．是继nGT）E．重复顺序最多的是（CA）n、（．基因诊断主要涉及哪些方面的技术24．准确获得足够量样品的技术A．转基因技术B．基因敲除技术C．对样品进行结构或含量分析的技术D．基因沉默技术E技术的选项有RFLP25．符合目前主要用于多基因遗传病的基因诊断．A

需进行足够数量的家系成员分析B．

重组的发生不影响诊断的准确性．C

被利用的限制性位点杂合率较高，可以提供基因连锁的有用信息D．

分子产生不同长度的片段．E得名于核酸外切酶消化DNA

芯片技术的有哪些选项DNA26．符合的技术RDB实质是一种基于A．

高效、高通量且操作易于自动化B．

一次集成数量巨大的基因探针C．

代表基因诊断的发展趋势D．

假阳性率比较高．E

．以核酸分子杂交为基础的基因诊断方法有27芯片．DNAA印迹NorthernB．．基因序列测定C．等位基因特异寡核苷酸探针杂交法D法PCRE．．结构基因突变主要包括哪些28．基因重排A．基因扩增B．点突变C．基因缺失D．基因表达异常E（单链构象多态性分析）的选项有．符合SSCP29．其灵敏度随着检测序列的增长而增大A

核苷酸为宜300nt B．检测对象长度以不超过

．其检测准确率高于直接的核酸序列测定C

分子DNAD．检测对象可以是分子RNAE．检测对象可以是

的相对定量分析方法主要包括．mRNA30．紫外分光光度法 A

．点杂交 B

．狭线杂交 C

法．RT-PCR D

印迹法Northern E．