神经元核内包涵体病NIID课件

神经元核内包涵体病NIID
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包涵体的主要分布
• 中枢神经系统
• 广泛存在于大脑皮质、基底节区、脑干、小脑和脊髓的神经元和星形胶 质细胞中
• 周围神经系统
• 交感神经节、背根神经节、肠肌丛神经节、施旺氏细胞
• 非神经组织
• 除骨骼肌、肝细胞外的很多体细胞
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• 侧脑室扩张
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MRI
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99mTc-ECD SPECT
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诊断
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神经元核内包涵体病NIID
Neuronal Intranuclear Inclusion Disease(NIID) 神经元核内包涵体病
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概述
• NIID是一种以中枢、外周、自主神经系统以及内脏器官内嗜酸性 透明包涵体为特征的慢性进行性神经退行性变
• 异质性疾病：多种临床表现（CNS+PNS+自主神经） • 以往生前诊断困难（尸检+直肠活检+神经活检），目前可皮肤活
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核内包涵体分布
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影像
• MRI特异性征象：皮髓交界处DWI高信号，随疾病进展沿着皮髓 交界处延伸，但不会深入白质。
• 一般从额叶开始，额→顶→颞→枕 • 可用于诊断
• T2以及FLAIR白质高信号
• 对称 • 额叶较重 • 无特异性 • 相应区域T1低信号
检确诊
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肌无力 感觉紊乱 自主神经损伤
呕吐 膀胱功能障碍 晕厥 瞳孔缩小
痴呆
震颤
强直
共济失调
行为异常
全面强直
意识障碍 亚急性脑炎
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病理
• 嗜酸性透明包涵体
•核周直径1.5-10μm的圆形 •泛素阳性 •P62阳性 •电镜：无膜致密纤维组织构成
•散发型同家族型的相同 •痴呆亚组同肌无力亚组相同 •尸检同皮肤活检所见相同
神经元核内包涵体Biblioteka BaiduNIID
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皮肤病理
• 皮肤：脂肪细胞、纤维母细胞、汗腺细胞 • 取材部位：
• 外踝上方10cm处取材阳性率较高 • 真皮下取材，更多汗腺组织 • 免疫荧光双标敏感性和特异性较高
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