【分子生物学】第二章 基因组的结构与功能
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科. • 分子生物学已经成为21世纪生命科学中的带
头学科。
二、分子生物学主要涉及三个领域
• 从核酸和蛋白质的结构与功能,基因组的结构与功 到基因的复制、表达、调控及其生物学效应;
• 从核酸和蛋白质之间的相互作用到这些作用构成 的细胞间通讯和细胞内的信号转导;
• 从基因的结构、功能、表达和调控的分析到基因 的制备、改造、调控及应用所需的各种技术体系.
三、分子生物学的发展
• 逆转录酶的发现，使中心法则得以补充; • DNA重组技术的诞生;打破了生物间不可跨越的鸿沟； • 断裂基因的发现,揭示了原核生物与真核生物基因结构的差异; • DNA序列测定方法的建立,使人们有了读起基因信息的手段； • 核酶的发现,从而改变了酶的传统概念; • PCR技术的建立,为基因分析和克隆提供了强有的力手段; • 显微注射技术的应用,开始了转基因动物的研究; • 基因治疗技术的发展,为人类疾病治疗开拓了全新的领域。
一、遗传的基本单位—基因
• 1866年Mondel提出“遗传因子”学说 • 1909年Johannsen将遗传因子称为基因, • 1944年Avery证实基因由DNA组成 • 1941年Beadle和Tatum提出“一个基因一种酶”
假说,并获1958年诺贝尔生理和医学奖. • 提出“一个基因一条多肽链”的概念 • 目前认为: Gene is a DNA segment containing
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics)
基因组学概念
基因组(genome) 基因组是指一种生物所包含的全部遗传物质. (The complete DNA sequence of an
biological information and hence coding for a RNA and /or polypeptide molecule.
二、基因组学概念及范畴
基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传 物质；在真核生物，基因组是指一套染色体 （单倍体）DNA。 基因组学(genomics) 就是为了阐明基因组结构、基因组结构与功能的 关系、基因与基因之间相互作用的科学。其研究 内容包括结构基因组学、功能基因组学和比较基 因组学。
Kb 长度（微米） 染色体数
5.1
1.7
1
48.6
7
1
190
65
1
4 000
1 360
1
13 500
4 600
17
165 000 56 000
4
2 900 000 990 000
23
形状
线状 线状单链
线状
环状
单倍体DNA( pg/cell)
酵母 0.05
果蝇 0.15
鸡
1.3
人
3.2
碗豆
5.0
太阳花 5.3
医学分子生物学 Medical Molecular
Biology
Leabharlann Baidu
一、什么是分子生物学?
• 简而言之,分子生物学(molecular biology) 就是在分子水平上研究生命现象，生命的本 质,生命活动及其规律的科学。
• 于1950年首次由Astbory W提出此概念。 • 现成为生命科学中发展最快，影响最大的学
• 外源基因(致病生物)进入体内引起的疾病. • 疾病易感基因使机体对致病因素更为敏感. • 因此,只有对正常基因、变异基因、外源基因和
疾病易感基因的结构与功能有了详细的了解,才能 从本质上解释疾病的发病机制.
第二章
基因组结构与功能 南昌大学医学院 万福生
第二章 基因组的结构与功能
第一节 病毒基因组的结构与功能 第二节 原核生物基因组的结构与功能 第三节 真核生物基因组的结构与功能
不尽相同. • 2.进化程度越高的生物,基因组越复杂.
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基因组大小的表示方式:
原子质量（ku）
碱基对数目（bp）
质量单位（ g、ng、pg） 摩尔单位（pmol）
光密度单位：
1、基因大小可用分子量或碱基对（basepairs， bp）表示 2、分子量单位是道尔顿（Dalton，D）,1D=0.992原子质
出了诊断; • 1976年发现了癌基因; • 1981年第一个转基因(生长激素)小鼠构建成功,开
创了疾病动物模型的工作; • 1982年,世界上第一个基因重组产品(人胰岛素)问
世; • 1990年第一个真正意义上的基因治疗获成功.
基因与疾病的关系
• 人体某种细胞内的基因发生了异常改变(结构基因 突变和表达异常),导致疾病的发生.
organism)
单倍体基因组:一个配子、一个病毒颗粒或一个细 菌所含的全套基因。
染色体基因组：指一个或几个染色体包含的基因。 线粒体基因组：线粒体的环状双链DNA.
基因组结构和特点
• 基因组结构: • 指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和
排布情况. • 基因组功能:贮存和表达遗传信息. • 基因组特点: • 1.不同的生物,其基因组的大小及其复杂程度也
量单位u 3、生物大分子则以D或U单位的千（killo-）或百万mega-
倍来表示，写成kD（Ku）或MD（Mu） 4、DNA是双链结构，故常用碱基对(bp)，千碱基对
（kb）,百万碱基对（Mb） 表示其大小
1bp=0.68kD
DNA分子大小的比较
生物 病毒
SV40 λ噬菌体 牛痘病毒 细菌 大肠杆菌 真核生物 酵母 果蝇 人
四、什么是医学分子生物学?
• 医学分子生物学(Medical molecular biology)运用分子生 物学的理论,技术和方法研究人体在正常与疾病状态下的生 命现象及其活动规律;从分子水平开展人类疾病的诊断、治 疗和预防研究的科学。
• 它是分子生物学的重要分支,并已经引领现代医学进入了分 子医学时代.
• 它主要解决两方面的问题:一是从理论上阐明人的亚健康和 疾病状态发生发展的分子机制;二是在技术上发展新的分子 生物学技术与方法,为疾病的诊断、治疗和预防提供全新的, 经济有效的手段。
五、医学分子生物学的发展与主要成就
• 1956年确认了镰状细胞贫血的发病机制; • 1961年第一次对新生儿代谢缺陷(苯丙酮尿症)作
头学科。
二、分子生物学主要涉及三个领域
• 从核酸和蛋白质的结构与功能,基因组的结构与功 到基因的复制、表达、调控及其生物学效应;
• 从核酸和蛋白质之间的相互作用到这些作用构成 的细胞间通讯和细胞内的信号转导;
• 从基因的结构、功能、表达和调控的分析到基因 的制备、改造、调控及应用所需的各种技术体系.
三、分子生物学的发展
• 逆转录酶的发现，使中心法则得以补充; • DNA重组技术的诞生;打破了生物间不可跨越的鸿沟； • 断裂基因的发现,揭示了原核生物与真核生物基因结构的差异; • DNA序列测定方法的建立,使人们有了读起基因信息的手段； • 核酶的发现,从而改变了酶的传统概念; • PCR技术的建立,为基因分析和克隆提供了强有的力手段; • 显微注射技术的应用,开始了转基因动物的研究; • 基因治疗技术的发展,为人类疾病治疗开拓了全新的领域。
一、遗传的基本单位—基因
• 1866年Mondel提出“遗传因子”学说 • 1909年Johannsen将遗传因子称为基因, • 1944年Avery证实基因由DNA组成 • 1941年Beadle和Tatum提出“一个基因一种酶”
假说,并获1958年诺贝尔生理和医学奖. • 提出“一个基因一条多肽链”的概念 • 目前认为: Gene is a DNA segment containing
基因组学包括3个不同的亚领域 结构基因组学(structural genomics) 功能基因组学(functional genomics) 比较基因组学(comparative genomics)
基因组学概念
基因组(genome) 基因组是指一种生物所包含的全部遗传物质. (The complete DNA sequence of an
biological information and hence coding for a RNA and /or polypeptide molecule.
二、基因组学概念及范畴
基因组(genome) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传 物质；在真核生物，基因组是指一套染色体 （单倍体）DNA。 基因组学(genomics) 就是为了阐明基因组结构、基因组结构与功能的 关系、基因与基因之间相互作用的科学。其研究 内容包括结构基因组学、功能基因组学和比较基 因组学。
Kb 长度（微米） 染色体数
5.1
1.7
1
48.6
7
1
190
65
1
4 000
1 360
1
13 500
4 600
17
165 000 56 000
4
2 900 000 990 000
23
形状
线状 线状单链
线状
环状
单倍体DNA( pg/cell)
酵母 0.05
果蝇 0.15
鸡
1.3
人
3.2
碗豆
5.0
太阳花 5.3
医学分子生物学 Medical Molecular
Biology
Leabharlann Baidu
一、什么是分子生物学?
• 简而言之,分子生物学(molecular biology) 就是在分子水平上研究生命现象，生命的本 质,生命活动及其规律的科学。
• 于1950年首次由Astbory W提出此概念。 • 现成为生命科学中发展最快，影响最大的学
• 外源基因(致病生物)进入体内引起的疾病. • 疾病易感基因使机体对致病因素更为敏感. • 因此,只有对正常基因、变异基因、外源基因和
疾病易感基因的结构与功能有了详细的了解,才能 从本质上解释疾病的发病机制.
第二章
基因组结构与功能 南昌大学医学院 万福生
第二章 基因组的结构与功能
第一节 病毒基因组的结构与功能 第二节 原核生物基因组的结构与功能 第三节 真核生物基因组的结构与功能
不尽相同. • 2.进化程度越高的生物,基因组越复杂.
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基因组大小的表示方式:
原子质量（ku）
碱基对数目（bp）
质量单位（ g、ng、pg） 摩尔单位（pmol）
光密度单位：
1、基因大小可用分子量或碱基对（basepairs， bp）表示 2、分子量单位是道尔顿（Dalton，D）,1D=0.992原子质
出了诊断; • 1976年发现了癌基因; • 1981年第一个转基因(生长激素)小鼠构建成功,开
创了疾病动物模型的工作; • 1982年,世界上第一个基因重组产品(人胰岛素)问
世; • 1990年第一个真正意义上的基因治疗获成功.
基因与疾病的关系
• 人体某种细胞内的基因发生了异常改变(结构基因 突变和表达异常),导致疾病的发生.
organism)
单倍体基因组:一个配子、一个病毒颗粒或一个细 菌所含的全套基因。
染色体基因组：指一个或几个染色体包含的基因。 线粒体基因组：线粒体的环状双链DNA.
基因组结构和特点
• 基因组结构: • 指不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和
排布情况. • 基因组功能:贮存和表达遗传信息. • 基因组特点: • 1.不同的生物,其基因组的大小及其复杂程度也
量单位u 3、生物大分子则以D或U单位的千（killo-）或百万mega-
倍来表示，写成kD（Ku）或MD（Mu） 4、DNA是双链结构，故常用碱基对(bp)，千碱基对
（kb）,百万碱基对（Mb） 表示其大小
1bp=0.68kD
DNA分子大小的比较
生物 病毒
SV40 λ噬菌体 牛痘病毒 细菌 大肠杆菌 真核生物 酵母 果蝇 人
四、什么是医学分子生物学?
• 医学分子生物学(Medical molecular biology)运用分子生 物学的理论,技术和方法研究人体在正常与疾病状态下的生 命现象及其活动规律;从分子水平开展人类疾病的诊断、治 疗和预防研究的科学。
• 它是分子生物学的重要分支,并已经引领现代医学进入了分 子医学时代.
• 它主要解决两方面的问题:一是从理论上阐明人的亚健康和 疾病状态发生发展的分子机制;二是在技术上发展新的分子 生物学技术与方法,为疾病的诊断、治疗和预防提供全新的, 经济有效的手段。
五、医学分子生物学的发展与主要成就
• 1956年确认了镰状细胞贫血的发病机制; • 1961年第一次对新生儿代谢缺陷(苯丙酮尿症)作