分子诊断的临床应用(精)

分子诊断的临床应用

【目的要求】

掌握

(1) 基因检测在感染性疾病中的应用

(2) 单基因遗传病中常见的分子异常

(3) 单基因遗传病的分子诊断

熟悉

(1) 多基因遗传病的遗传方式

(2) 多基因遗传病易感基因定位的策略和方法

【讲学时数】

讲授3学时

【讲授内容】

一、感染性疾病的分子诊断

1. SARS的分子检测

2. HBV病毒感染的分子诊断

3. HPV和BK病毒的临床分子检测

二、遗传性疾病的分子诊断

1. 单基因遗传病的诊断

（1）遗传性疾病中常见的分子异常

点突变 (point mutation)：错义突变、无义突变、移码突变片段性突变(fragememtal mutation)

动态性突变(dynamic mutation)

（2）遗传性疾病基因诊断的策略

直接诊断策略：PCR技术、PCR-SSCP技术、DNA测序技术

间接诊断策略：RFLP、STR、SNP等

2．多基因遗传病的诊断技术

举例高血压病的遗传特点和分子检测

高血压候选基因多态性分析在EH中的应用前景

基因多态性检测与个体化治疗

三、肿瘤相关基因检测

实时定量RT-PCR技术检测肿瘤相关基因表达白血病融合基因分子标志

【复习思考题】

1．简述分子诊断在临床的应用价值。

2．单基因遗传病的分子异常的常见类型有哪些？3．如何进行单基因遗传病的分子诊断？

4. 举例说明分子诊断在感染性疾病中的应用。