染色体平衡易位与异常儿生育史
275对反复自然流产和不良生育夫妇外周血染色体分析
275对反复自然流产和不良生育夫妇外周血染色体分析王晓然1,庞振凤2 (1.河南省南阳市人口和计划生育指导中心,473000 2.河南省南阳师范大学,473000)摘 要:目的 不良生育和反复自然流产病因复杂。
本文应用细胞遗传技术,通过对275对反复自然流产和不良生育夫妇进行染色体核型分析。
方法 常规外周血培养制备染色体标本。
结果 275对反复自然流产、不良生育夫妇中发现染色体异常病例28例,检出率为10 18%。
结论 染色体异常特别是染色体平衡易位是导致异常生育的重要原因,对这类患者应常规进行细胞遗传学检查,以明确病因,并及时做出生育指导。
关键词:反复自然流产;不良生育;染色体分析中图分类号:R714 21 文献标识码:B 文章编号:1006-9534(2007)11-0075-02不良生育和反复流产病因复杂。
研究表明,夫妇中一方染色体畸变,是流产、死产、死胎及娩出先天畸形儿的重要细胞遗传学因素,我们自2003~2006年对275对反复自然流产和不良生育夫妇进行了染色体分析,现将结果总结如下。
对象与方法不良生育夫妇是指出生过死胎、畸形儿、智力低下儿的夫妇,共103对。
反复流产夫妇流产胎次范围2~6胎,共172对。
按常规方法进行外周血淋巴细胞培养及染色体制备,胰酶消化,进行G分带,G e m sa染色,进行常规染色体检查,每例计数30个细胞,分析3个以上核型,异常者增加核型分析数。
结果在275对不良生育夫妇中,共发现染色体异常28例(占被检夫妇总数的10.18%与李运星等人的结果相近[1])。
其中平衡易位18例(相互易位8例、罗伯特易位10例)。
臂间倒位2例、性染色体数目异常2例、l5号染色体随体增加1例,22号染色体随体增加1例,大Y4例,见表1。
表1 275对流产及畸胎史夫妇妊娠情况及染色体核型病例性别年龄正常产流产死胎畸胎核型病例性别年龄正常产流产死胎畸胎核型1女3606045,XX,t(22;22)(q11:q11)15女2820045,XX,rob(14;21)2男3104345,XY,t(21;21)(q11:q11)16女2904045,XX,rob(14;21)3女2902045,XX,t(14;21)(p11:q11)17女2502045,XX,rob(14;21)4女2710045,XX,t(13;21)(p11;q11)18男2600246,XY,t(5;13)(p13:q34) 5女3002045,XX,t(15;15)(q11:p11)19女2602046,XX,t(11;14)(q13:ql1) 6男2802046,XY,t(10;18)(q13;q21)20男3202046,XY,t(3;6)(p14:p24) 7女2603046,XX,t(1;19)(p36:p11)21男2800146,XY,15s+8男3103046,XX,t(7;18)(q22:q12)22男3003046,XY,Y 189男2603046,XY.Y 1823男3400246,XY,22s+10男2502046,XY,t(11;17)(p11:p14)24男2600146,XY,Y 1811女3002046,XY,t(6;21)(q21:q11)25女2902046,XX,i nv(9)(p11:q13) 12女2902045,XX,rob(13;14)26男3302046,XY,Y 1813女3203047,XXX27男2800047,XXY14女2720045,XX,rob(14;21)28男3002046,XY,i nv(9)(p11:q13)讨论本文分析275对不良生育夫妇的染色体,发现异常28例,占被检夫妇总数的10.18%,与李运星等人的结果相近。
染色体检查的常见结果有哪些
染色体检查的常见结果有哪些染色体检查是抽血，取静脉血0.5ml，接种于特定的培养基中，68—72小时后收获细胞，经显带染色，在镜下放大1000倍，计数并分析核型。
对不良孕产史：即流产﹑死胎﹑生育畸形儿，有不良孕产史的人群表形一般与常人无异，这是因为该人群的染色体异常是倒位或者是平衡易位,但不丢失遗传物质,据资料表明：在不良孕产史的人群中，有1—1.5%是由于染色体异常引起的,所以这部份人很有必要行染色体检查。
染色体检查的常见结果染色体检查的结果，常见的有以下几种：一、染色体平衡易位医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY。
在细胞遗传学检查中把不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位。
平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下，但携带者既可生育正常儿，亦可生育平衡易位携带者、畸胎儿或死胎，其几率各占1/4，而且是随机的，后两种情况往往会导致流产。
须引起重视的是，这类流产至少一半是由丈夫引起的。
因为胎儿的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲。
所以妻子流产，丈夫也必须去做染色体检查。
这类流产一般不提倡保胎。
待怀孕16-20周时，孕妇做羊水染色体检查，若发现胎儿异常就必须引产，否则，会生育智力低下的畸形儿。
二、染色体同源易位简单地说，同源易位就是两条同号的染色体之间的易位。
这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿。
因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿，除X单体外，全是死胎，因此，染色体同源易位患者惟一的选择不生育，以免痛苦终身。
三、染色体正常对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查。
需要说明的是，虽然夫妻双方染色体正常，但胎儿也有发生染色体异常的可能，因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的。
所以孕妇在未做羊水染色体检查之前，不要盲目保胎，以免生育劣质儿。
染色体检查能帮助大家更清楚的了解胎宝宝的健康状况，为了下一代的健康着想，广大孕妈妈们在孕期一定要注意做染色体检查，如果染色体检查发现异常的话，一定要及时咨询医生。
5例异常妊娠的染色体分析
５例异常妊娠的染色体分析作者：黄月丽刘春灵段亚军来源：《中国实用医药》2008年第28期【摘要】目的对25对有自然流产史的夫妇进行细胞遗传学检查,探讨染色体异常与自然流产的关系。
方法采用外周血淋巴细胞培养进行染色体核型分析。
结果发现异常核型7例,其中倒位、平衡易位5例,说明染色体倒位、平衡易位是自然流产的主要原因。
提示对不明原因的先兆流产不要盲目保胎,自然流产是检出染色体异常的重要临床指征,细胞遗传学对自然流产的诊治有重要的指导意义。
结论孕前最好进行染色体检查,异常者应到优生遗传咨询门诊接受生育咨询与指导,孕后必须进行产前诊断,诊断结果患者可知情选择,以减少染色体异常儿出生,减少患者的痛苦,提高人口质量。
【关键词】自然流产;染色体;倒位;平衡易位自然流产是妇产科临床最常见疾病之一,严重影响患者夫妇的身心健康，病因复杂，如子宫畸形、子宫内膜感染、染色体异常、精神因素、内分泌异常等。
近年来由于细胞遗传学的进步,发现染色体异常是自然流产的重要原因之一,本研究对25对反复流产夫妇的染色体进行了分析,并结合有关文献进行探讨。
1 对象与方法1．1 研究对象 2006-2007年,两年以来进行外周血染色体分析的25对夫妇,他们均有2次或2 次以上妊娠3 个月以内的自然流产史,对流产原因均未作过系统的检查。
2．1 方法采集患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法收获细胞,制片,G显带观察,对受检者每例核型计数30~90,分析核型8~20 个进行核型分析,并进行摄影剪贴、保存。
2 结果检测结果发现7例异常染色体,占受检人数的28%，检出倒位、易位携带者5例,其中男2例，女3例。
占异常核型总数的71．4%。
案例1 患者，男，33岁，婚后10年，其配偶第一胎足月男婴，智力正常，发育良好，第二胎因计划生育行中孕期引产，第3、4、5胎均无原因自然流产。
染色体核型分析结果:46，XY，t(10；20)(10pter→10q26::20q13．1→20qter;20pter→20q13．1::10q26→10qter)，配偶核型46，XX。
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义_附三例成功生育报告
伯逊易位 ,一条 13号染色体近着丝点短臂处和一条 15号染 有 待进一步讨论 。而例 3患者的外周血染色体核型有近半
色体近着丝点短臂处融接成一条 t(13; 15)染色体 ,形态大小
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中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
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使上皮细胞与基底细胞联合培养增殖 。雌激素与抗 IGF Ⅰ的抗体同时使用 ,可至基底细胞介导的上皮细胞增生减弱 或不显现 。研究证实雌激素促进子宫内膜上皮细胞生长的 作用 ,是通过或部分通过子宫内膜基底细胞分泌的 IGF - Ⅰ 而实现的 。
在激素调节方面 , IGF - Ⅰ促进雌 、孕激素的产生 , IGFBP - 3则减少类固醇激素的产生 。 IGFBP - 3的这一作用可能 是通过与 IGF - Ⅰ结合实现的 。在内异症的患者中 ,腹水中 IGF - Ⅰ水平升高 ,而 IGF - Ⅱ水平降低 。在血清中 IGF - Ⅰ 及 IGFBP - 1水平均升高 。由此可见 , IGF家族与内异症的 发生有着密不可分的联系 。在临床工作中 ,内异症的诊治一 直是一大难题 。通过对 IGF系统的进一步研究 ,对内异症的 发病机理 、诊断及治疗方面都将发挥重要作用 。
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中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义 —附三例成功生育报告
傅祝能 (浙江金华市中心医院遗传室 , 321000)
中图分类号 : R714. 55 文献标识码 : B 文章编号 : 1006 - 9534 (2006) 03 - 0050 - 02
79: 319 - 323. [ 6 ]Anemo - Menopause - Center. IGF - 1 in gynaecology and obstetrics:
平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析
DOI:10.16096/ki.nmgyxzz.2021.53.02.008平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析董弘，周燕，白瑞芳,马科,侯丽青，侯东霞,冀小平，王晓华厶(内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科，内蒙古呼和浩特010060)［摘要］目的探讨平衡易位携带者妊娠风险，评估其自然受孕并获得正常后代的概率，为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。
方法选择2016年1月至2019年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计19例，于妊娠18〜22周进行羊膜腔穿刺术，进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测，对结果进行分析。
结果本研究采集的19对平衡易位携带者夫妇中，共妊娠80次，发生早期流产总次数为50次，早期流产比例62.5%;还有6次妊娠胎儿有明确的染色体异常，6次妊娠原因不明夭折，胎儿总异常率77.5%O共20次成功生育表型正常婴儿，占比25%o结论平衡易位携带者流产、死胎或孕育异常胎儿的比例高于正常人群，但并非完全不能正常受孕，孕育表型正常胎儿的比例也远高于理论值。
对于经济能力有限的平衡易位携带者，通过自然受孕的方式来获取后代是完全可行的。
［关键词］染色体平衡易位;携带者；产前诊断［中图分类号］R271.41［文献标识码］A［论文编号］1004-0951(2021)02-0152-04Analysis of Prenatal Diagnosis Results in Balanced TranslocationCarriers in the Second Trimester of PregnancyDONG Hong,ZHOU Yan,BAI Rui-fang,MA Ke,HOU Li-qing,HOU Dong-xia,JI Xiao-ping,WANG Xiao-hua A(Department of Genetic Eugenics,Inner Mongolia Maternal andChild Care Hospital,Hohhot010060China)［Abstract］Objective To explore the risk of pregnancy in balance translocation carriers,evaluate the probability of natural conception and normal offspring,and provide scientific basis for clinical genetic counseling and fertility guidance.Methods A total of19couples who came to our hospital for prenatal diagnosis due to balanced translocation of chromosomes from January2016to December2019were selected.Amniocentesis was performed at18to22weeks of gestation.Karyotype analysis and chromosome microarray(CMA)detection of amniotic fluid were performed to analyze the results.Results Among19couples with balanced translocation carriers collected in this study,there were a total of80pregnancies and a total of50early miscarriages.The rate of early abortion was62.5%.In addition,there were6fetuses with definite chromosomal abnormalities and6fetuses died of unknown causes,with a total fetal abnormality rate of77.5%.A total of20successful births showed normal phenotype,accounting for25%.Conclusion The proportion of miscarriage,stillbirth or abnormal fetus in balanced translocation carriers is higher than that in normal population,but not completely unable to conceive normally,and the proportion of normal fetus in balanced translocation carriers is much higher than the theoretical value.For balanced translocation carriers with limited financial capacity,it is entirely feasible to obtain offspring through natural conception.［Key words］chromosome balanced translocation;carriers;prenatal diagnosis染色体平衡易位是临床上常见的染色体结构异位携带者一般会表现为不孕、反复流产、生育异常儿常，是造成不良孕产史的主要原因之一⑴。
染色体异常、染色体多态性与生殖异常的相关性分析
染色体异常、染色体多态性与生殖异常的相关性分析唐芳;陶晓海;卢航;屈艳霞;杨烨;李雅文;左连东;陈桂兰【摘要】目的：探讨染色体异常、染色体多态性与不孕不育、不良妊娠等生殖异常的关系。
方法收集本所近5年生殖异常(不孕不育和不良妊娠)患者150例，行外周血淋巴细胞培养及染色体制片，G显带分析。
结果检出染色体异常9例（克氏综合征2例、特纳综合征2例、平衡易位2例、罗氏易位2例和倒位1例)，染色体异常发生率为6.0%；检出染色体多态性32例，染色体多态性发生率为21.33%。
其中，D/Gs+和1,9,16qh+是最主要的染色体多态类型。
性染色体异常和性染色体多态性主要发生在不孕不育组；常染色体异常和常染色体多态性主要发生在不良妊娠组。
结论染色体异常和染色体多态性是可能导致不孕不育及不良妊娠的重要原因，对生殖异常患者进行染色体检查很有必要。
%Objective To analyze the relationship of abnormal chromosome, chromosome polymorphism with infertility, adverse pregnancy. Methods One hundred and fifty patients with reproductive abnormalities were collected in the recent five years. Then the peripheral blood were cultured and the cells were collected for chromo-some preparation, G banding, karyotype analysis. Results Nine cases were detected with chromosomal abnormality (including 2 cases of Klinefelter syndrome, 2 cases of Turner syndrome, 2 cases of balanced translocation, 2 cases of Robertsonian translocation, and 1 case of inversion), and the abnormal rate was 6.0%. Among the 150 cases, 32 were detected with chromosome polymorphism, with the polymorphism rate of 21.33%. Abnormality and polymorphism of sex chromosome mainly influenced infertility rate, and the abnormality and polymorphism ofeuchromosome mainly influenced adverse pregnancy rate. Conclusion Abnormalities and polymorphism of chromosome is an important reason of infertility and adverse pregnancy. It is necessary to perform chromosome examination for patients with repro-ductive abnormalities.【期刊名称】《海南医学》【年(卷),期】2015(000)016【总页数】3页(P2379-2381)【关键词】不孕不育;不良妊娠;染色体异常;染色体多态性【作者】唐芳;陶晓海;卢航;屈艳霞;杨烨;李雅文;左连东;陈桂兰【作者单位】广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410;广州市人口和计划生育科学研究所，广东广州 510410【正文语种】中文【中图分类】R711.6复发性流产、死胎等不良妊娠和不孕不育是妇产科常见疾病，其病因很多，包括内分泌因素、免疫因素、解剖因素、遗传因素等[1-2]，其中染色体异常是一个很重要的遗传因素。
胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系
为 1∶ 80，为高危人群。孕 18 周行羊膜腔穿刺，取羊水培养作 的胎儿染色体异常核型是来自其父亲的染色体核型。两条
细胞遗传学检查，G 显带处理做核型分析，以 30 个中期分裂 相做染色体数目的分析，用染色体图像分析系统分析 5 个核
染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构 上重排了的染色体叫相互易位［1］。相互易位因不涉及遗传
为正常核型，丈夫外周血核型为 46，XY，t（ 6； 15） （ p23； q22） 。
2004. 143．
其中 t（ 6； 15） （ p23； q22） 正好与胎儿染色体一致，证实这个
收稿日期： 2010 － 11 － 04
櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀
中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 5 期
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胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系分析
付爱红，王 娟，潘 芹 （ 三峡大学第一临床医学院 湖北省宜昌市中心人民医院检验科，443003）
中图分类号： R596. 1
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （ 2011） 05 － 0051 － 01
病例： 孕妇，女，35 岁。本人表型正常，婚后有不良妊娠 易位染色体是来自父亲的。
史。曾流产 3 次，均在胎儿 2 个月左右自然流产。本次属第
讨论： 异常染色体的来源有两种可能性，一种为遗传而
4 次怀孕。孕 15 周时常规做产前筛查，21 － 三体风险截取值 来，另一种则为新发生的染色体畸变。通过家系调查本文中
型结构。羊水染色体报告为： 46，XY，t（ 6； 15） （ p23； q22） ，如 物质的增多或减少，故又称平衡易位。平衡易位属染色体畸
这4类女性容易怀上畸形儿,请按时产检
这4类女性容易怀上畸形儿，请按时产检“怀孕对于女人乃至一个家庭至关重要，孩子是生命的传承，自古以来孩子被视为一个家庭的命脉，所以每一个妈妈在孕育孩子的时候也是特别小心，因此产检也就必不可少。
产前检查又称围产保健，能及时了解孕妇身体情况及胎儿的生长发育情况。
济南妇儿医院刘月华主任介绍，下面这4类女性朋友，为了胎儿的健康，产检一定要按时做。
1.夫妇一方有染色体平衡异位者
人类的细胞中有23对(46条)染色体。
这些染色体的数量、结构是相对恒定的，不能出现变化，当某一条染色体上有一段”搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位。
染色体平衡异位的女性流产和生出畸形儿的概率极高，出生的宝宝健康率不到三分之一。
如果在备孕身体检查中查出夫妇一方存在染色体平衡异位，怀孕后女性一定要按时产检，及时了解胎儿发育情况。
2.家庭中有性连锁疾病史者
所谓性连锁遗传病，在患病系中常表现为女性携带，男性患病。
常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良症、红绿色盲等。
当此类女性女性孕育的时候，基因所控制的疾病病因很有可能会随着胎儿的性别发育有所显现，所以这类女性朋友也要
及时参加产检。
3.曾经生育过畸形儿的患者
引起新生儿以及智力低下的原因有很多，有可能是遗传或者怀孕期间受到了化学或者物理因素影响所导致的。
遗传的畸形儿或者智力低下是染色体疾病所引起的，也有可能是脑积水或者先天性的代谢异常。
4.高龄初产者
医学上称35岁以后生育为高龄初产。
这个时期产妇子宫收缩能力减弱，软产道纤维组织增多，难产的机会增加，易导致新生儿窒息、损伤和死亡。
因此一定要做好孕期产检，及时应对胎儿状况。
染色体平衡易位18分之1的困扰
染色体平衡易位1/18的困扰这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。
此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18, 其他的很可能都有残疾。
“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。
在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。
于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。
但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。
在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。
在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。
8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。
“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。
”1/18是关于染色体的一个流传广泛的流言，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。
确实，1/18是一个客观的数据。
理论上，平衡易位携带者在生殖细胞分裂过程中会生成18种不同的生殖细胞，其中确实只有1种是完全正常的，因此确实是1/18。
但是，这只是一种理论。
首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。
其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。
没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。
但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。
染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号的平衡易位是指在染色体间发生了一种结构
性染色体异常，导致染色体3号和13号的一部分片段相互交换位置，但是没有丢失或增加任何基因。
这种平衡易位通常不会导致明显的
临床表现，因为基因组的总体结构没有发生变化，但是可能会对后
代的健康产生影响。
从遗传学角度来看，染色体3号和13号的平衡易位可能会影响
配子的形成，导致染色体不平衡的子代。
这种不平衡可能会导致胎
儿发育异常或者遗传病的发生。
因此，对于携带染色体易位的个体
来说，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，以便及时采取必要的措施。
从临床角度来看，染色体3号和13号的平衡易位可能对个体的
生长发育和身体健康产生影响。
一些可能的影响包括智力发育迟缓、先天性心脏病、面部畸形等。
因此，对于患有染色体易位的个体来说，需要密切关注其健康状况，并在需要时寻求医疗帮助。
此外，对于携带染色体易位的个体来说，遗传咨询和家族史调
查也非常重要。
了解家族史可以帮助评估易位对后代健康的风险，
并为未来的生育计划提供参考。
总的来说，染色体3号和13号的平衡易位是一种复杂的遗传异常，可能会对个体的健康和后代的遗传产生影响。
因此，需要综合遗传学、临床学和家族史等多方面因素进行评估和咨询，以制定合理的生育计划和健康管理方案。
11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析
11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析傅文婷;赵文忠;江惠华;李铭臻;周冰燚;顾恒;朱志勇;刘舒【摘要】目的初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2018(047)020【总页数】4页(P2700-2702,2705)【关键词】复发性染色体易位;染色体核型分析;不孕不育【作者】傅文婷;赵文忠;江惠华;李铭臻;周冰燚;顾恒;朱志勇;刘舒【作者单位】广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科,广州510010【正文语种】中文【中图分类】R394.2染色体平衡易位是指两条非同源染色体断裂片段互相交换，未伴随遗传物质的增加或减少，携带者通常临床表型正常，但经减数分裂可形成遗传物质不平衡的配子，导致携带者出现反复流产、不孕不育、死胎，即便胎儿出生，也大多出现多发畸形、发育迟缓等。
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2018年第08期2016年11月，武汉谢女士因多次不明原因流产，慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。
经遗传学诊断，男方染色体正常，女方是一位染色体平衡易位携带者。
染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。
生殖中心的医生决定采用最新的胚胎植入前遗传学诊断，即MaReCs技术，帮助谢女士实现生育愿望。
在实施过程中，患者的整个促排卵治疗比较顺利，经过前期体重控制和内分泌调理，促排卵后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚，并进行激光活检滋养外胚层细胞。
通过MaReCs技术对7枚囊胚进行检测，结果显示有5枚囊胚为非整倍体囊胚，不能用于移植；l枚囊胚为平衡易位携带胚胎，不建议移植；仅1枚囊胚为整倍体（即正常核型）囊胚，可供移植。
对这枚正常胚胎进行高通量测序全基因组筛查，结果显示胚胎全基因组范围未见致病性微重复、微缺失。
幸运的是，这枚珍贵的胚胎被顺利移植进患者子宫，并成功妊娠。
在患者孕18周时，经羊水穿刺检查，结果显示胎儿染色体完全正常。
最终，在孕38周时，即2018年3月15日，成功分娩一健康女婴，实现了这对夫妇多年的求子夙愿。
最可喜的是，他们的女儿未来到了生育年龄，再也不会像妈妈一样承受反复流产的痛苦。
至此，湖北省首例运用MaReCs技术阻止染色体平衡易位遗传的患者成功受孕。
染色体平衡易位，主要难题是生育在生殖医学领域，染色体结构异常有多种，最常见的类型是染色体平衡易位，在新生婴儿中的发生率为111 000～1/500。
什么是染色体平衡易位呢？我们知道，正常人类的细胞中有23对（即46条）染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出问题。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位（如下图所示）。
染色体平衡易位实际上是染色体遗传物质的“内部搬家”。
46,XX,t(14;15)(q11.2;q22)平衡易位一例
龙源期刊网 46,XX,t(14;15)(q11.2;q22)平衡易位一例作者：庞贤春来源：《健康必读·下旬刊》2020年第01期【中图分类号】R543 【文献标识码】B 【文章编号】1672-3783（2020）01-03--02患者女，31岁，因胚胎停育2次就诊。
表型和智力均正常，非近亲结婚，丈夫表型和智力均正常。
孕期无感冒发热病史，无服药史，无有毒有害物质及放射线接触史，丈夫常规精液检查精子数及精子活率均正常。
细胞遗传学检查，签署知情同意书后，患者夫妇双方抽血进行外周血淋巴细胞培养，染色体制备，G显带，镜下计数20个中期分裂相，分析5个核型。
患者核型均为46，XX，t （14;15）（14pter→14q11.2：：15q22→15qter;15pter→15q22：：14q11.2→14qter）（图1），丈夫核型为46，XY，其父母未接受染色体检查。
讨论：胚胎停育的原因包括染色体因素、内分泌因素、感染因素、免疫因素、环境因素、胎盘植入异常、绒毛血管发育异常、男方因素以及孕妇高龄。
但孕早期染色体异常是引起胚胎停止发育的主要原因，本例患者是染色体平衡易位，而平衡易位是常见的染色体结构畸变之一，平衡易位携带者由于无遗传物质丢失或增加，故携带者表型及智力发育正常。
但在生殖细胞减数分裂时，同源染色体配对形成四射体，理论上可形成人们所熟知的、国内各种教科书及《人类细胞遗传学国际命名体制》（ISCN2009）中所列的18种配子，其中1种核型正常及1种平衡易位携带者，其余16种配子均为缺失或重復等其他不平衡配子而难以正常发育，易发生复发性自然流产。
建议患者再次妊娠时可直接行植入前遗传学诊断（PGD）筛选正常胚胎植入，避免生育染色体异常患儿。
染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考
染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考陆小溦;孙贻娟;谷瑞环;冯云【摘要】通过论述平衡异位的相关知识,对其携带者的疾病特点作了分析.在此基础上,指出了平衡易位携带者在遗传咨询中面临以下几种生育策略时的伦理困境:尝试自然怀孕,自然流产风险高,接受产前诊断可能面临终止妊娠的决定;接受胚胎植入前遗传学诊断,其标本取样和诊断技术仍然存在某些局限性和缺陷,费用相对昂贵;使用捐献的配子,可能面临保密问题和与中国传统观念相悖的困境;领养孩子,同样面临保密问题和与中国传统观念相悖的窘境.因此,遗传咨询医师在对平衡易位携带者咨询过程中应遵循有利于患者、知情同意、保护后代、社会公益、保密、严防商业化、伦理监督等原则.【期刊名称】《中国医学伦理学》【年(卷),期】2014(027)006【总页数】3页(P756-758)【关键词】染色体;平衡易位;遗传咨询;伦理学;生育【作者】陆小溦;孙贻娟;谷瑞环;冯云【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025【正文语种】中文【中图分类】R-052平衡易位是最常见的染色体结构异常，在不孕不育和不良孕产史夫妇中的发生率约为3%，［1］是普通人群的15～30倍。
［2］因不存在遗传物质的增减，携带者通常无表型异常；但在生殖细胞减数分裂过程中，可产生各种不平衡配子，造成流产、死胎、死产、生育畸形儿等风险大大增加，其自然流产率可高达70%～80%以上。
［3-4］对前来进行遗传咨询的平衡易位夫妇，本文就如何提供生育策略、涉及的伦理原则进行讨论。
正常情况下，人有46条染色体：22对同源染色体和2条性染色体。
两条染色体发生断裂后相互交换断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。
相互易位仅有位置的改变，没有遗传物质的增减时称为平衡易位。
一家系3例染色体t1112平衡易位的细胞遗传学分析
原因［2］。本家系中连续 2 代都有相同易位核型携 参考文献：
带者。该家系为 C 组染色体之间的平衡易位，由 于 11 号染色体短臂的一部分与 12 号染色体长臂 相互易位，没有造成遗传物质的丢失，故所有携带 t （ 11； 12） 平衡易位的 3 人表型均正常。本家系先 证者表现为多次流产和孕早期胚胎停育，与以往所 见的大多数平衡易位携带者在临床上表现出的反 复流产、不 孕、死 胎、畸 形 等 遗 传 效 应 相 似［3］。 先 证者母亲也有一次流产史，原因可能仍由于染色体
（ 1． 宁夏医科大学基础医学院医学实验教学中心，银川 750004； 2． 宁夏医科大学基础医学院 医学遗传学与细胞生物学系，银川 750004； 3． 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室， 宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室，银川 750004）
关键词：染色体 t 平衡易位； 细胞遗传学
第 34 卷 2 期 2012 年 2 月
宁夏医科大学学报 Journal of Ningxia Medical University
·167·
文章编号：1674 － 6309（2012）02 － 0167 － 02
·经验交流·
一家系 3 例染色体 t（11；12） 平衡易位的细胞遗传学分析
张玉玲1，3，4 ， 党 洁2，3 ， 焦海燕2，3 ， 陆 宏2，3 ， 彭 亮1，3 ， 陈银涛2，3
室于 2011 年 1 月 发 现 一 家 系 3 人 同 为 染 色 体 t 害物 质 接 触 史，核 型 为 46，XX，t （ 11； 12 ） （ p15；
（ 11； 12） 平衡易位携带者，现报告如下。
q15） （ 11pter → p15： ： 12q15 → qter，12qter → q15： ：
233对夫妇外周血染色体核型与临床生育异常的相关性分析
文章编号：ＷＨＲ２０１８１２５００６２３３对夫妇外周血染色体核型与临床生育异常的相关性分析赵连芳 陈俭辉 景亚玲 李晓红四川省遂宁市中心医院产前诊断中心，四川遂宁 ６２９０００【摘 要】目的：探讨染色体异常与临床生育异常相关性，为临床生育异常的遗传学机制提供相关依据。
方法：采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。
结果：对２３３对育龄夫妇４６６例染色体结果进行分析发现异常核型５６例，异常检出率１２．０２％。
倒位４例，占异常总数７．１４％；平衡易位１３例，占异常总数２３．２１％；性染色体异常４例，占异常总数７．１４％；染色体多态性３５例，占异常总数６２．５０％。
结论：染色体异常是导致生育异常的重要因素之一，对生育异常夫妇进行外周血淋巴细胞染色体核型分析是非常必要的，有利于减少先天出生缺陷患儿数量，提高人口素质，加强优生优育工作。
【关键词】染色体核型分析；染色体异常；生育异常 不孕不育、习惯性流产、胎停死胎、育畸形或智力低下儿等生育异常严重影响育龄夫妇的身心健康，是遗传咨询最常见的就诊原因。
染色体异常是生育异常的重要原因之一。
为了探讨染色体异常与临床生育异常相关性，为临床生育异常的遗传学机制提供相关依据，笔者选择２０１５年至２０１６年来本院优生遗传科就诊的２３３对育龄夫妇进行外周血染色体核型分析。
１ 资料与方法１．１ 一般资料２０１５年至２０１６年来本院优生遗传科咨询的２３３对育龄夫妇，表型正常，无器质性病变的夫妇，患者年龄２２～４２岁，其就诊原因包括不孕不育、习惯性流产、胎停死胎、不良儿史、孕前检查等。
１．２ 方法均行外周血淋巴细胞染色体检查。
抽取患者外周静脉血３ｍＬ肝素抗凝，接种到培基３７℃恒温培养７２ｈ，常规方法制片，胰酶消化Ｇ显带，补充Ｃ显带或Ｎ显带，利用蔡司染色体自动扫描分析系统每例计数３０个核型，分析７～８个核型，对异常及嵌合型核型加倍计数和分析。
参考《人类细胞遗传学国际命名体制２０１６》（ＩＳＣＮ２０１６）。
染色体倒位,平衡易位生育染色体病患儿三例报告
期杂音。走路不稳，双手活动不灵活，双手掌 t'，∠atd ＞ 50°， 无通贯掌。父母表型正常，非近亲结婚。
细胞遗传学检查： 患儿染色体核型为 46，XY，－ 1，+ der （ 1） ，t（ 1； 8） ） （ q44p12） ，追查父母染色体，发现其父核型为 46，XY，t（ 1； 8） （ q44p12） ，其母核型正常。
优生与遗传杂志，2006，14（ 5） ： 50． ［4］Abdelhadi I，Colls P，Sandalinas M，et al． Preimplantation genetic di-
agonis of numerical abnormalities for 13 chromosome［J］． Reprod Biomed Online，2003，6（ 2） ： 226 － 231． ［5］Bili C，Divane A，Apessos A，et al． Prenatal diagnosis of common aneuploidies using quantitative fluorescent PCR ［J］． Prenat Diagn， 2002，22（ 5） ： 360 － 365．
收稿日期： 2010 － 03 － 21
［1］齐漫龙，阮强，吴斌，等． 928 例孕中期羊水细胞染色体核型分析
细胞遗传学检查： 患者夫妇二人行外周血检查，患者核 型为 46，XX，t（ X； 14） （ p21q21） ，其夫核型正常。追查其女染 色体，发现 其 女 核 型 为 46，XX，－ X，+ der （ X） ，t （ X； 14 ） （ p21q21） 。
例 3： 男，5 岁，因智力低下、先天性心脏病而就诊。系第 5 胎第 1 产，其母曾自然流产 4 次。足月妊娠顺产，出生轻度 窒息，其母孕期有阴道流血行保胎治疗至孕 5 个月。查体： 身高 98cm，体重 14． 3kg，头围 50cm，眼距宽，目光呆滞，耳位 低，鼻梁低平，腭弓不高，胸骨左缘 3、4 肋间闻及 4 /6 级收缩
Y与4号染色体平衡易位携带者病例1例
３ ． ２ 染色体平衡易位 改变易 位节段 在染 色体上 的相对 位置 ， 总 的遗传物质 没变 ， 因此 基 因物 质和 个体 发育 一般 无严 重影
响， 患者精液 为少精 ， 可能与以下 因素有 关 ： ① 染色体平衡易位
断裂点处基 因结构 的破 坏导 致基 因功能丧 失。②染 色体断 裂 后重排改变 了基 因位置 ， 产生 的位置效 应。③ 在断裂处 发生了
Ｐｅ ｒ ｍａ ｔ ｏ ｇ ｅ ｎ ｅ ｓ ． Ｐ ｒ ｏ ｇ ｒ ｅ ｓ ｓ Ｒｅ ｐ ｏ ｙ ｔ ． Ｆ ｅ ｒ ｔ ｉ ｌ ， １ ９ ９ ８， ６ ９： ９ ８ ９ － ９ ９ ５ ．
２ Ｋｒ ａ ｕ ｓ ｚ Ｃ， Ｍｅ Ｅ ｌ ｒ ｅ ａ ｖ ｅ ｙ Ｋ． Ｙ ｃ ｈ ｒ ｏ ｍｏ ｓ ｏ ｍｅ ａ ｎ ｄ ｍａ ｌ ｅ ｉ ｎ ｆ ｅ ｉｌ ｆ ｉ ｔ ｙ ． Ｆ ｒ ｏ ｎ ｔ Ｂｉ ｏ ｓ ｃ ｉ ， １ ９ ９ ９， １ ５： １ — ８ ．
娠、 生育疾患 。指导平衡易位携带者健康生育 是提高人 口素
质 的 重 要 方 法 和 手段 。 １ 资料 与 方法
１ ． １ 一般 资料
先证者 男 ： 结婚 ２年 ， 婚后 未避 孕 ， 一直未 受
图 ２ 患 者 染 色体 Ｃ显 带 核 型 图箭 头示 ｔ （ Ｙ； ４ ）
孕， 否认有 毒物质 、 放射物质接触史 。现查女方 既往月经规则 ， 双侧输卵管 通畅 。男方 ， 外 生殖 器 发育 正常 ， 少精 ， 性生 活 正
３ ． ４ 表行正常的平衡易 位携 带者 ， 婚 后 常 有 自然 流 产 或 出 生
●
图 １ 患者染色体 Ｇ显带核型原始图， 箭头示 ｔ （ Ｙ； ４ ）
用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位
用FISH技术分析一例表型异常的染色体平衡易位
朱冠山;Oliver;Bartsch;万谟彬;Gabriele;Gillessen-Kaesbach;Eberhard;Passarge
【期刊名称】《肝脏》
【年(卷),期】2001(000)0S1
【总页数】1页(P)
【作者】朱冠山;Oliver;Bartsch;万谟彬;Gabriele;Gillessen-
Kaesbach;Eberhard;Passarge
【作者单位】上海第二军医大学附属长海医
院;Institut;fur;Klinische;Genetik;TU;Dresden;Universitatsklinikum;Fescherstra sse74;01307;Dresden;Germany;Institut;fur;Humangenetik;Universitatsklinik um;Essen;Hufelandstrasse55;45122;Essen;Inst
【正文语种】中文
【中图分类】R394-33
【相关文献】
1.染色体平衡易位与异常孕产 [J], 李琳
2.染色体平衡易位与异常孕产关系的研究(附3例世界首报染色体异常核型) [J], 周汝滨;李永全;张晓云;潘超仁;廖霞;陈小萍
3.应用FISH技术分析一例平衡易位t(1;16)伴反复流产 [J], 周波;唐艳平;刘永章;杨真荣;刘学飞;王慧;陈燕
4.染色体平衡易位携带者对子代的影响(附7例世界首报异常核型) [J], 申华;冯杏琳
5.染色体平衡易位与异常儿生育史 [J], 贺春;靳耀英;乔付
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染色体平衡易位与异常儿生育史贺春靳耀英乔付(中日友好医院临床医学研究所遗传与代谢疾病室,北京,100029)摘要:目的通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。
方法每人采静脉血2ml,用RPM I1640培养液,微量全血培养37e72h,常规收获细胞,气干法制片,GT G法显带。
显微镜下计数分析20~30个中期分裂相,显微摄影分析3~5个染色体核型。
结果发现5对夫妇有染色体异常,染色体异常发生率为119%(5/263)。
其中平衡易位4例,倒位1例。
结论染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。
临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇,均应做染色体检查。
对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。
关键词:染色体;平衡易位;携带者中图分类号:R714121文献标识码:A文章编号:1006-9534(2003)04-0063-03Balanced translocation of chromosome and obstetrical history on abnormal infants.H e Chun,Jin Yaoying,Qiao Fu.(Dep ar t-ment of Genetics,China-J ap an Fr iendship I nstitute of Clinical M edical Sciences,100029)Abstract:Objective:T o probe into the r elatio nship between balanced tr anslocation of chr omosome and obstetr ical histor y on ab-normal infants,by means o f examining t he chromosomes of peripheral blood lymphocyt es for263mar ried couples with obstetrical his-tory on abnormal infants,habitual abort ion or developmental arrest of fetus.M et hods:2ml venous blood w as sampled for each pa-tient.T he cells in w hole blood were cultured with RPM I-1640culture fluid fo r72hours in37e.T he cells were collected routinely and dried by air.T he bands were displayed by means of G T G.20~30metaphase division phase were counted and analysed with lig ht microscope.3~5karyo types of chromosome were microphotoed.R esults:5married couples were discovered to hav e chromosome ab-normalities including balanced tr anslocation4case,inv ersion1case.T he incidence rate of chromosome abnormality was119%.Con-clusion:T he balanced tr anslocation of chromosome is the important factor caused abortion and malformation infants fer tilized.T he chromosome i s examined clinically for the married couples w ith obstetr ical history on abnormal infants and more than3times abor-tio n,the prenatal diagnosis must be conducted for the married couples with balanced tr anslocation car rier o f chromosome in regravidity to avo id fertilizing the infants w ith chromosome abnor mality.Key words:Chromosomes;Balanced tr anslocation;Car rier;我室自1989年1月~2000年12月对来我院就诊的263对有异常儿生育史、自然流产、胎停育的夫妇做了染色体检查,发现5对夫妇有染色体异常,染色体异常发生率为119% (5/263)。
其中染色体平衡易位携带者4例,均为女性,占染色体异常的80%。
现报告如下:资料与方法在263对就诊夫妇中,异常儿生育史的118对,胎停育的36对,自然流产2次的71对,自然流产3次的30对,自然流产3次以上的8对。
对263对夫妇每人采静脉血2ml,用RPM I1640+20%小牛血清+PHA培养液5ml,微量全血培养37e72h,收获细胞前2h,加入秋水仙碱(终浓度为0104L g/ml);01075M K Cl低渗处理30min;用甲醇:冰醋酸为3B1的固定液,室温下连续固定3次,每次25min;气干法制片;0125%胰酶消化处理;10%Giemsa液染色10min。
每份标本显微镜下计数分析20~30个中期分裂相,显微照相后分析3~5个染色体核型。
结果对,其中平衡易位携带者4例,均为女性,倒位携带者1例,为男性。
异常核型及结论见表1。
表1染色体异常核型及结论病例患者性别年龄染色体核型结论1严某女2846,XX,t(12;15)(p13;q22)平衡易位携带者2姜某女3046,XX,t(5;11)(p15;p12)平衡易位携带者3皮某女2946,XX,t(4;5)(q31;p15)平衡易位携带者4姜某女3846,XX,t(1;13)(p13;q14)平衡易位携带者5白某男2946,XY,i nv5(p13;q31)倒位携带者下面介绍4例平衡易位携带者:病例1:严某,女,28岁。
患者智力及表型正常。
因婚后生育一多发畸形死婴来我院就诊。
死婴全身水肿,右侧睾丸缺如,四肢短小。
患者妇科检查正常,孕期未有服药及不良环境接触史。
夫妇非近亲婚配,否认家族遗传病史。
患者染色体核型为:46,XX,t (12;15)(p13;q22),其丈夫核型正常。
病例2:姜某,女,30岁。
患者结婚5年,因4次流产、1次死胎来我院就诊。
第1、2次妊娠,均在孕2+月自然流产;第3次妊娠,孕4+月自然流产行刮宫术;第4次妊娠,孕7+月死胎引产一男婴;第5 +史,其母亲有流产史。
夫妇智力及表型正常,非近亲婚配。
患者染色体核型为:46,XX,t(5;11)(p15;q12)(见图2),其母亲及丈夫核型正常。
病例3:皮某,女,29岁。
患者结婚6年,因生育畸形儿和自然流产来我院就诊。
婚后2年第1次妊娠,足月分娩1男婴,手、脚并指(趾),髋外翻,脊柱裂,脑膨出,出生后不久死亡。
第2次妊娠,孕2+月自然流产。
第3次妊娠,孕8+月,B 超发现无胎心,引产1女婴,外观无异常。
孕期未有服药及不良环境接触史。
夫妇非近亲婚配。
其母亲为姐妹2人,各有一次流产史。
患者染色体核型为:46,XX ,t(4;5)(q31;p15),其丈夫核型正常,其余家人拒绝做染色体检查。
病例4:姜某,女,38岁。
患者结婚18年,共生育4胎均系女孩,出生后3~4岁时皆因眼部肿瘤死亡。
患者表型正常,身体健康。
夫妇非近亲婚配,否认家族遗传病史。
患者染色体核型为:46,XX,t (1;13)(p13;q14)(见图1),其余家人拒绝做染色体检查。
图 染色体平衡易位与生育异常¹46,XX,t(1;13)(p13;q14) º46,XX,t(5;11)(p15;q21)讨 论临床上造成自然流产、死胎和生育畸形儿的原因很多,染色体异常是最常见的原因,其中3%是由易位引起的[1]。
病例1~4均属平衡易位,其中3例患者都有异常儿生育史。
染色体平衡易位是染色体结构畸变中最常见的一种,是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。
平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失,故本人表型正常,但平衡易位携带者与正常人结婚所生育的子女,可能从亲代患者处接受一条易位的衍生染色体,从而造成易位节段的缺失或重复,破坏了原有基因间的平衡,导致胚胎早期流产、死产或发育成畸形儿。
在自然流产夫妇的染色体检查中染色体异常发生在女方较常见,且染色体异常类型以平衡易位多见。
我们检出的5例染色体异常中,有4例是平衡易位,且均为女性。
据资料,在一般人群中每250对夫妇中就有一对是平衡易位携带者,其生育染色体异常患者的机率高达50%~100%[2]。
因此,对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产的夫妇,均应做染色体检查。
对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。
例4患者生育的4胎幼儿均在3~4岁时患眼部肿瘤死亡,根据患者染色体核型分析应是死于视网膜母细胞瘤。
视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼部恶性肿瘤,多在3岁前发病,发病率为1/28000~1/15000,其中20%~25%属遗传,致病基因位于染色体13q14区[3]。
可以肯定其所生育的4胎幼儿均是从患者处接受了一条易位的衍生染色体,造成染色体13q14区的缺失,而导致视网膜母细胞瘤的发生。
参考文献[1]杜传书,等.医学遗传学[M].北京:人民卫生出版社,1983:189[2]孟平,等.优生优育实验诊断学[M].北京:中国人口出版社,2000:365[3]王培林.遗传病学[M].北京:人民卫生出版社,2000:356-357收稿日期:20021227。