染色体平衡异位罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略

染色体平衡异位/罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略

我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。

那么到底染色体平衡易位和罗氏异位是什么，不幸发生在自己身上到底该怎么办呢？？

平衡易位

染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。

染色体平衡易位

染色体平衡易位

可是他们的后代却出现了问题。当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。

分析图

按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几种情况。其中只有遗传物质平衡只占1/9，其中1/18为染色体健康，1/18为染色体平衡易位。

罗氏易位

罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。

罗氏异位

染色体罗氏易位

可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，

按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综

合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或

畸形儿。而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的

概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。

目前第三代试管婴儿是罗氏易位携带者和平衡易位携带者生育的主要解决方法。第三代试管婴儿也称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它和以前的试管婴儿

技术不同的是在体外胚胎发育的基础上加了胚胎移植前遗传学诊断，从而保证

移植入子宫的胚胎是健康的。

但是常规的PGD技术无法区分正常和易位携带者胚胎

PGD

常规的PGD技术

虽然第三代试管婴儿技术可以保证平衡易位携带者和罗氏易位携带者生育孩子，但是常规的PGD技术无法区分正常和易位携带者胚胎，如果使用常规的PGD

技术，移植的胚胎中有50%同父母一样是易位携带者。如果是携带者，这个孩

子以后也将面临父母辈的生育问题。

全球最领先的单基因病PGD及HLA配型技术“Karyomapping”

Karyomapping（核型定位）芯片技术作为新一代胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，可以区分正常和易位携带者胚胎，选择染色体正常胚胎移植，

使后代免受易位的困扰。Karyomapping（核型定位）是一种，配合体外授精（IVF）使用。其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本，通过画出家系遗

传树状图来筛查遗传疾病基因。

Karyomapping（核型定位）芯片技术的原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA

样本，通过画出家系遗传树状图来筛查遗传疾病基因。在携带缺陷基因的染色

体上寻找独特的遗传标记，就像指纹。利用这些标记，人们可看到感兴趣的基

因所在的染色体片段，并确定这个片段是遗传自父亲还是母亲。这让科学家能

够确定该胚胎是遗传了基因的正常版本，还是突变版本，从而找出不受影响的

正常胚胎移植。

相比其他PGD技术

筛查技术

以往单基因PGD在对于分子诊断中心而言是一项非常复杂困难的工作。对于单基因疾病诊断可采用突变位点检测结合单体型分析法，必须针对每一种单基因疾病及特定的突变进行个体化设计，诊断流程复杂，周期很长。需消耗大量技术员人力，患者需等待3-4个月甚至更久，且价格昂贵。

而karyomapping芯片是一个针对所有单基因病种的通用平台，不需要个体化位点设计，大大缩短了检测时间，能够保证父母自身所携带的遗传疾病不被传递给他们的孩子，从而确保家庭未来后代的安全。

嗣道遗传与不育诊疗中心的是泰国唯一拥有Karyomapping（核型定位）芯片技术的辅助生殖中心。

Karyomapping在平衡易位携带夫妇行PGD上的应用

检测流程

1. 囊胚活检

2. 全基因组扩增（whole-genome amplification， WGA）

3. Karyomapping基因芯片检测

4. 对所有胚胎进行染色体异常筛查，根据异常胚胎（缺失/重复），判断断裂位点。

5. 进行胚胎植入前单体型连锁分析（PGH)，区分正常/易位携带者胚胎。

区分正常胚胎和携带胚胎

案例分析

父亲核型：46,XY,t(5;16)(q22;q21)

母亲核型：46,XX

胚胎1：46,XN,+5q22qter,-16q21qter 胚胎2：46,XN

胚胎3：46,XN

胚胎4：46,XN,-5q22qter,+16q21qter 胚胎5：46,XN

胚胎6：47,XN,+18

荧光检测分析

Karyomapping基因芯片检测结果

PGD结果：胚胎2、胚胎3和胚胎5不携带16号衍生染色体，胚胎2和胚胎5染色体平衡，同时不携带衍生染色体

☞目前，嗣道运用Karyomapping核型定位芯片技术帮助了许多遗传病携带家庭。

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Karyomapping核型定位芯片技术阻断了遗传性耳聋基因在家族中的传递

嗣道应用Karyomapping（核型定位）基因芯片技术帮助甲基丙二酸尿基因携带者生育健康宝宝