染色体平衡易位

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常年有性生活却没有做过任何避孕措施的夫妻一年以上没有怀孕或者没有顺利生育出活婴和生育出的宝宝都是有缺陷的,主要原因就是染色体的问题,染色体平衡易位可以做试管吗?在这里泰嘉运——小闫为您解答。

常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。那染色体平衡易位可做试管婴儿吗?

人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。

平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。

染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段,是一种极早期的产前诊断方法,是在胚胎植入子宫内膜前,对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析,判断其是否存在特定遗传异常,选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内,从而获得正常胎儿的技术。

那么染色体易位携带者应注意些什么?

(1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。

(2)平衡易位者结婚妊娠后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位的病胎。

(3)男方有平衡易位,可行绝育,结婚后经双方同意,可采用“精子库”的精子,进行人工授精,也可以尝试做试管婴儿。

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