染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义_附三例成功生育报告
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中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
来自百度文库
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义 —附三例成功生育报告
傅祝能 (浙江金华市中心医院遗传室 , 321000)
中图分类号 : R714. 55 文献标识码 : B 文章编号 : 1006 - 9534 (2006) 03 - 0050 - 02
伯逊易位 ,一条 13号染色体近着丝点短臂处和一条 15号染 有 待进一步讨论 。而例 3患者的外周血染色体核型有近半
色体近着丝点短臂处融接成一条 t(13; 15)染色体 ,形态大小
(下转第 15页 )
中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
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使上皮细胞与基底细胞联合培养增殖 。雌激素与抗 IGF Ⅰ的抗体同时使用 ,可至基底细胞介导的上皮细胞增生减弱 或不显现 。研究证实雌激素促进子宫内膜上皮细胞生长的 作用 ,是通过或部分通过子宫内膜基底细胞分泌的 IGF - Ⅰ 而实现的 。
[ J ]. 遗传 , 2002, 24 ( 2) : 211 - 213.
[ 4 ] Rajah R, Zehger F, Gargosky SE, et al. 75 Nerve growth factors is an
IGFBP p rotease[ J ]. Endocrinology, 1996, 137 ( 11) : 2676 - 2679. [ 5 ]Nathan CF. Secretary p roducts macrophages[ J ]. J Clin Invest, 1997,
参考文献
[ 1 ] Humbel RE. Insulin - like growth factor 1 and 2 [ J ]. Eur J B iochem , 1990, 190 (3) : 445 - 462.
[ 2 ] Eckhard Wolf, et al. Growth Horm IGF Res, 1998, 8: 185. [ 3 ]刘桂兰 ,等. 胰岛素样生长因子 Ⅱ的遗传学特征与生物学作用
总结
综上所述 , IGF系统作为一类细胞因子 ,在合成代谢和免 疫调节等多种方面都发挥着重要作用 。在妇产科领域 , IGF系 统对多种妇科的肿瘤起重要作用 ,其主要是 IGF - Ⅰ对组织和 细胞生长的调节作用 。 IGF - Ⅰ作为一种有丝分裂原 ,呈促肿 瘤生长作用 。 IGFBP - 3则表现出对肿瘤的抑制作用 。
图 1 46, XX, - 13, - 15, + t(13; 15) 图 2 46, XX, t(8; 14)
图 3 46, XX, inv (16)
讨论
与 3号染色体相近 ,其没有发生遗传物质的丢失 ,表型正常 ; 笔者认为 ,因其体细胞是二条染色体融接为一条 ,在形成配
从理论上讲 ,染色体平衡易位者在减数分数时产生 18 子即减数分裂形成单倍体时 ,根据遗传分离规律 ,可形成四
胎 ,这次计生部门考虑到其再次孕产的不易 ,给以照顾处理 , 结果又出生一正常男孩 ,目前两小孩己分上初中和小学 ,表 型智力正常 。
例 2:女 , 28岁 ,习惯性流产 3次 ,每次均 2个半月 ,来我 院遗传咨询 ,外周血染色体 G带分析 : 46, XX, t ( 8, 14 )见图 2;丈夫为正常 46, XY。夫妇均为单传 ,非常想有一个自己的 孩子 ,我们告知其为染色体平衡易位者存在的遗传风险 ,根 据其夫妇染色体核型 ,形成正常配子的几率较小 ,为身体考 虑最好不要再怀孕 ,如决心怀孕 ,那必需在孕 4个月后 (没有 发生自然流产 )做羊水细胞染色体 ,以确保正常 。结果其夫 妇决心冒险 ,在又经历 2次自然流产后 ,第 6 次孕出一正常 女儿 ,其孕 4个月时产前羊水细胞染色体检查未见异常 ,后 女方及时进行了结扎 。现女儿 5岁 ,一切正常 。
and insulin - like growth factor on the secretion of inhibin A and p ro2 gesterone by granulose cells from chicken p reovulatory ( F1 - F3) folli2 cles[ J ]. Rep roduction, 2002, 123: 291 - 300. [ 8 ]周玉传 ,等. GH 受体 、IGF - Ⅰ受体 、FSH 受体和 LH 受体 mRNA 在绍鸭各级卵泡颗粒层和膜层中的表达 [ J ]. 遗传学报 , 2003, 30 ( 9) : 840 - 846. [ 9 ]A V illavicencio, G Iniguez, et al. Regulation of steroid synthesis and apop tosis by insulin - like growth factor and insulin - like growth fac2 tor binding p rotein 3 in human corpus luteum during the m idluteal phase[ J ]. Rep roduction, 2002, 124: 501 - 508. [ 10 ] Kuscu NK, Koyuncu FM , et al. The effect of tibolone on endometrial IGF - 1 and IGFBP - 1 levels in ovariectom ized rats[ J ]. Maturitas, 2002 Jul 25, 42 ( 3) : 247 - 52. [ 11 ] Chang SY, Ho YS. Immunohistochem ical analysis of insulin - like growth factor 1, insulin - like growth factor 1 recep tor and insulin like growth factor 2 in endometriotic tissue and endometrium [ J ]. Acta Obstet Gynecol Scand, 1997, 76 ( 2) : 112 - 117. [ 12 ]Maiorano E, Loverro G, V iale G, et al. Insulin - like growth factor 1 exp ression in normal and diseased endometrium [ J ]. Int J Cancer, 1999, 80 ( 5) : 188 - 193. [ 13 ] Selkov SA , Solodovnikova NG, Pavlov OV , N ianri DA. Local p roduc2 tion of interleukins and growth factors in external genital endometriosis [ J ]. Bull Exp B iol Med, 2005 Ap r, 139 ( 4) : 444 - 7. [ 14 ] J S L Cunha - Filho, N A Lemos, et al. Insulin - like growth factor IGF - 1 and IGF binding p rotein - 1 and - 3 in the follicular fluid of infertile patients with endometriosis[ J ]. Human Rep roduction, 2003, 18 ( 2) : 423 - 428. [ 15 ] Pierro E, M inici F, et al. Stromal - ep ithelial interactions modulate estrogen responsiveness in normal human endometrium [ J ]. B iol Re2 p rod, 2001 Mar, 64 ( 3) : 831 - 8. [ 16 ]W aksmanski B , Dudkiewicz J, Dabrowski S. Function of insulin like growth factor ( IGF - 1 ) and its binding p rotein ( IGFBP - 1 ) in pathological p roliferation of endometrium [ J ]. W iad Lek, 2001, 54 ( 11 - 12) : 656 - 61. [ 17 ]Lembessis P, Kalariti N , KoutsilierisM. Glucocorticoid recep tor func2 tion supp resses insulin - like growth factor 1 activity in human KLE endometrial - like cells[ J ]. In V ivo, 2004 Jan - Feb, 18 ( 1) : 43 - 7.
染色体平衡易位者表型正常 ,因其不伴有遗传物质 基因的丢失 ,从而保持了体细胞内遗传物质的稳定 ,使个体 表型正常 ,但其配子 (精子或卵子 )需由生殖细胞经减数分裂 形成 ,其染色体数目减少一半 ,由双倍体变成单倍体 ,所以染 色体平衡易位者的配子却伴有遗传基因的增减 ,其形成合子 时导致染色体的不平衡 ,从而多导致习惯性流产 。
W aksmanski B 等 [16 ]研究胰岛素 、IGF - Ⅰ和 IGFBP - Ⅰ 对病理性子宫内膜生长的作用 。发现了 IGFBP - Ⅰ对子宫 内膜的作用 。在子宫内膜不典型增生及子宫内膜癌的患者 血清中 ,发现 IGFBP - Ⅰ的浓度比正常人显著增高 , IGF - Ⅰ 同时也显著增高 。但胰岛素与病理性子宫内膜的相关性并 未发现 。其具体机制有待于进一步研究 。
作者在多年的细胞遗传学工作中遇见 3对具有较典型 染色体平衡易位者的夫妇 ,经细胞遗传学咨询指导 ,最终成 功生育子代 ,报道如下 。
临床资料
例 1:患者女 ,习惯性流产 3次 ,均 2个月不到就自然流 产 ,于 1990年来我院遗传咨询 ,外周血染色体检查 G带核型 为 45, XX, - 13, - 15, + t ( 13; 15)见图 1,其丈夫为正常 46, XY核型 。夫妇无类似家族史和无毒物等不良接触史 ,半年 后再次怀孕 ,这次至 4 个月未见流产迹象 ,时镇医院及计生 部门认为其为异常染色体核型 ,应中止妊娠引产 ,至我院妇 产科准备引产前来我室 ,作者阻止了他们 ,说明可继续妊娠 生产 ,并建议做羊水染色体检查 ,结果正常 ,从而出生一正常 女孩 ,后该夫妇在又经厉了 3次自然流产 4年后又怀孕 5个 多月 ,按当时我国计生政策 ,相隔未满 5 周年不能生育第 2
在激素调节方面 , IGF - Ⅰ促进雌 、孕激素的产生 , IGFBP - 3则减少类固醇激素的产生 。 IGFBP - 3的这一作用可能 是通过与 IGF - Ⅰ结合实现的 。在内异症的患者中 ,腹水中 IGF - Ⅰ水平升高 ,而 IGF - Ⅱ水平降低 。在血清中 IGF - Ⅰ 及 IGFBP - 1水平均升高 。由此可见 , IGF家族与内异症的 发生有着密不可分的联系 。在临床工作中 ,内异症的诊治一 直是一大难题 。通过对 IGF系统的进一步研究 ,对内异症的 发病机理 、诊断及治疗方面都将发挥重要作用 。
条染色体间部分片断发生易位 )的夫妇 ,一般不应再提倡怀 染色体的增减 ,故流产发生在孕二个月内 ;患者发生习惯性
孕生育 。但例 1、例 3患者的染色平衡易位较为特殊 ,例 1女 流产共 6次 ,而出生 2 个正常子代 ,其合子的实际正常率为
患者的核型为 45, XX, - 13, - 15, t(13; 15)见图 1,其属于罗 四分之一 ,说明其正常配子的形成符合遗传学分离规律 ,这
Lembessis P等 [17 ]研究发现在异位子宫内膜细胞中糖皮 质激素受体 ( GR)有抑制 IGF - Ⅰ活性的作用 。在异位子宫 内膜细胞中 GR可调节 IGF - I, IGF - IR, IGFBP - 3,尿激酶 型纤溶酶原激活剂 ( uPA ) , 尿激酶型纤溶酶原激活剂受体 ( uPAR)的 mRNA 水平 。服用地塞米松可抑制异位子宫内膜 细胞的生长 ,但并不诱导调亡 。此过程是通过抑制 IGF - Ⅰ 活性实现的 。在异位子宫内膜细胞的培养基中 ,地塞米松抑 制 IGF - I的 mRNA 表达 ,并减低 IGF - I的生物学活性 。因 此 ,可推断地塞米松将来可应用于临床治疗内异症 。
种类型的配子 ,产生正常配子的几率小 ,如例 2 患者形成正 种配子 ,即 23, X, t(13; 15) 、22, X, - 13、22, X - 15、23, X;形
常配子的几率仅为 5. 56% ,其共经历了 5次的习惯性流产后 成正常配子 23, X的几率约为四分之一 ,其余三种与正常男
出生一正常子代 ,亦属幸运 ,有此种类型染色体平衡易位 (两 性形成合子时都发生习惯性流产 ,并因为异常配子出现整条
79: 319 - 323. [ 6 ]Anemo - Menopause - Center. IGF - 1 in gynaecology and obstetrics:
update 2002 [ J ]. Maturitas, 2002 Ap r 15, 41 Supp l 1: S65 - 83. [ 7 ] T M Lovell, R T Gladwell, et al. Modulatory effects of gonadotrophins
例 3:患者女 : 23岁 ,曾出生一男婴 ,先天畸型 ,几天后夭 折 ,故来我室进行外周血淋巴细胞染色体 G带分析 ,核型为 46, XX /46, XX, inv ( 16)见图 3,为嵌合型 ,正常与异常核型 比例各约占 50% ,其丈夫为正常 46, XY核型 ;我们在发染色 体报告的同时给以遗传咨询指导 ,认为其再次怀孕时形成正 常配子的可能性更大 (大于 1 /2) ,故可考虑再怀孕 ,但一定 需进行产前诊断 ,结果其再次怀上一正常儿 ,产前羊水检查 染色体正常 ,健康出生 ,现已 3岁 。
中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
来自百度文库
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义 —附三例成功生育报告
傅祝能 (浙江金华市中心医院遗传室 , 321000)
中图分类号 : R714. 55 文献标识码 : B 文章编号 : 1006 - 9534 (2006) 03 - 0050 - 02
伯逊易位 ,一条 13号染色体近着丝点短臂处和一条 15号染 有 待进一步讨论 。而例 3患者的外周血染色体核型有近半
色体近着丝点短臂处融接成一条 t(13; 15)染色体 ,形态大小
(下转第 15页 )
中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
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使上皮细胞与基底细胞联合培养增殖 。雌激素与抗 IGF Ⅰ的抗体同时使用 ,可至基底细胞介导的上皮细胞增生减弱 或不显现 。研究证实雌激素促进子宫内膜上皮细胞生长的 作用 ,是通过或部分通过子宫内膜基底细胞分泌的 IGF - Ⅰ 而实现的 。
[ J ]. 遗传 , 2002, 24 ( 2) : 211 - 213.
[ 4 ] Rajah R, Zehger F, Gargosky SE, et al. 75 Nerve growth factors is an
IGFBP p rotease[ J ]. Endocrinology, 1996, 137 ( 11) : 2676 - 2679. [ 5 ]Nathan CF. Secretary p roducts macrophages[ J ]. J Clin Invest, 1997,
参考文献
[ 1 ] Humbel RE. Insulin - like growth factor 1 and 2 [ J ]. Eur J B iochem , 1990, 190 (3) : 445 - 462.
[ 2 ] Eckhard Wolf, et al. Growth Horm IGF Res, 1998, 8: 185. [ 3 ]刘桂兰 ,等. 胰岛素样生长因子 Ⅱ的遗传学特征与生物学作用
总结
综上所述 , IGF系统作为一类细胞因子 ,在合成代谢和免 疫调节等多种方面都发挥着重要作用 。在妇产科领域 , IGF系 统对多种妇科的肿瘤起重要作用 ,其主要是 IGF - Ⅰ对组织和 细胞生长的调节作用 。 IGF - Ⅰ作为一种有丝分裂原 ,呈促肿 瘤生长作用 。 IGFBP - 3则表现出对肿瘤的抑制作用 。
图 1 46, XX, - 13, - 15, + t(13; 15) 图 2 46, XX, t(8; 14)
图 3 46, XX, inv (16)
讨论
与 3号染色体相近 ,其没有发生遗传物质的丢失 ,表型正常 ; 笔者认为 ,因其体细胞是二条染色体融接为一条 ,在形成配
从理论上讲 ,染色体平衡易位者在减数分数时产生 18 子即减数分裂形成单倍体时 ,根据遗传分离规律 ,可形成四
胎 ,这次计生部门考虑到其再次孕产的不易 ,给以照顾处理 , 结果又出生一正常男孩 ,目前两小孩己分上初中和小学 ,表 型智力正常 。
例 2:女 , 28岁 ,习惯性流产 3次 ,每次均 2个半月 ,来我 院遗传咨询 ,外周血染色体 G带分析 : 46, XX, t ( 8, 14 )见图 2;丈夫为正常 46, XY。夫妇均为单传 ,非常想有一个自己的 孩子 ,我们告知其为染色体平衡易位者存在的遗传风险 ,根 据其夫妇染色体核型 ,形成正常配子的几率较小 ,为身体考 虑最好不要再怀孕 ,如决心怀孕 ,那必需在孕 4个月后 (没有 发生自然流产 )做羊水细胞染色体 ,以确保正常 。结果其夫 妇决心冒险 ,在又经历 2次自然流产后 ,第 6 次孕出一正常 女儿 ,其孕 4个月时产前羊水细胞染色体检查未见异常 ,后 女方及时进行了结扎 。现女儿 5岁 ,一切正常 。
and insulin - like growth factor on the secretion of inhibin A and p ro2 gesterone by granulose cells from chicken p reovulatory ( F1 - F3) folli2 cles[ J ]. Rep roduction, 2002, 123: 291 - 300. [ 8 ]周玉传 ,等. GH 受体 、IGF - Ⅰ受体 、FSH 受体和 LH 受体 mRNA 在绍鸭各级卵泡颗粒层和膜层中的表达 [ J ]. 遗传学报 , 2003, 30 ( 9) : 840 - 846. [ 9 ]A V illavicencio, G Iniguez, et al. Regulation of steroid synthesis and apop tosis by insulin - like growth factor and insulin - like growth fac2 tor binding p rotein 3 in human corpus luteum during the m idluteal phase[ J ]. Rep roduction, 2002, 124: 501 - 508. [ 10 ] Kuscu NK, Koyuncu FM , et al. The effect of tibolone on endometrial IGF - 1 and IGFBP - 1 levels in ovariectom ized rats[ J ]. Maturitas, 2002 Jul 25, 42 ( 3) : 247 - 52. [ 11 ] Chang SY, Ho YS. Immunohistochem ical analysis of insulin - like growth factor 1, insulin - like growth factor 1 recep tor and insulin like growth factor 2 in endometriotic tissue and endometrium [ J ]. Acta Obstet Gynecol Scand, 1997, 76 ( 2) : 112 - 117. [ 12 ]Maiorano E, Loverro G, V iale G, et al. Insulin - like growth factor 1 exp ression in normal and diseased endometrium [ J ]. Int J Cancer, 1999, 80 ( 5) : 188 - 193. [ 13 ] Selkov SA , Solodovnikova NG, Pavlov OV , N ianri DA. Local p roduc2 tion of interleukins and growth factors in external genital endometriosis [ J ]. Bull Exp B iol Med, 2005 Ap r, 139 ( 4) : 444 - 7. [ 14 ] J S L Cunha - Filho, N A Lemos, et al. Insulin - like growth factor IGF - 1 and IGF binding p rotein - 1 and - 3 in the follicular fluid of infertile patients with endometriosis[ J ]. Human Rep roduction, 2003, 18 ( 2) : 423 - 428. [ 15 ] Pierro E, M inici F, et al. Stromal - ep ithelial interactions modulate estrogen responsiveness in normal human endometrium [ J ]. B iol Re2 p rod, 2001 Mar, 64 ( 3) : 831 - 8. [ 16 ]W aksmanski B , Dudkiewicz J, Dabrowski S. Function of insulin like growth factor ( IGF - 1 ) and its binding p rotein ( IGFBP - 1 ) in pathological p roliferation of endometrium [ J ]. W iad Lek, 2001, 54 ( 11 - 12) : 656 - 61. [ 17 ]Lembessis P, Kalariti N , KoutsilierisM. Glucocorticoid recep tor func2 tion supp resses insulin - like growth factor 1 activity in human KLE endometrial - like cells[ J ]. In V ivo, 2004 Jan - Feb, 18 ( 1) : 43 - 7.
染色体平衡易位者表型正常 ,因其不伴有遗传物质 基因的丢失 ,从而保持了体细胞内遗传物质的稳定 ,使个体 表型正常 ,但其配子 (精子或卵子 )需由生殖细胞经减数分裂 形成 ,其染色体数目减少一半 ,由双倍体变成单倍体 ,所以染 色体平衡易位者的配子却伴有遗传基因的增减 ,其形成合子 时导致染色体的不平衡 ,从而多导致习惯性流产 。
W aksmanski B 等 [16 ]研究胰岛素 、IGF - Ⅰ和 IGFBP - Ⅰ 对病理性子宫内膜生长的作用 。发现了 IGFBP - Ⅰ对子宫 内膜的作用 。在子宫内膜不典型增生及子宫内膜癌的患者 血清中 ,发现 IGFBP - Ⅰ的浓度比正常人显著增高 , IGF - Ⅰ 同时也显著增高 。但胰岛素与病理性子宫内膜的相关性并 未发现 。其具体机制有待于进一步研究 。
作者在多年的细胞遗传学工作中遇见 3对具有较典型 染色体平衡易位者的夫妇 ,经细胞遗传学咨询指导 ,最终成 功生育子代 ,报道如下 。
临床资料
例 1:患者女 ,习惯性流产 3次 ,均 2个月不到就自然流 产 ,于 1990年来我院遗传咨询 ,外周血染色体检查 G带核型 为 45, XX, - 13, - 15, + t ( 13; 15)见图 1,其丈夫为正常 46, XY核型 。夫妇无类似家族史和无毒物等不良接触史 ,半年 后再次怀孕 ,这次至 4 个月未见流产迹象 ,时镇医院及计生 部门认为其为异常染色体核型 ,应中止妊娠引产 ,至我院妇 产科准备引产前来我室 ,作者阻止了他们 ,说明可继续妊娠 生产 ,并建议做羊水染色体检查 ,结果正常 ,从而出生一正常 女孩 ,后该夫妇在又经厉了 3次自然流产 4年后又怀孕 5个 多月 ,按当时我国计生政策 ,相隔未满 5 周年不能生育第 2
在激素调节方面 , IGF - Ⅰ促进雌 、孕激素的产生 , IGFBP - 3则减少类固醇激素的产生 。 IGFBP - 3的这一作用可能 是通过与 IGF - Ⅰ结合实现的 。在内异症的患者中 ,腹水中 IGF - Ⅰ水平升高 ,而 IGF - Ⅱ水平降低 。在血清中 IGF - Ⅰ 及 IGFBP - 1水平均升高 。由此可见 , IGF家族与内异症的 发生有着密不可分的联系 。在临床工作中 ,内异症的诊治一 直是一大难题 。通过对 IGF系统的进一步研究 ,对内异症的 发病机理 、诊断及治疗方面都将发挥重要作用 。
条染色体间部分片断发生易位 )的夫妇 ,一般不应再提倡怀 染色体的增减 ,故流产发生在孕二个月内 ;患者发生习惯性
孕生育 。但例 1、例 3患者的染色平衡易位较为特殊 ,例 1女 流产共 6次 ,而出生 2 个正常子代 ,其合子的实际正常率为
患者的核型为 45, XX, - 13, - 15, t(13; 15)见图 1,其属于罗 四分之一 ,说明其正常配子的形成符合遗传学分离规律 ,这
Lembessis P等 [17 ]研究发现在异位子宫内膜细胞中糖皮 质激素受体 ( GR)有抑制 IGF - Ⅰ活性的作用 。在异位子宫 内膜细胞中 GR可调节 IGF - I, IGF - IR, IGFBP - 3,尿激酶 型纤溶酶原激活剂 ( uPA ) , 尿激酶型纤溶酶原激活剂受体 ( uPAR)的 mRNA 水平 。服用地塞米松可抑制异位子宫内膜 细胞的生长 ,但并不诱导调亡 。此过程是通过抑制 IGF - Ⅰ 活性实现的 。在异位子宫内膜细胞的培养基中 ,地塞米松抑 制 IGF - I的 mRNA 表达 ,并减低 IGF - I的生物学活性 。因 此 ,可推断地塞米松将来可应用于临床治疗内异症 。
种类型的配子 ,产生正常配子的几率小 ,如例 2 患者形成正 种配子 ,即 23, X, t(13; 15) 、22, X, - 13、22, X - 15、23, X;形
常配子的几率仅为 5. 56% ,其共经历了 5次的习惯性流产后 成正常配子 23, X的几率约为四分之一 ,其余三种与正常男
出生一正常子代 ,亦属幸运 ,有此种类型染色体平衡易位 (两 性形成合子时都发生习惯性流产 ,并因为异常配子出现整条
79: 319 - 323. [ 6 ]Anemo - Menopause - Center. IGF - 1 in gynaecology and obstetrics:
update 2002 [ J ]. Maturitas, 2002 Ap r 15, 41 Supp l 1: S65 - 83. [ 7 ] T M Lovell, R T Gladwell, et al. Modulatory effects of gonadotrophins
例 3:患者女 : 23岁 ,曾出生一男婴 ,先天畸型 ,几天后夭 折 ,故来我室进行外周血淋巴细胞染色体 G带分析 ,核型为 46, XX /46, XX, inv ( 16)见图 3,为嵌合型 ,正常与异常核型 比例各约占 50% ,其丈夫为正常 46, XY核型 ;我们在发染色 体报告的同时给以遗传咨询指导 ,认为其再次怀孕时形成正 常配子的可能性更大 (大于 1 /2) ,故可考虑再怀孕 ,但一定 需进行产前诊断 ,结果其再次怀上一正常儿 ,产前羊水检查 染色体正常 ,健康出生 ,现已 3岁 。