染色体平衡易位t911一家系核型调查
染色体平衡易位概率
染色体平衡易位概率
（实用版）
目录
1.染色体平衡易位的概念
2.染色体平衡易位的影响
3.染色体平衡易位的概率
4.染色体平衡易位对生育的影响
5.染色体平衡易位的建议
正文
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。
所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）。
染色体平衡易位的影响主要体现在生育方面。
由于易位染色体的携带者与正常人婚后生育的子女中，可能有一部分出现染色体异常，因此，这种情况可能导致流产、死胎、畸形儿等问题。
染色体平衡易位对生育的影响程度与易位染色体的数量和位置有关。
染色体平衡易位的概率因个体差异而异。
一般来说，染色体平衡易位的携带者与正常人结婚后，产生的胚胎仅有 1/18 的概率是染色体正常胚胎，1/18 的概率是染色体易位胚胎，其余 16/18 是携带易位染色体的胚胎。
因此，染色体平衡易位的携带者在生育过程中需要格外注意。
针对染色体平衡易位的问题，现代医学尚无有效的治疗方法。
要想生育自己的孩子，最好的方法是在胚胎移植前进行遗传学诊断（PGD）或遗传学筛查（PGSH），以确保移植的胚胎染色体正常。
染色体平衡易位试管成功案例
染色体平衡易位试管成功案例染色体平衡易位是一种基因突变的形式，其中染色体上的一部分断裂并与另一染色体上的一部分进行交换。
这种易位可以导致染色体结构的改变，对个体的发育和功能产生影响。
近年来，随着生物技术的发展，染色体平衡易位的试管成功案例越来越多。
以下是一些符合题目要求的染色体平衡易位试管成功案例：1. 针对一对夫妇的染色体平衡易位，通过体外受精和胚胎移植技术，成功实现了健康的婴儿的诞生。
这个案例证明了染色体平衡易位夫妇的后代可以通过试管婴儿技术来避免遗传病的传递。
2. 一名女性携带染色体平衡易位，导致多次流产。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了受孕和胚胎移植，最终诞生了一个健康的婴儿。
这个案例展示了染色体平衡易位携带者可以通过辅助生殖技术实现生育。
3. 一名男性患有染色体平衡易位，导致生育困难。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了精子和卵子的结合，并将胚胎移植到女性体内，最终成功诞生了一个健康的婴儿。
这个案例说明了染色体平衡易位可以通过试管婴儿技术克服生育问题。
4. 一对夫妇患有相同的染色体平衡易位，导致多次流产和生育困难。
经过多次试管婴儿过程，最终成功实现了双胞胎的诞生。
这个案例证明了即使双方都携带染色体平衡易位，也可以通过试管婴儿技术5. 一名女性携带染色体平衡易位，导致多次流产。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了胚胎的移植，并诞生了一个健康的婴儿。
这个案例展示了染色体平衡易位携带者可以通过试管婴儿技术克服生育问题。
6. 一对夫妇患有不同的染色体平衡易位，导致生育困难。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了受孕和胚胎移植，最终诞生了一个健康的婴儿。
这个案例证明了即使双方患有不同的染色体平衡易位，也可以通过试管婴儿技术获得健康的后代。
7. 一名女性携带染色体平衡易位，导致多次流产。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了受孕和胚胎移植，最终诞生了一个健康的婴儿。
这个案例展示了染色体平衡易位携带者可以通过试管婴儿技术克服生育问题。
染色体平衡易位报告解读
染色体平衡易位报告解读嗨，今天我要跟你们讲讲我和染色体平衡易位报告打交道的那些事儿。
这事儿啊，就像一场充满未知的冒险，还带着点儿喜剧色彩。
我有个朋友，叫阿强，他和他老婆阿珍结婚好几年了，一直想要个宝宝。
可是呢，这肚子就是没动静。
去医院一查，就查出了这个染色体平衡易位的问题。
当时阿强拿着那份报告，就像拿着一个外星来的神秘文件，满脸的迷茫。
我陪着阿强去找医生解读报告。
那医生的办公室小小的，桌上堆满了各种文件，墙上还挂着人体结构的图。
医生看了看报告，然后开始讲这个染色体平衡易位是怎么回事。
他说啊，咱们人体的染色体就像一本本的小书，每本都有自己的页码顺序，这平衡易位呢，就好比是其中两本小书的几页纸换了个位置，但是页码总数没变。
阿强当时就瞪大了眼睛，说：“医生啊，这听起来怎么这么玄乎呢？这对要孩子有啥影响啊？”医生推了推眼镜，耐心地说：“这个影响可不小呢。
正常的精子和卵子结合就像两个完美匹配的拼图块，可现在染色体这样一换位置，就可能导致胚胎发育的时候出现问题，流产或者孩子有缺陷的概率就会增加。
”阿强一听，脸都白了，拉着医生的手说：“医生啊，那可咋办呢？还有办法能有个健康的宝宝吗？”医生笑了笑，说还是有办法的。
他说可以尝试做第三代试管婴儿。
这个第三代试管婴儿就像是一个超级筛选器，它能在胚胎植入子宫之前，检查每个胚胎的染色体，挑出那些染色体正常的胚胎再放进去。
阿强听了，眼睛里又有了点希望的光，但是又有点担心地问：“医生啊，这个第三代试管婴儿成功率高不高啊？会不会很疼啊？”医生解释说，成功率呢，相对一代和二代试管婴儿是高一些的，不过也不是百分百。
而且做这个过程呢，女方可能会比较辛苦一点，要打针、取卵之类的。
阿强挠了挠头，说：“这得回去和阿珍好好商量商量。
”从医生办公室出来，阿强一路上都在嘟囔。
我就跟他说：“阿强啊，这事儿虽然有点麻烦，但现在科技这么发达，总有办法的。
”阿强叹了口气说：“你不知道啊，我这心里七上八下的。
11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析
11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析傅文婷;赵文忠;江惠华;李铭臻;周冰燚;顾恒;朱志勇;刘舒【摘要】目的初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2018(047)020【总页数】4页(P2700-2702,2705)【关键词】复发性染色体易位;染色体核型分析;不孕不育【作者】傅文婷;赵文忠;江惠华;李铭臻;周冰燚;顾恒;朱志勇;刘舒【作者单位】广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科,广州510010【正文语种】中文【中图分类】R394.2染色体平衡易位是指两条非同源染色体断裂片段互相交换，未伴随遗传物质的增加或减少，携带者通常临床表型正常，但经减数分裂可形成遗传物质不平衡的配子，导致携带者出现反复流产、不孕不育、死胎，即便胎儿出生，也大多出现多发畸形、发育迟缓等。
郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型分析
郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型分析刘颖慧;阳敏;周明星;黄艳群;侯权芳【摘要】目的：对郴州地区211例唐氏综合征患者的染色体核型进行分析。
方法：取唐氏综合征患者外周血淋巴细胞进行培养，经 G 显带、Giemsa 染色，分析染色体核型。
结果：211例中，单纯型203例，占96.21%；易位型5例，占2.37%；嵌合型3例，占1.42%。
结论：唐氏综合征仍是智力低下的主要原因，由于目前尚无有效的治疗手段，因此采取有效的阻断措施很有必要。
加大孕前与孕期的宣传力度，为高危孕妇提供遗传咨询和产前诊断，减少唐氏综合征患儿的出生，对提高优生优育和人口素质有重要意义。
【期刊名称】《临床医药实践》【年(卷),期】2016(025)010【总页数】2页(P765-765,785)【关键词】唐氏综合征;染色体;核型分析【作者】刘颖慧;阳敏;周明星;黄艳群;侯权芳【作者单位】郴州市第一人民医院，湖南郴州 423000;郴州市第一人民医院，湖南郴州 423000;郴州市第一人民医院，湖南郴州 423000;郴州市第一人民医院，湖南郴州 423000;郴州市第一人民医院，湖南郴州 423000【正文语种】中文【中图分类】R714.5唐氏综合征又称为21三体综合征、先天愚型，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。
1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征进行描述并发表，而得以命名，是最早被人类认识的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，其主要表型是中到重度智力低下，10%～15%的智力低下是由唐氏综合征引起的[1-2]。
60%患者在胎内早期即流产，存活者伴有特殊面容、喜伸舌、生长发育障碍和多发畸形等表现，男性没有生育能力，女性部分可生育。
目前尚无有效治疗方法。
本研究对郴州地区211 例唐氏综合征患者的染色体核型进行分析，报告如下。
1.1 一般资料选择2010年9月—2016年2月我院儿科、新生儿科、儿保科、产科等科室已确诊的唐氏综合征患者，其中男131 例，女80 例，男女性别比为1.64︰1，男性多于女性。
t(8;21)染色体易位的37例实验室分析
t(8;21)染色体易位的37例实验室分析张卫国;张敏【摘要】@@ t(8;21)易位是和M2b 型急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML) 相关的一种特异性染色体重排.世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型,建议只要检出t(8;21)(q22;q22)以及AML1/ETO 融合基因的AML,就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1].本次研究发现t(8;21)的病例37 例,现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下.【期刊名称】《全科医学临床与教育》【年(卷),期】2012(010)001【总页数】2页(P57-58)【作者】张卫国;张敏【作者单位】313100,浙江湖州,长兴县人民医院检验科;上海瑞金医院骨髓检验室【正文语种】中文t(8;21)易位是和M2b型急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）相关的一种特异性染色体重排。
世界卫生组织提出的造血和淋巴系统疾病最新分型，建议只要检出t(8;21)（q22;q22）以及AML1/ETO融合基因的AML，就可纳入急性髓系白血病伴重现性遗传学异常[1]。
本次研究发现t(8;21)的病例37例，现将这些病例的细胞形态学、染色体核型分析报道如下。
1 资料与方法1.1 一般资料 37例患者均为2007年1月至2009年8月上海瑞金医院住院或门诊患者，按《血液病诊断及疗效标准》[2]进行诊断与分型。
37例病例均有t(8;21)染色体易位，其中男性27例、女性10例，年龄 7～70 岁，平均年龄（49.75±18.32）岁。
1.2 细胞形态学及化学染色骨髓涂片作瑞氏染色，用光学显微镜油镜下进行形态学分类（计数200个细胞），结合细胞化学染色，进行FAB分类。
细胞化学染色包括过氧化物酶（peroxidase，POX）染色、糖原（periodic acid schiff，PAS）染色、萘酚 AS-D 氯醋酸酯酶（naphythol AS-D chloroacetate esterase，NAS-DCE）染色、NAS-DCE染色加氟化钠抑制试验。
染色体平衡易位t(5;18)(q22;q12)一例
2.2平衡易位的最新研究进展化学合成物质在改善人们生活的同时，也危害了生态环境，影响人类健康，引起染色体断裂、突变，致染色体平衡易位、倒位的染色体疾病增加，具体增加比例需大量数据来证实[3]。
医务工作者应加大宣传力度，提高人们遗传学方面的知识，建议孕妇进行孕早期、孕中期的产前筛查，对筛查后高风险人群做好遗传咨询工作，对染色体平衡易位携带者应直接行产前诊断，以减少染色体异常儿的出生，提高出生人口质量。
志谢本文2例核型承中国遗传学国家重点实验室，中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心鉴定，经查询国内外资料均未见报道，特此致谢。
参考文献[1]吴小青，李英，林娜，等.95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析[J].中华医学遗传学杂志，2016，33（3）：418-421.[2]Treff NR ，Thompson K ，Rafizadeh M ，et al.SNP array-based anal -yses of unbalanced embryos as a reference to distinguish between balanced translocation carrier and normal blastocysts [J].J Assist Reprod Genet ，2016，33（8）：1115-1119.[3]Kaddour A ，Colicchio B ，Buron D ，et al.Transmission of Induced Chromosomal Aberrations through Successive Mitotic Divisions in Human Lymphocytes after In Vitro and In Vivo Radiation [J].SciRep ，2017，7（1）：3291.（收稿日期：2017-07-13）[本文编辑王琳]杨会欣，魏淑彦，封纪珍【关键词】流产，自然；易位，遗传；细胞遗传学；染色体畸变(J Int Reprod Health∕Fam Plan ,2017，36：521-522)·病例报告·作者单位：050000河北省石家庄市妇幼保健院通信作者：杨会欣，E-mail ：139********@1病例报告患者女，38岁，2015年7月2日就诊于石家庄市妇幼保健院（我院）妇科。
四号和十号染色体平衡易位
四号和十号染色体平衡易位什么是染色体平衡易位？染色体平衡易位（chromosomal balanced translocation）是一种染色体结构变异，指两条染色体之间的交换，而且没有基因缺失或多余。
在人类中，染色体平衡易位是一种常见的遗传异常，可以导致不孕、多次流产和出生缺陷等问题。
四号和十号染色体平衡易位的研究背景四号和十号染色体平衡易位是指第四对染色体和第十对染色体之间发生了结构变异。
这种变异可能会对个体的健康产生重要影响，因此研究人员对其进行了深入研究。
染色体平衡易位的检测方法为了检测四号和十号染色体平衡易位，科学家们通常使用细胞遗传学技术。
这些技术包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）和DNA微阵列等。
•核型分析：核型分析是一种常用的检测方法，通过显微镜观察细胞中的染色体形态、数量和结构来确定染色体平衡易位的存在。
•荧光原位杂交（FISH）：FISH技术利用荧光标记的DNA探针，可以精确地检测染色体上的特定序列。
通过在细胞中对染色体进行特定区域的荧光标记，可以确定是否存在染色体平衡易位。
•DNA微阵列：DNA微阵列是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测大量基因的表达水平和拷贝数变异。
通过对四号和十号染色体上相关基因的检测，可以确定是否存在平衡易位。
四号和十号染色体平衡易位对个体健康的影响四号和十号染色体平衡易位可能会对个体健康产生重要影响。
根据研究，这种平衡易位与不孕、多次流产和出生缺陷等问题有关。
•不孕：四号和十号染色体平衡易位可能导致生殖细胞发育异常，从而影响个体的生育能力。
研究发现，在不孕患者中，这种染色体变异的频率较高。
•多次流产：四号和十号染色体平衡易位也与多次流产有关。
这种平衡易位可能导致胚胎着床异常、胚胎发育障碍等问题，增加了流产的风险。
•出生缺陷：染色体平衡易位还与一些出生缺陷相关。
研究表明，四号和十号染色体平衡易位可能增加个体患有先天心脏病、唇腭裂等出生缺陷的风险。
一家系3例染色体t1112平衡易位的细胞遗传学分析
原因［2］。本家系中连续 2 代都有相同易位核型携 参考文献：
带者。该家系为 C 组染色体之间的平衡易位，由 于 11 号染色体短臂的一部分与 12 号染色体长臂 相互易位，没有造成遗传物质的丢失，故所有携带 t （ 11； 12） 平衡易位的 3 人表型均正常。本家系先 证者表现为多次流产和孕早期胚胎停育，与以往所 见的大多数平衡易位携带者在临床上表现出的反 复流产、不 孕、死 胎、畸 形 等 遗 传 效 应 相 似［3］。 先 证者母亲也有一次流产史，原因可能仍由于染色体
（ 1． 宁夏医科大学基础医学院医学实验教学中心，银川 750004； 2． 宁夏医科大学基础医学院 医学遗传学与细胞生物学系，银川 750004； 3． 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室， 宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室，银川 750004）
关键词：染色体 t 平衡易位； 细胞遗传学
第 34 卷 2 期 2012 年 2 月
宁夏医科大学学报 Journal of Ningxia Medical University
·167·
文章编号：1674 － 6309（2012）02 － 0167 － 02
·经验交流·
一家系 3 例染色体 t（11；12） 平衡易位的细胞遗传学分析
张玉玲1，3，4 ， 党 洁2，3 ， 焦海燕2，3 ， 陆 宏2，3 ， 彭 亮1，3 ， 陈银涛2，3
室于 2011 年 1 月 发 现 一 家 系 3 人 同 为 染 色 体 t 害物 质 接 触 史，核 型 为 46，XX，t （ 11； 12 ） （ p15；
（ 11； 12） 平衡易位携带者，现报告如下。
q15） （ 11pter → p15： ： 12q15 → qter，12qter → q15： ：
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(6)
儿科住院医师考试：2021遗传性和代谢性疾病真题模拟及答案(6)1、应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）（单选题）A. 出生后尽早B. 确诊后即用C. 11~12岁D. 成年期E. 任何年龄均可试题答案：C2、2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。
目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。
身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）（单选题）A. 脑电图B. 血钙测定C. 尿三氯化铁试验D. 尿甲苯胺蓝试验E. 血镁测定试题答案：C3、12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第二性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，X／46，XX（）（单选题）A. 肝豆状核变性B. 苯丙酮尿症C. 先天性卵巢发育不全D. 先天性睾丸发育不全E. 21-三体综合征4、7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。
查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）（单选题）A. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）B. 45，XX，-15，-21，+t（15q22q）C. 46，XXD. 46，XX，-14，+t（14q21q）E. 46，XX，-21，+t（14q21q）试题答案：A5、21-三体综合征患儿，哪种核型的相貌可很像正常人（）（单选题）A. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）B. 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）C. 46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21D. 47，XX（或XY），+21E. 46，XX（或XXY），-13，+t（13q21q）试题答案：C6、9岁女孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大3年入院。
查体：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁静脉显露，血象示中度贫血和血小板下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核、直径约20～80μm的细胞。
4号染色体与11号染色体发生平衡易位的原因
4号染色体与11号染色体发生平衡易位的原因
染色体易位是指染色体上的某个片段与另一个染色体上的片段交换位置。
4号染色体与11号染色体发生平衡易位，意味着这两个染色体上的
片段相互交换位置，并不会引起染色体的缺失或增加。
发生这种易位的原
因可能由以下几个方面决定：
1.染色体结构不稳定：染色体由DNA和蛋白质构成，而这些结构在DNA复制、修复、重组等过程中会发生结构变化，有时会导致染色体片段
的重排和易位。
2.染色体断裂和重组：染色体在染色质紧密结构中具有一定的自由度，染色体上的某些区域可能发生断裂，断裂后与另一个断裂片段进行重组，
从而导致易位。
3.染色体互作：染色体上的DNA序列之间有一定的相互作用关系，例如，两个染色体上的特定区域可能具有互补的亲和性，进而导致它们之间
的交换和易位。
4.环境和遗传压力：环境因素和遗传压力可能会导致染色体重排和易
位的发生。
例如，辐射、化学物质等环境因素可以引起DNA损伤，从而导
致染色体易位的发生。
易位的后果可能会对个体的健康产生影响。
例如，易位可能导致染色
体上有害突变的相互组合，从而导致遗传疾病的发生。
此外，易位还可能
通过改变基因的表达和功能，对个体的生理和发育产生影响。
最后，需要指出的是，染色体易位是一种自然发生的现象，它在生物
进化和种群遗传中起到重要作用。
通过对染色体易位的研究，我们可以更
好地理解遗传变异的机制，并有助于我们对生物多样性和进化的理解。
一个平衡易位t(913)家系之染色体分析
－１ １：９２ ｐ ｒ （ ０ ＇ ９４： ４ ｔ） 见图ｌｏ ３ ｐ －９ ｅ ｝
由以上染 色体检查结果可以 估计 ｔ９ １） （ ；３ 染色休 ・ 在此家系 中至 少传 递了两代 。
图 １ 先 证者的Ｇ显带中期分裂相 ， 箭头所示易位染色体
具有平衡易位的夫妇有造成流产可能或生育染色 体异常儿可能， 因此怀孕后必须进行产前诊断。
ｆ ． Ｊ ｌ ． Ｊ
ｌｊ 斗
迄今为止，我国已发现四种新的不稳定
Ｈ ， Ｈｂ重庆、 ｂ ｂ即 Ｈ 哈尔滨、Ｈ ｂ双峰和 Ｈｂ 沈阳‘ ７ １ 。从这四种不稳定 Ｈｂ携氧功能的研究
ｒ ． Ｌ ｒ ． ‘ ｒ． ．
曰，
』． ．Ｊ
产０
ｌ ． Ｊ
表明，前三者对氧的亲合力均呈不同程度的增
高， Ｈ 沈阳的氧合功能无异常。这是由于 而 ｂ 它们的氨基酸取代位置及其结构特点不同的缘 故［ 。Ｈ ． ， ］ ， ｂ沈阳只是分子内部部分可见氨基酸
乐、 大河、 明花等区和马蹄区的友爱以及酒泉县 的黄泥堡等地。而现居住甘肃酒泉，张掖一带 的裕固族，可溯源于七世纪中叶漠北色楞格河
的取代， 虽影响分子的稳定性， 但不足以影响其 携氧功能。 本例 Ｈ ｂ沈阳仅体外异丙醇试验 阳性， 红细胞形态呈轻度改变，与首例 Ｈ ｂ沈
流域和黑龙江地区， 其祖先是古代回给人， 与新
． Ｊ
自ｊ
ｌ
李厚钧等 ９５ 传学报，１（） １ －１ ， ：１８ ，遗 ２２： － ８ ５ ５ ４ 中国少数民族简史丛书《 裕固族简史， 编写组； １８ ９３ ， 裕固族 简史， 甘肃人民出版社，１ ６ －１， 程观炽等：１８。 ９５ 生物化学与 生物物理学报， ： ６ １５ ， ７２ 黄承汉等：１８， ９３ 湖南医 学院学报， ： ５ ８２ ， ３
染色体平衡易位概率
染色体平衡易位概率
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1.染色体平衡易位的概念
2.染色体平衡易位的影响
3.染色体平衡易位的概率
4.染色体平衡易位对生育的影响
5.染色体平衡易位的建议
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染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。
所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）。
染色体平衡易位的影响主要体现在生育方面。
如果染色体平衡易位的携带者与正常人婚后生育，产生的胚胎仅有 1/18 的概率是染色体正常胚胎，1/18 的概率是染色体易位胚胎，其余 16/18 是异常胚胎。
这种情况可能导致流产、死胎、畸形等。
因此，染色体平衡易位对生育的影响是非常大的。
染色体平衡易位的概率不明确，可能与遗传、环境等因素有关。
在某些情况下，染色体平衡易位可能会遗传给下一代。
如果父母中有一方是染色体平衡易位携带者，子女有 1/2 的概率成为携带者。
针对染色体平衡易位的情况，建议进行遗传咨询，了解自己的染色体状况和生育风险。
在生育方面，最好选择三代试管（胚胎移植前遗传学诊断 PGD 或胚胎移植前遗传学筛查 PGSH），以确保生育健康的孩子。
总之，染色体平衡易位是一种染色体重排类型，对携带者本身通常没有明显影响，但可能会对生育产生较大影响。
9号染色体和12号染色体平衡易位
9号染色体和12号染色体平衡易位（最新版）目录1.9 号染色体和 12 号染色体平衡易位的定义和概念2.平衡易位的发生原因和过程3.平衡易位的影响和相关疾病4.平衡易位的检测和诊断方法5.平衡易位的治疗和预防措施正文一、9 号染色体和 12 号染色体平衡易位的定义和概念9 号染色体和 12 号染色体平衡易位是指在染色体上发生的一种结构变异，指的是两条非同源染色体之间的相互交换。
在这种变异中，9 号染色体和 12 号染色体的某一部分相互交换，使得两条染色体上的基因排列发生改变。
这种易位在人类中较为罕见，但在某些遗传病中起着重要的作用。
二、平衡易位的发生原因和过程平衡易位的发生原因尚不完全清楚，但目前的研究认为，它可能是由于染色体在减数分裂或受精过程中的错误分离导致的。
具体来说，如果两条染色体在减数分裂时未能正确分离，它们就可能发生缠绕和纽结，最终导致易位。
三、平衡易位的影响和相关疾病平衡易位可能会对个体的健康产生影响，因为它可能导致某些基因的表达发生改变，从而引发一系列的疾病。
例如，9 号染色体和 12 号染色体平衡易位与某些癌症、神经系统疾病和免疫系统疾病等有关。
四、平衡易位的检测和诊断方法平衡易位的检测和诊断主要依赖于染色体核型分析。
这种分析方法可以通过观察和比较个体的染色体核型，来确定是否存在平衡易位。
此外，荧光原位杂交技术也可以用于检测平衡易位。
五、平衡易位的治疗和预防措施目前，尚无明确的治疗方法可以治疗平衡易位。
但是，如果平衡易位导致了相关疾病，那么治疗这些疾病就可以间接地缓解平衡易位的影响。
此外，预防平衡易位的发生，主要依赖于预防染色体在减数分裂或受精过程中的错误分离。
9号染色体和12号染色体平衡易位
9号染色体和12号染色体平衡易位
【最新版】
目录
1.9 号染色体和 12 号染色体平衡易位的定义
2.平衡易位的影响
3.平衡易位的原因
4.平衡易位的检测方法
5.平衡易位的治疗和预防
正文
9 号染色体和 12 号染色体平衡易位是指在染色体的相互交换中，9 号染色体和 12 号染色体的一部分基因互相交换。
这种易位在人类中是常见的，它可能会对个体的健康产生影响，但也可能是无害的。
平衡易位可能会导致一些疾病，比如某些癌症和遗传病。
这是因为易位可能导致染色体的基因组合发生改变，从而影响细胞的正常功能。
然而，大多数情况下，平衡易位可能并不会导致任何明显的健康问题。
平衡易位的原因尚不完全清楚，但可能与基因突变、环境因素以及遗传因素有关。
有时，平衡易位可能是由于基因在染色体上的随机重组导致的。
在其他情况下，可能与某些疾病或基因突变有关。
平衡易位的检测方法包括染色体核型分析和荧光原位杂交技术。
这些技术可以帮助医生确定患者是否存在平衡易位，以及其易位的类型和位置。
目前，尚无特定的治疗方法可以针对平衡易位。
然而，如果平衡易位导致了某种疾病，那么治疗该疾病可能会缓解平衡易位所带来的影响。
此外，预防平衡易位的发生也是非常重要的。
人们可以通过保持健康的生活方式、避免接触有害物质、及时治疗疾病等方式来降低平衡易位的风险。
总的来说，9 号染色体和 12 号染色体平衡易位是一种常见的染色体
变异，它可能对个体的健康产生影响，但也可能是无害的。
对于存在平衡易位的个体，应该及时进行检测和治疗，以降低患病的风险。
染色体平衡易位一家系分析
染色体平衡易位一家系分析
辜敏;王清;苏占营;吴成亮
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2013(030)001
【总页数】1页(P35)
【作者】辜敏;王清;苏占营;吴成亮
【作者单位】332000 江西省九江市妇幼保健院;332000 江西省九江市妇幼保健院;332000 江西省九江市妇幼保健院;332000 江西省九江市妇幼保健院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询
2.t(2;3)染色体平衡易位一家系报告
3.染色体平衡易位t(9;11)一家系核型调查
4.染色体平衡易位t(17;21)一家系二例
5.基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用
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9号染色体和12号染色体平衡易位
《9号染色体和12号染色体平衡易位：基因交换和遗传变异的迷人之处》在遗传学领域，染色体易位是一种常见的染色体结构变异形式，它能够导致基因的交换和遗传物质的重组，从而产生新的基因型和表型。
而9号染色体和12号染色体的平衡易位是一种特别引人注目的易位形式，其产生的遗传效应更为复杂和有趣。
本文将通过对9号染色体和12号染色体平衡易位的深度探讨，旨在帮助读者更全面地理解这一遗传现象的迷人之处。
1. 9号染色体和12号染色体平衡易位的基本特征9号染色体和12号染色体平衡易位是指这两条染色体上的一部分染色体互相交换位置，而没有发生染色体丢失或重复。
这种易位通常在两条染色体之间的互换点上保持着一种平衡状态，使得易位体的染色体数目和结构并未发生改变。
然而，尽管染色体数目并未改变，易位导致的基因组重组却可能给后代的遗传带来一系列复杂的效应。
2. 9号染色体和12号染色体平衡易位的遗传效应9号染色体和12号染色体平衡易位所产生的遗传效应主要包括两个方面：基因交换和遗传变异。
易位导致了互换的染色体片段上的基因重组，从而产生新的染色体类型和组合。
这种基因交换为基因型的多样性提供了重要的物质基础，使得后代的遗传变异更为丰富和多样化。
易位还可能导致一些特定基因的连接破坏或新的连接形成，从而影响了基因的表达和功能。
这种遗传变异为新的表型特征的出现提供了可能，也使得后代的遗传适应性更为灵活和多样化。
3. 9号染色体和12号染色体平衡易位的遗传进化意义9号染色体和12号染色体的平衡易位在遗传进化过程中扮演着重要的角色。
易位所产生的基因重组和遗传变异为物种的遗传多样性提供了重要的物质基础，使得物种在环境变化和选择压力下能够实现更快速的适应和进化。
另易位所导致的基因型和表型的多样性也为物种的生存和繁衍提供了丰富的遗传资源，保障了物种的遗传健康和生存能力。
9号染色体和12号染色体平衡易位作为一种重要的染色体结构变异形式，其产生的遗传效应不仅具有复杂性和多样性，而且具有重要的遗传进化意义。
母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例
母染色体平衡易位致胎儿21三体综合征一例
刘晓红
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2004(021)005
【摘要】患者女，26岁，孕3产0，曾分别于2001年及2002年停经6周内行药物流产。
停经16+5周行产前筛查人甲胎蛋白(human fetal protein，hAFP)16．9U／ml(中位数27．3)，游离β-人绒毛膜促性腺激素(free-β-human chorionic gonadotropin，f-β-HCG)57．0ng／ml(中位数16．8)，产前筛查唐氏综合征风险率为1：90，为高风险(高于1：250)；B超示“孕周符合，颈后透【总页数】1页(P458)
【作者】刘晓红
【作者单位】100080,北京市海淀妇幼保健院产前筛查中心
【正文语种】中文
【中图分类】R714.55
【相关文献】
1.胎母输血综合征致胎儿宫内窘迫一例分析
2.染色体平衡易位致流产及胎儿畸形3例
3.46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道
4.由染色体平衡易位携带者致习惯性流产一例
5.21三体综合征孕妇妊中期宫内诊断21三体胎儿一例报道
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染色体平衡易位t(9;11)一家系核型调查
张 惠,余 蕾
(贵阳医学院附院中心实验室,贵州贵阳 550004)
[关键词]染色体;易位(遗传学);核型分析
[中图分类号]R394 [文献标识码]B [文章编号]1000-2707(2010)06-0659-02 染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。
染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加,通常不引起明显的遗传效应,故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。
但平衡易位携带者与正常人结婚后,所生育的子女中可产生不平衡的配子,从而引起子代的遗传效应。
t(9;11)平衡易位个例较常见,但完整的t(9;11)家系报道国内较少见到,2008年4月接诊1例,报导如下。
1 临床资料
1.1 先证者资料
先证者(Ò7),女,36岁,因结婚14年不孕就
诊。
夫妇非近亲结婚,无有害物质接触史,月经周期正常,夫妻生活正常。
查:表型、智力正常,身高165厘米,体态丰满。
妇科检查:外阴、子宫、双侧
附件均未发现异常;输卵管通液顺利无阻;输卵管碘油造影:子宫平位,大小形态正常,双侧输卵管通畅;抗精子抗体(ASAb):I gG 、I g M 、Ig A 均阴性;弓形体、风疹、巨细胞病毒、单纯泡疹等系列检查提示近期无病原体感染。
细胞遗传学检查:取外周血72h 培养,常规制备染色体,G 显带,共计数40个中期分裂象,核型为46,XX,t(9;11)(9pter y 9q22::11q23y 11qter ;11pter y 11q23::9q22y 9qter)[40],见图1。
患者文夫染色体核型正常,精液常规检查的精液量、活动率(力)、精子数目、液
化时间、pH 等各项指标均正常;后与先证者离婚后再婚,
生育一健康男孩。
图1 先证者t(9;11)易位染色体核型图
Fig .1 The karyogra m of pr opositus w ith t h e translocation chro m oso m e t(9;11)
1.2 家系调查
见图2。
Ñ1:10年前因突发脑溢血去世,未做核型检查。
Ñ2:77岁,Ñ1与Ñ2非近亲结婚,婚
后孕4产4,两男两女,否认自然流产及不良产史,
否认有害物质接触史,Ñ2核型与先证者同。
Ò1为先证者胞姐,25岁时与Ò2结婚,次年生育一男
659
第35卷 第6期2010年12月 贵阳医学院学报J OURNAL OF GU I YANG MED ICAL COLLEGE V o.l 35 No .62010112
图2t(9;11)家系图
Fig.2The ped i g ree chart o f the fa m il y w it h the transl o cation c hro m oso m e t(9;11)
后避孕,曾因避孕失败行人工流产二次;非近亲结婚,否认自然流产及不良产史,否认有害物质接触史,核型与先证者同;Ò1的丈夫(Ò2)核型正常。
Ò3为先证者长兄,27岁时与Ò4结婚,次年生育一女后避孕,否认自然流产及不良产史,否认有害物质接触史,核型与先证者同;妻(Ò4)核型正常,其女儿(Ó2)核型正常。
Ò5为先证者次兄,28岁时与Ò6结婚,避孕两年后生育一女(Ó3),因避孕失败行人流一次。
Ò5、Ò6、Ó3核型均正常。
Ó1男24岁,系Ò1之子,体健,表型正常,核型与先证者同。
2讨论
该染色体平衡易位t(9;11)家系为C组染色体之间的平衡易位,由于9号染色体长臂的一部分与11号染色体长臂相互易位,没有造成遗传物质的丢失,故所有携带t(9;11)平衡易位的5人表型均正常。
从理论上讲,夫妇一方染色体相互易位,在生殖细胞减数分裂时,会形成18种类型的配子,它们可分别与正常配子结合形成18种合子,其中只有一种为完全正常,即生育正常胎儿的几率为1/18,一种为表型正常的平衡易位携带者,其余均为不平衡的配子,是导致不孕、流产、死胎、畸形等原因之一。
但本家系中的3个t(9;11)平衡易位携带者均是婚后即孕。
Ñ2共生育4个子女,除Ò5核型正常外,其余3人均为t(9;11)平衡易位携带者;Ò1之子即是t(9;11)平衡易位携带者、Ò3之女核型正常。
否认有流产及不良孕产史,这在以往的报道中也见提及[1]。
本文先证者表现原发不孕,应属遗传规律的特例。
从本家系看3位t(9;
11)平衡易位携带者婚后均能顺利孕产这一事实,与以往所见的大多数平衡易位携带者在临床上表现出的反复流产、不孕、死胎、畸形等不同[2],这是否与9号染色体长臂与11号染色体长臂相互易位时交换的基因量有关,是否存在断裂点的周围可能发生细微丢失或断裂点发生基因突变,从而引起不同的遗传效应,这些都是需要探讨的课题;另外,除染色体核型异常因素外,是否还存在其它因素导致先证者不孕,有待进一步观察探讨。
从本家系看,t (9;11)平衡易位由母系(Ñ2)遗传的可能性大,Ò1之子亦为t(9;11)平衡易位携带者与其母同,而Ò3之女核型正常。
3参考文献
[1]李琳,吴嫱.染色体异常核型一家三例[J].中华医学遗
传学杂志,2010(6):245.
[2]管学立,高丽,等.男性染色体平衡易位核型7例[J].
中华医学遗传学杂志,2010(2):109-110.
(2010-07-01收稿,2010-08-11修回)
贵阳医学院学报35卷。