染色体平衡易位t911一家系核型调查

染色体平衡易位t(9;11)一家系核型调查

张 惠,余 蕾

(贵阳医学院附院中心实验室,贵州贵阳 550004)

[关键词]染色体;易位(遗传学);核型分析

[中图分类号]R394 [文献标识码]B [文章编号]1000-2707(2010)06-0659-02 染色体易位是导致流产、不孕、胚胎停止发育和出生畸形儿的主要原因之一,最常见的是染色体平衡易位。染色体平衡易位只是改变了断裂节段在染色体上的相对位置,不发生遗传物质的丢失和增加,通常不引起明显的遗传效应,故携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。但平衡易位携带者与正常人结婚后,所生育的子女中可产生不平衡的配子,从而引起子代的遗传效应。t(9;11)平衡易位个例较常见,但完整的t(9;11)家系报道国内较少见到,2008年4月接诊1例,报导如下。

1 临床资料

1.1 先证者资料

先证者(Ò7),女,36岁,因结婚14年不孕就

诊。夫妇非近亲结婚,无有害物质接触史,月经周期正常,夫妻生活正常。查:表型、智力正常,身高165厘米,体态丰满。妇科检查:外阴、子宫、双侧

附件均未发现异常;输卵管通液顺利无阻;输卵管碘油造影:子宫平位,大小形态正常,双侧输卵管通畅;抗精子抗体(ASAb):I gG 、I g M 、Ig A 均阴性;弓形体、风疹、巨细胞病毒、单纯泡疹等系列检查提示近期无病原体感染。细胞遗传学检查:取外周血72h 培养,常规制备染色体,G 显带,共计数40个中期分裂象,核型为46,XX,t(9;11)(9pter y 9q22::11q23y 11qter ;11pter y 11q23::9q22y 9qter)[40],见图1。患者文夫染色体核型正常,精液常规检查的精液量、活动率(力)、精子数目、液

化时间、pH 等各项指标均正常;后与先证者离婚后再婚,

生育一健康男孩。

图1 先证者t(9;11)易位染色体核型图

Fig .1 The karyogra m of pr opositus w ith t h e translocation chro m oso m e t(9;11)

1.2 家系调查

见图2。Ñ1:10年前因突发脑溢血去世,未做核型检查。Ñ2:77岁,Ñ1与Ñ2非近亲结婚,婚

后孕4产4,两男两女,否认自然流产及不良产史,

否认有害物质接触史,Ñ2核型与先证者同。Ò1为先证者胞姐,25岁时与Ò2结婚,次年生育一男

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第35卷 第6期2010年12月 贵阳医学院学报J OURNAL OF GU I YANG MED ICAL COLLEGE V o.l 35 No .62010112

图2t(9;11)家系图

Fig.2The ped i g ree chart o f the fa m il y w it h the transl o cation c hro m oso m e t(9;11)

后避孕,曾因避孕失败行人工流产二次;非近亲结婚,否认自然流产及不良产史,否认有害物质接触史,核型与先证者同;Ò1的丈夫(Ò2)核型正常。Ò3为先证者长兄,27岁时与Ò4结婚,次年生育一女后避孕,否认自然流产及不良产史,否认有害物质接触史,核型与先证者同;妻(Ò4)核型正常,其女儿(Ó2)核型正常。Ò5为先证者次兄,28岁时与Ò6结婚,避孕两年后生育一女(Ó3),因避孕失败行人流一次。Ò5、Ò6、Ó3核型均正常。Ó1男24岁,系Ò1之子,体健,表型正常,核型与先证者同。

2讨论

该染色体平衡易位t(9;11)家系为C组染色体之间的平衡易位,由于9号染色体长臂的一部分与11号染色体长臂相互易位,没有造成遗传物质的丢失,故所有携带t(9;11)平衡易位的5人表型均正常。从理论上讲,夫妇一方染色体相互易位,在生殖细胞减数分裂时,会形成18种类型的配子,它们可分别与正常配子结合形成18种合子,其中只有一种为完全正常,即生育正常胎儿的几率为1/18,一种为表型正常的平衡易位携带者,其余均为不平衡的配子,是导致不孕、流产、死胎、畸形等原因之一。但本家系中的3个t(9;11)平衡易位携带者均是婚后即孕。Ñ2共生育4个子女,除Ò5核型正常外,其余3人均为t(9;11)平衡易位携带者;Ò1之子即是t(9;11)平衡易位携带者、Ò3之女核型正常。否认有流产及不良孕产史,这在以往的报道中也见提及[1]。本文先证者表现原发不孕,应属遗传规律的特例。从本家系看3位t(9;

11)平衡易位携带者婚后均能顺利孕产这一事实,与以往所见的大多数平衡易位携带者在临床上表现出的反复流产、不孕、死胎、畸形等不同[2],这是否与9号染色体长臂与11号染色体长臂相互易位时交换的基因量有关,是否存在断裂点的周围可能发生细微丢失或断裂点发生基因突变,从而引起不同的遗传效应,这些都是需要探讨的课题;另外,除染色体核型异常因素外,是否还存在其它因素导致先证者不孕,有待进一步观察探讨。从本家系看,t (9;11)平衡易位由母系(Ñ2)遗传的可能性大,Ò1之子亦为t(9;11)平衡易位携带者与其母同,而Ò3之女核型正常。

3参考文献

[1]李琳,吴嫱.染色体异常核型一家三例[J].中华医学遗

传学杂志,2010(6):245.

[2]管学立,高丽,等.男性染色体平衡易位核型7例[J].

中华医学遗传学杂志,2010(2):109-110.

(2010-07-01收稿,2010-08-11修回)

贵阳医学院学报35卷