平衡易位以及118之一的流言
医学遗传与胚胎发育名词解释
人类染色体和染色体病1.mosaic 嵌合体P59一个个体内同时存在两种或两种以上的核型的细胞系，这种个体称为嵌合体，如46，XX/47，XXY；45，X/46,XX等。
嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。
2.translocation 易位P63一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变成为异常。
常见的易位方式有相互易位、罗伯逊易位和插入易位等。
Robertsonian translocation 罗伯逊易位P68又称着丝粒融合（centric fusion），是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式。
当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者是着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体。
两者的短臂则构成一个小染色体（往往在第二次分裂时丢失，可能是由于缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致）。
（由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而有两条长臂够成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因）因此罗伯逊以为携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或生出先天畸形患儿。
3.euploid aberration 整倍体畸变P57如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整数倍，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。
超过二倍体的整倍体被称为多倍体。
这种在胚胎发育过程中造成染色体数目畸变可严重干扰备胎的正常发育而导致流产。
整倍体畸变的机制主要有：双雌受精、双雄受精、核内复制和核内有丝分裂。
4.hyperdiploid 超二倍体P58当体细胞中染色体数目多了一条或数条时，称为超二倍体。
在超二倍体的细胞中某一同源染色体的数目不是2条，而是3条、4条……？5.hypodiploid 亚二倍体P58当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。
即在2n的基础上，减少了一条或几条染色体，可写做2n-m(m<n)。
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号平衡易位染色体3号和13号平衡易位是一种常见的染色体结构异常，它引起了许多与人类健康相关的问题。
这种易位是指染色体3和13之间的互换，导致基因组的重排和重组。
本文将以人类视角，描述染色体3号和13号平衡易位的影响和相关的医学研究。
染色体3号和13号平衡易位可能导致一系列发展异常和遗传疾病。
这种易位可能导致染色体上的基因错位，进而影响基因的正常功能。
例如，易位可能导致某些基因的丧失或过度表达，从而引发先天性心脏病、智力发育迟缓和面部畸形等疾病。
这些健康问题对患者和家庭来说都是巨大的挑战，需要医学界加强研究，以找到更好的治疗方案。
当前的研究表明，染色体3号和13号平衡易位可能与一些癌症的发生有关。
研究人员发现，易位可能导致癌症相关基因的异常表达，从而促进肿瘤的形成和发展。
例如，一些研究发现染色体3号和13号平衡易位与乳腺癌、肺癌和淋巴瘤等恶性肿瘤的风险增加有关。
这些发现使得人们对染色体3号和13号平衡易位的研究更加重视，希望通过深入的分子机制研究，为癌症的早期预防和治疗提供新的突破。
染色体3号和13号平衡易位也涉及到人类进化的研究。
通过比较不同物种的染色体结构，研究人员可以揭示物种之间的亲缘关系和进化历程。
染色体易位是染色体结构的变异形式，它在物种进化中起到重要的推动作用。
通过研究染色体3号和13号平衡易位在人类和其他物种中的分布和差异，可以更好地理解人类的进化历史和遗传多样性。
染色体3号和13号平衡易位对人类健康和进化具有重要影响。
它与许多发展异常和遗传疾病的发生有关，并可能参与癌症的发生和进化的推动。
只有通过深入的研究和临床实践，我们才能更好地理解染色体3号和13号平衡易位的机制，并为相关疾病的预防和治疗提供更好的方案。
希望未来的研究能够取得更多突破，为人类健康和进化的研究做出更大的贡献。
染色体平衡易位18分之1的困扰
染色体平衡易位1/18的困扰这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。
此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18, 其他的很可能都有残疾。
“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。
在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。
于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。
但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。
在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。
在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。
8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。
“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。
”1/18是关于染色体的一个流传广泛的流言，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。
确实，1/18是一个客观的数据。
理论上，平衡易位携带者在生殖细胞分裂过程中会生成18种不同的生殖细胞，其中确实只有1种是完全正常的，因此确实是1/18。
但是，这只是一种理论。
首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。
其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。
没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。
但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。
染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号平衡易位
染色体3号和13号的平衡易位是指在染色体间发生了一种结构
性染色体异常，导致染色体3号和13号的一部分片段相互交换位置，但是没有丢失或增加任何基因。
这种平衡易位通常不会导致明显的
临床表现，因为基因组的总体结构没有发生变化，但是可能会对后
代的健康产生影响。
从遗传学角度来看，染色体3号和13号的平衡易位可能会影响
配子的形成，导致染色体不平衡的子代。
这种不平衡可能会导致胎
儿发育异常或者遗传病的发生。
因此，对于携带染色体易位的个体
来说，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，以便及时采取必要的措施。
从临床角度来看，染色体3号和13号的平衡易位可能对个体的
生长发育和身体健康产生影响。
一些可能的影响包括智力发育迟缓、先天性心脏病、面部畸形等。
因此，对于患有染色体易位的个体来说，需要密切关注其健康状况，并在需要时寻求医疗帮助。
此外，对于携带染色体易位的个体来说，遗传咨询和家族史调
查也非常重要。
了解家族史可以帮助评估易位对后代健康的风险，
并为未来的生育计划提供参考。
总的来说，染色体3号和13号的平衡易位是一种复杂的遗传异常，可能会对个体的健康和后代的遗传产生影响。
因此，需要综合遗传学、临床学和家族史等多方面因素进行评估和咨询，以制定合理的生育计划和健康管理方案。
罗伯逊易位表型特征
罗伯逊易位表型特征
在生物学中，"易位"通常是指染色体上的基因重新排列的过程，而不是指某个个体的表型特征。
而关于"罗伯逊易位"（Robertsonian translocation），这是一种染色体易位的特殊形式。
它涉及到两对染色体的长臂发生融合，形成一个较大的染色体和一个较小的染色体。
这种易位通常发生在第13、14、15、21、22号染色体上。
在这种易位发生的情况下，染色体数量并没有发生变化，但染色体结构发生了改变。
这可能对个体的健康和繁殖产生影响，因为易位可能导致染色体不平衡，从而引发一些遗传病。
至于"罗伯逊易位"对个体的表型特征的具体影响，这会因易位涉及的具体染色体和基因而异。
在很多情况下，易位对个体的表型可能没有直接的显著影响，但可能增加了携带者将有染色体不平衡传递给后代的风险。
然而，确切的影响还需要具体的遗传学和医学研究来确定。
染色体平衡易位t(5;18)(q22;q12)一例
2.2平衡易位的最新研究进展化学合成物质在改善人们生活的同时，也危害了生态环境，影响人类健康，引起染色体断裂、突变，致染色体平衡易位、倒位的染色体疾病增加，具体增加比例需大量数据来证实[3]。
医务工作者应加大宣传力度，提高人们遗传学方面的知识，建议孕妇进行孕早期、孕中期的产前筛查，对筛查后高风险人群做好遗传咨询工作，对染色体平衡易位携带者应直接行产前诊断，以减少染色体异常儿的出生，提高出生人口质量。
志谢本文2例核型承中国遗传学国家重点实验室，中南大学湘雅医学院医学遗传学国家培训中心鉴定，经查询国内外资料均未见报道，特此致谢。
参考文献[1]吴小青，李英，林娜，等.95例平衡易位携带者的产前诊断结果及临床分析[J].中华医学遗传学杂志，2016，33（3）：418-421.[2]Treff NR ，Thompson K ，Rafizadeh M ，et al.SNP array-based anal -yses of unbalanced embryos as a reference to distinguish between balanced translocation carrier and normal blastocysts [J].J Assist Reprod Genet ，2016，33（8）：1115-1119.[3]Kaddour A ，Colicchio B ，Buron D ，et al.Transmission of Induced Chromosomal Aberrations through Successive Mitotic Divisions in Human Lymphocytes after In Vitro and In Vivo Radiation [J].SciRep ，2017，7（1）：3291.（收稿日期：2017-07-13）[本文编辑王琳]杨会欣，魏淑彦，封纪珍【关键词】流产，自然；易位，遗传；细胞遗传学；染色体畸变(J Int Reprod Health∕Fam Plan ,2017，36：521-522)·病例报告·作者单位：050000河北省石家庄市妇幼保健院通信作者：杨会欣，E-mail ：139********@1病例报告患者女，38岁，2015年7月2日就诊于石家庄市妇幼保健院（我院）妇科。
罗伯逊易位是什么病
罗伯逊易位是什么病展开全文罗伯逊易位是什么罗伯逊易位在医学上又称之为着丝粒融合，主要是发生在近端着丝粒染色体的一种易位形式，是因为2个近端着丝粒染色体在发育过程中异常断裂后，两者长臂在着丝粒处重新接合在一起，形成一条长臂衍生染色体，而两者断臂构成的染色体在分裂的过程中被丢失，所以罗伯逊易位情况下，其患者和正常人相比缺少了一条染色体，只有45条染色体。
所以，罗伯逊易位属于一种染色体异常先天性疾病，具有一定的遗传性，但遗传的几率并不是100%，因为染色体断裂和重排与生物进化和遗传都有关系。
罗伯逊易位和什么原因有关1、父母遗传在父母一方为罗伯逊易位携带者的情况下，后代患病的风险会高于正常人，毕竟就算是正常人生育后代都是可能存在生育风险的，何况是在存在影响优生优育因素的情况下。
不过对于这种先天遗传因素，目前可以通过第三代试管婴儿PGD技术确保植入的胚胎为染色体平衡或者是完全正常的胚胎，从而提高健康妊娠的几率。
2、新发突变相较于父母遗传因素，染色体新发突变的因素更让人难以控制和预防，这是在精子或者卵子生成减数分裂过程中发生的突变，我们无法提前预知和采取干预措施。
因为在研究中发现日常饮食、生活环境和生活方式等因素对罗伯逊易位的发生没有明显的影响。
当然在备孕和怀孕的过程中有必要养成健康的生活习惯和饮食习惯，以确保妊娠成功率。
罗伯逊易位遗传的几率是多少遗传的概率主要分情况而定，如果夫妻其中一方为罗伯逊易位携带者，那么下一代出现异常的几率如下：1、母亲为13;21， 14;21， 15;21 or 21;22携带者，下一代出现21三体综合征的几率为10-15%。
2、母亲为13;14, 13;15, 13;21 or 13;22携带者，下一代出现13三体综合征的几率为1%。
3、母亲为14;15, 14;22 or 15;22携带者，下一代出现染色体异常的几率是几乎为0的，但是能存在孕期流产的风险。
4、父亲为任何类型罗伯逊易位携带者，下一代出现染色体异常的几率都是小于1%的。
马凡氏综合征遗传规律
马凡氏综合征遗传规律马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为智力低下、面部异常、骨骼畸形等症状。
本文将详细介绍马凡氏综合征的遗传规律，并探讨其病因及诊断和治疗方面的内容。
一、马凡氏综合征的病因及症状马凡氏综合征是由21号染色体三体引起的遗传性疾病。
正常情况下，人体细胞中有23对染色体，其中包括一对性染色体（X和Y染色体）和22对常染色体（自动体）。
马凡氏综合征患者会多出一个21号染色体，导致总染色体数目增加为47个，称为三体（trisomy）。
马凡氏综合征的主要症状包括智力低下、面部异常和骨骼畸形等。
智力低下是最常见的症状，马凡氏综合征患者智商普遍在50以下，严重者可能无法与人正常交流。
面部异常表现为斜眼、内眦下低、扁平的鼻梁、大舌头等，使得患者的面部轮廓与正常人有明显差别。
骨骼畸形主要表现为短暂的手指和脚趾、关节松弛、胸骨凹陷等。
此外，马凡氏综合征患者还可能伴有其他身体和发育异常，如心脏疾病、肠道疾病、听力损失等。
二、马凡氏综合征的遗传规律马凡氏综合征的遗传规律主要与21号染色体三体有关，下面将介绍几种常见的马凡氏综合征遗传形式。
1. 多余染色体型（T21）这是最常见的一种马凡氏综合征遗传形式，约占患者的95%以上。
多余染色体型主要是由于父母染色体分离异常导致的。
一般情况下，性染色体的分离是在卵子或精子形成过程中发生，然后与对方的卵子或精子结合形成受精卵。
而在多余染色体型中，卵子或精子在分离时发生异常，导致携带21号染色体的卵子或精子与普通卵子或精子结合，形成受精卵后就会多出一个21号染色体。
这样的卵子或精子分离异常的原因仍然不完全清楚，可能与孕妇年龄增大、环境因素等有关。
2. 染色体易位型（T21T）染色体易位型马凡氏综合征是指在染色体发育过程中发生易位（chromosomal translocation）导致多余染色体21。
易位是指两个非同源染色体间的部分互换。
染色体易位型马凡氏综合征通常由亲代携带染色体易位引起，其中一条染色体易位后的部分携带21号染色体，可能与正常的染色体21进行联会，导致后代患有马凡氏综合征。
染色体平衡易位与异常儿生育史
染色体平衡易位与异常儿生育史贺春靳耀英乔付(中日友好医院临床医学研究所遗传与代谢疾病室,北京,100029)摘要:目的通过对263对有异常儿生育史、自然流产史和胎停育的夫妇进行外周血淋巴细胞染色体检查,探讨染色体平衡易位与异常儿生育史的关系。
方法每人采静脉血2ml,用RPM I1640培养液,微量全血培养37e72h,常规收获细胞,气干法制片,GT G法显带。
显微镜下计数分析20~30个中期分裂相,显微摄影分析3~5个染色体核型。
结果发现5对夫妇有染色体异常,染色体异常发生率为119%(5/263)。
其中平衡易位4例,倒位1例。
结论染色体平衡易位是造成流产和生育畸形儿的重要遗传因素。
临床上对原因不明而有异常儿生育史或有3次以上自然流产史的夫妇,均应做染色体检查。
对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,以防止染色体异常患儿的出生。
关键词:染色体;平衡易位;携带者中图分类号:R714121文献标识码:A文章编号:1006-9534(2003)04-0063-03Balanced translocation of chromosome and obstetrical history on abnormal infants.H e Chun,Jin Yaoying,Qiao Fu.(Dep ar t-ment of Genetics,China-J ap an Fr iendship I nstitute of Clinical M edical Sciences,100029)Abstract:Objective:T o probe into the r elatio nship between balanced tr anslocation of chr omosome and obstetr ical histor y on ab-normal infants,by means o f examining t he chromosomes of peripheral blood lymphocyt es for263mar ried couples with obstetrical his-tory on abnormal infants,habitual abort ion or developmental arrest of fetus.M et hods:2ml venous blood w as sampled for each pa-tient.T he cells in w hole blood were cultured with RPM I-1640culture fluid fo r72hours in37e.T he cells were collected routinely and dried by air.T he bands were displayed by means of G T G.20~30metaphase division phase were counted and analysed with lig ht microscope.3~5karyo types of chromosome were microphotoed.R esults:5married couples were discovered to hav e chromosome ab-normalities including balanced tr anslocation4case,inv ersion1case.T he incidence rate of chromosome abnormality was119%.Con-clusion:T he balanced tr anslocation of chromosome is the important factor caused abortion and malformation infants fer tilized.T he chromosome i s examined clinically for the married couples w ith obstetr ical history on abnormal infants and more than3times abor-tio n,the prenatal diagnosis must be conducted for the married couples with balanced tr anslocation car rier o f chromosome in regravidity to avo id fertilizing the infants w ith chromosome abnor mality.Key words:Chromosomes;Balanced tr anslocation;Car rier;我室自1989年1月~2000年12月对来我院就诊的263对有异常儿生育史、自然流产、胎停育的夫妇做了染色体检查,发现5对夫妇有染色体异常,染色体异常发生率为119% (5/263)。
染色体15号与22平衡易位
染色体15号与22平衡易位
染色体15号与22号的平衡易位是一种染色体结构异常，它涉及到两条染色体的相互交换部分。
在这种情况下，染色体15号和22号上的一部分基因会交换位置，但整体的染色体数目并未发生改变。
这种平衡易位通常不会对个体的外部表现产生明显的影响，因为没有基因丢失或额外的基因。
从遗传学角度来看，染色体15号与22号的平衡易位可能会导致一些遗传疾病或异常，因为易位点附近的基因可能会受到影响，导致其表达受到调控。
这可能会对个体的健康产生影响，比如导致某些遗传病的发生。
在临床诊断中，对于染色体15号与22号的平衡易位，通常需要进行详细的遗传咨询和检测。
这种易位可能会对个体的生育能力产生影响，因此对于计划生育的个体来说，这也是一个需要考虑的因素。
此外，平衡易位也可能对个体的后代产生影响，因为易位的染色体结构可能会在生殖细胞中得到传递。
因此，对于患有染色体15号与22号平衡易位的个体来说，遗传咨询和家族规划也是非常重要
的。
总的来说，染色体15号与22号的平衡易位是一种复杂的染色体结构异常，可能会对个体的健康和生育产生影响。
因此，对于患有这种易位的个体来说，遗传咨询和临床监测都非常重要。
科学流言榜
科学流言榜从太空返回的宇航员 7%的基因发生了变化流言：前不久，有报道说： “经过一年的太空生活，宇航员 斯科特.凯利不再具有与自己的 双胞胎——马克•凯利相同的D N A 。
”有关报道还称，从太空返回地球后，宇航员斯科特.凯 利身上7%的D N A 发生了变化。
真相：研究表明，自太空返回地球后，宇航员斯科特•凯 利的身体确实发生了一些有趣 的变化；不过，并没有像有关 报道中所说的那样，这次太空 之旅“改变了宇航员斯科特•凯 利7%的D N A ”。
准确地说，是他的一些基因表达发生了变 化。
所谓基因表达，是指细胞 在生命过程中把储存在D N A 中的遗传信息经过转录和翻 译，变成具有生物活性的蛋白 质分子。
要知道，黑猩猩与人类的遗传物质只有1%的不同。
如果真像有关报道中所说的那 样，宇航员斯科特•凯利有7% 的遗传基因发生了变化，那他 现在肯定已经变成与原来完全 不同的物种了。
针对有关报道中的错误描 述，美国国家航空航天局发表 了一份声明，确认并强调宇航 员斯科特•凯利并没有因从太 空返回而成为一个变异体：“马克和斯科特仍为同卵双胞胎， 宇航员斯科特•凯利的D N A 没有发生根本性改变。
研究 人员观察到的是基因表达的变化，这是身体对环境做出的一种反应，与在登山或潜水等极 限环境下出现的反应相似。
”定期输液可预防心脑血管疾病流目：冬季是心脑血管疾病的高发季节，每到这个时候， 就有人去医院要求打针输液。
他们认为，这样做可以疏通血管、改善血液黏稠的问题并有 效预防心脑血管疾病。
真相：有关专家指出，没 有任何研究证明，通过打针输 液可以疏通血管。
事实上，如果这种方式使用不当，反而会带来过敏、休克等危害。
通过打针输液以改善血 更是无稽之谈。
如果出现 血脂异常增高、血球压积异常 增高、血中红细胞或血小板明 显增多等问题，需要去正规医院接受相应的治疗。
预防心脑血管疾病，主要 依靠控制高危因素（如血压、血糖、血脂、吸烟等）。
9号染色体和12号染色体平衡易位
9号染色体和12号染色体平衡易位标题：9号染色体和12号染色体平衡易位：解开遗传密码的奥秘在遗传学领域，染色体平衡易位一直是备受关注的话题。
而在染色体平衡易位中，9号染色体和12号染色体的平衡易位更是引起了学者们的极大兴趣。
本文将从深度和广度两方面对这一主题进行全面评估，并撰写一篇有价值的文章，以及共享个人对这一主题的理解和观点。
一、染色体平衡易位的基本概念1.1 什么是染色体平衡易位染色体平衡易位是指染色体间的互换事件，但整体染色体数目不变，涉及的染色体有序和结构上的改变。
1.2 染色体平衡易位的分类染色体平衡易位可分为倒位易位、互换易位和平衡易位等多种类型，其中平衡易位是指易位的两个片段在染色体上能够维持某种平衡，不影响个体的正常发育和生长。
二、9号染色体和12号染色体平衡易位的临床意义2.1 9号染色体和12号染色体平衡易位的发现历史9号染色体和12号染色体平衡易位在临床上的发现引起了广泛的关注，成为染色体易位研究的热点之一。
2.2 9号染色体和12号染色体平衡易位的临床表现9号染色体和12号染色体平衡易位在携带者中可能会表现为某些遗传病或导致不育等问题，这对临床诊断和遗传沟通具有重要意义。
三、对9号染色体和12号染色体平衡易位的个人理解和观点3.1 对9号染色体和12号染色体平衡易位的认识通过对相关文献和实验数据的分析，我认为9号染色体和12号染色体平衡易位在遗传学研究中具有重要意义，不仅有助于深入理解染色体结构和功能，还对人类疾病的发生和遗传规律有重要启示。
3.2 个人观点在日常生活中，我们应该更加重视遗传病的防范和诊断，在家族计划和生育方面进行科学的遗传沟通，以减少与9号染色体和12号染色体平衡易位相关的遗传疾病的发生率。
总结：通过本文的全面评估和深度探讨，我们对9号染色体和12号染色体平衡易位的概念、临床意义以及个人观点有了更深入的了解。
我们也呼吁社会各界共同关注遗传疾病的防范和诊断工作，为人类的健康和幸福贡献自己的绵薄之力。
平衡易位以及118之一的流言
平衡易位以及118之一的流言染色体平衡易位是一类特殊的染色体异常，携带者本身无异常，和正常人一样，只是生育时容易出现流产以及胎儿畸形；染色体的异常当前无法通过医疗手段治疗；对于携带者的生育建议，在综合身体条件和经济条件后，一种是的建议试孕，但是需进行产前诊断；一种是三代试管婴儿PGD；本文主要参考新华医学遗传网，简单介绍了平衡易位以及1/18流言的由来和现实。
一、平衡易位平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的，整体遗传物质的量没有发生改变。
一般来说，染色体平衡易位本身对个体不造成损害（本文不讨论极少的特殊情况），只是会导致它们在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中产生异常的配子。
大量异常配子的存在可能导致不孕；如果异常配子结合成受精卵，则会引起流产，或者造成出生缺陷。
当然，由于存在正常的配子，平衡易位者也可以生育正常的孩子。
从理论上来说，平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种（也有说26种甚至更多的，18是最常见的，本文中不作深究）不同的配子形式，其中一种完全正常，一种也是平衡易位型。
有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的流言就是因此而起。
上图是染色体平衡易位造成后代异常的简单图示。
通过这幅图你能够看到父母的平衡易位是如何引起孩子发生不平衡性结构改变的。
而不平衡性结构改变是导致智力低下、多发畸形等染色体病的主要原因。
当然，这只是一个简单的图示，不是实际情况。
1/18的具体细节要说出来是非常复杂的，即使专业工作人员也未必都能搞明白，我想你就不用去刨根究底了。
二、关于1/18的流言这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。
此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18,其他的很可能都有残疾。
罗伯逊易位名词解释
罗伯逊易位名词解释
罗伯逊易位是指从最初低音和高音区分的地方，通过操作琴键移动发声部件使得原本出现在低音区的音符上升一个八度，而原本出现在高音区的音符下降一个八度，从而达到和弦的音色和音高平衡的目的。
罗伯逊易位是在1826年由英国钢琴制造商罗伯逊提出并应用
于钢琴制造中的一种技术。
在罗伯逊之前，钢琴的高音区和低音区存在声音平衡上的不协调。
因为琴弦在低音区往往较长，而在高音区较短，导致高音区的音色和音量较低，无法与低音区形成均衡。
罗伯逊通过将高音区的发声部件上移一个八度，即将原本出现在高音区的音符下降一个八度，使得高音区的音色和音高与低音区相匹配。
罗伯逊易位技术的实现通过调节琴键与琴弦的连接方式来实现。
在实际操作中，罗伯逊易位被应用于琴键和琴弦之间的连杆机构，在琴键被按下时，拉动连接琴键和机械臂的连杆，使得机械臂上的鸣柱能将声音传递到琴弦上，同时实现琴弦的高音区和低音区的转换。
罗伯逊易位在改善钢琴的音色和音高平衡方面有着重要的作用。
由于钢琴的音域广阔，尤其在演奏大型作品时，低音区和高音区的平衡性显得尤为重要。
罗伯逊易位的应用使得钢琴的音色在整个音域上更加平衡和统一，弥补了低音区和高音区在音色和音量上的不平衡。
总体来说，罗伯逊易位是钢琴制造中的一项重要技术，通过调
整琴键和琴弦之间的连接方式，使得钢琴的高音区和低音区在音色和音高上达到平衡，提高了钢琴的音质和演奏效果。
高考专题复习：罗伯逊易位与平衡易位
高考专题复习：罗伯逊易位与平衡易位什么是新物种？必修2 P116页这样叙述的：“在遗传学和生物进化的研究中，把能够在自然状态下相互交配并产生可育后代的一群生物称为一个物种（species）。
”不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生后代，这种现象叫做生殖隔离。
按照这个定义，我们可以知道二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交，可以产生高度不育的三倍体无籽西瓜，二倍体和四倍体西瓜属于不同物种，但二倍体和三倍体西瓜属于同一物种（因为三倍体西瓜高度不育，不能算新物种，八倍体小黑麦才是新物种。
可有一个重磅的概念，却能对必修二新物种的概念，形成一定的冲击，它叫罗伯逊易位：罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常，只在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形等患儿。
罗伯逊易位对配子的影响较大，当一个罗伯逊易位的一个人和一个没有发生罗伯逊易位的人进行交配时，会有1/2的概率发生流产，1/6的几率生下正常婴儿，1/6的几率产生罗伯逊易位的婴儿，还有1/6的几率发生流产或产生21-三体综合症的婴儿，而当两个都是罗伯逊易位的人发生交配时，只有1/36的概率会产下正常婴儿，1/6的概率产下罗伯逊易位的婴儿，1/36的几率产下只有22对染色体的婴儿。
有些资料表明：人类可能原来是24对染色体的基因，但是由于2号染色体和3号染色体发生了罗伯逊易位，导致两条染色体融合形成了一条比较大的2号染色体，并随后代逐渐遗传下去，而黑猩猩并没有获得这样的遗传，所以人有23对染色体而黑猩猩是24对染色体，根据科学家们的实验证据来看，黑猩猩的2号染色体与3号染色体合起来与人的2号染色体基因相差无几，但是诱导融合的原因尚不知道，有人推测是因为某种病毒使人的2号染色体与3号染色体发生了融合，因为在人的2号染色体中发现了与黑猩猩染色体不同的多出来的一条长达15万个碱基对的序列。
新的认识：我们教材上提到的染色体易位实际上是其中的一种类型，其实，易位的类型有多种。
【专题】平衡易位携带者配子类型汇总
【专题】平衡易位携带者配子类型汇总平衡易位染色体平衡易位又称为相互易位，是指两条染色体发生断裂后相互交换，形成两条新的衍生染色体，基因总数未丢失，大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响。
人群携带率约为1/500。
平衡易位携带者后代风险染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。
但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合可能会导致：流产、死胎、畸形或染色体异常儿。
因此检出平衡易位携带者，甚至能够区分完全正常胚胎和携带者胚胎，对患者进行有效的遗传咨询，阻断平衡易位染色体在家族中的遗传，有利于优生优育。
平衡易位携带者理论上产生配子类型两条染色体平衡易位染色体（这里大多指发生在常染色体间的平衡易位）在减数分裂过程中一般形成四射体，根据其分离方式不同，可以产生的配子类型也多种多样。
分离方式有2:2分离（对位分离、邻位-1分离和邻位- 2分离）、3:1分离、4:0分离3种方式，同时还考虑到这3种方式交换的情况，共能产生36种配子。
产生配子情况如表1所示。
图1 t(2;5)(q21;q31)相互易位杂合子的粗线期示意图用于阐明各种分离可能和表1所列衍生染色体组成。
字母A、B、C和D代表染色体末端（端粒）。
为简便起见，4条染色单体中只两条发生交换。
交叉线表示交换的位置。
下面小编将详细介绍36种配子的产生情况：图2 易位染色体模式图（含姐妹染色单体）一. 2:2分离（10种）1) 对位分离：指四射体分离后互为对位的两条染色体进入同一子细胞，此时产生2种配子：［AD BC］和［AB CD］。
2) 邻位-1分离：指分离后异源染色体(根据着丝粒判断) 进入同一子细胞，此时将产生2种配子：［AB CB］和［AD CD］。
3) 邻位-2分离：指分离后同源染色体进入同一子细胞，此时若不考虑交换，将产生2种配子：［AB AD］和［CD CB］。
CAI-21三体
南华大学附属湘潭医院 谭澹
21-三体综合征又称先天愚 型或Down综合征，属常染色体 畸变；是最早被描述的，最常 见的染色体疾病。
发生率
活婴中为1/600~1000； 实际上发生率还高，因约有一半 以上 病例在胎儿早期即自行流产。
病因
对典型病例，根据其特殊面容，皮肤纹理形 态，智力低下可临床初步诊断； 对嵌合体型、新生儿或症状不典型的智力低 下患儿进行染色体核型分析鉴别； 所有的21-三体综合征都需要进行染色体核型 分析确定诊断。
鉴别诊断
先天性甲状腺功能减低症
鉴别重点： 先天性甲状腺功能减低症生后有嗜睡， 哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大 而厚，但无21-三体综合征的特殊面容，可 检测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。
苯丙氨酸负荷试验
血浆苯丙氨酸浓度测定
联合负荷试验：口服L-Phe 100mg/kg，3小时后口服 BH4 200mg/kg，分别于0 分钟、服Phe后3、7、11 小时后各抽血一次测Phe 浓度。 结论： 经典型PKU：血浆Phe 浓度不受BH4负荷的影响， Phe轻度下降； 非经典型PKU：口服 BH4 后Phe明显下降。
发病机制
苯丙氨酸是人体八种必须氨基酸之 一。正常儿童每日需要苯丙氨酸摄入 量为200~500mg，其中1/3合成蛋白质， 2/3在肝脏代谢转化为酪氨酸。
苯丙氨酸代谢途径
经典型PKU（PAH缺乏）发病机制 非经典型PKU（BH4缺乏）发病机制
苯丙氨酸代谢途径
PAH 苯丙氨酸 BH4
酪氨酸
黑素
多巴 多巴胺
D/G易位风险率
14 21 14/21
14 21 14 21
平衡易位携带者生育异常核型患儿一例
平衡易位携带者生育异常核型患儿一例
冯丽云;杨晶
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2009(026)005
【摘要】@@ 患者女,38岁,孕1产1.因生育一例"21三体"患儿,欲再次生育而就诊.查体:体格、智力发育正常,双侧输卵管切除术后,子宫肌瘤.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,显G带.
【总页数】1页(P489)
【作者】冯丽云;杨晶
【作者单位】辽宁省大连市妇幼保健院;辽宁省大连市妇幼保健院
【正文语种】中文
【中图分类】R72
【相关文献】
1.染色体平衡易位携带者对子代的影响(附7例世界首报异常核型)
2.平衡易位携带者子代致畸一例报道
3.染色体平衡易位携带者引起习惯性流产一例
4.染色体平衡易位携带者生育风险研究
5.由染色体平衡易位携带者致习惯性流产一例
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医学遗传学思考题
医学遗传学（第三版）思考题答案（部分名解是按照课堂老师整理的）§绪论1、什么是医学遗传学？医学遗传学（Medical genetics）即应用人类遗传学的理论方法研究遗传病从亲代传递到子代的特点规律、起源发生、病理机制、病变过程及临床关系（诊断、治疗、预防）的一门综合性学科。
2、什么是遗传病？包括哪些类型？有何特点？遗传病（genetic disorder）：遗传物质改变而引起的疾病。
类型：①单基因病：由单基因突变所致。
（包括AD、AR、X-D、X-R、Y连锁）②多基因病：有一定家族史，多对等位基因及环境因素共同作用③染色体病：染色体结构或数目异常所引起的一类疾病。
④体细胞遗传病：体细胞遗传病只在特定的细胞中发生，体细胞的基因突变是此类疾病发病的基础。
⑤线粒体遗传病：由线粒体DNA缺陷所引起的疾病。
（可归入单基因遗传病）遗传病特点：①传播方式：垂直传播，一般不延伸至无亲缘关系的个体。
②数量分布：患者在亲祖代和子代中以一定数量比例出现。
③先天性*④家族性*⑤传染性：一般认为遗传病是没有传染性的。
3、如何理解遗传病与先天性疾病及家族性疾病的关系？遗传病往往具有先天性的特点，但并不是所有的遗传病都表现先天性，如Huntington 舞蹈病是AD遗传病但后天发病；而且先天性的疾病也不全是遗传病，如孕妇风疹病毒感染导致胎儿先天性心脏病。
遗传病往往有家族性的特点，但有家族性特点的疾病并不全是遗传病，如同一家族饮食缺乏维生素A而出现夜盲家族性聚集；有些遗传病也不表现家族性，如AR遗传病（白化病等）。
§人类基因和基因组1、名解：◆基因（gene）：是具有遗传效应的DNA片段，决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。
它是细胞内遗传物质的结构和功能单位，以脱氧核苷酸（DNA）形式存在于染色体上。
◆基因组（genome）：细胞或生物体内一套完整的单倍体遗传物质的总和称为基因组，包括核基因组和线粒体基因组。
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平衡易位以及118之一的流言
染色体平衡易位是一类特殊的染色体异常，携带者本身无异常，和正常人一样，只是生育时容易出现流产以及胎儿畸形；染色体的异常当前无法通过医疗手段治疗；对于携带者的生育建议，在综合身体条件和经济条件后，一种是的建议试孕，但是需进行产前诊断；一种是三代试管婴儿PGD；本文主要参考新华医学遗传网，简单介绍了平衡易位以及
1/18流言的由来和现实。
一、平衡易位平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的，整体遗传物质的量没有发生改变。
一般来说，染色体平衡易位本身对个体不造成损害（本文不讨论极少的特殊情况），只是会导致它们在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中产生异常的配子。
大量异常配子的存在可能导致不孕；如果异常配子结合成受精卵，则会引起流产，或者造成出生缺陷。
当然，由于存在正常的配子，平衡易位者也可以生育正常的孩子。
从理论上来说，平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种（也有说26种甚至更多的，18是最常见的，本文中不作深究）不同的配子形式，其中一种完全正常，一种也是平衡易位型。
有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的流言就是因此而起。
上图是染色体平衡易位造成后代异常的简单图示。
通过这幅图你能够看到父母的平衡易位是如何引起孩子发生不平衡性结构改变的。
而不平衡性结构改变是导致智力低下、多发畸形等染色体病的主要原因。
当然，这只是一个简单的图示，不是实际情况。
1/18的具体细节要说出来是非常复杂的，即使专业工作人员也未必都能搞明白，我想你就不用去刨根究底了。
二、关于1/18的流言这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。
此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18,其他的很可能都有残疾。
“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。
在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。
于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。
但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。
在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。
在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。
8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。
“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就
是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。
”1/18的说法流传广泛，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。
确实，1/18是一个客观的数据。
但是，这只是一种理论。
首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。
其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？首先形成每种配子的概率是不一样的，很多种异常配子形成的可能性要低-打个比方，红黄蓝总共10个球，红的有5个，你可以说红球占了球种类的1/3，但是你不能说红球占了总数的1/3-而我们关注的应该是数量而不是种类；其次许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。
所以实际上平衡易位者生育正常后代的几率要远远大于1/9。
没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。
但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。
染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。
推算正常妊娠的概率在临床实践上并不很现实。
长期的实践总结说明平衡易位携带者正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。
你会看到有很多人在论坛上抱怨自己流产了许多次，但是你并不知道有许多人是在染色体检查中偶然发现自己是平衡易位，往上追溯才发
现母亲也是平衡易位。
有许多平衡易位携带者生育非常顺利，以至于根本不知道自己有这些问题。
让我不妨来做这样一个解释。
论坛上总是充斥不太美妙的信息，这是因为人们喜欢在论坛上抱怨和表达。
如果你到医院看病很顺利，你不会上论坛去发个帖子；如果你排了5个小时的队又正巧碰上一个糟糕的医生，你就会到论坛上或者微博上去发泄。
这是最正常的。
成功生育了孩子的母亲不会多说什么，而经历坎坷的人则更有倾诉的冲动，所以你总是会看到有那么多人流产，有那么多人有那么多问题，于是感到无比害怕。
术业有专攻。
虽然近几年国内临床遗传学进步很快，但是很多临床医生并不具备基本的遗传学知识；你找到了一个不懂遗传的专家——他可能是产科或者其他方面的专家——给了你一个不专业的答案——这并非他的故意；我们每天都在社会上接受不同的信息，甄别信息是你自己的主观能动，没有人能帮你。
因此染色体的问题最好到专业的遗传咨询门诊咨询。
有人曾经愤怒地说，你根本就不懂！你知道流产对女人伤害有多大吗？你知道我流产过多少次吗？不错，老天没给我体验流产伤害的功能，但是这不代表我不知道。
当我对你们说“绝大多数平衡易位的夫妇都会有一个美满的生育结局”的时候，不代表我不知道有许多人经历过的坎坷。
我们碰到的流产最多的次数是10次！然而，为什么我总对你们强调好的那一面？因为事实已经无法改变。
你不能追溯到很多年以
前要求换一个卵子或者精子来形成自己，因为这就不是你了，不是吗？既然如此，当你知道自己携带平衡易位，当你要一个自己的孩子，你还能怎么做呢？现在初中生的课本里有性教育的内容，告诉学生精子是如何成群冲向卵子而只有跑得最快的精子能够实现自己的目标。
于是，老师对学生说，所以你们都是最棒的！这是什么？这是鼓励！每次当我面对平衡易位的夫妇，我给你们的也是鼓励。
我知道你们可能经历多次流产，我知道有些夫妇的生育过程会很坎坷，然而我希望你们能看到希望，不要因为那个不切实际的1/18而感到绝望。
无论是教科书上的统计数据还是我或者我的老师多年的经验，都告诉我们确实绝大多数平衡易位的夫妇都能够幸福地拥有健康的孩子。
因此，你们需要的是信心！开头的这封信，是为了让更多相似情况的夫妇看到希望，鼓起信心。
也更让我坚信，当我们面对类似情况的夫妇时，鼓励是正确的选择。
当然，这是一个喜剧。
如果不幸你碰到的是一个悲剧，不要气馁，相信愉快的结局在不远的地方等着你。
就像一首歌词中唱的：“那些事情既然是别人的历史，那就表示那些事人，还是可以做得到！1/18？让它见鬼去吧！。