平衡易位以及118之一的流言

平衡易位以及118之一的流言

染色体平衡易位是一类特殊的染色体异常，携带者本身无异常，和正常人一样，只是生育时容易出现流产以及胎儿畸形；染色体的异常当前无法通过医疗手段治疗；对于携带者的生育建议，在综合身体条件和经济条件后，一种是的建议试孕，但是需进行产前诊断；一种是三代试管婴儿PGD；本文主要参考新华医学遗传网，简单介绍了平衡易位以及

1/18流言的由来和现实。

一、平衡易位平衡易位是最常见的染色体平衡性结构异常之一，平衡易位是由两条染色体的片段断裂后发生相互易位而导致的，整体遗传物质的量没有发生改变。一般来说，染色体平衡易位本身对个体不造成损害（本文不讨论极少的特殊情况），只是会导致它们在通过减数分裂形成精子或者卵子的过程中产生异常的配子。大量异常配子的存在可能导致不孕；如果异常配子结合成受精卵，则会引起流产，或者造成出生缺陷。当然，由于存在正常的配子，平衡易位者也可以生育正常的孩子。从理论上来说，平衡易位者的生殖细胞中可以存在18种（也有说26种甚至更多的，18是最常见的，本文中不作深究）不同的配子形式，其中一种完全正常，一种也是平衡易位型。有一种关于“平衡易位的人生正常孩子的概率只有1/18”的流言就是因此而起。

上图是染色体平衡易位造成后代异常的简单图示。通过这幅图你能够看到父母的平衡易位是如何引起孩子发生不平衡性结构改变的。而不平衡性结构改变是导致智力低下、多发畸形等染色体病的主要原因。当然，这只是一个简单的图示，不是实际情况。1/18的具体细节要说出来是非常复杂的，即使专业工作人员也未必都能搞明白，我想你就不用去刨根究底了。二、关于1/18的流言这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18,其他的很可能都有残疾。“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就

是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。”1/18的说法流传广泛，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。确实，1/18是一个客观的数据。但是，这只是一种理论。首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？首先形成每种配子的概率是不一样的，很多种异常配子形成的可能性要低-打个比方，红黄蓝总共10个球，红的有5个，你可以说红球占了球种类的1/3，但是你不能说红球占了总数的1/3-而我们关注的应该是数量而不是种类；其次许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。所以实际上平衡易位者生育正常后代的几率要远远大于1/9。没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。推算正常妊娠的概率在临床实践上并不很现实。长期的实践总结说明平衡易位携带者正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。你会看到有很多人在论坛上抱怨自己流产了许多次，但是你并不知道有许多人是在染色体检查中偶然发现自己是平衡易位，往上追溯才发

现母亲也是平衡易位。有许多平衡易位携带者生育非常顺利，以至于根本不知道自己有这些问题。让我不妨来做这样一个解释。论坛上总是充斥不太美妙的信息，这是因为人们喜欢在论坛上抱怨和表达。如果你到医院看病很顺利，你不会上论坛去发个帖子；如果你排了5个小时的队又正巧碰上一个糟糕的医生，你就会到论坛上或者微博上去发泄。这是最正常的。成功生育了孩子的母亲不会多说什么，而经历坎坷的人则更有倾诉的冲动，所以你总是会看到有那么多人流产，有那么多人有那么多问题，于是感到无比害怕。术业有专攻。虽然近几年国内临床遗传学进步很快，但是很多临床医生并不具备基本的遗传学知识；你找到了一个不懂遗传的专家——他可能是产科或者其他方面的专家——给了你一个不专业的答案——这并非他的故意；我们每天都在社会上接受不同的信息，甄别信息是你自己的主观能动，没有人能帮你。因此染色体的问题最好到专业的遗传咨询门诊咨询。有人曾经愤怒地说，你根本就不懂！你知道流产对女人伤害有多大吗？你知道我流产过多少次吗？不错，老天没给我体验流产伤害的功能，但是这不代表我不知道。当我对你们说“绝大多数平衡易位的夫妇都会有一个美满的生育结局”的时候，不代表我不知道有许多人经历过的坎坷。我们碰到的流产最多的次数是10次！然而，为什么我总对你们强调好的那一面？因为事实已经无法改变。你不能追溯到很多年以

前要求换一个卵子或者精子来形成自己，因为这就不是你了，不是吗？既然如此，当你知道自己携带平衡易位，当你要一个自己的孩子，你还能怎么做呢？现在初中生的课本里有性教育的内容，告诉学生精子是如何成群冲向卵子而只有跑得最快的精子能够实现自己的目标。于是，老师对学生说，所以你们都是最棒的！这是什么？这是鼓励！每次当我面对平衡易位的夫妇，我给你们的也是鼓励。我知道你们可能经历多次流产，我知道有些夫妇的生育过程会很坎坷，然而我希望你们能看到希望，不要因为那个不切实际的1/18而感到绝望。无论是教科书上的统计数据还是我或者我的老师多年的经验，都告诉我们确实绝大多数平衡易位的夫妇都能够幸福地拥有健康的孩子。因此，你们需要的是信心！开头的这封信，是为了让更多相似情况的夫妇看到希望，鼓起信心。也更让我坚信，当我们面对类似情况的夫妇时，鼓励是正确的选择。当然，这是一个喜剧。如果不幸你碰到的是一个悲剧，不要气馁，相信愉快的结局在不远的地方等着你。就像一首歌词中唱的：“那些事情既然是别人的历史，那就表示那些事人，还是可以做得到！1/18？让它见鬼去吧！