平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义_附三例成功生育报告
伯逊易位 ,一条 13号染色体近着丝点短臂处和一条 15号染 有 待进一步讨论 。而例 3患者的外周血染色体核型有近半
色体近着丝点短臂处融接成一条 t(13; 15)染色体 ,形态大小
(下转第 15页 )
中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
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使上皮细胞与基底细胞联合培养增殖 。雌激素与抗 IGF Ⅰ的抗体同时使用 ,可至基底细胞介导的上皮细胞增生减弱 或不显现 。研究证实雌激素促进子宫内膜上皮细胞生长的 作用 ,是通过或部分通过子宫内膜基底细胞分泌的 IGF - Ⅰ 而实现的 。
在激素调节方面 , IGF - Ⅰ促进雌 、孕激素的产生 , IGFBP - 3则减少类固醇激素的产生 。 IGFBP - 3的这一作用可能 是通过与 IGF - Ⅰ结合实现的 。在内异症的患者中 ,腹水中 IGF - Ⅰ水平升高 ,而 IGF - Ⅱ水平降低 。在血清中 IGF - Ⅰ 及 IGFBP - 1水平均升高 。由此可见 , IGF家族与内异症的 发生有着密不可分的联系 。在临床工作中 ,内异症的诊治一 直是一大难题 。通过对 IGF系统的进一步研究 ,对内异症的 发病机理 、诊断及治疗方面都将发挥重要作用 。
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中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义 —附三例成功生育报告
傅祝能 (浙江金华市中心医院遗传室 , 321000)
中图分类号 : R714. 55 文献标识码 : B 文章编号 : 1006 - 9534 (2006) 03 - 0050 - 02
79: 319 - 323. [ 6 ]Anemo - Menopause - Center. IGF - 1 in gynaecology and obstetrics:
平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析
DOI:10.16096/ki.nmgyxzz.2021.53.02.008平衡易位携带者孕中期产前诊断结果分析董弘，周燕，白瑞芳,马科,侯丽青，侯东霞,冀小平，王晓华厶(内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科，内蒙古呼和浩特010060)［摘要］目的探讨平衡易位携带者妊娠风险，评估其自然受孕并获得正常后代的概率，为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。
方法选择2016年1月至2019年12月之间因染色体平衡易位来我院进行产前诊断的夫妇共计19例，于妊娠18〜22周进行羊膜腔穿刺术，进行羊水染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测，对结果进行分析。
结果本研究采集的19对平衡易位携带者夫妇中，共妊娠80次，发生早期流产总次数为50次，早期流产比例62.5%;还有6次妊娠胎儿有明确的染色体异常，6次妊娠原因不明夭折，胎儿总异常率77.5%O共20次成功生育表型正常婴儿，占比25%o结论平衡易位携带者流产、死胎或孕育异常胎儿的比例高于正常人群，但并非完全不能正常受孕，孕育表型正常胎儿的比例也远高于理论值。
对于经济能力有限的平衡易位携带者，通过自然受孕的方式来获取后代是完全可行的。
［关键词］染色体平衡易位;携带者；产前诊断［中图分类号］R271.41［文献标识码］A［论文编号］1004-0951(2021)02-0152-04Analysis of Prenatal Diagnosis Results in Balanced TranslocationCarriers in the Second Trimester of PregnancyDONG Hong,ZHOU Yan,BAI Rui-fang,MA Ke,HOU Li-qing,HOU Dong-xia,JI Xiao-ping,WANG Xiao-hua A(Department of Genetic Eugenics,Inner Mongolia Maternal andChild Care Hospital,Hohhot010060China)［Abstract］Objective To explore the risk of pregnancy in balance translocation carriers,evaluate the probability of natural conception and normal offspring,and provide scientific basis for clinical genetic counseling and fertility guidance.Methods A total of19couples who came to our hospital for prenatal diagnosis due to balanced translocation of chromosomes from January2016to December2019were selected.Amniocentesis was performed at18to22weeks of gestation.Karyotype analysis and chromosome microarray(CMA)detection of amniotic fluid were performed to analyze the results.Results Among19couples with balanced translocation carriers collected in this study,there were a total of80pregnancies and a total of50early miscarriages.The rate of early abortion was62.5%.In addition,there were6fetuses with definite chromosomal abnormalities and6fetuses died of unknown causes,with a total fetal abnormality rate of77.5%.A total of20successful births showed normal phenotype,accounting for25%.Conclusion The proportion of miscarriage,stillbirth or abnormal fetus in balanced translocation carriers is higher than that in normal population,but not completely unable to conceive normally,and the proportion of normal fetus in balanced translocation carriers is much higher than the theoretical value.For balanced translocation carriers with limited financial capacity,it is entirely feasible to obtain offspring through natural conception.［Key words］chromosome balanced translocation;carriers;prenatal diagnosis染色体平衡易位是临床上常见的染色体结构异位携带者一般会表现为不孕、反复流产、生育异常儿常，是造成不良孕产史的主要原因之一⑴。
染色体异常是什么原因导致的
染色体异常是什么原因导致的染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在人体细胞中，正常情况下有 23 对染色体。
染色体异常，简单来说，就是染色体的数量或者结构发生了不正常的改变。
这种异常可能会对个体的健康和发育产生重大影响，导致各种先天疾病和异常症状。
那么，染色体异常究竟是由什么原因导致的呢？首先，遗传因素是导致染色体异常的常见原因之一。
如果父母一方或双方本身就存在染色体异常的情况，那么他们的子女出现染色体异常的风险就会大大增加。
例如，父母中有一方携带平衡易位的染色体结构异常，在生殖细胞形成过程中，染色体的重新组合可能会产生不平衡的配子，从而导致胚胎染色体异常。
年龄也是一个重要的影响因素。
对于女性来说，随着年龄的增长，卵子的质量会逐渐下降。
特别是 35 岁以后，卵子在减数分裂过程中出现染色体不分离的概率显著增加，这就容易导致胚胎染色体异常。
同样，男性年龄增大也可能会影响精子的质量，增加染色体异常的风险，但相对来说，女性年龄对胚胎染色体异常的影响更为显著。
不良的生活习惯也可能引起染色体异常。
长期吸烟、酗酒、熬夜等不良生活方式会对生殖细胞产生损害，干扰细胞的正常分裂和染色体的结构与功能。
例如，吸烟中的有害物质可能会导致生殖细胞中的基因突变和染色体损伤，从而增加染色体异常的发生几率。
外界环境中的有害物质也是染色体异常的诱因之一。
比如，长期暴露在放射性物质、化学毒物（如苯、甲醛等）的环境中，这些有害物质可以直接作用于生殖细胞，导致染色体发生断裂、缺失、易位等异常。
某些病毒感染也可能引发染色体异常。
例如，风疹病毒、巨细胞病毒等在感染人体后，可能会干扰细胞的正常代谢和分裂过程，进而影响染色体的正常结构和数量。
在生殖过程中，细胞分裂过程的异常也会导致染色体异常。
例如，在减数分裂或有丝分裂过程中，如果纺锤体形成异常、染色体粘连等情况发生，就可能导致染色体不能正确分离，从而产生异常的配子或细胞。
自身免疫性疾病也是一个潜在的因素。
胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系
为 1∶ 80，为高危人群。孕 18 周行羊膜腔穿刺，取羊水培养作 的胎儿染色体异常核型是来自其父亲的染色体核型。两条
细胞遗传学检查，G 显带处理做核型分析，以 30 个中期分裂 相做染色体数目的分析，用染色体图像分析系统分析 5 个核
染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构 上重排了的染色体叫相互易位［1］。相互易位因不涉及遗传
为正常核型，丈夫外周血核型为 46，XY，t（ 6； 15） （ p23； q22） 。
2004. 143．
其中 t（ 6； 15） （ p23； q22） 正好与胎儿染色体一致，证实这个
收稿日期： 2010 － 11 － 04
櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀
中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 5 期
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胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系分析
付爱红，王 娟，潘 芹 （ 三峡大学第一临床医学院 湖北省宜昌市中心人民医院检验科，443003）
中图分类号： R596. 1
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （ 2011） 05 － 0051 － 01
病例： 孕妇，女，35 岁。本人表型正常，婚后有不良妊娠 易位染色体是来自父亲的。
史。曾流产 3 次，均在胎儿 2 个月左右自然流产。本次属第
讨论： 异常染色体的来源有两种可能性，一种为遗传而
4 次怀孕。孕 15 周时常规做产前筛查，21 － 三体风险截取值 来，另一种则为新发生的染色体畸变。通过家系调查本文中
型结构。羊水染色体报告为： 46，XY，t（ 6； 15） （ p23； q22） ，如 物质的增多或减少，故又称平衡易位。平衡易位属染色体畸
【专题】平衡易位携带者配子类型汇总
【专题】平衡易位携带者配子类型汇总平衡易位染色体平衡易位又称为相互易位，是指两条染色体发生断裂后相互交换，形成两条新的衍生染色体，基因总数未丢失，大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响。
人群携带率约为1/500。
平衡易位携带者后代风险染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置的改变，但基因总数并没丢失，一般情况下不会引起明显的遗传效应。
但如果平衡易位携带者与正常人婚配，由于平衡易位携带者生殖细胞在减数分裂时可产生不平衡的配子，这些配子与正常配子结合可能会导致：流产、死胎、畸形或染色体异常儿。
因此检出平衡易位携带者，甚至能够区分完全正常胚胎和携带者胚胎，对患者进行有效的遗传咨询，阻断平衡易位染色体在家族中的遗传，有利于优生优育。
平衡易位携带者理论上产生配子类型两条染色体平衡易位染色体（这里大多指发生在常染色体间的平衡易位）在减数分裂过程中一般形成四射体，根据其分离方式不同，可以产生的配子类型也多种多样。
分离方式有2:2分离（对位分离、邻位-1分离和邻位- 2分离）、3:1分离、4:0分离3种方式，同时还考虑到这3种方式交换的情况，共能产生36种配子。
产生配子情况如表1所示。
图1 t(2;5)(q21;q31)相互易位杂合子的粗线期示意图用于阐明各种分离可能和表1所列衍生染色体组成。
字母A、B、C和D代表染色体末端（端粒）。
为简便起见，4条染色单体中只两条发生交换。
交叉线表示交换的位置。
下面小编将详细介绍36种配子的产生情况：图2 易位染色体模式图（含姐妹染色单体）一. 2:2分离（10种）1) 对位分离：指四射体分离后互为对位的两条染色体进入同一子细胞，此时产生2种配子：［AD BC］和［AB CD］。
2) 邻位-1分离：指分离后异源染色体(根据着丝粒判断) 进入同一子细胞，此时将产生2种配子：［AB CB］和［AD CD］。
3) 邻位-2分离：指分离后同源染色体进入同一子细胞，此时若不考虑交换，将产生2种配子：［AB AD］和［CD CB］。
染色体平衡易位18分之1的困扰
染色体平衡易位1/18的困扰这是一位读者的来信摘要：“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。
此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18, 其他的很可能都有残疾。
“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。
在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。
于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。
但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。
在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。
在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。
8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。
“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。
”1/18是关于染色体的一个流传广泛的流言，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。
确实，1/18是一个客观的数据。
理论上，平衡易位携带者在生殖细胞分裂过程中会生成18种不同的生殖细胞，其中确实只有1种是完全正常的，因此确实是1/18。
但是，这只是一种理论。
首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。
其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。
没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。
但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。
染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。
植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响
中图分类号 ： Ｒ ３ ２ １ ； Ｒ ３ ９ ４ 文献标 志码 ： Ａ 文章 编号 ： １ ６ ７ ２ — ３ ５ ５ ４ （ ２ ０ １ ３ ） ０ ６ － ０ ８ ７ ７ － ０ ６
ｗ ｅ ｒ ｅ ｒ ｅ ｔ ｒ ｏ ｓ Ｐ ｅ ｃ ｔ ｉ ｖ ｅ ｌ ｖ ａ ｎ ｌｙ ａ ｚ ｅ ｄ．ｃ ｏ ｍｐ ａ ｒ ｅ ｄ ｗｉ ｔ ｈ ． ｔ ｈ ａ ｌ ａ ｓ ｓ ｅ ｍｉ ａ Ｐ ＧＤ ｃ ｙ ｃ ｌ ｅ ｓ ． Ｅｍｂ ｙｏ ｒ ｓ ’ｄ ｅ ｖ ｅ ｌ ｏ ｐ ｍｅ ｎ ｔ ｉ ｎ ｄ ｉ ｆ ｅ ｒ ｅ ｎ ｔ ｇ ｅ ｎ ｄ ｅ ｒ ａ ｎ ｄ ｔ ｒ ａ ｎ ｓ ｌ ｏ ｃ ａ ｔ ｉ ｏ ｎ
Ｖｏ １ ． ３ ４ Ｎｏ ． ６ ＮＯ Ｖ ． ２ ０ １ ３
植入前遗传学诊断周期中染色体 易位对胚胎发育的影响
李 妍 ，徐 建 ，徐艳文 ，李 涛 ，丁晨 晖 ，曾艳红 ，王 静 ，周灿权
（ 中山大学 附属第一 医院生 殖中心 ∥广东 省生殖医学重 点实验室 ， 广东 广 州 ５ １ ０ ０ ８ ０ ）
摘 要： 【 目的】 探讨植入前遗传学诊断（ Ｐ Ｇ Ｄ ） 周期中染色体相互易位、 罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。 【 方法】回顾性分析了 ２ ０ １ ０ 年６ 月至 ２ ０ １ ２ 年１ ２ 月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的 ３ １ 个罗伯逊（ 罗氏） 易位周 期及 ４ ８ 个相互 易位周期 中染 色体正常／ 平衡胚胎 和异常胚胎 的发育情况 ， 选择 一 地 中海贫 血周期作为对 照。同时 比较 了性 别和近端着丝粒染色体对正常／ 平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【 结果】 取卵后第 ３ ￣（ Ｄ ３ ） Ｊ Ｅ 常／ 平衡胚胎与异常胚胎的优
什么事平衡易位携带者
什么事平衡易位携带者
染色体平均易位携带者，可能会影响到后代，也会增加病变的危险。
所以在一般情况下，当发现整个家族有患有这种疾病的人，那么其他的人就要很好的预防这类疾病了，要格外的引起重视，因为这很有可能会遗传，所以大家也要多了解平衡易位携带者这方面的相关知识。
balanced translocation carrier在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。
平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险。
例如配偶中一方为2号和5号染色体间的平衡易位携带者。
核型为46,XX或46,XY,t(2;5)(q21,q31)，即携带者细胞中具有一条正常的2号染色体，一条正常5号染色体，同时具有一条衍生的2号和5号染色体（见衍生染色体。
由于配子形成的减数分裂过程中，同源染色体带段将相互配对，因此，在第一次分裂中期将形成平衡易位型的四射体。
根据经典的遗传规律，理论上至少可形成18种类型的配子，分别与一正常配子结合，则至少可形成18种合子而其中仅一种为正常，一种为表型正常的平衡
易位型携带者。
上面就是关于平衡易位携带者的一些介绍，大家可以了解一下，在平时的生活中也许会帮助到自己，能够避免此类疾病对身体的危害，如果朋友们在不太了解的情况下，最好还是及时的去医院检查一下，问一下专业医生的意见。
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2018年第08期2016年11月，武汉谢女士因多次不明原因流产，慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。
经遗传学诊断，男方染色体正常，女方是一位染色体平衡易位携带者。
染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。
生殖中心的医生决定采用最新的胚胎植入前遗传学诊断，即MaReCs技术，帮助谢女士实现生育愿望。
在实施过程中，患者的整个促排卵治疗比较顺利，经过前期体重控制和内分泌调理，促排卵后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚，并进行激光活检滋养外胚层细胞。
通过MaReCs技术对7枚囊胚进行检测，结果显示有5枚囊胚为非整倍体囊胚，不能用于移植；l枚囊胚为平衡易位携带胚胎，不建议移植；仅1枚囊胚为整倍体（即正常核型）囊胚，可供移植。
对这枚正常胚胎进行高通量测序全基因组筛查，结果显示胚胎全基因组范围未见致病性微重复、微缺失。
幸运的是，这枚珍贵的胚胎被顺利移植进患者子宫，并成功妊娠。
在患者孕18周时，经羊水穿刺检查，结果显示胎儿染色体完全正常。
最终，在孕38周时，即2018年3月15日，成功分娩一健康女婴，实现了这对夫妇多年的求子夙愿。
最可喜的是，他们的女儿未来到了生育年龄，再也不会像妈妈一样承受反复流产的痛苦。
至此，湖北省首例运用MaReCs技术阻止染色体平衡易位遗传的患者成功受孕。
染色体平衡易位，主要难题是生育在生殖医学领域，染色体结构异常有多种，最常见的类型是染色体平衡易位，在新生婴儿中的发生率为111 000～1/500。
什么是染色体平衡易位呢？我们知道，正常人类的细胞中有23对（即46条）染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出问题。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位（如下图所示）。
染色体平衡易位实际上是染色体遗传物质的“内部搬家”。
四号和十号染色体平衡易位
四号和十号染色体平衡易位什么是染色体平衡易位？染色体平衡易位（chromosomal balanced translocation）是一种染色体结构变异，指两条染色体之间的交换，而且没有基因缺失或多余。
在人类中，染色体平衡易位是一种常见的遗传异常，可以导致不孕、多次流产和出生缺陷等问题。
四号和十号染色体平衡易位的研究背景四号和十号染色体平衡易位是指第四对染色体和第十对染色体之间发生了结构变异。
这种变异可能会对个体的健康产生重要影响，因此研究人员对其进行了深入研究。
染色体平衡易位的检测方法为了检测四号和十号染色体平衡易位，科学家们通常使用细胞遗传学技术。
这些技术包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）和DNA微阵列等。
•核型分析：核型分析是一种常用的检测方法，通过显微镜观察细胞中的染色体形态、数量和结构来确定染色体平衡易位的存在。
•荧光原位杂交（FISH）：FISH技术利用荧光标记的DNA探针，可以精确地检测染色体上的特定序列。
通过在细胞中对染色体进行特定区域的荧光标记，可以确定是否存在染色体平衡易位。
•DNA微阵列：DNA微阵列是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测大量基因的表达水平和拷贝数变异。
通过对四号和十号染色体上相关基因的检测，可以确定是否存在平衡易位。
四号和十号染色体平衡易位对个体健康的影响四号和十号染色体平衡易位可能会对个体健康产生重要影响。
根据研究，这种平衡易位与不孕、多次流产和出生缺陷等问题有关。
•不孕：四号和十号染色体平衡易位可能导致生殖细胞发育异常，从而影响个体的生育能力。
研究发现，在不孕患者中，这种染色体变异的频率较高。
•多次流产：四号和十号染色体平衡易位也与多次流产有关。
这种平衡易位可能导致胚胎着床异常、胚胎发育障碍等问题，增加了流产的风险。
•出生缺陷：染色体平衡易位还与一些出生缺陷相关。
研究表明，四号和十号染色体平衡易位可能增加个体患有先天心脏病、唇腭裂等出生缺陷的风险。
染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考
染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考陆小溦;孙贻娟;谷瑞环;冯云【摘要】通过论述平衡异位的相关知识,对其携带者的疾病特点作了分析.在此基础上,指出了平衡易位携带者在遗传咨询中面临以下几种生育策略时的伦理困境:尝试自然怀孕,自然流产风险高,接受产前诊断可能面临终止妊娠的决定;接受胚胎植入前遗传学诊断,其标本取样和诊断技术仍然存在某些局限性和缺陷,费用相对昂贵;使用捐献的配子,可能面临保密问题和与中国传统观念相悖的困境;领养孩子,同样面临保密问题和与中国传统观念相悖的窘境.因此,遗传咨询医师在对平衡易位携带者咨询过程中应遵循有利于患者、知情同意、保护后代、社会公益、保密、严防商业化、伦理监督等原则.【期刊名称】《中国医学伦理学》【年(卷),期】2014(027)006【总页数】3页(P756-758)【关键词】染色体;平衡易位;遗传咨询;伦理学;生育【作者】陆小溦;孙贻娟;谷瑞环;冯云【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025【正文语种】中文【中图分类】R-052平衡易位是最常见的染色体结构异常，在不孕不育和不良孕产史夫妇中的发生率约为3%，［1］是普通人群的15～30倍。
［2］因不存在遗传物质的增减，携带者通常无表型异常；但在生殖细胞减数分裂过程中，可产生各种不平衡配子，造成流产、死胎、死产、生育畸形儿等风险大大增加，其自然流产率可高达70%～80%以上。
［3-4］对前来进行遗传咨询的平衡易位夫妇，本文就如何提供生育策略、涉及的伦理原则进行讨论。
正常情况下，人有46条染色体：22对同源染色体和2条性染色体。
两条染色体发生断裂后相互交换断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。
相互易位仅有位置的改变，没有遗传物质的增减时称为平衡易位。
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大案例两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育方面的问题。
她是一位染色体平衡易位的患者，36岁，反复自然流产2次。
我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决生育问题。
过了几天，她又来了，情绪低落。
“我老公说他上网查了，还请教的专家，这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高，只有十分之一”，“太渺茫了，他说想要小孩，要跟我离婚”。
1/18 随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。
用“染色体易位怀孕几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。
这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。
其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。
1/26? 我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。
这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。
更权威的书籍—ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。
一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。
按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。
按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。
这就是流行的2/18和16/18数据的来源。
但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。
所以ISCN 上其实是18+8=26种配子的可能。
1/36? 从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。
这种情况可以得到10种配子类型。
所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。
染色体15号与22平衡易位
染色体15号与22平衡易位
染色体15号与22号的平衡易位是一种染色体结构异常，它涉及到两条染色体的相互交换部分。
在这种情况下，染色体15号和22号上的一部分基因会交换位置，但整体的染色体数目并未发生改变。
这种平衡易位通常不会对个体的外部表现产生明显的影响，因为没有基因丢失或额外的基因。
从遗传学角度来看，染色体15号与22号的平衡易位可能会导致一些遗传疾病或异常，因为易位点附近的基因可能会受到影响，导致其表达受到调控。
这可能会对个体的健康产生影响，比如导致某些遗传病的发生。
在临床诊断中，对于染色体15号与22号的平衡易位，通常需要进行详细的遗传咨询和检测。
这种易位可能会对个体的生育能力产生影响，因此对于计划生育的个体来说，这也是一个需要考虑的因素。
此外，平衡易位也可能对个体的后代产生影响，因为易位的染色体结构可能会在生殖细胞中得到传递。
因此，对于患有染色体15号与22号平衡易位的个体来说，遗传咨询和家族规划也是非常重要
的。
总的来说，染色体15号与22号的平衡易位是一种复杂的染色体结构异常，可能会对个体的健康和生育产生影响。
因此，对于患有这种易位的个体来说，遗传咨询和临床监测都非常重要。
4号染色体与11号染色体发生平衡易位的原因
4号染色体与11号染色体发生平衡易位的原因
染色体易位是指染色体上的某个片段与另一个染色体上的片段交换位置。
4号染色体与11号染色体发生平衡易位，意味着这两个染色体上的
片段相互交换位置，并不会引起染色体的缺失或增加。
发生这种易位的原
因可能由以下几个方面决定：
1.染色体结构不稳定：染色体由DNA和蛋白质构成，而这些结构在DNA复制、修复、重组等过程中会发生结构变化，有时会导致染色体片段
的重排和易位。
2.染色体断裂和重组：染色体在染色质紧密结构中具有一定的自由度，染色体上的某些区域可能发生断裂，断裂后与另一个断裂片段进行重组，
从而导致易位。
3.染色体互作：染色体上的DNA序列之间有一定的相互作用关系，例如，两个染色体上的特定区域可能具有互补的亲和性，进而导致它们之间
的交换和易位。
4.环境和遗传压力：环境因素和遗传压力可能会导致染色体重排和易
位的发生。
例如，辐射、化学物质等环境因素可以引起DNA损伤，从而导
致染色体易位的发生。
易位的后果可能会对个体的健康产生影响。
例如，易位可能导致染色
体上有害突变的相互组合，从而导致遗传疾病的发生。
此外，易位还可能
通过改变基因的表达和功能，对个体的生理和发育产生影响。
最后，需要指出的是，染色体易位是一种自然发生的现象，它在生物
进化和种群遗传中起到重要作用。
通过对染色体易位的研究，我们可以更
好地理解遗传变异的机制，并有助于我们对生物多样性和进化的理解。
胚胎植入前遗传学诊断名词解释
胚胎植入前遗传学诊断名词解释1. 胚胎植入前遗传学诊断概述胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD）是一种在试管受精（体外受精）胚胎发育到培养囊胚阶段前，对胚胎进行遗传学分析和筛查的技术。
通过PGD，可以获得胚胎的遗传信息，以便筛查某些遗传病、染色体异常或遗传性疾病的携带者。
PGD通常结合辅助生殖技术，如体外受精（IVF），旨在选择出健康的胚胎用于胚胎植入。
2. PGD的应用范围2.1 遗传病筛查•单基因病筛查：通过对胚胎进行遗传学诊断，可以检测出携带有单基因遗传病的胚胎，如囊胞性纤维化等。
携带有遗传病基因的胚胎可以被排除，以减少疾病遗传给下一代的风险。
•染色体异常筛查：染色体异常是导致胚胎停育、流产和先天性异常的主要原因之一。
通过PGD，可以检测出染色体异常的胚胎，并选择正常的胚胎进行植入，提高妊娠成功率。
2.2 染色体易位和平衡易位携带者筛查•对于染色体易位或平衡易位携带者，他们自身可能没有明显疾病症状，但易位染色体的组合可能会导致异常的胚胎发育，增加流产风险。
PGD可以帮助筛查携带易位染色体的胚胎，选择正常胚胎以减少流产的风险。
2.3 个性化医学•除了遗传病筛查外，PGD还可以用于选择具有特定基因型的胚胎，以满足父母的个人需求。
例如，一些夫妇可能希望选择具有特定基因特征的胚胎，如造血干细胞移植所需的HLA配型相匹配的胚胎。
3. PGD的技术原理和流程3.1 胚胎植入前的胚胎活检技术•PGD通常需要在体外受精后的囊胚阶段进行胚胎活检。
胚胎活检可以通过取出囊胚的一小部分细胞进行遗传学分析。
3.2 全基因组扩增技术（Whole Genome Amplification, WGA）•WGA是一种将少量胚胎细胞的基因组DNA扩增到足够数量进行遗传学分析的技术。
常用的WGA方法包括PCR和多位点连锁扩增（Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MLPA）。
染色体平衡易位三代试管流程
染色体平衡易位三代试管流程下载温馨提示:该文档是我店铺精心编制而成，希望大家下载以后，能够帮助大家解决实际的问题。
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染色体3号和4号染色体平衡易位
染色体3号和4号染色体平衡易位1.染色体3号和4号发生了平衡易位。
Chromosome 3 and chromosome 4 underwent a balanced translocation.2.这种易位现象可能导致基因重构。
This translocation may result in gene rearrangement.3.平衡易位是染色体结构变异的一种形式。
A balanced translocation is a form of structural variation in chromosomes.4.易位可能会引起遗传疾病。
Translocations can lead to genetic diseases.5.人类基因组中有很多易位现象。
There are numerous translocations in the human genome.6.易位会导致染色体断裂。
Translocations can cause chromosome breakage.7.这种易位是家族遗传的。
This translocation is inherited within the family.8.易位可能会导致代谢紊乱。
Translocations may result in metabolic disorders.9.染色体逆转可能会增加易位的风险。
Chromosomal inversion may increase the risk of translocations.10.易位有可能导致生殖细胞异常。
Translocations may lead to abnormalities in germ cells.11.易位有时会导致不育症。
Translocations sometimes lead to infertility.12.易位可以通过无性繁殖进行传递。
Translocations can be passed on through asexual reproduction.13.这种易位可能会影响胚胎发育。
平衡易位产生正常配子的统计概率
平衡易位产生正常配子的统计概率下载提示：该文档是本店铺精心编制而成的，希望大家下载后，能够帮助大家解决实际问题。
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平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大
案例两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育方面的问题。
她是一位染色体平衡易位的患者，36岁，反复自然流产2次。
我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决生育问题。
过了几天，她又来了，情绪低落。
“我老公说他上网查了，还请教的专家，这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高，只有十分之一”，“太渺茫了，他说想要小孩，要跟我离婚”。
1/18 随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。
用“染色体易位怀孕几率”这几个关键词上度娘搜一把，
1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。
这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。
其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。
1/26? 我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。
这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。
更权威的书籍—ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。
一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正
常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。
按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。
按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。
这就是流行的2/18和16/18数据的来源。
但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。
所以ISCN 上其实是18+8=26种配子的可能。
1/36? 从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。
这种情况可以得到10种配子类型。
所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。
实际现象但是啊，又是一个但是，18种配子也好，26种也好，36种也好，每种配子出现的概率是不一样的。
平衡易位染色体以2:2分离为主，也就是说，出现完全正常及亲代相同易位型配子的可能性比其他种类的配子要大得多。
所谓的1/18，是18种可能性中的一个，而不是表示概率是1/18。
从笔者所接触的染色体平衡易位患者行PGD（胚胎种植前遗传学诊断）的结果来看，可供移植胚胎（正常或和亲代相同核型）的概率远远大于1/9。
笔者也就这个问题咨询了其他几个生殖中心的同行，他们也表示可移植胚胎远远大于1/9，但是具体的数值还没有进过大样本、多中心的统计。
有学者表示染色体平衡易位患者家庭正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。
也有学者表示男性染色体平衡易位患者比女性染色体平衡易位患者更容易
产生正常配子。
笔者曾见到过丈夫染色体平衡易位，其妻子共怀孕四次，得到三个健康孩子的案例。
正常男性一次射精的精液中包含几亿精子，按最低的概率算这几亿精子中正常的至少几百万。
想象一下受精现场，几亿精子万里迢迢向卵子游过去，应该是正常的精子运动更快体力更好，最先到达卵子。
证据进行遗传咨询的时候，个人或几个人不够精确的临床经验往往不能完全说服患者，还有些患者更愿意相信度娘上的“专家”发言。
仔细查阅其他书籍，《Human chromosomes》（人类染色体）上明确写到，易位染色体2:2的分离是主要的分离方式，其他的如3:1、4:0的方式都非常罕见。
《Practical Preimplantation Genetic Diagnosis》（实用胚胎植入前遗传学诊断）书中统计了欧美几个生殖中心平衡易位患者获得的胚胎情况，在所检测的1081个胚胎中，可移植胚胎（正常的和平衡易位）为276个，占25.5%。
其中男性平衡易位因素的胚胎中，可移植为29.8%；女性因素的胚胎中最终可移植的占23%。
总结染色体平衡易位患者们，抛弃1/18观念的缚束，你们产生正常的配子的概率远大于1/18。
要有信心通过自然怀孕或胚胎植入前诊断得到自己后代，不要因为这个本身可以解决的小问题而放弃婚姻和家庭。
参考文献1. ThePrinciples of Clinical Cytogenetics, Steven L. Gersen, Martha B. Keagle 2. Human chromosomes , Orlando J. Miller, Eeva Therman3.
Practical Preimplantation Genetic Diagnosis, YuryVerlinsky, Anver Kuliev, Reproductive Genetics Institute, Chicago, IL, USA4. 《中国优生与遗传杂志》2011年第05期王昊。