染色体平衡易位18分之1的困扰
人类染色体异常核型报告解读
人类染色体核型报告解读12一、染色体相关知识复习二、染色体的异态性（多态性）三、常见染色体异常核型报告解读34一.染色体相关知识复习1.染色质与染色体2.着丝粒与次缢痕3.随体与端粒4.同源染色体与姊妹染色体5.G 显帶6.常用符号和缩写术语染色质染色体：是间期染色质紧密盘旋折叠、高度螺旋化的结果。
染色体组构的不同水平电镜下的人类染色体染色体的三种类型：着丝粒（染色体上一个狭小的结构，两条染色单体在此部位彼此相连，是有丝分裂中纺锤丝附着的部位。
次缢痕（是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于及y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒。
11•随体（臂，通常由于随体柄(stk)末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状，称为Array随体。
端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的4.•同源染色体：分别来自父本及母本的一对具有同样基因位点、形状和大小的染色体。
•姊妹染色体：有丝分裂中由一条染色体复制而成的两条染色单体，仅在着丝粒部位相连。
16用胰蛋白酶消化固定于载玻片上的染色体标本，再用→：：：＋－del h inv18二．染色体的异态性（多态性）1.定义：染色体形态的微小变异称染色体的异态性。
主要表现为两条同源染色体的形态或着色方面的不同.2.异态性的一般特征•按孟德尔方式遗传。
•集中表现在染色体的一定部位。
•通常不具有明显的表型或病理学意义。
3.异态性的常见部位及描述•近端着丝粒短臂和随体区•1、长（•Y染色体异态性表现为长臂长度的变异Yqh+Yqh-为•46,XX,16qh+•46,X,Yqh-•46,XX,21ps+•46,XY,22pstk+•46,XX,17ps •46,X,Yqs •46,XX,21pss •46,Y,Xps4.1qh＋9qh13s＋14s＋15s＋16qh 21p＋及22p＋及•异态性一般涉及遗传上不活跃、含高度重复因，故异态性通常没有不良的临床效应。
•染色体异态性一词仍用以说明在临床上没有明显不良效应的形态变异，以区别于染色体异常。
唐氏综合征——精选推荐
唐⽒综合征唐⽒综合征l 病因：唐⽒综合症（DownSyndrome）⼜称蒙古症，由于此症⾸先为英籍医⽣Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌⼜酷似西⽅⼈⼼⽬中的东⽅⼈、因⽽得名。
唐⽒综合症是由于先天染⾊体异常引起。
⼤部分患者的第⼆⼗⼀对染⾊体在遗传分裂时发⽣错误，引致细胞核含有额外染⾊体；⼩部分则因易位⽽引起。
L 症状：唐⽒综合症的⼩孩外貌以⾄体质上都有很多明显的症状。
他们智能较正常⼩童低，通常智商只有40⾄60，但性格温驯。
患此症的⼩孩发育迟缓，加是肌⾁张⼒低，令他们学习坐⽴及⾛路也⽐正常⼩孩迟。
他们也有很特殊的⾯貌，易于辨认，⼜患此症的⼩孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、⿐梁⾻平坦，嘴、⽛齿及⽿朵均细⼩，⼤部分患者⼿掌纹呈猿型（俗称断掌），⼿指呈特殊的蹄状纹，第⼀及第⼆双脚趾的距离特宽。
L 治疗：由于⽬前仍未发明能提⾼弱智者智⼒的药物；故治疗唐⽒综合症主要以启导为主。
然⽽，经常伴随此症发⽣的疾病如呼吸系统感染、肠胃道闭塞。
先天性⼼脏病及甲状腺功能不全等，则可以治愈或控制。
L 预防：唐⽒综合症平均发病率为1/600，⽽⾼龄产妇孕育的婴⼉，发病率⾼5倍以上。
男性患者多为不育，但⼥性患者遗传给下⼀代的机会可⾼⾄1/2。
此外，5％患者属易位型，这类遗传性颇⾼，与母亲年纪⽆关，亦可以⽆任何家族史、故患者必须接受染⾊体确诊及捡查有没有易位。
在怀孕初期脸检验胎⼉织绒⽑或⽺⽔内细胞，辅出超⾳波扫描器看胎选的头及⼿脚，可以确断胎⼉有否患上唐⽒综合症，从⽽由家长决定是否需要⼈⼯流产。
唐⽒综合征常识唐⽒综合征⼜称先天愚型，21-三体综合征，是最常见的染⾊体疾病和弱智的病因，新⽣⼉中发病率约为1/700左右。
根据染⾊体核型的不同，唐⽒综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。
唐⽒综合征的发⽣起源于卵⼦或精⼦发⽣的减数分裂过程中染⾊体的不分离现象，通常是随机发⽣的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发⽣在精⼦发⽣期。
染色体平衡异位罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略
染色体平衡异位/罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。
那么到底染色体平衡易位和罗氏异位是什么，不幸发生在自己身上到底该怎么办呢？？平衡易位染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。
这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。
所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
染色体平衡易位染色体平衡易位可是他们的后代却出现了问题。
当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
分析图按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几种情况。
其中只有遗传物质平衡只占1/9，其中1/18为染色体健康，1/18为染色体平衡易位。
罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。
由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。
罗氏异位染色体罗氏易位可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。
而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。
细胞遗传学题库
一，名词解释1. Barr小体：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
2. chromosomal polymorphism：在正常人群中，染色体存在着各种恒定的微小变异，主要表现在同源染色体之间在形态结构、带纹宽窄、着色强度等方面的明显差异，这种变异并无明显得表型效应或病理学意义。
3. Karyotype：将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。
4. Karyotype analysis：对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。
5. X chromatin：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
6. X染色质：正常女性的间期细胞核膜内缘有一染色较深椭圆型1um大小的小体。
7. Y染色质：男性间期的细胞核用荧光染料如盐酸喹丫因QH染色后，可看到一个直径约0.3um的强荧光小体，可能这代表Y染色体长臂的一部分，称之为荧光小体（F body）8. 常染色质：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质，常位于核中央。
9. 高分辨显带;用氨甲蝶呤等首先使细胞生长同步化于S期，然后解除阻滞，选择适当时期收获细胞，可获得大量处于分裂前期和早中期的细长染色体，单组染色体上显带的条纹可由一般常规显带的322条上升到550～850条，甚至更多。
10. 核型;将一个细胞的全部染色体,依据其形态特征分组编号,按顺序排列所构成的图形。
11. 核型分析:对一个个体的核型进行分析，判断其是否属于正常核型的过程。
12. 兼性异染色质:指在特定细胞的某一发育阶段所具有的凝缩状态的染色质。
13. 结构异染色质:指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。
大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性。
14. 界标：划分染色体区域的特征性标志，具有显著、恒定等特点，如着丝粒、端粒、一些明显得带纹等均可作为界标15. 嵌合体：由两个或两个以上的数目不同的细胞系（克隆）组成的个体。
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义_附三例成功生育报告
伯逊易位 ,一条 13号染色体近着丝点短臂处和一条 15号染 有 待进一步讨论 。而例 3患者的外周血染色体核型有近半
色体近着丝点短臂处融接成一条 t(13; 15)染色体 ,形态大小
(下转第 15页 )
中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
·15·
使上皮细胞与基底细胞联合培养增殖 。雌激素与抗 IGF Ⅰ的抗体同时使用 ,可至基底细胞介导的上皮细胞增生减弱 或不显现 。研究证实雌激素促进子宫内膜上皮细胞生长的 作用 ,是通过或部分通过子宫内膜基底细胞分泌的 IGF - Ⅰ 而实现的 。
在激素调节方面 , IGF - Ⅰ促进雌 、孕激素的产生 , IGFBP - 3则减少类固醇激素的产生 。 IGFBP - 3的这一作用可能 是通过与 IGF - Ⅰ结合实现的 。在内异症的患者中 ,腹水中 IGF - Ⅰ水平升高 ,而 IGF - Ⅱ水平降低 。在血清中 IGF - Ⅰ 及 IGFBP - 1水平均升高 。由此可见 , IGF家族与内异症的 发生有着密不可分的联系 。在临床工作中 ,内异症的诊治一 直是一大难题 。通过对 IGF系统的进一步研究 ,对内异症的 发病机理 、诊断及治疗方面都将发挥重要作用 。
·50·
中国优生与遗传杂志 2006年第 14卷第 3期
染色体平衡易位的夫妇进行遗传咨询的意义 —附三例成功生育报告
傅祝能 (浙江金华市中心医院遗传室 , 321000)
中图分类号 : R714. 55 文献标识码 : B 文章编号 : 1006 - 9534 (2006) 03 - 0050 - 02
79: 319 - 323. [ 6 ]Anemo - Menopause - Center. IGF - 1 in gynaecology and obstetrics:
8号9号染色体平衡易位型
8号9号染色体平衡易位型标题：8号和9号染色体平衡易位型：基因之舞的典范导语：人类染色体的平衡易位是基因组的一种有趣现象。
其中，8号和9号染色体的平衡易位型引起了广大科学家的极大关注。
本文将探讨这一现象的原因、影响以及对我们理解基因调控和遗传疾病治疗的启示。
第一部分：什么是平衡易位型？平衡易位型是指一种染色体异常，其中两条染色体上的一小段互换位置。
对于8号和9号染色体平衡易位型，这种位置交换通常发生在这两条染色体的相似区域上。
这一异常现象不会导致明显的临床症状，但在遗传疾病的研究中具有重要意义。
第二部分：8号和9号染色体平衡易位型的原因8号和9号染色体平衡易位型的发生是由于母亲和父亲在生殖细胞形成过程中的染色体互换导致的。
这种互换通常发生在结构相似的染色体上，并且只会出现在一部分个体中。
研究表明，这种易位型的发生与母体年龄、遗传背景和外部环境等因素有关。
第三部分：8号和9号染色体平衡易位型的影响8号和9号染色体平衡易位型对个体的影响是多方面的。
首先，在临床上，这种易位型往往不会引起明显的疾病，但在某些情况下可能导致生育问题，如习惯性流产。
其次，这种易位型也可能对个体的生长发育和智力发育产生影响，尽管这种关联还存在争议。
此外，平衡易位型还可能导致某些遗传疾病的发生，如染色体不平衡综合征等。
第四部分：启示与前景8号和9号染色体平衡易位型的研究给我们提供了一些重要的启示。
首先，它们揭示了基因组的复杂性和多样性。
人类的基因组中存在着无数的变异和异常，这些都是我们理解基因调控和疾病发生机制的重要窗口。
其次，这种易位型的研究还为遗传疾病的治疗提供了新的思路。
通过深入了解平衡易位型与某些疾病的关联，我们可以研究并发现新的治疗方法和策略。
结语：8号和9号染色体平衡易位型是基因之舞的典范，揭示了人类基因组的复杂性和多样性。
对于科学家来说，这一现象不仅有助于增加对遗传学的理解，还为遗传疾病的治疗提供了新的思路。
在未来的研究中，我们将继续深入探索这一现象，并希望能够取得更多有益的发现，使之对人类健康和生活产生更大的指导意义。
中医解释染色体平衡易位
中医解释染色体平衡易位
染色体平衡易位是指染色体上的两段基因序列发生交换，但并
未导致染色体上的基因数量发生改变。
从中医的角度来看，染色体
平衡易位可以理解为人体内部阴阳平衡的一种失调。
中医认为人体
的健康与阴阳平衡息息相关，阴阳失衡会导致疾病的发生。
首先，从中医的角度来看，易位可能会导致气血运行不畅，从
而影响脏腑功能。
根据中医理论，气血是维持人体生命活动的重要
物质，易位可能会导致气血的运行受阻，从而影响人体的健康。
同时，易位也可能会导致人体的阴阳失衡，进而影响人体的正常功能。
其次，中医认为情志因素对人体健康同样起着重要作用。
易位
可能会导致患者产生情志上的不适，如焦虑、抑郁等，这些情志因
素也会对人体的阴阳平衡产生影响，从而影响人体的健康。
此外，中医强调个体的整体平衡，易位可能会导致人体内部的
阴阳五行失衡，从而影响人体的整体健康。
中医强调调整饮食、起居、情志等方面的调节，以维持人体的阴阳平衡，易位可能会对这
些方面的调节产生影响。
总的来说，染色体平衡易位从中医角度来看，可以理解为人体内部阴阳平衡的一种失调，可能会影响气血运行、情志因素、阴阳失衡等多个方面，从而影响人体的健康。
因此，中医治疗上可能会从调整气血、调节情志、平衡阴阳等方面入手，以帮助患者恢复健康。
11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析
11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析傅文婷;赵文忠;江惠华;李铭臻;周冰燚;顾恒;朱志勇;刘舒【摘要】目的初步探讨非罗伯逊易位型复发性染色体易位t(11;22)(q23;q11)的发生机制及与不孕不育的关系.方法染色体核型分析检测有不孕不育、不良生育史或胎儿出现多发畸形的11例患者,其中外周血10例(男3例,女7例),脐带血(产前诊断)1例.结果患者染色体断裂位点相同,7例女性中,6例表现为反复自然流产和畸形儿生育史,1例为不孕;3例男性均表现为不育症,其中1例表现为无精子症,2例为精子数目减少和活力下降;产前诊断1例,染色体核型为47,XN,inv(9)(p11q13),+der(22)t(11;22)(q23.3;q11.2),即出现了染色体遗传物质不平衡,胎儿超声提示多发畸形.结论 t(11;22)(q23;q11)是一种很少见的复发性染色体易位,对其进行深入研究,有助于进一步认识t(11;22)所致的染色体畸变和不孕不育之间的关系.【期刊名称】《重庆医学》【年(卷),期】2018(047)020【总页数】4页(P2700-2702,2705)【关键词】复发性染色体易位;染色体核型分析;不孕不育【作者】傅文婷;赵文忠;江惠华;李铭臻;周冰燚;顾恒;朱志勇;刘舒【作者单位】广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省计划生育科学技术研究所/广东省计划生育专科医院生殖免疫与遗传中心,广州510700;广东省妇幼保健院儿童遗传代谢内分泌科,广州510010【正文语种】中文【中图分类】R394.2染色体平衡易位是指两条非同源染色体断裂片段互相交换，未伴随遗传物质的增加或减少，携带者通常临床表型正常，但经减数分裂可形成遗传物质不平衡的配子，导致携带者出现反复流产、不孕不育、死胎，即便胎儿出生，也大多出现多发畸形、发育迟缓等。
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2018年第08期2016年11月，武汉谢女士因多次不明原因流产，慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。
经遗传学诊断，男方染色体正常，女方是一位染色体平衡易位携带者。
染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。
生殖中心的医生决定采用最新的胚胎植入前遗传学诊断，即MaReCs技术，帮助谢女士实现生育愿望。
在实施过程中，患者的整个促排卵治疗比较顺利，经过前期体重控制和内分泌调理，促排卵后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚，并进行激光活检滋养外胚层细胞。
通过MaReCs技术对7枚囊胚进行检测，结果显示有5枚囊胚为非整倍体囊胚，不能用于移植；l枚囊胚为平衡易位携带胚胎，不建议移植；仅1枚囊胚为整倍体（即正常核型）囊胚，可供移植。
对这枚正常胚胎进行高通量测序全基因组筛查，结果显示胚胎全基因组范围未见致病性微重复、微缺失。
幸运的是，这枚珍贵的胚胎被顺利移植进患者子宫，并成功妊娠。
在患者孕18周时，经羊水穿刺检查，结果显示胎儿染色体完全正常。
最终，在孕38周时，即2018年3月15日，成功分娩一健康女婴，实现了这对夫妇多年的求子夙愿。
最可喜的是，他们的女儿未来到了生育年龄，再也不会像妈妈一样承受反复流产的痛苦。
至此，湖北省首例运用MaReCs技术阻止染色体平衡易位遗传的患者成功受孕。
染色体平衡易位，主要难题是生育在生殖医学领域，染色体结构异常有多种，最常见的类型是染色体平衡易位，在新生婴儿中的发生率为111 000～1/500。
什么是染色体平衡易位呢？我们知道，正常人类的细胞中有23对（即46条）染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出问题。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位（如下图所示）。
染色体平衡易位实际上是染色体遗传物质的“内部搬家”。
四号和十号染色体平衡易位
四号和十号染色体平衡易位什么是染色体平衡易位？染色体平衡易位（chromosomal balanced translocation）是一种染色体结构变异，指两条染色体之间的交换，而且没有基因缺失或多余。
在人类中，染色体平衡易位是一种常见的遗传异常，可以导致不孕、多次流产和出生缺陷等问题。
四号和十号染色体平衡易位的研究背景四号和十号染色体平衡易位是指第四对染色体和第十对染色体之间发生了结构变异。
这种变异可能会对个体的健康产生重要影响，因此研究人员对其进行了深入研究。
染色体平衡易位的检测方法为了检测四号和十号染色体平衡易位，科学家们通常使用细胞遗传学技术。
这些技术包括核型分析、荧光原位杂交（FISH）和DNA微阵列等。
•核型分析：核型分析是一种常用的检测方法，通过显微镜观察细胞中的染色体形态、数量和结构来确定染色体平衡易位的存在。
•荧光原位杂交（FISH）：FISH技术利用荧光标记的DNA探针，可以精确地检测染色体上的特定序列。
通过在细胞中对染色体进行特定区域的荧光标记，可以确定是否存在染色体平衡易位。
•DNA微阵列：DNA微阵列是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测大量基因的表达水平和拷贝数变异。
通过对四号和十号染色体上相关基因的检测，可以确定是否存在平衡易位。
四号和十号染色体平衡易位对个体健康的影响四号和十号染色体平衡易位可能会对个体健康产生重要影响。
根据研究，这种平衡易位与不孕、多次流产和出生缺陷等问题有关。
•不孕：四号和十号染色体平衡易位可能导致生殖细胞发育异常，从而影响个体的生育能力。
研究发现，在不孕患者中，这种染色体变异的频率较高。
•多次流产：四号和十号染色体平衡易位也与多次流产有关。
这种平衡易位可能导致胚胎着床异常、胚胎发育障碍等问题，增加了流产的风险。
•出生缺陷：染色体平衡易位还与一些出生缺陷相关。
研究表明，四号和十号染色体平衡易位可能增加个体患有先天心脏病、唇腭裂等出生缺陷的风险。
染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考
染色体平衡易位携带者生育策略的伦理思考陆小溦;孙贻娟;谷瑞环;冯云【摘要】通过论述平衡异位的相关知识,对其携带者的疾病特点作了分析.在此基础上,指出了平衡易位携带者在遗传咨询中面临以下几种生育策略时的伦理困境:尝试自然怀孕,自然流产风险高,接受产前诊断可能面临终止妊娠的决定;接受胚胎植入前遗传学诊断,其标本取样和诊断技术仍然存在某些局限性和缺陷,费用相对昂贵;使用捐献的配子,可能面临保密问题和与中国传统观念相悖的困境;领养孩子,同样面临保密问题和与中国传统观念相悖的窘境.因此,遗传咨询医师在对平衡易位携带者咨询过程中应遵循有利于患者、知情同意、保护后代、社会公益、保密、严防商业化、伦理监督等原则.【期刊名称】《中国医学伦理学》【年(卷),期】2014(027)006【总页数】3页(P756-758)【关键词】染色体;平衡易位;遗传咨询;伦理学;生育【作者】陆小溦;孙贻娟;谷瑞环;冯云【作者单位】上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院生殖医学中心,上海200025【正文语种】中文【中图分类】R-052平衡易位是最常见的染色体结构异常，在不孕不育和不良孕产史夫妇中的发生率约为3%，［1］是普通人群的15～30倍。
［2］因不存在遗传物质的增减，携带者通常无表型异常；但在生殖细胞减数分裂过程中，可产生各种不平衡配子，造成流产、死胎、死产、生育畸形儿等风险大大增加，其自然流产率可高达70%～80%以上。
［3-4］对前来进行遗传咨询的平衡易位夫妇，本文就如何提供生育策略、涉及的伦理原则进行讨论。
正常情况下，人有46条染色体：22对同源染色体和2条性染色体。
两条染色体发生断裂后相互交换断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。
相互易位仅有位置的改变，没有遗传物质的增减时称为平衡易位。
4号染色体与号染色体发生平衡易位的原因
4号染色体与号染色体发生平衡易位的原因染色体易位是指两条染色体上的片段发生交换。
在染色体易位中，4号染色体和11号染色体的片段发生了平衡易位。
平衡易位是指易位引起的染色体片段交换没有导致染色体的改变或缺失。
染色体易位是由于染色体在畸变染色体的形成过程中出现了断裂和重连接。
平衡易位通常发生在亲代染色体上的两个互换互补的部位之间。
现在让我们详细了解4号染色体和11号染色体发生平衡易位的原因。
首先，染色体易位是由于染色体上的断裂和重连过程中发生的。
染色体上的断裂点通常是由DNA双链断裂引起的，这可以是由外部因素（如化学物质或辐射）或内部因素（如染色体不稳定性）引起的。
断裂点之间的重连可能引起染色体段的交换。
其次，染色体易位还可能与染色体上的特定序列的重复有关。
当染色体上的特定序列重复出现时，他们可能在染色体的重连过程中引起错误的配对，从而导致染色体易位。
另外，染色体易位还可能与染色体上的同源染色体间重组有关。
同源染色体间的重组是指两个同源染色体之间染色体片段的交换，这种重组通常发生在两条染色体间存在相似序列的区域。
最后，染色体易位还可能与基因的重组有关。
基因的重组是指在亲代染色体上相同的两个位点之间发生DNA片段的交换。
这种基因的重组可以导致染色体的易位，并且在染色体的平衡易位中尤其常见。
总之，4号染色体和11号染色体发生平衡易位的原因是由于染色体断裂和重连过程中的错误配对、特定序列的重复、同源染色体间重组以及基因重组等因素的相互作用。
平衡易位是染色体易位中较为常见的类型，它没有改变染色体的数量或结构，但可能对染色体上的基因表达产生影响。
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大
平衡易位染色体获得正常胚胎的可能性究竟有多大案例两周前一位女性患者来遗传咨询室找我咨询生育方面的问题。
她是一位染色体平衡易位的患者，36岁，反复自然流产2次。
我给她详细解释了病情，鼓励并建议她尝试第三代试管婴儿（胚胎植入前诊断）尽快解决生育问题。
过了几天，她又来了，情绪低落。
“我老公说他上网查了，还请教的专家，这种问题正常怀孕的机会没有你说的那么高，只有十分之一”，“太渺茫了，他说想要小孩，要跟我离婚”。
1/18 随着互联网的普及，网上专家一搜一大把。
用“染色体易位怀孕几率”这几个关键词上度娘搜一把，1/18、1/9等数字就跳出来了，其中包括很多知名专家的意见。
这两个数字是说，平衡易位染色体理论上可以形成18种配子，其中一个完全正常配子，一个与亲代相同的染色体易位配子，这两种情况得到的胚胎是可以存活的，加起来就是1/9。
其余8/9(16/18)的配子都是非平衡染色体，形成的胚胎都是不能存活的。
1/26? 我国著名的某遗传学院士主编的一本教材里面也采用了1/18这个数字。
这个理论的依据是易位染色体的四射体分离方式。
更权威的书籍—ISCN2009（人类细胞遗传学国际命名体制2009）是这样介绍的。
一般来讲平衡易位染色体的分离方式有2:2和3:1两种，按照2:2的临近1原则，可形成4中配子，其中一种正常，一种与亲代相同的易位，2种不平衡。
按2:2分离的临近2原则，可以得到6种配子，都是非平衡染色体。
按3:1分离通常得到8种配子也都是非平衡染色体。
这就是流行的2/18和16/18数据的来源。
但是啊但是，ISCN书在3:1分离部分有个注脚特别说明，如果在着丝粒与交换点之间的片段发生交换，还可以有另外8种分离方式。
所以ISCN 上其实是18+8=26种配子的可能。
1/36? 从严格理论上讲，以上都不完全，还有4:0的分离模式。
这种情况可以得到10种配子类型。
所以理论上讲平衡易位染色体一共可以产生36种配子。
染色体平衡易位的最佳方法
染色体平衡易位一般没有办法调整，染色体平衡易位通常是指染色体出现了位置分离的情况，主要是由于染色体在减数分裂时出现不分离的情况导致的。
患者通常可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式进行缓解。
1、一般治疗
染色体平衡易位的患者如果没有出现明显的不适症状，一般不需要进行特殊的治疗，但是在日常生活中应注意休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠，避免熬夜。
2、药物治疗
如果患者出现了明显的不适症状，如反复感染、生长发育迟缓等，则需要及时就医，并在医生的指导下使用地屈孕酮片、黄体酮胶囊等药物进行治疗，有助于促进胎儿的生长发育。
3、手术治疗
如果患者使用药物治疗的效果不佳，且症状比较严重，则需要及时在医生的指导下进行手术治疗，如宫内羊水囊穿刺术、体外受精-胚胎移植术等。
4号7号染色体平衡易位
4号7号染色体平衡易位染色体平衡易位是指两条染色体上的相应部分互换位置，而不导致基因组的任何丢失或增加。
其中，4号染色体和7号染色体的平衡易位是一种常见的染色体易位类型。
本文将从易位的定义、遗传机制、与疾病的关联等方面介绍4号7号染色体平衡易位。
我们来了解一下染色体平衡易位的定义。
染色体易位是指染色体上的两段DNA序列在同一染色体内或不同染色体之间的互换位置。
平衡易位是一种特殊的染色体易位，它不会导致基因组的任何丢失或增加。
4号7号染色体平衡易位即是指4号染色体和7号染色体之间的互换位置，而两个染色体上的基因组没有发生改变。
接下来，我们探讨一下4号7号染色体平衡易位的遗传机制。
染色体易位通常发生在细胞分裂的过程中，当染色体错乱重组时，易位事件可能会发生。
对于4号7号染色体平衡易位来说，它是由一个家族中的一个人首次发现的，然后通过遗传方式传递给下一代。
这种易位遵循孟德尔的遗传规律，符合常染色体显性遗传模式。
4号7号染色体平衡易位也与一些疾病的发生相关。
研究发现，这种易位可能与一些遗传疾病的发生有关。
例如，某些与心脏发育相关的疾病，如特发性心室间隔缺损和房间隔缺损，与4号7号染色体平衡易位有关。
此外，该易位还与一些神经发育障碍疾病，如智力障碍和自闭症谱系障碍，存在关联。
对于携带4号7号染色体平衡易位的个体来说，尽管染色体结构发生了变化，但他们往往没有明显的临床表现。
这是因为平衡易位并不会导致基因组的任何丢失或增加，所以不会引起重大的功能障碍。
然而，对于易位携带者的后代来说，可能会面临染色体不平衡的风险。
当易位染色体与正常染色体进行配对时，可能会导致染色体不平衡，从而引起一些遗传疾病的发生。
为了诊断和检测4号7号染色体平衡易位，常用的方法是进行染色体核型分析。
通过染色体核型分析，可以观察到染色体的结构和数量，从而确定是否存在染色体易位。
此外，现在也可以通过分子遗传学的方法，如荧光原位杂交等，来检测染色体易位的存在。
染色体平衡易位概率
染色体平衡易位概率
（最新版）
目录
1.染色体平衡易位的概念
2.染色体平衡易位的影响
3.染色体平衡易位的概率
4.染色体平衡易位对生育的影响
5.染色体平衡易位的建议
正文
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。
所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）。
染色体平衡易位的影响主要体现在生育方面。
如果染色体平衡易位的携带者与正常人婚后生育，产生的胚胎仅有 1/18 的概率是染色体正常胚胎，1/18 的概率是染色体易位胚胎，其余 16/18 是异常胚胎。
这种情况可能导致流产、死胎、畸形等。
因此，染色体平衡易位对生育的影响是非常大的。
染色体平衡易位的概率不明确，可能与遗传、环境等因素有关。
在某些情况下，染色体平衡易位可能会遗传给下一代。
如果父母中有一方是染色体平衡易位携带者，子女有 1/2 的概率成为携带者。
针对染色体平衡易位的情况，建议进行遗传咨询，了解自己的染色体状况和生育风险。
在生育方面，最好选择三代试管（胚胎移植前遗传学诊断 PGD 或胚胎移植前遗传学筛查 PGSH），以确保生育健康的孩子。
总之，染色体平衡易位是一种染色体重排类型，对携带者本身通常没有明显影响，但可能会对生育产生较大影响。
染色体易位
染色体易位可以是平衡易位或不平衡 易位，其中平衡易位不会引起基因数 量的变化，而不平衡易位会导致基因 数量的增加或减少。
染色体易位的类型
平衡易位
平衡易位是指两个非同源染色体之间相互交换片段，但整体上基因数量没有变 化。这种类型的易位通常不会对个体的表型产生显著影响。
不平衡易位
不平衡易位是指两个非同源染色体之间交换片段后，导致某个染色体上的基因 数量增加或减少。这种类型的易位可能导致遗传疾病或生长发育异常。
遗传咨询
向患者及其家属解释诊断结果，提供遗传咨询和生育建议。
染色体易位与其他遗传疾病的关联
唐氏综合征
01
染色体易位可能导致唐氏综合征的发生，表现为智力低下、生
长育迟缓等症状。
威廉姆斯综合征
02
染色体易位可能引起威廉姆斯综合征，表现为心血管疾病、智
力障碍等症状。
克氏综合征
03
染色体易位可能导致克氏综合征的发生，表现为男性不育、女
染色体易位的发生率
1 2
发生率
染色体易位是一种常见的染色体结构异常，在正 常人群中的发生率约为0.5%-1%。
遗传因素
染色体易位具有遗传性，部分患者可能遗传自父 母中的一方。
3
环境因素
某些物理、化学或生物因素也可能导致染色体易 位的发生，如辐射、某些化学物质、病毒等。
02 染色体易位的遗传学影响
染色体易位
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 染色体易位概述 • 染色体易位的遗传学影响 • 染色体易位的生物学效应 • 染色体易位的检测与诊断 • 染色体易位的治疗与干预
01 染色体易位概述
定义与特点
定义
染色体易位是指染色体片段位置的改 变，通常涉及两个非同源染色体之间 的相互交换。
1例1号染色体片段移位并1号和18号染色体易位病例报道
１例１号染色体片段移位并１号和１８号染色体易位病例报道朱玉娟 钟小林 郑秀惠 （陆军军医大学大坪医院妇产科，重庆 ４０００４２）【中图分类号】 Ｒ７１４．５５ 【文献标识码】 Ｂ犇犗犐：１０．１３４７０／ｊ．ｃｎｋｉ．ｃｊｐｄ．２０２１．０１．０１２ 通信作者：郑秀惠，Ｅ ｍａｉｌ：ｌｐｈ１９７２＠１６３．ｃｏｍ１ 资料与方法１．１ 病例资料 男性，３３岁，因婚后１０个月未避孕女方未怀孕，夫妇双方于中国人民解放军陆军特色医学中心生殖中心就诊。
查体：身高１６８ｃｍ，体重６５ｋｇ，第二性征正常，外阴发育正常，双侧睾丸大小约１５ｃｍ，附睾无肿大，输精管未触及结节。
２０１８年精液常规结果：精液量３．０ｍｌ，精子浓度１００万，ＰＲ１％。
后于其他医院精液检查结果为无精症。
复查精液离心后每视野可见０～１条精子。
初步诊断为男性不育症、隐匿性精子症。
染色体核型结果显示为异常核型：４６，ＸＹ，ｉｎｓ（１）（ｐ２２ｑ２１ｑ２５），ｔ（１；１８）（ｑ２５；ｑ１１．２），其染色体核型分析见图１。
图１ 染色体核型分析图１．２ 外周血染色体核型分析 用５ｍｌ无菌注射器加入新鲜肝素抗凝外周血３５滴接种于外周血淋巴细胞培养基中，置于３７°恒温培养箱培养７２小时，用１ｍｌ无菌注射器加入４０ｕｇ／ｍｌ秋水仙素４滴于１．５ｈ后收获、制片、Ｇ显带，计数２０个，核型分析５个，核型描述按照《人类细胞遗传学命名国际体制》（ＩＳＣＮ２０１６）。
２ 讨论染色体移位［１］是指某一条染色体同时发生３处断裂，其中一个片段插入到另一个断裂处重接，３个断裂点可发生在１臂或２臂，其方向可顺向或反向重接。
如果夫妇一方为顺向移位携带者，则可形成正常配子、移位配子、部分缺失、部分重复配子；如果夫妇一方为反向移位携带者，在减数分裂种则将形成正常配子、移位配子、双着丝粒断片、无着丝粒片段以及部分重复或缺失的配子；这些配子与正常配子相结合可形成正常、移位携带、部分单体、部分三体的后代，因此必须进行产前诊断。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
染色体平衡易位1/18的困扰这是一位读者的来信摘要：
“我们是被染色体问题困扰的众多家庭之一，我们曾经历过三次流产，我的妻子是染色体平衡异位携带者。
此后的几年中我们也不断地进行咨询，不管从网络，还是在医院得到的结论都是我们就算能保住孩子不流产，得到正常孩子的几率为1/18, 其他的很可能都有残疾。
“面对这个结论，我们几乎就是绝望了。
在2012年，无意中搜索到新华医学遗传网，看了关于平衡易位的文章，让我们感觉到一丝希望。
于是我们决定再试一次，几乎就是一种飞蛾扑火的心态。
但是这次上天眷顾了我们，孩子平安度过了60天。
在19周时，我们在7月17号在医院做了羊水穿刺。
在等待结果的25天里，每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰。
8月10号结果出来了，上天再次眷顾我们，孩子染色体无明显异常。
“感激的话不知该怎么说，只是想告诉你，在看病期间看到了很多像我们一样的家庭，很痛苦、很迷茫，新华医学遗传网就是我们这样的家庭的精神支柱，请坚持下去。
”
1/18是关于染色体的一个流传广泛的流言，这个流言经过不知多少年的沉淀最后几乎变成了真理。
确实，1/18是一个客观的数据。
理论上，平衡易位携带者在生殖细胞分裂过程中会生成18种不同的生殖细胞，其中确实只有1种是完全正常的，因此确实是1/18。
但是，这只是一种理论。
首先，平衡易位的生殖细胞也可以被认为是正常的，因为这不会伴随表型的发生，所以1/18似乎应该变成1/9。
其次，更重要的问题是，尽管理论上有16/18的生殖细胞是有问题的，但是真的有那么多吗？许多染色体异常的生殖细胞无法存活，更不用说能够最终形成受精卵了。
没有必要向公众解释什么叫联会，什么叫1:3分离，什么叫2:2分离，有着丝粒和没着丝粒有什么区别，这些事情会让所有一切变得更复杂。
但是，公众必须理解的是，理论并不能机械地来解释实际，不然就犯了形而上的错误。
染色体平衡易位对生育当然有影响，然而影响没有那么可怕。
虽然我们能够根据HAL大致推算正常妊娠的概率，但是这在临床实践上并不很现实。
长期的实践总结说明平衡易位携带者正常妊娠的总体概率在40%-50%左右。
你会看到有很多人在论坛上抱怨自己流产了许多次，但是你并不知道有许多人是在染色体检查中偶然发现自己是平衡易位，往上追溯才发现母亲也是平衡易位。
有许多平衡易位携带者生育非常顺利，以至于根本不知道自己有这些问题。
让我不妨来做这样一个解释。
论坛上总是充斥不太美妙的信息，这是因为人们喜欢在论坛上抱怨和表达。
如果你到医院看病很顺利，你不会上论坛去发个帖子；如果你排了5个小时的队又正巧碰上一个糟糕的医生，你就会到论坛上或者
微博上去发泄。
这是最正常的。
成功生育了孩子的母亲不会多说什么，而经历坎坷的人则更有倾诉的冲动，所以你总是会看到有那么多人流产，有那么多人有那么多问题，于是感到无比害怕。
当然，还有那些你咨询的专家。
老板告诉我，不要指责专家，特别是老专家。
其实我没有指责任何人，然而术业有专攻，你找到了一个不懂遗传的专家——他可能是产科或者其他方面的专家——他给了你一个不专业的答案——并非他的故意——这不是我能控制的事情。
我们每天都在社会上接受不同的信息，甄别信息是你自己的主观能动，没有人能帮你。
有人曾经愤怒地说，你根本就不懂！你知道流产对女人伤害有多大吗？你知道我流产过多少次吗？不错，老天没给我体验流产伤害的功能，但是这不代表我不知道。
当我对你们说“绝大多数平衡易位的夫妇都会有一个美满的生育结局”的时候，不代表我不知道有许多人经历过的坎坷。
我们碰到的流产最多的次数是10次！然而，为什么我总对你们强调好的那一面？因为事实已经无法改变。
你不能追溯到很多年以前要求换一个卵子或者精子来形成自己，因为这就不是你了，不是吗？既然如此，当你知道自己携带平衡易位，当你要一个自己的孩子，你还能怎么做呢？
我太太对我说，现在初中生的课本里有性教育的内容，告诉学生精子是如何成群冲向卵子而只有跑得最快的精子能够实现自己的目标。
于是，老师对学生说，所以你们都是最棒的！这是什么？这是鼓励！每次当我面对平衡易位的夫妇，我给你们的也是鼓励。
我知道你们可能经历多次流产，我知道有些夫妇的生育过程会很坎坷，然而我希望你们能看到希望，不要因为那个不切实际的1/18而感到绝望。
无论是教科书上的统计数据还是我或者我的老师多年的经验，都告诉我们确实绝大多数平衡易位的夫妇都能够幸福地拥有健康的孩子。
因此，你们需要的是信心！
回到开头的这封信。
给你们看这封信不是要自夸，而是为了让更多相似情况的夫妇看到希望，鼓起信心。
看到“每当我们失去信心的时候，就反复读那篇关于平衡易位的文章，互相安慰”这句话我就很感动，这些事情其实是让我能够坚持做这个网站的最大动力。
这封信也更让我坚信，当我们面对类似情况的夫妇时，鼓励是正确的选择。
当然，这是一个喜剧。
如果不幸你碰到的是一个悲剧，不要气馁，相信愉快的结局在不远的地方等着你。
就像一首歌词中唱的：
那些事情既然是别人的历史，那就表示那些事人，还是可以做得到！
1/18？让它见鬼去吧！。