染色体平衡易位致重复流产二例
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[ 4]
进行筛选后移植 , 或通过借卵或借精的辅助生育技 [ 7] 术以获得正常后代 。 4 总结 染色体平衡易位与胎儿自然流产有直 接关系, 对由于染色体异常引起自然流产、 死胎等不良孕史 的夫妇应做好优生遗传咨询工作 , 特别是要讲清产 前诊断的重要性 , 以保证健康儿的出生
[ 参考文献 ] [ 1] 杜传书 , 刘祖洞 . 医学遗传学 [M ]. 2 版 . 北京 : 人民卫生出 版社 , 1992: 169- 170. [ 2] 张静敏 , 王世雄 , 胡琴 , 等 . 染色体平 衡易位遗传 效应的相 关研究 [ J] . 上海第二医科大学学报 , 2005( 7): 687- 689. [ 3] 张月萍 , 任德麟 , 徐建忠 , 等 . 染色体 平衡易位携 带者生育 风险研究 [ J] . 上海医学 , 2003( 10): 710- 713. [ 4] 黄瑞萍 , 孙达成 , 张雅英 , 等 . 不良孕 产史夫妇染 色体分析 及其意义 [ J] . 中国妇幼保健 , 2007: 4135- 4137. [ 5] 邱瑞霞 . 体细胞突变 与生殖 异常的 临床研 究 [ J] . 中国优 生与遗传杂志 , 2006( 3): 43- 44 . [ 6] 秦似龙 , 徐野 , 周国萍 , 等 . 多色荧光 原位杂交技 术对习惯 性流产患者 易位 染色 体的 研究 [ J]. 中 国优 生 与遗 传杂 志 , 2005( 2): 35- 41. [ 7] 赵 达亚 , 常东 , 王晶 , 等 . 207 例外周 血染色体检 查者的病 因及核型分析 [ J]. 中国优 生与遗 传杂志 , 2003( 2): 37 38. [ 8] 夏家辉 , 李麓云 . 染色体 病 [M ]. 北京 : 科 学出版 社 , 1989: 332- 333 .
第 13 卷第 3期 2010 年 9月
湖 北 职 业 技 术 学 院 学 报 JOURNAL OF HUBE I POLYTECHN IC INST ITUTE 0110 03
NO. 3 VOL. 13 SEP. 2010
[ 文章编号 ] 1671 8178( 2010) 03
染色体平衡易位致重复流产二例
吴建桥 , 高亚琳 , 余小艳
1 2 3
(1 . 湖北职业技术学院, 湖北 孝感 432000 ; 2 . 孝感市孝南区实验中学, 湖北 孝感 432000 ; 3 . 华中科技大学同济医学院附属孝感医院, 湖北 孝感 432000) [摘要 ] 文章报道 2 例染色体平衡易位致重复流产病例, 通过 G 显带核型分析鉴定患者易位染色体核 型, 提示生育风险, 为遗传咨询提供参考 。 [关键词 ] 染色体 ; 平衡易位 ; 核型; 重复流产 [中图分类号 ] R722. 11 ; R596 . 1 [ 文献标识码 ] A
。本文报道 2 例染色体平衡易
位致重复流产病例 , 通过 G 显带核型分析鉴定患者 易位染色体核型 , 提示生育风险, 为遗传咨询提供参 考。 1 对象与方法 1 . 1 对象: 妻子因反复流产原因不明到华中科技大 学同济医学院附属孝感医院妇产科遗传实验室进行 染色体检查的病例。 1 . 1 . 1 病例一: 某女, 25岁 , 结婚 5年 , 曾孕 3 次 , 第 1 胎孕 40 余天自然流产 , 第 2 、 3 胎孕 50 天胚胎停 育 , 妇科检查正常 , 男性精液分析均正常 , 孕期无不 良物质及放射线接触史, 否认家族中有类似病史, 夫 妇非近亲结婚夫妇, 双方表型及智力均正常 , 夫妻同 做染色体检查。 1 . 1 . 2 病例二: 某男, 29岁 , 结婚 4年 , 其妻孕 3 次,
11p11
11qter); 妻子染色体核型 : 46 , XX。患者 ( 丈
夫 ) 核型分析如下图:
3 讨论 3 . 1 染色体平衡易位对患者表型的影响 染色体平衡易位这一事件中 , 绝大多数染色体 断裂点位于 DNA 的非转录区, 尽管染色体结构发生 了改变, 但基因在总体上保持了数量的平衡并能行 [ 2] 使正常功能 , 对患者表型影响有限 , 本文中二携带 者的表型全部正常 , 均因生育问题前来就诊时被发 现。
3 . 2 染色体平衡易位对患者生育能力的影响 对男性携带者精子的形态、 穿透力、 染色体组成 等多方面的研究中证实, 平衡易位对男性生育能力 具有负面影响 , 有资料表明男性原发不育症发生率 达 33. 33 % , 为群体发生率的 10 倍 , 显示男性平衡 易位携带者的生育能力明显下降 , 其精子在电镜下 呈球形、 核大、 去固缩及顶体缺乏等不成熟特征 , 其 原因为易位的 2 对染色体 在减数分 裂时配对 不完
染色体平衡易位是指两条染色体之间末端片段 的相互交换, 在结构改变的同时保持遗传物质总数 不变, 是染色体异常的最常见形式 , 携带者在减数分 裂过程中随机形成多种不同染色体组成的生殖细胞 直接影响妊娠结果
[ 1]
均于孕 50
70 天出现阴道出血, 经 B 超检查证实只
有空孕囊、 无胚胎发育而自然流产 , 夫妻表型智力正 常 , 身体健康 , 非近亲婚配 , 双方自诉在孕前及孕期 无有害物质接触及感染史, 男性精液分析表现为精 子形态异常 , 患者父母无近亲关系和不良生育史, 兄 妹所生子女表型及智力均无异常 , 夫妻同做染色体 检查。 1 . 2 方法: 取夫妻双方外周血淋巴细胞培养作染色 体分析。用肝素抗凝, 取外周血 2m , l 接种 1640 培养 基 370 培养 72 h , 终止培养前 2~ 4h 加秋水仙素, 终浓度为 0 . 4 g /m l 。 常规制片 G 显带 , 计数 50 个 染色体中期 的分裂相, 分析 30 个 G 显带分 裂中期 相 , 经计算机染色体软件系统图纹报告分析。 2 结果 2 . 1 病例一: 丈夫染色体 核型为: 46 , XY; 患者 ( 妻 子 ) 染 色体 核型 : 46, XX, t ( 4 ; 11) ( 4pter 4q31 11q23 11qter ; 11pter 11q23 4q31 4qter) , 患者 (妻子 ) 核变分析如下图 :
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第 13 卷第 3期 2010 年 9月
湖 北 职 业 技 术 学 院 学 报 JOURNAL OF HUBE I POLYTECHN IC INST ITUTE
NO. 3 VOL. 13 SEP. 2010
全 , 而三价体或四价体中未能配对的片断将与性染 色体小泡联合, 从而干扰性染色体配对, 阻碍精子成 熟 , 本文病例二中男性患者精子镜检形态异常 , 关联 此原因 , 有待于进一步检查 ; 相比而言 , 平衡易位对 女性生育能力的影响不如对男性明显 , 女性不孕症 原因较男性患者复杂 , 输卵管及男方因素相对占主 导地位 , 其他则有生殖道畸形、 免疫因素、 子宫内膜 炎症、 多囊卵巢综合征、 原发闭经及不明原因
[ 收稿日期 ] 2010- 07- 09 [ 作者简介 ] 吴建桥 ( 1970- ), 男 , 湖北汉川人 , 生物学硕士 , 湖北职 业技术学院医学院讲师 , 主要研究分子细胞遗传。
Hale Waihona Puke Baidu
吴建桥, 高亚琳, 余小艳 : 染色体平衡易位致重复流产二例
2 . 2 病例二: 患者 (丈夫 ) 染色体核型: 46 , XY, t( 1 ; 11) ( 1pter 1q25 11p11 11pter , 1qter 1q25
进行筛选后移植 , 或通过借卵或借精的辅助生育技 [ 7] 术以获得正常后代 。 4 总结 染色体平衡易位与胎儿自然流产有直 接关系, 对由于染色体异常引起自然流产、 死胎等不良孕史 的夫妇应做好优生遗传咨询工作 , 特别是要讲清产 前诊断的重要性 , 以保证健康儿的出生
[ 参考文献 ] [ 1] 杜传书 , 刘祖洞 . 医学遗传学 [M ]. 2 版 . 北京 : 人民卫生出 版社 , 1992: 169- 170. [ 2] 张静敏 , 王世雄 , 胡琴 , 等 . 染色体平 衡易位遗传 效应的相 关研究 [ J] . 上海第二医科大学学报 , 2005( 7): 687- 689. [ 3] 张月萍 , 任德麟 , 徐建忠 , 等 . 染色体 平衡易位携 带者生育 风险研究 [ J] . 上海医学 , 2003( 10): 710- 713. [ 4] 黄瑞萍 , 孙达成 , 张雅英 , 等 . 不良孕 产史夫妇染 色体分析 及其意义 [ J] . 中国妇幼保健 , 2007: 4135- 4137. [ 5] 邱瑞霞 . 体细胞突变 与生殖 异常的 临床研 究 [ J] . 中国优 生与遗传杂志 , 2006( 3): 43- 44 . [ 6] 秦似龙 , 徐野 , 周国萍 , 等 . 多色荧光 原位杂交技 术对习惯 性流产患者 易位 染色 体的 研究 [ J]. 中 国优 生 与遗 传杂 志 , 2005( 2): 35- 41. [ 7] 赵 达亚 , 常东 , 王晶 , 等 . 207 例外周 血染色体检 查者的病 因及核型分析 [ J]. 中国优 生与遗 传杂志 , 2003( 2): 37 38. [ 8] 夏家辉 , 李麓云 . 染色体 病 [M ]. 北京 : 科 学出版 社 , 1989: 332- 333 .
第 13 卷第 3期 2010 年 9月
湖 北 职 业 技 术 学 院 学 报 JOURNAL OF HUBE I POLYTECHN IC INST ITUTE 0110 03
NO. 3 VOL. 13 SEP. 2010
[ 文章编号 ] 1671 8178( 2010) 03
染色体平衡易位致重复流产二例
吴建桥 , 高亚琳 , 余小艳
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(1 . 湖北职业技术学院, 湖北 孝感 432000 ; 2 . 孝感市孝南区实验中学, 湖北 孝感 432000 ; 3 . 华中科技大学同济医学院附属孝感医院, 湖北 孝感 432000) [摘要 ] 文章报道 2 例染色体平衡易位致重复流产病例, 通过 G 显带核型分析鉴定患者易位染色体核 型, 提示生育风险, 为遗传咨询提供参考 。 [关键词 ] 染色体 ; 平衡易位 ; 核型; 重复流产 [中图分类号 ] R722. 11 ; R596 . 1 [ 文献标识码 ] A
。本文报道 2 例染色体平衡易
位致重复流产病例 , 通过 G 显带核型分析鉴定患者 易位染色体核型 , 提示生育风险, 为遗传咨询提供参 考。 1 对象与方法 1 . 1 对象: 妻子因反复流产原因不明到华中科技大 学同济医学院附属孝感医院妇产科遗传实验室进行 染色体检查的病例。 1 . 1 . 1 病例一: 某女, 25岁 , 结婚 5年 , 曾孕 3 次 , 第 1 胎孕 40 余天自然流产 , 第 2 、 3 胎孕 50 天胚胎停 育 , 妇科检查正常 , 男性精液分析均正常 , 孕期无不 良物质及放射线接触史, 否认家族中有类似病史, 夫 妇非近亲结婚夫妇, 双方表型及智力均正常 , 夫妻同 做染色体检查。 1 . 1 . 2 病例二: 某男, 29岁 , 结婚 4年 , 其妻孕 3 次,
11p11
11qter); 妻子染色体核型 : 46 , XX。患者 ( 丈
夫 ) 核型分析如下图:
3 讨论 3 . 1 染色体平衡易位对患者表型的影响 染色体平衡易位这一事件中 , 绝大多数染色体 断裂点位于 DNA 的非转录区, 尽管染色体结构发生 了改变, 但基因在总体上保持了数量的平衡并能行 [ 2] 使正常功能 , 对患者表型影响有限 , 本文中二携带 者的表型全部正常 , 均因生育问题前来就诊时被发 现。
3 . 2 染色体平衡易位对患者生育能力的影响 对男性携带者精子的形态、 穿透力、 染色体组成 等多方面的研究中证实, 平衡易位对男性生育能力 具有负面影响 , 有资料表明男性原发不育症发生率 达 33. 33 % , 为群体发生率的 10 倍 , 显示男性平衡 易位携带者的生育能力明显下降 , 其精子在电镜下 呈球形、 核大、 去固缩及顶体缺乏等不成熟特征 , 其 原因为易位的 2 对染色体 在减数分 裂时配对 不完
染色体平衡易位是指两条染色体之间末端片段 的相互交换, 在结构改变的同时保持遗传物质总数 不变, 是染色体异常的最常见形式 , 携带者在减数分 裂过程中随机形成多种不同染色体组成的生殖细胞 直接影响妊娠结果
[ 1]
均于孕 50
70 天出现阴道出血, 经 B 超检查证实只
有空孕囊、 无胚胎发育而自然流产 , 夫妻表型智力正 常 , 身体健康 , 非近亲婚配 , 双方自诉在孕前及孕期 无有害物质接触及感染史, 男性精液分析表现为精 子形态异常 , 患者父母无近亲关系和不良生育史, 兄 妹所生子女表型及智力均无异常 , 夫妻同做染色体 检查。 1 . 2 方法: 取夫妻双方外周血淋巴细胞培养作染色 体分析。用肝素抗凝, 取外周血 2m , l 接种 1640 培养 基 370 培养 72 h , 终止培养前 2~ 4h 加秋水仙素, 终浓度为 0 . 4 g /m l 。 常规制片 G 显带 , 计数 50 个 染色体中期 的分裂相, 分析 30 个 G 显带分 裂中期 相 , 经计算机染色体软件系统图纹报告分析。 2 结果 2 . 1 病例一: 丈夫染色体 核型为: 46 , XY; 患者 ( 妻 子 ) 染 色体 核型 : 46, XX, t ( 4 ; 11) ( 4pter 4q31 11q23 11qter ; 11pter 11q23 4q31 4qter) , 患者 (妻子 ) 核变分析如下图 :
[ 3]
第 13 卷第 3期 2010 年 9月
湖 北 职 业 技 术 学 院 学 报 JOURNAL OF HUBE I POLYTECHN IC INST ITUTE
NO. 3 VOL. 13 SEP. 2010
全 , 而三价体或四价体中未能配对的片断将与性染 色体小泡联合, 从而干扰性染色体配对, 阻碍精子成 熟 , 本文病例二中男性患者精子镜检形态异常 , 关联 此原因 , 有待于进一步检查 ; 相比而言 , 平衡易位对 女性生育能力的影响不如对男性明显 , 女性不孕症 原因较男性患者复杂 , 输卵管及男方因素相对占主 导地位 , 其他则有生殖道畸形、 免疫因素、 子宫内膜 炎症、 多囊卵巢综合征、 原发闭经及不明原因
[ 收稿日期 ] 2010- 07- 09 [ 作者简介 ] 吴建桥 ( 1970- ), 男 , 湖北汉川人 , 生物学硕士 , 湖北职 业技术学院医学院讲师 , 主要研究分子细胞遗传。
Hale Waihona Puke Baidu
吴建桥, 高亚琳, 余小艳 : 染色体平衡易位致重复流产二例
2 . 2 病例二: 患者 (丈夫 ) 染色体核型: 46 , XY, t( 1 ; 11) ( 1pter 1q25 11p11 11pter , 1qter 1q25