染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题(一)

染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题(一)

【关键词】遗传学；染色体；监护

染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。

1染色体平衡易位携带者及其家庭监护的意义

染色体平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以个体发育正常，也没有任何临床症状，但这样的个体在生殖细胞形成的过程中，由于同源染色体不能正常地配对而形成特殊的四射体结构，从理论上说，这种四射体结构可产生18种不同类型的配子，其中一种为正常配子、一种为平衡易位配子，其余均为缺失或重复型的配子，这些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18发育成为正常个体，1/18发育成为平衡易位携带者，其余均为部分三体或部分单体，是导致自然流产、死胎和发育成畸形儿的根本原因〔1〕。2002年我室检出了母女两例世界首报染色体异常核型：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）和47，XX，+21，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）〔2〕。2004年和2005年我们两次进行了随访，第一次随访发现伴有21三体综合征的异常核型患儿已死亡，第二次随访做了该女性携带者家系的筛查，结果发现死亡患儿的姐姐染色体核型也是平衡易位携带者：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）。这个女孩11岁，发育正常，智力也正常，但她以后在生殖细胞形成的过程中也和她的母亲一样可产生18种不同类型的配子，她生育染色体遗传病患儿的风险极大，严格来说，她不宜生育。通过这个事例说明，随访对患者的治疗效果进行观察和总结固然重要，但对携带者本身的再生育监护和对携带者其他家族成员的筛查监护也是必须的，因为他们都有可能从共同的祖先那里获得畸变的染色体而成为携带者，对这种高危家庭进行携带者的筛查，尽可能减少染色体遗传病患儿出生，这是关系到提高人口素质的问题。另外，作为学校，通过对染色体遗传病患者的随访和对染色体平衡易位携带者家庭成员的筛查可以了解染色体遗传病患者的治疗效果、预后情况和获得更多的临床资料，然后将这些资料溶化到教学中，让学生了解遗传咨询步骤、措施和染色体遗传病的预防方法，进一步丰富教学内容，提高学生学习的兴趣，有效地提高教学质量。

2对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题

染色体平衡易位携带者被检出后，要对其婚育进行有效的监控，对其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查，避免染色体遗传病患儿在这个家系中出生。这一工作遇到的问题主要有几个方面，首先是携带者的思想顾虑，他们认为出现染色体异常是一件见不得人的事情，惟恐受到社会的歧视。比如有一次，笔者在准备对一个患染色体遗传病患者的染色体异常来源进行调查时，由于患者的祖父祖母老迈，必须上门采样，他们要求我们不得穿白大衣，车子要停在远处后才能进家采血样，同时还要为他们保密。其次是筛查对象不配合，这也是被筛查对象的心理问题，他们不愿去接受现实存在的问题，认为一旦被查出有染色体畸变，将会受到社会的歧视，影响到他们的学习、生活、就业和结婚，是终生的憾事，感到心理压力太大，所以宁可任其自然，也不愿意接受检查。还有就是作为染色体遗传病的检测部门，一种是以盈利为目的，只对咨询者负责，无暇顾及携带者的其他家庭成员是否还有类似问题，这是预防遗传病患儿出生工作方面的一个漏洞；另一种则是以教学为目的，只对咨询者负责和对有用的资料感兴趣，同时也因没有足够的人力和物力去进行筛查工作，往往使染色体平衡易位携带者家族中其他的高风险成员漏检，这是群体中出现流产、死胎和出生畸形儿等多发的一个重要原因。

3染色体平衡易位携带者及其家族成员的监护措施

3.1将染色体平衡易位携带者和其家族中其他高风险成员的检出与监护联系在一起，尽量减少染色体遗传病在这类高发家族中的发生。染色体遗传病研究工作者必须有高度的责任感，

不能只停留在检测工作上，要耐心细致地做好咨询服务，做好携带者和其家族中其他高风险成员的思想工作，指出染色体遗传病患儿出生对家庭和社会的危害性，排除思想顾虑，使他们自觉主动地接受筛查和婚育监护，同时对被检出为携带者的个体，还要和当地的计划生育部门取得联系，做好咨询工作和他们的婚育监护。