染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题(一)
哪几类父母容易带给孩子遗传病
哪几类父母容易带给孩子遗传病据遗传学家统计，符合下面条件的爸爸妈妈可能会把某些疾病遗传给孩子：
1、有习惯性流产史的夫妻
统计资料告诉我们，习惯性流产准妈妈的染色体异常的概率比常人高12倍。
只要是胎儿有染色体异常的都容易流产，因此有习惯性流产史的夫妻要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。
2、35岁以上的高龄准妈妈
有关资料证明，染色体偶然错误的概率会随着生育年龄的增加而增加。
主要是由于女性朋友一出生。
卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，随着年龄的增加，卵子会慢慢老化，生出染色体异常患儿的概率也相应会增加。
统计资料显示，这种可能性约为4.5%。
3、父母之一为平衡易位染色体的携带者
父母之一为平衡易位染色体的携带者的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。
如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，就要考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出生。
4、准妈妈为严重的连锁疾病（如血友病）患者
准妈妈为严重的连锁疾病（如血友病）患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。
染色体平衡异位罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略
染色体平衡异位/罗氏异位携带者做试管婴儿治疗全攻略我们当中有一群人他们身体健康，却反复胎停流产，穿梭在各大医院、各个科室中求医问诊，最后查出染色体平衡易位、或者染色体罗氏易位。
那么到底染色体平衡易位和罗氏异位是什么，不幸发生在自己身上到底该怎么办呢？？平衡易位染色体平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。
这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个人发育一般无严重影响。
所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。
染色体平衡易位染色体平衡易位可是他们的后代却出现了问题。
当平衡易位携带者与正常人生育时，他们的后代将从父母双方各得到一条染色体，就有可能获得一条异常染色体，造成某一易位节段的增多或减少，破坏了遗传物质的平衡，这样的胎儿一般会自然流产或畸形。
分析图按照遗传方式，平衡易位携带者与正常人生育时，后代的染色体会出现以下几种情况。
其中只有遗传物质平衡只占1/9，其中1/18为染色体健康，1/18为染色体平衡易位。
罗氏易位罗氏易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条由长臂构成的衍生染色体；两个短臂则构成一个小染色体，小染色体往往在第二次分裂时丢失，这可能由于其缺乏着丝粒或者是由于其完全由异染色质构成所致。
由于丢失的小染色体几乎全是异染色质，而由两条长臂构成的染色体上则几乎包含了两条染色体的全部基因，因此，罗伯逊易位携带者虽然只有45条染色体，但表型一般正常。
罗氏异位染色体罗氏易位可是当罗氏易位携带者和正常人生育时，他们的后代存在染色体异常的风险，按照遗传原理，他们的后代的染色体可能出现以下几种情况：其实罹患三体综合征的概率是1/3，部分三体综合征胎儿可以正常出生，但也会是先天愚型或畸形儿。
而罗氏易位携带者生育健康孩子的概率只有1/3，其中染色体健康的概率只有1/6，其中1/6也是罗氏异位。
染色体平衡易位科普
染色体平衡易位科普一、染色体平衡易位是啥？1. 咱就把染色体想象成一条条小绳子，这些小绳子上有好多小珠子，每个小珠子都有自己的任务呢。
染色体平衡易位啊，就好比是这两条小绳子，它们之间互相交换了一段，但是呢，整体上看起来还是比较平衡的，没有多啥也没有少啥。
打个比方啊，就像你和小伙伴换了一块拼图，但是最后拼图还是完整的，能拼出一幅画来。
2. 从科学的角度来讲呢，这是一种染色体结构的变异。
正常情况下，染色体是规规矩矩的，但是它呢就出了这么点小状况。
这种变异可能是天生的，就像有些人一出生就带着这个小特点。
二、染色体平衡易位的影响1. 对生育的影响可不小呢。
这就像是在生孩子这个大事上，设置了一个小障碍。
可能会让怀孕变得比较困难，因为染色体不正常了，胚胎的发育可能就会出问题。
比如说，容易出现流产的情况，这多让人心疼啊，好不容易盼着有个小生命，结果却因为这个原因就没了。
2. 在健康方面呢，有的时候也可能会有点小麻烦。
虽然平衡易位看起来是平衡的，但是也可能会影响身体里某些机能的正常运作。
就像一台精密的机器，有一个小零件虽然在位置上看起来没问题，但是可能会让整个机器运转起来没有那么顺畅。
三、如何检测染色体平衡易位1. 现在有很先进的技术来检测这个情况。
最常见的就是染色体核型分析，这个就像是给染色体拍照片一样，能清楚地看到染色体的模样，有没有哪里不对劲，一眼就能看出来。
2. 还有基因芯片技术也很厉害。
它就像是一个超级放大镜，可以检测到更微小的染色体变化，就怕有那些隐藏得很深的小毛病被漏掉。
四、面对染色体平衡易位该咋办？1. 如果发现有这个情况，首先不要慌。
虽然听起来有点吓人，但是现在医学很发达的。
可以去找专业的医生咨询，医生就像智慧的长者，能给你很多有用的建议。
2. 对于想要生育的夫妇来说，如果一方有染色体平衡易位，可能需要考虑做一些特殊的生育辅助技术，比如说第三代试管婴儿。
这个技术就像是一个超级筛选器，能把那些有染色体问题的胚胎筛选掉，留下健康的胚胎，这样就大大提高了生育健康宝宝的几率。
胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系
为 1∶ 80，为高危人群。孕 18 周行羊膜腔穿刺，取羊水培养作 的胎儿染色体异常核型是来自其父亲的染色体核型。两条
细胞遗传学检查，G 显带处理做核型分析，以 30 个中期分裂 相做染色体数目的分析，用染色体图像分析系统分析 5 个核
染色体同时各发生一处断裂和变位重接而形成的两条结构 上重排了的染色体叫相互易位［1］。相互易位因不涉及遗传
为正常核型，丈夫外周血核型为 46，XY，t（ 6； 15） （ p23； q22） 。
2004. 143．
其中 t（ 6； 15） （ p23； q22） 正好与胎儿染色体一致，证实这个
收稿日期： 2010 － 11 － 04
櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀櫀
中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 5 期
·51·
胎儿染色体父源性平衡易位的一例家系分析
付爱红，王 娟，潘 芹 （ 三峡大学第一临床医学院 湖北省宜昌市中心人民医院检验科，443003）
中图分类号： R596. 1
文献标识码： B
文章编号： 1006 － 9534 （ 2011） 05 － 0051 － 01
病例： 孕妇，女，35 岁。本人表型正常，婚后有不良妊娠 易位染色体是来自父亲的。
史。曾流产 3 次，均在胎儿 2 个月左右自然流产。本次属第
讨论： 异常染色体的来源有两种可能性，一种为遗传而
4 次怀孕。孕 15 周时常规做产前筛查，21 － 三体风险截取值 来，另一种则为新发生的染色体畸变。通过家系调查本文中
型结构。羊水染色体报告为： 46，XY，t（ 6； 15） （ p23； q22） ，如 物质的增多或减少，故又称平衡易位。平衡易位属染色体畸
平衡易位和非平衡易位
平衡易位和非平衡易位
平衡易位和非平衡易位是染色体易位的两种类型，它们在遗传学和医学领域具有重要的意义。
平衡易位是指染色体中的片段相互交换了位置，但遗传物质的总量并没有增减。
这种易位通常不会引起问题，因为染色体的基因序列没有发生改变。
然而，如果平衡易位点位于基因区域中，则可能会导致遗传疾病。
平衡易位的携带者通常没有任何症状，但他们的后代可能会患上易位相关疾病。
此外，平衡易位可能导致携带者的精子或卵子遗传物质异常，从而引发不孕不育问题。
非平衡易位则是指染色体上的基因数量和位置发生了改变，导致遗传物质的增减。
这种易位的携带者通常会出现一些不同程度的身体畸形和智力障碍等症状。
非平衡易位通常会导致遗传疾病，因为缺失或重复的基因可能会对正常的生理功能产生影响。
总的来说，平衡易位和非平衡易位的主要区别在于是否导致遗传物质的增减以及是否会引起明显的症状。
了解这两种易位类型的特征和影响，对于遗传咨询、疾病诊断和治疗等方面都具有重要的意义。
染色体3号和4号染色体平衡易位
染色体3号和4号染色体平衡易位染色体3号和4号染色体平衡易位是一种常见的遗传变异形式，它在人类疾病的发生中扮演着重要的角色。
染色体平衡易位是指两条染色体的部分互换，但不会导致染色体数目的改变。
因此，患有染色体3号和4号染色体平衡易位的个体在外表上并无异常，但其内部基因结构可能发生变化，从而导致一系列遗传疾病的发生。
研究表明，染色体3号和4号染色体平衡易位可能与一些遗传疾病的发生密切相关。
其中最为常见的疾病包括唐氏综合征、克里格综合征等。
这些疾病对患者的生活质量造成了严重影响，因此对染色体3号和4号染色体平衡易位的研究显得尤为重要。
在目前的研究中，科学家们通过基因测序技术和细胞遗传学方法，深入探讨了染色体3号和4号染色体平衡易位在遗传疾病中的作用机制。
他们发现，染色体3号和4号染色体平衡易位导致的基因结构异常可能导致特定基因的过度表达或缺失，从而引发遗传疾病的发生。
此外，研究人员还发现，染色体3号和4号染色体平衡易位不仅仅对遗传疾病的发生有影响，同时还可能与个体的生长发育、免疫功能等方面密切相关。
因此，在临床诊断和治疗中，科学家们需要对患有染色体3号和4号染色体平衡易位的患者进行全面的基因检测和个体化治疗。
随着基因测序技术的不断发展，我们对染色体3号和4号染色体平衡易位的认识将会越来越深入。
未来，科学家们将继续探索染色体平衡易位在遗传疾病中的作用机制，为相关疾病的早期诊断和治疗提供更为准确的依据。
让我们让我们总结一下，染色体3号和4号染色体平衡易位是一种常见的遗传变异形式，其在遗传疾病中起着重要作用。
通过深入研究染色体3号和4号染色体平衡易位的作用机制，我们可以更好地理解相关疾病的发生和发展规律，为临床诊断和治疗提供科学依据。
希望未来能够有更多的科学家投入到这一领域的研究中，共同推动遗传疾病的预防和治疗工作取得新的突破。
染色体平衡易位试管成功案例
染色体平衡易位试管成功案例染色体平衡易位是一种基因突变的形式，其中染色体上的一部分断裂并与另一染色体上的一部分进行交换。
这种易位可以导致染色体结构的改变，对个体的发育和功能产生影响。
近年来，随着生物技术的发展，染色体平衡易位的试管成功案例越来越多。
以下是一些符合题目要求的染色体平衡易位试管成功案例：1. 针对一对夫妇的染色体平衡易位，通过体外受精和胚胎移植技术，成功实现了健康的婴儿的诞生。
这个案例证明了染色体平衡易位夫妇的后代可以通过试管婴儿技术来避免遗传病的传递。
2. 一名女性携带染色体平衡易位，导致多次流产。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了受孕和胚胎移植，最终诞生了一个健康的婴儿。
这个案例展示了染色体平衡易位携带者可以通过辅助生殖技术实现生育。
3. 一名男性患有染色体平衡易位，导致生育困难。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了精子和卵子的结合，并将胚胎移植到女性体内，最终成功诞生了一个健康的婴儿。
这个案例说明了染色体平衡易位可以通过试管婴儿技术克服生育问题。
4. 一对夫妇患有相同的染色体平衡易位，导致多次流产和生育困难。
经过多次试管婴儿过程，最终成功实现了双胞胎的诞生。
这个案例证明了即使双方都携带染色体平衡易位，也可以通过试管婴儿技术5. 一名女性携带染色体平衡易位，导致多次流产。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了胚胎的移植，并诞生了一个健康的婴儿。
这个案例展示了染色体平衡易位携带者可以通过试管婴儿技术克服生育问题。
6. 一对夫妇患有不同的染色体平衡易位，导致生育困难。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了受孕和胚胎移植，最终诞生了一个健康的婴儿。
这个案例证明了即使双方患有不同的染色体平衡易位，也可以通过试管婴儿技术获得健康的后代。
7. 一名女性携带染色体平衡易位，导致多次流产。
通过试管婴儿技术，医生成功实现了受孕和胚胎移植，最终诞生了一个健康的婴儿。
这个案例展示了染色体平衡易位携带者可以通过试管婴儿技术克服生育问题。
染色体平衡易位报告解读
染色体平衡易位报告解读嗨，今天我要跟你们讲讲我和染色体平衡易位报告打交道的那些事儿。
这事儿啊，就像一场充满未知的冒险，还带着点儿喜剧色彩。
我有个朋友，叫阿强，他和他老婆阿珍结婚好几年了，一直想要个宝宝。
可是呢，这肚子就是没动静。
去医院一查，就查出了这个染色体平衡易位的问题。
当时阿强拿着那份报告，就像拿着一个外星来的神秘文件，满脸的迷茫。
我陪着阿强去找医生解读报告。
那医生的办公室小小的，桌上堆满了各种文件，墙上还挂着人体结构的图。
医生看了看报告，然后开始讲这个染色体平衡易位是怎么回事。
他说啊，咱们人体的染色体就像一本本的小书，每本都有自己的页码顺序，这平衡易位呢，就好比是其中两本小书的几页纸换了个位置，但是页码总数没变。
阿强当时就瞪大了眼睛，说：“医生啊，这听起来怎么这么玄乎呢？这对要孩子有啥影响啊？”医生推了推眼镜，耐心地说：“这个影响可不小呢。
正常的精子和卵子结合就像两个完美匹配的拼图块，可现在染色体这样一换位置，就可能导致胚胎发育的时候出现问题，流产或者孩子有缺陷的概率就会增加。
”阿强一听，脸都白了，拉着医生的手说：“医生啊，那可咋办呢？还有办法能有个健康的宝宝吗？”医生笑了笑，说还是有办法的。
他说可以尝试做第三代试管婴儿。
这个第三代试管婴儿就像是一个超级筛选器，它能在胚胎植入子宫之前，检查每个胚胎的染色体，挑出那些染色体正常的胚胎再放进去。
阿强听了，眼睛里又有了点希望的光，但是又有点担心地问：“医生啊，这个第三代试管婴儿成功率高不高啊？会不会很疼啊？”医生解释说，成功率呢，相对一代和二代试管婴儿是高一些的，不过也不是百分百。
而且做这个过程呢，女方可能会比较辛苦一点，要打针、取卵之类的。
阿强挠了挠头，说：“这得回去和阿珍好好商量商量。
”从医生办公室出来，阿强一路上都在嘟囔。
我就跟他说：“阿强啊，这事儿虽然有点麻烦，但现在科技这么发达，总有办法的。
”阿强叹了口气说：“你不知道啊，我这心里七上八下的。
染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题（一）
染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题（一）染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题(一)【关键词】遗传学；染色体；监护染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。
1染色体平衡易位携带者及其家庭监护的意义染色体平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以个体发育正常，也没有任何临床症状，但这样的个体在生殖细胞形成的过程中，由于同源染色体不能正常地配对而形成特殊的四射体结构，从理论上说，这种四射体结构可产生18种不同类型的配子，其中一种为正常配子、一种为平衡易位配子，其余均为缺失或重复型的配子，这些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18发育成为正常个体，1/18发育成为平衡易位携带者，其余均为部分三体或部分单体，是导致自然流产、死胎和发育成畸形儿的根本原因〔1〕。
2002年我室检出了母女两例世界首报染色体异常核型：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）和47，XX，+21，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）〔2〕。
2004年和2005年我们两次进行了随访，第一次随访发现伴有21三体综合征的异常核型患儿已死亡，第二次随访做了该女性携带者家系的筛查，结果发现死亡患儿的姐姐染色体核型也是平衡易位携带者：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）。
这个女孩11岁，发育正常，智力也正常，但她以后在生殖细胞形成的过程中也和她的母亲一样可产生18种不同类型的配子，她生育染色体遗传病患儿的风险极大，严格来说，她不宜生育。
通过这个事例说明，随访对患者的治疗效果进行观察和总结固然重要，但对携带者本身的再生育监护和对携带者其他家族成员的筛查监护也是必须的，因为他们都有可能从共同的祖先那里获得畸变的染色体而成为携带者，对这种高危家庭进行携带者的筛查，尽可能减少染色体遗传病患儿出生，这是关系到提高人口素质的问题。
什么事平衡易位携带者
什么事平衡易位携带者
染色体平均易位携带者，可能会影响到后代，也会增加病变的危险。
所以在一般情况下，当发现整个家族有患有这种疾病的人，那么其他的人就要很好的预防这类疾病了，要格外的引起重视，因为这很有可能会遗传，所以大家也要多了解平衡易位携带者这方面的相关知识。
balanced translocation carrier在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。
平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险。
例如配偶中一方为2号和5号染色体间的平衡易位携带者。
核型为46,XX或46,XY,t(2;5)(q21,q31)，即携带者细胞中具有一条正常的2号染色体，一条正常5号染色体，同时具有一条衍生的2号和5号染色体（见衍生染色体。
由于配子形成的减数分裂过程中，同源染色体带段将相互配对，因此，在第一次分裂中期将形成平衡易位型的四射体。
根据经典的遗传规律，理论上至少可形成18种类型的配子，分别与一正常配子结合，则至少可形成18种合子而其中仅一种为正常，一种为表型正常的平衡
易位型携带者。
上面就是关于平衡易位携带者的一些介绍，大家可以了解一下，在平时的生活中也许会帮助到自己，能够避免此类疾病对身体的危害，如果朋友们在不太了解的情况下，最好还是及时的去医院检查一下，问一下专业医生的意见。
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题
女性染色体平衡易位携带者如何硬解生育难题作者：罗勤来源：《家庭医学·下半月》2018年第08期2016年11月，武汉谢女士因多次不明原因流产，慕名来到华中科技大学附属同济医院生殖中心就诊。
经遗传学诊断，男方染色体正常，女方是一位染色体平衡易位携带者。
染色体平衡易位携带是复发性流产的主要遗传学因素。
生殖中心的医生决定采用最新的胚胎植入前遗传学诊断，即MaReCs技术，帮助谢女士实现生育愿望。
在实施过程中，患者的整个促排卵治疗比较顺利，经过前期体重控制和内分泌调理，促排卵后获得7枚卵子，体外受精胚胎培养第5天得到7枚囊胚，并进行激光活检滋养外胚层细胞。
通过MaReCs技术对7枚囊胚进行检测，结果显示有5枚囊胚为非整倍体囊胚，不能用于移植；l枚囊胚为平衡易位携带胚胎，不建议移植；仅1枚囊胚为整倍体（即正常核型）囊胚，可供移植。
对这枚正常胚胎进行高通量测序全基因组筛查，结果显示胚胎全基因组范围未见致病性微重复、微缺失。
幸运的是，这枚珍贵的胚胎被顺利移植进患者子宫，并成功妊娠。
在患者孕18周时，经羊水穿刺检查，结果显示胎儿染色体完全正常。
最终，在孕38周时，即2018年3月15日，成功分娩一健康女婴，实现了这对夫妇多年的求子夙愿。
最可喜的是，他们的女儿未来到了生育年龄，再也不会像妈妈一样承受反复流产的痛苦。
至此，湖北省首例运用MaReCs技术阻止染色体平衡易位遗传的患者成功受孕。
染色体平衡易位，主要难题是生育在生殖医学领域，染色体结构异常有多种，最常见的类型是染色体平衡易位，在新生婴儿中的发生率为111 000～1/500。
什么是染色体平衡易位呢？我们知道，正常人类的细胞中有23对（即46条）染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就会出问题。
当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上，就称为染色体平衡易位（如下图所示）。
染色体平衡易位实际上是染色体遗传物质的“内部搬家”。
染色体平衡易位一家系分析
染色体平衡易位一家系分析
辜敏;王清;苏占营;吴成亮
【期刊名称】《中华医学遗传学杂志》
【年(卷),期】2013(030)001
【总页数】1页(P35)
【作者】辜敏;王清;苏占营;吴成亮
【作者单位】332000 江西省九江市妇幼保健院;332000 江西省九江市妇幼保健院;332000 江西省九江市妇幼保健院;332000 江西省九江市妇幼保健院
【正文语种】中文
【相关文献】
1.染色体平衡易位20个家系分析及遗传咨询
2.t(2;3)染色体平衡易位一家系报告
3.染色体平衡易位t(9;11)一家系核型调查
4.染色体平衡易位t(17;21)一家系二例
5.基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用
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一个第1号与第17号染色体平衡易位的家系1)
１ 号与第 １ 号染色体相互易位形成的 ｄｒ１ ７ ｅ ） （
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５ 现存子女 ６ 最小的结婚不久， 次， 人， 其余 ５ 对配偶均有流产史， 但除其母亲外， 未能做染色 体检查。（） ２ 母亲， ４ 孕 ９ ５流产 ４ ５ 岁， 产 ， 次，
其核型为４， ， １１）ｌｅ ＞ ：７ － ［ 麓 等 １０遗 学 ，（： ３， ６Ｘ ｔ ；７（ｇｒ １ １ ＂－ Ｉ Ｙ（ ｔ－ 广， ｑ － ＞ ］李 芸 ：９。 传 报 ７）３－３ ８ ４ ２ １ ７
递情况， 对先证者亲属共 ６人作了染 色体检查，
发 其 姐、 和妹 同 平衡 携带 — 现 母、 弟 均为 样的 易位
．乡
参 考 文 献
［］卢 霖 ： ９ 。 传，（ ： １ ２ 惠 等 １ ９遗 １ ） １ ４ ７ ５ １ ， －
［ ］ Ｓ Ｎ： ７． ｙｏ ｅｅｃ ａｄ Ｃｌ Ｇｎｔｓ ３ ＩＣ １ ８ Ｃ ｔ ｎｔｓ ｎ ９ ｇ ｉ ｅ ｌ ｅｅｉ ． ｃ ２（１： ９ ４４ １６） ３ － ０． ０
四号和十号染色体平衡易位
四号和十号染色体平衡易位四号和十号染色体平衡易位是指四号染色体的一部分与十号染色体的一部分发生互换，而且这个互换事件不会导致基因组的任何损失或增加。
这种染色体平衡易位通常不会对携带者造成任何影响，但可能会对他们的子孙产生影响。
一、染色体平衡易位的定义染色体平衡易位是指两条染色体上的一段DNA序列发生了交换，但是没有导致基因组中任何DNA片段缺失或重复。
二、四号和十号染色体平衡易位的原理四号和十号染色体平衡易位是由于四号和十号染色体上两个非同源基因间发生了交叉互换所导致的。
这种交叉互换可以在几代人之间传递下去，并且在大多数情况下并不会对携带者造成任何影响。
三、四号和十号染色体平衡易位的表现型大多数情况下，四号和十号染色体平衡易位并不会对携带者产生明显的表现型。
但是，在极少数情况下，这种易位可能会导致某些基因表达异常，从而导致一些问题，例如智力障碍、生殖问题和身体畸形等。
四、四号和十号染色体平衡易位的遗传模式四号和十号染色体平衡易位是一种常染色体显性遗传疾病。
这意味着一个携带者的子孙有50%的概率继承这种易位。
如果孩子继承了这种易位，则他们也将成为携带者。
五、四号和十号染色体平衡易位的诊断方法四号和十号染色体平衡易位可以通过进行核型分析来诊断。
在核型分析中，医生会检查一个人的染色体数量、结构和形态，以确定是否存在任何异常。
六、四号和十号染色体平衡易位的治疗方法大多数情况下，四号和十号染色体平衡易位并不需要治疗。
但是，在一些罕见的情况下，如果携带者出现了表现型异常，则可能需要进行特定治疗或管理。
七、四号和十号染色体平衡易位对生育的影响四号和十号染色体平衡易位可能会对生育产生影响。
如果两个携带者结婚并计划生育，他们的子孙有25%的概率继承两个易位染色体，这可能会导致一些问题。
八、四号和十号染色体平衡易位的预后大多数情况下，四号和十号染色体平衡易位并不会对携带者产生任何影响。
但是，在极少数情况下，这种易位可能会导致一些问题。
第三章 染色体畸变与染色体病(答案)
第三章染色体畸变与染色体病（答案）一、选择题（一）单项选择题1．最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊2．核型为45，X者可诊断为:A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．猫叫样综合征 E．Edward综合征＊3．Klinefelter综合征患者的典型核型是：A．45，X B．47,XXY C．47，XYYD．47，XY（XX），+21 E．47,XY（XX)，+144．雄激素不敏感综合征的发生是由于：A．常染色体数目畸变 B．性染色体数目畸变 C．染色体微小断裂D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变＊5．Down综合征为_______染色体数目畸变.A．单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体6．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子：A．8 B．12 C．16 D．18 E．207．Edward综合征的核型为：A．45,X B．47,XXY C．47，XY（XX），+13D．47，XY（XX），+21 E．47，XY（XX），+188．46，XX男性病例可能是因为其带含有：A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．α珠蛋白基因9．大部分Down综合征都属于：A．易位型 B．游离型 C．微小缺失型 D．嵌合型 E．倒位型*10．下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊：A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病11．体细胞间期核内X小体数目增多,可能为：A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征D．超雌 E．Edward综合征12．超氧化物歧化酶(SOD—1）基因定位于：A．1号染色体 B．18号染色体 C．21号染色体D．X染色体 E．Y染色体＊13．经检查，某患者的核型为46，XY，del（6）（p11），说明其为_____患者。
遗传学问答题(小)
小册子问答题1．何谓基因突变？有哪些主要类型？基因突变会引起什么后果？答：基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。
基因突变的主要有置换突变、移码突变、整码突变和片断突变等等。
基因突变可直接引起其编码的蛋白质发生质或量的改变，进而导致表型变异：①轻微而无害的突变，可造成正常人体生物化学组成的遗传学差异。
如蛋白质的多态现象；②严重有害的突变，可引起分子病、遗传性酶病或产生遗传易感性。
2．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？答：嵌合体即含有两种以上不同核型的个体。
如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体。
但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。
如果在卵裂的过程中发生染色体的不分离或丢失以及结构畸变就会造成嵌合体的产生。
因为在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞（亚二倍体）和一个三体型细胞（超二倍体）；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一单倍体细胞和一个二倍体细胞。
所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，将导致嵌合体的产生。
一般X染色体单体型细胞，即45，XO，可以存活，而常染色体单体很难存活，故嵌合体多为第二次或第二次以后卵裂时染色体不分离造成的。
此外，如卵裂早期发生Ⅱ○1 □2 ○3 □4 ■5 ○6Ⅲ□1==============○2Ⅳ◇1答：Ⅱ1和患者====>Ⅰ1Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ2Ⅲ3是携带者的概率各为2/3（Aa）所以Ⅲ1Ⅲ2是Aa的概率为2/3×1/2=1/3，所以生出患儿风险=1/3×1/3×1/4=1/36。
4．简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子机理。
答：该病发病于胎儿期。
患儿的基因型为α0地中海贫血的纯合子（――、――）。
即两条16号染色体上的4个α珠蛋白基因全部缺失或缺陷，不能合成α珠蛋白链，结果，不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF(α2γ2),而正常表达的γ珠蛋白链会自身形成四聚体γ4，称Hb Bart’s。
染色体平衡易位
常年有性生活却没有做过任何避孕措施的夫妻一年以上没有怀孕或者没有顺利生育出活婴和生育出的宝宝都是有缺陷的，主要原因就是染色体的问题，染色体平衡易位可以做试管吗？在这里泰嘉运——小闫为您解答。
常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况，平衡易位在普通人群发生率为1.9%。
染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。
那染色体平衡易位可做试管婴儿吗?人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。
可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。
如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。
平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。
染色体的异常是无法治疗的，只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，把筛选遗传缺陷的时机提早到了早期胚胎阶段，是一种极早期的产前诊断方法，是在胚胎植入子宫内膜前，对来源于精卵和(或)胚胎的遗传物质进行分析，判断其是否存在特定遗传异常，选择无该遗传学疾患的胚胎植入子宫腔内，从而获得正常胎儿的技术。
那么染色体易位携带者应注意些什么?(1)避免伤害生殖细胞。
染色体发生易位的直接原因是染色体断裂，而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。
(2)平衡易位者结婚妊娠后，应到医院作羊膜腔穿刺，检查胎儿的染色体，保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿，流产不平衡易位的病胎。
(3)男方有平衡易位，可行绝育，结婚后经双方同意，可采用“精子库”的精子，进行人工授精，也可以尝试做试管婴儿。
染色体倒位,平衡易位生育染色体病患儿三例报告
期杂音。走路不稳，双手活动不灵活，双手掌 t'，∠atd ＞ 50°， 无通贯掌。父母表型正常，非近亲结婚。
细胞遗传学检查： 患儿染色体核型为 46，XY，－ 1，+ der （ 1） ，t（ 1； 8） ） （ q44p12） ，追查父母染色体，发现其父核型为 46，XY，t（ 1； 8） （ q44p12） ，其母核型正常。
优生与遗传杂志，2006，14（ 5） ： 50． ［4］Abdelhadi I，Colls P，Sandalinas M，et al． Preimplantation genetic di-
agonis of numerical abnormalities for 13 chromosome［J］． Reprod Biomed Online，2003，6（ 2） ： 226 － 231． ［5］Bili C，Divane A，Apessos A，et al． Prenatal diagnosis of common aneuploidies using quantitative fluorescent PCR ［J］． Prenat Diagn， 2002，22（ 5） ： 360 － 365．
收稿日期： 2010 － 03 － 21
［1］齐漫龙，阮强，吴斌，等． 928 例孕中期羊水细胞染色体核型分析
细胞遗传学检查： 患者夫妇二人行外周血检查，患者核 型为 46，XX，t（ X； 14） （ p21q21） ，其夫核型正常。追查其女染 色体，发现 其 女 核 型 为 46，XX，－ X，+ der （ X） ，t （ X； 14 ） （ p21q21） 。
例 3： 男，5 岁，因智力低下、先天性心脏病而就诊。系第 5 胎第 1 产，其母曾自然流产 4 次。足月妊娠顺产，出生轻度 窒息，其母孕期有阴道流血行保胎治疗至孕 5 个月。查体： 身高 98cm，体重 14． 3kg，头围 50cm，眼距宽，目光呆滞，耳位 低，鼻梁低平，腭弓不高，胸骨左缘 3、4 肋间闻及 4 /6 级收缩
“平衡易位”相关习题2则(平衡易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”)(14号与21号染色体二者的长
14 21 14/21
21 21
A．图中所示为染色体结构变异和染色体数目变异
B．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞
C．女性携带者与正常男性婚配生出表现正常子女的几率为1/6
D．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
21 21
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14 14 21 21
14 正常配子
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14/21 14
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C．女性携带者与正常男性婚配 生出表现正常子女的几率为1/6
正常配子 14,21
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平衡易位 14/21
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人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡 易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程 中会形成复杂的联会复合物（如图），在进行减数分裂时，该联会复合物中 任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞的任意一极。下 列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ C ）
14 21 14/21
A．图中所示为染色体结构变异和染色体数目变异 B．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞 C．女性携带者与正常男性婚配生出表现正常子女的几率为1/6 1/3 D．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体
2
C 4 =6
st sw st vt st vw 正常 sw vt 平衡易位 sw vw tv vw
B、平衡易位携带者与正常人婚配， 子代表现正常的概率为50%
12．(2022·山东菏泽期中)染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互 交换，仅有染色体片段位置的改变，没有片段的增减。这种易位造成了染色 体遗传物质的“内部搬家”。就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基 因也未增减，所以平衡易位携带者通常不会出现异常表型，外貌、智力和发 育等通常都是正常的，常被称为平衡易位携带者。下列相关叙述正确的是
平衡易位携带者名词解释
平衡易位携带者名词解释
平衡易位携带者是指调节人体和环境平衡的一种特殊基因。
它是一种多态性基因，即某一种特定基因可能存在多种形式。
通常，携带者指的是从某一方继承的该基因形式，这使得他们可以将该形式的基因传给下一代。
因此，平衡易位携带者可以将特定的基因传递给下一代，而不会改变，也不会造成任何不良影响。
一般来说，人类体内的某些特定基因会影响人的发育、健康和行为。
这些基因的变异可能会影响某一特定方面的性状，但不会影响其他方面性状的表现。
而平衡易位携带者可以将这些变异基因正确地传递给下一代，从而消除了基因变异对健康的不利影响。
平衡易位携带者可以分为两种：压谱型易位携带者和均质型易位携带者。
压谱型易位携带者将所有的基因变异都正确地传递给子孙，从而维持人体的健康平衡。
其后代将拥有与父母相同的性状，但不会有任何不良影响。
而均质型易位携带者则只会传播部分基因变异，这将对其后代的健康产生不利影响，因此均质型易位携带者并不推荐。
此外，平衡易位携带者还可以帮助人们了解基因组学，深入了解家族病史和遗传基因之间的联系。
它们也可以用于遗传药物筛选，诊断和治疗遗传性疾病，并研究基因表达的渐近性。
总之，平衡易位携带者是指调节人体和环境平衡的特殊基因形式，它们可以将特定基因传递给下一代，而不会造成不良影响。
它们为我们理解家族病史和遗传基因之间的联系，提供了可能性。
同时，平衡易位携带者还可以帮助我们更好地了解和管理遗传性疾病，确保人们的健康和幸福。
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染色体平衡易位携带者及其家庭监护问题(一)
【关键词】遗传学；染色体；监护
染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失而表型正常，但在配子的形成过程中，多形成异常配子，是造成流产、死产和出生畸形儿的主要原因。
1染色体平衡易位携带者及其家庭监护的意义
染色体平衡易位携带者没有遗传物质的丢失，所以个体发育正常，也没有任何临床症状，但这样的个体在生殖细胞形成的过程中，由于同源染色体不能正常地配对而形成特殊的四射体结构，从理论上说，这种四射体结构可产生18种不同类型的配子，其中一种为正常配子、一种为平衡易位配子，其余均为缺失或重复型的配子，这些配子和正常配子受精所形成的受精卵只有1/18发育成为正常个体，1/18发育成为平衡易位携带者，其余均为部分三体或部分单体，是导致自然流产、死胎和发育成畸形儿的根本原因〔1〕。
2002年我室检出了母女两例世界首报染色体异常核型：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）和47，XX，+21，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）〔2〕。
2004年和2005年我们两次进行了随访，第一次随访发现伴有21三体综合征的异常核型患儿已死亡，第二次随访做了该女性携带者家系的筛查，结果发现死亡患儿的姐姐染色体核型也是平衡易位携带者：46，XX，t（2；10）（2pter→2q11：：10q26→10qter；10pter→10q26：：2q11→2qter）。
这个女孩11岁，发育正常，智力也正常，但她以后在生殖细胞形成的过程中也和她的母亲一样可产生18种不同类型的配子，她生育染色体遗传病患儿的风险极大，严格来说，她不宜生育。
通过这个事例说明，随访对患者的治疗效果进行观察和总结固然重要，但对携带者本身的再生育监护和对携带者其他家族成员的筛查监护也是必须的，因为他们都有可能从共同的祖先那里获得畸变的染色体而成为携带者，对这种高危家庭进行携带者的筛查，尽可能减少染色体遗传病患儿出生，这是关系到提高人口素质的问题。
另外，作为学校，通过对染色体遗传病患者的随访和对染色体平衡易位携带者家庭成员的筛查可以了解染色体遗传病患者的治疗效果、预后情况和获得更多的临床资料，然后将这些资料溶化到教学中，让学生了解遗传咨询步骤、措施和染色体遗传病的预防方法，进一步丰富教学内容，提高学生学习的兴趣，有效地提高教学质量。
2对染色体平衡易位携带者及其家庭进行监护遇到的问题
染色体平衡易位携带者被检出后，要对其婚育进行有效的监控，对其家庭成员中有可能也是染色体平衡易位携带者的个体要进行筛查，避免染色体遗传病患儿在这个家系中出生。
这一工作遇到的问题主要有几个方面，首先是携带者的思想顾虑，他们认为出现染色体异常是一件见不得人的事情，惟恐受到社会的歧视。
比如有一次，笔者在准备对一个患染色体遗传病患者的染色体异常来源进行调查时，由于患者的祖父祖母老迈，必须上门采样，他们要求我们不得穿白大衣，车子要停在远处后才能进家采血样，同时还要为他们保密。
其次是筛查对象不配合，这也是被筛查对象的心理问题，他们不愿去接受现实存在的问题，认为一旦被查出有染色体畸变，将会受到社会的歧视，影响到他们的学习、生活、就业和结婚，是终生的憾事，感到心理压力太大，所以宁可任其自然，也不愿意接受检查。
还有就是作为染色体遗传病的检测部门，一种是以盈利为目的，只对咨询者负责，无暇顾及携带者的其他家庭成员是否还有类似问题，这是预防遗传病患儿出生工作方面的一个漏洞；另一种则是以教学为目的，只对咨询者负责和对有用的资料感兴趣，同时也因没有足够的人力和物力去进行筛查工作，往往使染色体平衡易位携带者家族中其他的高风险成员漏检，这是群体中出现流产、死胎和出生畸形儿等多发的一个重要原因。
3染色体平衡易位携带者及其家族成员的监护措施
3.1将染色体平衡易位携带者和其家族中其他高风险成员的检出与监护联系在一起，尽量减少染色体遗传病在这类高发家族中的发生。
染色体遗传病研究工作者必须有高度的责任感，
不能只停留在检测工作上，要耐心细致地做好咨询服务，做好携带者和其家族中其他高风险成员的思想工作，指出染色体遗传病患儿出生对家庭和社会的危害性，排除思想顾虑，使他们自觉主动地接受筛查和婚育监护，同时对被检出为携带者的个体，还要和当地的计划生育部门取得联系，做好咨询工作和他们的婚育监护。