血友病患者的病理分析

血友病患者的病理分析

发表时间：2014-04-03T15:07:50.763Z 来源：《医药前沿》2014年第1期供稿作者：侯丽欣

[导读] 一种由于凝血因子的先天性缺乏所引起的遗传性、血液凝固障碍性疾病，根据凝血因子Ⅷ、Ⅸ；Ⅺ缺乏分为血友病甲、乙、丙型血友病。

侯丽欣

(黑龙江省双鸭山煤炭总医院 155100)

【关键词】血友病病理分析

【中图分类号】R36 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2014）01-0237-02 一种由于凝血因子的先天性缺乏所引起的遗传性、血液凝固障碍性疾病，根据凝血因子Ⅷ、Ⅸ；Ⅺ缺乏分为血友病甲、乙、丙型血友病。

1.血友病甲：又名抗血友病球蛋白(AHG)缺乏症或第Ⅷ因子缺乏症，是血友病中最为常见的类型，约占各种先天性出血性疾病的85％，也是迄今研究得最深入的遗传病之一。近年来应用单克隆抗体、免疫亲和层析及基因工程等技术，有关因子Ⅷ的研究取得很快进展，现已明确因子Ⅷ是由因子Ⅷ促凝活性(Ⅷ：C)及vonWillebrand因子(vWF)所组成的大分子量复合物[1]。Ⅷ：C合成受X染色体控制，正常血浆浓度50～150mg／ml。vWF即ⅧR，其合成由常染色体控制，血浆浓度为5～10μg。Ⅷ：C与vWF是通过静电引力结合的。vWF是Ⅷ：C

的载体，对Ⅷ：C起保护作用。血友病甲的缺陷主要表现在缺乏Ⅷ：C而致凝血功能障碍。

2.血友病乙：又名因子Ⅸ缺乏症或血浆凝血活酶成分(FIE)缺乏症，在血友病发病中仅次于甲型。因子Ⅸ基因位于X染色体上，血浆含量3～4μg／ml。用免疫方法测定因子Ⅸ抗原的结果表明，许多血友病乙患者存在无凝血活性的因子Ⅸ分子，说明部分患者有结构异常的因子Ⅸ变异型[1]。

3.血友病丙：又名因子Ⅺ缺乏症或血浆凝血活酶前质(PTA)缺乏症，是最少见的一种血友病类型。因子Ⅺ在凝血机制中是内源性凝血系统的一个因子，这个因子通过因子Ⅻa使其激活，成为因子Ⅺa，在钙离子的存在下，形成因子Ⅻ和Ⅺ复合物，然后激活因子Ⅸ。当因子Ⅺ缺乏时，因子Ⅸ不能被激活，因而表现凝血障碍[2]。临床上习惯将以上三种类型统称为血友病。血友病甲、乙具有典型的遗传规律，即由女性为携带者，传递因子Ⅷ基因缺陷而男性发病[2]。但约有20％～40％的患者无肯定的血友病家族史，可能是由于X染色体发生变异所致之故。

3.1临床表现：血友病甲以血肿和关节积血为特征。自幼即有轻微外伤引起的持续严重的出血。出血可于创伤发生数小时或几天后才出现，而后可持续数小时之久，轻型者于青少年或成年时才发病。单纯的皮肤出血点极少见，淤斑、乌青块、皮下血肿较为常见。尤其多见是深部血肿，如肌肉内血肿、关节内出血。反复发作可造成关节变形及肌肉萎缩。根据血浆中因子Ⅷ活性减低的程度不一，临床的出血表现轻重不同，可分为四型。重型：病人自幼即有严重的出血，关节及深部组织反复出血，常常形成关节变形。因子Ⅷ的活性很低，为0～2％。中间型：出血程度较轻，关节出血少见。偶见深部血肿。轻度创伤后可发生严重的出血。因子Ⅷ活性约为2～5％。轻型：出血的症状不典型，常常发生在损伤后数小时或十数小时。有时呈间歇性出血。有时见消化道、泌尿道出血，或手术后大量出血。因子Ⅷ活性为5～25％。亚临床型：此型平时无出血表现，但于大手术后或严重创伤时出血明显。因子Ⅷ活性减低至25～45％。此型常被漏诊。血友病乙和血友病甲临床表现相似，但重型少见。血友病丙临床上大多表现为轻度出血症状，自发出血者甚少见。

3.2实验室检查：血友病主要为内源性凝血途径凝血障碍，故出血时间、血小板计数及形态、凝血酶原时间(PT)及凝血时间(TT)、血管性血友病因子相关抗原(VWF：As)均正常。白陶土部分凝血活酶时间延长(KFIT)、凝血活酶生成不良。测定因子Ⅷ凝血活性(Ⅷ：C)及因子Ⅸ活性(Ⅸ：C)，以估计其在血浆中的浓度。血友病丙凝血时间延长，部分凝血时间和凝血活酶生成试验异常，借此与甲、乙型血友病鉴别。

3.3治疗：局部皮肤、粘膜止血治疗。如轻微损伤、鼻出血，可用明胶海绵、凝血酶、肾上腺素等局部压迫止血。皮下、肌肉、静脉穿刺后至少压迫5分钟，肯定不出血后才可停止压迫。替代疗法：目前治疗血友病仍以替代疗法为主，并需强调尽可能早期治疗，即在发生损伤或有关节、肌肉出血感觉、血尿等尽早给予替代治疗，这样可以减少和避免并发症。

3.4预防：预防损伤是防止出血的重要措施之一。应避免从事易引起损伤的活动及工作。需要说明的是遗传性凝血因子缺乏几乎可发生于任何凝血因子。其中以缺乏因子Ⅷ和 vWF为多见，前者已介绍即血友病甲，后者称为血管性假血友病(vWD)。vWD因遗传性 vWF的缺乏和／或结构异常，常同时存在因子Ⅷ促凝活性降低和血小板粘附功能障碍。另外纤原缺乏可分为无或低纤原血症两种，部分低纤原血症可伴有异常纤原血症。各种凝血因子合成减少，还与其他疾病及疾病严重程度成正比。获得性因子V缺乏见于急性白血病或输入大量库血。获得性因子Ⅻ缺乏除见于肝病，还可见白血病、系统红斑狼疮 (SLE)和类风湿性关节炎等。

参考文献

[1] 丁秋兰;王学锋;王鸿利;孙竞;华宝来;吴竞生;陈丽霞;杨仁池;张心声;钟小红;赵永强;;血友病诊断和治疗的专家共识[J];临床血液学杂志;2010年01期.

[2] 钟小红;周春兰;周宏珍;赵洁;;血友病患者诊疗及健康状况调查分析[J];护理学杂志;2010年11期.