产前超声诊断超声软指标解读
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Orlandi 2005 Borrell 2004 Scott 2004 Muller 2003 Wald 2003 Spencer 2002/2003 Crossley 2002 Tsai 2001 Tsukerman 1999 De Biasio 1999 Casals 1999
Overall
例数 89 16953 12781 1564 758 673 30234 425 1454 3169 267 10000 377 5636 200 320 500 84642
11-13+6周胎儿鼻骨缺失与DOWN综合征或其他 染色体异常有高度关联。
早孕期胎儿鼻骨缺失发生率： 正常：1.3% Tri21：65% Tri18/13:50%
静脉导管异常血流与染色体异常，心脏畸形及不良 妊娠结局有关。
发生率：
染色体正常 5% 21三体83.3% 所有染色体异常74% 与NT增厚有一定相关性
云南省第一人民医院产科 李秀玲
超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难
超声软指标（Soft Marker）:异常超声参数 产前诊断体系：发现超声软指标并确立其与染色体异常的
关系
超声软指标
早孕期： 颈部透明层厚度（NT）；鼻骨（NB）；额上颌夹角（FMF）；三
血清蛋白稳定
分析物标准差降低
正常和患病群体的分布间隔加大
假阳性率降低
检出率增加
Hale Waihona Puke Baidu
DBS在国家产前筛查项目的应用
• 英国 NEQAS 问卷调查确认了 对DBS 方法的兴
趣，并计划建立标准
• 除美国, 加拿大, 葡萄牙和意大利已经进行DBS 筛查的国家以外 ，如下国家或机构也表示出兴 趣：
• 希望启动国家产筛项目的国家，但由于 地理和气候的原因使得样本收集和血清 的转运面临困难 (例如，亚太区, 拉丁美 洲）
尖瓣反流；静脉导管血流；心率
中孕期： 枕后皮层增厚 鼻骨 长骨与双顶径比 肠回声增强（Hyperechoic bowel） 心内灶性回声（echogenic intracardiac focus, EIF） 小指第二指节短小 髂骨角度 肾盂扩张（pyelectasis）
最常用的筛查指标
定义：11-13+6周胎儿颈后皮下的积液 NT的形成？淋巴 增宽的原因
SD 0.2214 0.225 0.2361 0.237 0.2403 0.2415 0.2454 0.2495
0.25 0.251 0.2543 0.2558 0.2659 0.267 0.2868 0.2923 0.3597 0.2442
1987年，首次报 道了干血斑的研究
Kryptor方法/Brahms DELFIA方法
结论: 与血清学对比，Free-beta-hCG 在干血斑上的稳定性有很大的改善. 如果一个典型的转运周期最多为7天的话，采集在干血斑上的free-betahCG 和PAPP-A 不会影响临床性能
发生率： 染色体正常 4.4% 21三体67.5% 染色体异常33.3%
检查时间15-21周 异常标准：NF ≥6.0mm
DBS的优点
• 易于收集，无需离心 • 简易，安全，比血清冷藏转运成本低 • 减少生物危害
•文献报道，和血清学有相似的高检出率 (Perni et al 20
例数 758 10000 246 500 89 1454 13073 425 673 30234 200 5634 16912 320 3169 383 11659 136 51 95158
SD 0.1909 0.2177 0.2208 0.2498 0.2573
0.26 0.2613 0.2651 0.2654 0.2661 0.2676 0.269 0.269 0.2727 0.275 0.2833 0.295 0.3041 0.3474 0.2655
DELFIA
Kryptor方法/Brahms
NTD: 结合 NT- DR 92.7% FPR 5.2%
发表的文章 DBS Assay Orlandi 2005 Biagiotti 1995 Forest 1997 Brambati 1994 De Biasio 1999 Spencer 2002/2003 Wald 2003 Wheeler 1998 Avgidou 2005 Biagiotti 1998 Muller 2003 Crossley 2002 Weinans 2005 Haddow 1998 Wald 1996 Tsukerman 1999 Casals 1999 Juaniaux 1996 Overall
• 希望扩展成功筛查项目的实验室，但无 法解决乡村地区血清标本转运的物流问 题
PAPP-A 未受累 SD (log10)
Free hCGß 未受累 SD (log10)
发表的文章 Malone 2005 Weinans 2005 Gyselaers 2005 Avgidou 2005
DBS分析 Wojdemann 2005
DBS在孕早期筛查中的应用
胎儿染色体异常的孕早期筛查标记物在干血斑上的稳定性研究
目的: 研究30天内、特定储存条件下的干血斑孕早期筛查标记物PAPP-A 和 free-beta-hCG 的稳定性 结果: 将浓度发生10% 的变化作为稳定性的限值。在30天内的任何储存条 件下，free-beta-hCG 平均水平未发生改变。 PAPP-A 水平在 -20ºC 或冷藏温 度下没有改变。然而，在室温和30ºC 时，PAPP-A 水平随着时间而下降, 室 温条件下，储存11.5天和23天分别下降5% 和 10% ，在30ºC 条件下，储存 4.4天和8.8天分别下降 5% 和10%。
NT≥3.0mm为NT 增厚，建议产前筛查及胎儿染色 体检查，染色体正常，建议胎儿系统B超和胎儿超 声心动图
NT 2.5-3.0mm为临界值，建议产前筛查，和胎儿 系统B超，追踪观察
NT增宽与DOWN综合征，其他非整倍体疾病（18 三体，tuner综合征），先天性心脏畸形以及不良 妊娠结局直接相关。
Overall
例数 89 16953 12781 1564 758 673 30234 425 1454 3169 267 10000 377 5636 200 320 500 84642
11-13+6周胎儿鼻骨缺失与DOWN综合征或其他 染色体异常有高度关联。
早孕期胎儿鼻骨缺失发生率： 正常：1.3% Tri21：65% Tri18/13:50%
静脉导管异常血流与染色体异常，心脏畸形及不良 妊娠结局有关。
发生率：
染色体正常 5% 21三体83.3% 所有染色体异常74% 与NT增厚有一定相关性
云南省第一人民医院产科 李秀玲
超声技术的进步已显著提高胎儿畸形产前诊断水平 无明显形态学异常的畸形产前超声诊断仍十分困难
超声软指标（Soft Marker）:异常超声参数 产前诊断体系：发现超声软指标并确立其与染色体异常的
关系
超声软指标
早孕期： 颈部透明层厚度（NT）；鼻骨（NB）；额上颌夹角（FMF）；三
血清蛋白稳定
分析物标准差降低
正常和患病群体的分布间隔加大
假阳性率降低
检出率增加
Hale Waihona Puke Baidu
DBS在国家产前筛查项目的应用
• 英国 NEQAS 问卷调查确认了 对DBS 方法的兴
趣，并计划建立标准
• 除美国, 加拿大, 葡萄牙和意大利已经进行DBS 筛查的国家以外 ，如下国家或机构也表示出兴 趣：
• 希望启动国家产筛项目的国家，但由于 地理和气候的原因使得样本收集和血清 的转运面临困难 (例如，亚太区, 拉丁美 洲）
尖瓣反流；静脉导管血流；心率
中孕期： 枕后皮层增厚 鼻骨 长骨与双顶径比 肠回声增强（Hyperechoic bowel） 心内灶性回声（echogenic intracardiac focus, EIF） 小指第二指节短小 髂骨角度 肾盂扩张（pyelectasis）
最常用的筛查指标
定义：11-13+6周胎儿颈后皮下的积液 NT的形成？淋巴 增宽的原因
SD 0.2214 0.225 0.2361 0.237 0.2403 0.2415 0.2454 0.2495
0.25 0.251 0.2543 0.2558 0.2659 0.267 0.2868 0.2923 0.3597 0.2442
1987年，首次报 道了干血斑的研究
Kryptor方法/Brahms DELFIA方法
结论: 与血清学对比，Free-beta-hCG 在干血斑上的稳定性有很大的改善. 如果一个典型的转运周期最多为7天的话，采集在干血斑上的free-betahCG 和PAPP-A 不会影响临床性能
发生率： 染色体正常 4.4% 21三体67.5% 染色体异常33.3%
检查时间15-21周 异常标准：NF ≥6.0mm
DBS的优点
• 易于收集，无需离心 • 简易，安全，比血清冷藏转运成本低 • 减少生物危害
•文献报道，和血清学有相似的高检出率 (Perni et al 20
例数 758 10000 246 500 89 1454 13073 425 673 30234 200 5634 16912 320 3169 383 11659 136 51 95158
SD 0.1909 0.2177 0.2208 0.2498 0.2573
0.26 0.2613 0.2651 0.2654 0.2661 0.2676 0.269 0.269 0.2727 0.275 0.2833 0.295 0.3041 0.3474 0.2655
DELFIA
Kryptor方法/Brahms
NTD: 结合 NT- DR 92.7% FPR 5.2%
发表的文章 DBS Assay Orlandi 2005 Biagiotti 1995 Forest 1997 Brambati 1994 De Biasio 1999 Spencer 2002/2003 Wald 2003 Wheeler 1998 Avgidou 2005 Biagiotti 1998 Muller 2003 Crossley 2002 Weinans 2005 Haddow 1998 Wald 1996 Tsukerman 1999 Casals 1999 Juaniaux 1996 Overall
• 希望扩展成功筛查项目的实验室，但无 法解决乡村地区血清标本转运的物流问 题
PAPP-A 未受累 SD (log10)
Free hCGß 未受累 SD (log10)
发表的文章 Malone 2005 Weinans 2005 Gyselaers 2005 Avgidou 2005
DBS分析 Wojdemann 2005
DBS在孕早期筛查中的应用
胎儿染色体异常的孕早期筛查标记物在干血斑上的稳定性研究
目的: 研究30天内、特定储存条件下的干血斑孕早期筛查标记物PAPP-A 和 free-beta-hCG 的稳定性 结果: 将浓度发生10% 的变化作为稳定性的限值。在30天内的任何储存条 件下，free-beta-hCG 平均水平未发生改变。 PAPP-A 水平在 -20ºC 或冷藏温 度下没有改变。然而，在室温和30ºC 时，PAPP-A 水平随着时间而下降, 室 温条件下，储存11.5天和23天分别下降5% 和 10% ，在30ºC 条件下，储存 4.4天和8.8天分别下降 5% 和10%。
NT≥3.0mm为NT 增厚，建议产前筛查及胎儿染色 体检查，染色体正常，建议胎儿系统B超和胎儿超 声心动图
NT 2.5-3.0mm为临界值，建议产前筛查，和胎儿 系统B超，追踪观察
NT增宽与DOWN综合征，其他非整倍体疾病（18 三体，tuner综合征），先天性心脏畸形以及不良 妊娠结局直接相关。