以色列科学家发现基因突变导致少数人指纹缺失

胞之间彼此交叠 。
ＩＧ Ｂ Ｃ患者在 Ｃ Ｔ上表现为大脑双侧对称性基底节钙 化 ， 但血 清 中主 要 生 化指 标 均 正 常 ， Ｔ发 现 率 为 １ 一２ Ｃ ％ ％。 １９ ９９年 ， 国科学 家开 始研究 ＩＧ 美 Ｂ Ｃ疾 病 的致病 基 因 ， 位 定 了第一个致病 位 点。２０ ０９年 ， 大利科 学 家定 位 了第二 个 意
我 国科学家发现特发性基底节钙化致病基因
卫生组织统计 ， 全球 每年 有超过 ６０万人 死于 中风 ， Ｏ 占全球 每年因病 死亡人数的十分之一 。在一些高收入 国家 ， 中风还 是一些慢性疾病的最 主要 诱 因。而随着 全球人 口老 龄化 的 到来 ， 该疾病对人类健康 的危 害会越来越大 。造 成中风 的原 因有多种 ， 中最常 见的原 因是向脑部供血 的动 脉血管阻塞 其 而造成脑供血不足 ， 进而形成 缺血性 中风。约有 三分之一 的
疗后患者能辨认 出人 脸 ， 而这是 接受治 疗前做 不到 的 ， 而且
患者对弱光的敏感度也得以显著提高。 英国牛津纳米 孔技 术公 司推出 便 携式 高效基因组测 序仪
芬 兰科学家发现可诱发乳腺癌的变异基 因
据新华社赫尔辛基 ２ １ ２月 ２ ０２年 ３日电 芬兰奥卢大 学 的研究人员对芬兰北 部 １５个 有乳腺 癌患者 的家 族进行 脱 ２ 氧核糖核 酸样 本分 析 ， 果发 现一种名 为 Ａ ｒｘｓ 结 ｂａａ 的遗传 性 变异基 因 ， 会抑制脱氧核 糖核酸 损伤修 复机 制的正 常工作 ，
这 ３位 患者 患有罕 见眼 疾——莱 贝尔 先天黑 内障。这
目前世界上至少有 ４个 家族 的成员 患有 无指纹病 。它最早
引起医学 界的注意是在 ４年前 ， 当时一 位 ２ ０多岁 的瑞士女 性在入境 美国时遇到了很特殊 的麻烦 ： 海关官员无 法确认 她 的身份。虽然 她护照上的照片与她的脸能够完全吻合 ， 但是
虫危害的基础上 ， 又在第二代转基因棉花的优质纤维 品种 培
压将单 条 Ｄ Ａ链 （ Ｎ 带负 电） 拉进 纳米孔 。 当 Ｄ Ａ的化学 碱 Ｎ
基通过 时 ， 引起细微的 电流变化 ， 测量 这种 变化 即可识 别不
同的碱基 （ 、 Ｇ和 Ａ） Ｔ Ｃ、 组成 顺序 ， 后通 过 电脑将 每 一部 然
机制还不清楚。 中风也被称为脑卒中 ， 全球第二 大致 死疾病。据世界 是
传 突变 。
为了攻克这个难题 ， 科学 家建 立了一种基 于多重置 换扩 增 的单细胞测序新方法 ， 并对该方法 的扩增均一性 、 灵敏 度、
特 异性等方面进行了全面评估。这种新的单 细胞测序方法不
仅具有更高的分辨率 和基 因组覆 盖度 ， 而且 具有更好 的敏感
以色列科学家发现基因突变导致少数人指纹缺失
据东方 网２ １ ９月 ２ ０ １年 １日援引英 国《 日邮报》 每 网站 ９
月 １ ９日报道 ， 以色列特拉维 夫 大学泽 克勒 医学院 和特拉 维
夫绍拉斯基 医疗 中心 的教授埃 利 ・ 施普 雷歇 通过对 比指 纹 缺失疾病患者 与正常 人 的基 因， 确定 基 因 Ｓ Ｒ Ａ １在 指 ＭＡ Ｃ Ｄ
生物 学教 学 ２１年（ ７ ） ８ ０２ 第３卷 第 Ｉ
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台。同时， 对于包括 色、 、 香 味和成熟期 等重要柑橘性 状基 因 的发掘和品种改 良具有重要 意义 。
我国科学家利用单细胞测序技术 研究癌症获突破性进展 据生物通网 ２ １ ０ ２年 ３月 １ ９日消息 ， 深圳 华大基 因研 究 院研发 了一种解析单 细胞基因组 的新方 法 ， 应用 于原发性 血
纹缺失的人身上发生 了突变 。
外系疾病 ， 随偏 头疼 、 、 常伴 癫痫 精神障碍 、 帕金森 、 和痴 脑梗
呆等锥 体外系临 床症 状。长期 以来 ， 寻找 ＩＧ Ｂ Ｃ疾病 的致 病
基因一直是 困扰 国内外 医学界 的难题 。
目前尚不清楚 Ｓ Ａ Ｃ Ｄ Ｍ Ｒ Ａ １的确切功能 及其 如何对指纹 形成产生影响 ， 这正 是施普雷 歇的下一步工作。不过有研究 人员认为 ， 这种基 因可能在胎儿发育的早期阶段 帮助皮肤 细
研发具有重要 意义。
英 、 、 等 国 科 学 家 合 作 发 现 缺 血 性 中风 相 关 基 因变 异 美 澳
织 的异质性使得研究人员难以分析肿瘤 内细胞 的遗 传结 构并 识别在肿瘤演化中的重要变化 ， 除非进行额外 的细胞分 选实 验， 否则研究人员很难鉴定 出癌症 发展 中具有重 要影响 的遗
性和特异性 。该方法从单核苷酸水平上为各种复杂疾病和生
物学过程的研究开辟了新思路。
为了探究肿瘤的演化及遗传特 性 ， 研究 人员对原 发性血 小板增多症和 肾透明 细胞 癌 的肿瘤 内部 遗传 特征 进行 了研 究， 揭示了癌细胞并非由常见的突变基 因导致 ， 在病 人群体 中 所 鉴定 的频发突变可能与肿瘤个体无关 ， 因此 ， 在癌症分析和 诊断过程 中进行个性化治疗十分重要。单 细胞 测序技术使基 因组学研究从 生命 活动的最基本单位——细胞 这个层次去研 究生物 的生长、 发育 、 生殖 、 遗传和变异等过程成为可能。 ［ 因 发现 ］ 基 新
患者进行基 因测序分析 。“ 过至少很 高兴确定 了一个与 这 不 种疾病相关的基 因” 他希望这 种发现 可 以帮助研 究人员 粗 ，
略 了解 皮 肤 形 成 的过 程 。
出于谨 慎 ， 研究人员最初仅为每位患者的视力较 差的一
只眼进行了治疗 ， 经过几 年的观 察确认 安全性 和有 效性后 ， 研究人员又利用同样方法 对患者 另一 只眼进 行了 治疗 。治
由于多细胞组织中广泛存在细 胞异 质性 ， 究人员难 以 研 通过组织样品测序来揭 示一些复杂 的生 物现象 ， 如在肿瘤 组
这 ７ 突变首次从 遗传学 角度证 明了 ＳＣ ０ ２基因突 个 Ｌ２ Ａ
变是导致 ＩＧ Ｂ Ｃ疾病 的原 因 ， 也是第 一 个 Ｉ Ｇ 这 Ｂ Ｃ疾 病 的致 病基 因 ， 表明该病至少是 由于无机磷跨膜转运 出现 问题而导 致。这为 治疗该病 提供 了理 论基 础 ， 同时对Ｉ 床诊 治及 药物 ｝ 缶
价格仅 ９ Ｏ美元。 Ｏ 两个仪器都是基于纳米孑 测序技术 ， Ｌ 采用一种特殊 的蛋
增加患其他癌症 的风险 。这 一发现将 有 助于对有 乳腺癌 遗
传家族史 的妇女进 行检查 ， 以便尽早发现并有针对性 地制定
乳腺癌 的化疗 和放疗方案。
自在 薄膜结构上打 出纳米级小洞或小孔 ， 在膜的一侧施 加电
育和材料创制方面 获得重大 突破 ， 标志我国第二代转基 因棉
致病位点 ， 但相关致病基 因尚未克隆 ， 致病 机制也并不清楚 。 ２０ ０ ７年开始 ， 刘静宇 与张学 团队合 作 ， 中国的 ３个 Ｉ－ 在 Ｂ Ｇ Ｃ家系患者 中发 现 了与无 机 磷跨 膜 转运 相关 的 Ｓ Ｃ ０ ２ Ｌ ２Ａ 基 因 ３个突变 。这些突变分别在各 自家系中与 Ｉ Ｇ Ｂ Ｃ患者共 分离 ， 在正常汉族 人群中不存在 。为证实这些突变对 不同种 族背景 的人均有致病作 用 ， 队又与 巴西和西班牙 的科学 家 团 合作 ， 在他 们所提 供的 ＩＧ Ｂ Ｃ家 系患者 中发现 了该基 因的 ４ 个 突变 ， 这些突 变在 相应 的正 常对 照样 本 中 同样没 有被 发
［ 因技术 ］ 基 我 国第二代 转基因棉花适纺 ６ ０支纱 据《 科技 日报 》 ２ Ｉ ） ｏ２年 ３月 ２ ２日报道 ， 中国农业 科学 院棉花研究所与北京大学等联合攻关 ， 在成 功研 制并推广 了 第一代转基 因棉 花—— 转 Ｂ 基 因抗虫 棉 ， 效抵 御住 棉 铃 ｔ 有
人 员利用腺 病毒载 体将 修正基 因 Ｒ Ｅ ５植 入患 者 眼球 内 ． Ｐ６ 病 毒就感染视网膜患病 细胞 ， 变异 基 因“ 将 重写 ” 为正 常基
因。
同样从事皮纹病研 究的美 国印第安 纳大 学医学 院的 分
子遗传学家特里 ・ 里德表示 ， 他不能肯定是否所有指纹缺失
患者都与 Ｓ Ｒ Ａ １突变有关 ， ＭＡ Ｃ Ｄ 他将 对 自己 的一 位皮 纹病
据 ２ １ ２月 ８日《 ０ ２年 科技 日报》 援引该报伦敦 ２月 ６日 电， 一个 由英 、 美和澳大利 亚等 国科 学家 组成 的国际研 究小 组， １ 对 万名 中风患者和 ４万名健康人 的基 因构成进 行了对 比研究发现 ， 一个名为 ＨＤ Ｃ Ａ ９的基 因变异 ， 会极大增加缺血 性 中风 的风 险。这种 变异 的发生 率高 达 １ ％ ， ０ 而携带 有这 种变异两个副本 （ 分别 来 自父亲 和母 亲 ） 的人 群 ， 其患 上缺 血性中风的风险是无此 变异 的人群 的两倍 。进 一步 的研究 发现 ， Ａ ９基 因变 异并不 会增 加其他 类 型中 风的患 病风 ＨＤ Ｃ 险， 这表 明不 同亚 型的中风所涉及 的遗传机 制是不 同的。研 究人员指出 ， 目前 已知 ＨＤ Ｃ Ａ ９所 产生 的蛋 白会 有助 于心脏 发育和肌肉组织的形成 ， 但该基 因变异 导致 中风 风险增加 的
种病通 常在患者 年幼 时发作 ， 患者视网膜细胞的一种基 因发 生变异 ， 致使视力严重下降 、 眼球活动异常 。到二三十岁 时 ，
患者可能完全失明。宾夕法尼亚 大学 和费 城儿童 医院 研究
当工作人 员对她的手进 行扫 描时竟 发现 她没有指 纹 。这 种
疾病也叫做移 民延迟疾病 ， 因为患者想要进 入部分国家将 是 非常困难的。
从而诱发乳腺癌 。此外 ， 究人 员还发 现 ， 变异 基 因还 会 研 该
据 ２ １ ２月 ２ ０ ２年 ５日《 科技 日报 》 引美 国物理学 家组 援
织 网消息 ， 国牛 津 纳米 孔技 术 公 司 即将推 出 Ｇ ｉ Ｏ 英 ｒ Ｉ Ｎ和 ｄ
ＭｉｉＮ两款 基于新 一代 Ｄ Ａ测序 技术 的便 携式 基 因组 测 ｎＯ Ｎ 序仪 ， 后者仅 有 Ｕ盘大小 ， 可插 入电脑 Ｕ Ｂ端 口完成测 序 ， Ｓ
中风属于此类型 。
据 ２ １ ２月 １ ０ ２年 ７日《 技 日报》 科 报道 ， 国际著名学 术期 刊《 自然 ・ 遗传学》 ２月 １ ３日在线 发表 了华 中科技大学 人类 基因组研究 中心刘静宇教授和中国医学科 学院基础医学研究 所张学 教授 团队的研究成果。他们在颅内钙化疾病研究 中取 得了新 突破 ， 功揭秘特发性基底节钙化疾病的罪 魁祸首 。 成 特发性基底节钙化 （Ｂ Ｃ 是 一种先天性 神经系统锥 体 ＩＧ ）
分的结果 编织 在一起 。
美国生命 科技公 司于今 年初推 出的最 新 台式 离子 质子
序列发生器测序需要 ２ ｈ 价格 约 １ ４ ， ５万 美元 。相 比之下 ， 如
果将 ２ ０个单元连接在一起 ， ｒ Ｉ Ｎ可在 １ ｒｎ内完成整个 Ｇｉ Ｏ ｄ ５ｉ ａ
人 类 基 因 组 测 序 ， 格 为 ５０ 价 ０ ０美 元 ； Ｕ 盘 大 小 、 如 即插 即 用
现。
小板增多症（ 一种血癌 ） 肾透明细胞 癌（ 种肾癌 ） 和 一 的肿 瘤 内部遗传特征研究 ， 解决 了之前在用 组织样本测 序时无 法解 决 的肿瘤高异质性难题 。这 一突破性进展 为从单核 苷酸水 平 深入研究癌症的发生 、 发展 机制及诊断 、 治疗开辟 了新方 向。 研究成果发表于《 细胞》 杂志。
这种罕见情 况的 专业术 语是 皮纹 病 （ｄｒ ａｏｌｐ ｉ） ａｅｍ ｔｇ ｈａ ， ｙ
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生物 学教 学 ２１年（ ７ Βιβλιοθήκη Baidu８ ０２ 第３ 卷） 期
疗法治疗 后视力显著提高 ， 且无排 异反 应等 不 良情 况发生 。 这 为利用基因疗 法治 疗其他视 网膜病变带来 了希望 。