免疫缺陷病及检验

免疫缺陷病及检验

一、原发性免疫缺陷病

B细胞缺陷

1.性联丙种球蛋白缺乏症月(性联隐性) 2．婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症3．选择性lgA缺乏症4．选择性IgM缺乏症5．选择性IgG亚类缺乏症

检验项目

1。Ig定量2．同种血细胞凝集素(lgM)效价3．伤寒菌苗或白喉类毒素免疫原试验4．mIg免疫荧光检查5．淋巴结或扁桃体活检

T细彎舔10

T细胞细胞缺乏

1．先天性胸腺发育不全2．先天性磷酸化酶缺乏症

T．B细胞联合缺乏

1．腺苷脱氨酶(ADA)缺乏2．Wiskott-Aldrich综合征(性联隐性)

检验项目

1．外周血淋巴细胞计数2．CD3+、CD4+、CD8+细胞计数3．混合淋巴细胞培养4．IL-2 测定

5．淋巴细胞转化试验的gP24、gP120抗体检测

吞噬细胞缺陷

1．慢性肉芽肿病(性联隐性)2．Chediak-Hiqashi综合征

检验项目

1.中性粒细胞计数2．趋化试验3．．吞噬试验4．NBT还原试验

补体成分缺陷

1．C1缺乏2．C3缺乏3．备解素缺乏(性联隐性)

检验项目

1．CH50; 、C1i、C4 测定

二、获得性免疫缺陷综合征

获得性免疫缺陷综合征(AIDS，艾滋病)

AIDS是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种综合征，其主要临床特点是持续性的体重减轻、间歇热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大以及进行性脑病。多多数病人以肺、胃肠和中枢神经系统感染或者发生恶性肿瘤等。最常见的并发症为卡氏肺囊虫性肺炎（50%以上），其次是Koposi肉瘤30%。

主要免疫特征是：①CD4+数量减少，CD4+/CD8+比例倒置以下），以及CD4+功能障碍；②巨噬细胞抗原处理和递呈能力下降；③B细胞异常活化，表现为多克隆激活，引起血清Ig 水平增高。

强直性脊柱炎，病人中90%以上为HLA-B27型。

二、抗核抗体的检测与应用

抗核抗体(ANA)是一组将自身真核细胞的各种细胞核成分作为靶抗原的自身抗体的总称。其无器官和种属特异性，故该类抗体可与所有动物的细胞核发生反应。ANA主要存在于血清中，也可存在于胸腔积液、关节滑膜液和尿液中。

（一）检测方法目前最常用间接免疫荧光法(IIF)作为总的ANA筛选试验。

常见的ANA 荧光图形及临床意义

(1)均质型(H):多由抗DNP抗体引起，也可由核小体抗体和抗双链DNA抗体引起。

主要见于SLE、药物性狼疮。

(2)斑点型(S):是抗ENA抗体所引起。主要见于SLE、MCTD、PSS、SS 等。高滴度的斑点型常见于MCTD。

(3)周边型(rim)：主要由抗dsDNA抗体所引起。主要见于SLE，特别是活动期患者。

(4)核膜型(M)：由抗核膜抗体引起。

(5)核仁型(N):主要见于硬皮病。相关抗体是抗核仁特异的低分子量RNA。

(6)着丝点型（centromere）：主要见于局限性硬皮病及CREST综合征。主要的靶抗原是着丝点B抗原。

4．抗双链DNA的检测及意义

检测抗DNA抗体的方法有多种，如ELISA、IIF、金标法、免疫印记法、放射免疫法等。抗dsDNA抗体是SLE的特征性标记抗体，是SLE活动期的重要指标。（三）抗ENA抗体的检测及意义

(1)抗Sm抗体：是SLE的血清标志抗体，阳性率为30%-- 40%。

(2)抗核RNP (nRNP)抗体：是MCTD诊断的重要依据。

(3)抗SSA/Ro/抗SSB/La:是干燥综合征(SS)最常见的自身抗体，抗SSB 特异性较SSA高。

(4)抗Jo-1抗体：最常见于多发性肌炎(PM)。

(5)抗Scl-70抗体：几乎仅见于进行性系统性硬化病(PSS)，阳性率40%一60%。肿瘤标志物的检测及临床意义

1．AFP是胚胎期的重要血清成分，成人血清AFP含量升高可见于：原发性肝细胞癌；生殖系统胚胎瘤，如。正常值< 20μg/L; AFP> 400μg/L时，对原发性肝细胞癌有较大的诊断价值。

2．CEA是一种糖蛋白，它是一种广谱的肿瘤标志物，不能作为某种肿瘤的特异性指标，II胃肠道恶性肿瘤，乳腺癌，肺癌等患者血清中CEA含量升高。正常情况下，血清CEA<11 L，若超过2ug/L提示患有消化道肿瘤。

3．PSA是前列腺上皮细胞产生的糖蛋白，可用于前列腺癌的辅助诊断.

4．CA125是上皮性卵巢癌和子宫内膜癌的标志物；

CA19-9为消化道癌相关抗原，是胰腺癌和结、直肠癌的标志物；

CA15-3为乳腺癌患者的CA15-3明显升高，是监测乳腺癌患者术后复发的最佳指标。