免疫缺陷病及检验
免疫缺陷性疾病的特殊免疫检验指标解析
免疫缺陷性疾病的特殊免疫检验指标解析免疫缺陷性疾病（Immunodeficiency diseases）是一类由于免疫系统功能异常而导致的疾病，患者往往易于感染，并且对抗感染的能力较弱。
为了准确诊断和监测免疫缺陷性疾病，特殊的免疫检验指标被广泛运用。
本文将对这些特殊免疫检验指标进行深入解析。
一、细胞免疫指标1. T细胞亚群检测T细胞亚群检测是评估机体细胞免疫功能的重要指标。
通过检测CD4+和CD8+ T细胞的数量和比例，可以评估免疫系统的稳定性和功能程度。
对于免疫缺陷性疾病患者来说，CD4+ T细胞水平的下降，或者CD4+/CD8+ T细胞比例异常，可能提示免疫功能异常。
2. 免疫球蛋白测定免疫球蛋白是机体免疫系统产生的抗体，主要由B细胞分泌。
免疫缺陷性疾病患者常常存在免疫球蛋白水平的异常。
通过测定血清中的免疫球蛋白A（IgA）、免疫球蛋白G（IgG）和免疫球蛋白M（IgM）的含量，可以评估机体的免疫功能状态。
异常的免疫球蛋白水平可能提示机体存在某种免疫缺陷。
3. NK细胞活性检测NK细胞（Natural killer cells）是一类免疫系统的重要组成部分，具有无需抗原特异性识别的杀伤肿瘤细胞和感染细胞的能力。
NK细胞活性的下降可能导致机体易于感染和肿瘤的发生。
因此，检测NK细胞的活性水平对免疫缺陷性疾病的诊断和评估具有重要意义。
二、血浆免疫指标1. 胸腺辅助指标胸腺是免疫系统的重要器官，在胸腺发育不全或退化时，免疫功能通常也受到严重影响。
因此，血浆中胸腺相关蛋白如胸腺激活性细胞因子（TAC）和胸腺细胞分泌蛋白（TSP）的检测，可以作为评价胸腺功能的辅助指标。
2. 细胞因子测定细胞因子是免疫系统中的信号分子，能够调节和介导免疫反应。
对于免疫缺陷性疾病的诊断和预后评估，血浆中细胞因子的测定是非常重要的。
常见的细胞因子包括白介素（IL）、肿瘤坏死因子（TNF）等。
三、遗传检验指标1. 基因突变检测免疫缺陷性疾病有一定的遗传性，某些基因的突变可能导致免疫系统功能异常。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验免疫缺陷性疾病（Immunodeficiency）是一组由于免疫系统缺陷而导致机体免疫功能低下的疾病。
免疫系统是人体内重要的防御系统，对于抵御外来病原体的入侵和维护机体内稳定状态起着至关重要的作用。
而当免疫系统发生缺陷时，机体抵御感染的能力将会受到严重影响。
免疫缺陷性疾病可分为先天性和获得性两类。
先天性免疫缺陷性疾病是由基因突变引起的，患者从出生时就存在免疫功能缺陷。
常见的先天性免疫缺陷性疾病包括重症联合免疫缺陷症（SCID）、先天性草绿素阳离子转运失调症（CGD）等。
获得性免疫缺陷性疾病是由于外界因素导致的免疫功能缺陷，如感染、药物副作用、化疗等。
获得性免疫缺陷性疾病可通过治疗或去除外界因素来改善免疫功能。
免疫检验（Immunological testing）是用于检测免疫功能的一系列实验室检查。
免疫检验可以通过测量特定的免疫指标来判断免疫功能的状态，从而帮助医生对免疫缺陷性疾病进行诊断和治疗。
常用的免疫检验方法包括：一、免疫球蛋白测定免疫球蛋白是人体免疫系统中重要的组成部分，可以分为IgG、IgA、IgM、IgD和IgE等几个亚类。
通过测定血液中各类免疫球蛋白的水平，可以评估机体的免疫功能是否正常。
在免疫缺陷性疾病中，免疫球蛋白的水平通常会降低。
二、淋巴细胞亚群测定淋巴细胞亚群包括T淋巴细胞、B淋巴细胞和自然杀伤细胞等。
通过测定不同淋巴细胞亚群的比例和数量，可以评估机体的免疫功能是否存在缺陷。
在免疫缺陷性疾病中，某些淋巴细胞亚群的比例和数量会发生异常。
三、细胞因子测定细胞因子是免疫系统中重要的信号分子，具有调节和介导免疫应答的作用。
通过测定细胞因子的水平，可以评估机体的免疫功能是否存在异常。
在免疫缺陷性疾病中，某些细胞因子的水平会增加或减少。
除了以上常见的免疫检验方法，还有一些特殊的检验可用于诊断某些特定的免疫缺陷性疾病，如基因检测、细胞功能测定等。
这些检验方法可以帮助医生明确诊断，并制定相应的治疗方案。
免疫缺陷病的诊断与治疗
免疫缺陷病的诊断与治疗免疫缺陷病（Immunodeficiency）是指机体免疫系统功能异常或缺陷，导致患者易受感染且病情较重和复发。
针对免疫缺陷病的诊断和治疗，需要综合运用临床观察、实验室检查和治疗方案。
本文将就免疫缺陷病的诊断与治疗进行探讨。
一、免疫缺陷病的诊断免疫缺陷病的诊断主要依靠临床表现和实验室检查结果。
首先，临床医生需要通过详细询问患者病史和家族史，了解患者的发病情况、接触史以及遗传因素等。
其次，通过体格检查，观察患者的外貌特征和免疫器官状况，如扁桃体肥大、脾脏肿大等。
最后，实验室检查包括血清免疫球蛋白水平测定、淋巴细胞亚群分析等，这些检查可以帮助医生确定免疫系统功能异常导致的免疫缺陷。
二、免疫缺陷病的治疗免疫缺陷病的治疗旨在缓解症状、预防感染和提高患者的生活质量。
以下是常用的治疗措施：1. 免疫球蛋白替代疗法：对于部分患者，由于机体无法产生足够或有效的免疫球蛋白，可以通过静脉输注来替代免疫球蛋白。
这种疗法可以提供免疫防御力，减少感染发生的几率。
2. 抗生素治疗：感染是免疫缺陷病患者最常见的临床表现，因此抗生素的应用非常重要。
临床医生需要对患者进行定期管理，并按需使用抗生素。
然而，由于免疫缺陷病的患者因为免疫系统功能不全，可能对某些抗生素产生耐药性，因此应遵循药敏试验结果，选择适当的抗生素治疗方案。
3. 养生保健：免疫缺陷病患者需要避免接触可能引起感染的因素，如生病的人群、污染的食物和水源等。
此外，保持良好的生活习惯，如合理饮食、规律运动、充足睡眠等，有助于增强患者的免疫力。
4. 基因治疗：对于一些遗传性免疫缺陷病患者，基因治疗是一种新的治疗方法。
通过基因修复、基因转移等技术，可以改善患者的免疫系统功能，减少感染的风险。
然而，基因治疗仍处于研究阶段，并不是所有病例都适合使用。
综上所述，免疫缺陷病的诊断与治疗需要综合运用临床观察、实验室检查和治疗方案。
通过详细的病史询问和相关检查，可以帮助医生确定患者的免疫系统功能异常情况。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验免疫缺陷性疾病是指机体在先天或后天免疫系统功能缺陷导致免疫应对异常或不全的一类疾病。
这类疾病由于机体免疫系统的异常，使得机体对各种病原微生物的反抗力降低，易于感染。
免疫缺陷性疾病的发生机制复杂，各种病因、致病机理和临床表现各异。
免疫缺陷性疾病可分为原发性和继发性两大类。
原发性免疫缺陷性疾病是由于先天遗传或突变导致免疫系统功能异常。
继发性免疫缺陷性疾病则是由于某种疾病、药物、环境因素等引起免疫功能异常。
无论是原发性仍是继发性免疫缺陷性疾病，都对机体免疫系统产生了不同程度的影响。
免疫缺陷性疾病的免疫检验是诊断和监测免疫缺陷性疾病的重要手段。
常见的免疫检测项目包括免疫球蛋白测定、淋巴细胞亚群分析、血清免疫球蛋白免疫固定电泳、免疫酶法、流式细胞术等。
起首，测定血清中的免疫球蛋白水平可以援助评估机体免疫系统功能。
依据不同的免疫球蛋白水平进行裁定，可以准时发现免疫功能异常。
例如，IgG水平降低可能提示机体不足以对抗感染，而IgE水平提高则可能提示发生了过敏反应。
通过测定免疫球蛋白水平，可以及早发现并诊断免疫缺陷性疾病。
其次，淋巴细胞亚群分析可以进一步确定免疫功能异常的类型。
正常状况下，不同亚群的淋巴细胞在免疫应对中发挥不同的作用，当特定亚群的淋巴细胞数量或功能异常时，会导致免疫系统功能受损。
例如，T淋巴细胞亚群的异常可能导致细胞免疫缺陷病，而B淋巴细胞亚群的异常可能导致体液免疫缺陷病。
通过淋巴细胞亚群分析，可以更准确地了解免疫功能异常的类型和机制。
此外，血清免疫球蛋白免疫固定电泳、免疫酶法和流式细胞术等技术在免疫缺陷性疾病的诊断和监测中也发挥重要作用。
前者可以援助鉴定血清中免疫球蛋白的特异性和数量，从而确定免疫缺陷性疾病的类型和程度。
后者则可以分析和定量各种免疫细胞和免疫分子的表达，援助评估机体免疫功能的状态。
总之，免疫缺陷性疾病是一类免疫系统功能异常所致的疾病，临床表现各异。
免疫检验在免疫缺陷性疾病的诊断和监测中起着至关重要的作用。
免疫缺陷性疾病的免疫酶标法(EIA)检验技术综述
免疫缺陷性疾病的免疫酶标法（EIA）检验技术综述免疫缺陷性疾病指的是机体免疫系统功能异常或缺陷所导致的疾病。
早期的诊断和治疗对于改善患者的预后至关重要。
而免疫酶标法（Enzyme-Linked Immunosorbent Assay，简称EIA）作为一种常见的实验室检测技术，能够提供快速、灵敏和特异的免疫分析结果。
本文将综述免疫酶标法在免疫缺陷性疾病检测中的应用及其技术原理。
一、免疫酶标法的概述免疫酶标法是一种通过酶的催化作用来检测和定量抗原或抗体的方法。
它结合了酶学和免疫学的原理，具有高度敏感性和特异性。
常见的免疫酶标法包括间接免疫酶标法、夹心法、竞争法等，这些方法基本相同，只是在具体操作步骤上略有区别。
二、EIA在疾病诊断与监测中的应用1. HIV/AIDS的检测与监测HIV/AIDS是一种严重的免疫缺陷性疾病，EIA被广泛应用于其早期诊断与病毒载量监测。
在早期感染阶段，患者体内的抗体水平相对较低，传统的抗体检测方法可能无法及时发现感染。
而EIA通过检测抗原或病毒核酸来提高检测敏感性，缩短窗口期。
2. 免疫缺陷病毒感染的诊断免疫缺陷病毒（Immunodeficiency Virus，简称HIV）可以导致机体免疫系统功能受损。
通过EIA检测患者体内的IgA、IgG和IgM抗体，可以帮助判断是否存在HIV感染。
此外，EIA还能够检测到病毒特异性抗体，从而评估患者对病毒的免疫反应。
3. 免疫介导的溶血性贫血（Immune-mediated Hemolytic Anemia，简称IMHA）IMHA是一种免疫缺陷性疾病，其特点是机体产生了针对自身红细胞的免疫抗体，导致红细胞破坏增加。
EIA可以通过检测患者体内的抗红细胞自身抗体水平来辅助IMHA的诊断与治疗监测。
4. 免疫缺陷性疾病患者对疫苗的应答性评估免疫缺陷性疾病患者由于免疫系统功能受损，对疫苗的应答性可能下降。
EIA可以检测抗体水平，用于评估患者对于疫苗接种后的免疫应答情况，指导疫苗接种方案的制定。
第二十六章免疫缺陷病及检测
第二十六章免疫缺陷病及其检验Immunodeficiency diseases and immunoassay第一部分目的要求和教学内容一、目的要求：掌握免疫缺陷病的概念及发病机制，熟悉免疫缺陷病的分类、临床表现及实验室诊断，熟悉获得性免疫缺陷综合征的病原学、发病机制及实验室诊断。
二、教学内容1．免疫缺陷病的概念及发病机理：免疫缺陷的发生阶段及原因。
2．免疫缺陷病的分类和临床表现：原发性免疫缺陷病（B细胞缺陷、T细胞缺陷、T、B细胞联合免疫缺陷、吞噬细胞缺陷、补体缺陷）、继发性免疫缺陷病（AIDS）。
3.免疫缺陷病的检测方法：血细胞分类计数、组织活检、T细胞免疫缺陷病的检查、B细胞免疫缺陷病的检查、吞噬细胞免疫缺陷病的检查，补体系统免疫缺陷病的检查及获得性免疫缺陷综合征的检查。
第二部分测试题一、选择题：(一)单项选择题(A型题)１．淋巴细胞系先天发育障碍不可导致：（）A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症B. Diegorge综合症C. 慢性肉芽肿D. 联合免疫缺陷E.共济失调性毛细血管扩张症2．慢性肉芽肿属于：（）A. T细胞缺陷病B. B细胞缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 粒细胞缺陷病E. 类囊组织发育障碍3．原发性B细胞缺陷病的代表性疾病是：（）A．慢性肉芽肿B．Diegorge综合症C．Bruton型丙种球蛋白缺乏症D．共济失调性毛细血管扩张症E．AIDS4．原发性T细胞缺陷病的代表性疾病是：（）A．慢性肉芽肿B．Diegorge综合症C．AIDSD．Bruton型丙种球蛋白缺乏症E．共济失调性毛细血管扩张症5．Bruton综合症患者骨髓中缺乏：（）A.造血干细胞B. 成熟T细胞C. 成熟B细胞D.浆细胞E.中性粒细胞6．Diegorge综合症属于：（）A. T细胞缺陷病B. B细胞缺陷病C. 联合免疫缺陷病D. 粒细胞缺陷病E. 类囊组织发育障碍7．原发性体液免疫缺陷病是何种细胞分化或功能障碍导致的免疫缺陷病：（）A．T细胞B. 单核细胞C. B细胞D. 中性粒细胞E. 嗜碱性粒细胞8．怀疑为先天性胸腺发育不全的患者，需作下列哪项检查：（）A．EAC花环试验B．PFC试验C. T细胞亚群D. 血清Ig测定Ｅ. 淋巴细胞转化实验9．评价机体B细胞功能，需作下列哪项检查：（）A．E花环试验B．淋巴细胞转化试验C. T细胞亚群D. 血清Ig测定Ｅ.OT试验10．最常见的选择性B细胞缺陷症为：（）A. 选择性IgA缺乏症B. 选择性IgM缺乏症C. 选择性IgG1缺乏症D. 选择性IgG2缺乏症E. 选择性IgG3缺乏症11．男性某患儿，1岁，反复感染4个月，E花环试验Et值70%，可初步排除：（）A. Bruton型丙种球蛋白缺乏症B. Diegorge综合症C. 慢性肉芽肿D. G-6-PD缺乏症E. 选择性IgA缺乏症12．下列哪种情况不支持Ｔ细胞缺陷病的诊断：（）A. 患者反复发生病毒性肺炎B. 患者外周血Ｅ花环形成率低下C. 患者外周血淋巴细胞对ＰＨＡ反应增强D. 患者结核菌素试验阴性E. 患者外周血淋巴细胞SmIg＋细胞数正常13. AIDS的特征性免疫学异常是：（）A．血清IgG、IgA升高B．迟发性皮肤超敏反应减弱或消失C．选择性T细胞缺陷，CD4/CD8比值下降D．补体降低E．体内出现自身抗体14．AIDS是由HIV侵犯下列哪种细胞引起的继发性免疫缺陷病：（）A．CD4+T细胞C. B细胞B．CD8+T细胞D. NK细胞Ｅ.中性粒细胞15.有关M蛋白，下列哪项叙述是错误的：（）A．多由骨髓恶性增殖的浆细胞分泌B．是一种异常增多的单克隆丙种球蛋白C．理化性质均一D．具有一定的免疫活性E．其性质可为IgG、IgA、IgM、IgE或IgD16．AIDS是属于（）A．原发性联合免疫缺陷病B．原发性体液免疫缺陷病C．原发性细胞免疫缺陷病D．继发性细胞免疫缺陷病17．AIDS的免疫缺陷特征指标是：A． CD4＋↑，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↑B． CD4＋↑，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑C． CD4＋↓，CD8＋不变，CD4＋/CD8＋比值↓D． CD4＋不变，CD8＋↓，CD4＋/CD8＋比值↑E． CD4＋不变，CD8＋↑，CD4＋/CD8＋比值↓18．CD4＋/CD8＋T细胞比值，正常为：A．＜0.7B．0.8～1C．1.0～1.5D．1.5～2E．2～2.519．B细胞缺陷病的试验常应用：A． OT试验B．血清Ig定量测定C． E 花环试验D． EAC花环试验E．淋巴细胞转化试验20．AIDS属于哪种免疫缺陷病？A．原发性T细胞缺陷病B．原发性B细胞缺陷病C．原发性免疫缺陷病D．获得性免疫缺陷病E．原发性联合免疫缺陷病21．DiGeorge综合征宜作哪项检测？A． E 花环试验B． EAC花环试验C．溶血空斑试验D． T淋巴细胞数量、亚群及功能试验E． Ig定量检测22．AIDS的主要传播途径是：A．性接触、注射途径、母婴垂直传播B．性接触、注射途径、呼吸道传播C．性接触、注射途径、消化道传播D．性接触、母婴垂直传播、呼吸道传播E．性接触、母婴垂直传播、消化道传播23．疑为Bruton综合征时，应作哪项检查？A． E 花环试验B．血清Ig定量测定C．混合淋巴细胞反应D．淋巴细胞转化试验E． T淋巴细胞及其亚群测定24．HIV主要破坏的细胞为：A． CD8＋细胞B． CD8－细胞C． CD4＋细胞D． CD20细胞E． CD19 细胞25．AIDS主要的免疫异常是：A．体液免疫功能正常B． B细胞受损为主C．补体活性降低D． CD4＋T细胞↓，CD4＋/CD8＋T细胞比值↓E．血清IgG、IgA↑26．无丙种球蛋白血症是指成人血清中Ig总量和IgG：A．＜3g/L和＜2g/LB．＜4g/L和＜3g/LC．＜5g/L和＜4g/LD．＜6g/L和＜5g/LE．＜7g/L和＜6g/L27．免疫缺陷病最常见的临床特点是：A．恶性肿瘤发生率高B．自身免疫病发生率高C．各种感染发生率高D．超敏反应发生率高E．白血病28．DiGeorge综合征属于：A． B细胞免疫缺陷B． T细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷29．Bruton综合征属于：A． T细胞免疫缺陷B． B细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷30．血中__________Ig含量减少或缺乏主要应考虑：A．免疫增殖病B．免疫缺陷病C．自身免疫病D．重链病E．轻链病（二）、配伍题问题（1-2）A．ELISA法B．免疫印迹法C．免疫扩散法D．免疫散射比浊法E．淋巴细胞转化试验1．HIV的筛选试验是：2．HIV的确证试验是：问题（3-6）A．Btk基因缺陷B．CD40L基因突变C．IL-2受体γ链基因突变D．ADA基因缺陷E．先天胸腺发育不良3．DiGeorge综合征的发病机制主要是：4．X-LA发病机制主要是：5．性联IgM增高综合征发病机制主要是：6．X-SCID 发病机制主要是：二、填空题1．DiGeorge综合征的发病机制主要由于( )所致。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病及检验一、原发性免疫缺陷病B细胞缺陷1.性联丙种球蛋白缺乏症月 (性联隐性) 2．婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症3．选择性lgA缺乏症4．选择性IgM缺乏症5．选择性IgG亚类缺乏症检验项目1。
Ig定量2．同种血细胞凝集素(lgM)效价3．伤寒菌苗或白喉类毒素免疫原试验4． mIg免疫荧光检查5．淋巴结或扁桃体活检T细彎舔10T细胞细胞缺乏1．先天性胸腺发育不全2．先天性磷酸化酶缺乏症T．B细胞联合缺乏1．腺苷脱氨酶(ADA)缺乏2． Wiskott-Aldrich综合征(性联隐性)检验项目1．外周血淋巴细胞计数2．CD3+、CD4+、CD8+细胞计数3．混合淋巴细胞培养4．IL-2 测定5．淋巴细胞转化试验6.HIV的gP24、gP120抗体检测吞噬细胞缺陷1．慢性肉芽肿病(性联隐性)2． Chediak-Hiqashi综合征检验项目1.中性粒细胞计数2．趋化试验3．．吞噬试验4．NBT还原试验补体成分缺陷1．C1缺乏2．C3缺乏3．备解素缺乏(性联隐性)检验项目1．CH50; 2.C3、C1i、C4 测定二、获得性免疫缺陷综合征获得性免疫缺陷综合征(AIDS，艾滋病)AIDS是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种综合征，其主要临床特点是持续性的体重减轻、间歇热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大以及进行性脑病。
多多数病人以肺、胃肠和中枢神经系统感染或者发生恶性肿瘤等。
最常见的并发症为卡氏肺囊虫性肺炎（50%以上），其次是Koposi肉瘤30%。
主要免疫特征是：①CD4+数量减少，CD4+/CD8+比例倒置0.5以下），以及CD4+功能障碍；②巨噬细胞抗原处理和递呈能力下降；③B细胞异常活化，表现为多克隆激活，引起血清Ig 水平增高。
强直性脊柱炎，病人中90%以上为HLA-B型。
27二、抗核抗体的检测与应用抗核抗体(ANA)是一组将自身真核细胞的各种细胞核成分作为靶抗原的自身抗体的总称。
其无器官和种属特异性，故该类抗体可与所有动物的细胞核发生反应。
普通变异型免疫缺陷病 诊断标准
普通变异型免疫缺陷病诊断标准
普通变异型免疫缺陷病（CVID）是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，患者的
免疫系统无法正常运作，导致反复感染和炎症。
诊断CVID是一个复杂的过程，医生需要根据一系列的临床表现、实验室检查和影像学检查结果来做出准确的诊断。
首先，CVID的诊断需要排除其他原因引起的免疫缺陷病，如遗传性免疫缺陷病、感染性疾病、药物引起的免疫抑制等。
医生通常会进行详细的病史询问，了解患者的症状和病程，包括反复感染的部位和频率，炎症的表现等。
其次，医生会进行体格检查，检查患者的淋巴结、脾脏、肝脏等器官是否肿大，以及是否有其他特征性的体征。
实验室检查方面，医生通常会检查患者的血常规、免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群、炎症指标等。
CVID患者的免疫球蛋白水平通常
低于正常范围，淋巴细胞亚群的分布也可能异常。
此外，影像学检查对于诊断CVID也是很重要的，医生可能会进行X线、CT、MRI等检查，以评估患者的器官状况，特别是肺部是否存在炎症、纤维化等情况。
最后，诊断CVID还需要排除其他相关疾病，如类风湿关节炎、系统性红斑狼
疮等自身免疫性疾病。
医生可能会进行自身免疫性疾病的相关检查，如抗核抗体、类风湿因子等。
总的来说，诊断CVID是一个综合性的过程，需要综合病史、体格检查、实验
室检查和影像学检查的结果，同时排除其他疾病的可能性，最终做出准确的诊断。
对于疑似患有CVID的患者，及早就医，接受专业的诊断和治疗，是非常重要的。
希望本文的内容能够帮助大家更好地了解CVID的诊断标准，及早发现和治疗疾病，提高生活质量。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验免疫缺陷性疾病（Immunodeficiency Disease）是指机体特定免疫能力缺乏，易于感染的一类疾病。
它是由于机体先天或后天免疫系统缺陷，导致机体对细菌、病毒、真菌等病原体的防御能力降低引起的。
免疫缺陷性疾病可以分为原发性免疫缺陷性疾病和继发性免疫缺陷性疾病。
原发性免疫缺陷性疾病是由于遗传突变或基因缺陷引起的免疫系统功能缺陷。
这类疾病通常在儿童期发生，患者易于反复感染、难以治愈，严重者甚至可能导致死亡。
常见的原发性免疫缺陷性疾病有先天性免疫缺陷综合征、严重联合免疫缺陷症、特发性CD4淋巴细胞减少症等。
继发性免疫缺陷性疾病是由于其他疾病、药物或环境因素引起的免疫系统功能缺陷。
这类疾病可以发生在任何年龄段，患者的免疫能力在一段时间内受到影响。
常见的继发性免疫缺陷性疾病有艾滋病、恶性肿瘤化疗后免疫抑制、长期应用免疫抑制剂等。
免疫缺陷性疾病的确诊离不开准确的免疫检验。
免疫检验根据不同的指标可以提供相关疾病的确诊、鉴别诊断、疗效评价等信息。
常见的免疫检验指标有：1. 免疫球蛋白测定：免疫球蛋白是机体免疫系统产生的重要抗体，通过测定免疫球蛋白的水平可以评估机体的免疫功能。
在免疫缺陷性疾病中，某些免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM的水平可能降低或异常。
2. 淋巴细胞亚群测定：淋巴细胞亚群是人体免疫系统中的重要组成部分，通过测定CD3+、CD4+、CD8+淋巴细胞的比例和数量，可以评估机体的细胞免疫功能。
3. 动态免疫监测：通过连续监测免疫系统指标的变化，可以了解疾病的发展趋势和疗效评价。
例如，在艾滋病治疗中，可以通过监测病毒载量和CD4+淋巴细胞数量的动态变化来评估抗逆转录病毒治疗的效果。
4. 感染指标检测：某些特定的感染指标如巨细胞病毒、EB病毒等可以通过免疫检验进行检测。
在免疫缺陷性疾病中，这些感染指标的阳性结果可能提示免疫系统的功能异常。
5. 分子诊断技术：近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，分子诊断技术在免疫缺陷性疾病的诊断中扮演着重要的角色。
第三十一章 免疫缺陷病及检验
第三十一章免疫缺陷病及检验Chapter 31 Immunodeficiency Disease and Immunoassay第一部分教学内容和要求一、目的要求·掌握：免疫缺陷病的概念、分类、临床基本特征，各类免疫缺陷病的主要免疫学检测方法的选择；熟悉：原发性免疫缺陷病的代表性疾病，AIDS的发病机制及免疫学异常；了解：原发性免疫缺陷病的发病机制。
二、教学内容1．免疫缺陷病的分类，免疫缺陷病的特征2．原发性免疫缺陷病：原发性B细胞缺陷病，原发性T细胞缺陷病，原发性联合免疫缺陷病，原发性吞噬细胞缺陷病，原发性补体系统缺陷病。
3．继发性免疫缺陷病的常见原因，获得性免疫缺陷综合征。
4．免疫缺陷病检验：B细胞缺陷病的检测，T细胞缺陷病的检测，吞噬细胞缺陷病的检测，补体系统缺陷病的检测，基因诊断，获得性免疫缺陷综合征的检测。
第二部分测试题一、选择题（一）单项选择题（A型题）1．以下何种免疫缺陷发生率最高A．T细胞免疫缺陷B．B细胞免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．补体缺陷E．吞噬细胞缺陷2．DiGeorge综合征是A．先天性骨髓发育不良B．先天性胸腺发育不良C．性联低丙球蛋白血症D．选择性IgA缺乏E．先天性补体缺陷3．遗传性血管神经性水肿为何种缺陷A．C1q B．C2 C．C3 D．C1抑制剂E．C44．血清中免疫球蛋白含量缺乏，一般应考虑何种病A．轻链病B．重链病C．免疫缺陷病D．免疫增殖病E．自身免疫病5．评价B细胞功能的试验是A．淋巴细胞转化B．血清中免疫球蛋白检测C．迟发型皮肤过敏试验D．CD3检测E．移动抑制试验6．哪种方法可检测细胞免疫缺陷患者的细胞免疫功能A．溶血空斑形成试验B．免疫球蛋白检测C．淋巴细胞对PHA的应答D．NBT还原试验E．速发性皮肤过敏试验7．某人体检发现血清HIV抗体阳性，说明其患有A．艾滋病B．HIV感染C．需做确诊试验D．免疫缺陷E．需做CD4测定8．下列关于选择性IgA缺乏症的叙述，哪项是错误的A．是最常见的体液免疫缺陷病之一B．血清IgA和sIgA均减少C．常伴有消化道和呼吸道感染D．少数伴有自身免疫病和超敏反应病E．应用丙种球蛋白替代治疗有较好疗效9．下列哪种病不属于原发性B细胞免疫缺陷A．Bruton综合征B．选择性IgA缺乏症C．性联高IgM综合征D．DiGeorge综合征 E．普通变异型免疫缺陷病10．Bruton综合征患者反复持久的细菌感染常发生在Ａ．新生儿期Ｂ．出生半年内Ｃ．半岁－２岁Ｄ．学龄期Ｅ．青少年期11．HIV的确认试验为A．ELISA测HIV抗体B．免疫印迹法测HIV抗体C．血凝试验测HIV抗体D．胶体金免疫层析法测HIV抗体E．放射免疫法测HIV抗体12．慢性肉芽肿是哪类疾病A．T细胞免疫缺陷病B．B细胞免疫缺陷病C．联合免疫缺陷病D．吞噬细胞缺陷病E．补体功能缺陷13．检测白细胞内杀伤功能的方法是A．四唑氮蓝还原试验B．溶血空斑试验C．淋巴细胞转化试验D．趋化试验E．黏附抑制试验14．下列哪一种原发性免疫缺陷病发生率最高A．Digeorge B．选择性IgA缺乏症C．重症联合免疫缺陷D．慢性肉芽肿E．遗传性血管神经性水肿15．Boyden小室常用于测定A．白细胞吞噬功能B．白细胞趋化功能C．白细胞杀伤功能D．淋巴细胞抑制功能E．白细胞调理功能16．性联重症联合免疫缺陷病的发病机制A．C3缺乏B．C1INH缺乏C．胸腺发育不良D．髓过氧化物酶缺乏E．IL-2受体γ链基因突变17．采用胚胎胸腺移植治疗有效的是A．性联低丙种球蛋白血症B．DiGeorge综合征C．Bruton病D．选择性IgA缺乏症E．慢性肉芽肿病18．腺苷脱氨酶缺陷属于A．细胞免疫缺陷B．体液免疫缺陷C．联合免疫缺陷D．吞噬细胞缺陷E．补体缺陷（二）多项选择题（X型题）1．细胞免疫缺陷病的基本特征A．反复病毒、真菌、胞内细菌感染B．对许多抗原不产生迟发型皮肤超敏反应C．外周血淋巴细胞减少D．常有发生恶性肿瘤的倾向E．多数不伴有体液免疫功能障碍2．以体液免疫为主的免疫缺陷病其免疫学异常有A．患者血清免疫球蛋白水平明显降低B．患者结核菌素皮肤试验常为阴性C．患者外周血SmIg+细胞数降低D．患者外周血淋巴细胞E花环形成率减低E．患者易发生化脓性细菌感染3．下列哪些疾病属于体液免疫缺陷A．Digeorge综合征B．Bruton病C．G-6-PD缺乏症D．选择性IgA缺乏症E．慢性肉芽肿4．有助于诊断细胞免疫缺陷为主的免疫缺陷病的试验A．CD3、CD4、CD8测定B．膜表面免疫球蛋白测定C．淋巴细胞转化试验D．结核菌素皮肤试验E．血清免疫球蛋白测定5．获得性免疫缺陷综合症的典型特征A．CD4﹢/CD8﹢比例倒置B．Kaposio肉瘤C．卡氏肺囊虫肺炎D．抗HIV抗体阳性E．迟发型皮肤超敏反应减弱或消失6.关于Bruton病的描述，正确的是A.是体液免疫缺陷B.是细胞免疫缺陷C.女性发病，男性为携带者D.发病机制是BTK基因的缺陷E.出生6个月后反复发生化脓性感染7.关于Digeorge综合征的正确描述A.为先天性胸腺发育不良所致B.患者易感染病毒和真菌C.血清IgA缺乏而其他Ig含量增高D.常伴发甲状旁腺功能不全E.胚胎胸腺移植有效8.艾滋病特异与非特异的实验诊断方法有A.ELISA检测HIV抗体B.病毒培养C.HIV核酸检测D.CD亚群E.淋巴细胞转化试验9.HIV侵犯下列哪些细胞：A.CD4T细胞B.CD8T细胞C.神经胶质细胞D.单核细胞E.巨噬细胞二、填空题1．性联无丙种球蛋白血症是细胞缺陷性疾病，遗传方式为。
免疫缺陷诊断标准
免疫缺陷诊断标准免疫缺陷是指机体免疫功能发生障碍，导致机体对抗病原体的能力下降，易患感染和肿瘤等疾病。
免疫缺陷病是一类疾病的总称，包括先天性免疫缺陷和后天性免疫缺陷两大类。
免疫缺陷的诊断对于及时干预和治疗具有重要意义，因此制定了一系列的免疫缺陷诊断标准，以便临床医生能够准确判断患者的免疫状态，从而制定合理的治疗方案。
一、临床症状。
免疫缺陷病患者常见的临床症状包括反复发生的感染、长期不愈合的伤口、皮肤黏膜念珠菌感染、多发性疱疹等。
此外，患者可能出现长期发热、消瘦、贫血、淋巴结肿大等全身症状。
这些症状的出现应引起医生的高度警惕，需要进一步检查患者的免疫功能状态。
二、实验室检查。
免疫缺陷病的诊断需要依靠实验室检查来确定患者的免疫功能状态。
常规检查包括血清免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群分析、NK细胞活性、溶血试验等。
通过这些检查可以全面了解患者的免疫功能状况，有助于明确诊断免疫缺陷病。
三、遗传学检测。
对于先天性免疫缺陷病患者，遗传学检测是十分重要的。
通过分子遗传学检测可以发现患者是否存在免疫相关基因的突变，从而明确诊断患者是否为先天性免疫缺陷病。
四、免疫功能评估。
免疫功能评估是诊断免疫缺陷病的关键步骤。
通过免疫功能评估可以全面了解患者的免疫功能状态，包括细胞免疫和体液免疫两个方面。
根据评估结果，可以明确患者的免疫功能是否存在异常，从而确定诊断。
五、病因学检测。
部分后天性免疫缺陷病患者可能是由于感染、肿瘤、药物等原因导致免疫功能下降。
因此，病因学检测也是诊断的重要内容之一。
通过病因学检测可以找出导致免疫缺陷的具体原因，为治疗提供重要依据。
免疫缺陷诊断标准的制定，为临床医生提供了明确的诊断依据，有助于及时发现免疫缺陷病患者，从而制定合理的治疗方案。
同时，也为免疫缺陷病的研究提供了重要的参考依据，有助于进一步深入了解免疫缺陷病的发病机制和治疗手段。
希望通过不断的研究和探索，能够为免疫缺陷病的诊断和治疗提供更多的突破和进展。
免疫缺陷病及检验
（secondary immunodeficiency disease,SIDD）
二、免疫缺陷病的主要临床特点
反复感染 反复、难以控制、死因 易发肿瘤 高１００～３００倍 高度伴发自身免疫病的倾向 高达14% 遗传倾向 显性、隐性 临床表现和病理损伤复杂多样
原发性免疫缺陷病
• 又称先天性免疫缺陷病（CIDD）,是由于 免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系 统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾 病。
治疗: 肌注丙种球蛋白
（二）X性联高IgM综合征 （X-linked high IgM syndrome, XLHM）
发病机制: X-染色体上CD40L基因突变，使T细胞表达 CD40L缺陷，其与B细胞CD40的相互作用受阻，导致B细 胞活化增殖和Ig类别转换障碍，不能产生除IgM以外的其 它类型免疫球蛋白。 临床表现: 男孩多发，患儿易反复感染，尤其是呼吸道感染， 比低水平免疫球蛋白缺陷病表现更为严重。
典型的AIDS
机会性感染: AIDS病人死亡的主要原因。卡氏肺囊虫、 白色念珠菌、巨细胞病毒、带状疱疹等
恶性肿瘤: AIDS患者易伴发Kaposio肉瘤 和恶性淋巴瘤
神经系统损害: 60%的AIDS病人出现AIDS痴呆症
爱滋病（卡波氏肉瘤）
PID和SID的区别
• PID因特定的基因缺失, 导致相应的免疫细胞 或免疫分子受损, 常表现为相应功能完全缺失。 SID常为广泛的免疫系统受损, 但损伤程度不 如PID, 仅是部分功能下降, 故又称为免疫功 能低下(immuno—compromise)。
免疫缺陷病及检验
免疫缺陷病
Immunodificiency Disease（IDD）
• 是指由遗传或其他原因造成的免疫系统中 任何一个成分的缺失或功能不全, 而导致 免疫应答障碍所引起的疾病。临床上以易 发生反复感染为特征的一组免疫缺陷综合 征。
免疫缺陷性疾病的常规免疫检验指标分析
免疫缺陷性疾病的常规免疫检验指标分析免疫缺陷性疾病（Primary Immunodeficiency Diseases，PID）是一类由先天性免疫系统缺陷引起的疾病，患者易于感染，免疫反应异常活跃或者细胞或体液免疫功能低下。
为了准确诊断和评估患者的免疫缺陷程度，常规免疫检验指标起着至关重要的作用。
本文将对常用的免疫检验指标进行详细分析。
一、免疫球蛋白水平免疫球蛋白是机体产生的特异性抗体，主要由B淋巴细胞分泌。
免疫球蛋白水平是评估机体免疫功能的重要指标之一。
在免疫缺陷性疾病中，免疫球蛋白水平异常是常见的现象。
通过测定IgG、IgM和IgA的水平，可以初步判断患者是否存在免疫缺陷。
例如，IgG水平低于正常范围可能提示免疫缺陷，而IgM水平升高则可能暗示存在炎症反应。
二、淋巴细胞亚群分析淋巴细胞是机体免疫系统中重要的细胞类型，由T、B和自然杀伤细胞等亚群组成。
通过对淋巴细胞亚群的检测，可以更加细致地评估患者的免疫功能。
常用的淋巴细胞亚群分析包括CD3+T细胞、CD4+T细胞、CD8+T细胞和B细胞的检测。
在免疫缺陷性疾病中，某些亚群的水平增高或降低可能会提供重要的诊断信息。
例如，CD4+T细胞水平下降可能与细胞免疫功能受损相关。
三、细胞因子测定细胞因子是免疫系统中主要的调节剂，它们不仅参与调控免疫细胞的增殖、分化和功能，还具有促进或抑制炎症反应的作用。
在免疫缺陷性疾病中，某些细胞因子的水平异常可能与免疫功能失调有关。
通过测定细胞因子的水平，可以进一步分析炎症反应的程度，并评估患者的免疫状态。
典型的细胞因子包括干扰素、肿瘤坏死因子和白细胞介素等。
四、脾脏和淋巴结的活检脾脏和淋巴结是免疫系统中重要的器官，它们参与免疫应答和细胞分化等过程。
在一些特殊情况下，对脾脏和淋巴结的活检可以提供更加准确的诊断信息。
通过组织病理学的检查，可以观察到淋巴细胞聚集、破坏和异常增生等现象，进一步了解病变的性质和程度。
综上所述，免疫缺陷性疾病的常规免疫检验指标包括免疫球蛋白水平、淋巴细胞亚群分析、细胞因子测定以及脾脏和淋巴结的活检等。
免疫缺陷性疾病的自身抗体检测方法分析
免疫缺陷性疾病的自身抗体检测方法分析一、引言免疫缺陷性疾病是一类免疫系统功能异常引起的疾病，包括原发性免疫缺陷病和获得性免疫缺陷病。
自身抗体检测方法对于免疫缺陷性疾病的诊断和治疗具有重要的意义。
本文将对常用的自身抗体检测方法进行分析。
二、直接免疫荧光法直接免疫荧光法是一种常用的自身抗体检测方法。
该方法通过荧光标记的抗人免疫球蛋白将其与待检测标本中的自身抗体结合，然后利用荧光显微镜观察标本中的荧光信号。
该方法具有灵敏度高、特异性好的优点，但操作比较繁琐且需要专门的设备。
三、酶联免疫吸附试验法酶联免疫吸附试验法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）是一种常用的自身抗体检测方法。
该方法通过将待检测标本中的自身抗体与固相抗原结合，然后加入酶标记的二抗与其结合，最后用底物显色测定酶活性。
ELISA法具有灵敏度高、精确度好、且适用于大规模筛查的优点，但需要比较长的实验时间。
四、免疫印迹法免疫印迹法（Western blotting）是一种常用的自身抗体检测方法。
该方法通过将待检测标本中的自身抗体与分子量已知的蛋白进行电泳分离，然后将分离的蛋白转移到膜上，用特异性抗体结合自身抗体，最后用酶标记的二抗进行检测。
免疫印迹法具有高分辨率、高特异性的优点，但操作复杂且需要较长的实验时间。
五、流式细胞术流式细胞术（flow cytometry）是一种常用的自身抗体检测方法。
该方法通过将待检测标本中的细胞与标记有特异性抗体的荧光探针混合，然后通过流式细胞仪对细胞进行逐个检测。
流式细胞术具有高通量、高灵敏度的优点，且可以同时检测多个指标，但设备比较昂贵且需要专门的培训。
六、免疫组化法免疫组化法（immunohistochemistry）是一种常用的自身抗体检测方法。
该方法通过将待检测标本中的组织切片与特异性抗体结合，然后加入酶标记的二抗进行显色反应。
免疫组化法具有高空间分辨率、可定量的优点，且可以对组织中的特定细胞进行检测定位，但操作复杂且需要较长的实验时间。
免疫缺陷病及检验PPT课件
汇报人：可编辑 2024-01-11
目录
• 免疫缺陷病概述 • 常见免疫缺陷病 • 免疫缺陷病的检验方法 • 免疫缺陷病的预防与治疗 • 病例分享与讨论
01
免疫缺陷病概述
定义与分类
免疫缺陷病
是指由于免疫系统发育不全或遭受损害所致的免疫功能缺陷引起的疾病。
分类
原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。原发性免疫缺陷病是由于遗传因素导 致的免疫系统发育不全，而继发性免疫缺陷病则是由于后天因素如感染、药物 等引起的免疫系统损害。
联合免疫缺陷病包括多种类型，如T细胞和 B细胞联合缺陷、吞噬细胞功能缺陷等。这 些疾病通常表现为严重的感染、自身免疫疾 病和肿瘤等。治疗需要针对不同的缺陷进行 个体化治疗，包括免疫替代疗法、基因治疗 和干细胞移植等。
感谢您的观看
THANKS
支持治疗
提供必要的医疗护理和支持，如输血、抗生 素和呼吸机等。
基因治疗
将健康的造血干细胞移植给患者，以重建免 疫系统。
干细胞移植
通过基因工程技术修复缺陷基因，从根本上 治疗免疫缺陷病。
药物治疗
使用免疫调节药物和生物制剂等药物治疗方 法。
05
病例分享与讨论
病例一：X-连锁无丙种球蛋白血症
总结词
X-连锁无丙种球蛋白血症是一种常见的免疫缺陷病，主要表现为反复感染和免疫球蛋 白水平的降低。
病因与发病机制
遗传因素
许多原发性免疫缺陷病是由基因突变引起的 ，这些基因编码免疫系统的关键成分。
后天因素
继发性免疫缺陷病通常由感染（如HIV病毒 ）、药物、自身免疫疾病等引起。这些因素 可以破坏免疫细胞的正常功能，导致免疫缺 陷。
发病机制
临床免疫学：第二十一章 免疫缺陷病及检验
•
生活在泡泡里是怎样的生活？对有些人来说，这是指衣食无忧的生
• 重 症 联 合 免 疫 缺 陷 病 （ severe combined immunodeficiency disease,SCID）
• 性联重症联合免疫缺陷病：占SCID的50%， 属X连锁隐性遗传。其发病机制是IL-2受体 链基因突变，导致多种细胞因子受体表达异常， 使T细胞发育停滞于祖T细胞阶段。
• IDD患者自身免疫病（如SLE和类风湿关节炎） 和超敏反应疾病的发生率高达14%，而正常人 群仅为0.001%--0.01%。
原发性免疫缺陷病
Primary immunodeficiency disease PIDD
是免疫系统的遗传缺陷或先天发育不全所致的 临床综合征。
原发性B细胞缺陷病
primary B lymphocytes Deficiency • 是由于B细胞发育、分化受阻或B细胞不能接
机。航天局为他定制了一款特别的太空服，虽然穿上太空服 的过程极为复杂，但对David和妈妈都是值得的。1977年7
月29日，David6岁时，妈妈第一次把儿子抱在手上。
大卫长大后开始怀疑自己的未来，九岁时他特别想知道自己 能否离开泡泡过上正常人的生活。由于缺乏与人的接触，加 上明白了自己过上正常生活的希望越来越小，他的情绪常常 不稳定。小的时候，他还能出于礼貌故做欢颜，长大后则变
原发性联合免疫缺陷病 20%
原发性吞噬细胞缺陷病 10%
普通变异型免疫缺陷病 诊断标准
普通变异型免疫缺陷病（Common Variable Immunodeficiency，CVID）是一种原发性免疫缺陷疾病，其特点是单核细胞和/或肿瘤坏死因子超家族失活、B细胞异常和应有程度的抗体缺陷。
CVID 的诊断标准是十分重要的，正确的诊断可以帮助患者及时获得合适的治疗方案，缓解症状并提高生活质量。
要诊断CVID，首先需要排除其他引起相似症状的疾病，如特发性血小板减少性紫癜（ITP）、自身免疫性淋巴细胞减少症（ALPS）等。
接下来，需要进行详细的临床检查和实验室检查。
在实验室检查方面，需要检测患者的免疫球蛋白水平，包括IgG、IgA 和 IgM 的浓度。
还需要检测患者血清中的抗体水平、B细胞数量和功能、淋巴细胞亚裙、肿瘤坏死因子家族成员的水平等。
除了实验室检查，临床表现也是诊断CVID 的重要依据。
患者常表现为反复感染、特发性红斑狼疮、溶血性贫血、类风湿性关节炎和特发性血小板减少性紫癜等。
在诊断时，医生需要综合考虑临床表现和实验室检查结果，结合国际免疫缺陷学会（ESID）和美国免疫学学会（AAA本人）发布的诊断标准来作出准确的诊断。
CVID 的诊断标准不断根据最新的研究成果和临床实践进行修订和完善。
目前，已经有一些国际上通用的诊断标准，并且一些专业组织发布了相关的指南和建议。
ESID 和 AAA本人发布的诊断标准强调了免疫球蛋白水平的下降、特定感染症状的出现以及其他各种免疫学异常的检测等。
近年来，一些新的诊断方法和标志物也被引入到CVID 的诊断标准中，如：测定患者外周血中记忆B细胞的数量和功能、测定肿瘤坏死因子受体超家族成员的表达水平、检测患者肠道菌裙的情况等。
CVID 的诊断需要综合临床表现和实验室检查结果，同时考虑最新的诊断标准和指南。
正确的诊断有助于及时制定治疗方案，并为患者提供更好的生活质量。
对于患者而言，了解和掌握 CVID 的诊断标准也十分重要，可以帮助他们更加主动地与医生交流，积极接受治疗，争取更好的康复效果。
免疫缺陷性疾病及其免疫检验
免疫缺陷性疾病及其免疫检验第一节免疫缺陷病的分类和特点一、免疫缺陷病分类1.原发性免疫缺陷病（PIDD）由遗传因素或先天免疫系统发育不良而造成免疫功能障碍所致的疾病称为原发性免疫缺陷病。
按其累及的免疫成分分为抗体免疫缺陷（B细胞）、细胞免疫缺陷（T细胞）、联合免疫缺陷（T、B细胞）、吞噬细胞功能缺陷和补体生成缺陷5类。
2.继发性或获得性免疫缺陷病（SIDD或AlDD）由恶性肿瘤、感染、代谢性疾病、营养不良和其他疾病等诱发因素导致的免疫功能障碍引起的疾病称为继发性或获得性免疫缺陷病。
继发性免疫缺陷病依其免疫功能受损类型可分为继发性T细胞功能缺陷、继发性低丙种球蛋白血症、继发性吞噬细胞功能缺陷和继发性补体缺陷4类。
二、免疫缺陷病的特点1.反复感染2.肿瘤3.自身免疫病4.遗传倾向5.临床表现和病理损伤复杂多样第二节原发性免疫缺陷病原发性免疫缺陷病（PIDD）又称先天性免疫缺陷病（CIDD），是由于免疫系统遗传基因异常或先天性免疫系统发育障碍而致免疫功能不全引起的疾病。
一、原发性B细胞缺陷原发性B细胞缺陷是由于B细胞先天性发育不全，或由于B细胞不能接受T细胞传递的信号,而导致抗体产生减少的一类疾病.该病以患者体内Ig水平降低或缺陷为主要特征，外周血B细胞可减少或缺陷,T细胞数量正常。
主要临床表现为反复化脓性感染。
常见原发性B细胞缺陷病如下：（一）X性连锁无丙种球蛋白血症（XLA）（二）X性连锁高IgM综合征（XLHM）（三）选择性IgA缺陷二、原发性T细胞缺陷（一）先天性胸腺发育不全综合征（二）TCR活化和功能缺陷三、重症联合免疫缺陷重症联合免疫缺陷（SCID）是一组胸腺、淋巴组织发育不全及Ig缺乏的遗传性疾病，机体不能产生细胞免疫和体液免疫应答。
第1页。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
免疫缺陷病及检验
一、原发性免疫缺陷病
B细胞缺陷
1.性联丙种球蛋白缺乏症月(性联隐性) 2．婴儿暂时性丙种球蛋白缺乏症3．选择性lgA缺乏症4．选择性IgM缺乏症5．选择性IgG亚类缺乏症
检验项目
1。
Ig定量2．同种血细胞凝集素(lgM)效价3．伤寒菌苗或白喉类毒素免疫原试验4．mIg免疫荧光检查5．淋巴结或扁桃体活检
T细彎舔10
T细胞细胞缺乏
1．先天性胸腺发育不全2．先天性磷酸化酶缺乏症
T．B细胞联合缺乏
1．腺苷脱氨酶(ADA)缺乏2．Wiskott-Aldrich综合征(性联隐性)
检验项目
1．外周血淋巴细胞计数2．CD3+、CD4+、CD8+细胞计数3．混合淋巴细胞培养4．IL-2 测定
5．淋巴细胞转化试验的gP24、gP120抗体检测
吞噬细胞缺陷
1．慢性肉芽肿病(性联隐性)2．Chediak-Hiqashi综合征
检验项目
1.中性粒细胞计数2．趋化试验3．．吞噬试验4．NBT还原试验
补体成分缺陷
1．C1缺乏2．C3缺乏3．备解素缺乏(性联隐性)
检验项目
1．CH50; 、C1i、C4 测定
二、获得性免疫缺陷综合征
获得性免疫缺陷综合征(AIDS，艾滋病)
AIDS是由人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的一种综合征，其主要临床特点是持续性的体重减轻、间歇热、慢性腹泻、全身淋巴结肿大以及进行性脑病。
多多数病人以肺、胃肠和中枢神经系统感染或者发生恶性肿瘤等。
最常见的并发症为卡氏肺囊虫性肺炎（50%以上），其次是Koposi肉瘤30%。
主要免疫特征是：①CD4+数量减少，CD4+/CD8+比例倒置以下），以及CD4+功能障碍；②巨噬细胞抗原处理和递呈能力下降；③B细胞异常活化，表现为多克隆激活，引起血清Ig 水平增高。
强直性脊柱炎，病人中90%以上为HLA-B27型。
二、抗核抗体的检测与应用
抗核抗体(ANA)是一组将自身真核细胞的各种细胞核成分作为靶抗原的自身抗体的总称。
其无器官和种属特异性，故该类抗体可与所有动物的细胞核发生反应。
ANA主要存在于血清中，也可存在于胸腔积液、关节滑膜液和尿液中。
（一）检测方法目前最常用间接免疫荧光法(IIF)作为总的ANA筛选试验。
常见的ANA 荧光图形及临床意义
(1)均质型(H):多由抗DNP抗体引起，也可由核小体抗体和抗双链DNA抗体引起。
主要见于SLE、药物性狼疮。
(2)斑点型(S):是抗ENA抗体所引起。
主要见于SLE、MCTD、PSS、SS 等。
高滴度的斑点型常见于MCTD。
(3)周边型(rim)：主要由抗dsDNA抗体所引起。
主要见于SLE，特别是活动期患者。
(4)核膜型(M)：由抗核膜抗体引起。
(5)核仁型(N):主要见于硬皮病。
相关抗体是抗核仁特异的低分子量RNA。
(6)着丝点型（centromere）：主要见于局限性硬皮病及CREST综合征。
主要的靶抗原是着丝点B抗原。
4．抗双链DNA的检测及意义
检测抗DNA抗体的方法有多种，如ELISA、IIF、金标法、免疫印记法、放射免疫法等。
抗dsDNA抗体是SLE的特征性标记抗体，是SLE活动期的重要指标。
（三）抗ENA抗体的检测及意义
(1)抗Sm抗体：是SLE的血清标志抗体，阳性率为30%-- 40%。
(2)抗核RNP (nRNP)抗体：是MCTD诊断的重要依据。
(3)抗SSA/Ro/抗SSB/La:是干燥综合征(SS)最常见的自身抗体，抗SSB 特异性较SSA高。
(4)抗Jo-1抗体：最常见于多发性肌炎(PM)。
(5)抗Scl-70抗体：几乎仅见于进行性系统性硬化病(PSS)，阳性率40%一60%。
肿瘤标志物的检测及临床意义
1．AFP是胚胎期的重要血清成分，成人血清AFP含量升高可见于：原发性肝细胞癌；生殖系统胚胎瘤，如。
正常值< 20μg/L; AFP> 400μg/L时，对原发性肝细胞癌有较大的诊断价值。
2．CEA是一种糖蛋白，它是一种广谱的肿瘤标志物，不能作为某种肿瘤的特异性指标，II胃肠道恶性肿瘤，乳腺癌，肺癌等患者血清中CEA含量升高。
正常情况下，血清CEA<11 L，若超过2ug/L提示患有消化道肿瘤。
3．PSA是前列腺上皮细胞产生的糖蛋白，可用于前列腺癌的辅助诊断.
4．CA125是上皮性卵巢癌和子宫内膜癌的标志物；
CA19-9为消化道癌相关抗原，是胰腺癌和结、直肠癌的标志物；
CA15-3为乳腺癌患者的CA15-3明显升高，是监测乳腺癌患者术后复发的最佳指标。