优生优育检测TSH的意义
优生优育检测TSH的意义
发表时间：2013-04-09T16:57:13.857Z 来源：《中外健康文摘》2013年第1期供稿作者：张义高[导读] 目的通过对孕前、孕期妇女进行TSH测定，评价其甲状腺功能，减少不良妊娠结局的发生，指导优生优育有着重大意义。
张义高（新疆博州温泉县计生站 833500）【中图分类号】R715 【文献标识码】B【文章编号】1672-5085（2013）1-0386-02 【摘要】目的通过对孕前、孕期妇女进行TSH测定，评价其甲状腺功能，减少不良妊娠结局的发生，指导优生优育有着重大意义。方法利用第三代全自动免疫化学发光仪对孕前以及孕期妇女进行TSH检测。结果对妊娠前、妊娠期患者给予即时的治疗。结论通过TSH测定即时发现妊娠前以及妊娠期妇女甲状腺功能状况，早期治疗，达到优生优育的目的。【关键词】孕前孕期妇女检测TSH 意义由于采用超敏感的TSH(sTSH)),使得TSH成为判定甲状腺功能的一线指标，临床应用也明显增大。TSH是诊断原发性亚临床甲亢和甲减，临床甲亢和甲减的首选指标。如TSH降低，进一步检测T4或T3是否升高，可诊断亚临床甲亢或临床甲亢。如TSH升高，进而测量T4是否降低，以确定亚临床是甲减或临床甲减。而把TSH纳入优生优育的常规检测项目，说明TSH的检测对指导优生优育有着非常重要的意义。
1.检测对象
妊娠前以及妊娠期妇女。
2.检测方法：
采用第三代免疫化学发光法，也就是超敏TSH（sTSH）。
3.结果
3.1 一般将TSH≤0.15mIU/L作为诊断甲亢的重要指标之一。症状较轻的可不影响排卵，因而可能妊娠。重症者，大约有90%无排卵，一般不能怀孕，而一旦怀孕，流产率可高达26%，早产率为15%。妊娠高血压综合征的发病率比正常组高10倍，可能诱发甲状腺危象威胁病人的生命。而对于重度或久治不愈的甲亢患者则不宜怀孕，一旦怀孕，应作人工流产术。甲亢病人如妊娠，应列为高危妊娠，于妊娠全过程中应在产科及内分泌科共同监护下度过孕产期。对于怀孕期间甲亢复发的患者，中、轻度的可以口服PTU治疗，重度甲亢视孕期而定，早期者宜终止妊娠同时足量ATD治疗；后期适量ATD治疗，严密观察病情变化，做好早产准备。
3.2 甲减：由于妊娠期母体甲减会影响后代的神经智力发育，妊娠期甲减的治疗问题受到关注而妊娠期甲减妇女治疗的目标值特别是妊娠早期的目标值。国外有学者提出以2.5mIU/L作为妊娠早期TSH正常范围的上限，超过者可诊断为妊娠期亚临床甲减。对于妊娠前已确诊的甲减要调整L-T4剂量，使血清TSH值达到0.3-2.5mIU/L，再考虑怀孕。妊娠期间，L-T4替代剂量通常较非妊娠状态时增加30-50%，所以要增加L-T4剂量而不是减少或停用。如果是妊娠新诊断甲减的，应立即进行L-T4治疗而且要使血清TSH值尽快达到妊娠时特异性正常范围。达标时间越早越好。分娩后及时减少L-T4剂量，恢复到妊娠前水平。
4. 讨论
甲状腺功能异常是各种原因导致的全身代谢综合征，如果单纯依靠临床表现，除非症状已相当明显，否则很难早期做出诊断，明确诊断通常需要实验室检查。TSH是诊断的敏感指标，也是筛查的常规指标。因此我们对本地区怀孕妇女以及准备怀孕妇女常规进行TSH筛查，对于妊娠合并甲状腺功能异常者，做到尽早建档进行产前保健。首次产检时就查血TSH水平，TSH异常配合内分泌科医生共同诊治，测血T3、T4值，并给以激素替代治疗。避免对孕妇和胎儿均带来不良后果，导致多种不良妊娠结局的发生。
5. 意义
由于TSH的检测对评价甲状腺功能，指导生育时机选择，减少流产、早产、胎儿宫内发育迟缓、死胎、死产、子代内分泌及神经系统发育不全、智力低下等都有重大意义。故在孕前或孕期筛查TSH是很有必要的，在孕期筛查出TSH时间越早且接受治疗时间越早对胎儿的预后越好。这样可避免不良妊娠结局的发生，可可降低孕产妇死亡率，减轻社会及家庭的负担，以达到优生优育、提高出生人口素质的目的。
参考文献
[1]单忠艳.《中国甲状腺疾病诊断指南》2011-02-08.
[2]甲亢与优生优育,2007-07-09.
基因检测话术
基因检测话术 【1】什么是基因检测？ 答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓疾病易感性是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征，简单地说就是带有某种疾病的易感基因型。通过与正常人基因进行杂交配对检测即可得出结论，遗传基因检测是在大量数据的基础上进行的。6国科学家，14年，30亿美金【2】基因检测的必要性基因的预防性检测就是基因检测。国家卫生部2005年7月11日向全国发出的《中国健康人口基因检测科学社会工程》中指出―基因检测是预防疾病最科学、最有效的手段。‖说明了通过基因检测预防我国人民的常见病、多发病以及重大疾病和重大疾病的患病风险有着非常重要的紧迫性。比方查出我们携带了放射线的敏感基因那么我们就要注意了，尽量避免相关射线等环境因素对身体造成的伤害特别在得了癌症时禁止使用放疗等治疗手段癌症80%是因为长期接触致癌物所致，所以要想远离癌症，要做到以下几点：别抽烟，别喝酒、别吃烧烤、炒菜别放油，吃清蒸或水煮。别吃咸菜、腌菜、泡菜、腊肉。别吃奶制品、干果类、隔夜饭别吃，剩下了都要倒掉、买车要买二手车，三手车更好、买房子别装修，住毛坯房、不要接触油漆和农药、化学制品等、手机常年关机，电脑扔掉，要是能做到以上这些，就能远离癌症了。好像是笑话，这就说明明知道有些东西是有害的，但我们做不到远离，要是真的能做到了，有些人会说干脆死了算了。所以要想真正的做到健康预防，要做到简单有效。所以通过基因检测，能告诉我们体内那些基因是正常的，哪些是有变异的。如果检测结果绝大多数是正常的，只要别太过量，这一生基本就不会发生什么重大疾病。如果检测结果显示你有些基因对某些物质的分解能力很弱，别人可能没事，可你也许只接触一点就有可能打开癌症的大门，启动控制癌细胞的开关，诱发你的致癌基因。例如基因检测显示我们对亚硝胺很敏感，那么让我们不吃或少吃如腌菜、咸菜、泡菜或腊肉的东西，我们是不是就可以做到啊。这就是最大程度的保留了我们生活的快乐和享受的同时，又让我们清晰的了解到谁是我们身体的职业杀手，所以就可以有针对性的远离这些对我们不利的有害物质。 【3】我公司的资质？ 南方医科大学前身为中国人民解放军第一军医大学，创建于1951年，本学科所开展的生物芯片研究，既具有重要的理论意义，对生命科学、临床医学、新药筛选、中药现代化等多学科领域具有辐射和带动作用；同时也具有广泛的应用前景，为临床基因诊断、病原体快速检测、遗传性病症的早期检测与优生优育，农业病虫害检测、食品检疫、环境监测等领域的研究提供了强有力支持，并起到重要的推动作用。我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理。 【4】与其他检测公司相比的优越性？为什么与我合作，与我合作的优势？ 我公司是南方医科大学基因检测东三省唯一总代理，同时是广东家安东北分公司，店家享受厂家价格。从价位到服务，从身体养生到口服指导，都可享受最低价位，最权威服务。 【5】怎样让你信服？ 山西省使用已痊愈的甲流病人的血液和已注射疫苗的人的血液治愈了后来发生的所有甲流患者，现在的卡介苗， .帮助病人确定发病阶段、基因启动表达的量、疾病的严重程度以及确定和指导医生对其疾病进行个性化用药并可对患者提供合理化的治疗和合理化的用药方式。 2.筛选和制备出有效抗体应对各种急性、暴发性病毒流行性疾病的应急抗体制备和注入性治疗以达安全、有效的救治性治疗之目的。我们去医院看病看的是蛋白质之后的阶段也就是发病阶段一经诊断出就是已经有了，晚了他个人、家庭和他所热爱的事业都惨了。因为目前国大部分医院还不能做全面的DNA检测所以医院的医生还不能避免―以人试药‖
优生优育是计划生育具体内涵的延伸
优生优育是计划生育具体内涵的延伸，是新的历史条件下对计划生育的具体化体现，优生就是让每个家庭都有健康的孩子，优育就是让每个出生的孩子都受到良好的教育。 优生优育的措施包括禁止探亲结婚、提倡遗传咨询和产前诊断等。由于孕前、孕中健康意识缺乏，也导致新生儿先天性缺陷病的产生率较高，优生优育和群众的家庭、生活、未来息息相关，为了更好的实现优生优育，作为一名妇产科工程师，必须做到植根人民、造福人民、一切为了群众，一切依靠群众，从群众中来，到群众中去的群众路线。 1 加强专业技能学习切实提高自身医疗水平，对于一名妇产科医师来说，为了群众的优生优育，需要认真做好产前检查，排畸，为孕妇提供孕期营养健康等方面的建议，给予产妇合适的心理辅导以及安慰，做好安全分娩的各项工作，为产妇提供有效的产后恢复建议，以及哺乳培训等。要做好这一切，得通过不断的专业知识及学习，提高自己的医疗服务水平，恪守各项规章制度，在病人面前、在病情面前，都能够尽快做出正确诊断，给予合理的治疗方案，尽快解除病人的痛苦。所以，只有奋发进取，钻石医术，精益求精，虚心向学，不断更新知识，提高技术水平，积极听取群众意见，才能更好的为群众服务，这是身为妇产科工程师人员群众路线的根本所在。 2 以人为本，公平公正，产妇往往带着未知将来的恐惧，心理常常变得焦虑，有时脾气会暴躁，身为医务工作者的我们，要时刻体谅他们，关心他们用亲人般的温暖让他们在精神上得到安慰，特别是妇
产科事关母亲婴儿的安危，一定要加强亲情化服务。只有坚持一切为了群众，从群众来，关心患者，爱护患者，广泛听取群众意见，积极热情主动与患者充分沟通，才能真正了解患者所忧所虑，进而指导我们开展医疗工作，深入到患者中去，取得患者的配合，一起战胜病魔，才能建立起医患间信任友好的桥梁，才能密切党同人民群众的联系。 3 处理好与领导、同事的关系。医疗活动是一项团队活动，这个团队成员包括各个职能部门，临床科室，辅助科室的所有人员，队员之间要密切沟通，相互配合，医疗过程中发现问题均要及时适当提醒对方。医疗工作是一项半点马虎不得的工作，常常承受很大的工作压力，要时时提醒自己，调节自己的情绪，不让自己的言行举止影响团队的正常工作，而其他同事也要给予相应的关心帮助，只要医院上下都能切身践行群众路线，所有成员都互学尊，相互谦让体谅，相互密切配合，我们才能扭成一股线，提高医院整体的业务水平及业务量，为医院的发展做出最大的努力，更好的为群众服务。 提升自我和服务群众相辅相成，不去努力提升自我，就不能更好的服务群众，不积极听取群众的意见和建议，在服务群众的同时总结经验，就能更好的服务群众，随着时代的发展，群众健康意识的提高，对新时代的妇幼保健提出了更高的要求，作为一名产科工作者，必须做到与时俱进，积极进取，认真专研，精益求精，植根人民，造福人民。
优生优育知识汇总
“全面两孩”政策之优生优育知识 一、怀孕前的准备 为了生育一个健康的宝宝，准备怀孕的夫妇双方应做到以下几点： 1.适龄生育，24-28岁是妇女妊娠的最佳年龄； 2.怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡，妇女尤其注意叶酸的补充。 3.改变不良的生活习惯及行为，如：烟、酒、药物成瘾，过度疲劳、过度压力、心里焦虑、抑郁等进行干预、调整，必要时用药物、心理治疗。 4.避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛、X射线等。 5.准备怀孕时切忌药物滥用，如果需要服药应在医生指导下进行。 6.夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查那些造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等。 二、高龄妇女生育的注意事项 各国已普遍将年龄≥35岁的妊娠列为高危妊娠。高龄孕妇对妊娠结局的影响主要表现在以下几个方面： 1.卵子质量下降 35岁以上妇女卵子发生染色体异常的几率明显升高，据国内资料统计，高龄孕妇妊娠的胎儿染色体异常率明显升高，出生缺陷发生率也明显增高，如先天愚型、唇腭裂、先天性心脏病、多囊肾等发生率均会增高。 2.妊娠合并症、并发症增多。 人到中年，可能会患有一些内科疾病，如高血压、糖尿病、慢性肝炎、心脏病等。在没有怀孕时，这些疾病可能没有明显的表现，在身体的承受范围之内。但怀孕后，尤其妊娠中晚期，随着身体负担的加重，就会造成母婴并发症，甚至威胁母婴生命安全。此外，部分人群，即使既往无病史的在怀孕后也会出现妊娠期高血压、糖尿病等。除此之外，前置胎盘、胎膜早破及产后出血、产褥感染率都会增加，疾病状况下会造成胎儿宫内生长发育迟缓，甚至死胎、死产的发生率及产儿死亡率也随之升高。 3.流产、早产、难产比例增高。 高龄产妇妊娠成功率逐年下降，保胎几乎是所有高龄产妇必做的“功课”，几时妊娠了也易于流产，与30岁以下的年轻孕妇相比，自然流产率增加了3倍。而女性随着年龄的增长，产道和会阴、盆骨的关节会变硬，不易扩张，子宫的收缩力和阴道的伸张力也较差，导致分娩时间延长，容易发生大出血和难产。高龄产妇术后恢复也会较慢。 4.前胎剖宫产留给子宫的疤痕。 如果头胎是剖宫产的，怀孕后可能出现瘢痕妊娠、胎盘植入等。瘢痕妊娠就
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2018年计划生育指导站开展免费孕前优生健康检查 试点实施方案 疏附县计划生育指导站开展免费孕前优生 健康检查试点实施方案 为切实做好我县免费孕前优生健康检查试点工作，掌握各项工作要点，为全面开展免优项目工作积累经验，按照《疏附县开展免费孕前优生健康检查项目实施方案》，县计划生育指导站就前期试点工作制定实施方案如下： 一、工作目标 按照《疏附县开展免费孕前优生健康检查项目实施方案》的要求，通过开展试点工作，熟练掌握免费孕前健康检查各项工作要求、规范操作规程，理顺县、乡、村三级计划生育技术服务网络职责，以及项目领导小组成员单位、各职能组之间的协调配合，为18年全面开展该项目奠定基础。 二、主要工作任务 1、广泛开展社会宣传，提高广大农村育龄群众对该项目的知晓率。充分发挥广播、电视、墙报专栏、宣传品、培训讲座、公益性技术服务等作用，加大社会宣传力度，创造良好的社会环境和舆论氛围，使农村计划怀孕夫妇及时了解孕前生殖健康的重要性的认识，知晓优生科学知识，建立科学健康生活方式，提高孕前优生健康检查的人群覆盖率。 2、加强培训指导。成立疏附县实施免费孕前优生健康检查项目技术指导组，负责专业技术人员培训、技术指导和质量检查，选派骨干到自治区计划生育科研所进修学习。短期培养1名男性科医生，根据后期工作量，再培养2—3名检验人员作为技术储备。聘请以开展国家级免优项目县资深技术人员来我县开展培训和技术指导。 3、规范服务标准。县、乡服务机构要严格按照国家、自治区有关项目工作标准要求，结合实际制定优生检查制度、职责、标准规范，做到“六个统一”，即统一服务内容，统一工作流程，统一技术规范，统一宣传培训，统一统计报表，统一建立数据库。要履行告知程序，签订夫妇同意书。做好与签订、检查、咨询、随访各环节的衔接。加强部门、单位之间的沟通，协调，简化工作程序，提高优
基因检测相关问题及问题详解
十个问题及答案 问题1：基因检测有什么用途？ 回答： 1. 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。 举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。 又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2.携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗：现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。如药物warfarin是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高
2011上海社区优生优育指导服务示范单位创建标准
附件1 2011年度上海市社区优生优育指导服务示范单位 创建标准 一、工作机制和工作保障 1、参与创建的镇（乡）人民政府和街道办事处要着眼改善民生，在场所、人力、物力、财力等方面给予保证，凸现公益服务；分管领导要亲自抓，并统筹辖区内人口计生、教育、卫生、妇联等相关部门和团体共同参与创建。 2、参与创建的镇（乡）人民政府和街道办事处要整合辖区内的各种资源，探索构建“1+x+y”（社区中心服务点+分中心服务点+居（村）委人口和家庭计划指导室）的工作体系，努力提高优生优育指导服务覆盖率。 3、创建单位要以项目化形式推进创建工作，积极探索长效运作机制，形成“政府推动、部门协作、社会参与、家庭响应”的工作格局。 4、区、县人口计生委要以统筹解决人口问题、提高出生人口素质为主线，把示范单位创建工作摆到重要议事日程，加强调查研究和工作指导，加强与相关部门的协作，为创建单位创造条件、解决实际问题，并及时总结推广创建经验。 二、社区服务点建设要求
（一）设施要求 1、社区服务点（以下简称“服务点”）应选在居民较集中、交通便利的位置，有固定场所，远离各种污染源，且周边环境比较安全和安静。 2、服务点内部环境必须符合安全和卫生要求，有独立的出入口、紧急疏散通道，配有消防等相关安全防范设施。布置要美观，气氛宁静，通风采光好，有对外宣传的专用标志牌，并能营造优生优育科学育儿宣传氛围。 3、服务点应保证一定面积的房间作为专门的儿童活动室，达到60平方米以上；并配备培训室、咨询接待室、盥洗室（含厕所）等基本用房，可资源共享。有条件的可以增设婴儿哺乳室、孕妇活动室等。 4、根据用房的功能，配备相应的基本设施，包括电脑、电话、电教设备、科学育儿指导宣传品；适用于0-3岁不同年龄段的婴幼儿的桌椅、教学玩具；盥洗卫生、尿布更换设施；保健橱、常用的急救用品等。 5、儿童设施设备必须符合0-3岁婴幼儿年龄特点，能满足儿童发展的需要。婴幼儿经常出入的安全通道和活动场所应注意防滑，配备防寒保暖、防暑降温设施。 6、要确保前来活动的婴幼儿等的健康和安全，定期做好公共用具、玩具的消毒工作。 （二）人员配备要求
(完整)基因检测知识话术与问答
(完整)基因检测知识话术与问答 编辑整理： 尊敬的读者朋友们： 这里是精品文档编辑中心，本文档内容是由我和我的同事精心编辑整理后发布的，发布之前我们对文中内容进行仔细校对，但是难免会有疏漏的地方，但是任然希望（(完整)基因检测知识话术与问答）的内容能够给您的工作和学习带来便利。同时也真诚的希望收到您的建议和反馈，这将是我们进步的源泉，前进的动力。 本文可编辑可修改，如果觉得对您有帮助请收藏以便随时查阅，最后祝您生活愉快业绩进步，以下为(完整)基因检测知识话术与问答的全部内容。
基因产业与专业知识话术 可配合《基因产业与专业知识话术》幻灯使用 第一部分：沟通中的话术 〔话术实践〕1 从哪些方面证明基因检测不贵： （一）价值: 1。健康价值：早检测、早干预、早预防、早治疗,使您健康、长寿. 2.责任价值： 可引导客户想一想: (1）对自己的责任.(2）对家庭的责任。 （3）对事业的责任。(4）为基因数据库做贡献的责任 3。经济价值：节省国家和个人医疗开支，省钱、省事、省痛苦。 (二)人类基因组计划： 六国科学家绘制人类基因组计划的目的就是要给人们一张健康说明书，使人类能够健康长寿。科学家们为实现这个计划，却整整努力了14年，花掉了30亿美金！（三)可以帮客户算算帐: 1。从吃保健品说起：一份保健品是多少钱? 而省下两份保健品的钱，做一份基因检测又是什么价值？ 2.从购买化妆品说起:难道一条健康的生命还不如一盒化妆品值钱吗？是脸面重要还是人的生命重要? 〔话术实践〕2 怎样为客户消除“基因检测不成熟、不准确”这个疑问： 1。中央各大新闻媒体的报道 2。国家卫生部等部委的联合执业培训（与国际接轨）。 3.国家卫生部最高级权威性刊物《中国论坛报》，对基因与临床治疗、用药和靶向治疗等方面所做的大量刊登。现在我国很多医院都已经将基因技术结合到个性化诊断和个性化治疗去,有的医院还专门增设了“未病门诊”. 4。一些重大疾病如肝症晚期，通过医院个性化治疗，已经完全能够使肿块由大变小甚至完全消失.一个全新的基因大科学时代已经到来！ 〔话术实践〕3: 对很有检测条件的客户, 应怎样充分挖掘客户需求？ 1.让客户相信你并与客户交朋友。 2。分析客户心理,了解客户需求.
华法林用药指导的基因检测
华法林用药指导的基因检测 （华法林用药剂量的预测） 华法林是临床常用的预防血栓栓塞性疾病口服药物，但存在明显个体差异。其中，VKORC1和CYP2C9基因多态性是华法林个体剂量差异的两个主要影响因素，分别解释约37%和6%的剂量差异。美国食品药品监督管理局(FDA)于2007年8月修改华法林用药标签，提示基因型检测有助于调整华法林给药剂量。2009年美国FDA再次修改华法林用药标签，并根据患者VKORC1和CYP2C9基因型确定华法林起始剂量。国际华法林药物基因组联合会(IWPC)收集了5700例来自4大洲9个国家的21个研究机构使用华法林达到稳定临床疗效的患者信息，并建立数据库。通过对此数据库的筛选和验证，建立了IWPC模型，是目前涉及病例规模最大的模型，该模型可解释华法林个体剂量差异47%。实践证明，依据患者基因型并结合患者临床信息进行华法林个体化给药，可明显提高华法林抗凝达标率，降低抗凝并发症，减少患者再住院率。因此，建议在使用华法林前进行CYP2C9*3和VKORC1基因检测，依据患者基因型指导华法林给药剂量。 该项目收费为800元，每个患者只需检测1次即可。临床医生可按照相应流程提出检测申请，并采用EDTA抗凝真空采血管（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），药师将在2个工作日内出具基因检测报告，并提供个体化给药建议供临床参考。 医院在用的华法林规格：
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计划生育优生优育知识讲座
计划生育优生优育知识讲座 时间：二0一二年元月十日 地点：**村宣教室 主持人：*** 讲课人：夏玲 参加人员签名： （一）什么是出生缺陷？ 出生缺陷是指在婴儿出生前，在母体内便发生了发育异常，出生后表现为结构性、功能性或生物化学性等方面的异常。出生缺陷在全身各个系统都有，有的明显，如：肢体畸形、脑积水、脊柱裂、唇裂等，刚出生就能表现出来。有些是出生后在成长过程中逐渐表现出来。如：智力低下、苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等。出生缺陷干预功能工程就是通过科学的新技术、新方法有效地降低先天性病残儿的发生率，提高出生人口的素质。 （二）出生缺陷发生的原因有哪些？ 遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。 生物因素：是引起出生缺陷较重要的原因之一，特别是母亲在孕期受到某些病原体感染时（包括病毒、细菌、寄生虫等）这些病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，主要有TORCH是什么呢？ 它们是弓形体，风疹病毒，巨细胞病毒，单纯疱疹病毒，此外还有水痘，带状疱疹病毒，肝炎病毒和梅毒螺旋体等。 化学因素：农药如敌敌畏、敌百虫、有机氯，有机汞，苯氧酸类除草剂，二溴氯丙烷，敌枯双等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯腈等高分子化合物。物理因素：物理因素是指人们在日常生活和生产劳动中存在的气象条件辐射噪声和振动等。引起致畸的主要因素是辐射，如X射线、各种其他射线。辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。 药物因素：大多数抗肿瘤药有毒性，胚胎细胞对抗肿瘤药物比成熟分化的细胞明感，因此，这类药物大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。 其他：如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引
阿司匹林用药指导的基因检测
阿司匹林用药指导的基因检测 （阿司匹林抵抗基因筛查） 阿司匹林是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物，广泛应用于心脑血管疾病一级和二级预防。临床发现部分患者尽管长期低剂量服用阿司匹林仍不能有效抑制血小板的活性，即阿司匹林抵抗，其发生率约50%~60%且存在明显种族差异性。研究表明，基因多态性在阿司匹林抵抗中起着重要作用，主要集中在GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1基因多态性。GPIIIaP1A2是阿司匹林抵抗主要基因，该基因突变使得GPIIb/IIIa受体结构发生改变，使血小板之间发生交叉连接，导致血小板聚集。研究发现，发生阿司匹林抵抗患者携带P1A2等位基因的频率明显高于阿司匹林敏感患者，且P1A2/A2纯合突变型患者服用阿司匹林后疗效均不良。携带突变型P1A2等位基因患者行支架术后，其亚急性血栓事件发生率是P1A1纯合野生型患者的5倍，需要更高剂量的阿司匹林才能达到抗凝效果。PAI-1是血浆中组织纤溶酶原激活物的主要抑制剂，PAI-1基因研究较多是PAI-14G/5G插入或缺失多态性。4G 等位基因与PAI-1血浆水平升高有关，导致血小板聚集趋势增加，导致心肌梗死和冠心病发生风险增加，携带4G等位基因的患者比5G心肌梗死风险高5倍，需要更高剂量的阿司匹林。PEAR1GG等位基因对阿司匹林应答好，AA或AG基因型患者支架植入术后服用阿司匹林（或结合氯吡格雷），其心肌梗死和死亡率高。因此，建议在使用阿司匹林前检测GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1，临床药师将针对患者基因型对患者进行疗效预测，并对高风险患者提前干预，以降低患者用药风险，保障临床用药安全、有效。 该项目收费为1200元（医保、新农合报销），每个患者只需检测1次即可。临床医生可按照相应流程提出检测申请，并采用EDTA抗凝真空采血管（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），检测人员将在2个工作日内出具基因检测报告，并提供个体化给药建议供临床参考。 目前我院在用的阿司匹林：
优生优育全程指导手册.
优生优育 全程指导手册 于云胡样女主编
目录 第一章科学认识孕育器官 一女性的生殖系统构造与功能 二男性的生殖系统构造与功能 第二章生命是怎样开始的 一男子射精 二女性排卵 三受精过程 四受精卵着床 第三章遗传与优生 血型的遗传规律 遗传规律大揭秘 遗传病的主要特点 遗传病的遗传方式 遗传性比较高的几种疾病 哪些人需要进行遗传咨询 孕前需要注射的几种疫苗 第四章生男生女有一套 生男生女的奥秘 胎儿性别的科学预测 7大方法助你选择宝宝性别 第五章孕前营养准备 让饮食为男性积蓄“精气” 饮食可提高精子的数量和质量 第六章适当运动，助你一路好“孕” 孕期运动健身 第七章孕前环境物资准备为怀孕准备好温馨爱巢 精心打造温馨爱巢 调整家庭物品位置 厨具这样放最有利健康 别让花卉跟宝宝“争艳” 第八章饮食排毒，别让体内毒素影响优生 第九章哪些情况不宜受孕 身心疲惫时不宜受孕 酒后不宜受孕 旅行途中不宜受孕 新婚、蜜月后不要立即受孕 避开黑色受孕时间 第十章科学合理地安排性生活 在熟悉的环境中受孕
音乐可以助“性” 美满的性生活更有利于优生 掌握好性生活的频率和时间 第十一章科学的起居生活 规律起居，孕前生活新安排 培养健康的生活习惯 为自己制订一个作息时间表 职业女性可考虑自带午餐 适当安排运动 改掉吸烟的习惯 不要经常用较热的水洗澡 尽量免受噪声污染 改变久坐的习惯 保持良好的睡眠 男性常趴着睡会影响精子质量女性备孕时不能忽略的生活细节不能染发、烫发 停止使用香水 化妆品能不用则不用 少逛大型商场 慎用洗涤剂 别再涂指甲油 工作时几种放松身心的方法 备孕期间最好不要养宠物
阿司匹林用药指导的基因检测
阿司匹林用药指导的基 因检测 IMB standardization office【IMB 5AB- IMBK 08- IMB 2C】
阿司匹林用药指导的基因检测 （阿司匹林抵抗基因筛查） 阿司匹林是治疗急性冠状动脉综合征和经皮冠状动脉介入术后抗栓的基础药物，广泛应用于心脑血管疾病一级和二级预防。临床发现部分患者尽管长期低剂量服用阿司匹林仍不能有效抑制血小板的活性，即阿司匹林抵抗，其发生率约50%~60%且存在明显种族差异性。研究表明，基因多态性在阿司匹林抵抗中起着重要作用，主要集中在GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1基因多态性。GPIIIaP1A2是阿司匹林抵抗主要基因，该基因突变使得GPIIb/IIIa受体结构发生改变，使血小板之间发生交叉连接，导致血小板聚集。研究发现，发生阿司匹林抵抗患者携带P1A2等位基因的频率明显高于阿司匹林敏感患者，且P1A2/A2纯合突变型患者服用阿司匹林后疗效均不良。携带突变型P1A2等位基因患者行支架术后，其亚急性血栓事件发生率是P1A1纯合野生型患者的5倍，需要更高剂量的阿司匹林才能达到抗凝效果。PAI-1是血浆中组织纤溶酶原激活物的主要抑制剂，PAI-1基因研究较多是PAI-14G/5G插入或缺失多态性。4G等位基因与PAI-1血浆水平升高有关，导致血小板聚集趋势增加，导致心肌梗死和冠心病发生风险增加，携带4G等位基因的患者比5G心肌梗死风险高5倍，需要更高剂量的阿司匹林。PEAR1GG等位基因对阿司匹林应答好，AA或AG基因型患者支架植入术后服用阿司匹林（或结合氯吡格雷），其心肌梗死和死亡率高。因此，建议在使用阿司匹林前检测GPIIIaP1A1/A2、PAI-14G/5G和PEAR1，临床药师将针对患者基因型对患者进行疗效预测，并对高风险患者提前干预，以降低患者用药风险，保障临床用药安全、有效。 该项目收费为1200元（医保、新农合报销），每个患者只需检测1次即可。临床医生可按照相应流程提出检测申请，并采用EDTA抗凝真空采血管（紫色帽头）采集外周静脉血2ml（无需空腹，无论是否用药，随时抽取血标本），检测人员将在2个工作日内出具基因检测报告，并提供个体化给药建议供临床参考。 目前我院在用的阿司匹林：
基因检测与用药
基因与用药指导 新用药时代 科学的发展让许多不可能变为了可能，攀月登空，潜海游龙。如今我们身边充斥着诸多高科技的元素，基因——DNA更是这其中耀眼的明星。日常我们听到的转基因大豆、转基因动物、DNA眼霜。这些看似高科技外衣下的产品，使我们越来越习惯于听说基因的消息，那基因DNA到底离我们有多远呢？ 平日老百姓生活最普通的一部分，感冒发烧，到医院拿点药，或者干脆自己到药店买点儿药。好了也便好了，不好只能归咎于“病毒性的”。遇到大病，医生幵药也是按照常规处方，摸着石头过河。患者更是糊里糊涂，听大夫的便是。至于好不好，好到什么程度，那只能说个人差异了。 岂不知，这差异就体现在基因上，而这吃药也是有讲究的。我们的基因决定了我们吃什么药管用，吃什么药不管用。正确合理的用药是未来个体化医疗的重要组成部分。据世界卫生组织统计，全球死亡患者中，1/3是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。 “基因指导用药” 这个概念并不等同于一般意义上的“抗生素耐药”。后者是针对侵害人体的细菌而言，抗生素是一类能够破坏细菌生理结构或生长代谢的物质。 细菌通过不断的优胜劣汰以抗拒抗生素对它们的杀灭，导致耐药菌株队伍不断壮大，这导致了细菌耐药性的出现，并且这种耐药形势在抗生素滥用的情况下不断恶化，以至于出现了“超级病菌”。 “基因指导用药”则是针对我们每个人先天的遗传基因而言，在一般情况下，基因是伴随我们一生不变的，上面提到医生常规用药，同样的病、同样剂量的药，不同患者服用后疗效可能大相径庭，比如：高血压，据不完全统计，我国现有高血压病人约2亿。高血压是心肌梗死、脑卒中发病的重要危险因素，高血压每年在全球造成的死亡超过700万人，也就是每分钟约有13个人因高血压而与世长辞。很多高血压患者有过用药、疗效不佳、换药的经历。为什么同是高血压，同样的药却结果不一样呢？答案是：基因。基因决定了一个人吃何种药有效、吃何沖药无效，甚至有不良反 应。根据现有研究表明，部分抗高血压的药物降压疗效及不良反应的个体差异主要是因为相关药物的代谢酶、转运体和受体的基因多态性所致。临床常用抗高血压药物包括利尿剂、13-受体阻滞剂（如美托洛尔、卡维地洛等）、钙离子拮抗剂、血管紧张素转换酶抑制剂 (ACE-I)、血管紧张素受体拮抗剂（ARB)等，其中大部分抗高血压药物可能因为基因多态性差异，致使不同患者个体间出现降压效应的差异。 患者当发现患上高血压时，应到相关医院咨询，医生幵具化验单检测上述基因，并在医生指导下合理选择药物，进行有针对性的用药，以免贻误病情或造成不必要的经济损失。
优生优育
环境、遗传因素对优生的影响 姓名：张思远 学号：2174091433 专业：朝鲜语 学院：朝韩文学院
浅谈环境因素对优生的影响 目前多数学者认为，人类出生缺陷的发生，由遗传因素(包括染色体和基因改变)引起的约占25%，由单纯环境因素(包括物理因素、生物因素及化学物质、营养不良等)引起的约占10%，而遗传和环境因素相互作用引起的约占65%。可见，外界环境因素在出生缺陷的发生中占有十分重要的地位。与遗传因素相比，各种环境因素引起的出生缺陷是可以预防的。 摘要：遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学卫生事业的发展，传染病得到或基本得到控制，遗传病的相对发病率正在增长；环境对优生的影响首先是通过环境中的有害因素，对父或母的生殖健康发生影响，然后经受精，妊娠而影响子代的发育与健康。影响优生的环境因素包括物理、化学、药物、生物等。 关键词：遗传；环境；优生；预防；物理因素；化学因素；生物因素 一、优生的含义 优生，就是生优，即采取一系列措施保证诞生的下一代是素质优良的。优生中的生字是出生的意思，就是说出生时便是优良的。因此，凡是与保证出生一个素质上健康聪芑的个体有关的内容，都包括在“优生”的范围内。 二、遗传因素对优生的影响 遗传因素对后代的先天素质起着非常重要的作用，近二三十年来，随着医学卫生事业的发展，传染病得到或基本得到控制，遗传病的相对发病率正在增长。据估计，遗传因素导致的先天缺陷占25%~30%，遗传率100%，其中单基因病占10%，多基因病占14%~ 20%，染色体病占1%;在活产婴儿中，有遗传缺陷者约占4%~6%，其中染色体病占0.5%，单基因病占0.2%~1.3%，多基因病为4%左右;据估计智力低下在人群中约占2 5%，其中有很大-部分是遗传病所致。近年来，随着对遗传病研究的日益深入和广泛，人类遗传病的病种也在增多，平均每年新发现100种左右。遗传病对人类健康所造成的危害是不能低估的。有些疾病虽与后天环境因素有关，但遗传因素造成子代罹患素质，如高山压病、精神分裂症、糖尿病等遗传率在60%以上。目前从肿瘤的流行病学、肿瘤临床统计学和肿瘤病因的研究已经得到证明，
关于开展国家免费孕前优生健康检查项目工作的实施方案
关于开展国家免费孕前优生健康 检查项目工作的实施方案 各村（居）党（总）支部、村（居）委会： 根据省人口计生委《关于启动第三批国家免费孕前优生健康检查项目工作的通知》（皖人口发〔2012〕15号）精神，为认真组织实施国家免费孕前优生健康检查项目，现结合我镇实际，提出如下实施方案。 一、工作目标 （一）全面普及预防出生缺陷科学知识，已婚育龄妇女生殖健康和优生知识普及率达90%以上，其中新婚夫妇、孕产妇生殖健康和优生知识普及率达95%以上。 （二）切实提高新婚、待孕夫妇预防出生缺陷发生危险的意识和行为能力，新婚、待孕夫妇优生咨询指导服务率达90%以上。 （三）全面完成省人口计生委下达的国家免费孕前优生健康检查任务。 （四）国家免费孕前优生健康检查筛查的高危人群，优生咨询指导服务率100%。 （五）建立健全出生缺陷预防体系和优生咨询指导服务网络，出生缺陷预防能力进一步增强。 二、工作任务
（一）强化宣传引导。充分利用广播电视、报刊杂志、网络传媒等宣传载体，面向基层、面向农村群众、面向重点人群，广泛开展多层面、多渠道、多形式的宣传活动，切实提高广大群众参与国家免费孕前优生健康检查的积极性和主动性。 （二）推进免费孕前优生健康检查。规范开展免费孕前优生健康检查服务，对存在的出生缺陷高发风险的人群提出预防、复查、治疗或其他相应措施的医学建议，切实做到早发现、早干预。 （三）加强生殖健康教育和优生咨询指导。以预防出生缺陷为重点，切实加强对已登记结婚的新婚夫妇、领取《生殖健康服务手册》后准备生育夫妇的优生指导、新婚避孕、孕期保健等健康教育和优生咨询，不断提高广大群众预防出生缺陷的知识水平和行为能力，降低出生缺陷的发生危险。 （四）实施高危人群重点指导和服务。将在婚前医学检查和孕前优生健康检查中有异常情况的夫妇、35岁以上高龄初产妇、曾发生不明原因自然流产或死胎、死产的夫妇、有家族遗传史的夫妇、较长时间接触高危环境或有不当用药史的夫妇、生育过先天畸形儿的夫妇等高危人群列为重点服务对象，切实加强优生咨询指导和围产期保健以及孕前、孕期的全程指导和监测，积极推广现有适宜干预技术，减少出生缺陷的发生机率。
计生委优生优育工作计划
工作计划：________ 计生委优生优育工作计划 单位：______________________ 部门：______________________ 日期：______年_____月_____日 第1 页共9 页
计生委优生优育工作计划 年，人口与计划生育工作要以邓小平理论和“”重要思想为指导，认真贯彻党的和区一次党代会精神，围绕市委八届二次全会提出的“继续稳定低生育水平，做好优生优育，加强人口综合调控工作，为城市发展创造良好的人口环境”要求，加快建立和完善“依法管理、村（居）自治、优质服务、政策推动、综合治理”的人口与计划生育工作机制，控制人口数量，提高人口素质，推进依法行政，强化优质服务，提高管理和服务水平，开创人口与计划生育工作的新局面。 根据上述总体要求，年全区户籍人口出生数控制在46人左右，出生率6.66‰左右，自然增长率0.06‰左右，计划生育率99%以上。常住人口出生数控制在58人，出生率7.44‰左右，自然增长率1.‰左右，计划生育率96.5%以上。人工流产率低于上年度水平。区、镇财政投入较上年度增幅20%。 年，人口与计划生育工作的主要任务是： 一、认真学习贯彻党的精神，不断增强广大人口计生干部做好人口与计划生育工作的历史使命感 党的报告指出：必须把可持续发展放在十分突出的地位，坚持计划生育基本国策，稳定低生育水平。这为当前和今后一个时期的人口与计划生育工作指明了方向。全区各级人口计生干部要认真学习文件，坚决贯彻精神，把思想统一到精神上来，将“”重要思想贯穿到人口与计划生育各项工作中，按照江泽民同志提出的“四新”要求，不辱使命，牢记职责，与时俱进，开拓创新，为经济社会发展创造良好的人口环境作出应有的贡献。 第 2 页共 9 页
关于开展免费孕前优生健康检查工作的通知
浠水县人民政府办公室 关于开展免费孕前优生健康检查工作的通知 浠政办发〔2011〕14号 各乡、镇人民政府，县政府有关部门： 2011年，我县被确定为国家第二批免费孕前优生健康检查项目120个试点县之一。为扎实推进试点工作，有效预防出生缺陷，提高出生人口素质，根据国家、省开展免费孕前优生健康检查项目试点的工作要求，结合我县实际，现将开展免费孕前优生健康检查（以下简称“优生检查”）工作的有关事项通知如下： 一、充分认识开展孕前优生健康检查的重要意义 预防出生缺陷，提高出生人口素质，事关千家万户的幸福，事关国家和民族的未来，是统筹解决人口问题的一项重要任务，也是落实科学发展观，以人为本，关注民生，共建和谐的重要举措。当前，出生缺陷发生风险率高，严重影响出生人口素质。孕前优生健康检查从源头抓起，可及早识别可导致出生缺陷等不良妊娠结局的风险因素，并提出针对性的医学建议和干预措施，有效减少出生缺陷和其他不良妊娠结局的发生。各地各部门要充分认识做好孕前优生健康检查的重要性、必要性和紧迫性，精心组织，认真实施，确保这一惠民工程取得实效。 二、优生检查的时间、对象和内容 从2011年3月起，对全县范围内符合生育政策、计划怀孕的农村夫妇（包括流动人口夫妇）开展免费优生健康检查。检查内容包括优生健康教育、病史询问、体格检查、临床实验室检查、影像学检查、风险评估、咨询指导、早孕及妊娠结局追踪随访等。试点期间严格按照国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范，科学普及优生知识，规范开展优生健康检查，正确进行咨询指导。 三、服务流程 县、乡镇计划生育服务站为国家免费优生检查机构。检查对象持本人身份证、户口本和结婚证到辖区计划生育服务站参加体格检查后，携带本人的体格检查表和上述证件到县计划生育服务站参加实验室医学检查，凭专家评估组出具的《孕前优生健康检查结果及评估建议告知书》到辖区计划生育办公室办理《生育服务证》或《生育证》。流动人口夫妇原则上在现居住地接受优生检查。 四、费用负担 优生检查经费按国家规定比例纳入县财政预算，结算标准为扣除人力成本费用后每对夫妇240元/次。检查对象接受1次免费优生检查后未按计划怀孕或怀孕后流产、死胎、死产再次准备怀孕的，要根据需要在医生指导下自费接受优生检查。检查对象接受免费优生检查时，对超出项目规定的检查内容要自行承担相关费用。
基因检测相关问题及答案
十个问题及答案 问题1:基因检测有什么用途？ 回答: 1、辅助临床诊断:很多疾病表现出来得症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆。若就是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上得诊断。 举例:某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”得家系进行了基因检测,最后在基因层面发现她们家系患得其实就是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”,帮其纠正了临床诊断。 又如:糖尿病中有一型特殊类型得糖尿病为“单基因糖尿病”(由单个基因突变引起,为孟德尔遗传病)由于其基因存在缺陷,使得患者在代谢特征、临床表现与治疗方案等方面,都与1型或者2型糖尿病患者有着明显得区别。但就是,由于认识上得不足,单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学得调查显示,有80%得青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家得单基因糖尿病得研究中,发现有10%得1型糖尿病与2-5%得2型糖尿病其实就是单基因糖尿病。所以,通过对正常人群体,特别就是有糖尿病家族史得人群,进行单基因糖尿病致病基因得筛查,可以尽早发现基因缺陷,从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。 2、携带者筛查:最常见得就是唐氏综合征得筛查。传统得唐氏综合征筛查就是利用血清学筛查进行得,检出率为65%-75%,容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿,还包括对18三体综合征与13三体综合征得筛查。此外,针对具有某些单基因遗传病(尤其就是隐性遗传病)家族史得高危人群进行相关致病基因得筛查,可以及时发现该家族中致病基因得携带情况,进而分析后代患病得风险,为家属成员提供有效得遗传信息,防止缺陷基因向下一代遗传。 3指导治疗:现在医生开药得遵循得就是经过广泛测试后提供得剂量信息。但所有得药物在测试过程中都就是以群体作为样本得,因此药物剂量在对于大多数人就是合适得。但就是由于每个人得基因不同,会导致正常剂量下得药物对一些人产生致命得作用。导致原本挽救健康得药可能反而对健康造成伤害。这样得现象就称为药物不良反应(adverse drug reactions, ADR)。 如药物warfarin就是一种抗凝剂,就是防止血液凝固得一种药物,病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成得危险。但就是抗凝剂服用过多,血液便不容易凝固,会造成出血,甚至有生命危险。在我们身体中有一种酶叫CYP2C9,它可以代谢这种抗凝剂,把它分解成小分子物质,使之失去抗凝血作用。正常情况下warfarin发挥作用后被代谢,完成它得药物治疗作用,也
基因检测基因分型指导临床个体化用药
基因分型检测指导个体化用药 据联合国世界卫生组织统计，全球死亡患者中三分之一是死于不合理用药，而非死于自然疾病本身。我国卫生部药品不良反应监测中心的数据为：住院病人中，每年约有19.2万人死于药品不良反应；家庭用药不良反应需要住院治疗的病人则多达250万人。 人们对药物毒副作用不重视是药物不良反应的重要原因。处方中的剂量多是常规剂量，对患者来说未必准确，没考虑个人代谢耐受因素，长期过量用药，很可能导致慢性药物中毒。 基因组的多态性是导致药物反应多态性的重要因素。实际上，每个人有自己特有的药物代谢基因，决定着药物的代谢和耐受剂量，只有根据自己的耐受剂量服药，才是最合理的安全剂量。进行药物代谢相关基因型检测，合理调整用药剂量，使长期用药更安全，毒副作用更小，效果更好。 药物基因组学正是从已知基因对药物效应的影响，确定药物作用的靶点，研究从表型到基因型的药物反应个体多样性。从基因水平研究证明和阐述药物疗效以及药物作用的靶位、作用模式和毒副作用。揭示药物反应多态性这些差异的遗传特征，鉴别基因序列中的差异，并以药物效应及安全性为目标，研究各种基因突变与药效及安全性之间的关系。通过对药物疗效与安全性的遗传体质评估，减少药物毒副作用及耐药现象发生，实现“个性化用药”的目标。 我们第四军医大学药学系药物基因组教研室经过研究，已开发了结核病用药指导的基因检测，乙肝治疗药物拉米夫定、抗凝剂药物华法林以及铂类、5-氟尿嘧啶、巯基嘌呤类等肿瘤化疗药物的用药指导基因检测项目，倡导基于基因分型的个体化合理用药。同时还开发了人乳头瘤病毒筛查与宫颈癌预警项目。 1.结核病用药指导的基因检测： 近年来，结核分枝杆菌耐药现象日趋严重，大大削弱了抗结核药物的疗效。目前结核菌的耐药性问题已成为结核病疫情上升和难以控制的一个重要原因。研究表明，结核分枝杆菌基因中基因突变所引起的耐药性是结核分枝杆菌产生耐药的主要方式。多数导致结核分枝杆菌耐药的基因突变机理比较明确，异烟肼、利福平、乙胺丁醇是一线抗结核药物。kat G 基因的点突变与异烟肼耐药性密切相关，kat G 基