耳聋基因检测
2024年耳聋基因检测市场发展现状
2024年耳聋基因检测市场发展现状1. 简介耳聋是指人类听觉系统功能受损，导致部分或完全丧失听力能力的一种疾病。
据世界卫生组织统计，全球约有4660万人患有严重耳聋，其中约有60%是由遗传因素引起的。
随着人们对基因科学的了解和基因检测技术的进步，耳聋基因检测成为了诊断耳聋病因以及预测个体耳聋风险的重要工具。
耳聋基因检测市场也因此得到了迅猛发展。
2. 市场规模据市场研究机构的数据，耳聋基因检测市场正以每年10%的速度增长，并预计在未来几年内将超过10亿美元。
市场规模的增长主要得益于以下几个方面：•基因科学发展促进了技术进步：随着基因科学的进步，耳聋相关基因的识别和研究逐渐深入，基因检测技术也得到了迅速发展。
现代基因检测技术的高通量、高准确性和低成本为耳聋基因检测提供了雄厚的技术支持。
•人们对个体健康关注程度提高：随着健康意识的增强，越来越多的人开始关注个体的遗传信息。
耳聋基因检测作为一种可以预测患病风险的工具，受到了关注。
•儿童耳聋筛查的普及：随着新生儿中耳聋早期筛查的推广，许多家庭开始重视耳聋的诊断，耳聋基因检测成为了确定病因的重要手段之一。
3. 市场主要参与者耳聋基因检测市场的参与者主要包括医疗机构、科研机构、基因检测公司和相关设备供应商。
具体而言，这些参与者的主要职责如下：•医疗机构：提供耳聋基因检测服务，包括采集样本、进行基因分析和结果解读等。
•科研机构：主要从事耳聋相关基因的研究和开发，为耳聋基因检测提供科学依据。
•基因检测公司：针对耳聋基因检测市场，提供基因检测器具和试剂盒等相关产品，也可提供相关的技术支持和咨询服务。
•相关设备供应商：提供耳聋基因检测所需的仪器设备和实验室耗材等。
4. 市场发展趋势耳聋基因检测市场在未来几年内有望继续迅猛发展，并出现以下几个发展趋势：•个性化医疗的推动：随着基因检测技术的进步和成本的降低，个性化医疗将成为未来医疗的主流。
耳聋基因检测可以为个人提供定制化的健康管理和治疗方案。
孕妇做耳聋基因十五项有什么
孕妇做耳聋基因十五项有什么近年来，随着科技和医疗的发展，越来越多的孕妇开始接受耳聋基因检测。
耳聋基因检测是一种通过分析某些基因的变异来确定一个人是否携带耳聋的遗传基因。
这项检测可以帮助孕妇预测自己或未出生的孩子是否会患有耳聋。
本文将为您介绍孕妇做耳聋基因十五项检测的相关知识。
一、耳聋基因十五项的内容孕妇做的耳聋基因十五项检测是基于孩子的基因进行的，属于新一代测序技术。
该检测项目能够覆盖多种耳聋基因的检测，包括大约15种遗传耳聋的主要基因突变，能够检测遗传性的耳聋和致聋基因。
其中包括以下的项目：1. GJB2基因2. SLC26A4基因3. MT-RNR1基因4. 12S rRNA基因5. CDH23基因6. MYO7A基因7. COCH基因8. TMC1基因9. WFS1基因10. LOXHD1基因11. ESPN基因12. POU3F4基因13. OTOF基因14. ACTG1基因15. GJB3基因二、治疗方法对于孕妇做的耳聋基因十五项检测结果呈阳性的情况，需要及时进行干预和治疗。
1.植入助听器植入助听器是一种常见的治疗耳聋的方法。
通过手术将助听器植入患者的耳朵，可以增强听力，改善听力障碍。
不过，孕妇不宜进行此类手术，需等孕期结束后再行手术。
2.使用人工耳蜗人工耳蜗是一种通过外部设备将声音传至内耳的治疗方案。
在某些情况下，人工耳蜗也可以用来治疗耳聋。
3.影响听力的药物某些药物如氨基糖苷类等，会对听力产生不良影响，在治疗中应限制使用。
孕妇在任何情况下都不应自行服用药物，应该要咨询医生维护孕妇和胎儿健康。
4.手术治疗对于某些特别严重的耳聋，可能需要通过手术进行治疗，例如通过托槽和其他手术形式进行。
三、注意事项1.选择合适的医院孕妇在进行耳聋基因十五项检测时，务必要选择正规、有资质的医院或检测机构进行检测。
检测机构应该能够提供完整的检测报告和解读，避免因为检测不标准或结果不准确导致给胎儿或产妇不好的影响。
检测耳聋基因实验报告
检测耳聋基因实验报告研究背景耳聋是一种常见的感知器官缺陷，影响着全球数百万人口的听觉能力。
据世界卫生组织的数据，约有4660万人在全球范围内患有严重的耳聋问题，其中大部分是由遗传因素引起的。
因此，了解耳聋的遗传基础对于预防和治疗耳聋至关重要。
本实验旨在检测耳聋相关基因的存在，以帮助进一步了解耳聋的遗传机制。
实验设计样本收集本实验中，我们收集了100个来自不同地区、不同年龄和性别的样本，其中包括耳聋患者和正常人群。
所有的样本采集工作均在伦理审查委员会的指导下进行，并征得了每个受试者的知情同意。
DNA提取我们从每个受试者的全血样本中提取了DNA。
采用常规的DNA提取方法，包括细胞裂解、蛋白质沉淀、DNA沉淀等步骤，最终获得高质量的DNA样本。
耳聋相关基因检测根据文献研究和数据库查询，我们选择了九个与耳聋相关的常见基因进行检测，包括GJB2、GJB3、SLC26A4、MYO7A、USH1C、CDH23、PCDH15、TMC1和TECTA。
使用聚合酶链式反应（PCR）扩增这些基因的特定区域，并进行限制性内切酶切割试验或测序分析，以检测这些基因的突变。
实验结果经过耳聋相关基因的筛选和检测，我们获得了以下结果：基因突变类型突变频率突变位点:-: :-: :-: ::GJB2 缺失3% c.35delGGJB3 基因敲除1% 多个位点SLC26A4 缺失5% c.2168delAMYO7A 点突变2% c.101T>CUSH1C 插入突变1% c.2167_2168insACDH23 缺失4% c.6326delGPCDH15 缺失2% c.3165delCTMC1 点突变3% c.1001G>ATECTA 点突变1% c.546C>T结果表明，在100个受试者中，GJB2、SLC26A4、CDH23和TMC1这四个基因的突变频率较高，分别为3%、5%、4%和3%。
而其他基因的突变频率较低，不超过2%。
耳聋基因检测 - 2
遵循常染色体隐性遗传模式
在不同人群均具有显著的高发病率
临床表现：绝大多数为先天性重度、
极重度耳聋
2
常见的致聋基因及位点
GJB3基因特点
GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因
临床症状主要与GJB3突变基因的外显度有关，表现为正 常听力、轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋及极重度耳聋等
荧光探针法 飞行时间质谱法
测序法
耳聋基因检测常用方法比较
方法
主要设备
检测时间 所需步骤
特点
DNA测序法
PCR仪，测序仪 ＞10H
核酸提取、PCR，金标准，操作繁琐，需
电泳、纯化、测 要专门培训，结果判读
序
复杂
限制性内切酶法 PCR仪，电泳仪 约4H ARMS-PCR法
基因芯片法
P扫C描R仪仪，杂交仪，约5H
荧光PCR法
PDS基因突变 检测 试剂盒
SLC26A4：IVS7-2A>G、1174A>T、、 1229C>T、2168A>G ；
检测位点 （10个）
通量低
厦门致善
GJB2:35delG、167delT、176-
191del16、235delC、299-300delAT
； GJB3：538C>T、547G>A；
12SrRNA：1494C>T、1555A>G；
微阵列 芯片法
微阵列 芯片法
优缺点
检测位点少 （9个） 专用仪器 价格高 耗时长
检测位点 （15个） 专用仪器
价格高 耗时长
凯普
GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-
耳聋易感基因检测 试剂盒
遗传性耳聋基因检测与筛查 2
遗传性耳聋
由于基因和染色体异常所致的 耳聋。这种疾病是由父母的遗 传物质发生了改变传给后代而 引起的耳聋，并且在子孙后代
中以一定数量出现。
综合征型耳聋
Syndromic hearing loss , SHL 除耳聋外，还伴随有其它组织
器官的病变。
非综合征型耳聋
Non-syndromic hearing loss , NSHL
shape of bony structures such as the cochlea and vestibular aqueduct .
Transport iodide ions out of certain cells
Transport:
Ions(chloride , iodide , bicarbonate ,)
耳聋比例：第二常见耳聋基因， SLC26A4基因突变占 全部遗传性耳聋的14%。
遗传方式： SLC26A4基因突变引起非综合征型和综合征 型耳聋PDS综合征均常染性色体隐遗传(DFNB4)，大部分 DFNB4 和综合征性耳聋PDS综合征都伴有大前庭水管扩 大，并且PDS综合征还伴有甲状腺病变。
突变相关病症：这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患 儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因就可致 患儿听力急剧下降甚至全聋。
• 1846年Thomson发表的下颌骨-面颅骨发育不全综合征最早报道了综 合征型听力损失
• 1882年,Politzer首次描述了X-连锁遗传的听力损失 • 1995年发现第一个非综合征型听力损失基因后的近十年来,这一领域出
现了飞速的进展 • 2004年,王秋菊博士发现了一个Y-连锁遗传的听力损失家系,从而进一步
丰富了遗传性听力损失的理论内容
什么是耳聋基因检测
什么是耳聋基因检测我国有两千多万聋哑人，其中遗传性耳聋占50%以上。
遗传性耳聋多为隐性遗传病，即夫妻双方均为携带者时，自身听力正常，但子女有25%的机会为聋儿；而仅当夫妻中一方为携带者时，子女听力不受影响。
目前正常人群中携带遗传性耳聋突变基因的比例是5-6%，因此听力正常的夫妻生出聋儿的现象时有发生，新生儿中耳聋发病率已达1-3‰。
遗传性耳聋的发生与基因突变有关，目前已发现与耳聋相关的基因至少有200—300个，相关突变位点达1000个以上，这给临床检测聋病易感基因带来了很大的困难。
而对中国人而言，80%的先天性耳聋患者其致病基因为：GJB2基因235delC、SLC26A4基因919-2 A>G、线粒体12Sr RNA基因1555A>G和1494C>T。
进行这四种基因的检测，可以明确大部分遗传性耳聋的原因。
进行耳聋基因检测，对于个人、家庭及下一代都十分重要。
（1）避免“一针聋”：原本听力正常的人，在使用抗生素药物后，出现听力下降或者耳聋俗称“一针聋”。
既往人们不知道是什么原因引起，现已经明确是由携带线粒体基因被氨基糖甙类药物损伤所致。
抗生素用于预防感染和抗炎治疗，氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等，因其价格便宜和疗效好的原因，在临床被广泛应用，用药途径包括静脉、肌肉和局部，抗生素都均有一定的副作用，氨基糖甙类抗生素可导致耳聋，其中一部分患者（线粒体DNA A1555G基因突变）对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。
在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。
除了明确耳聋的病因，尚可指导携带线粒体DNA A1555G基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。
（2）减缓耳聋的发展。
PDS基因突变导致大前庭水管综合征，此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高，损伤内耳，从而可减缓耳聋的发展；GJB2、GJB3基因突变可导致双侧感音神经性耳聋，部分婴儿出生就会耳聋，还有部分在幼儿或青少年时期发生耳聋。
耳聋基因检测方法及原理
耳聋基因检测是通过分析个体的基因组来确定与耳聋相关的遗传变异。
以下是常见的耳聋基因检测方法及其原理：
1. Sanger测序：Sanger测序是一种传统、经典的基因测序方法。
它通过将待测样本DNA片段进行扩增，然后使用DNA 聚合酶和剪切酶对扩增产物进行测序。
通过比对测序结果与参考基因组，可以鉴定个体是否携带与耳聋相关的突变。
2. 基于芯片的检测方法：这种方法使用特制的芯片或芯片阵列来同时检测多个耳聋相关基因的突变。
芯片上包含了预先设计好的探针，这些探针可以与特定的基因片段结合。
检测过程中，待测样本DNA片段与芯片上的探针发生杂交反应，通过芯片上的信号检测技术，可以确定样本中的突变情况。
3. 下一代测序（NGS）：NGS是一种高通量、高效的基因测序技术。
它通过同时测序多个DNA分子，可以快速、准确地确定个体的基因组序列。
对于耳聋基因检测，NGS可以检测多个耳聋相关基因的突变，捕捉并分析大量的遗传变异，提供更全面的基因信息。
4. RT-PCR：逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）是一种能够检测基因表达水平的方法。
在耳聋基因研究中，RT-PCR可用来
检测耳聋相关基因在耳部组织中的表达水平，以确定是否存在异常表达。
这些方法在耳聋基因检测中发挥了重要作用。
通过对个体的基因进行检测和分析，可以帮助识别与耳聋相关的遗传突变，为早期干预和治疗提供依据，并为家族遗传咨询和基因筛查提供重要参考。
需要注意的是，耳聋是一个复杂的遗传疾病，除了单基因突变外，还可能受到环境和多基因相互作用的影响，因此仅通过基因检测无法完全解释耳聋的发生机制。
线粒体耳聋基因(mtDNA) 突变检测标准操作程序
线粒体耳聋基因(mtDNA) 突变检测标准操作程序1 检验目的保证受检者线粒体(mtDNA)耳聋基因突变检测的准确、可靠。
2 检验原理采用 PCR 扩增和基因测序方法检测 mtDNA A1555G、C1494T 两个位点基因突变情况。
3 性能参数3.1 敏感性：PCR 测序所需模板的量较少，一般 PCR 产物需 30~90ng，单链 DNA 需 50~100ng，双链 DNA 需 200~500ng；3.2 特异性：采用 BigDye 荧光标记终止底物循环测序试剂盒，一般可测 DNA 长度为 650bp 左右；3.3 精确度：DNA 测序精确度为(98.5±0.5) %；3.4 简便安全：采用 ABI3130 自动化测序仪，能自动灌胶、自动进样、自动数据收集分析等。
3.5 快速：每组基因测序可在 40min 完成。
4 原始样品系统外周血。
5 容器和添加剂类型EDTA 抗凝管(血常规管)。
6 所需设备和试剂6.1 仪器设备ABI9700 PCR 仪，ABI3130 测序仪，凝胶成像系统。
6.2 试剂盒6.2.1 提取外周血DNA：采用上海赛百盛试剂盒快速提取外周血 DNA；6.2.2 Axygen 公司提供的胶回收试剂盒；6.2.3 ABI 公司提供的 BigDye 测序反应试剂盒：主要试剂是BigDye Mix，内含 PE 专利四色荧光标记的 ddNTP 和普通 dNTP ，AmpliTaq DNA polymerase FS，反应缓冲液等；6.2.4 测序反应产物纯化：醋酸钠/乙醇法纯化 PCR 产物。
7 校准程序厂家工程师完成。
8 程序步骤8.1 全血 DNA 提取试剂盒提取 DNA8.1.1 GN 结合液预热澄清后使用；8.1.2 将 0.3-0.5ml 全血加入到 1ml 纯化树脂中，颠倒混匀 5-6 次。
室温下温育 3min，期间颠倒混匀一次， 5000rpm 离心 3sec，收集沉淀；8.1.3 用 1ml GN 结合液将纯化树脂悬浮，颠倒混匀， 5000rpm 离心 3sec，收集沉淀；8.1.4 用 0.5ml 漂洗液漂洗纯化树脂两次，颠倒混匀， 5000rpm 离心 3sec，收集沉淀；8.1.5 用 0.8ml 无水乙醇悬浮，装入离心纯化柱， 12000rpm 离心 1min ，倒掉废液收集管中的乙醇，再次离心 1min，尽量除尽乙醇；8.1.6 将离心纯化柱套入一个干净的 1.5ml 离心管中，加入 100μl 超纯水于纯化树脂中，室温下放置 3min ，12000rpm 离心 2min ，-20C备用。
遗传性耳聋检测 (2)精选全文
热点基因21位点的携带率与检出率
基因
突变位点
GJB2
c.35delG or c.35dupG c.176_191del16
(人群携带率 2.6%，遗传 性耳聋患者突 变率为 14%~41%）
50.10%ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
SLC26A4 c.2168A>G
c.281C>T
13.17% 0.86%
(人群携带率 约为1.9%， 遗传性耳聋患 者突变率
8.95~14.54% ，）
c.589G>A c.1174A>T c.1707+5G>A (常用名 IVS15+5G>A) c.1226G>A c.1229C>T
常情况下3-6个月干预）。
34
新生儿筛查及早发现迟发聋
王× 宋× 王×
父亲 母亲 女儿
29岁 29岁 5岁
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
听力正常
IVS7-2A>G杂合突变
双侧感音神经性聋 IVS7-2A>G纯合突变
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G杂合
IVS7-2A>G纯合
因说话不清，5岁才被发现
熊X的妈妈，GJB2基因突变 携带者并怀孕5个月。
陕西汉中熊XX一家
熊X的父母是GJB2基因突变携带者，由于未进行产前诊断，先后育有两个聋儿，此次怀孕26， 经301医院进行孕期耳聋基因诊断，胎儿确定为杂合突变，出生后听力应正常。
耳聋基因普筛的意义
2024年耳聋基因检测市场分析现状
2024年耳聋基因检测市场分析现状引言耳聋基因检测市场是指通过检测个体的基因组序列，预测其是否患有耳聋或携带耳聋相关的遗传突变。
随着基因技术的快速发展和人们对遗传疾病的关注增加，耳聋基因检测市场迅速崛起。
本文将对耳聋基因检测市场的现状进行分析，并探讨其未来的发展趋势。
市场规模和增长趋势根据市场研究机构的数据，耳聋基因检测市场规模从2016年的5000万美元增长到2020年的1亿美元。
预计到2025年，市场规模将达到3亿美元。
市场的快速增长主要得益于以下几个因素：1.技术的进步：随着基因测序技术的不断发展，耳聋基因检测的成本不断降低，检测的效果也越来越准确可靠，吸引了更多的消费者。
2.人们对遗传疾病的认知提高：随着人们对遗传疾病的认识增加，越来越多的人意识到耳聋可能与基因有关。
因此，他们更愿意接受耳聋基因检测，以了解自己的耳聋风险。
3.个性化医疗的兴起：个性化医疗的概念越来越受到重视，耳聋基因检测可以为个体提供定制化的诊断和治疗方案，因此备受关注。
4.国家政策的支持：一些国家开始推行基因检测相关的政策，促进了耳聋基因检测市场的发展。
市场竞争格局耳聋基因检测市场目前存在着一些主要的竞争者，包括大型医疗器械公司、生物技术公司和初创企业。
这些竞争者通过提供不同的产品和服务来争夺市场份额。
主要的竞争策略包括：1.产品创新：竞争者通过不断推出新的基因检测产品，提高检测精度和效率，以吸引更多的消费者。
2.价格竞争：由于技术的进步和规模效应的实现，耳聋基因检测的成本逐渐下降，竞争者之间通过降低价格来吸引客户。
3.市场拓展：竞争者通过扩大销售渠道、与医疗机构进行合作等方式，拓展市场份额。
市场驱动因素耳聋基因检测市场的增长受到多种因素的驱动，包括：1.遗传疾病的普遍存在：耳聋是一种常见的遗传疾病，在全球范围内具有相当大的患病率。
因此，耳聋基因检测市场具有巨大的发展潜力。
2.个体的基因意识增强：人们对个体基因的重视和关注不断增加，耳聋基因检测正是满足这一需求的应用之一。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目新生儿遗传性耳聋是指由遗传因素引起的听力障碍。
在全球范围内，约有6000个新生儿出生时患有严重的遗传性耳聋。
早期检测能够帮助医生更早地介入治疗，提高治疗效果，从而提高患儿的生活质量。
意义基因筛查项目可以通过检测新生儿的遗传物质，确定是否存在导致遗传性耳聋的基因突变。
筛查的早期发现可以帮助医生制定更为有效的治疗方案，还可以为未来的胎儿诊断提供基础数据。
流程新生儿遗传性耳聋基因筛查项目通常在出生后的前几天完成。
其具体流程如下：1.采集婴儿DNA样本：医生从新生儿体内采集DNA样本，并用专业的设备进行分离和提取。
2.样本检测：样本会经过一系列的实验室检测，以确认是否存在耳聋相关的基因突变。
3.订单生成：若样本中检测出患有耳聋相关基因异常，则会生成相关的治疗订单，同时提供相关医疗建议。
4.结果反馈：通常，整个测试流程需要7-10个工作日，医生会将结果通知患者和相关医护人员。
如果结果呈阳性，则需要及时采取治疗措施。
注意事项1.项目测序的精度极高，但是并不能排除所有耳聋相关基因检测异常。
若发现遗传性耳聋征兆，医生仍需对新生儿进行推荐的检测流程。
2.项目主要针对的是新生儿遗传性耳聋，因此不适用于其他类型的听力障碍。
3.对于遗传性耳聋患者的家属，可以考虑进行相应的基因检测。
如果新生儿的家族中存在类似病例，建议在孕期进行遗传性耳聋基因筛查。
遗传性耳聋是一种不可逆的听力障碍，对患者和家庭都会带来长期的负面影响。
新生儿遗传性耳聋基因筛查项目是一种可靠的筛查方法，可以有效预防和治疗遗传性耳聋病例。
我们希望相关部门能够积极支持并推行这项项目。
先天性耳聋的基因检测技术
先天性耳聋的基因检测技术先天性耳聋是指出生时或者在婴儿期时就已经出现的耳聋。
它是一种影响儿童发育和交流的严重疾病，也是一种常见的遗传病。
遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因，而基因检测技术可以帮助人们更好地了解自己的遗传基因，以及进行预测和治疗，已经被广泛应用于医学诊断和治疗。
遗传学家发现，先天性耳聋的遗传方式多种多样，包括单基因遗传、复杂遗传、染色体异常等等。
根据遗传方式的不同，先天性耳聋的基因检测技术也在不断地更新和发展。
目前，最常用的技术是基于新一代测序技术（Next Generation Sequencing，简称NGS）和高通量芯片技术。
基于 NGS 技术的遗传检测是一种高通量、高准确性的遗传检测技术。
它可以同时检测数百个基因，从而发现低频率的变异和罕见的基因变异，对临床诊断和治疗提供了更全面、更精确的支持。
同时，这种技术还可以检测基因突变的复杂性，如某些基因的复杂变异、基因缺失和复制数变异等。
高通量芯片技术也是一种常用的基因检测技术。
它利用芯片上的基因探针，可以同样检测数百个基因，但是和 NGS 技术相比，芯片技术对变异的灵敏度相对较低，但也是一种比较成熟的技术。
无论是 NGS 还是芯片技术，都需要高度的专业技术，以及高质量的试剂和设备来保证准确性和可靠性。
这也是目前基因检测技术的发展趋势之一，即如何解决技术分析的复杂性，优化数据分析算法和数据挖掘技术，以及开发更高效的数据录入和存储软件。
基于这些技术的先天性耳聋基因检测已经开始应用于临床诊断和治疗。
根据检测结果，医生可以给予患者更有效的治疗建议，包括手术治疗、药物治疗、助听器和人工耳蜗等医疗手段。
同时，基于这些技术的基因筛查也能够发现无症状的遗传突变，及早诊断，及早治疗，降低后代遗传耳聋的风险。
在应用基因检测技术进行先天性耳聋的诊断和治疗时，也需要考虑到一系列的伦理和社会问题，包括隐私保护、信息公开、数据质量、数据分析和结果解读的专业性等。
耳聋基因检测临床应用
耳聋基因检测临床应用耳聋是一种常见的疾病，据统计，全球约有4660万人患有严重耳聋，而其中大约90％的情况都是由基因突变引起的。
随着基因研究的不断深入，基于耳聋基因的检测已经成为预防、诊断和治疗耳聋的一种新型手段。
在此文中，我们将讨论耳聋基因检测的临床应用。
检测原理耳聋基因检测是基于DNA序列的分析技术，该技术可以检测耳聋相关基因的异常，并确定该异常是否导致了耳聋。
耳聋基因检测可以分为两类：单基因遗传性耳聋和多基因遗传性耳聋。
单基因遗传性耳聋是由单个基因突变引起的。
如果一个人携带该基因，他或她就会患上此类耳聋。
这类耳聋通常具有明显的家族历史。
多基因遗传性耳聋是由多个基因突变引起的。
如果一个人携带多个相关基因突变，则可能患上此类耳聋。
这类耳聋通常没有明显的家族历史，但是其遗传概率更高。
临床应用诊断耳聋耳聋基因检测可以用于诊断患者的耳聋类型。
如果患者的耳聋是单基因遗传性的，那么基因突变会被测出。
如果患者的耳聋是多基因遗传性的，那么检测结果将显示多种基因缺陷。
通过耳聋基因检测，医生可以提供更为准确的诊断结果，并制定更为有效的治疗方案。
预测遗传风险耳聋基因检测还可以用于预测患者是否有遗传风险。
如果一个人携带耳聋相关的基因突变，那么他或她的子女也可能患上这种耳聋。
通过耳聋基因检测，人们可以了解患病风险，采取措施提前规避。
个性化治疗耳聋基因检测不仅可以诊断和预测耳聋，还可以帮助医生制定个性化治疗方案。
如果一个人的耳聋是由单基因突变引起的，那么医生可以针对该基因制定个性化治疗。
如果一个人的耳聋是由多基因遗传性引起的，那么医生可以制定综合治疗方案。
可能限制尽管耳聋基因检测具有许多优点，但该检测仍然存在一些限制。
首先，耳聋基因检测的可靠程度还不能令人完全满意。
尤其是在多基因遗传性耳聋的检测中，检测结果的可靠性会受到多个因素的影响。
其次，耳聋基因检测还面临一些伦理和道德问题。
例如，如果通过携带某种耳聋基因来进行筛查，那么该筛查是否违背了相关法律法规？最后，耳聋基因检测的成本也很高，有时无法被一般病人所承受。
耳聋基因检测
先天性 迟发性 药物性
按照发病时间 语前聋 语后聋
如果合并有外耳畸形，或者同时发生其他器官或系统疾病，称 为综合征型耳聋( SHI) ，占遗传性耳聋的 30%； 而没有视觉可见的外耳畸形及与耳聋同时出现的其他器官或系 统疾病，称为非综合征型耳聋 ( NSHI ) ，占遗传性耳聋的70%。
耳聋的病因
与后天突发性耳聋有一定关 系
遗传异质性(genetic heterogeneity)分为基因座异质性和等位基因异 质性。
基因座异质性病是由不同基因座的基因突变引起的，如先天性聋 哑有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传、Y 连锁遗传和母系遗传5种遗传方式。属于常染色体隐性遗传的有35 个基因座位（位点），占病例总数的68%。因此，常可见到2个先 天性聋哑患者婚配后生出并不聋哑的孩子，就是由于父母的聋哑 基因不在同一基因座位所致，即一个亲代的基因型为AAbb，另一 个亲代的基因型为aaBB，两个亲代都是某基因座的纯合子患者， 但他们子女的基因型为AaBb，在两个基因座位上均为杂合子，故 表现正常。
IVS7-2A＞G（919-2A＞G）; 2168A＞G
SLC26A4（PDS）
此基因突变者，生活行为要 大前庭水管综合征先天或后天中 1229C＞T;1174A＞T； 防止导致颅内压升高的行为 度以上感音神经性耳聋（发病率 281C＞T；589G＞A； 因素，避免外界环境刺激致 1226G＞A；IVS15-5G＞A； 14.5%） 聋 1975G＞C；2027T＞A； 2162C＞T；2168A＞G
耳聋基因检测的意义
耳聋基因检测的意义
由于迟发性耳聋具有隐蔽性，传统的检查方法难免会 有所遗漏。而耳聋基因检测则可以明确遗传病因，预 防迟发性耳聋的发生，保护残留听力，避免听力损伤 加重；同时耳聋基因检测还可以在孕前、孕期、新生 儿等多个时间段对迟发性耳聋进行干预。所以尽早进 行耳聋基因检测还是很重要的。
耳聋基因检测的意义
随着耳聋基因组科学及分子生物学技术的迅猛发 展，耳聋基因研究和临床诊断技术已成为耳聋病 因学分析的重要工具，人们已经可以通过对几个 常见耳聋基因进行检测，明确中国人中多数耳聋 受检者的遗传学病因或其致病突变的生缺陷之一。为改进新生儿听力筛查技术， 提高检出率，减少耳聋残疾发生，作为深圳市政府为群众办实 事项目之一，2012年4月1日深圳市全面启动新生儿耳聋基因 筛查工作。本着免费和自愿的原则，近一年来已筛查超过20万 新生儿，筛查出耳聋基因突变8744例。这一民生工程 在减少 出生缺陷，提高人口素质和实现中关村自主创新成果的转化等 方面起到了示范全国的作用。
耳聋基因检测意义
核子基因科技公司
耳聋基因检测结果
通过耳聋基因检测结果的分析，不仅能确定遗传方式， 计算耳聋再发风险，对患者及其家庭成员的患病风险、 携带者风险、子代的再发风险作出准确评估与解释；而 且还可以为受检者及其家族成员提供终生的遗传学服务。 通过客观、准确的生育指导和干预措施，从根本上预防 和阻断遗传性耳聋，成为实现预防耳聋出生缺陷目标的 重要步骤和手段。
为什么要做耳聋基因检测
为什么要进行耳聋的基因检测？
我国是听障人口最多的国家。每年约新生聋儿万余名。引起耳聋的原因有很多，但在聋病 患者中，约 60 ％的耳聋与遗传因素有关，而且在正常人群中也存在较高的基因突变致聋 的现象，因此耳聋发病率一直居高不下。但耳蜗结构细微且复杂，无法通过电生理和生化 检测作出病因学诊断，制约了聋病研究的发展。这一切都决定了聋病的基因检测是目前耳聋基因检测
遗传性耳聋基因检测能帮助聋人在基因和分子水平确定耳聋基因，根据病因及早进行 正确的治疗和有效的听力恢复。还能对指导我们生育听力健康的孩子。因为不管父母 是耳聋基因携带者，还是耳聋患者，耳聋基因都可能通过父母向子女传递导致聋儿的 降生。为了避免聋儿的再次降生，在再生育前进行耳聋基因检测，通过科学的手段生 育正常听力的孩子。
为什么要做耳聋基因检测
核子基因科技
耳聋在生活中很高发
正常群体中携带耳聋基因的比例高达5-6%，其中以常染色体隐性遗传方式出现的遗 传性耳聋非常常见，占遗传性耳聋的70％～80％。这就是耳聋发病率之所以高居不下 的重要原因之一。 隐性遗传的耳聋，往往在出生后就被发现为重度或极重度耳聋。一对听力正常的父 母却生育了一个先天性听力障碍的孩子，这种情况是由于遗传的原因导致的：极有可 能在于这对父母是耳聋基因的携带者。
耳聋基因检测评审要求
耳聋基因检测评审要求一、检测技术方面。
1. 准确性。
这检测技术得靠谱啊，就像射箭得射中靶心一样。
它要是说一个人有耳聋基因，那可不能乱讲，要有足够高的准确性。
不能今天测出来有，明天换个同样的样本又测没了，那可不行。
得经过大量的样本测试，保证能准确地把耳聋基因找出来。
2. 灵敏度。
灵敏度就像是一个侦探的嗅觉，得很灵敏才行。
哪怕基因里只有一丁点儿耳聋基因的蛛丝马迹，它也能嗅得出来。
要是耳聋基因藏得稍微隐蔽点就检测不到，那这个技术就不咋地啦。
3. 特异性。
特异性呢，就是检测技术得能分清谁是谁。
不能把别的基因当成耳聋基因，就像不能把猫当成狗一样。
它得只对耳聋基因敏感，不能乱报警，对那些不是耳聋基因的就不要瞎咋呼。
二、检测机构和人员方面。
1. 机构资质。
检测机构得是正规军啊。
得有相关部门颁发的许可证之类的东西，就像开饭店得有营业执照一样。
要是一个小作坊，没有任何资质就做耳聋基因检测，谁能放心呢？这个资质得保证这个机构有能力、有条件把检测做好。
2. 人员素质。
检测人员可不能是半吊子。
他们得是专业的，就像大厨得会做菜一样。
得有相关的知识背景，经过正规的培训。
不能是刚从大街上拉来一个人就去做检测，他们要懂得基因检测的原理、操作流程，还得知道怎么解读检测结果，可不能给人乱解释一通。
三、检测流程方面。
1. 样本采集。
样本采集得规范。
就像采果子得按照正确的方法采，不能把果子都弄烂了。
采集样本的时候要保证样本的质量，不能污染了样本。
要是样本采集的时候就出了问题，那后面的检测结果肯定也好不到哪里去。
而且采集的方法得让人能接受，不能太痛苦或者太危险，总不能为了采个样还让人冒生命危险吧。
2. 运输和保存。
样本采好了，运输和保存也很关键。
就像送快递得保证包裹完好无损一样。
样本在运输过程中要保持稳定的环境，温度啊、湿度啊之类的得合适。
保存的时候也得按照要求来，不能把样本放错地方或者放太久变质了。
要是样本到了检测的时候已经坏掉了，那检测出来的结果肯定不靠谱。
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伴眼病
伴代谢性疾病
伴肌肉骨骼异常
综合征型 （66个基因）
伴泌尿生殖疾病 伴内分泌疾病
伴皮肤疾病
伴神经病变
伴心脏缺陷
线粒体遗传性
听力损失
-
基因数目
45 28 3 3 4 11 17 2 10 6 3 6 2 4
5
遗传性耳聋基因检测技术
目标区域捕获测序
技术简介：采用新一代高通量测序技术，对受检者的耳r-Tranebjaerg 综 合 TIMM8A 征
特雷彻-柯林斯综合征 TCOF1 （ Treacher Collins syndrome）
Alport综合征（遗传性 COL4A3,COL4A4,C
肾炎）
OL4A5
Wolfram综合征1型
WFS1
单个耳聋基因全测序
检测基因
GJB2 GJB3 SLC26A4 测序采用sanger法，在以下情况可建议进行单
纯音听阈 26～40dB 41～60dB 61～80dB 超过80dB
4
耳聋分类
耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋
耳聋的致病因素
➢ 遗传因素； ➢ 母亲怀孕期间的药物使用史； ➢ 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； ➢ 母亲的生产史； ➢ 新生儿高胆红素血症； ➢ 颅面部畸形； ➢ 早产或体重低； ➢ 各种后天因素，如外伤
检测基因及位点
突变 基因
突变 位点
染色体 表达蛋白 临床表现
GJB2
SLC26A4 (PDS) 12S rRNA
35delG、 167delT、 176-191del16、 299_300delAT、
235delC
281C>T、 589G>A、 IVS7-2A>G、 1174A>T、 1226G>A、 1229C>T、 1975G>C、 2027T>A、 2162C>T、 2168A>G、
自愿选择， 知情同意
受检人群
检测医院
初筛 TEOAE/DPOAE
结果不通过
结果通过
复筛(TEOAE/DPOAE )+AABR/ABR 阈值)筛选听力异常
基因检测流程
采取最少3个采血斑
知情同意、自愿选择
5个工作日
临床检验中心 耳聋基因检测
检测医院确诊 出具确诊报告
随访 检测结果正常
出具检测报告
检测结果为杂合突 变或纯合突变
确诊结果 正常
随访
确诊结果为 突变
干预追踪
听力及基因联合筛查的临床实施模式
51个基因+2个位点
PCR、 第一代测序
目标区域捕获、 第二代高通量
测序
适用范围：
1）基因诊断：对于临床表 型难以确诊的病例给予分 子水平的鉴别诊断；
2）携带者筛查：对于无临 床表型的致病突变携带者 进行基因筛查；
检测周期：35工作日
背景介绍——耳聋发病原因
新生儿听力损失中遗传 因素占据了65%的病因
在对四岁及四岁以内的听力损 失患儿病因进行分析时，遗传 因素所占比例为71%，高于出生 时
N Engl J Med, 2006. 354: p. 2151-2164.
背景介绍——流行病学的警示意义
确立了中国聋哑人群常见的3个易感基因及突变热点 ➢ 药物敏感性耳聋（mtDNA 1555A>G)：
患儿：SLC26A4基因1174A>T+2168A>G复合突变； 患儿父亲： SLC26A4基因1174A>T杂合突变； 患儿母亲： SLC26A4基因2168A>G杂合突变。
临床案例
患儿 父亲
SLC26A4基因 1174A>T杂合突变
患儿 母亲
SLC26A4基因 2168A>G杂合突变
检测流程
医院就诊
样本采集DNA提取制备发送报告亲属验证
数据分析
高通量测序
检测周期：35个工作日
检测基因/位点
疾病
基因
ACTG1,CCDC50,CDH23,CLD N14,COCH,DFNB31,DFNA5,D FNB59,DIAPH1,ESPN,ESRRB, EYA4,GJB2,GJB3,GJB6,GRHL 2,GRXCR1,HGF,KCNQ4,LHFP L5,LOXHD1,LRTOMT,MARVE 非综合征型耳聋 LD2,MIR96,MYH14,MYH9,MY O15A,MYO1A,MYO3A,MYO6, MYO7A,OTOA,OTOF,PCDH15 ,POU3F4,POU4F3,PRPS1,RD X,SIX1,SLC17A8,SLC26A4,SL C26A5,STRC,TECTA,TMC1,T MIE,TMPRSS3,TPRN,TRIOBP, USH1C,WFS1,m.1555A>G,m.1 494C>T
叔叔
同质突变 同质突变 纯和突变 纯和突变
女：1555A纯和 235delc杂合
30
启示
非常值得警惕的是：这个 孩子通过了听力筛查，如 果没有做基因筛查，一旦 误用了氨基糖苷类药物将 一针致聋，导致严重后果
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临床案例
➢ 患儿杜某，女，11岁； ➢ 自述4岁左右，“感冒”后出现耳聋症状； ➢ 临床诊断：大前庭水管综合征； ➢ 否认孕期病毒感染及耳聋家族史； ➢ 检测结果：
6
我生育下一个孩子还会耳聋吗？
常染色体隐性遗传方式：有25%的几率 生育聋儿。
常染色体显性遗传：有50%的几率 生育聋儿。
线粒体母系遗传：母系成员 均会有聋病
7
背景介绍——耳聋发病情况
• 听力障碍的发病率：新生儿1‰；青年人1%；45-64岁人
群14%；65-75岁为30%-60%；75岁以后达50%-70%存在不同 程度的听力损失。
占我国2780万听力残疾者的5-12%,意味着139-333万人可以通过用药警 示而避免致聋。
➢ 先天性重度耳聋(GJB2)： 占听力残疾者的20%,意味着556万人可以明确病因，早期发现，早期 干预，聋而不“哑”。
➢ 大前庭水管综合征(SLC26A4)： 占听力残疾者的16%,意味着445万人通过早期发现可以避免永久性听 力损失。
IVS15+5G>A
1494C>T 1555A>G
13q11-12
7q31
mtDNA
缝隙连接蛋白
多次跨膜蛋白
Connexin 26
Pendrin
常染色体隐性遗传。 常染色体隐性遗传。
变异较大，可由轻度 先天性或后天性耳聋，
到极重度，但多数为 耳聋发生或加重与外
重度或极重度耳聋
伤、感冒有关
线粒体功能损 失
服务流程
✓ 检测时间：35个工作日（7周） ✓ 检测样本：全血：5ml，EDTA抗凝 (紫盖)；
DNA：6ug，OD在1.7-2.0，未降解 ✓ 运输条件：冰袋+干冰运输 ✓ 检测结果：形成报告文件
血样接收
样本处理
样本检测
数据分析
报告发送
解读咨询
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适用条件
主要适用于以下情况： 1：通过热点突变检测未能发现致病原因 的耳聋患者 2：非综合征型耳聋，无法确定致病基因 及遗传方式的 3：综合征型耳聋患者 4：存在耳聋家族史的人群
个基因全测序 1）耳聋患者检测某个耳聋基因杂合子突变， 为明确病因做该基因的全测序 2）若胎儿母亲为某个耳聋基因的携带者，为 了评估胎儿患有耳聋的风险，对父亲做该耳聋 基因的全测序。
遗传因素的具体分析
先天性耳聋
（1/1000~3/1000）
遗传因素 （65%）
非遗传因素 （35%）
综合征型（SHL） （30%）
四个基因20个位点-飞行时间质谱 (MALDI-TOF-MS)技术原理
ddCTP
ddTTP
ddGTP
ddATP
G C
单碱基延伸技术 （iPLEX™）
Base Molecular Weight A 313.21 C 289.18 G 329.21 T 304.19
技术特点
➢ 检测位点多：可同时检测20个基因位点； ➢ 灵敏度高：能分辨质量差别为1 Da的分子； ➢ 准确率高：>99%； ➢ 通量大：每天可检测3000份以上； ➢ 自动化程度高：检测数据自动分析； ➢ 检测周期短：收到样本后5个工作日可出报告。
耳聋基因检测意义
• 节省财政支 出
• 提高出生缺 陷防治水平； 同时推进计 生、卫生服 务水平
• 分析耳聋基因在 当地的流行病学 分布
• 发现的药物敏感 性耳聋和迟发性 耳聋的个体提高 诊断效率，减少 漏诊率
• 指导婚育。实现优生优育 • 早发现、早干预，实现聋而不哑
产品汇总
遗传性听力损失基因检测-127 非综合征型耳聋基因检测-51 三个耳聋基因高通量测序 单个耳聋基因sanger全测序 4个基因20个位点
耳聋基因检测
主要内容
➢ 背景介绍 ➢ 耳聋基因检测的意义 ➢ 产品介绍 ➢ 案例分享
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什么是耳聋？
• 听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者 不闻外声。
• WHO 耳聋分级标准：
级别 轻度聋 中度聋 重度聋 全聋
表现 近距离听一般谈话无困难 近距离听话感到困难 在耳边大声呼喊方能听到 听不到耳边大声呼喊的声音
患儿
SLC26A4基因 1174A>T+2168 A>G复合突变
AT AG AT AG
指导婚育案例
？
客户为待孕女士，与前夫生了一个耳聋孩子，组成新的家庭后担心是否 还会生一个耳聋的孩子，特来做孕前基因诊断
综合征型耳聋
基因
Waardenburg （ 瓦 登 伯 EDN3,EDNRB,MITF,