国内耳聋基因检测产品和服务列表
耳聋基因检测的项目有哪些
核子基因科技 微信号：hezijiyinDNA
耳聋基因检测的项目有哪些
新生儿常见耳聋基因检测采用飞行时间质谱 检测技术，对新生儿抽取微量血液，在基因 水平上对常见耳聋基因进行检测。
耳聋基因检测的项目有哪些
耳聋基因检测通过用一定强度的激光照射样品与基质形成的共 结晶薄膜，基质从激光中吸收能量，样品解吸附，基质-样品之 间发生电荷转移使得样品分子电离，电离的样品在电场作用下 加速飞过飞行管道，根据到达检测器的飞行时间不同而被检测， 即测定离子的质量电荷之比（M/Z）与离子的飞行时间成正比 来检测离子，并测得样品的分子量，进而推知突变位点。
耳聋基因检测的技术
飞行时间质谱仪： 利用目标序列捕获与高通量测序技术，对外周血样本DNA中遗传性耳聋的 相关基因目标区域进行测序和生物信息分析，获取该区域基因变异信息， 并对可疑致病突变进行验证，该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色 体隐性（显性）非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性 的耳聋，可检测到包括GJB2、GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部 突变位点，为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
耳聋基因检测 - 2
遵循常染色体隐性遗传模式
在不同人群均具有显著的高发病率
临床表现：绝大多数为先天性重度、
极重度耳聋
2
常见的致聋基因及位点
GJB3基因特点
GJB3基因是我国本土克隆的第一个遗传疾病基因
临床症状主要与GJB3突变基因的外显度有关，表现为正 常听力、轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋及极重度耳聋等
荧光探针法 飞行时间质谱法
测序法
耳聋基因检测常用方法比较
方法
主要设备
检测时间 所需步骤
特点
DNA测序法
PCR仪，测序仪 ＞10H
核酸提取、PCR，金标准，操作繁琐，需
电泳、纯化、测 要专门培训，结果判读
序
复杂
限制性内切酶法 PCR仪，电泳仪 约4H ARMS-PCR法
基因芯片法
P扫C描R仪仪，杂交仪，约5H
荧光PCR法
PDS基因突变 检测 试剂盒
SLC26A4：IVS7-2A>G、1174A>T、、 1229C>T、2168A>G ；
检测位点 （10个）
通量低
厦门致善
GJB2:35delG、167delT、176-
191del16、235delC、299-300delAT
； GJB3：538C>T、547G>A；
12SrRNA：1494C>T、1555A>G；
微阵列 芯片法
微阵列 芯片法
优缺点
检测位点少 （9个） 专用仪器 价格高 耗时长
检测位点 （15个） 专用仪器
价格高 耗时长
凯普
GJB2:35delG、176-191del16、235delC、299-
耳聋易感基因检测 试剂盒
华大基因：关于全资子公司耳聋检测产品取得医疗器械注册证的公告
证券代码：300676 证券简称：华大基因公告编号：2020-057深圳华大基因股份有限公司关于全资子公司耳聋检测产品取得医疗器械注册证的公告本公司及董事会全体成员保证信息披露的内容真实、准确、完整，没有虚假记载、误导性陈述或重大遗漏。
深圳华大基因股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司的遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）（以下简称“遗传性耳聋基因检测试剂盒”）于近日取得了国家药品监督管理局（以下简称“国家药监局”）颁发的医疗器械注册证，注册证具体信息如下：一、证书基本信息1、产品名称：遗传性耳聋基因检测试剂盒（联合探针锚定聚合测序法）2、注册证编号：国械注准202034004323、注册人名称：华大生物科技（武汉）有限公司4、注册分类：III类5、有效期：2020年4月24日至2025年4月23日6、预期用途：本试剂盒用于体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因的20个位点的突变，检测结果用于耳聋的辅助诊断，本产品用于构建测序文库。
二、获证产品的市场情况2006年第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国残疾人群有8,296万，其中听力残疾人2,780万，居各类残疾之首。
根据国内相关学者的学术研究报告，中国每年新生聋儿3万人，加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者，每年有5-6万儿童在成长过程中发病；遗传因素是导致听力障碍的主要原因，其比例高达60%。
遗传性耳聋基因检测能够在分子水平上明确病因、预防迟发性、药物性耳聋发生、帮助临床及时的进行干预、治疗和预后评估，在临床中具有重要的作用；通过对耳聋高频基因位点进行检测，能够提升听力障碍的早期发现率，甚至预防部分听力障碍的发生，从而降低家庭经济负担和整体医疗支出，减轻社会负担。
公司本次获批的遗传性耳聋基因检测试剂盒基于国产高通量测序平台，系国内该领域率先获批的检测试剂盒，该试剂盒搭载自动化建库和报告解读系统，具有检测灵敏度和特异性高、多测序平台通量配置灵活的特点，可满足临床用户的多样化和个性化需求。
耳聋基因！听力障碍的主要原因，我们可以检测
耳聋基因！听力障碍的主要原因，我们可以检测我国是世界上耳聋人数最多的国家，携带耳聋基因突变的人群达到7000-8000万，每年还新出生3万余名聋儿，防聋治聋工作任务艰巨。
研究表明有将近70%的耳聋致病原因由遗传因素引起。
已确定的耳聋基因多达200多种，而GJB2、SLC26A4、mtDNA12S rRNA引起的耳聋在耳聋致病原因中高达40%。
GJB2基因突变是最常见的致聋因素，可导致先天性重度、极重度聋。
SLC26A4基因突变是第二大致聋因素，可引起大前庭导水管综合征性耳聋。
由mtDNA12S rRNA A1555G和C1494T突变所导致的耳聋占1.87%。
耳聋遗传方式多样，有常染色体隐性，常染色体显性，伴性遗传等，临床上以常染色体隐性遗传多见。
GJB2、SLC26A4大部分病例表现为隐性遗传，即单个杂合不引起听力障碍，纯合或者复合杂合才表现出听力障碍。
正常听力人群中有5-6%的人有这两个基因的携带，如果夫妻双方都为携带状态，那么生育的孩子有25%的风险为纯合或者复合杂合，即表现为听力障碍。
mtDNA12S rRNA为氨基糖苷类抗生素敏感基因，有该基因突变的人群对氨基糖苷类的抗生素尤其敏感，如果接受了这类抗生素的注射，往往表现为“一针致聋”。
该基因是母系遗传，如果孕妇筛查出有该基因的突变，所生育的孩子均携带该基因的突变，以后应终身避免使用该类抗生素，所以该基因的筛查有强烈的预警作用。
我们常常遇到一对听力正常的夫妻带着一个听力障碍的孩子来咨询，为什么我们夫妻二人家里没有耳聋家族史也会生育出一个听力异常的孩子？这种情况经过基因检测，多数能检测出GJB2或者SLC26A4基因的杂合突变。
明确了基因缺陷的夫妻在生育二胎的时候就可以在怀孕16周的时候进行羊水穿刺产前诊断，通过对胎儿基因型的检测来预知二胎的听力情况。
理论上有相同致聋基因携带的夫妻每生育一胎，胎儿的患病风险为1/4，听力正常但有单杂合携带的风险为1/2，完全正常的概率为1/4。
耳聋基因用药检测12sRNA
氨基糖苷类药物敏感型
邰丽华的故事
• 两岁时的一场高烧，使她 坠入无声世界
• 只因当时注射了链霉素， 随后一针致聋
耳聋现状
我国是世界上听力障碍和言语障碍者最多的国家， 在8700万名残疾人中，听力残疾约占1/4。 药物敏感性耳聋(12sRNA )：占我国2780万听力残疾 者的5-12%,意味着139-333万人由于氨基糖苷类药物 的滥用而导致耳聋。
THANK YOU
愿所有的孩子都能健康快乐的成长
硫酸庆大霉素缓释片
• • • • • • • • 通用名称： 硫酸庆大霉素缓释片 功能主治： 本品用于治疗慢性胃炎，与抗溃疡药物合用于治疗消化性溃 疡之幽门螺杆菌感染，另可用于轻型急性肠炎治疗。 用法用量： 口服。一次80mg，一日2次。轻型急性肠炎的疗程为3～5天 ；胃及十二指肠幽门螺杆菌感染，3～4周为一疗程。餐后1小 时服用。 不良反应： 1.少见恶心、食欲减退、呕吐、腹胀等胃肠道症状和皮疹、 血清转氨酶升高等。 2.偶见听力减退、耳鸣或耳部饱满感(耳毒性)、血尿、排尿次 数显著减少或尿量减少、食欲减退、极度口渴(肾毒性)、步履 不稳、眩晕(耳毒性，影响前庭)、呼吸困难、嗜睡、极度软弱 无力(神经-肌肉阻滞)。 禁忌： 对本品或其他氨基糖苷类抗生素过敏者禁用。
• •
耳毛细胞：排布在内耳蜗骨管淋巴液中，对声震机械波 运动作出反应、产生兴奋，是人类听觉的感受器。 耳毒物使细胞膜脂蛋白变性，听毛融合、扭曲， 并破坏核糖体，使蛋白质无法合成，最终导致毛 细胞数量剧减。
12srRNA突变的影响
mRNA
rRNA 1494C>T 1555A>G
tRNA
你叛变了？
耳聋基因检测流程
氨基糖苷类药物
2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展全文
2022听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展（全文）摘要新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。
耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。
本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。
耳聋是新生儿常见的出生缺陷，发病率1%。
~3%。
,新生儿重症监护病房（neonatal intensive care unit, NICU ）中达2%~4% [ 1 ]o根据2015年世界卫生组织统计，全球共有5亿耳聋患者。
在所有致残原因中，耳聋从2010年第11位上升至2015年第4位,其中儿童有3 200万[2, 3 ]O 我国新生儿耳聋发病率为2%o-3%o [ 4 ]o至2015年，我国0-14岁儿童中有262万中度及以上耳聋患儿[5 I O耳聋可由遗传因素（包括先天性和后天性）和环境因素（如感染性聋、药物性聋、老年性聋和噪音性聋）引起[6 ],由遗传因素或遗传和环境因素共同所致的耳聋为遗传性耳聋, 主要为单基因病,占耳聋的50%以上[4, 5 ]0听力异常可影响儿童期语言发育和社会认知功能，导致学习困难和永久性残疾[7 ],如能在生后3 个月内明确诊断并在生后6个月内开始干预，患儿在发音、理解力、社会适应和行为等方面得分将升高20%~40% ,故早期识别、早期干预对耳聋患儿十分重要［8 I o本文就新生儿听力筛查和耳聋基因检测方法的选择及对遗传性耳聋诊疗的临床应用进展进行综述。
一、新生儿听力筛查L听力筛查方法：2018版(新版)婴幼儿听力损失评估的国际共识认为,耳声发射(Otoacoustic emission , OAE )和自动听性脑干反应(auto auditory brainstem response AABR建新生儿听力筛查的首选方/9 ］0OAE主要检测外耳道至耳蜗外毛细胞的功能，双耳筛查时长一般不超过5 min ,敏感度［93% ( 87%~96% )］和特异度［94% ( 84%~98% )］者B 很高，最为常用［10 ］,但受外耳道内胎脂、中耳羊水、呼吸或环境噪声等影响可出现假阳性，且不能检出蜗后病变［11 L最有效的技术是瞬态诱发OAE和畸变产物OAE ,分别针对中频段(2 000-4 000 Hz )和中低频段( 500~1000 Hz)［12］0AABR能检出听神经功能障碍、定位病变部位并判断耳聋性质，且不受患儿意识及镇静剂影响［13 ］,敏感度为70% ( 62%~77% ),特异度高达97% ( 92%~99% )[10]r更推荐用于NICU新生儿[8 L但AABR检测费用高、耗时长，对操作人员专业技术要求更高［11 L2 .听力筛查模式：听力筛查有一阶段(初筛)和两阶段(初筛与复筛)2种模式，国际上更推荐两阶段模式。
2024年耳聋基因检测市场分析现状
2024年耳聋基因检测市场分析现状引言耳聋基因检测市场是指通过检测个体的基因组序列，预测其是否患有耳聋或携带耳聋相关的遗传突变。
随着基因技术的快速发展和人们对遗传疾病的关注增加，耳聋基因检测市场迅速崛起。
本文将对耳聋基因检测市场的现状进行分析，并探讨其未来的发展趋势。
市场规模和增长趋势根据市场研究机构的数据，耳聋基因检测市场规模从2016年的5000万美元增长到2020年的1亿美元。
预计到2025年，市场规模将达到3亿美元。
市场的快速增长主要得益于以下几个因素：1.技术的进步：随着基因测序技术的不断发展，耳聋基因检测的成本不断降低，检测的效果也越来越准确可靠，吸引了更多的消费者。
2.人们对遗传疾病的认知提高：随着人们对遗传疾病的认识增加，越来越多的人意识到耳聋可能与基因有关。
因此，他们更愿意接受耳聋基因检测，以了解自己的耳聋风险。
3.个性化医疗的兴起：个性化医疗的概念越来越受到重视，耳聋基因检测可以为个体提供定制化的诊断和治疗方案，因此备受关注。
4.国家政策的支持：一些国家开始推行基因检测相关的政策，促进了耳聋基因检测市场的发展。
市场竞争格局耳聋基因检测市场目前存在着一些主要的竞争者，包括大型医疗器械公司、生物技术公司和初创企业。
这些竞争者通过提供不同的产品和服务来争夺市场份额。
主要的竞争策略包括：1.产品创新：竞争者通过不断推出新的基因检测产品，提高检测精度和效率，以吸引更多的消费者。
2.价格竞争：由于技术的进步和规模效应的实现，耳聋基因检测的成本逐渐下降，竞争者之间通过降低价格来吸引客户。
3.市场拓展：竞争者通过扩大销售渠道、与医疗机构进行合作等方式，拓展市场份额。
市场驱动因素耳聋基因检测市场的增长受到多种因素的驱动，包括：1.遗传疾病的普遍存在：耳聋是一种常见的遗传疾病，在全球范围内具有相当大的患病率。
因此，耳聋基因检测市场具有巨大的发展潜力。
2.个体的基因意识增强：人们对个体基因的重视和关注不断增加，耳聋基因检测正是满足这一需求的应用之一。
博奥耳聋基因检测原理
博奥耳聋基因检测原理今天来聊聊博奥耳聋基因检测原理的事儿。
大家在生活里有没有注意到这样一个现象，有些人家里好几代好像听力都不太好，但是有些人听力减弱好像就是因为年老或者意外生病什么的，而且那些家族性的听力问题好像特别顽强，老是会出现在家族后代里。
这就跟遗传有关系啦，而博奥耳聋基因检测呢，就是专门针对与耳聋相关的基因进行检测的。
博奥耳聋基因检测主要是通过一些科学技术手段，像是生物芯片技术和高通量测序技术之类的（这里的生物芯片技术感觉就像是一个特殊的“基因检测板”，高通量测序技术呢就相当于一个超级高效能的基因“扫描仪”）。
这些技术能够让检测精准地找到人体内与耳聋有关的基因是否有异常。
打个比方，咱们把人体的基因看成一本超级厚的书，那耳聋基因就是这本书里特定的几页内容。
博奥耳聋基因检测技术就像是一个超级精确的书签探测器，专门能检测这几页内容有没有写错字（基因变异等异常情况）。
老实说，我一开始也不明白这个检测是怎么做的这么精确的呢。
这就要说到这个检测里面复杂的科学理论啦，这里面涉及到分子生物学的好多知识。
简单来讲，基因都是由特定的碱基序列组成的，一旦这个序列发生了改变，就像是书里的字发生了错误替换或者增减，那可能就会让基因表达的“听力功能相关蛋白”产生问题，从而导致耳聋。
说到这里，你可能会问检测出耳聋基因异常有什么用呢？比如说，如果一个家庭想要生宝宝，那这个检测结果就可以帮助他们提前知道宝宝是否有携带耳聋基因异常的风险，就像提前知道前面路上有没有坑一样。
如果检测出来有风险，就可以早做准备，在孕期可以有针对性的去监控或者后续在宝宝出生后可以采取早期干预措施。
实际应用案例也有很多，比如在某些地区对新生儿进行耳聋基因检测的筛查，发现很多潜在的遗传性耳聋患儿，从而可以对他们进行及时的干预治疗和监控。
不过这里面也有一些注意事项，在检测的时候一定要保证样本采集的准确性，不然就像你找书签的时候翻错了页，那结果肯定就是错的呀。
耳聋基因检测
主要内容
➢ 背景介绍 ➢ 耳聋基因检测的意义 ➢ 产品介绍 ➢ 案例分享
什么是耳聋？
• 听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者 不闻外声。
• WHO 耳聋分级标准：
级别 轻度聋 中度聋 重度聋 全聋
表现 近距离听一般谈话无困难 近距离听话感到困难 在耳边大声呼喊方能听到 听不到耳边大声呼喊的声音
家系基因
12SrRNA A1555G
GJB2 235delc
外婆 同质突变
外公 正常
祖父
祖母
杂合突变 杂合突变
姨妈 母亲重聋 父亲重聋
叔叔
同质突变 同质突变 纯和突变 纯和突变
女：1555A纯和 235delc杂合
启示
非常值得警惕的是：这个 孩子通过了听力筛查，如 果没有做基因筛查，一旦 误用了氨基糖苷类药物将 一针致聋，导致严重后果
背景介绍——干预措施
助听器： 纯音测听，阈值在40～90dB（中度~重度耳聋）都应建
议配用。
人工耳蜗移植 ➢目前对于感音神经性重度耳聋的有效治疗方法-人工耳蜗植 入手术，20万元/只 ➢ 适应症： 1）先天性双耳重度-极重度感音性耳聋； 耳蜗移植的最佳时 间是：2岁以内（Audiol Neurootol. 2004 Jul-Aug;9(4):224-33）。 2）语后聋及成年患者有基本语言识别能力及辨音能力且佩 戴助听器无效者。
纯音听阈 26～40dB 41～60dB 61～80dB 超过80dB
耳聋分类
耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋
耳聋的致病因素
➢ 遗传因素； ➢ 母亲怀孕期间的药物使用史； ➢ 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； ➢ 母亲的生产史； ➢ 新生儿高胆红素血症； ➢ 颅面部畸形； ➢ 早产或体重低； ➢ 各种后天因素，如外伤
孕妇做耳聋基因十五项有什么
孕妇做耳聋基因十五项有什么近年来，随着科技和医疗的发展，越来越多的孕妇开始接受耳聋基因检测。
耳聋基因检测是一种通过分析某些基因的变异来确定一个人是否携带耳聋的遗传基因。
这项检测可以帮助孕妇预测自己或未出生的孩子是否会患有耳聋。
本文将为您介绍孕妇做耳聋基因十五项检测的相关知识。
一、耳聋基因十五项的内容孕妇做的耳聋基因十五项检测是基于孩子的基因进行的，属于新一代测序技术。
该检测项目能够覆盖多种耳聋基因的检测，包括大约15种遗传耳聋的主要基因突变，能够检测遗传性的耳聋和致聋基因。
其中包括以下的项目：1. GJB2基因2. SLC26A4基因3. MT-RNR1基因4. 12S rRNA基因5. CDH23基因6. MYO7A基因7. COCH基因8. TMC1基因9. WFS1基因10. LOXHD1基因11. ESPN基因12. POU3F4基因13. OTOF基因14. ACTG1基因15. GJB3基因二、治疗方法对于孕妇做的耳聋基因十五项检测结果呈阳性的情况，需要及时进行干预和治疗。
1.植入助听器植入助听器是一种常见的治疗耳聋的方法。
通过手术将助听器植入患者的耳朵，可以增强听力，改善听力障碍。
不过，孕妇不宜进行此类手术，需等孕期结束后再行手术。
2.使用人工耳蜗人工耳蜗是一种通过外部设备将声音传至内耳的治疗方案。
在某些情况下，人工耳蜗也可以用来治疗耳聋。
3.影响听力的药物某些药物如氨基糖苷类等，会对听力产生不良影响，在治疗中应限制使用。
孕妇在任何情况下都不应自行服用药物，应该要咨询医生维护孕妇和胎儿健康。
4.手术治疗对于某些特别严重的耳聋，可能需要通过手术进行治疗，例如通过托槽和其他手术形式进行。
三、注意事项1.选择合适的医院孕妇在进行耳聋基因十五项检测时，务必要选择正规、有资质的医院或检测机构进行检测。
检测机构应该能够提供完整的检测报告和解读，避免因为检测不标准或结果不准确导致给胎儿或产妇不好的影响。
南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果分析
南宁市1 027例新生儿耳聋基因筛查结果分析作者：廖旺李筱瑜王宗杰黄卫彤来源：《中国医学创新》2020年第11期【摘要】目的：探讨GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA四个耳聋基因在南宁市新生儿耳聾基因检测中的应用价值。
方法：随机选取2016年1月-2018年12月南宁市新生儿疾病筛查中心1 027例新生儿足跟血滤纸片，并提取DNA，应用测序法检测耳聋基因突变位点，包括GJB2（c.35del G、c.176-191del16、c.235delC、c.299-300del AT、c.109G>A、c.11 G>A）、GJB3（c.538C>T）、SLC26A4（IVS 7-2A>G、c.2168A>G）和线粒体12SrRNA （1555A>G、1494C>T）共11个突变位点。
结果：1 027例新生儿中检出耳聋基因的突变者183例，占17.82%，其中GJB2基因突变176例，占17.14%，其中纯合子突变23例（c.235del C 1例，c.109G>A 22例），占2.24%;杂合子突变153例（c.235del C 10例，c.299-300del AT 1例，c.109G>A 138例，c.11 G>A 4例），占14.90%。
GJB3（c.538C>T）杂合子突变1例，占0.10%。
SLC26A4（IVS 7-2A>G）杂合子突变3例，占0.29%。
线粒体12SrRNA（1555A>G）均质突变3例，占0.29%。
本地区的GJB2和SLC26A4突变率与济宁、东莞、珠海、绍兴的突变率比较，差异均有统计学意义（P<0.05）。
结论：南宁市新生儿耳聋GJB2基因突变率比较高，GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变率较低。
致病基因以GJB2 c.109G>A为主，通过测序方法才能检测出基因突变位点比较多，有利于发现本区域的致病基因突变位点。
九项耳聋检测知情同意书
耳聋常见基因检测知情同意书
听力语言残疾居我国各类残疾之首。
超过60%的聋病与遗传因素相关，针对我国常见致聋基因突变位点进行基因芯片检测，对聋病早发现早诊断早预防有重要意义。
此外，还可为携带耳聋性药物高敏基因突变者提供用药指南，避免药物性耳聋的发生。
耳聋基因检测声明：
1.由于与遗传性耳聋相关的基因数量众多、遗传方式多样，存在高度的遗传异质性。
本筛查范围涵盖GJB2基因35 del G、176 del 16、235 del C、299 del A T，GJB3
基因538 C>T，SLC26A4基因2168 A>G、IVS 7-2 A>G，线粒体12S rRNA基因
1555A>G和1494 C>T等4个基因的9个位点，为中国人群遗传性耳聋相关基因
的突变热点，约占中国人遗传性耳聋的80%，罕见、未知耳聋基因未包含在本次
检测中。
2.与任何检测一样，由于方法学的局限性，检测可能出现假阳性或假阴性结果。
尽
管已采取相应防范措施，但在极少数情况下，仍有出现假阳性或假阴性的可能，
希望您能理解。
3.本检测仅用于诊断耳聋的遗传学病因，而无法改善受检者耳聋的现状。
受检者意见：以上情况已向我（我们）详细介绍，确认对耳聋基因检测的相关内容表示知情和理解，我（我们）同意进行耳聋基因检测并将如实提供相关信息。
签名：日期：
耳聋常见基因检测申请单。
十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析
十五项耳聋基因芯片联合一代测序检测聋儿家庭的致聋变异分析林颖; 周枫; 黄利芬; 张群慧; 王兴君; 王淑杰; 于锋【期刊名称】《《中华耳科学杂志》》【年(卷),期】2019(017)005【总页数】6页(P716-721)【关键词】基因芯片; Sanger法; 序列测定; 非综合征型耳聋; 易感基因【作者】林颖; 周枫; 黄利芬; 张群慧; 王兴君; 王淑杰; 于锋【作者单位】广州市第十二人民医院(广州医科大学附属广州市耳鼻咽喉头颈外科医院) 广州510620【正文语种】中文【中图分类】R764近10年来，随着遗传性耳聋基因诊断技术的快速发展及广泛推广，遗传性耳聋已被大量研究，其中非综合征型耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）仍占绝大多数，虽然不同国家、地区、民族、年龄的致聋基因变异有差异性，但流行病学大数据显示我国非综合征型耳聋的最常见致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体基因。
因此致聋热点变异筛查对了解人群中携带率、指导高危人群优生优育、新生儿听力、用药规范等极为重要；而通量高、花费少、接受度广的技术则是快速精准诊断的关键所在。
本研究旨在通过十五项耳聋基因芯片[1]联合Sanger测序技术对广州市两个特殊听障机构的非综合征型耳聋家庭易感基因进行检测，了解此机构致聋变异的携带率，提高诊断率，并对高危家庭进行遗传咨询及再生育指导[2]，以期降低聋儿的出生率。
1 资料与方法1.1 受检对象遵循自愿原则，收取来自广州市某两个特殊听障机构的先证聋儿及其父母、直系兄弟姐妹的静脉血2-3ml血样，80组家庭，共241人，排除严重的全身各系统器质性病变，详细病史采集，填写受检者基本信息、耳聋家族史、噪音接触史及以往用药史。
并按照我院伦理委员会规定签署知情同意书。
1.2 方法1.2.1 提取DNA：采用天根生化科技有限公司生产的《血液基因组DNA提取系统（非离心柱型）》（货号：DT319-02），从耳聋患者外周血中提取基因组DNA，用德国Thermo公司紫外分光光度计检测DNA 浓度（100-200ng∕μl）和纯度（OD260∕280=1.7-2.0），其余保存于-70℃冰箱备用。
- 1、下载文档前请自行甄别文档内容的完整性，平台不提供额外的编辑、内容补充、找答案等附加服务。
- 2、"仅部分预览"的文档,不可在线预览部分如存在完整性等问题,可反馈申请退款(可完整预览的文档不适用该条件!)。
- 3、如文档侵犯您的权益，请联系客服反馈,我们会尽快为您处理(人工客服工作时间：9:00-18:30)。
因产品列表
技术方法 公司 荧光PCR法 济南英盛生物技术有限公司 PCR+导流杂交法 潮州凯普生物化学有限公司 微阵列芯片法 成都博奥晶芯生物科技有限公司 微阵列芯片法 微阵列芯片法 微阵列芯片法 ARMS-PCR法 ARMS-PCR法 荧光PCR法 PCR-荧光探针法 荧光PCR法 荧光PCR法 飞行时间质谱 二代测序 二代测序 PCR 飞行时间质谱 飞行时间质谱 博奥生物有限公司 成都博奥晶芯生物科技有限公司 博奥生物有限公司 中生北控生物科技股份有限公司 中生北控生物科技股份有限公司 济南英盛生物技术有限公司 博奥生物集团有限公司 济南英盛生物技术有限公司 智海生物工程(北京)有限公司 深圳华大基因股份有限公司 北京博奥医学检验所有限公司 北京贝瑞和康生物技术有限公司 中山大学达安基因股份有限公司 艾迪康医学检验中心有限公司 上海润腾生物技术有限公司 上海亿康医学检验所有限公司 广州市达瑞生物技术股份有限公司 益基武汉生物科技有限公司 斯泰姆赛欧（北京）国际基因技术有限公司 北京元和医学检验所有限公司（元和基因） 深圳市展行生物有限公司 青岛松良基因科技有限公司 天昊生物医药科技（苏州）有限公司 浙江维旭生物科技有限公司 四川基元生物科技有限公司 湖南圣湘生物科技有限公司 上海龙鼎医药科技有限公司
耳聋基因产品列表
序号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 类型 项目 试剂盒 耳聋基因GJB2 235delC检测试剂盒（荧光PCR法） 试剂盒 耳聋易感基因检测试剂盒（PCR+导流杂交法） 试剂盒 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法） 试剂盒 九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法) 试剂盒 试剂盒 试剂盒 试剂盒 试剂盒 试剂盒 试剂盒 试剂盒 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 服务 十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法） 十五项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微阵列芯片法） 四项耳聋基因检测试剂盒(ARMS-PCR法) 四项耳聋基因检测试剂盒(ARMS-PCR法)(商品名：Gene Know) 先天性耳聋基因检测试剂盒（荧光PCR法） 药物性耳聋核酸检测试剂盒(PCR-荧光探针法) 药物性耳聋基因检测试剂盒（荧光PCR法） 药物性耳聋基因突变检测试剂盒(荧光PCR法) 新生儿耳聋基因检测 新生儿耳聋基因筛查意义 贝聪安(核心版、拓展版） 耳聋检测 新生儿听力筛查 新生儿耳聋基因检测 新生儿耳聋基因检测 遗传性耳聋基因筛查 耳聋基因检测 全套耳聋风险筛查 新生儿耳聋基因检测 新生儿耳聋基因筛查 新生儿听力筛查 遗传性耳聋90项基因突变检测 耳聋基因检测 遗传性耳聋基因检测 耳聋基因检测 新生儿耳聋基因筛查
飞行时间质谱 微阵列芯片法 高通量测序