地中海贫血临床路径

地中海贫血临床路径

一、地中海贫血临床路径标准住院流程

（一）适用对象

第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900）

（二）诊断依据。

根据《血液病诊断和疗效标准》（张之南、沈悌主编，科学出版社，2008年，第三版）、《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。

1.有贫血、黄疸、肝脾肿大、发育不良、“地贫外貌”等临床表现。

2.血象轻型患者Hb常在80g/L以上，重型患者Hb<60g/l，呈小细胞低色素性贫血，红细胞形态不一，大小不均，可见靶形红细胞，网织红细胞增多。

3.骨髓象呈溶血性贫血骨髓象，红细胞系极度增生。

4.血红蛋白分析轻型HbA2 >3.5%，HbF正常或轻度增加(不超过5%)，重型HbF增多，多在30%以上，少数HbF为10%～30%，HbA2多正常。

5.家系调查重型患者父母均为β地中海贫血杂合子。轻型患者父母中一方为β地中海贫血杂合子。中间型患者父母均为β地中海贫血杂合子；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，但其中一方HbF持续存在；或父母中一方为β地中海贫血杂合子，而另一方为aβ地中海贫血。

6.轻型患者应除外缺铁性贫血。重型及中间型患者应除外HbF增加的其他类型地中海贫血。

（三）治疗方案的选择。

根据《诸福棠实用儿科学（第七版）》（人民卫生出版社）、《临床诊疗指南–血液病学分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社）。

（四）标准住院日为14天内。

（五）进入路径标准。

1.第一诊断必须符合ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900地中海贫血疾病编码。

2.血液检查指标符合需要住院指征：血红蛋白<70g/L，或伴有明显缺氧症状，或血红蛋白下降过快。

3.当患者同时具有其他疾病诊断，但在住院期间不需要特殊处理，也不影响第一诊断的临床路径流程实施时，可以进入路径。

（六）明确诊断及入院常规检查需2－3天（工作日）。

1.必需的检查项目：（1）血常规（包括网织红细胞计数）；（2）骨髓象；

2.根据患者情况可选择的检查项目：（1）血红蛋白电泳；（2）基因分析；

（七）治疗开始于诊断第1天。

（八）治疗方案与药物选择。

轻型无临床症状者无需治疗，中间型及重型患者应用下列措施：

1.输血重型患者目前主张应用高量输血法，长期规则输血，维持患者Hb在100～120g/L之间，一般每4周输血1次，每次每千克体重输12ml洗涤红细胞或浓缩红细胞（或20ml全血），可使Hb升高40g/L左右。中间型患者无须长期规则输血，仅在应激、感染、妊娠期间需输血。

2.铁鳌合剂治疗继发性血色病是地中海贫血的主要并发症及死亡原因。一般主张3岁后或接受10～20单位红细胞输血，或血清铁蛋白浓度在l000ug./L以上时开始去铁治疗；常用去铁胺(desferal，DF())20～50mg/(kg.d)静脉或皮下缓慢持续10～12小时滴注，每周5～6天；也可用口服去铁剂奥贝安可(ferriprox)，同时服用维生素C 50～l00mg/d可增加体内铁的排泄，但心衰患者慎用。

3.异基因造血干细胞移植是目前临床治愈的唯一方法，对有HLA相合同胞供体的重型患者来说应作为首选治疗。

4.抗氧化剂治疗如维生素E、阿魏酸钠等能稳定红细胞膜，减轻溶血。

5.γ珠蛋白基因激活剂治疗羟基脲、白消安、5一氧胞苷、丁酸钠等药物能激活γ珠蛋白基因的表达，增加HbF的合成，改善贫血。对中间型患者疗效较好，对重型患者疗效较差。（九）出院标准。

不输红细胞情况下，血红蛋白≥70g/L且无缺氧症状，并且持续3天以上。

（十）变异及原因分析。

常规治疗效果不佳，需特殊治疗，导致住院时间延长。

二、地中海贫血临床路径表单

适用对象：第一诊断为地中海贫血（ICD10:D56.0/D56.100/D56.102/D56.900）

患者姓名：性别：年龄：门诊号：住院号：

住院日期：年月日出院日期：年月日标准住院日：14 天内