生物：5.3《人类遗传病与优生》 课件(新人教版必修2)

5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（ C ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
3.下列病症属于遗传病的是（ C ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 4.多基因遗传病的特点是（ B ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
人类遗传病与优生
近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生 条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但 人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年 增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一 个重要因素！
第五节
人类遗传病与优生
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起 的人类疾病。
单基因遗传病 染色体异常遗传病
多 基 因 遗 传 病
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发 细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有 “发霉”臭味。
苯丙氨酸羧化酶
苯丙氨酸 苯丙酮酸
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸在体内积累过 多，会对婴儿的神经系统造 成不同程度的损害。
真实的故事
地中海贫血(常、隐)
广州番禺的李女士是个不幸的女 人，儿子出生才三个月就被诊断患上 了地中海贫血病，每5天必须上医院输 一次血，治疗费用每月要花2000多元。 但如果不输血，孩子活不到5岁就会死 于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣 的是，没有进行产前诊断，儿子出生 后便成为先天性的重度贫血患儿。由 于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪 汪地对记者说，可能要放弃对孩子的 治疗。
2、进行遗传咨询（主要手段） 3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳) 4、产前诊断（重要措施）
禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内
科 学 家 的 悲 剧 的旁系血亲禁止结婚。
达尔文和
表妹爱玛 生育6个子 女，3个夭 折，3个终 生不育。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的 孙子女
提倡适龄生育
适龄生育—— 24－29岁生育
过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大。
母亲生育年龄 <29岁 30～34岁 35～39岁 40～44岁 >45岁 21三体综合症发病率 1/15 000 1/800 1/270 1/100 1/50
产前诊断
检测手段：
1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断
三、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
考考你！
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征 （3）抗维生素D佝偻病 （4）软骨发育不全 （5）进行性肌营养不良
A.常显
B.常隐 C.X显 D.X隐 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
父、母
舅、姨
自 己
子 女
兄弟姐妹
舅ຫໍສະໝຸດ Baidu的子女
兄弟姐妹 的子女 兄弟姐妹 的孙子女 旁系血亲
舅姨的孙子女
叔伯姑的 曾孙子女
旁系血亲
孙子女
直系血亲
舅姨的 曾孙子女 旁系血亲
进行遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤为--检查、了解病史， 分析遗传病 作出遗传诊断 的传递方式 推断后代 发病几率 提出建议
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子 (XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行 了遗传咨询，你认为最有道理的是（ C ） A、不要生育 C、只生男孩 B、妊娠期多吃含钙食品 D、只生女孩
下列哪些属于 遗传病？
1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：先天性白内障 7：高度近视
一、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病
常染色体：软骨发育不全、并指 显 性 遗 传 病 X染色体：抗维生素D佝偻病
常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
隐 性 遗 传 病 X染色体：血友病、色盲、进行性肌营养不良
先天性愚型(21三体）
性腺发育不良（女性）
小结：
一 、 单 基 因 遗 传 病 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X显：抗维生素D佝偻病 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 伴Y：外耳道多毛症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
能诊断的疾病：
染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ A ） A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇 2.下列说法中正确的是（ C ） A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病 C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在 D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
人 聋
10.2万 80.0万
140.9万
先天畸形
原发性癫痫 总 数
17.5万 283.3万
五、优生的措施
概念: 让每一个家庭生育出健康的孩子
措施： 1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法） 原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的机会大增， 使所生子女患隐性遗传病的机会大增。
F.常染色体异常病
G.性染色体异常病
四、遗传病的危害
我国遗传的发病现状：
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 危害———患者、后代、家庭、社会……
经济 负担
一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭 需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万人*40万元=4800亿元 1985年四川省调查部分数据
名 称 人 数 34.7万 智力低下
素质 负担
盲 耳
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹 内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成 年前死亡。
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
唇裂
无脑儿
三、染色体病 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。