5 第六章 种群遗传学(1)
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分子生态学
第六章
种群遗传学（1）
——遗传多样性及其影响因素
种群遗传学基础
种群（population）：也称作群体或孟德尔群体，
指在一定时间内占据一定空间的同种个体的集合。
― 种群中的个体彼此可以交配，将各自的基因传
给后代。
― 种群中所有个体的全部基因称为基因库(gene
pool)。
― 种群是物种存在和生物进化的基本单位。
群体遗传学（Population Genetics）
+
孟德尔（1822-1884） 遗传学的奠基人 发现了遗传学三大基本规律 中的两个
达尔文（ 1809-1882） 进化论的奠基人 提出自然选择学说
种群遗传学（Population Genetics）：研
究种群遗传结构及变化规律的遗传学分支学
科 ― 遗传结构：遗传变异在种群内和种群间 的分布 ― 以种群为基本研究单位，以等位基因频 率和基因型频率描述种群遗传结构，阐 明生物进化的遗传学机制
等位基因频率（Allele frequency）：也叫作基
因频率（gene frequency），指的是一个种群
中，在特定基因座上，不同的等位基因所占的
比例。
― 任何基因座上的基因频率总和等于 1。
基因型频率（genotype frequency）：指种群
中某一基因型个体占总个体数的比例。 ― 任何基因座上的基因型频率总和等于 1。
― 由英国数学家DH. Hardy和 德国医生W. Weinberg在 1908年分别独立推导出的关 于“随机交配种群中等位基
DH.Hardy
哈迪-温伯格定律 （Hardy-Weinberg principle）
因频率和基因型频率变化规
律”的定律——遗传平衡定
律
W.Weinberg
哈迪 - 温伯格定律：在理想状态下，种 群中的等位基因频率和基因型频率在世
代传递中保持不变
― 种群足够大
― 随机交配
― 没有突变产生
― 没有迁移
― 没有自然选择
哈迪-温伯格方程式 假设一个位点上存在2种等位基因A和a • 等位基因频率 ― A的频率：p ― a的频率：q ― 总的频率：p(A) + q(a) = 1
• 基因型频率： ― AA：p2， ― Aa：2pq， ― aa：q2
Female gametes A (p)
Male gametes A (p) a (q)
AA (p2)
Aa (pq)
Aa (pq)
aa (q2)
a (q)
― 基因型频率总和：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
p2+2pq+q2 = (p+q)(p+q) = (p+q)2 = 1
当等位基因是3、4、5……呢？
(p+q+r)2 = 1，
(p+q+r+s)2 = 1，……
STARTING POPULATION
490 AA butterflies Dark-blue wings
当种群处于遗
420 Aa butterflies Medium-blue wings
传平衡状态时，
等位基因频率
90 aa butterflies White wings
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies
和基因型频率
在世代传递中 保持不变
p2 + 2pq + q2 = 1
NO CHANGE NO CHANGE
90 aa butterflies
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies 90 aa butterflies
如何判断一个种群是否
处于遗传平衡状态？
等位基因总数： 1612 × 2 = 3224
A的数量：2938 + 138 = 3076
a的数量：138 + 10 = 148
等位基因频率：
A的频率：p = 3076/3224 = 0.954 a的频率：q = 148/3224 = 0.046
当种群处于平衡时，基因型频率：
AA的频率：p2 = 0.9542 = 0.9101 Aa的频率：2pq = 2×0.954×0.046 = 0.0878 aa的频率：q2 = 0.0462 = 0.002 根据频率得到 AA的个体数量： 0.9101×1612 = 1467 Aa的个体数量： 0.0878×1612 = 142 aa的个体数量： 0.002×1612 = 3
真实值和理论值之间是否存在显著性差异？ 卡平方检验(χ 2，chi-square test)
O为实际观测到的基因型数量 E为种群平衡时理论上应该得到的基因型数量
χ 2 = (1469-1467)2/1467 + (138-142)2/142 + (5-3)2/3
= 1.44 (df = 1, P = 0.230，差异不显著)
在一个大群体内，不论起始基因频率 和基因型频率如何，只要经过一代的
随机交配，群体就能达到平衡。
遗传多样性（genetic diversity）
广义的遗传多样性：泛指地球上所有生物携
带的遗传信息的总和，包括不同物种的不同
基因库所表现出来的多样性。
狭义的遗传多样性：指物种内的遗传变异，
包括种群间和种群内个体间的遗传变异的总
和。
遗传多样性是生物多样性最基础的组成部分。
遗传多样性研究的意义
可以揭示生物进化的历史 ― 物种的遗传多样性现状是物种长期进化的 产物
可以评估现存的各种生物的生存状况，预测 其未来的发展趋势
― 遗传多样性越丰富，该物种对环境变化的 适应能力愈大，其进化的潜力也就愈大 遗传多样性的研究结果是保护遗传学中制定 保护策略和措施的依据
遗传多样性的产生机制
突变：产生新的基因或等位基因
重组：产生或不产生新的等位基因
― 同源染色体的交换重组 ― 有性生殖过程中基因型不相同的亲本基 因组之间所进行的非同源染色体的自由 组合
非同源染色体的自由组合 3对同源染色体形成8 （2×2×2）种不同的配子
遗传多样性的度量
等位基因多样性（allelic diversity），通常 用A表示：每个位点的等位基因的平均数量 ― Locus 1：4 Alleles ― Locus 2：6 Alleles ― A = （4+6）/2=5 ― 受样本量大小影响显著
多态性（polymorphism），通常用P表示：多 态性位点（具有2个及两个以上等位基因）比率
― 假设10个位点中，6个具有多态性，4个单态
（只有1个等位基因） ― P = 6/10 = 0.6 ― 适用于低变异的分子标记，如等位酶 ― 不适用于高变异的分子标记，如微卫星
杂合度（heterozygosity），通常用H表示：
对于单个位点，杂合度就是该位点杂合子的
频率；对于多个位点，杂合度指每个位点杂
合子频率的平均值
― 观测杂合度Ho：从实际数据观测到的杂
合度
― 期望杂合度He：当种群处于平衡时，理
论上应该得到的杂合子频率
Ho = 138/1612 = 0.085
He = 2pq (Aa) = 1–p2(AA) –q2(aa)
= 1– ( ———————
2938+138×2+10 2938+138
)2–(
——————— )2
2938+138×2+10
138+10
= 0.0878
基因多样性（gene diversity），通常用h表示：
指在种群中随机抽取的两个等位基因，其不相
同时的概率。其公式表示如下：
xi：表示某一位点上第i个等位基因的频率
m：表示该位点上等位基因的数量 当种群处于哈迪-温伯格平衡时，基因多样性等 于期望杂合度He
核苷酸多样性（nucleotide diversity），通
常用π表示：指的是在种群中随机抽取的两条
同源序列，其相同时的概率。其公式表示如下：
fi 和 fj ：分别表示第i和第j条序列在种群中的频率
pij ：表示第i和第j条序列序列之间的分歧程度
π同时考虑序列的频率和序列之间的序列差异
同一种群遗传多样性高低与选择的分子标记 有关
• 进化速率快的分子标记遗传多样性高于进 化速率慢的分子标记 例：普通鲤鱼(Cyprinus carpio)欧洲种群 (Kohlmann et al., 2003) 22 allozyme loci：
Ho=0.066, He=0.062，A=1.232
4 SSR loci：
Ho=0.788, He=0.764，A=5.75
mtDNA: π=0
遗传多样性的影响因素 突变 mutation
遗传漂变 genetic drift
自然选择 natural selection 基因交流 gene flow 种群历史 demographic history
突变（Mutation）
可遗传的突变是新基因产生的唯一途 径 突变直接改变等位基因频率，增加遗 传多样性
遗传漂变（genetic drift）
由于抽样误差引起群体内等位基因频率随机 变化的现象
0代
1代
2代
3代
4代
遗传漂变导致等位基因的随机固定或丢失，降 低种群的遗传多样性 固定（fixation）：指一种等位基因在种群中
频率达到1
遗传漂变的速度与种群大小成反比
― 种群越大，遗传漂变作用越小
― 种群越小，遗传漂变速度越快，甚至短短 几代就能造成某个等位基因的固定或消失
统计种群大小census population size (Nc)： 种群中所有个体的数量 有效种群大小effective population size (Ne)：种群中能将其基因连续传递到下一代 的个体数量 Ne < Nc
影响有效种群大小的因素 ― 性别比率（Sex ratios）
Nef is the effective number of breeding
females
Nem is the effective number of breeding 当 Nef = Nem时，Ne最大 males Nef = 100，Nem =100，Ne
=200
Nef = 120，Nem =80，Ne =
― 个体之间繁殖成功率的差异 （Variation in reproductive success） VRS：个体繁殖 后代数量的方差
Nc = 500
VRS = 7.12
Ne = 219
Darwin’s medium ground finch Grant and Grant, 1992a
― 种群的数量波动（Fluctuating population size）
t : the total number of generations(or time
periods) for which data are available
Nc1: the effective population size in
generation 1
Nc2 :the effective population size in
假设一个种群在过去的 4 年里，种群数量分别为 generation 2 220, 70, 40 和 200，则
有效种群大小和遗传漂变对遗传多样性丢失速 率的影响
H0:当前种群的期望杂合度（表示遗传多样性） Ht：种群经过时间t后的期望杂合度
t：世代数
1/2Ne：一个新的突变在有性繁殖的二倍体种
群中被固定的概率，也就是遗传多样性丢失的 概率
冠蝾螈crested newts
Generation= 1year
Lake population Ne = 200
Pond population Ne = 40
Ne10年不变
10年时间，湖泊种群丢失2.5%的遗传多样性， 池塘种群丢失12%的遗传多样性
种群历史demographic history
― 奠基者效应Founder Effects
― 瓶颈效应Bottleneck Effect
奠基者效应Founder Effects
瓶颈效应Bottleneck Effect
Founder vs Bottleneck
Northern Elephant Seal: Example of Bottleneck
Hunted down to 20 individuals in 1890’s
Population has recovered to over 30,000
No genetic diversity at 20 loci
第六章
种群遗传学（1）
——遗传多样性及其影响因素
种群遗传学基础
种群（population）：也称作群体或孟德尔群体，
指在一定时间内占据一定空间的同种个体的集合。
― 种群中的个体彼此可以交配，将各自的基因传
给后代。
― 种群中所有个体的全部基因称为基因库(gene
pool)。
― 种群是物种存在和生物进化的基本单位。
群体遗传学（Population Genetics）
+
孟德尔（1822-1884） 遗传学的奠基人 发现了遗传学三大基本规律 中的两个
达尔文（ 1809-1882） 进化论的奠基人 提出自然选择学说
种群遗传学（Population Genetics）：研
究种群遗传结构及变化规律的遗传学分支学
科 ― 遗传结构：遗传变异在种群内和种群间 的分布 ― 以种群为基本研究单位，以等位基因频 率和基因型频率描述种群遗传结构，阐 明生物进化的遗传学机制
等位基因频率（Allele frequency）：也叫作基
因频率（gene frequency），指的是一个种群
中，在特定基因座上，不同的等位基因所占的
比例。
― 任何基因座上的基因频率总和等于 1。
基因型频率（genotype frequency）：指种群
中某一基因型个体占总个体数的比例。 ― 任何基因座上的基因型频率总和等于 1。
― 由英国数学家DH. Hardy和 德国医生W. Weinberg在 1908年分别独立推导出的关 于“随机交配种群中等位基
DH.Hardy
哈迪-温伯格定律 （Hardy-Weinberg principle）
因频率和基因型频率变化规
律”的定律——遗传平衡定
律
W.Weinberg
哈迪 - 温伯格定律：在理想状态下，种 群中的等位基因频率和基因型频率在世
代传递中保持不变
― 种群足够大
― 随机交配
― 没有突变产生
― 没有迁移
― 没有自然选择
哈迪-温伯格方程式 假设一个位点上存在2种等位基因A和a • 等位基因频率 ― A的频率：p ― a的频率：q ― 总的频率：p(A) + q(a) = 1
• 基因型频率： ― AA：p2， ― Aa：2pq， ― aa：q2
Female gametes A (p)
Male gametes A (p) a (q)
AA (p2)
Aa (pq)
Aa (pq)
aa (q2)
a (q)
― 基因型频率总和：p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
p2+2pq+q2 = (p+q)(p+q) = (p+q)2 = 1
当等位基因是3、4、5……呢？
(p+q+r)2 = 1，
(p+q+r+s)2 = 1，……
STARTING POPULATION
490 AA butterflies Dark-blue wings
当种群处于遗
420 Aa butterflies Medium-blue wings
传平衡状态时，
等位基因频率
90 aa butterflies White wings
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies
和基因型频率
在世代传递中 保持不变
p2 + 2pq + q2 = 1
NO CHANGE NO CHANGE
90 aa butterflies
THE NEXT GENERATION
490 AA butterflies 420 Aa butterflies 90 aa butterflies
如何判断一个种群是否
处于遗传平衡状态？
等位基因总数： 1612 × 2 = 3224
A的数量：2938 + 138 = 3076
a的数量：138 + 10 = 148
等位基因频率：
A的频率：p = 3076/3224 = 0.954 a的频率：q = 148/3224 = 0.046
当种群处于平衡时，基因型频率：
AA的频率：p2 = 0.9542 = 0.9101 Aa的频率：2pq = 2×0.954×0.046 = 0.0878 aa的频率：q2 = 0.0462 = 0.002 根据频率得到 AA的个体数量： 0.9101×1612 = 1467 Aa的个体数量： 0.0878×1612 = 142 aa的个体数量： 0.002×1612 = 3
真实值和理论值之间是否存在显著性差异？ 卡平方检验(χ 2，chi-square test)
O为实际观测到的基因型数量 E为种群平衡时理论上应该得到的基因型数量
χ 2 = (1469-1467)2/1467 + (138-142)2/142 + (5-3)2/3
= 1.44 (df = 1, P = 0.230，差异不显著)
在一个大群体内，不论起始基因频率 和基因型频率如何，只要经过一代的
随机交配，群体就能达到平衡。
遗传多样性（genetic diversity）
广义的遗传多样性：泛指地球上所有生物携
带的遗传信息的总和，包括不同物种的不同
基因库所表现出来的多样性。
狭义的遗传多样性：指物种内的遗传变异，
包括种群间和种群内个体间的遗传变异的总
和。
遗传多样性是生物多样性最基础的组成部分。
遗传多样性研究的意义
可以揭示生物进化的历史 ― 物种的遗传多样性现状是物种长期进化的 产物
可以评估现存的各种生物的生存状况，预测 其未来的发展趋势
― 遗传多样性越丰富，该物种对环境变化的 适应能力愈大，其进化的潜力也就愈大 遗传多样性的研究结果是保护遗传学中制定 保护策略和措施的依据
遗传多样性的产生机制
突变：产生新的基因或等位基因
重组：产生或不产生新的等位基因
― 同源染色体的交换重组 ― 有性生殖过程中基因型不相同的亲本基 因组之间所进行的非同源染色体的自由 组合
非同源染色体的自由组合 3对同源染色体形成8 （2×2×2）种不同的配子
遗传多样性的度量
等位基因多样性（allelic diversity），通常 用A表示：每个位点的等位基因的平均数量 ― Locus 1：4 Alleles ― Locus 2：6 Alleles ― A = （4+6）/2=5 ― 受样本量大小影响显著
多态性（polymorphism），通常用P表示：多 态性位点（具有2个及两个以上等位基因）比率
― 假设10个位点中，6个具有多态性，4个单态
（只有1个等位基因） ― P = 6/10 = 0.6 ― 适用于低变异的分子标记，如等位酶 ― 不适用于高变异的分子标记，如微卫星
杂合度（heterozygosity），通常用H表示：
对于单个位点，杂合度就是该位点杂合子的
频率；对于多个位点，杂合度指每个位点杂
合子频率的平均值
― 观测杂合度Ho：从实际数据观测到的杂
合度
― 期望杂合度He：当种群处于平衡时，理
论上应该得到的杂合子频率
Ho = 138/1612 = 0.085
He = 2pq (Aa) = 1–p2(AA) –q2(aa)
= 1– ( ———————
2938+138×2+10 2938+138
)2–(
——————— )2
2938+138×2+10
138+10
= 0.0878
基因多样性（gene diversity），通常用h表示：
指在种群中随机抽取的两个等位基因，其不相
同时的概率。其公式表示如下：
xi：表示某一位点上第i个等位基因的频率
m：表示该位点上等位基因的数量 当种群处于哈迪-温伯格平衡时，基因多样性等 于期望杂合度He
核苷酸多样性（nucleotide diversity），通
常用π表示：指的是在种群中随机抽取的两条
同源序列，其相同时的概率。其公式表示如下：
fi 和 fj ：分别表示第i和第j条序列在种群中的频率
pij ：表示第i和第j条序列序列之间的分歧程度
π同时考虑序列的频率和序列之间的序列差异
同一种群遗传多样性高低与选择的分子标记 有关
• 进化速率快的分子标记遗传多样性高于进 化速率慢的分子标记 例：普通鲤鱼(Cyprinus carpio)欧洲种群 (Kohlmann et al., 2003) 22 allozyme loci：
Ho=0.066, He=0.062，A=1.232
4 SSR loci：
Ho=0.788, He=0.764，A=5.75
mtDNA: π=0
遗传多样性的影响因素 突变 mutation
遗传漂变 genetic drift
自然选择 natural selection 基因交流 gene flow 种群历史 demographic history
突变（Mutation）
可遗传的突变是新基因产生的唯一途 径 突变直接改变等位基因频率，增加遗 传多样性
遗传漂变（genetic drift）
由于抽样误差引起群体内等位基因频率随机 变化的现象
0代
1代
2代
3代
4代
遗传漂变导致等位基因的随机固定或丢失，降 低种群的遗传多样性 固定（fixation）：指一种等位基因在种群中
频率达到1
遗传漂变的速度与种群大小成反比
― 种群越大，遗传漂变作用越小
― 种群越小，遗传漂变速度越快，甚至短短 几代就能造成某个等位基因的固定或消失
统计种群大小census population size (Nc)： 种群中所有个体的数量 有效种群大小effective population size (Ne)：种群中能将其基因连续传递到下一代 的个体数量 Ne < Nc
影响有效种群大小的因素 ― 性别比率（Sex ratios）
Nef is the effective number of breeding
females
Nem is the effective number of breeding 当 Nef = Nem时，Ne最大 males Nef = 100，Nem =100，Ne
=200
Nef = 120，Nem =80，Ne =
― 个体之间繁殖成功率的差异 （Variation in reproductive success） VRS：个体繁殖 后代数量的方差
Nc = 500
VRS = 7.12
Ne = 219
Darwin’s medium ground finch Grant and Grant, 1992a
― 种群的数量波动（Fluctuating population size）
t : the total number of generations(or time
periods) for which data are available
Nc1: the effective population size in
generation 1
Nc2 :the effective population size in
假设一个种群在过去的 4 年里，种群数量分别为 generation 2 220, 70, 40 和 200，则
有效种群大小和遗传漂变对遗传多样性丢失速 率的影响
H0:当前种群的期望杂合度（表示遗传多样性） Ht：种群经过时间t后的期望杂合度
t：世代数
1/2Ne：一个新的突变在有性繁殖的二倍体种
群中被固定的概率，也就是遗传多样性丢失的 概率
冠蝾螈crested newts
Generation= 1year
Lake population Ne = 200
Pond population Ne = 40
Ne10年不变
10年时间，湖泊种群丢失2.5%的遗传多样性， 池塘种群丢失12%的遗传多样性
种群历史demographic history
― 奠基者效应Founder Effects
― 瓶颈效应Bottleneck Effect
奠基者效应Founder Effects
瓶颈效应Bottleneck Effect
Founder vs Bottleneck
Northern Elephant Seal: Example of Bottleneck
Hunted down to 20 individuals in 1890’s
Population has recovered to over 30,000
No genetic diversity at 20 loci