常见血液病的诊断与鉴别诊断

常见血液病的诊断与鉴别诊断

一、贫血概论

贫血的标准：成人男性Hb<120g/L，女性<110g/L，孕妇<100g/L

贫血程度：极重度贫血Hb：≤30g/L

重度Hb：31～60g/L

中度Hb：61～90g/L

轻度Hb：<90g/L

贫血是一组症状，不是疾病名称。贫血的病因诊断非常重要。

二、贫血的分类

（一）按红细胞形态分类

（二）按病因和病机分类

三、缺铁性贫血的诊断与鉴别诊断

（一）诊断：1、存在缺铁的病因：慢性贫血、需要量增加摄入不足、吸收不良

2、缺铁的临床表现：贫血、毛发、反甲、异食癖等

3、血象特点：小细胞低色素性贫血

4、骨髓象特点：铁染色（－）、幼红细胞

5、铁代谢检查：血清铁↓、总铁结合力↑、转铁蛋白饱和度↓<15％

6、贮备铁缺乏：骨髓外铁（－）、血清铁蛋白（SF）<14μg/L

7、红细胞原扑啉升高

8、铁剂治疗有效

四、巨幼细胞性贫血的诊断和鉴别诊断

（一）诊断

1、病史：叶酸和VitB12缺乏的病因

（1）摄入不足：婴幼儿、喂养不当、素食者、食品加工不当等

（2）需要量增加：婴幼儿、妊娠、甲亢、肿瘤、溶血等

（3）吸收不良：内因子缺乏、胃肠疾病、手术

2、临床表现：（1）贫血（2）消化道症状及体征：口炎、舌炎、牛肉舌（3）神经系统表现：末梢神经炎、椎体束征（少）；恶性贫血多见

3、血象特点：（1）大细胞性贫血：MCV↑（2）白细胞、血小板减少（3）中性粒细胞分叶过多

4、骨髓特点：巨幼红、巨幼粒（幻灯122、126）

5、叶酸和VitB12测定：降低

6、治疗观察

（二）鉴别诊断1、再障2、溶贫3、MDS

五．阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）

（一）诊断标准：

１．临床表现：夜间发作性酱油色尿；贫血

２．实验室检查：（１）酸化血清溶血试验（Hams试验），糖水试验，蛇毒因子溶血试验，尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合下列任何一项即可诊断:

1)两项以上阳性.

2)一项阳性，但须具备下列条件：

①两次以上阳性，或一次阳性，但结果可靠．

②有溶血的其他证据（如网织红细胞增高，血中间接胆红素增高等）．

③能除外其他溶血（如球形红细胞增多症，自身免疫性溶血性贫血，G6PD酶缺乏症，阵发性冷性血红蛋白尿等）．

（２）流式细胞仪检查发现：外周血中CD59或CD55阴性，中性粒细胞或红细胞>10%.

临床表现符合，实验室检查结果具备（１）或（２）项者皆可诊断．

（二）鉴别诊断：１．其他溶血性贫血２．再障３．MDS

六．骨髓增生异常综合（ＭＤＳ）

（一）诊断要点

１．临床表现常以贫血为主，可伴有发热或出血，早期可无症状．

２．外周血一系或多系减少．

３．骨髓有核细胞常增多，髓系细胞一系或多系呈病态造血形态学表现．

４．能除外巨幼贫，溶贫，中毒，病毒感染等引起的血细胞发育异常．

５．其他检测：如骨髓组织切片，染色体，癌基因等．

（二）分型：

１．FAB分型：难治性贫血（RA）；难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RARS）；难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB)；转化中的RAEB (RAEB-t)；慢性粒单核细胞白血病(CMML) ２．WHO分型：取消RAEB-t，归为AML;取消CMML，增加一个难治性血细胞减少伴有多系发育异常（RCMD）新亚型;增加５q-综合征;MDS不能分类亚型．

七、再生障碍性贫血的诊断和鉴别诊断

（一）诊断

1、贫血、出血、感染的症状、体征（慢性与急重症再障不同）

2、骨髓增生低下，非造血组织增多，巨核少或无

3、全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少

4、能除外其他全血细胞减少的疾病

5、一般贫血药物治疗无效

6、再障分型：急性型：重Ⅰ、Ⅱ型

慢性型：包括重Ⅱ型

急、慢性再障的鉴别

（二）鉴别诊断

1、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）（幻灯188）

（1）膜缺陷、补体敏感；

（2）贫血为主，酱油色尿，网织红↑

（3）骨髓红系增生，尿Rou's(+)，尿隐血(+)

（4）糖水试验(+)，Ham's(+)，蛇毒因子溶血试验(+)

2、骨髓增生异常综合征（MDS）

FAB分型：难治性贫血（RA）

环形铁粒幼细胞性贫血（RAS）

难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）

难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-T）

慢性粒－单核细胞白血病（CMMC）

诊断要点：（1）贫血为主，常伴出血、感染

（2）外周血有一系、二系或全血细胞减少

（3）骨髓至少有两个细胞系列病态造血

（4）骨髓病理可见ALPC（未成熟前体粒细胞位置异常）和骨髓网硬蛋白纤维增多

3、低增生性白血病：骨髓原始细胞增多

4、LTP、巨幼贫等

六、急性白血病

（一）诊断要点：

１．临床表现：

急性起病，发热，出血及贫血表现;常有肝脾淋巴结肿大;胸骨压痛;骨关节疼痛等．

２．实验室检查：

（１）血象：Hb减低，WBC计数升高或正常或减少，分类有或无白血病细胞，血小板减少．（２）骨髓象：增生明显，原始细胞≥３０%（２０%）

（３）细胞化学染色：过氧化酶（POX），碱性磷酸酶（NAP），酯酶（NSE）等过氧化酶染色