医学专业 生物信息学第1章

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• 在NCBI(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/) NCBI(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/)
的主页上提供了进入GenBank的路径 的主页上提供了进入GenBank的路径、相关检索 的路径、 和分析服务。 和分析服务。
• 通过NCBI的检索系统(Entrez)可以进入 通过NCBI的检索系统 Entrez) 的检索系统(
• 2. 序列标识符和记录号
(三)检索GenBank数据 (三)检索GenBank数据
• 1. Entrez系统 Entrez系统
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/gquery)
第二节 核酸序列数据库
Section 2 Nucleic Acid sequence Databases
• 自20世纪80年代第一个核酸数据库建立以来,核 20世纪 年代第一个核酸数据库建立以来 世纪80年代第一个核酸数据库建立以来,
酸数据库迅速发展。在互联网上不仅有核酸序列 酸数据库迅速发展。 数据库,还出现了基因组相关数据库、核酸三维 数据库,还出现了基因组相关数据库、 结构数据库、基因表达数据库、 结构数据库、基因表达数据库、人类基因突变及 疾病相关数据库、 疾病相关数据库、进化相关数据库及其他与核酸 有关的数据库。 有关的数据库。
• BLAST程序提供GenBank和其他序列数据库中 BLAST程序提供 程序提供GenBank和其他序列数据库中
序列相似性搜索服务。 序列相似性搜索服务。
(一)GenBank数据库结构 (一)GenBank数据库结构
• 1. 依据序列的物种来源分类 • 2. Genbank记录和分类 Genbank记录和分类
质组学(proteomics)两方面。它从核酸 质组学(proteomics)两方面。 和蛋白质序列出发,分析序列中与结构、 和蛋白质序列出发,分析序列中与结构、 功能相关的生物信息的表达。 功能相关的生物信息的表达。
生物信息学数据库
• 生物信息学中的各类数据库几乎覆盖了生
命科学的各个领域,如核酸序列数据库, 命科学的各个领域,如核酸序列数据库, 蛋白质序列数据库,蛋白质、核酸、多糖 蛋白质序列数据库,蛋白质、核酸、 的三维结构数据库,基因组数据库, 的三维结构数据库,基因组数据库,文献 数据库和其他种类数据库。 数据库和其他种类数据库。
• 在生命科学研究中发展起来的一门由分子
生物学与计算机信息处理技术相结合, 生物学与计算机信息处理技术相结合,以 计算机为研究工具对生物信息进行获取、 计算机为研究工具对生物信息进行获取、 处理、储存、传播、分析、模拟和解释的 处理、储存、传播、分析、 交叉学科。 交叉学科。
生物信息学研究内容
• 它利用数据库技术和软件技术对大量积累
第一章 DNA、RNA和 DNA、RNA和 蛋白质序列信息资源
DNA、 DNA、RNA And Protein Sequence Information Resources
中国医科大学 赵雨杰
人民卫生出版社8年制及7年制临床医学等专业用《生物信息学》
生物信息学(bioinformatics) 生物信息学(bioinformatics)
生物信息学数据库分类
生物信息数据库种类繁多,就目前来看, 大体可 以分为四个大类: 一 1.基因组数据库; 次 1.基因组数据库; 数 2.核酸和蛋白质一级结构序列数据库; 2.核酸和蛋白质一级结构序列数据库; 据 3.生物大分 3.生物大分 蛋白质 库 结构数据库; 4. 据以 类数据库和 为基 数据库 数据库 数据库 数据库 构
• GenBank数据库每天与欧洲分子生物学实 GenBank数据库每天与欧洲分子生物学实
验室的核酸序列数据库( 验室的核酸序列数据库(European Molecular Biology Laboratory Nucleotide Sequence Database, Database, EMBL)和日本的DNA数据库 EMBL)和日本的DNA数据库(DNA Data 数据库( Bank of Japan DDBJ)进行数据交换, DDBJ)进行数据交换, 以保证数据库内容在全世界范围的同步性。 以保证数据库内容在全世界范围的同步性。
பைடு நூலகம்
• 2. 与测序计划检索相关的序列记录
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov//genomeprj) http://www.ncbi.nlm.nih.gov//genomeprj)
• 3. BLAST 序列相似性搜索
(http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi) http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi)
的科学家、欧洲专利局、以及与合作伙伴 DDBJ (Japan)和GenBank (USA)交换的数据。 (Japan)和 (USA)交换的数据。
三、DDBJ数据库 三、DDBJ数据库
• 日本DNA数据库(DDBJ)是在亚洲唯一的核酸 日本DNA数据库 DDBJ) 数据库(
序列数据库, 序列数据库,是搜集研究者公认的测定核酸序列 的数据库, 的数据库,并且发放给数据提交者国际认证的核 酸序列编号。由于DDBJ每天将搜集的数据与 酸序列编号。由于DDBJ每天将搜集的数据与 EMBL-Bank/EBI和GenBank/NCBI进行交换 EMBL-Bank/EBI和GenBank/NCBI进行交换, 进行交换, 使得三个核酸数据库几乎在任何时候都享有相同 数据。DDBJ主要收集来自日本研究者获得的序 数据。DDBJ主要收集来自日本研究者获得的序 列数据,但也收集数据和发放编号给任何其他国 列数据, 家的研究者。 家的研究者。
• 2.1 表达序列标签(EST) 表达序列标签(EST) • 2.2 序列标签位点(STS)、基因组勘测序列(GSS)和 序列标签位点(STS)、基因组勘测序列(GSS)和
环境样品序列(ENV) 环境样品序列(ENV)
• 2.3 • 2.4 • 2.5
高通量基因组(HTG)和高通量 高通量基因组(HTG)和高通量cDNA(HTC)序列 和高通量cDNA(HTC)序列 全基因组鸟枪测序序列(WGS) 全基因组鸟枪测序序列(WGS) 转录组鸟枪组合序列
基因组相关数据库:
• 人类基因组数据库(HGD); 人类基因组数据库(HGD); • 基因组序列数据库(GSDB); 基因组序列数据库(GSDB); • 基因组在线数据库(GOLD)等。 基因组在线数据库(GOLD)等。
核酸三维结构数据库:
• 核苷酸三维结构数据库(NDB); 核苷酸三维结构数据库(NDB); • 普纳大学核酸结构数据库(BNASDB)等。 普纳大学核酸结构数据库(BNASDB)等。
(一)GenBank数据库结构 (一)GenBank数据库结构
• 3. 特殊记录类型
• 3.1 第三方注释(TPA) 第三方注释(TPA) • 3.2 GenBank CON记录 较小记录组合记录 CON记录
(二)构建数据库
• 1.直接电子提交
• 1.1 使用BankIt提交 使用BankIt提交 • 1.2 使用Sequin和tbl2asn提交 使用Sequin和tbl2asn提交 • 1.3 条形码序列提交
一、GenBank数据库 一、GenBank数据库
• GenBank
(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gen bank/)是一个综合数据库, bank/)是一个综合数据库,该数据库中 包含了已经公开的30万余种不同物种生物 包含了已经公开的30万余种不同物种生物 的核酸序列, 的核酸序列,这些数据主要来源于全世界 不同实验室和大规模测序计划项目。 不同实验室和大规模测序计划项目。
GenBank。Entrez检索程序整合了主要的 GenBank。Entrez检索程序整合了主要的DNA 检索程序整合了主要的DNA 和蛋白序列数据的分类学、基因组、图谱、 和蛋白序列数据的分类学、基因组、图谱、蛋白 结构和结构(功能)域信息, 结构和结构(功能)域信息,还包括相关的 PubMed的生物医学文献信息。 PubMed的生物医学文献信息。 的生物医学文献信息
• 4. 用FTP获取GenBank FTP获取 获取GenBank
(http://ftp.ncbi.nih.gov/genbank) http://ftp.ncbi.nih.gov/genbank)
二、EMBL数据库 二、EMBL数据库
• EMBL建立于1980年,EMBL核苷序列数据 EMBL建立于1980年,EMBL核苷序列数据
三大核酸序列数据库
• GenBank • EMBL • DDBJ
特殊类型核酸序列数据库:
• 非编码RNA数据库(ncRNA); 非编码RNA数据库(ncRNA); • 表达序列标签数据库(dbEST); 表达序列标签数据库(dbEST); • 序列标签位点数据库(dbSTS); 序列标签位点数据库(dbSTS); • miRBase ; • tRNAdb等。 tRNAdb等。
的生物大分子序列数据进行比较和分析, 的生物大分子序列数据进行比较和分析, 揭示出生物大分子的分子结构、功能和进 揭示出生物大分子的分子结构、 化关系以及基因组构成与基因表达等生物 学事件对生命活动的影响。 学事件对生命活动的影响。
生物信息学研究重点
• 主要体现在基因组学(genomics)和蛋白 主要体现在基因组学(genomics)
• GenBank是具有目录和生物学注释的核酸序列综 GenBank是具有目录和生物学注释的核酸序列综
合数据库,由美国国家医学图书馆的国家生物技术 合数据库, 信息中心构建、维护和管理。 信息中心构建、维护和管理。该中心位于美国马里 兰国家健康研究所(NIH)。GenBank数据库的 )。GenBank数据库的 兰国家健康研究所(NIH)。 序列数据来源于序列发现者提交的序列、批量提交 序列数据来源于序列发现者提交的序列、 的表达序列标签(expressed sequence tag, 的表达序列标签( EST)、基因组测序序列( EST)、基因组测序序列(genome survey )、基因组测序序列 sequence, GSS)和其他测序中心提供的高通量 GSS) 数据,还包括美国专利商标局提供的已发表专利的 数据, 序列数据。 序列数据。
基因表达数据库:
• 基因表达库(GEO); 基因表达库(GEO); • 斯坦福微阵列数据库(SMD); 斯坦福微阵列数据库(SMD); • ArrayExpress; ArrayExpress; • CGED; CGED; • GXD; GXD; • BodyMap 等。
人类基因突变及疾病相关数据库:
• 人类基因变异数据库(HMGD)、人类遗传双等位基因序 人类基因变异数据库(HMGD)、 )、人类遗传双等位基因序
列数据库(HGBASE)、人类孟德尔遗传在线(OMIM)、 )、人类孟德尔遗传在线 列数据库(HGBASE)、人类孟德尔遗传在线(OMIM)、 国际单体型计划(HapMap)、人类单核苷酸多态性数据 )、人类单核苷酸多态性数据 国际单体型计划(HapMap)、 库(dbSNP)、肿瘤基因数据库(TGDB)、疾病关联数 dbSNP)、肿瘤基因数据库(TGDB)、 )、肿瘤基因数据库 )、疾病关联数 据库(GAD)、癌症基因数据库(CGAP)、人类表观遗 )、癌症基因数据库 )、人类表观遗 据库(GAD)、癌症基因数据库(CGAP)、 传数据库(HEP)、人类DNA甲基化与癌症数据库 )、人类 传数据库(HEP)、人类DNA甲基化与癌症数据库 (MethylCancer)等。 MethylCancer)
库(http:// www.edi.ac.uk/embl/)是欧洲 库(http:// www.edi.ac.uk/embl/)是欧洲 主要的核苷序列收集单位,欧洲生物信息 中心EBI(即EMBL在德国海德堡的站点)维 中心EBI(即EMBL在德国海德堡的站点)维 护这个数据库。
• 核苷数据来自基因组测序中心、世界各地
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