关于细胞学的一些名词解释

关于细胞学的一些名词解释
1. 膜结合细胞器(membrane-bound organelles)或膜结合区室(membrane-bound compartments)
指细胞质中所有具有膜结构的细胞器,包括细胞核、内质网、高尔基体、溶酶体、分泌泡、线粒体、叶绿体和过氧化物酶体等。

由于它们都是封闭的膜结构,内部都有一定的空间,所以又称为膜结合区室。

2. 细胞质膜系统(cytoplasmic membrane system)
细胞质膜系统是指细胞内那些在生物发生上与质膜相关的细胞器, 显然不包括线粒体、叶绿体和过氧化物酶体,因为这几种细胞器的膜是逐步长大的,而不直接利用质膜。

3. 内膜系统(endomembrane systems)
内膜系统是指内质网、高尔基体、溶酶体和液泡(包括内体和分泌泡)等四类膜结合细胞器, 因为它们的膜是相互流动的, 处于动态平衡, 在功能上也是相互协同的。

广义上的内膜系统概念也包括线粒体、叶绿体、过氧化物酶体、细胞核等细胞内所有膜结合的细胞器。

4. 核孔运输(transport through nuclear pore)
胞质溶胶中合成的蛋白质穿过细胞核内外膜形成的核孔进入细胞核。

核孔运输又称为门运输，核孔是如同一扇可开启的大门，而且是具有选择性的门，能够主动运输特殊的生物大分子。

5. 跨膜运输(across membrane transport)
胞质溶胶中合成的蛋白质进入到内质网、线粒体、叶绿体和过氧化物酶体则是通过一种跨膜机制进行定位的，需要膜上运输蛋白(protein translocators)的帮助。

被运输的蛋白通常是未折叠的状态，细菌的质膜上也有类似的运输蛋白。

6. 小泡运输(transport by vesicles)
蛋白质从内质网转运到高尔基体以及从高尔基体转运到溶酶体、分泌泡、细胞质膜、细胞外等则是由小泡介导的，这种小泡称为运输小泡(transport vesicles)。

内膜系统的蛋白定位,除了内质网本身之外,其它膜结合细胞器的蛋白定位都是通过形成运输泡，将蛋白质从一个区室转运到另一个区室。

小泡的形成是通过出芽的方式，到达目的地时则是通过膜融合的方式使小泡成为另一个区室的一个部分，实现蛋白质的运输。

在这个过程中不仅运输了小泡内的蛋白质，同时也将膜脂和膜蛋白从一个区室运到了另一个区室。

7. 微粒体(microsomes)
微粒体是细胞被匀浆破碎时, 内膜系统的膜结构破裂后自己重新封闭起来的小囊泡(主要是内质网和高尔基体), 这些小囊泡的直径大约100 nm左右, 是异质性的集合体, 将它们称为微粒体。

多数情况下, 微粒体是指在细胞匀浆和差速离心过程中获得的由破碎的内质网自我融合形成的近似球形的膜囊泡状结构,它包含内质网膜和核糖体两种基本成分。

在体外实验中,具有蛋白质合成、蛋白质糖基化和脂类合成等内质网的基本功能。

8. 内质网(endoplasmic reticulum, ER)
内质网是由一层单位膜所形成的囊状、泡状和管状结构，并形成一个连续的网膜系统。

由于它靠近细胞质的内侧，故称为内质网。

膜厚50～60Å,内腔是连通的。

内质网通常占有细胞膜系统的一半左右, 约占细胞体积的10%以上。

内质网在细胞质中一般呈连续的网状形式存在, 但这种连续性和形状不是固定不变的。

在细胞生活中, 一个时期可能是一些连续的小管或小囊系统, 而在另一个时期有可能是不连续的。

同时, 内质网对细胞的生理变化相当敏感, 在不正常或服药的情况下, 如饥饿、缺氧、辐射、患肝炎、服用激素等, 均可使肝细胞的ER囊泡化。

根据内质网上是否附有核糖体,将内质网分为两类:粗面内质网(rough endoplasmic reticulum, RER)和光面内质网(smooth endoplasmic reticulum, SER)。

由于内质网是一种封闭的囊状、泡状和管状结构，它就有两个面，内质网的外表面称为胞质溶胶面(cytosolic space), 内表面称为潴泡面(cisternal space)。

光面内质网和粗面内质网在细胞中的分布是不同的, 有的细胞中只有RER, 如胰腺外分泌细胞; 有的细胞只有SER, 如平滑肌、横纹肌细胞; 有的细胞中既含有RER，又含有SER。

据估计,大鼠肝细胞中内质网蛋白大约占总蛋白的20%,内质网中脂占总脂的50%。

9. 粗面内质网(rough endoplasmic reticulum, RER)
多呈大的扁平膜囊状, 在电镜下观察排列极为整齐。

它是核糖体和内质网共同构成的复合机能结构, 普遍存在于分泌蛋白质的细胞中, 越是分泌旺盛的细胞(如浆细胞)越多, 未分化和肿瘤细胞中较少。

其主要功能是合成分泌性的蛋白质、多种膜蛋白和酶蛋白。

粗面内质网与细胞核的外层膜相连通。

10. 光面内质网(smooth endoplasmic reticulum, SER)
核糖体附着的内质网称为光面内质网, 通常为小的膜管和小的膜囊状, 而非扁平膜囊状,广泛存在于各种类型的细胞中，包括合成胆固醇的内分泌腺细胞、肌细胞、肾细胞等。

光面内质网是脂类合成的重要场所,它往往作为出芽的位点, 将内质网上合成的蛋白质或脂类转运到高尔基体。

11. 肌质网(sarcoplasmic reticulum)
心肌和骨骼肌细胞中的一种特殊的内质网,其功能是参与肌肉收缩活动。

肌质网膜上的Ca2+-ATP酶将细胞基质中的Ca2+泵入肌质网中储存起来, 使肌质网Ca2+的浓度比胞质溶胶高出几千倍。

受到神经冲动刺激后, Ca2+ 释放出来,参与肌肉收缩的调节。

12. 胞质溶胶(cytosol)
胞质溶胶属细胞质的可流动部分,并且是膜结合细胞器外的流动部分,它含有多种蛋白和酶以及参与生化反应的因子。

胞质溶胶是蛋白质合成的的重要场所, 同时还参与多种生化反应。

13. 翻转酶(flippase)
又称磷脂转位蛋白(phospholipid translocator),将磷脂从膜的一侧翻转到另一侧的酶, 是一个蛋白家族。

翻转酶催化的磷脂移动也是有选择性的,如将磷脂酰胆碱翻转的翻转酶则不能催化其他的磷脂翻转, 这样保证了膜中磷脂分布的不对称。

14. 磷脂交换蛋白(phospholipid exchang proteins, PEP)
PEP是一种水溶性的载体蛋白,可以在不同的膜结合细胞器之间转移磷脂。

转移的过程是: PEP首先与磷脂分子结合, 形成水溶性的复合物进入细胞质基质中, 通过自由扩散, 直
至遇上其它的膜时, PEP将磷脂释放出来,并插在膜上,结果使磷脂从磷脂含量高的膜上转移到缺少磷脂的膜上, 即从磷脂合成的部位内质网转向线粒体或过氧化物酶体上。

15. 细胞色素P-450 (cytochrome P-450)
细胞色素P-450是光面内质网上的一类含铁的膜整合蛋白,因在450nm波长处具有最高吸收值,因此而得名。

细胞色素P-450参与有毒物质以及类固醇和脂肪酸的羟基化。

羟基化涉及四个基本反应∶被氧化的物质同细胞色素P-450结合→细胞色素P-450中的铁原子被NADPH还原→氧同细胞色素P-450结合→底物结合一个氧原子被氧化,另一个氧原子用于形成水。

16. 信号识别颗粒(signal recognition partical, SRP),
SRP是一种核糖核酸蛋白复合体,沉降系数为11S，含有分子量为72kDa、68kDa、54kDa、19kDa、14kDa及9kDa的6条多肽和一个7S(长约300个核苷酸)的scRNA。

SRP上有三个功能部位: 翻译暂停结构域(P9/P14)、信号肽识别结合位点(P54)、SRP受体蛋白结合位点(P68/P72)。

因此, SRP能够识别刚从游离核糖体上合成出来的信号肽，并与之结合，暂时中止新生肽的合成，同时与内质网上的停靠蛋白结合,使核糖体附着到内质网膜上，并进行新生肽的转移。

SRP对正在合成的其它蛋白质无作用,这些游离核糖体也就不能附着到内质网膜上。

17. 停靠蛋白(docking protein, DP)
即SRP在内质网膜上的受体蛋白,它能够与结合有信号序列的SRP牢牢地结合,使正在合成蛋白质的核糖体停靠到内质网上来。

停靠蛋白含有两个亚基，一个亚基暴露于细胞质的亲水部分，由640个氨基酸组成；另一个亚基是嵌入膜内的疏水部分，由300个氨基酸所组成。

SRP受体蛋白除了同SRP结合将核糖体引导到内质网, 同时,它的α亚基与SRP一起催化GTP水解释放能量,帮助信号肽转位。

18. 起始转移信号(start-transfer signal)
蛋白质氨基末端的信号序列除了作为信号被SRP识别外, 还具有起始穿膜转移的作用。

在蛋白质共翻译转运过程中,信号序列的N-端始终朝向内质网的外侧,插入蛋白质转运通道后与通道内的信号序列结合位点(受体)结合,其后的肽序列是以袢环的形式通过运输通道。

不过N-端的起始转移序列是可切除的序列,它的旁边有信号肽酶的作用位点,以N-端信号序列作为起始转移信号的一般都是分泌蛋白。

19. 内含信号序列(internal signal sequence)
内含信号序列又称内含信号肽(internal signal peptides),它不位于N-末端,但具信号序列的作用,故称为内含信号序列。

它可作为蛋白质共翻译转移的信号被SRP识别,同时它也是起始转移信号,可插入蛋白质转运通道,并与通道中的受体结合,引导其后的肽序列转运。

内含信号序列是不可切除的信号序列,这是与N-末端信号序列的一个重要区别。

由于内含信号序列是不可切除的,又是疏水性的,所以它是膜蛋白的一部分,如果共翻译转运蛋白质中只有一个内含信号序列,那么合成的蛋白就是单次跨膜蛋白。

20. 停止转移肽(stop-transfer peptide)
停止转移肽又称停止转运信号(halt transfer signal),它是存在于新生肽中能够使肽链通过膜转移停止的一段信号序列,结果导致蛋白质锚定在膜的双脂层, 停止转运信号以α螺旋的
形式锚定在双脂层。

因停止转移信号的作用而形成单次跨膜的蛋白,那么该蛋白在结构上只有一个停止转移信号序列,没有内含转移信号,但在N-端有一个信号序列作为转移起始信号。

21. 重链结合蛋白(heavy-chain binding protein, Bip)
Bip是重链结合蛋白的简称,因为它能够同IgG抗体的重链结合而得名。

Bip是一类分子伴侣,属于Hsp70家族,在内质网中有两个作用。

第一，Bip同进入内质网的未折叠蛋白质的疏水氨基酸结合，防止多肽链不正确地折叠和聚合。

然后Bip同A TP结合并通过ATP的水解释放出结合的多肽。

在多数情况下，释放出的多肽很快折叠，或者同别的亚基共同组装成完整的蛋白质。

正确折叠和装配的蛋白质不会同Bip再结合，但是，如果蛋白质进行了不正确的折叠或错误的装配，Bip会马上同这种蛋白结合，使蛋白质处于未折叠的状态，从而防止了错误的折叠。

Bip的第二个作用是防止新合成的蛋白质在转运过程中变性或断裂。

也就是说蛋白质在转运到内质网的过程中需要Bip的帮助。

通过重组DNA技术,将酵母中编码Bip蛋白的基因突变成温度敏感型后，当提高细胞培养温度时，Bip的功能就会停止，蛋白质向ER的转移也会丧失，推测由于Bip的功能丧失，导致蛋白质在ER中的聚集，抑制了新生肽向ER的转移。

22. N-连接糖基化(N-linked glycosylation)
新合成蛋白进行糖基化修饰的一种方式。

糖通过与蛋白质的天冬氨酸的自由NH2基连接，所以将这种糖基化称为N-连接的糖基化。

这一过程在在内质网中进行的。

糖基化的第一步是将一个14糖的核心寡聚糖添加到新形成多肽链的天冬酰胺上，其氨基酸的特征序列是Asn-X-Ser/Thr(X代表任何一种氨基酸),天冬酰胺作为受体。

核心寡聚糖是由N-乙酰葡萄糖胺、甘露糖和葡萄糖组成。

这种寡聚糖同ER膜中的磷酸多萜醇(dolichol phosphate)紧紧相连。

被转移到新生肽上的寡聚糖在ER中会进一步加工，主要是切除三分子葡萄糖和一分子甘露糖。

多萜醇是长链的醇,具有很长的疏水尾部能够紧紧的结合在膜的双脂层上。

核心寡聚糖链是结合在多萜醇的磷酸基上,当ER膜上有蛋白质合成时,整个糖链一起转移。

23. 高尔基复合体(Golgi complex)
高尔基复合体又称高尔基器(Golgi apparatus)或高尔基体,是意大利科学家Camillo Golgi 在1898年发现的,它是普遍存在于真核细胞中的一种细胞器。

高尔基复合体与细胞的分泌功能有关, 能够收集和排出内质网所合成的物质, 它也是凝集某些酶原颗粒的场所, 参与糖蛋白和粘多糖的合成。

高尔基复合体与溶酶体的形成有关, 并参与细胞的胞饮和胞吐过程。

高尔基复合体由平行排列的扁平膜囊、大囊泡和小囊泡等三种膜状结构所组成。

它有两个面:形成面和成熟面,来自内质网的蛋白质和脂从形成面逐渐向成熟面转运,所以它具有方向性,是一种极性细胞器。

扁平膜囊(saccules) 是高尔基复合体的主体部分。

一般由3～10层扁平膜囊平行排列在一起组成一个扁平膜囊堆(stack of saccules),每层膜囊之间的距离为150～300Å, 每个扁平囊是由两个平行的单位膜构成, 膜厚6～7nm。

在扁平囊的周围有许多小泡(vesicle), 直径400～800Å。

这些小囊泡较多地集中在高尔基复合体的形成面。

一般认为它是由附近的粗面内质网出芽形成的运输泡.它们不断地与高尔基体的扁平膜囊融合, 使扁平膜囊的膜成分不断得到补充。

液泡(vacuoles) 多见于扁平膜囊扩大之末端, 可与之相连。

直径0.1～0.5微米, 泡膜厚
约80Å。

大泡内部为电子密度不同的物质, 这是与这些物质的成熟阶段有关。

液泡又称为分泌泡或浓缩泡(condensing vesicle)。

当分泌颗粒排出时, 液泡的膜与细胞膜融合,将分泌物排出,因此,扁平膜囊的膜又不断被减少。

24. 内质网滞留信号(ER retention signal)
内质网的结构和功能蛋白羧基端的一个四肽序列: Lys-Asp-Glu-Leu-COO-，即KDEL信号序列。

这段序列在高尔基体的膜受有相应的受体, 一旦进入高尔基体就会被高尔基体上的受体结合, 形成回流小泡被运回内质网, 所以将该序列称为内质网滞留信号。

如Bip就带有KDEL信号, 它是内质网中的分子伴侣,如果从Bip上除去这种信号, Bip蛋白就会分泌出来; 如果将KDEL信号加到别的分泌蛋白上, 这种蛋白也就变成了滞留在内质网中的蛋白质。

25. O-连接的糖基化(O-linked glycosylation)
O-连接的糖基化是将糖链转移到多肽链的丝氨酸、苏氨酸或羟赖氨酸的羟基的氧原子上。

O-连接的糖基化是由不同的糖基转移酶催化的, 每次加上一个单糖。

同复杂的N-连接的糖基化一样, 最后一步是加上唾液酸残基,这一反应发生在高尔基体反面膜囊和TGN中。

26. 溶酶体(lysosome)
溶酶体是动物细胞中一种膜结合细胞器, 小球状, 外面由一层单位膜包被。

溶酶体含有多种水解酶类, 在细胞内起消化和保护作用, 可与吞噬泡或胞饮泡结合, 消化和利用其中的物质。

也可以消化自身细胞破损的细胞器或残片,有利于细胞器的重新组装、成分的更新及废物的消除。

当细胞被损伤时, 溶酶体可释放出水解酶类, 使细胞自溶。

溶酶体来自高尔基复合体, 溶酶体的酶有一个基本的特征, 即它们的寡糖链有磷酸化甘露糖残基, 被TGN的M6P受体识别和结合, 从而被分拣出来。

植物细胞中也有与溶酶体功能类似的细胞器，如圆球体、糊粉粒以及中央液泡等。

27. 圆球体(spherosome)
是植物细胞中由一层单位膜包裹的含有细微结构的球形颗粒，直径为0.5～1μm，内含酸性水解酶，相当于动物细胞的溶酶体。

与动物细胞的溶酶体不同，圆球体能够被脂溶性的染料染色, 因此推测圆球体含有大量的脂类成份。

由于含有大量的脂，有理由推测圆球体的功能可能是参与脂的储存。

28. 液泡(vacuoles)
植物中由膜包裹的结构, 几乎占据了细胞总体积的90%。

植物细胞的液泡也含有多种水解酶类, 具有与动物细胞溶酶体酶类似的功能。

液泡膜上具有H+-ATPase, 能够将H+运输到液泡中, 同时在液泡膜上还有一些运输蛋白, 帮助液泡行使一些特殊的功能。

29. 初级溶酶体(primary lysosome)
此类溶酶体是刚刚从反面高尔基体形成的小囊泡, 仅含有水解酶类，但无作用底物，外面只有一层单位膜，其中的酶处于非活性状态。

如果从细胞的分泌活动考虑，初级溶酶体是一种刚刚分泌的含有溶酶体酶的分泌小泡。

30. 次级溶酶体(secondary lysosome)
此类溶酶体中含有水解酶和相应的底物，是一种将要或正在进行消化作用的溶酶体。

根据所消化的物质来源不同, 分为自噬性溶酶体、异噬性溶酶体。

31. 自噬性溶酶体(autolysosome)
是一种自体吞噬泡, 作用底物是内源性的,即细胞内的蜕变、破损的某些细胞器或局部细胞质。

这种溶酶体广泛存在于正常的细胞内，在细胞内起“清道夫”作用，作为细胞内细胞器和其它结构自然减员和更新的正常途径。

在组织细胞受到各种理化因素伤害时，自噬性溶酶体大量增加，因此对细胞的损伤起一种保护作用。

32. 异噬性溶酶体(heterolysosome)
又称异体吞噬泡, 它的作用底物是外源性的, 即细胞经吞噬、胞饮作用所摄入的胞外物质。

异噬性溶酶体实际上是初级溶酶体同内吞泡融合后形成的。

33. 吞噬作用(phagocytosis)
细胞吞噬感染的病毒、细菌或其它一些颗粒等称为异体吞噬。

溶酶体的吞噬作用是指外来的有害物质被吞入细胞后, 即形成由膜包裹的吞噬小体(phagosome), 初级溶酶体很快同吞噬体融合形成次级溶酶体, 此时溶酶体中的底物是从细胞外摄取的,故为异噬性的溶酶体, 在异噬性的溶酶体中吞噬物被酶水解；水解后, 那些可溶性小分子可通过溶酶体膜进入胞质溶胶, 为细胞再利用或成为废物被排出。

所以溶酶体的吞噬作用可保护细胞免受细菌与病毒等的侵染, 是细胞的防御功能所必需的。

多细胞的动物具有专门的吞噬细胞，即巨噬细胞(macrophages)和中性粒细胞(neutrophils)担任机体中的保护防御任务。

在细胞的吞噬过程中，如果吞进来的是液体则称为吞饮作用，这种作用形成的内吞泡也是通过与溶酶体融合将液体中的物质水解。

吞噬作用也是细胞获取营养的一种方式, 细胞通过内吞作用将一些营养物质包进内吞体, 最后与溶酶体融合, 在溶酶体酶的作用下, 将吞进的营养物质消化形成可直接利用的小分子用于合成代谢。

一些单细胞的生物更是靠吞噬作用来获取营养。

吞噬作用也包括对衰老的、进入编程死亡的细胞的吞噬。

如占成人细胞总数1/4的红细胞仅能成活120天, 因此人体每天必须清除大量衰老的红细胞，这主要是靠吞噬作用即溶酶体酶的消化作用来完成。

34. 自噬作用(autophagy)
自噬作用是普遍存在于大部分真核细胞中的一种现象, 是溶酶体对自身结构的吞噬降解, 它是细胞内的再循环系统(recycling system)。

自噬作用主要是清除降解细胞内受损伤的细胞结构、衰老的细胞器、以及不再需要的生物大分子等。

自噬作用在消化的同时，也为细胞内细胞器的构建提供原料，即细胞结构的再循环。

因此, 溶酶体相当于细胞内清道夫。

35. 自溶作用(autolysis)
自溶作用是细胞的自我毁灭(cellular self-destruction), 即溶酶体将酶释放出来将自身细胞降解。

在正常情况下, 溶酶体的膜是十分稳定的, 溶酶体的酶也安全地被包裹在溶酶体内, 不会对细胞自身造成伤害。

如果细胞受到严重损伤, 造成溶酶体破裂, 那么细胞就会在溶酶体酶的作用下被降解, 如某些红细胞常会有这种情况发生。

在多细胞生物的发育过程中，自溶对于形态建成具有重要作用。

通过自溶作用,除去不必要的细胞、组织。

如手指或脚趾的形成同溶酶体有关，它将指之间的结构水解。

另外蝌蚪
尾巴的蜕化也是溶酶体中一种水解酶(组织蛋白酶)消化作用的结果, 该酶将尾部细胞破坏, 使尾部消失。

36. 信号斑(signal patch)
信号斑是由几段信号肽形成的一个三维结构的表面, 这几段信号肽聚集在一起形成一个斑点被磷酸转移酶识别。

信号斑是溶酶体酶的特征性信号。

37. M6P受体蛋白(M6P receptor protein)
M6P受体蛋白是反面高尔基网络上的膜整合蛋白, 能够识别溶酶体水解酶上的M6P信号并与之结合, 从而将溶酶体的酶蛋白分选出来，然后通过出芽的方式将溶酶体的酶蛋白装入分泌小泡。

M6P受体蛋白同M6P的结合是高度特异的，并且具有较高的结合力。

它在pH 为6.5～7的条件下与M6P结合, 而在酸性条件下(pH=6)脱落。

M6P受体蛋白主要存在于高尔基体的反面网络，但在一些动物细胞的质膜中也有存在, 它可防止溶酶体的酶不正确地分泌到细胞外。

细胞质膜表面pH呈中性, 溶酶体的酶蛋白在这种条件下与M6P受体紧紧地结合在一起, 可通过内吞作用将分泌出来的溶酶体酶重新包装在小泡中并送回到细胞内。

大多数这样的小泡能够与溶酶体或高尔基体的TGN融合。

据估计大约有5%～10%的溶酶体酶是通过这种方式从细胞外遣送到细胞内。

38. 内体(endosome)
内体是膜包裹的囊泡结构,有初级内体(early endosome)和次级内体(late endosome)之分, 初级内体通常位于细胞质的外侧，次级内体常位于细胞质的内侧，靠近细胞核。

内体的主要特征是酸性的、不含溶酶体酶的小囊泡, 其内的受体与配体是分开的。

一般认为初级内体是由于细胞的内吞作用而形成的含有内吞物质的膜结合的细胞器, 通常是管状和小泡状的网络结构集合体。

次级内体中的pH呈酸性, 且具有分拣作用，能够分选与配体结合的受体，让它们再循环到细胞质膜表面或高尔基体反面网络, 次级内体中的受体和配体不再偶联在一起，所以次级内体又被称为CURL(compartment of uncoupling of receptor and ligand),意思是受体与配体非偶联的区室。

有学者将与溶酶体酶运输小泡融合的次级内体称为前溶酶体, 因为此时的次级内体中有前体酶的存在。

内体膜上具有A TPase-H+质子泵，利用H+质子的浓度，保证了内部pH 的酸性。

初级内体和次级内体是可以区别的，因为它们的密度、pH和酶的含量不相同。

但是次级内体是如何产生的还不太清楚。

39. 矽肺(silicosis)
空气中的矽(SiO2 )被吸入肺后，被肺部的吞噬细胞所吞噬，由于吞入的二氧化硅颗粒不能被消化，并在颗粒的表面形成硅酸。

硅酸的羧基和溶酶体膜的受体分子形成氢键，使膜破坏，释放出水解酶，导致细胞死亡，结果刺激成纤维细胞产生胶原纤维结节，造成肺组织的弹性降低，肺受到损伤，呼吸功能下降。

40. Ⅱ型糖原贮积症(glycogen storage disease type Ⅱ)
是最早发现的贮积症。

由于常染色体上的一个隐性基因突变，造成了溶酶体缺乏α�葡萄糖苷酶，缺少了这种酶的溶酶体不能把肝细胞中或肌细胞中过剩的糖原进行水解而大量积累在溶酶体内，造成溶酶体超载。

此病多发于婴儿，表现为肌肉无力，心脏增大，心力衰竭, 通常于两周内死亡。