单基因与多基因遗传病发病率计算

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常染色体完全显性遗传的特点
1. 致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会
均等。
2. 患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂
合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。
3. 连续传递，即通常连续几代都可以看到患者。
4. 双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基
因突变)。
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如：白化病、先天性聋哑
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白化病
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白化病是常见的一种AR遗传病
由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，酪氨酸 酶不能正常合成而缺乏，致使黑色素的合成发生障碍， 从而引起白化症状。
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亲代 携带者 Aa × Aa 携带者
子一代 AA Aa Aa aa 正常1/4 携带者1/2 患者1/4
3.这些性状称为多基因性状，又称为数量性状，其遗传方式 称为多基因遗传（polygenic inheritance）或多因子遗传（ multifactorial inheritance，MF），所影响的疾病称为多基因 遗传病
4.这类疾病的群体患病率较高，一般在0.1%～1%之间，少 数疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。
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多基因病
质量性状
在单基因遗传中，基因型和表型之间的相互关系比较直截 了 当，因此这一性状的变异在群体中的分布往往是不连续的，可以 明显地分为几个群体，所以单基因遗传的性状也称质量性状
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杂合子Aa与显性纯合子AA的表型完全相同的 AD遗传方式，显性基因A的作用完全表现出来， 而隐性基因a的作用被完全掩盖。
Aa 杂合子表现 AA 显性纯合子
例：短指（趾）症
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短指症患者（杂合子）与正常人婚配图解
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一个短指症家族的系谱
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者高等多。
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AR遗传常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型
子代类型
携带者(Aa)×携带者(Aa)
1/4正常(AA)
2/4携带者(Aa)
1/4患者(aa)
携带者(Aa)×患者(aa)
1/2携带者(Aa)
1/2患者(aa)
患者(aa) ×患者(aa)
均为患者(aa)
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XR遗传遗传特点
1.呈隔代遗传 2.患者多为男性，如其双亲表型正常，则母亲必 为隐性致病基因携带者。 3.如父亲为患者，母亲为携带者时，子女有1/2机 会得病。 4.呈交叉遗传。
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(三)Y连锁遗传病
如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么 这种遗传病的传递方式称为Y连锁遗传病。
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AR遗传的典型系谱
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三、性连锁遗传病
控制某些性状或疾病的基因位于性染色体(X 或Y染色体)上，这些性状或疾病的传递常与性 别有关。包括X连锁显性遗传病﹑X连锁隐性遗 传病和Y连锁遗传病。
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（一）X连锁显性遗传病Байду номын сангаас
决定某种性状或疾病的基因位于X染色体上，并且此基因对 其相应的等位基因来说是显性的。
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AD的常见的亲代婚配类型与子代类型
常见的亲代婚配类型
子代类型
患者(Aa）×正常(aa)
1/2患者(Aa）
1/2正常(aa)
患者(Aa）×患者(Aa)
1/4患者(AA）
2/4患者(Aa)
1/4正常(aa)
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二、常染色体隐性遗传病
某种性状或疾病受隐性基因控制，这个基因位于 常染色体上，其遗传方式为AR。
大家好
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单基因病和多基因病发 病概率的计算
张月 医学遗传学国家重点实验室
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单基因病的基本概念、分类及 发病概率的计算
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单基因病
主要受一对基因的控制，遗传方式上称单
基因遗传
受孟德尔遗传规律所制约
这类遗传病的群体患病率很低，一般在
1/10000以下
例：抗维生素D性佝偻病 设：致病基因---XR 正常基因---Xr
XRXR XRXr XrXr XRY XrY 患者 患者 正常 患者 正常
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XD常见的亲代婚配类型与子代类型
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XD遗传病系谱特点
① 患者双亲之一有病，多为女性患者 ② 连续遗传 ③ 交叉遗传（男性患者的女儿全发病）
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单基因遗传病分类：
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病
X连锁显性遗传病 性连锁遗传病 X连锁隐性遗传病
Y连锁遗传病
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一、常染色体显性遗传病
常染色体(1～22号)上显性致病基因控制的疾病, 其传递方式是显性的，人类的许多性状或疾病呈AD 遗传 。
由于各种复杂因素的影响，杂合子可能出现不同 的表现形式。
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白化病婚配图解
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常染色体隐性遗传病的特点
1. 致病基因位于常染色体上，它的发生与性别无关，男女发
病机会相等
2. 散发，不到连续传递现象，呈隔代遗传,有时在整个系谱
中甚至只有先证者一个患者
3. 患者的双亲表现无病，可能为携带者。 4. 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配
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（二）X连锁隐性遗传病
某种性状或疾病受X染色体上的隐性基因所控制 ，其遗传方式为XR。
例：红绿色盲患者。 设：色盲基因—Xb 正常基因—XB XBXB XBXb XbXb XBY XbY 正常 携带者 患者 正常 患者
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红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式 及其传递规律
Y连锁遗传的传递规律比较简单，具有Y连锁基因者均 为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子 传孙，因此称为全男性遗传。
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多基因病的基本概念及发病概 率的计算
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多基因病
1.由多对基因共同决定
2.性状的遗传不受孟德尔遗传规律所制约，而且环境因素对 性状的表现程度产生较大影响
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多基因病
微效基因（minor gene） 在多基因性状中，每一对控制基因的作用是微小的。
累加效应（additive effect） 若干对基因作用积累之后，可以形成一个明显的表型效
应
多基因性状往往受环境因子的影响较大，因此这类性状或 疾病也称为复杂性状或复杂疾病（complex disease）