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简答题

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6．为什么利用RNAi抑制一个基因的表达较利用反义RNA技术更为彻底。4

答：RNAi是外源或内源性的双链RNA 进入细胞后引起与其同源的mRNA特5

异性降解.dsRNA进入细胞后，在Dicer作用下，分解为21－22bp的6

SiRNA.SiRNA结合相关酶，形成RNA介导的沉默复合物RISC.RISC在ATP作7

用下，将双链SiRNA变成单链SiRNA,进而成为有活性的RISC,又称为8

slicer.slicer与靶mRNA结合，导致其断裂，进而导致其彻底降解。

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反义RNA是与靶mRNA互补的RNA，它通过与靶mRNA特异结合而抑制10

其翻译表达，反义RNA是与靶mRNA是随机碰撞并通过碱基互补配对，11

所以，mRNA不一定完全被抑制。

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8．简述真核基因表达的调控机制。

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答：（1）DNA和染色质结构对转录的调控：

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①DNA甲基化，②组蛋白对基因表达的抑制，③染色质结构对基

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因表达的调控作用，④基因重排，⑤染色质的丢失，⑥基因扩增；

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（2）转录起始调控：

①反式作用因子活性调节，包括表达调节、共价调节，配体调节等

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蛋白质相互作用调节），②反式作用因子与顺式作用原件结合对转录过程20

进行调控；

（3）转录后调控：

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①5’端加帽和3’端多核苷酸化调控，②选择剪接调控，③mRNA

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运输调控，④mRNA稳定性调控；

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（4）翻译起始的调控：

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①阻遏蛋白的调控，②对翻译因子的调控，③对AUG的调控，

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④mRNA 5’端非编码区的调控，⑤小分子RNA；

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（5）翻译后加工调控：

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①新生肽链的水解，②肽链中氨基酸的共价修饰，③信号肽调控。

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9．简述mRNA加工过程。

答：（1）5′端加帽（由加帽酶催化5′端加入7-甲苷乌苷酸，形成

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帽子结构m7GpppmNP-）。（2）3′端加入Poly(A)尾（A、组蛋白的成熟mRNA 33

无需加polyA尾；B、加尾信号包

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括AAUAAA和富含GU的序列；C、加尾不需模板；D剪切过程需要35

多种蛋白质因子的辅助）。

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（3）mRNA前体的剪接（剪接加工以除去内含子序列，并将外显子序列37

连接成为成熟的有功能的mRNA分子。内含子两端的结构通常是38

5′-GU……AG-3′。选择性剪接的作用机制包括；A使用不同的剪接位点，39

B选择使用外显子，C、反式剪接，D、使用不同的启动子，E、使用不同的40

多腺苷酸化位点）。

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（4）RNA的编辑（发生于转录后水平，改编mRNA序列，C→U或A→G，42

增加遗传信息容量）。

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10．简述生物的中心法则。

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答：中心法则(genetic central dogma)，是指遗传信息从DNA传递给RNA，

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再从RNA传递给蛋白质，即完成遗传信息的转录和翻译的过程。也可以从DNA

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传递给DNA，即完成DNA的复制过程。

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11．简述真核生物基因结构及特点。

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答：真核细胞的基因也是由编码区和非编码区两部分组成的；

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（1）编码区：

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外显子——能编码蛋白质的序列。

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特点：间隔的、不连续的。即能编码蛋白质的序列被不能编码

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蛋白质的序列分隔开来，成为一种断裂的形式不能编码蛋白质的

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序。

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内含子——列。

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（2）非编码区：有调控作用的核苷酸序列。

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启动子——是基因结构中位于编码区上游的核苷酸序列，是RNA聚合

酶结合点，能准确地识别转录的起点并开始转录，有调控遗传信息表达61

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的作用。

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12．简述SNP的特点，SNP如何发挥生物学作用的及研究SNP的意义。

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答：特点：

(1)数量多，遍布基因组，分布相对平均，据统计，人类群体中大概

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有1100万个SNP，约每300bp就有1个SNP位点，方便挑选位点。

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(2)虽有A/C/G/T四种核苷酸，但SNP位点大多是双态，即每个位点

在群体中只存在2种核苷酸形式，因此A/C、A/G、A/T、C/G、C/T、G/T、

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Indel等几种形态，适合开展大规模、高通量、自动分化的检测。

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(3)人类基因组90%的变异形式为SNP，SNP的遗传很稳定——每一代72

之间不会有太大变化。

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SNP的研究意义：

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虽然人类99%以上的DNA序列是相同的，但DNA序列的变化能对人类对疾病、环境攻击（比如细菌、病毒、毒素和化学物质)、药物和治疗

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的反应产生重大影响。这就使得SNP对生物医学的研究和药物开发、77

医学诊断的发展有重要意义。SNPs可作为遗传作图研究中的遗传标记，

帮助定位和鉴定功能基因。研究者相信SNP图谱将帮助他们认识复杂

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的多基因疾病，如癌症，糖尿病，血管性疾病和某些精神性疾病。

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13．简述miRNA的结构特点和生物功能。

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答：广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA，83

它本身不具有开放阅读框架(ORF);通常的长度为20～24nt，但在3′端可84

以有1～2个碱基的长度变化；成熟的miRNA5′端有一磷酸基团，3′端85

为羟基,这一特点使它与大多数寡核苷酸和功能RNA的降解片段区别开86

来；多数miRNA还具有高度保守性、时序性和组织特异性。

miRNA执行一定的生物学功能：对与其互补的mRNA表达水平具有调节

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作用；一些偏大的miRNA可能参与了基因组的重组装（27nt）。

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