铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点分析
mds分型标准ras
mds分型标准ras
MDS即骨髓增生异常综合征，是一种造血干细胞的恶性克隆性疾病，具有病态造血和高风险向急性白血病转化的特点。
FAB协作组将MDS分为5个亚型，分型的主要依据为骨髓及外周血中原始细胞的比例，其他还有骨髓中环状铁粒幼细胞的百分数及外周血中单核细胞的绝对值。
具体分型如下：
1.难治性贫血（RA）：骨髓原始细胞＜5%，外周血原始细胞＜1%。
2.难治性贫血伴原始细胞过多（RAEB）：骨髓原始细胞5%～20%，外周血
原始细胞＜5%。
3.转化中的难治性贫血伴原始细胞过多（RAEBT）：骨髓中原始细胞21%～
30%，外周血原始细胞≥5%。
4.难治性贫血伴环状铁粒幼细胞（RAS）：骨髓及外周血原始细胞比例同RA，
骨髓铁染色后环状铁粒幼细胞占有核红细胞的15%以上。
5.慢性粒单核细胞白血病（CMML）：骨髓及外周血原始细胞比例同RAEB，
外周血单核细胞绝对值＞1×109/L。
对于MDS的分型，不同机构和专家可能会有不同的标准。
如有医疗需求，请以医生建议为准。
MDS分型系统与预后评估
M D S分型系统与预后评
估
Revised by Petrel at 2021
M D S W H O分型系统（2001年）
根据WHO分型判断预后
MDSWHO分型系统（2008年）
说明：
☆RCUD中有时可见两系血细胞减少，全血减少者应诊断为MDS-U
○如果骨髓中原始细胞＜5%，但外周血中原始细胞2-4%，诊断分型为RAEB-1
如果骨髓中原始细胞＜5%，但外周血中原始细胞1%，诊断分型为MDS-U
◇如果骨髓Auer小体阳性，外周血中原始细胞＜5%，骨髓原始细胞中＜10%，则诊断分型为RAEB-2
MDSFAB分型系统
根据FAB分型判断预后
国际预后积分系统（IPSS）
*：不良=7号染色体异常，3个或3个以上细胞遗传学异常组合（复合核型）
*：中等=所有其他类型的细胞遗传学异常
根据IPSS危险度评分判断MDS预后
国际工作组疗效标准的修订建议-IWG2006标准
国际工作组疗效标准血液学改善的修订建议
**在没有如感染、重复化疗疗程、胃肠道出血、溶血等其他原因的情况下。
建议同时有红系和血小板两种疗效的情况下，在报告个别疗效的同时，也作为总体疗效交易报告。
MDS的问题
MDS是世界范围的疑难病，现代医学缺乏满意疗法，近年来多主张联合用药，中西医结合成为提高MDS疗效的唯一途径。
北京中西医结合血液病医院专家经过长期临床验证提出对MDS采取不同中西医疗法，中医认为其多见气血两虚，气阴两虚，脾肾阳虚为本。
治疗的关键在于调整肝、脾、肾的功能，达到恢复机体免疫力的目的，为此我们以中西药刺激造血，重点选用对原始细胞有分化作用的药物并使之逐渐凋亡，如调肝化癥诱导方为主，参麦饮、诱导分化剂及细胞因子等。
此外还可以用益肾扶正诱导方为主对抗化疗的副作用，消除残留的白血病细胞；应用益气生血解毒抗白法，促使正常造血功能恢复并减少出血感染等并发症。
总之，中医扶正培本诱导抗白法，既可促进造血恢复，又可抑制病态造血。
制定个性化治疗方案和辨证辩病相结合，治疗该病，可收到满意的效果。
骨髓增生异常综合征分为难治性贫血（RA）、难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RAS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、转变中的难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB-t）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）五个类型（WHO将慢性粒单核细胞白血病归类到骨髓增殖性疾病，转变中的难治性贫血伴原始细胞增多归类到急性白血病）。
其临床表现以贫血为主，大多数有症状的患者往往主诉逐渐发生疲倦、乏力、气短和面色苍白、口唇指甲苍白，甚者头晕、心悸、发热，鼻腔、牙龈出血，约20％患者脾脏肿大，但半数患者无症状，在体检时偶然发现。
实验室检查，血常规检查表现为贫血，红细胞、血红蛋白减少者占90％，半数患者红细胞、白细胞、血小板均减少，也有少数单纯血小板减少，且见巨大红细胞、有核红细胞等病态造血，骨髓增生正常或活跃或明显活跃者占95％，仅少数患者增生减低，伴有病态造血。
目前西药治疗骨髓增生异常综合征多采用支持疗法、诱导分化、刺激造血、细胞毒药物化疗、骨髓移植等方法。
我国临床工作者已把中西医结合治疗骨髓增生异常综合征作为主要研究课题，积极开展发病原因和药物疗效的研究工作，认为该病中医属“虚痨”范畴，发病原因与环境污染、化学药物以及放射性物质接触有关。
mds 分型标准
MDS分型标准
MDS是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异Ő造血细胞在量和质上出现不同程度的异常变化。
其具体临床表现为贫血、出血、感染、脾大、骨痛等。
MDS分型标准可根据形态学、免疫学、遗传学、细胞生物学等分为5型，分别是难治性贫血（RA）、环形铁粒幼细胞难治性贫血（RARS）、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）、慢性粒单核细胞白血病（CMML）。
1、难治性贫血（RA）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞，有核细胞增生活跃或减低。
骨髓象呈增生活跃或明显活跃，以红系增生为主，多数病例骨髓中原始细胞不超过5%，骨髓中原始细胞增多者，则骨髓增生程度多有减低。
2、环形铁粒幼细胞难治性贫血（RARS）：外周血象呈全血细胞减少，偶见环形铁粒幼细胞，骨髓增生活跃或减低，以红系增生为主，环形铁粒幼细胞增多，кинo铁染色阳性。
骨髓中原始细胞不超过5%。
3、难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞。
骨髓象呈明显活跃或增生活跃，以原始细胞和早幼粒细胞增生为主，其中原始细胞比例在5%-20%之间。
4、难治性贫血伴原始细胞增多转变型（RAEB-t）：外周血象呈全血细胞减少，偶见原始细胞。
骨髓象呈明显活跃或增生活跃，以原始细胞和早幼粒细胞增生为主，其中原始细胞比例在20%-30%之间。
5、慢性粒单核细胞白血病（CMML）：外周血象呈全血细胞减少，单核细胞增多。
骨髓象呈增生活跃或明显活跃，粒系和单核系增生为主，其中原始细胞不超过5%，单核细胞比例大于10%。
铁粒幼细胞性贫血疾病演示课件
随着基因测序技术和精准医学的不断发展，我们有更多的机会深入了解铁粒幼细胞性贫血的发病机制 和个体差异，从而为疾病的诊断和治疗提供更加精准的方案。此外，新型治疗策略的不断涌现也为铁 粒幼细胞性贫血的治疗带来了新的希望。
未来发展趋势预测
个体化治疗
随着精准医学的不断发展，未来铁粒幼细胞性贫血的治疗将更加注重个体化，根据患者的 基因突变和临床表现制定针对性的治疗方案。
家属参与和支持网络建设
1 2
家属培训
组织家属参加铁粒幼细胞性贫血相关知识的培训 ，提高家属对疾病的认知水平和照护能力。
家属互助小组
建立家属互助小组，为家属提供一个交流、分享 经验的平台，促进彼此之间的支持和帮助。
3
社会资源链接
协助家属链接社会资源，如申请慈善救助、加入 患者组织等，为患者提供更多的支持和帮助。
营养状况等。
预防并发症
积极预防和治疗与贫血相关的并 发症，如心力衰竭、感染等。
药物治疗方案及注意事项
铁剂治疗
补充铁剂是纠正铁粒幼细胞性贫血的主要方法，常用口服 铁剂如硫酸亚铁、富马酸亚铁等。注意事项包括避免与茶 、咖啡等同时服用，以免影响铁的吸收。
维生素B6治疗
部分患者可能对维生素B6治疗有反应，可在医生指导下使 用。注意事项包括避免过量使用，以免导致周围神经炎等 副作用。
多学科合作
铁粒幼细胞性贫血的研究和治疗需要多学科的合作，包括遗传学、血液学、药理学等。未 来将有更多的跨学科合作研究，共同推动铁粒幼细胞性贫血的诊疗进步。
临床试验和转化研究
未来将有更多的临床试验和转化研究针对铁粒幼细胞性贫血展开，旨在将科研成果转化为 实际应用，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。
THANKS
难治性贫血与其他贫血性疾病骨髓及血细胞形态学的结果对照
难治性贫血与其他贫血性疾病骨髓及血细胞形态学的结果对照姜萍萍【摘要】目的：探究难治性贫血（RA）与其他贫血性疾病骨髓及血细胞形态学的结果。
方法资料随机选取2013年6月至2014年6月本院收治的152例贫血患者，分析23例骨髓增生异常综合征难治性贫血（MDS-RA）骨髓及血细胞形态学特点，并与其他贫血性疾病进行分析比较。
结果 MDS-RA患者与其他类型贫血疾病患者相比，血浆中性分叶核细胞质内颗粒缺失、Pelger核异常、幼粒细胞数及占比、单核细胞占比、核骨髓粒系各阶段细胞颗粒缺失及红系奇数核、核出芽、巨核系小巨核及单圆核巨核细胞比较均具统计学意义（P＜0.05）。
结论骨髓与细胞形态学鉴别诊断MDS-RA与其他贫血疾病准确度高。
【期刊名称】《中国医药指南》【年(卷),期】2016(000)004【总页数】2页(P77-77,78)【关键词】难治性贫血;贫血性疾病;骨髓;血细胞形态学;结果【作者】姜萍萍【作者单位】阜新市第二人民医院妇产医院检验科，辽宁阜新123000【正文语种】中文【中图分类】R556难治性贫血（RA）是骨髓增生异常综合征（MDS）中的一类病理分型，属于恶性克隆性疾病，严重威胁患者生命安全，因此需尽早与其他类型贫血疾病行鉴别诊断，以免延误临床治疗。
本文针对已选定的23例MDS-RA患者，对其骨髓及血细胞形态学特点进行分析，并与慢性再生障碍性贫血（CAA）、溶血性贫血（HA）、巨幼细胞性贫血（MA）进行比较，报道如下。
1.1 一般资料：资料随机选取2013年6月至2014年6月本院收治的152例贫血患者，均符合《血液病诊断及疗效标准》和WHO分型标准［1］，其中男86例、女66例，年龄22～63岁，平均（42.26±4.37）岁。
1.2 方法：患者行骨髓及血细胞形态学分析，取外周血涂片并计数100个有核细胞，密切留意有无幼红、幼粒、成熟红细胞形态及Pelger样异常核细胞和中性粒细胞。
MDS分型及形态学特征
药物因素，复方新诺明可以导致中性粒细 胞核分叶减少，易与MDS中的病态造血相 混淆。化疗可引起显著的髓系细胞病态造 血。G-CSF会导致中性粒细胞形态学的改 变，如胞质颗粒显著增多，核分叶减少； 外周血中可见原始细胞，但很少超10%， 骨髓中原始细胞比例一般正常，但是也可 以升高。
MDS
AA与MDS鉴别。RA的网织红细胞可正常或 升高，外周血可见到有核红细胞，骨髓病态 造血明显，早期细胞比例不低或增加，染色 体异常，而AA一般无上述异常。 PNH也可出现全血细胞减少和病态造血，但 PNH检测可发现CD55+、CD59+细胞减少， Ham试验阳性及血管内溶血的改变。 自身抗体导致的全血细胞减少，也能见到病 态造血，Coombs试验阳性和流式细胞术能 检测到造血细胞相关自身抗体
血细胞减少 原始细胞<5% 无Auer小体 单核细胞<1×10^9/L
血细胞减少 原始细胞5-19% 有或无Auer小体 单核细胞<1×10^9/L
血细胞减少 无或偶见原始细胞 无Auer小体
贫血 血小板通常正常 原始细胞<5% 环状铁粒幼细胞<15%
环状铁粒幼细胞≥15% 仅红系发育异常 原始细胞<5%
类型 RA
原始粒细胞
骨髓
外周血
骨髓中环形铁幼 外周血中单核细
粒细胞（%）
胞×10^9/L
Auer小体
<5%
<1%
<15
不定
（－）
RAS
<5%
<1%
>15
不定
（－）
RAEB
5%~20%
<5%
±
RAEB-T 21%~29%
≥5%
贫血的形态学分类
贫血的形态学分类贫血是一种常见的疾病，其主要特征是血液中红细胞数量或功能的异常降低。
根据红细胞形态学特征，贫血可以分为多种类型。
下面将介绍贫血的形态学分类。
1. 铁缺乏性贫血（IDA）铁缺乏性贫血是最常见的贫血类型之一。
它由于体内铁元素不足，导致红细胞无法正常合成血红蛋白而引起。
在形态学上，铁缺乏性贫血的红细胞呈现出小、淡、细、低色素的特点。
这是由于缺乏铁元素，无法形成正常的血红蛋白，导致红细胞的大小和颜色减小。
2. 酸性缺乏性贫血（Sideroblastic anemia）酸性缺乏性贫血是一种由于体内铁元素代谢紊乱导致的贫血类型。
在形态学上，酸性缺乏性贫血的红细胞呈现出铁粒幼细胞的特点。
这是由于铁元素在红细胞内积聚过多，形成铁粒，影响红细胞的正常功能。
3. 铁粒幼细胞性贫血（Thalassemia）铁粒幼细胞性贫血是一组遗传性疾病，主要影响血红蛋白的合成。
在形态学上，铁粒幼细胞性贫血的红细胞呈现出小细胞、低色素的特点。
这是由于血红蛋白的合成受到抑制，导致红细胞无法正常发育和成熟。
4. 长期慢性病性贫血（Anemia of chronic disease）长期慢性病性贫血是一种由于慢性疾病引起的贫血类型。
在形态学上，长期慢性病性贫血的红细胞呈现出小细胞、低色素的特点。
这是由于慢性疾病引起的炎症反应导致铁元素无法正常利用，造成红细胞发育异常。
5. 非再生性贫血（Aplastic anemia）非再生性贫血是一种由于骨髓造血功能受损而引起的贫血类型。
在形态学上，非再生性贫血的红细胞数量减少，呈现出小细胞、低色素的特点。
这是由于骨髓造血功能受损，无法正常产生足够数量的红细胞。
6. 铁粒幼细胞性贫血（Megaloblastic anemia）铁粒幼细胞性贫血是一种由于维生素B12或叶酸缺乏引起的贫血类型。
在形态学上，铁粒幼细胞性贫血的红细胞呈现出大细胞、高色素的特点。
这是由于维生素B12或叶酸缺乏，导致DNA合成异常，红细胞发育受阻。
难治性贫血伴有环形铁粒幼细胞
学会自我调节：学 会调整自己的情绪， 避免过度焦虑和紧 张，保持良好的心 理状态。
寻求社会支持：与 家人、朋友、医生 保持良好的沟通， 寻求他们的支持和 帮助，减轻心理压 力。
培养兴趣爱好：培 养自己的兴趣爱好， 如阅读、绘画、音 乐等，有助于转移 注意力，减轻心理 负担。
谢谢
汇报人
03
疾病发生 其他因素：如感染、药物等也可能
04
导致疾病发生
临床表现
01
贫血：患者可能出现面色苍 白、乏力、头晕等症状
02
感染：患者容易发生感染，如 呼吸道感染、皮肤感染等
03
出血：患者可能出现皮肤瘀斑、 牙龈出血、鼻出血等症状
04
器官功能异常：患者可能出现 肝脾肿大、肾功能异常等症状
诊断与治疗
骨髓移植：进行骨髓 移植，重建造血功能
免疫抑制剂：使用免 疫抑制剂，抑制免疫
反应
辅助治疗：进行营养 支持、心理辅导等辅
助治疗
预后与康复
01
预后：难治性贫血伴有环形铁粒 幼细胞患者的预后与多种因素有 关，包括疾病严重程度、治疗方 案、患者年龄和健康状况等。
02
康复：患者在接受治疗后，需要 密切关注病情变化，定期进行复 查，确保病情得到有效控制。
2
诊断方法
01
血液检查：血常规、 血涂片、骨髓穿刺等
02
生化检查：铁代谢、 维生素B12、叶酸等
03
影像学：基因突变、 基因表达等
临床症状：贫血、乏 力、头晕等
06
家族史：家族中有类 似疾病患者
治疗方案
药物治疗：使用环孢 素、地塞米松等药物
进行治疗
输血治疗：定期输血， 补充红细胞
难治性贫血伴 有环形铁粒幼 细胞
铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点分析
铁粒幼细胞性贫血（ＳＡ）与难治性贫血（ＭＤＳ－ＲＡＲＳ）的临床及细胞形态学特点分析作者：黄川英来源：《中国实用医药》2008年第16期【摘要】目的探讨铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点的鉴别。
方法对25例SA和45例MDS-RARS的初诊资料进行回顾性比较研究。
结果SA和MDS-RARS临床表现相似，很难鉴别，两组外周血粒系、红系、巨核三系均减少。
骨髓铁染色中都有环铁幼细胞，红系均有病态造血。
RARS有一定程度的三系病态造血。
结论细胞形态学对鉴别SA和MDS-RARS有重要价值，必要时可行其他辅助实验检查，以提高二者之间的鉴别诊断水平。
【关键词】铁粒幼细胞性贫血(SA)；MDS-RARS；细胞形态学SA是一组异质性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍，致使线粒体内铁负荷过多，形成绕细胞核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。
SA 可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；③由乙醇中毒和某些药物引起的可逆性SA。
MDS的RARS属于后天性SA。
后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天型SA(IASA)。
Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析，发现①幼红细胞PAS染色阴性；②病程长，中位活存时间长达10年；③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式；④转白率很低(7．4%)。
MDS的RARS是否等同于IASA,FAB分型和WHO分型中都未做特别说明[1]。
但已有作者提出RARS中有两类情况[2]，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA。
这两类的鉴别点见表1[3]。
1 材料和方法1．1 对象 25例SA和45例MDS-RARS1．2 方法每例患者检查血常规、骨髓穿刺涂片，并选择取材、涂片和染色均良好的外周血和骨髓涂片数张，用油镜仔细观察SA组及MDS-RARS组患者的外周血和骨髓的各种形态特点。
临床检验—铁粒幼细胞性贫血
临床检验—铁粒幼细胞性贫血一、概述（1）铁粒幼细胞性贫血(SA)：是因多种原因引起血红素合成过程发生障碍,铁不能与原卟啉螯合成血红素而积聚在线粒体内,铁利用障碍致使血红蛋白合成不足或无效造血，机体出现贫血。
（2）本病的发病机制：1、铁利用不良2、血红素合成障碍3、红细胞无效性生成（3）其表现为:1、高铁血症2、骨髓红系增生3、细胞内、外铁明显增多并出现大量环形铁粒幼红细胞4、呈低色素性贫血。
（4）临床上按病因分为遗传性和获得性两大类,遗传性病例较为罕见。
获得性又分为原发性(原因不明,现已归入骨髓增生异常综合征)和继发性两类。
引起继发性铁粒幼细胞性贫血的原因:1、药物和毒物的作用：如异烟肼、环丝氨酸、硫唑嘌呤、氯霉素、氮芥、铅中毒和慢性酒精中毒等;2、继发于其他疾病：如类风湿性关节炎、癌症、骨髓纤维化、白血病、多发性骨髓瘤、卟啉病、溶血性贫血、慢性感染和尿毒症等。
二、检验1,血象⑴可表现为不同程度的贫血，红细胞具有双形性特征,即同时具有低色素和正常色素两种细胞群的红细胞。
⑵红细胞大小不均,有比例不等的低色素红细胞,亦可见异形、碎片、靶形红细胞、有核红细胞和点彩红细胞增多(特别是继发于铅中毒者)⑶网织红细胞正常或轻度增高⑷白细胞和血小板正常或减低2、骨髓象：⑴有核细胞增生活跃。
⑵红系明显增生，以中幼红为主,幼红细胞形态异常,可见巨幼样变、双核、核固缩,胞质常缺少或有空泡。
⑶粒系细胞相对减少,原发性患者可见粒系病态造血。
⑷巨核细胞一般正常。
3.骨髓铁染色本实验对诊断非常重要：⑴细胞外铁和细胞内铁均明显增加。
⑵铁粒幼红细胞明显增多,环形铁粒幼红细胞＞15%,有时可高达30%～90%,并可见含有铁颗粒的成熟红细胞（铁粒红细胞）。
⑶骨髓中环形铁粒幼红细胞>15%是铁粒幼细胞性贫血的实验室特征,具有诊断价值。
4．铁代谢的其他检验铁代谢的各项检测结果与缺铁性贫血明显不同：⑴血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)、转铁蛋白饱和度(TS)均明显增高，TS甚至达到饱和。
MDS诊断思路及特殊病例分析
可编辑
MDS
病因
损伤造血干细胞分化
无效造血 有
全血细胞 多数减少
红细胞形态 大红细胞
幼红细胞 可有
病态红细胞 多见
病态粒细胞 易见
原始细胞 可有
非造血细胞团 无
染色体
可异常
AA 损伤造血干细胞增生 无 几乎全部 较大红细胞 偶见 少见 无 无 有 正常
骨髓
1系发育异常，≥10% 原始细胞<5% 环形铁幼粒细胞<15% 原始细胞<5% 环形铁幼粒细胞<15%
原始细胞<5%，仅红系发育异常， 环形铁幼粒细胞>15%
2-3系发育异常，达10%以上； 原始细胞<5% 无Auer小体 环形铁幼粒细胞±15%
RAEB-1 RAEB-2 MDS-U 孤立5q-的MDS
1系多多系发育异常， 原始细胞10%～19% 或幼稚粒细胞出现Auer小体
1系或多系发育异常，但不足10%； 原始细胞<5%
少分叶巨核细胞正常或增多 原始细胞<5% 孤立5q幼稚粒细胞无Auer小体
一、必要标 准
1 持续（≥6月）一系或多系血细胞减少：红细胞 （Hb<110g/L）；中性粒细胞（ANC<1.5×109/L）；巨核
MDS诊断思路
检验科 张云
WHO类型
难治性血细胞减少伴1系发育异 常(RCUD）
外周血
1系或两系减少 原始细胞<1%
难治性贫血（RA） 难治性中性粒细胞减少 （RN） 难治性血小板减少（RT）
RARS
贫血 原始细胞<1%
难治性血细胞减少伴多系发育异 常（RCMD）
血细胞减少 原始细胞<1% 无Auer小体 单核细胞绝对值<1×109/L
2019厦门医学检验学：铁粒幼细胞性贫血的实验诊断
铁粒幼细胞性贫血的血象和骨髓象特点是事业编考试经常出现的考点，中公福建厦门卫生人才网对铁粒幼细胞性贫血的实验诊断内容进行总结归纳，帮助大家复习备考。
1.概念：铁粒幼细胞性贫血(简称SA)是一组铁利用障碍性疾病。
其特征为骨髓中出现大量环状铁粒幼红细胞，红细胞无效生成，组织铁储量过多和外周血呈小细胞低色素性贫血。
2.实验诊断：(1)血象：血红蛋白一般70～100 g/L，成熟红细胞具有双形性，一部分为正常红细胞，另一部分则呈低色素性;形态大小不一，可伴嗜碱点彩，靶形红细胞。
网织红细胞正常或轻度减少。
白细胞及血小板计数通常正常。
成熟红细胞具有双形性为其常考病理特点。
(2)骨髓象：红系明显增生，以中幼红为主，部分有巨幼样变。
可见双核或核固缩，胞浆呈泡沫状或有空泡，提示红系造血异常。
部分病人同时伴粒系及巨核系细胞病态造血。
(3)铁染色：铁染色显示细胞外铁增多，铁粒幼细胞百分数增加、铁颗粒增多变粗;环形铁粒幼细胞可占幼红细胞15%以上，也常见铁粒红细胞。
常见铁粒幼细胞、环形铁粒幼细胞为其常考检查特点。
(4)生化检查：血清铁、血清铁蛋白增高;红细胞游离原卟啉多增高，亦有少数降低;血清总铁结合力正常或减低，故运铁蛋白饱和度明显增高，甚至达到完全饱和。
接下来我们看一道例题：【单选题】骨髓象检查中，不符合铁粒幼细胞性贫血的是：A.血红蛋白减低B.见“双形”性红细胞C.中性粒细胞增加D.网织红细胞正常或稍高【答案】B。
解析：骨髓象：增生明显活跃。
粒红比值减低。
红细胞系明显增生，以中、晚幼红细胞为主。
幼红细胞体积小，边缘不规整，胞核小而致密，胞浆量少，因血红蛋白合成不足而着色偏碱。
骨髓铁染色示铁消失，铁粒幼细胞小于15%。
MDS的WHO分型
免疫学：无相关异常； 遗传学：Clonal cytogenetic abnormalities including trisomy 8, monosomy 7,
del(7q). Monosomy 5, del(5q ), and del(2Oq), as well as complex karyotypes, may be found in up to 50% of patients with RCMD
MDS的WHO分型
WHO分型的基本原则
• 将临床特点与细胞形态学、免疫学、遗传学和 分子生物学等特征相结合即MICM，以确定特 别的疾病类型，从而为治疗和预后估计提供更 有针对性的资料。
46, XY, t(15;17)(q22;q12)
PML/RARα(+)
46,XY,add(2)((q37),t(15;17)(q22;q12),i(17q-)
贫血, 无原始细胞
只有红系病态造血 环状铁粒幼≥15% 原始细胞<5% 2或多系中≥10%细胞示病态造 血 原始细胞<5% 环状铁粒幼<15% 未见Auer小体
伴多系病态造血的难治性 血细胞减少（MDS-RCMD）
血细胞减少（2或多系） 原始细胞无或很少<1% 无Auer小体 单核细胞<1×109/L
这种异常通常只涉及到单一染色体。
伴多系病态造血的难治性血细胞减少（RCMD）：
概述：两系或全血细胞减少并伴有两系或者三系细胞病
态造血的MDS。 其外周血原始粒细胞<1%，骨髓则小于5%，没 有Auer小体出现，外周血单核细胞数量小于1×109。
形态学：骨髓通常增生明显活跃：粒系主要表现为颗粒
减少和分叶核分叶过少（假性佩格尔异常）；红系前体细胞可 增多，表现出的异常主要是胞浆出现空泡和核型异常，PAS （+）；巨核细胞异常和MDS-RT一样（小巨核细胞和微小巨核 细胞对巨核细胞形态异常有重要意义）。
mds的细胞和组织形态学诊断的
1、红系病态造血 （1）涂片：幼红细胞大小不一，类巨幼细胞变，多 核，分叶核，核碎裂，核间桥，宽基核芽，核/浆 发育同步失调，3核和5核（病态奇数分裂），多 核中核体大小不一（病态多极分裂），幼红细胞 丝连易见。某些亚型检出环形铁粒幼细胞增多。 （2）切片：小梁旁或骨小梁表面检出处于同一发育 阶段的幼红细胞簇，即同期幼红细胞岛。
4、其他MDS/MPD少见亚型 （1）另有一些带MDS和MPD双型特点的疾 病，无法分入以上三种范畴，其中多数病 例有典型MDS特点，同时有不典型的MPD 的所见，例如伴明显骨纤、白细胞增多或 脾肿大。目前尚不能按这些不典型所见作 进一步分类，只能将其命名为“混合型 MDS/MPD亚组（Mixed myelodiplastic syndrome/myeloproliferative syndromes, MMDS/MPD）
2、粒系病态造血 （1）涂片：早幼与中幼粒细胞内颗粒稀少或缺失， 巨大颗粒常见。晚幼与成熟中性粒细胞内特异性 颗粒减少或缺乏。易检出假性佩－许样异常和环 形核中性粒细胞。 （2）切片：3～5个以上原始与早幼粒细胞聚集成簇， 即称幼稚前体细胞异位（ALIP），≥3处/mm2面 积为阳性。低危型时约50%病例存在ALIP，高危 型时100%病例之切片内ALIP（+）。
MDS的细胞和组织形态 学诊断的发展及WHO新 分型
骨髓增生异常综合征（MDS）的发病涉及紊 乱的干细胞及其造血微环境间的交互作用所 致无效分化。此种异常发育必然导致三种主 要骨髓结构与形态的变异[1]，即：（1）细胞 发育与增生的异常；（2）骨髓组织正常结构 破坏所致局部解剖学异常；（3）骨髓基质的 变异。可见，1976年和1982年法、美、英三 国（FAB）协作组提出的单纯以骨髓涂片结 合外周血液检查为依据的纯细胞形态学分类 标准无疑是十分不全面的。
难治性贫血与巨幼细胞贫血骨髓细胞形态的对比分析
难治性贫血与巨幼细胞贫血骨髓细胞形态的对比分析发表时间：2013-02-26T17:12:44.000Z 来源：《医药前沿》2012年第36期供稿作者：许见钗[导读] 目的对比分析难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）骨髓细胞形态，总结其临床诊断经验和临床意义。
许见钗（广州市第十二人民医院检验科 510620）【摘要】目的对比分析难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）骨髓细胞形态，总结其临床诊断经验和临床意义。
方法选取难治性贫血的患者，设为A组，巨幼细胞贫血患者，设为B组，均对两组进行血象、外周血涂片检查，并给予骨髓穿刺涂片镜下检查，观察两组血象、外周血检查结果和骨髓细胞形态学特征。
结果血象检查可见，A组中平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）皆明显比B组要低（P＜0.05），具有统计学意义；A组中红细胞分布宽度（RDW）明显比B组要高（P＜0.05），具有统计学意义。
两组外周血涂片检查结果比较有一定差异（P＜0.05），具有统计学意义。
骨髓细胞形态学特征显示，A组骨髓有核细胞的增生显著活跃有12例，活跃有9例，低下有1例；B组骨髓有核细胞的增生显著活跃有15例，活跃有13例。
结论对MDS-RA和MA的诊断，应充分结合两者的血象、外周血检查结果和骨髓细胞形态学特征进行综合分析，进行鉴别诊断，尽可能减少误漏诊，提高确诊率，及早对症治疗，对减少并发症发生，改善预后有非常重要的临床意义。
【关键词】难治性贫血巨幼细胞贫血骨髓形态学特征鉴别诊断【中图分类号】R446【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）36-0173-02 难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）虽然是不同的两种疾病，但两者有着非常相似的临床表现、细胞形态学特点及实验室检测结果，容易在初诊时发生误漏诊。
本研究通过对比分析难治性贫血（MDS-RA）与巨幼细胞贫血（MA）骨髓红细胞形态，总结其临床诊断经验和临床意义如下： 1 资料与方法 1.1 一般资料选取我院近两年经细胞室确诊为难治性贫血的患者22例，男有16例，女有6例，年龄在31～62岁，中位年龄为45.2±3.3岁，设为A组，巨幼细胞贫血的患者28例，男有15例，女有13例，年龄在28～63岁，中位年龄为45.4±3.1岁，设为B组，均对两组患者采集静脉血样本进行血象、外周血涂片检查，并给予骨髓穿刺取样涂片镜下检查，观察对比两组血象、外周血检查结果和骨髓细胞形态学特征。
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治疗：
持。随访观察4年余，血红蛋白保持在 100～120g/L（10～12g/d1），症状消失， 含铁粒幼红细胞大半消失。
1983～1986年浙江医大附属儿童医院 报道了婴幼儿病例4例，均用维生素B6 （吡哆醇）氨
可因铁大量沉积而合并血色病、糖尿 病、肝硬化、心肌病等；可因并发感染而 致死；可并发消化道、泌尿道等出血；重 症可并发心力衰竭、肝功不全等。
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治疗：
小儿铁粒幼红细胞性贫血治疗方法_如何 治疗小儿铁粒幼红细胞性贫血
西医治疗 遗传性及获得性的患儿，都应首先试 用大量维生素B6治疗，不论早期效果如何 亦均应较长期服用。约半数病人有不同程 度的疗效，一般每天剂量为50～200mg， 对此药有反应良好者称为吡哆醇效应性贫 血（Pyri
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症状及病史：
小儿铁粒幼红细胞性贫血症状_小儿铁粒 幼红细胞性贫血有什么症状
遗传性SA中性联遗传者男性发病，发 病年龄多在6～30岁，也有婴儿期或50岁 以上发病者；女性为携带者。少数常染色 体遗传者男女均可发病。获得性SA男女均 可发病，以中老年人较多，亦可见于青少 年。遗传性或获得性铁粒幼红细
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治疗：
部分血。继发性病例则主要积极治疗原发 病或停用有关的药物。先天性者可考虑异 基因骨髓移植。
以上内容仅供参考，如有需要请详细 咨询相关医师或者相关医疗机构。
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难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告
难治性贫血伴环形铁粒幼细胞患者SF3B1基因突变病例报告向航;梅振华;许京淑;肖敏;刘文励【期刊名称】《内科急危重症杂志》【年(卷),期】2016(022)004【摘要】目的:提高对难治性贫血伴环形铁粒幼细胞(RARS)患者检测SF3B1基因突变的认识.方法:回顾性分析2例RARS并SF3B1(K700E)基因突变患者的临床资料并进行相关文献复习.结果:2例患者均有头昏、乏力症状,均为难治性贫血,白细胞计数和分类正常,血小板计数增高,骨髓象粒系减低,红系增生占56％～72.4％,其中畸形红细胞占12％～ 14％,粒系、巨核细胞也见畸变.细胞外铁++～+++,铁粒幼细胞74％～ 95％,其中环形铁粒幼细胞占24％～ 28％.骨髓活检增生明显～极度活跃(占80％),染色体核型正常,JAK2基因阴性,SF3B1 (K700E)基因阳性,2例均诊断RARS(SF3B1K700E基因突变).文献报告RARS伴血小板增多又伴JAK2基因突变,患者用小剂量雷那度胺治疗有效.结论:对RARS患者进行SF3B1、JAK2等基因检测,可给患者提供适当的治疗方法,做好针对个体化精准治疗,改善贫血,提高疗效.【总页数】3页(P294-296)【作者】向航;梅振华;许京淑;肖敏;刘文励【作者单位】湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院恩施445000;湖北省荆门市第二人民医院;湖北省恩施土家族苗族自治州中心医院恩施445000;华中科技大学同济医学院附属同济医院;华中科技大学同济医学院附属同济医院【正文语种】中文【中图分类】R556【相关文献】1.伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血的临床分析及治疗体会 [J], 沈扬;邸晓敏;张丽红;贾晓辉;刘清池2.伴血小板增多的环形铁粒幼细胞性难治性贫血的临床和生物学特征及药物治疗[J], 沈扬;尹婉宜3.难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多症一例 [J], 周卉;张普宏;吴竞;许岩;杨卉4.环形铁粒幼细胞水平变化与MDS患者染色体核型、基因突变及预后的关系 [J], 谢宇端;郭洁;董国伟;韩艳;李延伟;肖林娜;孙磊5.慢性粒单核细胞白血病伴环形铁粒幼细胞增多1例报道 [J], 余金丽; 刘建; 魏俊岩; 杨丽; 卞淑慧因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。
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铁粒幼细胞性贫血（ＳＡ）与难治性贫血（ＭＤＳ－ＲＡＲＳ）的临
床及细胞形态学特点分析
【摘要】目的探讨铁粒幼细胞性贫血(SA)与难治性贫血(MDS-RARS)的临床及细胞形态学特点的鉴别。
方法对25例SA和45例MDS-RARS的初诊资料进行回顾性比较研究。
结果SA和MDS-RARS临床表现相似，很难鉴别，两组外周血粒系、红系、巨核三系均减少。
骨髓铁染色中都有环铁幼细胞，红系均有病态造血。
RARS有一定程度的三系病态造血。
结论细胞形态学对鉴别SA和MDS-RARS有重要价值，必要时可行其他辅助实验检查，以提高二者之间的鉴别诊断水平。
【关键词】铁粒幼细胞性贫血(SA)；MDS-RARS；细胞形态学
SA是一组异质性疾病，其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍，致使线粒体内铁负荷过多，形成绕细胞核排列的铁粒，即环状铁粒幼细胞。
SA可分为三大类：①遗传性和先天性SA；②后天性SA；
③由乙醇中毒和某些药物引起的可逆性SA。
MDS的RARS属于后天性SA。
后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天型SA(IASA)。
Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析，发现①幼红细胞PAS染色阴性；②病程长，中位活存时间长达10年；③患者的活存曲线与正常人群相同，而不呈恶性疾患模式；
④转白率很低(7．4%)。
MDS的RARS是否等同于IASA,FAB分型和WHO分型中都未做特别说明[1]。
但已有作者提出RARS中有两类情况[2]，一类应诊断为MDS，另一类仍应诊断为SA。
这两类的鉴别点见表1[3]。
1 材料和方法
1．1 对象25例SA和45例MDS-RARS
1．2 方法每例患者检查血常规、骨髓穿刺涂片，并选择取材、涂片和染色均良好的外周血和骨髓涂片数张，用油镜仔细观察SA组及MDS-RARS组患者的外周血和骨髓的各种形态特点。
1．3 诊断标准SA按国内诊断标准确定诊断[4]，MDS-RARS诊断参照WHO 新分类法[5]。
2 结果
2．1 临床表现25例SA患者均有头昏、乏力等进行性贫血、其中5例有黄疸和肝、脾肿大。
45例MDS-RARS患者中表现为贫血、头昏和乏力、心悸，面色苍白者13例，发热9例，双下肢出血5例，牙龈出血11例，肝脾肿大7例。
2．2 外周血象见表2。
3 讨论
SA是由于各种原因所致血红素合成障碍，铁利用不良而引起血红蛋白合成不足和无效造血的一组贫血综合征。
MDS-RARS是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病。
两组疾病在临床上都可表现为起病隐伏，慢性进行性贫血，并且在细胞形态学上有相同之处，在两组疾病的鉴别诊断中有一定的难处。
但它们的形态鉴别有下列几点供参考：①SA 的红细胞具有双形性，即同时存在低色素和正常色素两种红细胞群。
红细胞大小可以是正细胞、大细胞或小细胞，以小细胞低色素为突出。
红系以中幼红为主，部分可见巨幼样变、双核、核固缩，胞质常缺少或有空泡。
而MDS-RARS中原红和早幼红细胞增多，各阶段有核红大小不等，有类巨幼样变，可见核碎裂、核畸形、核分叶、双核或多核幼红细胞，核质发育不平衡，胞质嗜碱着色不均;②SA的粒细胞相对减少，可有原、早粒的轻度增加。
巨核系正常。
细胞形态学对鉴别SA和MDS-RARS有重要价值，必要时可行其他辅助实验检查，以提高二者之间的鉴别诊断水平。
参考文献
［1］郝玉书.白血病.中国医药科技出版社，2003，3:364-365.
［2］杨崇礼.骨髓增生异常综合征.医科大学中国协和医科大学联合出版社，1993.
［3］郝玉书，徐世荣.骨髓增生异常综合征与白血病前期.中华血液学杂志，2000，21:173.
［4］张之南，沈悌.血液病诊断及疗效标准.科学出版社，1998，20:258-267.
［5］Jaffe ES，Hamis NL，Stein H，et al.World health organizationdassi-ficationoftumours；pathology and genetics oftumoursofhaemato-poieticandlymphoidtissues.lyon，France：IARCPress，2001.。