2铁粒幼细胞贫血

铁粒幼细胞贫血
河北医科大学第二医院检验科 李彦会
一、概
念
铁粒幼细胞贫血（Sideroblastic
Anemia，SA）是由于多种原因所致 血红素合成障碍，铁利用不良而引起 血红蛋白合成不足和无效造血的一组 贫血综合征。
二、分
遗传性：较少见 原发性—MDS 获得性 继发性
类
药物、毒物 继发于其他疾病
粒系细胞相对减少，原发性患者可见 粒系的病态造血。
M：E比值减低。 巨核系细胞大致正常。
成熟红细胞形态同外周血。
其他实验室检查
骨髓铁染色： 骨髓细胞外铁明显增加．铁粒幼细胞 增多，占幼红细胞的15％以上，成熟 红细胞中也常含有铁颗粒。
铁代谢的其他检查：
血清铁及铁蛋白含量增高。血清总铁 结合力减低。运铁蛋白饱和度明显增 高，甚至达到饱和。
（一）遗传性铁粒幼细胞贫血 多数为性联遗传，其临床特点为 男性发病，女性为携带者。自儿童或 青少年期起病，有轻度贫血表现。成 年期大多有铁负荷过多，表现如肝肿 大，皮肤色素沉着等。
(二）原发性铁粒幼细胞贫血 即MDS中的RAS型 ，三系病态造血。 （三）继发性铁粒幼细胞贫血 见于与铅接触或应用异烟肼、氯霉素 及乙醇等之后，也可继发于自身免疫 性疾病、骨髓增生性疾病、白血病、 多发性骨髓瘤及淋巴瘤等。
网织wk.baidu.com细胞百分率正常或轻度增高。
（二）白细胞数一般正常，获得性者 可见中性粒细胞颗粒减少，Pelger— Huet样核形异常和少量幼粒细胞。 （三）血小板数一般正常。
骨 髓象
骨髓有核细胞增生明显活跃或活跃。
幼红细胞明显增生，以中、晚幼红细 胞特别是中幼红细胞为主．有的呈巨 幼样变，有具双核或核固缩，细浆中 缺少Hb或有空泡。
七、鉴 别 诊 断
缺铁性贫血 红细胞双形性 铁粒幼细胞 其他铁指标异常（P109）
八、治
吡哆醇
疗
谢
谢
血
象
Hb、RBC值不同程度地减低，成熟红细 胞大小不等，以小细胞低色素为突出， 呈双形性。即正色素性与低色素性红 细胞同时存在，为本病的特征之一。 易见靶形红细胞和嗜碱性点彩红细胞， 偶见幼红细胞。
三、发 病 机 制
甘氨酸（ALA合成酶）
ALA
胞 液
线 粒 体
四、临 床 表 现
贫血的一般表现 进行性贫血 肝脾肿大 黄疸
五、实验室检查
血象
骨髓象 其他实验室检查

六、 诊断
铁粒幼细胞性贫血的诊断依据有：小 细胞低色素或呈双相性贫血，骨髓红系明 显增生，细胞内、外铁明显增多，并伴有 大量环形铁粒幼细胞出现；血清铁蛋白、 血清铁、转铁蛋白饱和度增高，总铁结合 力下降。 诊断为铁粒幼细胞贫血后，还须结合 患者的病史和临床表现区分期临床类型。