医学遗传学概述 PPT课件

测、诊断、预防和治疗提供最为合理和有效的
方法和途径。
五、肿瘤遗传学 Cancer genetics
应用遗传学的基本原理、方法，研究 肿瘤发生的遗传基础。 遗传学家与肿瘤学家们从细胞遗传学、 分子遗传学、免疫遗传学等不同角度探 讨肿瘤的发生、发展，阐明肿瘤发生机 理，为诊断、治疗以及预防提供依据。

六、免疫遗传学 Immunogenetics

研究免疫反应的遗传基础与遗传控 制、抗体多样性产生的遗传机理， 补体的遗传基础等，为控制免疫过 程、阐明免疫缺陷病提供手段。
七、药物遗传学 Pharmacogenetics

是药理学与遗传学相结合发展起来的边
缘学科，研究机体的遗传因素对药物代
谢和药物反应的影响。为指导医生用药

1967年，Khorana 、Nirenberg等，破译 了全部遗传密码。 1968年，Arber W等限制性核酸内切酶的 发现与应用，推进了DNA重组技术的发展 和应用。 1977年，Sanger F，提出双脱氧核苷酸 法DNA 测序——进行DNA序列分析。 1985年，Mullis K提出体外扩增DNA片 段方法——PCR，人工合成DNA。


1949年，Pauling L，研究镰状细胞贫 血患者的血红蛋白，电泳后与正常人 的Hb泳动速率不同，推论其是分子结 构改变所致，从而提出分子病的概念， 随后，1956年，Ingram V M，的工作 证实了Hbs分子结构的改变是β链第6 位Aa由谷Aa→缬Aa所致。
三、分子遗传学 Molecular genetics
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1923年，Painter T S，提出人的染色体数目是
2n=48，性染色体为XX，XY。

1952年，徐道觉，应用低渗处理细胞获得分散良好
的染色体，并发现人的染色体数为46条，但未能肯
定自己的发现，仍相信Paiter的2n=48的结论。

1956年，蒋有兴（Tjio J H）和Levan A证明人的体 细胞染色体数为46条，这标志着人类细胞遗传学的 开始。

1980后出现了FISH技术进行准确基因定位使
细胞水平研究进入到分子水平。
二、生化遗传学 Biochmical genetics
从生物化学、代谢角度阐明人类性
状遗传、变异的物质基础。就是应 用生化的方法研究遗传病的酶的变 化以及遗传物质对蛋白质合成的影 响。
1902年，Garrod A E，研究尿黑酸尿病， 从患者的尿中分离出尿黑酸，是由于代 谢异常所致，从而提出先天代谢缺陷病 的概念。 1941年Beatle等提出了“一个基因一种 酶” 1953年Jervis发现苯丙酮尿症，因为缺 乏苯丙氨酸羟化酶。 1963年Guthrie发明新生儿筛查法至今 沿用。

我国科学家也参加了这项计划，以杨焕明教授
领导的研究组完成了3p末端的测序工作，30万
bp，占人类基因组的1%。

2004年10月，人类基因组完成 图公布。 人类基因组学的研究，将破译DNA序列中蕴藏 的全部信息，揭示人体生理和病理过程的分子
基础，并逐步认识生命的起源、进化、遗传、
发育、衰老以及死亡的本质，为人类疾病的预

四、人类基因组学


人类基因组学旨在研究人类所有基因的 结构与功能。 人类基因组是指人体细胞中的24条不同 的染色体，即1~22号常染色体，X和Y染 色体的总和。 从信息学角度来说，人类基因组是指单 倍体细胞（生殖细胞）所代表的遗传信 息。全部的遗传信息储存于24条染色体 中或者说24个DNA分子及线粒体之中。
分子遗传学主要研究基因的结构、
基因突变、基因表达及调控，阐明 遗传病的分子机制，为基因诊断、 治疗提供手段。
1944年，Avery 等人通过肺炎双球菌的转 化实验证明遗传物质是DNA，奠定了分子 遗传学的基础。 1953年，Watson 和Crick DNA双螺旋结 构的阐明，标志着分子遗传学的开始。 1958年，Crick提出 中心法则DNA—— RNA——Pr，遗传信息的传递原则。 1961年，Jacob F 和Monod J 提出乳糖 操纵子模型，建立了基因调控的概念。

低渗处理技术的应用和外周血短期培养方法的建立，
推进了人类染色体研究的进程。

1959年Lejune J 发现Down综合征/先天愚型，
是由于细胞中多了一条G组染色体，21三体所
致。

Ford 发现Turner综合征，45，X。 Jacob 发现了Klinefelter综合征，47，XXY。 1960年在美国召开了第一届国际人类染色体 会议，通过了人类染色体统一命名法“丹佛 体制”。
医学遗传学
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医学遗传学（Medical Genetics）： 是人类遗传学的主要组成部分，是医学 与遗传学相结合的一门学科。它是应用 遗传学的理论和方法研究人类遗传病和 人类疾病发生的遗传学问题。
主要研究：人类病理性状的遗传规 律及物质基础，即研究遗传病的发
生机制、传递方式、诊断、治疗、
再发风险及预防措施，从而降低遗
传病的发生及在人群中的危害。
现代科学的迅猛发展，新概念、新
技术的不断引进，医学遗传学发展 十分迅速，从群体——个体——细 胞——分子水平。同时向基础及临 床许多学科渗透，进而形成了许多 与之密切相关的其它遗传学分支学 科，包括：
一、人类细胞遗传学 Human Cytogenetic

人类细胞遗传学从形态学角度阐明 人类性状遗传变异的物质基础。主 要研究人类染色体的数目、结构异 常（或畸变）与染色体病关系的学 科。
人类基因组学就是要阐明基因组的结构和功能。因 此，20世纪90年代初开始在全球范围实施一项重大 项目——人类基因组计划，全面揭示人类基因组的 结构和功能。 计划从1990年~2005年完成，事实上提前完成， 2000年6月26 日英国首相布莱尔和美国总统克林顿 同时宣布，完成了人类基因组的草图。接着在2001 年2月的科学（science）和自然（nature ）分别刊 登文章，宣布人类基因组计划已完成，完成全部测 序，结构基因3~4万个。