单纯男性化型21羟化酶缺乏症3例诊治分析

检测到 Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２ 基因的２ 个 杂合 突 检测到 Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２基 因 的 ２个杂 合 突 变 ： 基 因测序 未做 变： ｃ ２ ９ ３ — １ ３ Ｃ ＞ Ｇ （ 来 自父亲 ） ；
ｃ ． ９ ５ ５ Ｃ ＞ Ｔ （ 来 自母亲 ）
ｃ ２ ９ ３ — １ ３ Ｃ ＞ Ｇ （ 来自 母亲 ） Ｉ ｃ ． ５ １ ８ Ｔ ＞ Ａ （ 来自 父
及腹股沟未探及睾丸及附睾。
大小正 常 ， 无占 位性 病变 。 ４ ６ ， Ｘ Ｘ
股沟未探及睾丸及附睾 。
正常 ， 无 占位性病变 。 ４ ６ ， Ｘ Ｘ
Ｍ Ｒ Ｉ ： 肾上腺无 明显增生 ， 垂体形态 、 大小正 常 ， Ｍ Ｒ Ｉ ： 肾上腺 无 明显 增生 ， 垂体 形态 、 Ｍ Ｒ Ｉ ： 肾上腺 无 明显增 生 ， 垂体形 态 、 大小
亲）
５ ｎ ｇ ｍ Ｌ ｔ ３ １ ７ ｐ ｇ ／ ｍ Ｌ ｔ １ ８ ９ ｐ ｒ ／ ｍ Ｌ ｔ
＞ ２ ５ ｎ ｇ ｍ Ｌ ｔ ２ ０ １ ｐ Ｃ ｍ Ｌ Ｔ １ ３ ９ ｐ ｍ Ｌ ｔ ３ 讨论
１ ． １ —般资料 本组患者 ３ 例， 男１ 例， 女２ 例， 初诊年龄为 ５ 岁 ３个月 、 ２岁 、 ３ 岁１ ０个月 ， 以外生殖器异常为 主诉就 诊 ， 诊
断标准参照《 现代儿科 内分泌学——基础与临床》 ［ １ ］ 。
１ ． ２ 方法 确诊后 ２例女性患儿进 行 了外 阴及 阴道成形 术。 ３例均给予醋酸氢化可的松片 口服 ， ２ Ｏ ～ ２ ５ ｍｇ ／ （ ｍ ・ ｄ ） （ 上海 信 谊药厂有 限公司 ， 批号 Ｈ ３ １ ０ ２ １ ２ ７ ０ ） ， 分 ２次 ， 早晨 １ ／ ３量 ， 睡
２ ０ １ ３ ０ ５ ０ １ ２ ） 。
２ 结 果
现将 ２ ０ １ １ 年—２ ０ １ ３ 年 我 院内分泌专 科 门诊诊 治 的单纯 男性 化型 ２ ｌ 羟化 酶缺乏症 ３ 例患者 的临床资料分析如下 。
１ 资 料 与 方 法
２ ． １ １ 例男性患儿表 现为外周性早熟 ，即 阴茎增长增粗 ，
隐性遗传性疾病，是 由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引
起， 其 中以 ２ １ 羟化酶缺乏最常见 ， 占９ ０ ％～ ９ ５ ％。 ２ １ 羟化酶缺乏
症据 临床表现 分为经 典失盐 型 （ ｓ ａ ｌ ｔ ｗ ａ ｓ ｔ ｉ ｎ ｇ ） 、单 纯男 性化 型 （ ｓ ｉ ｍ ｐ ｌ ｅ ｖ ｉ ｒ ｉ ｚ ｉ ｎ ｇ ） 及非经典型（ 迟发 型） 。随着儿科 内分泌研究 的 飞速发展 ， Ｃ Ａ Ｈ患儿 的诊治及 随访 越来越受 到医学界 的关 注 ，
＞ ２ ５ ｎ ｇ ｍ Ｌ ｔ ９ ９ ． ４ ｐ Ｃ ｍ Ｌ ｔ ２ １ ９ ｐ ｇ ｍ Ｌ ｔ
例１ 性别 男
病基 因突变 ，各来 自 父母携带 的 Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２ 基 因杂合突变 ； ３ 例
生化指标 １ ７ 一 Ｏ Ｈ Ｐ 、 Ａ Ｃ Ｔ Ｈ、 Ｔ均有不 同程度升高。见表 １ 。
例２ 女 例３ 女
表１ ３例 单纯男性化 型 ２ １羟化酶缺乏症患儿的Ｉ 临床资料
（ Ａ Ｃ Ｔ Ｈ ） ， 睾 酮（ Ｔ ） 及性 征、 骨龄 （ Ｂ Ａ） 等综合判 断 ， 调整剂量 ， 以
达到 Ｂ Ａ相对增长缓慢的水平。１ 例男性患儿 ， 初治时 的 Ｂ Ａ较 大（ １ ３岁 ） ， 经过反 复与家长沟通 ， 近半 年经家长 同意后 加用 了 重 组人 生 长激 素治疗 （ 长 春金 赛 药业 有 限责 任公 司 ，批 号
睾 丸较小 （ ＜ ４ ｍ Ｅ ） ， Ｇ ｎ Ｒ Ｈ激发 试验 阴性 （ 促 黄体 生成 素峰 值
０ ． ２ １ Ｉ Ｕ ／ Ｌ） ， 染色体 为 ４ ６ ， Ｘ Ｙ； ２例女性患儿表 现为假 两性畸 形， 即 阴蒂增 长 ， 阴唇融 合 ， 无 阴道 口； 染色体 为 ４ ６ ， Ｘ Ｘ。３例 患儿 Ｂ超均未发现第二套性腺及 内生殖器 。 ２例女性患儿做了 ２ １ 一羟化酶基 因（ Ｃ Ｙ Ｐ ２ １ Ａ ２基 因） 分析 ， 均 发现了 ２个 已知的致
一 嘧扇自霞啜
单 纯 男 性化 型 ２ １羟 化 酶 缺 乏症 ３例 诊 治 分 析
祁 建 勤 崔继 华 张红 红 凌 昱
（ 昆明医科大学附属儿童医院 ， 云南 昆明 ６ ５ ０ ０ ３ ４ ）
先天性 肾上腺 皮质增生 症 （ Ｃ Ａ Ｈ） 是一 组先天 性常染 色体
前２ ／ ３量 。之后再复查 ｌ ７羟孕 酮 （ １ ７ 一 Ｏ Ｈ Ｐ ） ，促 肾上腺激 素
年龄（ Ｃ Ａ ）
骨龄（ Ｂ Ａ）
５ 岁３ 个月
１ ３岁
２ 岁
５岁
３ 岁 １ ０ 月
７岁
身高
１ ３ Ｏ ｃ ｍ
１ ０ １ ｃ ｍ
１ ｏ ４ ． ２ ｃ ｍ
身高增 长较快 ，近年 来发现声音 变粗 ，阴茎粗 临床表现 大。 皮肤较黑 ， 阴囊着色 ， 阴茎直径约 １ ． ５ ｃ ｍ， 长 全身多毛 ， 皮 肤黑 ， 阴蒂肥 大 ， 尿道 口 全身多毛 ， 皮 肤黑 ， 阴蒂肥大 ， 似 阴茎 ， 尿道 约５ ｃ ｍ， 少 许阴毛 ， 睾丸约 ２ ｍ Ｌ 开于前 端 ， 阴唇融 合 ， 无 阴道 Ｉ Ｚ ｌ 口开于顶端 ， 阴唇融合 ， 无阴道 口
Ｂ 超： 腹腔 内未见异 常包块 。 睾丸 ： 右 １ ． ８ ｍ Ｌ ， 左 Ｂ 超： 探其 双侧 卵巢 、 子宫 、 阴道 ， 外阴 Ｂ超 ： 探其 双侧 卵巢 、 子宫 、 阴道 ， 外 阴及腹
影像 学检查 ２ ． ２ ｍ Ｌ 。
无 占位性病变 。 染 色体 ４ ６ ， Ｘ Ｙ