遗传学作业
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1.两个绿色种子的植物品系，定为X、Y。各自与一纯合的黄色种子的植物杂交，在每个杂交组合中，F1都是黄色，再自花授粉产生F2代，每个组合的F2代分离如下：
X：产生的F2代 27黄：37绿 Y：产生的F2代，27黄：21绿
请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。
解：F1的表型说明，决定黄色的等位基因对决定绿色的等位基因呈显性。F2的结果符合有若干对自由组合的基因的假设，当这些基因中有任何一对是纯合隐性时，产生绿色表型。黄色和绿色的频率计算如下：
（1）请写出上述简式的详式；并请回答该妇女罹患何种染色体疾病？
（2）该妇女生产一个完全正常的婴儿的比例有多大？为什么？
（3）两年后，该妇女成功诞下一名女婴，但该婴儿先天性智力低下，发育迟缓，并伴有先天性心脏病，请问该婴儿罹患何种疾病？请写出该婴儿核型的详式。
4.什么是功能获得型突变和功能缺失型突变？简要介绍植物基因功能研究中功能获得型突变体和功能缺失型突变体制备的方法。
进一步，所述待测基因为FT蛋白编码基因或其它控制开花的相关基因，优选FT蛋白来自拟南芥(AtFT)、番茄(SFT)、水稻(Hd3a)或烟草(NtFT4)。
进一步，所述FT蛋白氨基酸序列为SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.7、SEQ ID NO.9或SEQ ID NO.11所示。
本发明还提供一种马铃薯X病毒在筛选促开花FT蛋白突变体中的应用，所述的应用是将FT蛋白突变体克隆到马铃薯X病毒载体，然后感染植物叶片，筛选获得促开花FT蛋白突变体；所述FT蛋白突变体是将FT蛋白进行定点或随机突变获得的。优选所述FT蛋白突变体是将FT蛋白第27位苏氨酸(T，SEQ ID NO.2)、第85位酪氨酸(Y，SEQ ID NO.3)、第119位(SEQ ID NO.4)或第173位精氨酸(R，SEQ ID NO.5)分别突变为丙氨酸(A)。
②蛋白质磷酸化对翻译效率的影响
A.eIF-4F的磷酸化能提高翻译速度
B.eIF-2α的磷酸化抑制翻译起始
③3’UTR结构与mRNA稳定性调控
A.3’-UTR序列及结构调节mRNA稳定性和寿命
B.多聚腺苷酸尾调节翻译效率
6.什么是DNA元件百科全书计划(ENCODE计划),其主要内容是什么？
“DNA元件百科全书”计划（encyclopedia of dna elements，encode）是继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一，于2003年9月由美国国立人类基因组研究所启动，其目的是寻求新一代DNA研究技术对人类基因调控序列在全基因组的水平上研究的应用。这个计划包括全世界11个国家80家科研机构35个小组的研究人员，当前已经产生了许多令人惊讶的发现，为未来进一步认识整个人类基因组的功能蓝图开辟了道路，对与人类疾病相关的基因序列研究产生重大的影响。
“DNA元件百科全书”计划主要目标是对人类基因组功能元件进行鉴定和分析，主要包括以下几个部分：
①运用人类基因组计划中成熟的方法和手段进行研究；
②(小规模)试点研究；
③开发高通量筛选和检测技术进行研究。
ENCODE团队试点计划目前已经基本完成 ，主要包括以下三方面的内容：
①对编码的功能DNA 进行鉴定和分类；对已存在的几种方法进行了测试和比较，严格分析了人类基因组序列中已被定义的序列。
答：功能获得型突变：导致获得原先没有的功能的基因突变；功能缺失型突变：指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
以马铃薯为例：
利用马铃薯X病毒在大型烟草MM中表达FT蛋白促进植物开花来研究单子叶和双子叶植物开花基因功能；以及应用此方法高效、快速筛选FT蛋白功能突变体。
三对基因分离（AaBbCcAaBbCc）时，黄色子代的比率是：
绿色比率是
也可图式如下：
A位点
B位点
C位点
F2基因型
F2表现型
1黄
2黄
1绿
2黄
4黄
2绿
1绿
2绿
1绿
2.一种4对基因的杂合体AaBbCcDd与aabbccdd测交，得到1000个子代，根据其来源于杂合亲本的配子的基因型将它们归类：
aBCD 42
Abcd 43
ABCd 140
abcD 145
aBcD 6
AbCd 9
ABcd 305
abCD 310
（1）哪些基因是连锁的？
（2） 如果该杂合亲本是由两个纯系杂交产生的，这两个纯系基因型是什么？
（3）画出连锁基因的连锁图，表明连锁关系和图距；
（4）如果存在干涉，计算并发系数。
答：（1）A、B、C、D基因都连锁。
品系X：aabbcc，黄色品系AABBCC，F1为AaBbCc
假如在一个杂交中仅有一对基因分离（如AaAa），；另一些影响黄色的基因对都是纯合的（AaBBCCAaBBCC）。这一杂交产生黄色子代的比率是
绿色比率是
如果这个杂交有两对基因分离（如AaBbCCAaBbCC），那么黄色子代的比率是：
绿色比率是
转录因子有两个必需的结构域：DNA结合结构域和转录激活结构域
A.DNA结合结构域
螺旋-转折-螺旋：α螺旋由短肽链组成，肽链Βιβλιοθήκη Baidu氨基酸顺序因不同的转录因子而不同。其中一个α螺旋识别特异的顺式作用元件上的DNA序列，另一个α螺旋则结合在DNA上，调控基因的转录。
锌指结构：锌指的N-端部分形成β折叠结构，C-端部分形成α螺旋结构。每个α螺旋有两处识别特异的DNA序列；3个α螺旋结构与一个DNA双螺旋的深沟结合，调控RNA的转录。
B.亲本印记：在每个基因簇上都存在着特异的印记盒，能顺式调节印迹基因的亲本特异性表达，这些位点表现出亲本特异性的甲基化作用和去甲基化作用。
C.DNA甲基化抑制基因转录的机理：DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，抑制了转录因子与启动区DNA的结合效率。
⑤染色质结构与基因表达调控
②阐明人类生物学和疾病之间的关系；
③对大量鉴定基因特征的方法、技术和手段进行检测和评估。
ENCODE计划的研究对象包括：编码蛋白基因、非编码蛋白基因、调控区域、染色体结构维持和调节染色体复制动力的 DNA元件。到目前为止，ENCODE计划主要集中研究了44个靶标，共3000万个DNA碱基对。
碱性-亮氨酸拉链：蛋白质之间的相互作用是生命现象的普遍规律之一，在基因表达调控中同样具有重要意义。亮氨酸拉链是蛋白质二聚体化(蛋白质相互作用的一种方式)的一种结构基础。某些癌基因(如c-jun，v-jun，c-fos，v-fos等)表达产物通过亮氨酸拉链形成同源或异源二聚体，大大增加对DNA的结合能力，调控基因表达。
启动子：在DNA分子中，RNA聚合酶能够识别、结合并导致转录起始的序列。
增强子：指能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。
沉默子：某些基因含有负性调节元件——沉默子，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。
②反式作用因子（转录因子，transcription factor）：能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件上，参与调控靶基因转录的蛋白质,也称为转录因子。 反式作用因子识别/结合顺式作用元件中的靶序启动转录
5.论述真核细胞基因表达调控的基本范畴（即多级调控）及其主要作用机理。
答：真核生物基因表达调控的种类根据其性质可分为两大类：一是瞬时调控或称为可逆性调控，它相当于原核细胞对环境条件变化所做出的反应。瞬时调控包括某种底物或激素水平的升降，及细胞周期不同阶段中酶活性和浓度的调节。二是发育调控或称不可逆调控，是真核基因调控的精髓部分，它决定了真核细胞生长、分化、发育的全部进程。根据基因调控在同一事件中发生的先后次序又可分为：DNA水平调控、转录水平调控、转录后水平调控、翻译水平调控的调控。
B.转录激活结构域
③mRNA转录激活及其调节：RNA聚合酶II在转录因子帮助下，形成转录起始复合物。
（3）翻译的调控
① 5’UTR结构与翻译起始的调节
5’UTR通常不到100nt，几乎所有的真核生物和病毒mRNA的5’端都具有帽子结构，其作用是保护mRNA免遭5’外切酶降解，为mRNA的核输出提供转运信号，提高翻译模板的稳定性和翻译效率。实验证实，对于通过滑动搜索起始的转录过程来说，mRNA的翻译活性依赖于5’端的帽子结构。
②基因扩增：基因组拷贝数增加，即多倍性，在植物中是非常普遍的现象。基因组拷贝数增加使可供遗传重组的物质增多，这可能构成了加速基因进化、基因组重组和最终物种形成的一种方式。
③基因重排：通过基因重排调节基因活性的典型例子是免疫球蛋白结构基因的表达。
④DNA的甲基化与基因调控
A.DNA的甲基化：胞嘧啶被甲基化修饰形成5-甲基胞嘧啶(mC)，在真核生物中，5-甲基胞嘧啶主要出现在CpG序列、CpXpG、CCA/TGG和GATC中。
（2）这两个纯系亲本的基因型分别为AABBccdd、aabbCCDD。
（3）B____10______A(D)__________30_____________C
37=40-2×1.5
（4）并发系数＝双交换发生率／两个单交换发生率的乘积=1.5%/（10%×30%）=0.5
3. 某妇女表型正常，但婚后两次怀孕均以自发流产而告终。经医院诊断该妇女核型为：45，XX，-14，-21，+t (14;21) (q11;p11）, 其丈夫正常，请问：
更进一步，所述的应用为：将FT蛋白突变体克隆到马铃薯X病毒，经过线性化及体外转录获得含FT突变体蛋白编码基因的马铃薯X病毒RNA并制成病毒溶液；选取2片植物叶片，撒上一层石英砂，滴加病毒溶液，磨擦叶片表面使病毒溶液渗透到叶片表皮中，喷水雾，在23℃、光照16h/d的温室环境下生长，分析植物开花表型，筛选获得促开花FT蛋白突变体。
进一步，所述植物为双子叶或单子叶植物，优选为拟南芥、烟草、水稻或番茄，更优选短光照下不开花的大型烟草MM植物。
进一步，所述应用方法为：将待测基因克隆到马铃薯X病毒载体，经过线性化及体外转录获得含待测基因的马铃薯X病毒RNA并制成病毒溶液；选取2片植物叶片，撒上一层石英砂，滴加病毒溶液，磨擦叶片表面使病毒溶液渗透到叶片表皮中，喷水雾，在23℃、光照16h/d的温室环境下生长，筛选获得促使植物开花的基因。
DNA碱基修饰变化：真核DNA约有5%的胞嘧啶被甲基化，甲基化范围与基因表达程度呈反比。
组蛋白变化：富含Lys组蛋白水平降低，H2A, H2B二聚体不稳定性增加。组蛋白修饰：高乙酰化，H3组蛋白巯基暴露。
（2）真核生物转录水平上的基因表达调控
①顺式作用元件：指影响自身基因表达活性的非编码DNA序列。 例： 启动子、增强子、沉默子等.
（1）在DNA水平上的基因表达调控包括：基因丢失、基因扩增、基因重排、DNA的甲基化与基因调控、染色质结构与基因表达调控。
①基因丢失：在细胞分化过程中，可以通过丢失掉某些基因而去除这些基因的活性。某些原生动物、线虫、昆虫和甲壳类动物在个体发育中，许多体细胞常常丢失掉整条或部分的染色体，只有将来分化产生生殖细胞的那些细胞一直保留着整套的染色体。
X：产生的F2代 27黄：37绿 Y：产生的F2代，27黄：21绿
请写出每一交配中二个绿色亲本和黄色植株的基因型。
解：F1的表型说明，决定黄色的等位基因对决定绿色的等位基因呈显性。F2的结果符合有若干对自由组合的基因的假设，当这些基因中有任何一对是纯合隐性时，产生绿色表型。黄色和绿色的频率计算如下：
（1）请写出上述简式的详式；并请回答该妇女罹患何种染色体疾病？
（2）该妇女生产一个完全正常的婴儿的比例有多大？为什么？
（3）两年后，该妇女成功诞下一名女婴，但该婴儿先天性智力低下，发育迟缓，并伴有先天性心脏病，请问该婴儿罹患何种疾病？请写出该婴儿核型的详式。
4.什么是功能获得型突变和功能缺失型突变？简要介绍植物基因功能研究中功能获得型突变体和功能缺失型突变体制备的方法。
进一步，所述待测基因为FT蛋白编码基因或其它控制开花的相关基因，优选FT蛋白来自拟南芥(AtFT)、番茄(SFT)、水稻(Hd3a)或烟草(NtFT4)。
进一步，所述FT蛋白氨基酸序列为SEQ ID NO.1、SEQ ID NO.7、SEQ ID NO.9或SEQ ID NO.11所示。
本发明还提供一种马铃薯X病毒在筛选促开花FT蛋白突变体中的应用，所述的应用是将FT蛋白突变体克隆到马铃薯X病毒载体，然后感染植物叶片，筛选获得促开花FT蛋白突变体；所述FT蛋白突变体是将FT蛋白进行定点或随机突变获得的。优选所述FT蛋白突变体是将FT蛋白第27位苏氨酸(T，SEQ ID NO.2)、第85位酪氨酸(Y，SEQ ID NO.3)、第119位(SEQ ID NO.4)或第173位精氨酸(R，SEQ ID NO.5)分别突变为丙氨酸(A)。
②蛋白质磷酸化对翻译效率的影响
A.eIF-4F的磷酸化能提高翻译速度
B.eIF-2α的磷酸化抑制翻译起始
③3’UTR结构与mRNA稳定性调控
A.3’-UTR序列及结构调节mRNA稳定性和寿命
B.多聚腺苷酸尾调节翻译效率
6.什么是DNA元件百科全书计划(ENCODE计划),其主要内容是什么？
“DNA元件百科全书”计划（encyclopedia of dna elements，encode）是继“人类基因组计划”后最大的国际合作计划之一，于2003年9月由美国国立人类基因组研究所启动，其目的是寻求新一代DNA研究技术对人类基因调控序列在全基因组的水平上研究的应用。这个计划包括全世界11个国家80家科研机构35个小组的研究人员，当前已经产生了许多令人惊讶的发现，为未来进一步认识整个人类基因组的功能蓝图开辟了道路，对与人类疾病相关的基因序列研究产生重大的影响。
“DNA元件百科全书”计划主要目标是对人类基因组功能元件进行鉴定和分析，主要包括以下几个部分：
①运用人类基因组计划中成熟的方法和手段进行研究；
②(小规模)试点研究；
③开发高通量筛选和检测技术进行研究。
ENCODE团队试点计划目前已经基本完成 ，主要包括以下三方面的内容：
①对编码的功能DNA 进行鉴定和分类；对已存在的几种方法进行了测试和比较，严格分析了人类基因组序列中已被定义的序列。
答：功能获得型突变：导致获得原先没有的功能的基因突变；功能缺失型突变：指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
以马铃薯为例：
利用马铃薯X病毒在大型烟草MM中表达FT蛋白促进植物开花来研究单子叶和双子叶植物开花基因功能；以及应用此方法高效、快速筛选FT蛋白功能突变体。
三对基因分离（AaBbCcAaBbCc）时，黄色子代的比率是：
绿色比率是
也可图式如下：
A位点
B位点
C位点
F2基因型
F2表现型
1黄
2黄
1绿
2黄
4黄
2绿
1绿
2绿
1绿
2.一种4对基因的杂合体AaBbCcDd与aabbccdd测交，得到1000个子代，根据其来源于杂合亲本的配子的基因型将它们归类：
aBCD 42
Abcd 43
ABCd 140
abcD 145
aBcD 6
AbCd 9
ABcd 305
abCD 310
（1）哪些基因是连锁的？
（2） 如果该杂合亲本是由两个纯系杂交产生的，这两个纯系基因型是什么？
（3）画出连锁基因的连锁图，表明连锁关系和图距；
（4）如果存在干涉，计算并发系数。
答：（1）A、B、C、D基因都连锁。
品系X：aabbcc，黄色品系AABBCC，F1为AaBbCc
假如在一个杂交中仅有一对基因分离（如AaAa），；另一些影响黄色的基因对都是纯合的（AaBBCCAaBBCC）。这一杂交产生黄色子代的比率是
绿色比率是
如果这个杂交有两对基因分离（如AaBbCCAaBbCC），那么黄色子代的比率是：
绿色比率是
转录因子有两个必需的结构域：DNA结合结构域和转录激活结构域
A.DNA结合结构域
螺旋-转折-螺旋：α螺旋由短肽链组成，肽链Βιβλιοθήκη Baidu氨基酸顺序因不同的转录因子而不同。其中一个α螺旋识别特异的顺式作用元件上的DNA序列，另一个α螺旋则结合在DNA上，调控基因的转录。
锌指结构：锌指的N-端部分形成β折叠结构，C-端部分形成α螺旋结构。每个α螺旋有两处识别特异的DNA序列；3个α螺旋结构与一个DNA双螺旋的深沟结合，调控RNA的转录。
B.亲本印记：在每个基因簇上都存在着特异的印记盒，能顺式调节印迹基因的亲本特异性表达，这些位点表现出亲本特异性的甲基化作用和去甲基化作用。
C.DNA甲基化抑制基因转录的机理：DNA甲基化导致某些区域DNA构象变化，从而影响了蛋白质与DNA的相互作用，抑制了转录因子与启动区DNA的结合效率。
⑤染色质结构与基因表达调控
②阐明人类生物学和疾病之间的关系；
③对大量鉴定基因特征的方法、技术和手段进行检测和评估。
ENCODE计划的研究对象包括：编码蛋白基因、非编码蛋白基因、调控区域、染色体结构维持和调节染色体复制动力的 DNA元件。到目前为止，ENCODE计划主要集中研究了44个靶标，共3000万个DNA碱基对。
碱性-亮氨酸拉链：蛋白质之间的相互作用是生命现象的普遍规律之一，在基因表达调控中同样具有重要意义。亮氨酸拉链是蛋白质二聚体化(蛋白质相互作用的一种方式)的一种结构基础。某些癌基因(如c-jun，v-jun，c-fos，v-fos等)表达产物通过亮氨酸拉链形成同源或异源二聚体，大大增加对DNA的结合能力，调控基因表达。
启动子：在DNA分子中，RNA聚合酶能够识别、结合并导致转录起始的序列。
增强子：指能使与它连锁的基因转录频率明显增加的DNA序列。
沉默子：某些基因含有负性调节元件——沉默子，当其结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用。
②反式作用因子（转录因子，transcription factor）：能直接或间接地识别或结合在各类顺式作用元件上，参与调控靶基因转录的蛋白质,也称为转录因子。 反式作用因子识别/结合顺式作用元件中的靶序启动转录
5.论述真核细胞基因表达调控的基本范畴（即多级调控）及其主要作用机理。
答：真核生物基因表达调控的种类根据其性质可分为两大类：一是瞬时调控或称为可逆性调控，它相当于原核细胞对环境条件变化所做出的反应。瞬时调控包括某种底物或激素水平的升降，及细胞周期不同阶段中酶活性和浓度的调节。二是发育调控或称不可逆调控，是真核基因调控的精髓部分，它决定了真核细胞生长、分化、发育的全部进程。根据基因调控在同一事件中发生的先后次序又可分为：DNA水平调控、转录水平调控、转录后水平调控、翻译水平调控的调控。
B.转录激活结构域
③mRNA转录激活及其调节：RNA聚合酶II在转录因子帮助下，形成转录起始复合物。
（3）翻译的调控
① 5’UTR结构与翻译起始的调节
5’UTR通常不到100nt，几乎所有的真核生物和病毒mRNA的5’端都具有帽子结构，其作用是保护mRNA免遭5’外切酶降解，为mRNA的核输出提供转运信号，提高翻译模板的稳定性和翻译效率。实验证实，对于通过滑动搜索起始的转录过程来说，mRNA的翻译活性依赖于5’端的帽子结构。
②基因扩增：基因组拷贝数增加，即多倍性，在植物中是非常普遍的现象。基因组拷贝数增加使可供遗传重组的物质增多，这可能构成了加速基因进化、基因组重组和最终物种形成的一种方式。
③基因重排：通过基因重排调节基因活性的典型例子是免疫球蛋白结构基因的表达。
④DNA的甲基化与基因调控
A.DNA的甲基化：胞嘧啶被甲基化修饰形成5-甲基胞嘧啶(mC)，在真核生物中，5-甲基胞嘧啶主要出现在CpG序列、CpXpG、CCA/TGG和GATC中。
（2）这两个纯系亲本的基因型分别为AABBccdd、aabbCCDD。
（3）B____10______A(D)__________30_____________C
37=40-2×1.5
（4）并发系数＝双交换发生率／两个单交换发生率的乘积=1.5%/（10%×30%）=0.5
3. 某妇女表型正常，但婚后两次怀孕均以自发流产而告终。经医院诊断该妇女核型为：45，XX，-14，-21，+t (14;21) (q11;p11）, 其丈夫正常，请问：
更进一步，所述的应用为：将FT蛋白突变体克隆到马铃薯X病毒，经过线性化及体外转录获得含FT突变体蛋白编码基因的马铃薯X病毒RNA并制成病毒溶液；选取2片植物叶片，撒上一层石英砂，滴加病毒溶液，磨擦叶片表面使病毒溶液渗透到叶片表皮中，喷水雾，在23℃、光照16h/d的温室环境下生长，分析植物开花表型，筛选获得促开花FT蛋白突变体。
进一步，所述植物为双子叶或单子叶植物，优选为拟南芥、烟草、水稻或番茄，更优选短光照下不开花的大型烟草MM植物。
进一步，所述应用方法为：将待测基因克隆到马铃薯X病毒载体，经过线性化及体外转录获得含待测基因的马铃薯X病毒RNA并制成病毒溶液；选取2片植物叶片，撒上一层石英砂，滴加病毒溶液，磨擦叶片表面使病毒溶液渗透到叶片表皮中，喷水雾，在23℃、光照16h/d的温室环境下生长，筛选获得促使植物开花的基因。
DNA碱基修饰变化：真核DNA约有5%的胞嘧啶被甲基化，甲基化范围与基因表达程度呈反比。
组蛋白变化：富含Lys组蛋白水平降低，H2A, H2B二聚体不稳定性增加。组蛋白修饰：高乙酰化，H3组蛋白巯基暴露。
（2）真核生物转录水平上的基因表达调控
①顺式作用元件：指影响自身基因表达活性的非编码DNA序列。 例： 启动子、增强子、沉默子等.
（1）在DNA水平上的基因表达调控包括：基因丢失、基因扩增、基因重排、DNA的甲基化与基因调控、染色质结构与基因表达调控。
①基因丢失：在细胞分化过程中，可以通过丢失掉某些基因而去除这些基因的活性。某些原生动物、线虫、昆虫和甲壳类动物在个体发育中，许多体细胞常常丢失掉整条或部分的染色体，只有将来分化产生生殖细胞的那些细胞一直保留着整套的染色体。