脑先天发育不良的影像学诊断

Supratentorial Migrational Disorders Lissencephaly Pachygyria Polymicrogyria Heterotopia Schizencephaly
神经元移行
• 原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带 • 过程
– 生发基底层→中间带→边缘层 – 两个移行高潮 a.7～11周→皮层板雏形 b.11周～妊娠后期→皮层（6层结构）
前脑无裂畸形---叶
前脑无裂畸形---叶
3.视隔发育不良
Septo-optic dysplasia • • • • 视神经发育不全 透明隔缺如 垂体-下丘机能不全 可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常
视wk.baidu.com发育不良
• 病机与病理
– 妊娠5～7周病理干扰 – 视泡、视网膜节细胞分化障碍 – 间脑前壁、前连合发育异常
• 面部畸形较轻 • 大脑部分分裂
– H-形单一脑室 – 原始大脑镰，部分半球间裂 – 丘脑、基底节融合/部分分裂
前脑无裂畸形----半叶
前脑无裂畸形---半叶
脑叶型
• 面部表现正常 • 大脑近乎完全分裂
– – – – – 完整的大脑镰、半球间裂 分化良好的脑室 丘脑、基底节分裂 额叶前下份融合 单支大脑前动脉
无脑回畸形
（agyria )
巨脑回畸形
• • • • • 第二个移行高潮障碍 皮层增厚，4层结构 宽大 扁平脑回 灰白质界面光滑 伴其他神经元移行异常
多小脑回畸形 （polymicrogyria)
• 属脑神经元移行异常的一种。神经元已移行到皮 层区，但分布异常，形成多小脑回。
• 好累及侧裂池周围。
脑先天发育异常的 影像学诊断
衢州市人民医院放射科 朱希松
zhuxisong@126.com
常见脑先天性畸形分类
Ⅱ.器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 2.前脑无裂畸形 a .无脑叶型 b .半脑叶型 c .脑叶型 3.视隔发育不良 4.胼胝体发育不良 5.积水性无脑畸形 B.幕下 1.Dandy-Walker’s畸形 2.小脑发育不全 3.Chiari’s畸形
多小脑回畸形
脑裂畸形
（schizencephaly)
• 属脑神经元移行异常的一种。自侧脑室至半球表 面出现裂隙，表面覆有灰质。裂隙可开放、可闭 合。可单侧、可双侧。 • 临床症状与裂隙的多少 、部位、开放还是闭合有 关。 • 80%脑裂畸形合并透明隔缺如。 • 部分合并灰质异位。(尤以两侧性或开放型常见）
神经元移行异常—移行干扰期
• 形成大脑半球的细胞，形成于侧脑室壁（始基），妊 娠第八周开始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。 部分继续至26周。这期间的任何损害均可导致脑神经 • • • • • 元移行异常。 脑裂畸形: 无脑回畸形: 巨脑回畸形: 多数微小脑回畸形: 灰质异位: 2月 3～6月 3～6月 5～6月 移行的任何时期
灰质异位
• • • • 见于室管膜→皮层的任何部位 大小：1－2㎝ 无血脑屏障异常(不强化） 伴其他畸形
灰质异位
灰质异位
A T1WI
B T2WI
2.前脑无裂畸形
– 无脑叶型 – 半脑叶型 – 脑叶型
holoprosencephaly
• 是一组前脑分化、分裂障碍为特征的一组异常。 • 类型
1、无脑叶型全前脑无裂畸形，是最严重的形式，前脑分裂过程中完全缺 陷，侧脑室分离不全呈单脑室，通过导水管和第四脑室相通。丘脑融合， 正常的中线结构（大脑镰、胼底体、透时隔及半球间裂）缺如 2、半脑叶型全前脑无裂形，半球间裂、部分大脑镰及有关硬膜存在，单 脑室及枕颞角存在，第三脑室呈雏形。 3、脑叶型全前脑无裂畸形，半球间裂较浅，透明隔缺如，脑室系统形态 良好，大脑镰存在。
Dandy-walker畸形
后颅窝蛛网膜囊肿
• • • • • 多见于中线和CPA区 CSF密度 不与脑室和蛛网膜下腔相通 小脑受推移 四脑室形态基本正常
大枕大池
• • • • 枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 后窝扩大：占15% 小脑蚓部和半球完整 脑干、四室正常
大枕大池
Dandy-Walker malformation
无脑回畸形
• 无脑回畸形又叫平滑脑。
（agyria )
• 无脑回畸形是脑神经元移行异常中最严重的一型。
• 影像上酷似数字“8”、皮层明显增厚、白质减少。
无脑回畸形
• 病机
第二个移行高潮期,神经母细胞不能 穿越皮质达浅层
• 病理
– – – – – 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅 灰白质界面光滑 合并其他畸形
2.前脑无裂畸形
• 病机与病理
– 胚胎4～8周端脑分裂障碍
– 大脑分裂不全或不分裂
– 不同程度颜面部畸形
无脑叶型
• 颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 • 脑完全未分裂
– – – – 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺如
前脑无裂畸形---无叶
前脑无裂畸形----无叶
半脑叶型
• 与重度脑积水鉴别较难、但很重要。MR上发
现颅盖骨下薄层皮质组织提示为重度脑积水。
积水性无脑畸形
积水性无脑畸形
积水性无脑畸形
先天性脑穿通畸形囊肿
• 按其发生可分为两类： 1、脑裂性空洞脑畸形
2、破坏性脑穿通畸形囊肿。
• 囊腔与脑室相通者，内衬室管膜，囊壁信号和结构同正 常部分的室管膜且与之相连续，与蛛网膜下腔相通者， 囊腔周围脑组织可由白质，部分灰质包绕 ，患侧侧脑组 织可伴不同程度的发育不全。
• •
① ② ③ ④ ⑤ ⑥
NF1（占90%以上）诊断标准：（Von Recklinghausen`s） 1有6处或大于5mm的奶油咖啡斑。
有一个丛状的神经纤维瘤或两个以上任何类型的神经纤维瘤。 两个或两个以上着色的虹膜错构瘤。 腋窝或腹股沟雀斑。 视神经胶质瘤。 一级胶质瘤 骨损伤为特征性表现（蝶骨大翼发育不全）
Ⅰ.神经管闭合不全 脑膨出 • 脑膜膨出 • 脑膨出 • 脑室脑膜脑膨出
Ⅲ.组织源性畸形 1.神经纤维瘤病 2.结节性硬化 3.Sturge-Weber’s 综合征
Ⅰ.神经管闭合不全
Disorders of Neural Tube Closure
脑膨出 • 脑膜膨出（Cranial meningocele） • 脑膨出（Encephalocele） • 脑室脑膜脑膨出
• 极其细小的脑回，影像学常难分辨，表现为皮层 轻度增厚，脑沟增宽。皮层内外面光滑。也可轻 度不规则。
多小脑回畸形
• 病机
– 第二个移行高潮障碍 – 神经元不能到达应居部位 – 外粒和内粒层间发育失衡
• 病理
– 脑回细小 – 多数细小脑沟，不达脑表面 – 大体：似巨脑回
多小脑回畸形 （polymicrogyria)
脑膜脑膨出
A
B
脑膨出
• 部位——蝶骨
– 少见 – 伴蝶鞍、内分泌异常 唇裂；鼻裂
脑膨出
• 部位——经鼻
– 鸡冠缺如； – 含各种成分的硬膜膨出憩室
Ⅱ.器官源性畸形
Disorders of Oganogenesis
A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形
脑裂畸形
• 病理
– 灰质内衬的裂隙横越半球
– p－e缝
– 伴其他神经元移行异常病变
脑裂畸形
• 类型
– Ⅰ型：融合型
– Ⅱ型：开放型
脑裂畸形
脑裂畸形
两 侧 脑 裂 畸 形 伴 透 明 膈 缺 如
Ⅰ型脑裂畸形
A
B
C
Ⅱ型脑裂畸形
脑裂畸形
• 鉴别
– Ⅰ型：孤立性灰质异位 – Ⅱ型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞
脑膨出
• 部位——枕部
– 欧美：80-90% – 女性﹥男性 – 伴脊膜膨出（7%）；Chiari Ⅲ等
脑膜脑膨出
脑膨出
• 部位——顶部
– 欧美：10-15% – 男性﹥女性 – 伴中线脑发育异常 如前脑无裂畸形
脑膨出
• 部位——额筛部
– 东南亚多见 – 男性﹥女性 – 伴神经管缺陷少
脑膜脑膨出
2.小脑发育不全
• • • • • 蚓部部分缺如 单/双侧小脑半球部分缺如 小脑脚缺如/或萎缩 脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔增宽
3.Chiari’s 畸形
• 菱脑发育异常 • 分四型
Chiari Ⅰ
• 先天性小脑扁桃体下疝椎管 • 大脑正常 • 伴发
– – – – – 脊髓空洞症（30～60%） 颅底凹陷（25～50%） Klippel-Feil综合征（5～10%） 环-枕融合（1～5%） 脑积水（20%）
灰质异位
gray matter heterotopia
• 属脑神经元移行异常的一种。为神经元移行过 程终止。 • 可位于室管膜下或脑白质内。 • MR是目前最好的检查方法。 • 部分病人无症状，为影像学检查偶然发现。 • 常见分三型：
1、室管膜下结节。 2、深部白质结节。 3、带状（从外向内:灰质→白质→灰质→白质）
所以可以见到不同类型的 发育不良： 1、仅有膝部。 2、仅有膝部+体部。
3、仅有膝部+体部+压部。
胼胝体发育不良
• 病理
– – – – 侧室分离，三室升高 放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合 血管异常：单支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari Ⅱ
胼胝体发育不良伴脂肪瘤
• 可不发育—发育不良 • 脂肪瘤不能切除，有纤维，血管连接两 半球。 • 脂肪瘤短T1须与血液、蛋白、造影剂、 脂肪鉴别，化学位移伪影有助鉴别。
Ⅲ.组织源性畸形
Disorders of Histogenesis
1.神经纤维瘤病
2.结节性硬化
Neruofibromatosis
Tuberous sclerosis
3.Sturge-Weber’s 综合征
Sturge-Weber’s syndrome
1、神经纤维瘤病
• 分型：NF1型，NF2型
Chiari Ⅱ
• 病理－脊椎和脊髓
– 脊髓脊膜膨出：﹥95%
– 脊髓空洞：50～90%
– 脊髓纵裂：常见
Chiari Ⅲ
• 枕颈交界区脑膨出
– 枕颈部骨质缺损
– 小脑、四脑室、脑干、脑膜疝出
Chiari Ⅲ
Chiari Ⅳ
• 严重的小脑发育不全
– – – – 蚓部或/和小脑半球部分缺如 小脑脚萎缩或缺如 小脑、脑干萎缩 后窝蛛网膜下腔扩大
• CT/MRI
– 透明隔缺如 – 视神经、视交叉细小 – 胼胝体发育不良
A
T1WI
B
T2WI
4.胼胝体发育不良
Disgenesis of the corpus callosum
• 机制
– 10～12周：完全不发育 – 12～20周：部分不发育 – 20周后：萎缩
胼胝体发育不良
发育顺序 嘴部 →膝部 →体部 →压部 （10-12周） （17-20周）
Chiari Ⅱ
• 病理－脑
– – – – – 小脑蚓部下移 延髓扭结 中脑被盖成鸟嘴状 小脑前移围绕脑干 伴发神经元移行异常
Chiari Ⅱ
• 病理－脑室
– 脑积水: 占90% – 四脑室: 拉长并下移 – 三脑室: 扩大, 中间块明显
Chiari Ⅱ
• 病理－颅骨和硬膜
– – – – – 颅盖骨缺损 小后窝，低横窦 天幕发育不全 枕大孔扩大 斜坡、岩椎下陷
脑膨出
• 病理：颅骨缺损＋疝出的颅内成分
– 脑膜＋CSF=脑膜膨出 – 脑膜＋CSF＋脑=脑膜脑膨出 – 脑膜＋CSF＋脑＋脑室=脑膜脑室脑膨出
脑膜脑膨出 encephalocele
• 好发中线部位，临床诊断常较明确。 • 影像学检查主要是发现其它合并的异常以 及确定与重要结构的关系。 • 往鼻腔、鼻窦、蝶骨部膨出的在出生时， 临床上常难以发现。青少年如发现鼻腔或 鼻咽部肿块时要高度警惕。
胼胝体发育不良伴脂肪瘤
5.积水性无脑畸形
• 病机 胚胎期颈内动脉不发育或闭塞, 致大脑半球不发育。 • 病理
– 颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔取代 – 椎-基底动脉供血区脑组织保留
积水性无脑畸形
（hydranencephaly)
• 常为宫内缺血或感染所致。
• 大脑半球被充满脑脊液的薄壁囊腔取代。
先天性脑穿通畸形囊肿
B.幕下
1.Dandy-Walker’s畸形 2.小脑发育不全 3.Chiari’s畸形
后颅窝的畸形和囊肿
• Dandy-Walker’s 畸形 • 其他
– 蛛网膜囊肿 – 大枕大池
1.Dandy-Walker’s 畸形
• • • • • • 小脑蚓部和半球发育不良 四室中侧孔闭锁—四室囊状扩大 后颅窝扩大 天幕、横窦、窦汇升高 脑积水：＋/－ 伴中线其他异常