(内科学课件)何庆-尿崩症
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合并腺垂体功能减退时，尿崩症可 以减轻，糖皮质激素治疗后症状再现或 加重
临床表现
• 遗传性肾性尿崩症：大多数有家族史，多以 女性遗传，男性发病，出生后即有多尿，多 饮，如果没有及时发现，多因严重失水，高 钠血症和高渗性昏迷而夭折。
血浆渗透压与血浆加压素以及尿渗透压、尿容量的生理关系
抗利尿激素
Antidiuretic hormone (ADH)
• 合成、分泌:下丘脑视上核和室旁核 • 储存/释放:沿神经垂体束下行至末梢，储存
在垂体后叶/释放. • 释放:受血浆渗透压感受器和血容量的调节
抗利尿激素生理作用
• 调节水代谢，维持体液平衡（抗利尿作 用）：血浆渗透压升高-AVP释放增多-肾 远曲小管、集合管-水从远曲小管和集合 管管腔内向肾髓质间隙移动-重吸收水分 增多-尿液被浓缩，尿量减少
尿崩症
Diabetes insipidus
天津医科大学总医院内分泌代谢科wenku.baidu.com何庆 电子邮箱：hech69@hotmail.com
主要内容
• 概述 • 病因、发病机理 • 临床表现 • 诊断（功能试验） • 鉴别中枢性尿崩症、肾性尿崩症、
精神性多饮多尿 • 治疗
什么是尿崩症？
• 多尿？ • 尿频？ • 尿急？ • 尿失禁？
概念：
• 正常人24小时排尿量约为1000-2000毫升。 24小时尿量超过2500毫升，称为多尿 （polyuria)
• 正常人白天平均排尿3-5次，夜间排尿不 超过0-2次，每次尿量200-400毫升。排尿 次数超过正常，称为尿频（frequent micturition）
• 尿急(urgent micturition)的概念是患者一 有尿意即需立即排尿，常常由于无法控 制而出现尿失禁(urinary incontinence)
继发性尿崩症
下丘脑-垂体病变 (1)头颅外伤及垂体下丘脑手术：是CDI的常见病因。以脑垂
体术后的一过性CDI最常见。如果手术造成正中隆突以上 的垂体柄受损，则可以导致永久CDI。 (2)肿瘤：垂体瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、 脑膜瘤、转移瘤-乳癌、肺癌、直肠癌、白血病等 (3)肉芽肿：结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等 (4)感染性疾病（脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等） (5)血管病变：动脉瘤、主动脉冠状动脉搭桥 (6)其他：自身免疫性病变
透压可以达到290-600 分性尿崩症
mOSM/（kg.H2O），称为部
临床表现
• 其他表现 由于血浆渗透压轻度升高，兴奋口渴中枢，
患者口渴严重，多喜冷饮。 多尿、烦渴在劳累、感染、月经周期和妊
娠期可以加重
临床表现
当肿瘤及脑外伤手术累及渴觉中枢 时，患者渴觉减退或者消失，如果未及 时补充大量水分，可以出现严重失水、 血钠和血浆渗透压升高，出现极度软弱， 发热，精神症状，甚至死亡
(1)中枢性尿崩症 • 因下丘脑-垂体肿瘤、手术、损伤、感染
等各种原因致ADH分泌不足或缺乏者 (2)肾性尿崩症 • 因肾小管对抗利尿激素不反应或反应减
弱所致
中枢性尿崩症病因
一、原发性尿崩症（50%～60%） 二、继发性尿崩症 三、遗传性尿崩症
原发性尿崩症
• 临床找不到任何原因，部分尸检发现下 丘脑视上核、室旁核神经细胞明显减少/ 消失。原因未明（退行性变，近年来在 血循环中发现抗下丘脑室旁核神经核团 抗体）
• 遗传性：约90%患者由于V2受体基因突 变有关，系X性连锁隐性遗传性疾病；约 10%患者是由于编码AQP-Ⅱ基因突变所 致，是常染色体隐性遗传性疾病
• 继发性：NDI可以继发于多种疾病导致的 肾小管损害，如慢性肾盂肾炎、阻塞性 尿路疾病、肾小管性酸中毒、骨髓瘤、 干燥综合征、肾脏移植、流行性出血热 等；代谢紊乱如低钾血症、高钙血症； 多种药物：如庆大霉素，头孢唑啉钠， 诺氟沙星，阿米卡星、链霉素、大剂量 地塞米松、过期四环素等
遗传性尿崩症
• 少数中枢尿崩症有家族史，常染色体显 性遗传。AVP-神经垂体素前体基因突变， 导致下丘脑合成AVP的神经细胞减少
• 尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋称 DIDMOAD综合征（常染色体隐性遗传）
• DIDMOAD综合征又称为Wolfram综合征， 1938年由Wolfram首先报道
肾性尿崩症
人体水的排出
每日以各种方式排出机体的水分总量，合计约 为2 000～2 500ml。 1、从皮肤的排出
通过蒸发和汗腺分泌，每日由皮肤排出的水 分，大约为550ml。 2、从肺的排出
—般状态时，由于呼吸，每天可以失去大约 300ml的水。在空气比较干燥的时候，由此失 去的水分还会增加。
3、从消化道的排出
垂体后叶激素 （Posterior pituitary hormone）
• 抗利尿激素(antidiuretic hormone，ADH) 或称 精氨酸加压素( arginine vasopressin, AVP)
• 催产素（Oxytocin）
下丘脑合成 垂体后叶储存
血浆渗透压
口渴
尿渗透压
渗透压阈值
消化道分泌的消化液，其中的含水量 每天大约可高达8 L。在正常情况下，消 化液将会随时在小肠部位发生吸收，所 以每日仅有150ml的水随粪便排出。
4、从肾脏的排出
肾脏的排水量不定，一般随体内水的
多少而增减，从而保持调节机体内水的 平衡。正常时，每日可经肾小球滤出的 原尿大约有150～200 L。但是实际上每 日排出的终尿却大约只有 1000—1500ml。 这是因为肾小管将大部分滤出的水分又 重新吸收了的缘故。
• 促进平滑肌收缩（加压作用） • 弱催产、排乳作用 • 促ACTH释放 • 增加人/动物记忆功能，提高疼痛阈值
尿崩症定义
• 由于下丘脑-神经垂体病变引起ADH 分泌不足或肾脏病变对ADH不敏感， 致肾小管吸收水功能障碍，引起的 一组临床综合征。其临床特点是多 尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
尿崩症分类
临床表现
• 烦渴、多饮与低渗性多尿
起病日期明确，常常突发多尿
多尿：一般４L/d以上，最多超过10L/d, 夜尿显 著增多，尿量比较固定
低比重尿：尿比重1.000～1.005，尿渗透压多数 ＜200mOsm/L（正常600～800）
部分患者症状较轻，每日尿量在2.5-5 L，如果
限制水分时，尿比重可以达到1.010-1.016，尿渗
临床表现
• 遗传性肾性尿崩症：大多数有家族史，多以 女性遗传，男性发病，出生后即有多尿，多 饮，如果没有及时发现，多因严重失水，高 钠血症和高渗性昏迷而夭折。
血浆渗透压与血浆加压素以及尿渗透压、尿容量的生理关系
抗利尿激素
Antidiuretic hormone (ADH)
• 合成、分泌:下丘脑视上核和室旁核 • 储存/释放:沿神经垂体束下行至末梢，储存
在垂体后叶/释放. • 释放:受血浆渗透压感受器和血容量的调节
抗利尿激素生理作用
• 调节水代谢，维持体液平衡（抗利尿作 用）：血浆渗透压升高-AVP释放增多-肾 远曲小管、集合管-水从远曲小管和集合 管管腔内向肾髓质间隙移动-重吸收水分 增多-尿液被浓缩，尿量减少
尿崩症
Diabetes insipidus
天津医科大学总医院内分泌代谢科wenku.baidu.com何庆 电子邮箱：hech69@hotmail.com
主要内容
• 概述 • 病因、发病机理 • 临床表现 • 诊断（功能试验） • 鉴别中枢性尿崩症、肾性尿崩症、
精神性多饮多尿 • 治疗
什么是尿崩症？
• 多尿？ • 尿频？ • 尿急？ • 尿失禁？
概念：
• 正常人24小时排尿量约为1000-2000毫升。 24小时尿量超过2500毫升，称为多尿 （polyuria)
• 正常人白天平均排尿3-5次，夜间排尿不 超过0-2次，每次尿量200-400毫升。排尿 次数超过正常，称为尿频（frequent micturition）
• 尿急(urgent micturition)的概念是患者一 有尿意即需立即排尿，常常由于无法控 制而出现尿失禁(urinary incontinence)
继发性尿崩症
下丘脑-垂体病变 (1)头颅外伤及垂体下丘脑手术：是CDI的常见病因。以脑垂
体术后的一过性CDI最常见。如果手术造成正中隆突以上 的垂体柄受损，则可以导致永久CDI。 (2)肿瘤：垂体瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤、松果体瘤、胶质瘤、 脑膜瘤、转移瘤-乳癌、肺癌、直肠癌、白血病等 (3)肉芽肿：结节病、组织细胞增多症、类肉瘤、黄色瘤等 (4)感染性疾病（脑炎、脑膜炎、结核、梅毒等） (5)血管病变：动脉瘤、主动脉冠状动脉搭桥 (6)其他：自身免疫性病变
透压可以达到290-600 分性尿崩症
mOSM/（kg.H2O），称为部
临床表现
• 其他表现 由于血浆渗透压轻度升高，兴奋口渴中枢，
患者口渴严重，多喜冷饮。 多尿、烦渴在劳累、感染、月经周期和妊
娠期可以加重
临床表现
当肿瘤及脑外伤手术累及渴觉中枢 时，患者渴觉减退或者消失，如果未及 时补充大量水分，可以出现严重失水、 血钠和血浆渗透压升高，出现极度软弱， 发热，精神症状，甚至死亡
(1)中枢性尿崩症 • 因下丘脑-垂体肿瘤、手术、损伤、感染
等各种原因致ADH分泌不足或缺乏者 (2)肾性尿崩症 • 因肾小管对抗利尿激素不反应或反应减
弱所致
中枢性尿崩症病因
一、原发性尿崩症（50%～60%） 二、继发性尿崩症 三、遗传性尿崩症
原发性尿崩症
• 临床找不到任何原因，部分尸检发现下 丘脑视上核、室旁核神经细胞明显减少/ 消失。原因未明（退行性变，近年来在 血循环中发现抗下丘脑室旁核神经核团 抗体）
• 遗传性：约90%患者由于V2受体基因突 变有关，系X性连锁隐性遗传性疾病；约 10%患者是由于编码AQP-Ⅱ基因突变所 致，是常染色体隐性遗传性疾病
• 继发性：NDI可以继发于多种疾病导致的 肾小管损害，如慢性肾盂肾炎、阻塞性 尿路疾病、肾小管性酸中毒、骨髓瘤、 干燥综合征、肾脏移植、流行性出血热 等；代谢紊乱如低钾血症、高钙血症； 多种药物：如庆大霉素，头孢唑啉钠， 诺氟沙星，阿米卡星、链霉素、大剂量 地塞米松、过期四环素等
遗传性尿崩症
• 少数中枢尿崩症有家族史，常染色体显 性遗传。AVP-神经垂体素前体基因突变， 导致下丘脑合成AVP的神经细胞减少
• 尿崩症-糖尿病-视神经萎缩-耳聋称 DIDMOAD综合征（常染色体隐性遗传）
• DIDMOAD综合征又称为Wolfram综合征， 1938年由Wolfram首先报道
肾性尿崩症
人体水的排出
每日以各种方式排出机体的水分总量，合计约 为2 000～2 500ml。 1、从皮肤的排出
通过蒸发和汗腺分泌，每日由皮肤排出的水 分，大约为550ml。 2、从肺的排出
—般状态时，由于呼吸，每天可以失去大约 300ml的水。在空气比较干燥的时候，由此失 去的水分还会增加。
3、从消化道的排出
垂体后叶激素 （Posterior pituitary hormone）
• 抗利尿激素(antidiuretic hormone，ADH) 或称 精氨酸加压素( arginine vasopressin, AVP)
• 催产素（Oxytocin）
下丘脑合成 垂体后叶储存
血浆渗透压
口渴
尿渗透压
渗透压阈值
消化道分泌的消化液，其中的含水量 每天大约可高达8 L。在正常情况下，消 化液将会随时在小肠部位发生吸收，所 以每日仅有150ml的水随粪便排出。
4、从肾脏的排出
肾脏的排水量不定，一般随体内水的
多少而增减，从而保持调节机体内水的 平衡。正常时，每日可经肾小球滤出的 原尿大约有150～200 L。但是实际上每 日排出的终尿却大约只有 1000—1500ml。 这是因为肾小管将大部分滤出的水分又 重新吸收了的缘故。
• 促进平滑肌收缩（加压作用） • 弱催产、排乳作用 • 促ACTH释放 • 增加人/动物记忆功能，提高疼痛阈值
尿崩症定义
• 由于下丘脑-神经垂体病变引起ADH 分泌不足或肾脏病变对ADH不敏感， 致肾小管吸收水功能障碍，引起的 一组临床综合征。其临床特点是多 尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。
尿崩症分类
临床表现
• 烦渴、多饮与低渗性多尿
起病日期明确，常常突发多尿
多尿：一般４L/d以上，最多超过10L/d, 夜尿显 著增多，尿量比较固定
低比重尿：尿比重1.000～1.005，尿渗透压多数 ＜200mOsm/L（正常600～800）
部分患者症状较轻，每日尿量在2.5-5 L，如果
限制水分时，尿比重可以达到1.010-1.016，尿渗