生长激素抵抗综合征

治疗
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本症系先天性、遗传性疾病，目前尚无治疗方案。
23ຫໍສະໝຸດ IGF-1治疗，根据Laron报道采用IGF-1治疗，生 长速度有增加。
但此治疗有相应不良反应：低血糖、电解质紊乱、 局部疼痛、肝酶升高、心动过速。
分类
一、原发性GH补敏感征 1.GH受体缺陷 细胞外突变 跨膜区突变 细胞内突变
2.GH信号传递缺陷
3.胰岛素样生长因子合成缺陷 IGF-1输送、受体缺陷，以及无生物活性
分类
• 二、继发性GH不敏感症
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循环中存在抗GH抗体、抑制GH活性
存在抗GH受体抗体
其他原因如营养不良、肝病、能量负平衡
生长激素抵抗综合征
高城
定义
生长激素不敏感（GH）：是由于靶细胞对生长激素不敏感引起的矮小症，Laron综合征是其典 型代表，本病呈常染色体隐性遗传，其病因复杂，主要是由于生长激素受体基因突变，包括无意 义突变、错位、剪接突变、和缺失所致，少许因生长激素受体后信号传导障碍，IGF-1基因突变 和IGF-1受体异常引起。
其他原因引起的GH不敏感
临床表现
生长发育特点：出生体重接近正常，身高略矮，产后生长发育严重落后， 儿童期呈小阴茎，青春期发育延迟，性功能和生育力正常。
Laron综合征诊断要点：符合GH不感 敏临床表现，身高平均低3个百分位， 关节退行性变和骨质疏松，常伴第4 指骨短。
表现
颅面部特点：前额突起，颅面不对称，头 发稀疏，鼻梁发育不良，眼眶浅，声音高 尖，萌芽延迟。
骨骼、肌肉和代谢特点：婴儿、儿童期多见低血糖， 髋关节发育不良，可伴股骨头无菌性坏死。
实验室检查
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血浆GH水平升高或正常。
血清IGF-1、IGFBP-3水平降低。
IGF-1生成试验阴性反应，IGF-1增加低于8ug/L，IGFBP-3 增加低于0.2-0.4mg/L。
分子生物学检查检测可发现GHR突变