儿童基因检测201935

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2019 年 4 月 14 日
中国人类基因组计划中心主任—杨焕明院士
中科院基因组研究所于军博士
人类基因组计划（HGP）的四大价值
人类基因组计划的意义，远远大于抗生素的发明。（布莱尔）
人无远虑必有近忧！我们要珍惜我们的基因资源，人类基因组序列是全 人类共同的财富，应该用来为全人类造福！（江泽民）
基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生 物个体的性状表现。当基因发生突变，基因所编码的蛋白质变得不正常。 某些蛋白质改变是不重要的，而其它则可能会带来严重后果。
基因 突变
2020/4/23
异常蛋 白质
10
8位科学家因DNA研究获得诺贝尔奖，中国目
前现有40多位院士从事DNA研究。
人的基因在哪里？
人
细胞(40-60万亿个 )
23对染色体（常、性）
大约3万个基因
ATCG组成
什么是基因检测（基因测试）？
• 基因检测也叫基因体检，在美国叫DTC（direct-toconsumer genomic companies）。
• 基因检测是通过提取人血液或口腔脱落细胞中的DNA， 对个人遗传基因信息进行检测分析的技术。
DNA之父詹姆斯·沃森1928年
HGP被誉为生命科学的“登月计划”
• 曼哈顿原子弹计划（1942-1945年，20亿美元）、阿波罗登月计划（19611972，255亿美元）、人类基因组计划（1990-2000年，30亿美元）人类基 因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
人类基因组计划(HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，就是要揭开 组成人体3万个基因的30亿个碱基对的秘密。美、德、日、英、法、中 等六国共投资30亿美元，于1990年10月1日正式启动HGP, 1100多名科 学家参与了这一浩大的工程研究，2000年6月26日美国总统克林顿在白 宫宣布人类基因组草图绘制完成。
• ADHD患儿家长经常反映患儿会伴有不同形式的睡眠障碍，CLOCK基因是内源性分子昼夜生物钟的最重要的基因之 一，它转录和编码的CLOCK蛋白是 哺乳动物形成昼夜节律的分子生物学基础，CLOCK基因功能异常所表现的特征 与ADHD的某些临床表现类似。CLOCK基因定位于人类染色体长臂4q12，包含25个外显子，在基因组的跨度为 115.138kb，其转录翻译的CLOCK蛋白介导多个昼夜节律基因的转录调控，是调节哺乳动物昼夜节律的核心蛋白之 一。近年来，多个不同研究小组发现位于CLOCK基因3’非编码区的多态性位点T3111C与包括精神分裂症、重症抑 郁以及双相障碍等多种精神疾病存在关联。
岛素作出了重要贡献，1958年获诺贝尔化学奖。1972年桑格（S.J.Singer）和尼克森（G.Nicolson） 提出细胞膜流动镶嵌模型。这一模型强调了膜结构的流动性和不对称性，对细胞膜的结构和功能作 出了较为科学的解释，被广泛接受，也得到许多实验的支持。他在1980年再次获得诺贝尔化学奖。 • 2019年7月和2019年10月分别在澳大利亚和美国举行的国际遗传学大会和国际人类遗传大会都设立 了“基因组医学”的专题研讨会。
儿童DNA测试项目介绍
华生基因科技
为什么不同人在身高/体重/肤色/形状上长得不一样？ 但是往往又和自己的父母相似？
什么是基因？
• DNA就是脱氧核糖核酸（英语：Deoxyribonucleic acid，缩写为DNA ）是一种分子，双链结构，由脱氧核糖及四种含氮碱基组成。可组成 遗传指令，引导生物发育与生命机能运作。
• 检测基因：ADRA2A
2、性格特征—多动型
• 注意缺陷多动障碍(Attention Deficit and Hyperactivity Disorder,ADHD) 是儿童期常见的行为障碍，该症与单胺类[儿 茶酚胺(DA、NE),5-HT]递质代谢通路障碍有关，其遗传病因学的研究也主要集中在这类递质及其代谢产物、代谢酶 等基因表达方面。儿茶酚胺氧甲基转移酶（COMT）基因是多巴胺代谢通路中重要的代谢酶，可降解多巴胺，广泛 存在于前脑、基底神经节及边缘系统。参与多种中枢神经递质如多巴胺、去甲肾上腺素的分解代谢。
• 3）H·戈宾德·科拉纳与马歇尔·尼伦伯格领导的小组破解了基因的密码，揭开了DNA的工作原理。 他们与罗伯特·荷雷于1968年共获诺贝尔奖；
• 4）詹姆斯·沃森与弗朗西斯·克里克发现了双螺旋形状的DNA。他们二人于1962年获颁诺贝尔奖。 • 5）桑格(1918.8.13 ~ 2019.11.20)是英国生化学家，他测定了胰岛素的分子结构，为人工合成胰
• 1）美国人马里奥·卡佩基和奥利弗·史密斯以及英国人马丁·埃文斯以干细胞研究成果——“基 因靶向”技术分享2019年度诺贝尔生理学或医学奖；美国《新闻周刊》为此撰文称：“如果说物理 学研究震撼并主宰了整个20世纪，那么生命科学研究无疑将主宰整个21世纪。”
• 2）保罗·伯格将两个有机体的DNA进行合并，创造了“重组DNA技术”。他所采用的方法为日后的 生物科技业奠定了基础。Berg于1980年获得了诺贝尔奖。
外因是变化的条件，内因则是变化的根本，外因 通过内因起作用。
遗传 ＋ 环境
结果
葆拉·伯恩斯坦（Paula Bernstein）和埃莉丝·沙因（Elyse Schein）
成功=遗传基因+环境（教育）+个人努力（性格）
• 英国剑桥大学罗伯特.普洛明教授在世界顶 尖学术杂志《科学》上发表了一项令世界 瞩目的重大科技成果，他从大量单卵双生 孪生子的遗传基因研究中发现：
• 再比如DRD4基因与人体多巴胺神经系统有关，研究证实，很多艺术 家具有该基因。
• 在欧美发达国家，已经采用基因科技对儿童天赋进行发掘，在体育方 面，大多也开始运用基因检测的手段，对儿童的耐力、肌肉等进行测 试，从而筛选好的体育苗子。
运动基因
• 2019年6月，中科院北京基因组研究所对陕西省体育中心选派的23名短跑运 动员和16名游泳运动员进行了相应的爆发力和耐力基因检测，在短跑组中， 17名队员携带了肌肉爆发力基因ACTN3的基因型，有4名运动员表现尤为突 出，他们的特点是起跑反应快。相比较而言，剩下的6名运动员没有携带 ACTN3爆发力基因型，他们经过训练虽然成绩比刚进省队时有明显的提高， 但是在起跑的一瞬间反应不够快，奔跑速度达到一定的程度就只能维持现状 ，无法再有突破，继续训练意义不大，因此这一部分运动员最终退出了短跑 项目。而通过对16名游泳运动员进行运动方面的天赋基因检测发现，其中11 名运动员具有耐力基因ACE和ADRB2的基因型，他们的体力能够完成800米 、1500米等中长距离的项目，而不具有耐力基因型的运动员检测后则放弃长 距离项目，专攻100米、200米等短距离游泳项目。
• DNA的主要功能是长期性的资讯储存，可比喻为“蓝图”或“食谱” 。其中包含的指令，是建构细胞内其他的化合物，如蛋白质与RNA所 需。
• 带有遗传讯息的DNA片段称为基因，其他的DNA序列，有些直接以 自身构造发挥作用，有些则参与调控遗传讯息的表现。
• 组成简单生命最少要265到350个基因，人大约有3万个基因组成。
• 执着这样的个性对孩子的成长成才有帮助，但过于执着又成了固执反而会妨碍孩子快乐的成长。自 尊心过强是导致固执形成的基础。但有些人自尊心强但缺乏睿智的思想、熟练的技能、幽默和风趣 的谈吐、精辟的论证、高尚的品格以及谦虚的态度，因而只能用执拗、顶撞、攻击等方式来满足自 己的虚荣心，使固执在这种满足中得到发展。这样，必然会影响与他人的正常交往。浮夸、傲慢、 懒惰、墨守成规是构成固执性格的要素。这种人常表现为情绪不稳定，社会适应性较差，对周围环 境或人漠不关心，易与人发生摩擦，处不好人际关系。自己的内心苦闷，却又不能耐心地听别人讲 话，因而使自己的心理积聚无处排解，最后陷入心理变态的泥潭之中。
• 检测基因：COMT、ADRA2A、CLOCK
3、操作能力
• 突触小体相关蛋白SNAP-25（Synaptosomal-associated protein 25）是一种与突触小 体相关的蛋白质，在脑内尤其是在海马神经元内表达丰富。SNAP-25与突触融合蛋白 和突触小泡蛋白结合形成稳定的三元复合物)SNARE复合物，它参与依赖Ca2+的神经 递质的释放过程。SNAP-25不仅在突触小泡的胞吐过程中起着关键的作用，而且在突 触小泡的组装和轴突与树突的生长过程中也是必不可少的。SNAP-25不仅分布于突触 前膜和突触小泡，而且在轴突膜、细胞内的小泡以及树突上都有分布。
• 通过基因测序仪对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测 ，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己 的遗传信息，用于疾病诊断、健康风险预防、个性化教育 、职业规划等。
世界上50项最重要的发明
• 美国《时代》杂志评 出2019年“世界上50 项最重要的发明”， 个人基因检测位居榜 首，被当选为该年度 最佳发明。
• 执着本身就是一个带着双重属性的名词，一指坚持不懈，二指固执拘泥。为理想和信念而执着。理 想信念是人们对未来的向往和追求，是人们的信仰和世界观在奋斗目标上的具体体现。它是人们一 生执着追求的既定目标，是一种巨大而持久的精神动力，我们每个人都是在它的指引下去求知，找 寻人生的真谛，实现人生的价值。这样的前提是要求我们有着正确的理想和信念，如果我们所坚持 的是错误的，那便又成了固执。
儿童DNA测试项目
• 性格倾向测试（2项）：执着型；多动型； • 能力倾向测试（5项）：操作能力；认知和领悟能力；语
言表达和理解能力；记忆能力；运动能力； • 体质特征测试（9项）：骨密度；肥胖；身高；高度近视
；哮喘；对乳糖的耐受性；对酒精的代谢能力；尼古丁成 Nhomakorabea性；血型
1、性格特征—执着倾向
• ADRA2A基因（肾上腺素能受体基因），ADRA2A基因全长3876bp，只有一个外显子，共编码450 个氨基酸。该基因是G蛋白偶联受体亚家族的成员，其受体主要调节由交感神经和肾上腺素能神经 元释放的神经递质，因此在中枢神经系统功能调解中起着重要的作用。
• DNA测试的意义：检测儿童性格遗传、能力遗传、健康体质等个体遗 传优势和儿童成长发育相关的基因，为开展儿童个体化教育培养和健 康预防提供参考。
举例：运动基因
• 一种称为ACTN3的基因型与人体的爆发力密切相关，在接受检测的优 秀短跑运动员身上普遍发现了这种ACTN3基因，参加奥运会取得顶级 运动成绩的爆发力项目，如短跑、举重项目的运动员中，ACTN3基因 的携带率高达95%，特别是爆发力项目的女运动员携带这个基因型的 比率高达100%。
美国基因检测现状
Available Genetic Tests
已有的基因检测涉 及1688种基因
1,092 种临床
for
Diseases 1093种
用于疾病检测
596 种实验室
美国每年有300万人接受基因检测
765 Clinical
已用于临床
328 Research only
仍在试验阶段
儿童DNA基因测试
• 儿童基因检测是专门针对挖掘优势潜能设计的一款基因检测产品，该 产品涵盖了大多数与儿童特征相关的基因检测、心理学理论和专业的 教育培养知识。
• 产品中所包含的基因都有着直接的科学依据，来自于NATURE等国际 一线科学期刊的论文。
• 通过基因的检测与分析，从而有效预测出受检者的天赋优势所在，同 时给出个性化的教育指导方案，让家长全面地了解自己的孩子。
• 人们的成功32%-62%是由遗传基因决定的， 其他才是由环境和个人后天因素所决定。
如何正确培养孩子？
先天因素 后天因素
结果
+ 了解先天因素
个体化教育方式
最佳模式
每个人都存在基因的差异
• 遗传性突变(生殖性突变 ) — 从父母亲那里继承的 • 获得性突变(体细胞突变)— 体细胞突变在个别细胞DNA中出现
• 该基因定位于22q11.2，恰与软腭-心-面综合征(VCFs)一种先天性疾病基因位点处于同一染色体区域，该症患儿常出 现ADHD 症状群，因而COMT 基因被视为研究ADHD 的“候选”基因。国外已有研究发现该基因Val158Met多态性 与ADHD显著相关。
• ADRA2A基因全长3876bp，只有一个外显子，共编码450个氨基酸。该基因是G蛋白偶联受体亚家族的成员，其受 体主要调节由交感神经和肾上腺素能神经元释放的神经递质，因此在中枢神经系统功能调解中起着重要的作用。另 外，ADRA2A是儿茶酚胺的一个调控因子，有报道指出儿茶酚胺与能量代谢有关。