我国地中海贫血诊治进展与现状

２ ， ２ ． ２ 地 中海 贫血 的 国 内诊 治进展 。（ １ ） 诊 断进 展 。 近 年来 ， 基
因技 术不 断进 步 ， 其在 地 中海 贫血 诊 断 中的应 用 价值 已在 国
海 贫血 等 多种类 型 ， 其中以 ０ ／ ． 地 中海 贫 血和 Ｂ地 中海 贫 血两
种 分 型最 为 常见 ｌ ｌ １ 。 目前 国 内外 对 地 中海贫 血 的 研 究主 要集
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综述Ｉ
我 国地 中海贫血诊 治进 展 与现状
梁 秋
（ 广 西 柳 州钢 铁 集 团有 限公 司 医 院 ， 广西 柳州， ５ ４ ５ ０ ０ ２ ）
摘要 ： 地 中海贫血属于 临床 常见遗传性疾病 ， 目前这方 面的研 究 已渐趋 完善 ， 本文基 于地 中海贫血发病机制和流行病 学特
所 降低 ， 为小细 胞 低 色素 性贫 血 ； Ｈｂ Ｆ升 高 明显 ， 且在 ３ ０ ％以 上， 为 重 型 ８地 中海 贫 血 ； Ｈｂ Ｈ 升 高 明显 ， 且在 ７ ０ ％以上 ， 为 重 型 仪地 中海 贫 血 。对地 中海贫 血 的诊 断 ， 应注 意 排 除相 关
干 扰 因素 “ ］ 。 （ ２ ） 治疗 进 展 。对于 地 中海贫 血 的治疗 ， 国 内则 推荐 中华
份建 立 了较 为完 善 的地 中海 贫 血筛 查预 防系统 ， 有关 地 中海
现 特 征 。近年 来 ， 国 内地 中海贫 血 的发 病率 呈 现 逐年 上 升趋
势， 多发 生在长 江 以南地 区 ， 已引起 了广 泛 重视 。现 对地 中海 贫 血诊 治情 况 综述如 下 。
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贫血 流 行 病 学调 查 资料 越来 越 丰 富 、 全面 ， 为 该 类 病症 的 防 治提 供 了很大 帮助 ，如 中华 医学会 儿科 学分 会制 定 的重型 Ｂ
内外 得 到 广 泛认 可 ， 但 是 因其 应 用 成 本较 高 ， 在 国 内推广 受 到很 大 限制 ， 大 多数 医 院仍 采用 实 验室 血 细胞 检 查方 法 。根
据诊断等级， 对 小 细胞 低 色 素 性 贫血 进 行 初 步 诊 断 ， 对 可 分
中在基 因缺 失 及 突变 方面 ， 并 取得 了显 著 的成 果 ， 目前 已发
地 中海贫 血诊 断和 治疗 指南 阎 。就 目前而 言 ， 我 国地 中海 贫血 的防 控 网络 还 不 完 善 ， 由 于多 种 原 因 ， 国 内的 血 红 蛋 白流 行 病 学调 查还 未开 展 ， 所 以其 流行病 学资 料库 更无 从谈起 嘲 。因 此 成立 一 个 由政府 主 导 ， 相 关部 门共 同行使 职 能 的地 中海 防 控组 织 已经成 为 当务之 急 。
现 仪、 １ ３地 中海 贫血 基 因突 变类 型 合计 ２ ６ ７种 ， 随着 表 观遗 传
学 的发 展 ， 该 类 病症 与 其 相 互 联系 也 得 到 证 实 ， 表 观 遗 传 学
也 成 为一个 重 要研 究方 向。 此外 ， Ｄ Ｎ Ａ 甲基 化 、 组蛋 白修饰等
型 地 中海 贫血 做 出 明确诊 断 ， 在 发现 明显珠 蛋 白变 异情 况 下 再行 基 因诊断 ，具 体诊 断标准 为 ： ＭＣ Ｖ等 血红 蛋 白水 平均 有
点， 结 合 近 年 来相 关研 究 成 果 ， 对 该 类 病 症 的诊 治情 况进 行 分 析 ， 以期 为临 床诊 治提 供 一 定的 指 导 。
关 键词 ： 地 中海贫血； 发病机制 ； 流行病 学 中 图分 类 号 ：Ｒ ７ ２ ５ ． ５ 文献 标志 码 ： Ａ 文章 编号 ：２ ０ ９ ６ — １ ４ １ ３ （ ２ ０ １ ６ ） ２ ４ — ０ １ ９ ５ — ０ ２
１ 地中 海贫 血发 病 机制和 流 行病学 特点
１ ． １ 发 病 机 制
地 中海 贫 血 是 一 种 由调 控 珠 蛋 白合 成 的基 因缺 失 或 突 变 导致 珠 蛋 白肽 链 生 成 障碍 而 引 发 红细 胞 寿 命 缩 短 的 溶 血 性贫血， 根据 受 累珠 蛋 白基 因的 不 同 ， 可将 其 分 为 、 Ｂ 、 地 中
期 输 血 为主 ， 在有 Ｈ Ｌ Ａ相 合 情 况 下 首选 造 血 干 细 胞 移 植 方 法， 对于 １ ２岁 以下 儿童 不推荐 采 用姑 息 治疗 手 段＿ １ ２ １ 。结合 临 床 实践 ， 对 于 已确诊 为 重 型 Ｂ地 中海贫 血 的患者 ， 建 议 在血 红蛋 白＜ ９ ０ ｇ ／ Ｌ时开 始输 血 ， 单 次 输血 时 间在 ３ ｈ以上 ， 输 入
２ ． ２国 内现 况
地 中海 贫血 是较 为 常见 的一 种 遗传 性 溶 血性 贫 血 ， 因其 最早 见 于地 中海 沿 岸地 区 而 由此 得名 。研 究证 实 ， 该类 病 症 由珠 蛋 白基 因缺 失或 突 变 诱发 ， 以珠蛋 白肽 链 生成 障碍 为表
２ ． ２ ． １ 地 中海贫血 的国 内防治现 状。目前我 国 已经 在广 东等 省
医学 会 儿 科 学 分 会 的 重 型 Ｂ地 中海 贫 血 的 诊 断 和 治 疗 指
南， 同时 参 照 Ｔ Ｉ Ｆ最 新诊 疗 建 议 ， 具 体 内容 为 ： 以 规 范 性 长
中海 贫血 对 患者 身 体健 康构 成 严重 威胁 ，从 具 体表 现 来 看 ，
患者 多 见铁 过载 、 脾脏 肿大 、 感染 、 骨骼 畸 形及 增 长速 度 减缓
方 面 的进 一 步研 究 也越 来越 受到 重视 ， 这 为该 类 病症 的 诊疗
提 供 了新 的途 径 。 １ ． ２流行病 学特 点 ＷＨＯ公布 的 血红 蛋 白病 流行 病 学报 告 中指 出 ：全 球 范 围 内， ７ ０ ％以上 人群 面 临血 红蛋 白病 的威胁 ， 其 中新生 儿所 占 比重接 近 ９ ０ ％， 且与 地 中海 贫血 等血 红 蛋 白疾病 有 关口 。地