优生优育咨询
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优生优育咨询
主要内容
婚前医学检查 孕期检查 出生缺陷综合干预 常见出生缺陷疾病和干预措施
目 的
助理咨询员 熟悉婚前医学检 查的主要内容 咨询员 助理咨询师
掌握胚胎发育的敏感期、 掌握影响胚胎发育 出生缺陷的干预策略、 的遗传因素、环境 常规的产前检查项目 因素、营养及药物 等因素 熟悉出生缺陷的基本概 念、常见出生缺陷的特 征、产前诊断的最佳时 机 了解婚前医学检查证明 中的医学指导意见 熟悉遗传病的基本 概念与分类、熟悉 遗传病与先天性疾 病的差异 了解遗传咨询及产 前诊断的基本概念、 主要人群、一般项 目及最佳时机
三、婚前医学检查的常规项目
女方
女性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查 （必要时阴道检查） 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查
男方
男性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 生殖器官 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查
产前诊断
（一）概念：
产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通
过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险 胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性 流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生 缺陷率，提高优生质量和人口素质。
（二）产前诊断方法
◆创伤性方法
1. 绒毛吸取
取样时间
10-12周
检查项目
染色体分析、酶和蛋白 质检测 、基因分析
2.首次产前检查： ♦病史：年龄、职业、推算预产期、月经史及 孕产史、既往史及手术史、本次妊娠过程、 家族史、丈夫健康情况； ♦全身检查：身高、体重、乳房情况、骨盆情 况、有无水肿等； ♦产科检查：腹部检查、骨盆测量、阴道检查、 肛门指诊。
3.复诊产科检查 ♦询问前次产前检查之后有无特殊情况出现； ♦测量体重及血压，检查有无水肿及其他异常， 复查有无蛋白尿； ♦复查胎位，听胎心率，并注意胎儿大小，宫 高腹围，判断是否与妊娠周数相符，必要 时进行B超检查 ♦进行孕妇卫生宣教，并预约下次复诊日期。
2.母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测
（三）主要检出的出生缺陷类别 重大体表畸形，如神经管畸形； 重大内脏畸形，如先天性心脏病； 遗传性疾病，如地中海贫血； 染色体异常，如唐氏综合症；
出生缺陷综合干预
一、干预程序：
社区动员
基线调查
目的：确定重点和有能力干预的病种 内容：出生缺陷发生现状、发生原因、干预情况，以及群众
脑积水
六、唐氏综合征（染色体畸变）
七、杜纳氏综合征（ X性染色体异常） —亦称女性先天性性腺发育不全综合征。由 于卵子或精子在减数分裂过程中发生性染 色体不分离，形成了X单体的受精卵。临床 表现原发性闭经、身材矮小。 八、克氏综合征——亦称先天性睾丸发育不 全、原发性小睾丸征、或47，XXY综合征。 临床表现为性功能低下、不孕不育症和乳 房发育女性化等。
熟悉影响胎儿发 育的主要因素
了解婚前医学检 查的意义及孕前 危险因素筛查
Hale Waihona Puke Baidu 婚前医学检查
一、意义：
有利于夫妻双方的健康
有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福
有利于提高出生人口素质
有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产 有利于社会的发展和民族的兴旺
二、主要内容： 医学检查 病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查 卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识 卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导
常见的出生缺陷及干预措施
一、先天性心脏病：（多基因遗传病---多个 微效基因引起，临床症状与所含基因量呈 正比，与环境因素有较明显关系）。 常见室间隔缺损、大动脉转位、法络四联症 等。
室间隔缺损
大动脉转位
法络四联症
二、先天性手畸形和多趾症：
三、唇腭裂
四、神经管缺陷
脊柱裂
五、先天性脑积水
二级预防——减少出生缺陷的出生 目的：减少出生缺陷的出生 时间：怀孕期 对象：主要针对怀孕妇女 内容：产前筛查和诊断，宫内治疗，选择性终止 妊娠
三级预防——改善出生缺陷病人的功能 目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制 时间：出生后 对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等 内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复
九、软骨发育不全（单基因、常染色体显性 遗传病） 由于软骨内成骨缺陷，但骨膜成骨正常所致 的一种遗传疾病，侏儒中最常见的一种类 型。
十、苯丙酮尿症（单基因、常染色体隐性遗 传病。多为散发或隔代遗传） 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的代谢性遗传 疾病。
十一、地中海贫血（常染色体隐性遗传病， 父母双亲必有一个是携带者，再发风险高） 在广东广西省发病率高。据90年代后期报 道，发病率为10—13% 危害性大：两个地贫杂合子婚配，有1/4风 险出生重型地贫。 已经有稳定的生物学诊断技术，应用现代 医学及分子诊断技术。 仍缺乏群体化的措施，社会效益比较局限。
建议不宜生育：
任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重
的多基因遗传病（高发家系）；双方均患有严
重的常染色体隐性遗传病。
建议可以结婚,但应控制下一代性别:
X连锁隐性遗传病（血友病）
孕期检查
1.产前检查的时间： 从确诊早孕开始，首次产前检查未发现异常 者应于妊娠20-36周为每4周检查1次；妊娠 36周以后每周检查1次，即于妊娠20、24、 28、32、36、37、38、39、40周共再行产 前检查9次。
2.羊膜穿刺术
16-24周
染色体分析、酶和蛋白 质检测基因分析
3.脐血穿刺术
17-32周
染色体分析、血液学各
种检查
4.胎儿镜
15-21周
胎儿形态学观察、组织活检
◆非创伤性方法：
1.超声波检查
孕12-14周 - 发现无脑儿等致死性畸形等 孕20-22周 - 可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等 孕32周左右 - 主要了解胎盘和胎儿发育情况
四、婚前医学检查的特殊项目
淋病筛查 艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 内分泌激素测定 男方精液分析 ….
五、婚前医学检查的主要疾病
严重的遗传疾病
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因遗传病
指定传染病
淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病 等
的就诊指导
七、婚前卫生咨询
建议不宜婚配：
为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂 症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力 低下。
建议暂缓结婚：
患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染
病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未 满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏 器病情尚未稳定。
有关精神病
精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病
重要脏器疾病
心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等
生殖系统疾病
男女生殖器官发育异常、肿瘤等
六、婚前卫生指导
影响婚育的有关疾病基本知识; 有关性保健和性教育; 新婚避孕知识及计划生育指导; 生育保健指导及患有影响生育的各类疾病
对出生缺陷的认知程度等
三级干预和效果评价
二、出生缺陷干预策略---三级预防
一级预防——防止出生缺陷的发生 目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生 时间：怀孕前以及怀孕期 对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会 内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生 制度、遗传咨询及检查措施、健康教育，孕前保 健，产前保健，出生缺陷监测等
主要内容
婚前医学检查 孕期检查 出生缺陷综合干预 常见出生缺陷疾病和干预措施
目 的
助理咨询员 熟悉婚前医学检 查的主要内容 咨询员 助理咨询师
掌握胚胎发育的敏感期、 掌握影响胚胎发育 出生缺陷的干预策略、 的遗传因素、环境 常规的产前检查项目 因素、营养及药物 等因素 熟悉出生缺陷的基本概 念、常见出生缺陷的特 征、产前诊断的最佳时 机 了解婚前医学检查证明 中的医学指导意见 熟悉遗传病的基本 概念与分类、熟悉 遗传病与先天性疾 病的差异 了解遗传咨询及产 前诊断的基本概念、 主要人群、一般项 目及最佳时机
三、婚前医学检查的常规项目
女方
女性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查 （必要时阴道检查） 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查
男方
男性婚前医学检查表 全身体检 一般体检 生殖器官 胸透 实验室检查 血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查
产前诊断
（一）概念：
产前诊断是在 遗传咨询 的基础上，主要通
过 遗传学检测 和影像学检查，对高风险 胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性 流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生 缺陷率，提高优生质量和人口素质。
（二）产前诊断方法
◆创伤性方法
1. 绒毛吸取
取样时间
10-12周
检查项目
染色体分析、酶和蛋白 质检测 、基因分析
2.首次产前检查： ♦病史：年龄、职业、推算预产期、月经史及 孕产史、既往史及手术史、本次妊娠过程、 家族史、丈夫健康情况； ♦全身检查：身高、体重、乳房情况、骨盆情 况、有无水肿等； ♦产科检查：腹部检查、骨盆测量、阴道检查、 肛门指诊。
3.复诊产科检查 ♦询问前次产前检查之后有无特殊情况出现； ♦测量体重及血压，检查有无水肿及其他异常， 复查有无蛋白尿； ♦复查胎位，听胎心率，并注意胎儿大小，宫 高腹围，判断是否与妊娠周数相符，必要 时进行B超检查 ♦进行孕妇卫生宣教，并预约下次复诊日期。
2.母体外周血清标志物测定和胎儿细胞检测
（三）主要检出的出生缺陷类别 重大体表畸形，如神经管畸形； 重大内脏畸形，如先天性心脏病； 遗传性疾病，如地中海贫血； 染色体异常，如唐氏综合症；
出生缺陷综合干预
一、干预程序：
社区动员
基线调查
目的：确定重点和有能力干预的病种 内容：出生缺陷发生现状、发生原因、干预情况，以及群众
脑积水
六、唐氏综合征（染色体畸变）
七、杜纳氏综合征（ X性染色体异常） —亦称女性先天性性腺发育不全综合征。由 于卵子或精子在减数分裂过程中发生性染 色体不分离，形成了X单体的受精卵。临床 表现原发性闭经、身材矮小。 八、克氏综合征——亦称先天性睾丸发育不 全、原发性小睾丸征、或47，XXY综合征。 临床表现为性功能低下、不孕不育症和乳 房发育女性化等。
熟悉影响胎儿发 育的主要因素
了解婚前医学检 查的意义及孕前 危险因素筛查
Hale Waihona Puke Baidu 婚前医学检查
一、意义：
有利于夫妻双方的健康
有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福
有利于提高出生人口素质
有利于保护妇女生殖健康，避免人工流产 有利于社会的发展和民族的兴旺
二、主要内容： 医学检查 病史、家系调查分析 体格检查 实验室检查 卫生指导 出具医学意见并介绍婚育保健知识 卫生咨询 提出个体化的婚育保健指导
常见的出生缺陷及干预措施
一、先天性心脏病：（多基因遗传病---多个 微效基因引起，临床症状与所含基因量呈 正比，与环境因素有较明显关系）。 常见室间隔缺损、大动脉转位、法络四联症 等。
室间隔缺损
大动脉转位
法络四联症
二、先天性手畸形和多趾症：
三、唇腭裂
四、神经管缺陷
脊柱裂
五、先天性脑积水
二级预防——减少出生缺陷的出生 目的：减少出生缺陷的出生 时间：怀孕期 对象：主要针对怀孕妇女 内容：产前筛查和诊断，宫内治疗，选择性终止 妊娠
三级预防——改善出生缺陷病人的功能 目的：使出生缺陷及时得到治疗和控制 时间：出生后 对象：主要针对已出生新生儿、婴儿等 内容：新生儿筛查、内外科治疗和康复
九、软骨发育不全（单基因、常染色体显性 遗传病） 由于软骨内成骨缺陷，但骨膜成骨正常所致 的一种遗传疾病，侏儒中最常见的一种类 型。
十、苯丙酮尿症（单基因、常染色体隐性遗 传病。多为散发或隔代遗传） 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的代谢性遗传 疾病。
十一、地中海贫血（常染色体隐性遗传病， 父母双亲必有一个是携带者，再发风险高） 在广东广西省发病率高。据90年代后期报 道，发病率为10—13% 危害性大：两个地贫杂合子婚配，有1/4风 险出生重型地贫。 已经有稳定的生物学诊断技术，应用现代 医学及分子诊断技术。 仍缺乏群体化的措施，社会效益比较局限。
建议不宜生育：
任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重
的多基因遗传病（高发家系）；双方均患有严
重的常染色体隐性遗传病。
建议可以结婚,但应控制下一代性别:
X连锁隐性遗传病（血友病）
孕期检查
1.产前检查的时间： 从确诊早孕开始，首次产前检查未发现异常 者应于妊娠20-36周为每4周检查1次；妊娠 36周以后每周检查1次，即于妊娠20、24、 28、32、36、37、38、39、40周共再行产 前检查9次。
2.羊膜穿刺术
16-24周
染色体分析、酶和蛋白 质检测基因分析
3.脐血穿刺术
17-32周
染色体分析、血液学各
种检查
4.胎儿镜
15-21周
胎儿形态学观察、组织活检
◆非创伤性方法：
1.超声波检查
孕12-14周 - 发现无脑儿等致死性畸形等 孕20-22周 - 可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等 孕32周左右 - 主要了解胎盘和胎儿发育情况
四、婚前医学检查的特殊项目
淋病筛查 艾滋病筛查 外周血染色体检查 B超检查 内分泌激素测定 男方精液分析 ….
五、婚前医学检查的主要疾病
严重的遗传疾病
常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 多基因遗传病
指定传染病
淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病 等
的就诊指导
七、婚前卫生咨询
建议不宜婚配：
为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂 症、躁狂抑郁症或其他重型精神病；双方都是智力 低下。
建议暂缓结婚：
患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染
病在传染期内；有关精神病在发病期内或稳定尚未 满两年以上；生殖器发育异常矫治前；以及重要脏 器病情尚未稳定。
有关精神病
精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病
重要脏器疾病
心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等
生殖系统疾病
男女生殖器官发育异常、肿瘤等
六、婚前卫生指导
影响婚育的有关疾病基本知识; 有关性保健和性教育; 新婚避孕知识及计划生育指导; 生育保健指导及患有影响生育的各类疾病
对出生缺陷的认知程度等
三级干预和效果评价
二、出生缺陷干预策略---三级预防
一级预防——防止出生缺陷的发生 目的：减少危险因素，防止出生缺陷的发生 时间：怀孕前以及怀孕期 对象：主要针对育龄妇女、孕妇、整个社会 内容：国家有关法律及法规、一些基本公共卫生 制度、遗传咨询及检查措施、健康教育，孕前保 健，产前保健，出生缺陷监测等