地中海贫血防控工作实施方案

地中海贫血防控工作实施方案

为进一步推进全市地中海贫血防控工作，整合实施《X地中海贫血防治计划》和《国家地中海贫血防控试点项目》，结合实际，制定本工作方案。

一、指导思想

深化“政府主导、部门配合、卫生干预、专家支持、群众参与”的地贫群防群控长效机制，降低X市出生缺陷发生率和重型地贫儿出生率，提高X市出生人口素质。

二、项目目标

1.婚前医学检查率96%以上；

2.婚检地贫筛查率达到95%以上；

3.孕前优生健康检查率90%以上；

4.孕优地贫筛查率95%以上；

5.地贫目标人群参检率达到90%以上；

6.建卡孕妇筛查率达到95%以上；

7.孕阳丈夫筛查率达到85%以上；

8.双阳地贫基因分析率达到85%以上；

9.同型基因地贫胎儿产前诊断率达到90%以上；

10.重症地贫胎儿医学干预率达到90%以上；

11.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率达到98%以上。

三、项目范围

（一）免费范围。

覆盖全市5县、5区及2个新区。

（二）免费项目。

免费地贫基因诊断和免费地贫产前诊断。

（三）免费对象。

1.免费地贫基因诊断的对象为双方或一方为X户籍地贫筛查双

阳的孕期夫妇。

2.免费地贫产前诊断的对象为双方或一方为X户籍且双方为同

型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的夫妇。

（四）免费标准。

1.免费地贫基因诊断标准为1000元/对，其中自治区地贫专项资金补助800元/对，中央转移支付经费补助200元/对。

2.免费地贫产前诊断标准为1850元/例，其中自治区地贫专项资金补助1300元/例，中央转移支付经费补助550元/例。

（五）免费方式。

符合项目免费对象，凭身份证或户口本在转诊机构或产前诊断机构办理补助手续，医生开具《X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》，在《X母子健康手册》注明“免费地贫基因诊断/产前诊断”字样或印章。

四、服务流程

根据国家卫生计生委办公厅《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》、《X孕产期保健工作规范》和《X婚前保健和孕期保健地中海贫血筛查与诊断技术规范（试行）》的要求，为夫妇提供相关服务，地贫防控服务流程图见附件2。

（一）健康教育。针对社会公众、新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇宣传地中海贫血出生缺陷防控相关知识，逐步提高群众防控知识知晓率，引导自觉接受地贫筛查。

（二）地贫筛查。地贫筛查包括血常规检查和血红蛋白分析。血常规检查主要检测平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）两项指标；血红蛋白分析主要检测血红蛋白A2（HbA2）和胎儿血红蛋白（HbF）等指标（筛查阳性判读标准：血细胞分析MCV ＜82fl和或MCH＜27pg；血红蛋白分析HbA2≥3.5%，HbA2＜2.5%和或HF升高和或出现异常血红蛋白，以上任一项异常判断为筛查阳性）。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构及时分别将婚检时、孕前优生检查时和孕期市地贫筛查结果录入《桂妇儿系统》，同时做好知情告知、宣传教育、健康咨询、追踪随访等工作。

（三）基因诊断。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至X市有资质的产前诊断机构（X 市人民医院、X市工人医院、X市妇幼保健院）进行地贫基因诊断。产前诊断机构及时进行检测，将地贫基因诊断结果录入《桂妇儿系统》，并将《地贫基因诊断结果报告单》及时反馈给转诊机构，转诊

机构及时将结果反馈检查对象，对于符合补助条件的对象，按照相关要求办理补助手续。

（四）高危追踪。对于高风险夫妇进行面对面咨询，详细阐明存在生育重型地贫患儿的风险，并安排专人对高风险夫妇进行追踪，指导女方适宜时期接受地贫产前诊断。

（五）产前诊断。各医疗保健机构在充分知情基础上，将可能生育重型或中间型地贫患儿的高风险夫妇，转诊至产前诊断机构进行地贫产前诊断。产前诊断机构及时进行检测，将地贫产前诊断结果录入《桂妇儿系统》，并《地贫产前诊断结果报告单》及时反馈给转诊机构，转诊机构及时将结果反馈地检查对象，对于符合补助条件的对象，按照相关要求办理补助手续

（六）遗传咨询。根据产前诊断结果，由专业遗传咨询医师向服务对象提供遗传咨询。当事人知情同意和自主选择，采取医学干预措施。

（七）结局随访。产前诊断机构和转诊机构负责高风险夫妇妊娠结局的追踪和随访工作，随访结果录入《桂妇儿系统》。市地贫办做好全市高风险夫妇妊娠结局随访管理，评估服务效果。

五、资金管理方案

（一）资金下拨。地贫专项资金已由《关于提前下达X年自治区财政公共卫生服务补助资金预算指标的通知》（X财社〔X〕162号）、《关于下达X年自治区财政补助公共卫生服务专项资金的通知》（X 财社〔X〕21号）文件下拨，中央转移支付经费已由《关于提前下达

X年中央重大公共卫生服务补助资金预算指标的通知》（X财社〔X〕145号）文件下拨。各县（区）项目办负责辖区项目资金管理，根据工作流程，结合本地实际制定经费管理方案，确保地贫防控工作任务保质保量完成。

（二）资金结算流程。

具体结算流程详见流程图。

1.第一步：产前诊断机构直接减免。

产前诊断机构对符合补助的对象给予基因诊断或产前诊断费用

补助，直接减免地贫基因诊断费800元/对，地贫产前诊断费1300元/例。将补助情况和转诊情况录入《桂妇儿系统》。

2.第二步：产前诊断机构与市妇幼保健院结算。

（1）产前诊断机构整理补助花名册和补助材料。对于获得补助的夫妇，产前诊断机构均收集整理补助花名册和补助材料（包括：《X 地贫血基因诊断/产前诊断转诊卡》、夫妇筛查阳性报告单/夫妇基因诊断报告单复印件、《X地贫基因诊断/产前诊断补助经费四联单》、夫妇身份证复印件或夫妇户口本复印件），每月交男方户籍所在地的市级妇幼保健院审核，若男方非X户籍，则交女方户籍所在地的市级妇幼保健院审核。

（2）市级妇幼保健院核对《桂妇儿系统》的补助信息和提供的补助材料相符情况，按实际录入个案，将自治区财政地中海贫血基因诊断和产前诊断补助项目专项资金与产前诊断机构结算，结算标准