最新1.第一章-遗传学与医学教学讲义PPT课件
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1.第一章-遗传学与医学
课程设置
理论课：3×10=30学时 实验课：3×3=9 学时
遗传的力量!!!
遗传因素在疾病发生中的作用
人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境 因素相互作用的结果。
遗传因素
环境因素
1
2
3
4
遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解
1、完全由遗传因素决定发病。
如：
先天愚型
医学遗传学 (Medical genetics)
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边 缘学科。
主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研 究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、
预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生 及其在群体中的流行提供理论依据和手段，进 而对改善人类健康素质作出贡献。
Why do we have to study Medical Genetics
在排除环境因素的前提下，亲属中有一定比例的患者。 在非血缘成员（配偶）中不出现患者。 在未知有触发因素的情况下，患者有特征性的发病年
龄和病程。 一卵双生的同病率高于二卵双生。
§4.医学遗传学与遗传医学的任务和展望
What is Medical Genetics？
Why do we have to study Medical Genetics
其他：群体遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、
发育遗传学、行为遗传学等。
§3 遗传性疾病的分类 ★★★
①染色体病
②单基因病 ③多基因病 ④线粒体病 ⑤体细胞遗传病
染色体结构和数目异常 某一等位基因发生突变
遗传素质 + 环境因素
线粒体DNA发生突变 体细胞中遗传物质发生突变
存在遗传病因有哪些表现
患者有特征性表现型（通常伴有智力障碍）和染色体 异常，有或无同一疾病或有关疾病的家族史。
成骨不全症 白化病
2、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中存在 一定的诱因。
如：
苯丙酮尿症
高苯丙氨酸饮食
诱发疾病
蚕豆病
进食蚕豆
G6PD缺乏
急性溶血
图注：智力低下，头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，尿有‘发霉“臭味 或鼠尿味。
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起 作用大小不同。
如：
唇裂
遗传因素对发病起的作用大。
幽
消化性溃疡
门 螺
旋
环境因素对发病起的作用大。
杆 菌
4、发病完全取决于环境因素。
如： 某些传染病;
外伤、中毒、营养性疾病等
遗传病（inherited disease，genetic disorder)
★★是指生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功 能的改变所引起的疾病, 也可以指体细胞内遗传 物质结构和功能的改变。
1991
1997
Dolly the sheep cloned
1972-1973
Gene engineeriቤተ መጻሕፍቲ ባይዱg
Human Genome Project begins
Landsteiner distinguished blood groups
1900
Nilsson-Ehle Multifactorial
在30~40岁以后才会发病。
遗传病
VS
家族性疾病
家族性疾病(familial disease)
是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在 一个家族中有多人患同一种疾病。
大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续 传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散 发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素 缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类 疾病并不是遗传病。
§2 医学遗传学的发展简史
发展简史
1866年，孟德尔根据豌豆杂交试 验的结果，发表了《植物杂交试验》 论文，揭示了生物遗传性状的分离 和自由组合规律。
遗传学之父
1900年，奥地利医学家Karl. Landsteiner发现了ABO血型系统 并认为是遗传决定的。 1930年诺贝尔医学及生理学奖。
血型之父
遗传病
VS
先天病
先天性疾病(congenital disease)
是指婴儿出生时即显示症状，如血友病、
Down综合征等。
如：
胎儿在宫内感染天花造成出生时脸 上有瘢痕；母亲怀孕早期感染风疹病 毒致使胎儿患有先天性心脏病；孕妇 服用反应停引起胎儿先天畸形。
而Duchenne肌营养不良
症在5~6岁以后才逐渐发病； Huntington遗传性舞蹈症
1865
1908
HardyWeinberg
Law
1910
Morgen Law of linkage
1953
WatsonCrick
model of DNA
1966
Nirenberg& Khorana The genetic code deciphered
1982
Transgenic mice
created
1902年，德国医生Garrod研究黑 尿病、白化症、戊糖尿症等，首次 提出先天性代谢病概念。
1908年，Hardy和Weinberg研究 人群中基因频率的变化，提出遗传平 衡定律，奠定了群体遗传学的基础。
Hardy
Weinberg
1909年，Nilsson-Ehle研究数量性 状的遗传，提出多基因遗传理论。
inheritance
1909
Garrod oI1fn9bm0o0ertnaebrorloisrms
1902 1902
Tijo&Levan Human diploid chromosome number is 46
1956
Sanger DNA sequencing
First gene therapy trail
approved
1977
1990
Restriction enzymes discovered
Kary Mlulis PCR developed
1968
1985
分支学科
1、生化遗传学（biochemical genetics） 2、细胞遗传学（cytogenetics） 3、免疫遗传学（immunogenetics） 4、分子遗传学（molecular genetics）
右侧唇裂
冠心病
1910年，摩尔根及其学生发现果蝇的 连锁与交换律。 1926年，摩尔根发表了“基因论”。
摩尔根：孟德尔遗传学的伟大 继承者，果蝇之父
果蝇：遗传学和分子发育生物学的国王 图中左侧为雌性，右侧为雄性
1900
Mendel’s Laws rediscovered
1865
Mendel’s laws of inheritance
课程设置
理论课：3×10=30学时 实验课：3×3=9 学时
遗传的力量!!!
遗传因素在疾病发生中的作用
人类一切性状总的来说都是遗传因素和环境 因素相互作用的结果。
遗传因素
环境因素
1
2
3
4
遗传因素与环境因素在疾病发生中的作用图解
1、完全由遗传因素决定发病。
如：
先天愚型
医学遗传学 (Medical genetics)
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边 缘学科。
主要研究人类疾病与遗传的关系，也就是研 究遗传病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、
预后，尤其是预防方法，为控制遗传病的发生 及其在群体中的流行提供理论依据和手段，进 而对改善人类健康素质作出贡献。
Why do we have to study Medical Genetics
在排除环境因素的前提下，亲属中有一定比例的患者。 在非血缘成员（配偶）中不出现患者。 在未知有触发因素的情况下，患者有特征性的发病年
龄和病程。 一卵双生的同病率高于二卵双生。
§4.医学遗传学与遗传医学的任务和展望
What is Medical Genetics？
Why do we have to study Medical Genetics
其他：群体遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、
发育遗传学、行为遗传学等。
§3 遗传性疾病的分类 ★★★
①染色体病
②单基因病 ③多基因病 ④线粒体病 ⑤体细胞遗传病
染色体结构和数目异常 某一等位基因发生突变
遗传素质 + 环境因素
线粒体DNA发生突变 体细胞中遗传物质发生突变
存在遗传病因有哪些表现
患者有特征性表现型（通常伴有智力障碍）和染色体 异常，有或无同一疾病或有关疾病的家族史。
成骨不全症 白化病
2、基本上由遗传因素决定发病，但也需要环境中存在 一定的诱因。
如：
苯丙酮尿症
高苯丙氨酸饮食
诱发疾病
蚕豆病
进食蚕豆
G6PD缺乏
急性溶血
图注：智力低下，头发细黄，皮肤色 浅和虹膜淡黄色，尿有‘发霉“臭味 或鼠尿味。
3、遗传因素和环境因素对发病都有作用，但二者所起 作用大小不同。
如：
唇裂
遗传因素对发病起的作用大。
幽
消化性溃疡
门 螺
旋
环境因素对发病起的作用大。
杆 菌
4、发病完全取决于环境因素。
如： 某些传染病;
外伤、中毒、营养性疾病等
遗传病（inherited disease，genetic disorder)
★★是指生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功 能的改变所引起的疾病, 也可以指体细胞内遗传 物质结构和功能的改变。
1991
1997
Dolly the sheep cloned
1972-1973
Gene engineeriቤተ መጻሕፍቲ ባይዱg
Human Genome Project begins
Landsteiner distinguished blood groups
1900
Nilsson-Ehle Multifactorial
在30~40岁以后才会发病。
遗传病
VS
家族性疾病
家族性疾病(familial disease)
是指某些表现出家族性聚集现象的疾病，即在 一个家族中有多人患同一种疾病。
大多数遗传病，特别是显性遗传病，常看到连续 传递的家族性聚集。
但也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常散 发，无家族发病史。
一些传染病（如肝炎、结核病）和某些维生素 缺乏症（如夜盲）可有家族性聚集现象，但这类 疾病并不是遗传病。
§2 医学遗传学的发展简史
发展简史
1866年，孟德尔根据豌豆杂交试 验的结果，发表了《植物杂交试验》 论文，揭示了生物遗传性状的分离 和自由组合规律。
遗传学之父
1900年，奥地利医学家Karl. Landsteiner发现了ABO血型系统 并认为是遗传决定的。 1930年诺贝尔医学及生理学奖。
血型之父
遗传病
VS
先天病
先天性疾病(congenital disease)
是指婴儿出生时即显示症状，如血友病、
Down综合征等。
如：
胎儿在宫内感染天花造成出生时脸 上有瘢痕；母亲怀孕早期感染风疹病 毒致使胎儿患有先天性心脏病；孕妇 服用反应停引起胎儿先天畸形。
而Duchenne肌营养不良
症在5~6岁以后才逐渐发病； Huntington遗传性舞蹈症
1865
1908
HardyWeinberg
Law
1910
Morgen Law of linkage
1953
WatsonCrick
model of DNA
1966
Nirenberg& Khorana The genetic code deciphered
1982
Transgenic mice
created
1902年，德国医生Garrod研究黑 尿病、白化症、戊糖尿症等，首次 提出先天性代谢病概念。
1908年，Hardy和Weinberg研究 人群中基因频率的变化，提出遗传平 衡定律，奠定了群体遗传学的基础。
Hardy
Weinberg
1909年，Nilsson-Ehle研究数量性 状的遗传，提出多基因遗传理论。
inheritance
1909
Garrod oI1fn9bm0o0ertnaebrorloisrms
1902 1902
Tijo&Levan Human diploid chromosome number is 46
1956
Sanger DNA sequencing
First gene therapy trail
approved
1977
1990
Restriction enzymes discovered
Kary Mlulis PCR developed
1968
1985
分支学科
1、生化遗传学（biochemical genetics） 2、细胞遗传学（cytogenetics） 3、免疫遗传学（immunogenetics） 4、分子遗传学（molecular genetics）
右侧唇裂
冠心病
1910年，摩尔根及其学生发现果蝇的 连锁与交换律。 1926年，摩尔根发表了“基因论”。
摩尔根：孟德尔遗传学的伟大 继承者，果蝇之父
果蝇：遗传学和分子发育生物学的国王 图中左侧为雌性，右侧为雄性
1900
Mendel’s Laws rediscovered
1865
Mendel’s laws of inheritance