出生缺陷监测方案

（六）医院出生缺陷资料收集上报要求
• 医院专人总负责制：产科专人总体负责出生缺陷监测项目，每季度分 月统计围产儿有关数据，填入围产儿数季报表；负责收集、质控、上 报出生缺陷卡； • 常规新生儿体检：由受过培训的专业人员对每一例刚出生的新生儿进 行检查； • 首诊医生负责制：发现缺陷儿，由首诊医生按要求填写医疗机构出生 缺陷儿登记卡，交给总负责人。 • 床位医生随访负责制：转儿科（新生儿科）的新生儿，由产妇床位医 生负责随访新生儿结局、有无出生缺陷、死亡等信息。 • 相关科室上报制：儿科（新生儿科）等发现在监测医院出生的新生儿 发生7天内死亡、出生缺陷，立即上报产科，填写出生缺陷卡。 • 及时上报出生缺陷表卡：每季度第二个月20日前将上一季度的报表上 报区县级妇幼保健机构，经区县级、地市级妇幼保健机构核实，纸质 报表留底后上报省级妇幼保健机构，国家级点同时进行网报。 • 医院、县区、市级留存出生缺陷表卡复印件
• 11．直肠肛门闭锁或狭窄 排除异位肛门，轻度狭窄不需要手术矫正 者。
• 12．尿道下裂 排除尿道上裂、有正常尿道开口的阴茎弯曲和包茎过 长、假两性畸形。 • 13．膀胱外翻 无特殊。 • 14．马蹄内翻足 排除新生儿足内翻、多发性关节挛缩症、脊柱畸形 、脊柱裂、脑膨出所并发的麻痹性马蹄内翻、周围神经损伤引起的马 蹄内翻(无骨骼及关节畸形) 。 • 15．多指（趾） 排除指甲裂开指端呈分叉状畸形。 • 16．并指（趾） 无特殊。
文字描述 • 缺陷部位、形状 • 缺陷大小：长×宽×高或直径和厚度 • 性质：肿块（囊性、实性、囊实性）、缺损或裂 口、缝隙等，或杂音等 • 颜色：正常肤色、充血、黄染、苍白、紫绀等 • 其他：缺陷的特征
体表照相
原则：遵循知情同意、保护隐私、如实记录 拍照前准备： • 拍摄背景：单色或浅色 • 拍摄部位：清净血迹等污物，充分暴露缺陷关键部位 • 标识：照片要有标尺或参照物以示大小，做好缺陷部位标 记；缺陷卡片（照片上有患儿编号、出生日期、性别、缺 陷名称、畸形部位）。 拍照要求：兼顾局部和整体：反映出关键信息，便于识别 • 全身照：尤其是多部位缺陷，1张正面、1张背面、必要时 在照1～2张侧面照，不能遗漏 • 局部照：照1～2张缺陷部位不同角度、不同部位的局部照 电子照片编号：医院-住院号-出生日期-缺陷类型
出生缺陷监测中特殊情况下的数据报告
小于28周出生的胎婴儿统计要求 • 围产儿数：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周的，要 算围产儿数； • 围产儿死亡：小于28周分娩的活产，存活至孕满28周后， 于出生后7天内死亡的，要算围产儿死亡； • 小于28周出生缺陷儿：存活至孕满28周，填写出生缺陷儿 登记卡时，在备注中写明“存活满28周”。 • 小于28周出生的胎婴儿，未满28周放弃治疗出院，则不计 入围产儿数。
医院出生缺陷监测上报时限
• • 监测医院：每年2月、5月、8月20日，10月25日前，上报上一季度的 围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。 区县级保健机构：每年2月、5月、8月28日，10月31日前，上报上一 季度的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。 每年10月31日前，上报出生缺陷监测质量调查表。 地市级保健机构：每年3月、6月、9月5日，11月10日前，上报上一季 度的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。 每年11月10日前，上报出生缺陷监测质量调查表。
5．腭裂 排除唇裂合并腭裂、功能性短腭和高而窄的腭、单纯腭垂裂。 6．唇裂 排除唇裂合并腭裂、唇正中裂。
7．唇裂合并腭裂 排除单纯唇裂、单纯腭裂。
8．小耳/无耳 排除耳廓小但外形正常的外耳道闭锁、耳道发育不良、低位 耳。合并外耳道闭锁备注中说明， 9．外耳其他畸形 排除小耳、无耳以外的所有其他位置和/或形态异常的耳 廓畸形，包括单纯外耳道闭锁。 10．食管闭锁或狭窄 包括单纯性食管气管瘘、食管环或食管蹼，气管食 管瘘。
• 产、儿科（新生儿科）、儿保科（医院和人群监测） ：为每例新生 儿、儿童常规做全面体检，发现畸形上报； • 计划生育科：＜28周围产儿不论是否存活，均常规体检、称重，出生 缺陷上报 • 五官科（医院和人群监测） ：听筛未通过名单上报保健所，随访确诊 听力损害要上报。 • 专科会诊：不能确诊的出生缺陷请专科医生会诊，必要时做相应的辅 助检查，尽量明确诊断并上报； • 病理科尸解、B型超声检查室：关注出生缺陷筛查和诊断 • 转院确诊：本院不能确诊的出生缺陷，请家属带孩子到相应机构就诊， 保健所要电话随访，了解诊断结果，确诊出生缺陷后上报。 • 新筛科/新筛中心：确诊pku和甲减病例应上报出生缺陷卡。 • 遗传实验室/辅助生殖中心：染色体、基因诊断 • ……
出生缺陷医院监测方案
出生缺陷
定义：出生时就存在的结构和功能（代谢）方面的 异常。种类多、病因复查、表现多样。 危害： • 是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿 夭折、儿童残疾、智障的重要原因 • 存活的畸形儿不仅本人痛苦，亦给家庭和社会造 成负担 • 是严重影响人口素质的重要因素，直接影响民族 的兴旺和繁荣。
提高出生缺陷诊断率
• 掌握有关出生缺陷的知识、诊断和纳入标准 • 认真进行新生儿体检：对每一例出生儿（活产、死胎死产） 进行详细体检和记录（新生儿体检） • 专家会诊：对可疑或不明的出生缺陷应请相关科室专家进行 确认有无缺陷，以保证监测质量，避免误诊、漏诊。 • 尸体解剖、病理检查以及染色体检查：均有助于进一步明确 诊断，有条件的医院应大力开展。 • 开展产前筛查和产前诊断 • B超室：填写出生缺陷记录本，上报新生儿出生缺陷信息。
每季度按月统计 数据来源 •分娩登记本：登记≥ 孕28周分娩的产妇和 出生信息 •引产登记本：登记＜ 孕28周分娩的产妇和 出生信息，存活满28 周者，统计入围产儿 季报表 •性别不明特指通过外 阴无法辨明性别 •年龄为周岁。 •不得空项
• 产妇常住县辖乡者属“乡村”；其余属“城镇” ，包括区、街道、市（县）辖镇。 • 联体双胎计围产儿2例，缺陷1例，如死亡计为围 产儿死亡2例 • 纸样儿计为围产儿1例，死胎1例、不计缺陷。 • 双胎无头无心，计为围产儿2例，如均死亡计死胎 2例，缺陷1例 • 避免空项、错项
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省保健机构 ：每年3月、6月、9月10日，12月10日前，上报上一季度 的围产儿数季报表、出生缺陷儿登记卡及出生缺陷辅助诊断资料。每 年12月10日前，上报出生缺陷监测质量调查表。
• 除省级外，其他时间点为报表送达、上级收到的日期，而非邮寄日期。
文字描述和拍照要求
诊断不明或特殊类型缺陷 要求进行文字描述和拍照，便于上传会诊
详细询问
出生缺陷纳入标准（详见中国出生缺陷监测系统-疑 难和微小畸形报告指南（试用版2012）
产前超声检查诊断纳入： • 产前超声检查诊断的病例，原则上应在出生后予以确认。 • 在产前诊断中心或有产前诊断资质的医院进行产前诊断的病例可视作 确诊病例纳入。 • 因缺陷进行治疗性引产的死胎，即使出生后未进行缺陷确认，也应该 上报。 • 产前检查时被发现的部分畸形，如小头、无眼畸形等，仍需出生后再 次确认。 监测期外确诊的病例纳入原则 产前筛查和新生儿筛查阳性等在监测期 内疑似出生缺陷的病例或筛查阳性者，如唐氏综合征、G6PD缺乏症 、听力筛查、PKU筛查、先心等，在监测期内做出了相应的确诊检查 ，但在监测期外获得检查结果的，需要上报。若未获得最终确诊结果 ，不作为确诊疾病纳入。
出生缺陷医院监测方案 及填报注意事项
（一）背景
• 我国出生缺陷监测历时近30年 成为全球最大的出生缺陷监测体系 1986年10月～1987年9月在原卫生部领导下，由原华西医 科大学牵头在全国29个省（区、市）945所医院对120多万 例围产儿进行了出生缺陷监测（该项目为国家“七五”攻关 课题之一），基本摸清了我国出生缺陷的种类、顺位和分 布，并编著出版了《中国出生缺陷地图集》。 1988年将出生缺陷监测转为常规工作 1996年将出生缺陷监测、孕产妇死亡监测和5岁以下儿童 死亡监测点合并，为“三网监测”。 监测方案在2000、2006和2012年经过调整、优化后，更加 符合我国的实际情况。
（四）监测内容和指标
1．内容 （1）围产儿数季报表：监测医院内出生的妊娠满28周至出 生后7天的围产儿的有关资料。 （2）出生缺陷儿登记卡：所有诊断的出生缺陷的时间、地 区和人群分布、临床资料、出生缺陷的可疑危险因素。 2．指标 （1）主要出生缺陷的发生率。 （2）主要出生缺陷性别、母龄和城乡发生率。
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（二）目的
• 1. 获得准确、可靠并能反映全国水平的出生缺陷 资料。 • 2. 动态观察出生缺陷的消长情况，及时发现影响 出生缺陷的可疑因素，为病因学研究提供线索。 • 3. 为制定出生缺陷的预防措施以及评价其效果提 供依据。 • 4. 为政府部门制定妇幼卫生决策提供依据。
（三）范围和对象
出生缺陷监测的重要性
• 控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本 国策，出生缺陷则是严重影响人口素质的重要因 素。 • “逐步降低严重多发致残的出生缺陷发生率，减 少出生缺陷所致残疾”纳入《中国儿童发展规划 纲要（2011～2020年）》 的目标。 • 出生缺陷三级防控措施：婚前保健、孕前保健、 孕期保健、补服叶酸、产前筛查、产前诊断、新 生儿疾病筛查/听力筛查及干预、新生儿缺陷治疗 等。 • 出生缺陷监测是实现目标的重要措施之一。
出生缺陷统计标准
1．无脑畸形 无脑畸形合并脊柱裂、无脑畸形合并脑膨出或无脑畸形合并脑积 水仅计为无脑畸形（备注中说明）。排除无头畸形、积水性无脑。 2．脊柱裂 脊柱裂合并脑积水或脊柱裂合并脑膨出仅计为脊柱裂。排除脊柱 裂合并无脑畸形者、隐性脊柱裂、骶尾部畸胎瘤。（备注中说明） 3．脑膨出 排除脑脑膨出合并脊柱裂。（备注中说明） 4．先天性脑积水 先天性脑积水包括积水性无脑；应排除脑积水合并无脑畸形、脑 积水合并脑膨出、脑积水合并脑膨出和脊柱裂。（备注中说明）
பைடு நூலகம்
• 17．肢体短缩 包括缺指（趾）、裂手（裂足），排除短指（趾） 、有正常骨结构且外形正常的轻度短缩者、并指、并腿畸形。 • 18．先天性膈疝 包括膈肌完全缺如，排除裂孔疝。 • 19．脐膨出 排除脐疝、腹裂、腹壁肌发育不全。
（五）出生缺陷的筛查和诊断
1、临床观察：胎儿出生后应对其精神、面色、四肢运 动、呼吸、饮食、大小便等细致观察。 2、体格检查：胎儿出生后：全面体格检查。 3、辅助检查：帮助出生缺陷确诊的分类 • 超声 • x射线 • 尸体解剖与病理切片观察 • 染色体检测 • 血液生化及免疫学检查
出生缺陷的诊断 ----涉及医院多个科室
治疗性引产存活者统计要求
• 治疗性引产出生的新生儿，如有生命体征 ，家长改变原先决定，孩子最终存活下来 的，计为活产上报； • 如果家长放弃治疗，孩子最终死亡的，计 为死胎上报。
特指 外阴 畸形
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填报要求 首诊医生负责填写（病史 问诊） 发现畸形，立即填卡，不 超过24小时。 不论孕周大小，计划内外 的出生缺陷均填报 带有方格‘□”的项目在 代码上画圈即可 体重要称量 治疗性引产计为死胎。 安乐死”计为“活产” 诊断依据为多项选择 不得空项
是全球最大的出生缺陷监测体系
全国 31个省（区、市）
334个区县和15个省会城市 作为监测点 覆盖人口：1.4亿 监测医院：780所 监测出生数：80-90万
安徽省：16个市、40多个县区作为监测点 118所县级及县级以上医院、妇幼保 健机构作为监测医院。
监测对象
• 1、围产儿： 在监测医院内出生的妊娠满28周（出生体重 1000g及以上、身长35cm及以上）至出生后7天的 围产儿 ，包括活产儿、死胎死产儿。 内容见《围产儿数季报表》 • 2、出生缺陷儿：凡在监测医院内出生或引产的出 生缺陷儿，无论孕周大小，无论计划外或计划内， 均需报告。 内容见《医疗机构出生缺陷儿登记卡》。