论人类基因组计划的现状与未来

论人类基因组计划的内容、现状与未来

摘要：近年来人类基因组计划广泛的引起了人们的关注，我们大学生对这个计划的了解去还是有限的，我们应该了解它的内容、进程、未来，这样才能对我们未来生物基因学的发展产生良好的推进作用。本文通过浅显易懂的语言向大家简述人类基因组计划的内容、现状及未来。

关键词：人类基因组计划；内容；现状；未来

人类基因组计划是人类历史上的一次伟大的壮举。自1990年10月1号美国国会批准美国人类基因组计划正式启动以来，意大利、英国、法国、德国等国也陆陆续续的加入这一次史无前例的科学研究之中。1999你那我国也开始在研究人类基因组计划中占得一席之地——我们得到完成人类3号染色体短臂上一个约为30Mb区域的测序任务。虽然这项任务仅占整个计划的1％，但我国仍然是参与这个计划的唯一一个发展中国家。那么，我们的人类基因组计划究竟是有着怎样的意义和作用？研究它对人类的发展将会做出怎样的贡献呢？人类基因组计划其实是与我们的生活息息相关的，未来的它会对基因组学、社会、

法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学，甚至教育培训等方面产生重大影响[A]。对于

传统的农业和食品部门来说也是极其重要的，比如我们食品学院的学生以后就可能学习通过大规模生产和加工基因食品的方式生物技术和制药合并。我们所接触到的领域将不仅仅是简单的从化学的角度去分析食品的安全与营养，而是以基因的角度从人体发展与生长的根源去对食品进行研究和改造，以达到把不可预见性降到最低从，根源解决病从口入的问题。由此看来，人类基因组计划的力量是不可低估的。

1 人类基因组计划的内容

HGP(人类基因组计划)的主要任务其实就是人类的DNA测序，绘制人类基因图谱。这其中就包括了多种多样的测序图谱，其顺序为遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱。其中遗传图谱与物理图谱是整个测序工作中最为重要的两个部分。下面我就重点来介绍一下这两个部分。

1.1 遗传图谱

遗传图谱以是具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。[A]通过6000多个遗传标记把人类的基因组分成6000多个区域，这样一来就为我们遗传图谱的绘制创造了条件，提高了测序的效率。通过定向的把遗传基因（例如致病基因分成）进行定向与分类研究，能够有目的的，有效的找出致病基因，定向的从根源的解决该类疾病。

1.2 物理图谱

对于物理图谱而言，我们要通过对工程基因组的DNA链上的定位将DNA链上的分子进行测定，进而绘制出物理图谱。通过限制性内切酶水解出一段DNA链，再把其有关基因的遗传信息系统化的排列出来绘成图谱。由于DNA的物理图谱是DNA分子结构的特征之一，所以找出能够切出特定的DNA分子链的限制性核算内切酶也是一个关键。绘制物理图谱的同时也要对DNA分子进行测序，这就使得物理图谱的绘制成了测序工作中的第一部，也是最为重要的一部。完成了这一步，测序工作的大部分工作就完成了。

2 人类基因组计划的现状

理论上来讲，基因决定一个人的生老病死，我们开始的人类基因组计划是去做1个人的基因组，而后测定200个人的基因组，现在是千人基因组计划。目前，人类基因组计划可分为三个时期[B]。

2.1 国际人类基因组单体型图谱计划

上文提到了子上世纪90年代以来，人类基因组计划愈来愈完善了，我们的计划也随着21世纪——这个被成为生物科技时代的到来而不断的丰富。2002年，美、加、中、日、英、尼日利亚等国发起了“国际人类基因组单体型图谱计划”（后简称HapMap ） 把人类基因组计划从DNA 分子的测序发展到单体核苷酸多态性的信息上。HapMap 计划的发表，促进了全基因组芯片的开发，全人类的300多万个多态性位点目前已能覆盖200多万个位点区域。随后，遗传学家有开发了以“病例-对照”研究为基础的全基因组疾病关联分析方法，研究出了如糖尿病、冠心病、乳腺癌等疾病致病基因的遗传信息。

2.2 焦磷酸测序

不过由于这种芯片技术的不完善性，我们在2006年至2007年间，又开发了以焦磷酸测序①

的新方法，这种新型的测序技术使得测序的效率大大的提高了。

2.3 千人基因组计划

2008年1月22日，英国桑格研究所、中国华大基因和美国国立人类基因组研究所联合发表声明，启动人类基因组的第三期工程——“千人基因组计划”。招募的志愿者为2500人左右，目前已完成1200个人类的全基因组测序。2010年10月28日，来自全世界参与千人基因组计划的科学家们在英国顶尖科学杂志——Nature （《自然》）中联合发表了题为《通过群体水平测序解释的人类基因组多态性图谱》的文章，向全人类阐述了千人基因组计划的研究成果与进展。桑格研究所的Richard Durbin 博士指出：“这是人类历史上首次成功地获得自身的参考基因组数据集合。”

人类基因组计划目前正以闪电般的速度蓬勃的发展着不仅加深了人类对自身基因组结构差异的认识，同时也为各种疾病的关联分析提供迄今为止全球最大的、最为详尽的基础数据库。

3 人类基因组计划的未来

人类基因组计划的诞生，标志着我们21世纪生物科学领域的研究方向。我们的基因是我们的本质，现在我们要通过把这些顽固保守的小东西的奥秘探寻出来，唯一的方式就是从各个种族入手，从百人到千人，我们未来的方向将是万人，将是全人类！[C]于军②教授说：“我希望到未来的3-5年人们会很乐意的花上1000美元做自己的全基因组测序。”廉价的测序服务能更好的为全人类基因组库的完善服务，我们的基因被测出后，我们就可

以从根本上去掌握我们生老病死，延缓衰老，攻克癌症，百病不侵，甚至于创造新物种，加速促进人类进化成更为高级的人类都不在是梦想。

人类基因组计划的研究与制药、生物技术、农业、食品、化学、化妆品、环境、能源和计算机科学都有着密不可分的联系[D]。研究人类的全基因组序列也就意味着将会给扩大生产力，无论是对人类的科学进步还是我国经济的发展都是百利而无一害的。

结论：我国是个幅员辽阔的大国，人口占全人类的五分之一以上，而少数名族有多达55个，可见我国积极参与人类基因组计划对我国本身也是极其重要的。[C]我国参与该计划的研究所——华大研究所从承担该计划的1％的工作，到完成“国际人类基因组单体型图计划”的10％，到独立完成第一个中国人基因组图谱“炎黄一号”的绘制，实现了与国际接轨，承担了一个该担负起的责任。如今，中国政府是一个有财力、有意愿、有能力、能够对人类基因组计划大规模大胆投入的政府，由此，万人基因组计划将可能在未来的10-20年内展开，越来越多的给予生物科技的实用解决方案将被推出，我们中国也会把我们研究出来的成果尽快的应用到临床中去，更好的造福国人。它将影响到人类生活的方方面面，不仅仅是防治癌症和个体化医疗，更是我们生活工作的每一个角落。人类基因组计划将为人类提供生产构建新的生物体的可能潜力，它是人类科学史上的又一座新的里程碑，随着时间的推移，它的作用将日益突显出来。不久的将来，人类基因组计划将普及到千家万户，走入寻常人的生活这种去，到时候不在是基因控制人类的时代，而是人类真正的为自己做主，掌控自己的时代！

参考文献

（1）李夏. 浅谈人类基因组计划的进程及重要意义.民营科技[A],2011年05期：167

（2）田埂 .人类基因组计划及其影响.生命世界[B],2011年08期：54-57

（3）何玉环.从人类基因组计划到千人基因组计划遗传[C].全球科技瞭望,2011年05期：503

（4）李晓华.从基因组计划到个体化医疗.生物化学[D],2008年：226-227

附录

①焦磷酸测序是一种基于聚合原理的DNA测序（确定DNA中核苷酸的顺序）方法。它与桑格法（Sanger）不同，依赖

于核苷酸掺入中焦磷酸盐的释放，而非双脱氧核苷三磷酸参与的链终止反应。该技术是由波尔·尼伦和穆斯塔法·罗纳吉于1996年在斯德哥尔摩的皇家工学院发展出来的。

②中国科学院教授1956年3月出生。1983年毕业于吉林大学生化专业，1984年获CUSBEA奖学金赴纽约大学(New York

University)医学院就读，1990年获生物医学科学博士学位。1993年加盟华盛顿大学(University of Washington)分子生物技术系。1997年起回国工作，与杨焕明、汪建、刘斯奇等先后组建中国科学院遗传与发育生物学研究所人类基因组中心、华大基因研究中心、杭州华大基因研究发展中心、国家生物信息系统工程中心、中国科学院北京基因组研究所。目前任基因组所副所长，并被聘为基因组所、浙江大学沃森基因组科学研究院、中国科学院计算技术研究所和中国农业大学的教授和博士生导师。