遗传与人类健康_01 绪论_11 绪论_

现代科技进步与医学
体细胞克隆
基因编辑
高科技医疗：精准医疗
疾病预警机制建立。
疾病 预防
基于基因大数 据的新靶点筛选： 基于生物标志物的 临床实验病人分层。
药物 研发
疾病 诊断
基因检测成 为继影像学诊断、 病理诊断后的另 一项必须检测项 目。
疾病 治疗
实现“同病异治” 与“异病同治”
新一代医疗网络：智慧医疗
软骨发育不全
神经纤维瘤
单基因隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
染色体遗传病
21三体综合症 （唐氏综合症）
克氏综合症 （XXY） Turner综合症 （X0）
产前诊断与优生
DNA检测
用PCR法检测HⅣ基因， 具有快速、高效、敏感和特 异等优点。
目前该Biblioteka Baidu已被应用于HⅣ 感染早期诊断及艾滋病的研 究中。
分子诊断
例：镰状红细胞贫血症的检测
一种常染色体隐性遗传病。
引起原因：基因的点突变，
丢失了可被MstII或Cvnl切开的一个限
制性内切酶位点。
正常：两条 携带者：三条带 患病：一条带 子女1：正常 子女2：患病 子女3：携带者
βAβA
βSβS βAβS
基因治疗
例：重症综合性免疫缺乏症（SCID）
转基因T淋巴细胞注射到人体骨髓组 织中治疗SCID。
北京师范大学 生命科学学院 张根发教授
绪论
我是谁？我从哪里来？
我要成长，我要强大，我要健康！ 遗传与人类健康！
一个古老的谜语：小时四条腿，长大两条腿，老了三条腿。 猜猜是什么？
遗传学与人类健康
达尔文
孟德尔
沃森 & 克里克
遗传学与人类健康
桑格
卢煜明
遗传变异
单基因显性遗传病
多指症
并指（趾）症
人工智能 5G + 互联网+现代生物科技 智慧医疗英文简称WIT120，是 最近兴起的专有医疗名词，通过打造 健康档案区域医疗信息平台，利用最 先进的物联网技术，实现患者与医务 人员、医疗机构、医疗设备之间的互 动，逐步达到信息化。
新一代医疗网络：智慧医疗
伴随一生的健康档案
健康档案，是记录每个人从
出生到死亡的所有生命体征的变 化，以及自身所从事过的与健康 相关的一切行为与事件的档案。 具体的内容主要包括每个人的生 活习惯、以往病史、诊治情况、 家族病史、现病史、体检结果及 疾病的发生、发展、治疗和转归 的过程等。
没有礁石， 就没有美丽的浪花； 没有挫折， 就没有壮丽的人生。