基因组学2遗传作图3物理图 ppt课件

2020/12/12
中英联合实验室
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基本概念
生物信息学：
以计算机为工具，用数学和信息科学的观点、理论和方法去 研究生命现象，对生物信息进行储存、检索和分析的科学。
以基因组DNA序列信息分析作为源头，破译隐藏在DNA序 列中的遗传语言发现新的基因和新的功能 ，进行蛋白质空 间结构模拟和预测。
什么是基因组？
一个物种中所有基因的整体组成。 人类基因组的两层意义：遗传信息和 遗传物质。 揭开生命的奥秘，需要从整体水平研 究基因的存在、基因的结构与功能、 基因之间的相互关系。
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基因组研究内容
•基因表达研究，即比较不同组 织和不同发育阶段、正常状态与 疾病状态，以及体外培养的细胞 中基因表达模式的差异。
转录本图谱：序列图谱。
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基本概念
比较基因组学：
在基因组图谱和测序基础之上，对已知的基因和基 因组结构进行比较，了解基因的功能、表达机理和 物种的进化的学科。
比较分析7种生物的基因组，结果表明：在进化上，古细 菌、真菌和真核生物有一个共同的具有自养能力的最近 祖先。
•基因产物-蛋白质功能研究，包 括单个基因的蛋白质体外表达方 法。
•蛋白质-蛋白质功能研究。
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基因组学的分类
分类：
结构基因组学(Structural Genomics) 比较基因组学(Comparative Genomics) 功能基因组学(Functional Genomics) 药物基因组学(Medical Genomics) 营养基因组学(Nutritional Genomics) 生物信息学(Bioinformatics) 蛋白质组学(Proteomics)
对成千上万的基因表达进行分析和比较，从基因 组整体水平上对基因的活动规律进行阐述。
一个细胞的转录表达水平能够精确特异地反映类 型、发育阶段以及状态。
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细 胞 总DNA
细 胞 总RNA
输 卵 管 细 胞 成 红 细 胞胰 岛 细 胞输 卵 管 细 胞 成 红 细 胞 胰 岛 细 胞
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精品资料
• 你怎么称呼老师？
• 如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你 是否会认为老师的教学方法需要改进？
• 你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？ • 教师的教鞭
• “不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我 笨，没有学问无颜见爹娘 ……”
• “太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早……”

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基因组学
最早1986年，由美国霍普金斯大学著名 人类遗传学家和内科教授McKusick （1921-2008）提出来的
随着人类基因组计划的实施，基因组学逐 渐成为一门以结构基因组学为主的高度综 合和跨学科的科学
功能基因组学、比较基因组学、环境基因 组学、药物基因组学等都纷纷出台。
卵 清 蛋 白 基 因 +
+
+
+
-
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β -珠 蛋 白 基 因 +
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+
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+
-
胰 岛 素 基 因
+
+
+
-
-
+
实 验 方 法
Southern杂 交
Northern杂 交
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基本概念
药物基因组学：
根据不同个体间的基因组差异与基因多态性，阐明 个体间在药物代谢和效应方面发生差别的遗传基础。
蛋白质组学：研究细胞内所有蛋白质及其动态变化 规律的科学。
功能蛋白质组(Functional Proteome)：在特定时 间、特定环境和实验条件下基因组活跃表达的蛋白 质。功能蛋白质组是总蛋白质组的一部分。蛋白质 组和功能蛋白质组是生命科学的新的研究内容。
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基本概念
功能基因组学
后基因组学(Post genomics)，利用结构基因组 学提供的信息和产物，通过在基因组系统水平上 全面分析基因的功能。
基因功能发现、基因表达分析、突变检测、基因 组的表达与调控研究。
单一基因--蛋白质 基因组--蛋白质组，系统研 究。
认识生命的起源、进化、遗传和发育的本质。 揭示人体生理和病理过程的分子基础，为人类疾病的预测、
诊断、预防和治疗提供合理有效的方法。
依据特定蛋白质的功能进行必要的药物设计
……
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基本概念
蛋白质组学：
蛋白质组(Proteome)：在一种细胞内存在的全部 蛋白质。
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基本概念
结构基因组学：
通过基因作图、核苷酸序列分析确定基因组成、基 因定位的科学。
将基因组分解成小的易操作的结构区域，构建高分 辨率的遗传图、物理图、转录本图，一个生物体基 因组的最终图就是它的全部DNA序列 。
人类基因组计划 果蝇基因组 拟南芥菜基因组
不同的个体间药物的疗效和副作用存在差异。 促使新药的发现。 根据个体的遗传背景来优化药物治疗方案，即“个
体化治疗”。
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基本概念
营养基因组学：
研究对人类营养有重要作用的植物次级代谢途径的 相关基因。
与铁吸收转运有关的基因 与生物素、维生素B1和维生素E合成有关酶的基因
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基本概念
遗传连锁图：通过遗传重组所得到的基因线性排列 图称为遗传连锁图。通过计算连锁的遗传标志之间 的重组频率,确定它们的相对距离。
物理图谱：是利用限制性内切酶将染色体切成数个 片段，根据重叠序列把片段连接成染色体，确定遗 传标志之间物理距离[碱基对(bp)或千碱基(kb)或 兆碱基(Mb)]的图谱。
基本概念
基因组（Genome）：一个生物体、细胞器或病毒 的整套基因和染色体组成，即全部基因的总称（包 括所有的编码区和非编码区）
基因组学（Genomics）：以基因组分析为手段， 对所有基因进行基因组作图、核苷酸序列分析、基 因定位、时序表达模式和基因功能分析的一门科学。
分子遗传学的分支学科 提供有关生物物种及其细胞功能的进化信息 生命科学的前沿和热点领域