AZF微缺失与生精障碍症

Y 染色体微缺失快速检测系统说明书

Y染色体微缺失快速检测系统说明书２５人份／盒z概述本试剂盒用于快速检测人（男性）Y染色体AZF座位（Azoospermia Factor）的缺失。

多项研究发现，AZF基因家族共有AZFa、AZFb、AZFc三个座位（在AZFb与AZFc之间还存在AZFd座位，中等程度的少精和精子数目正常却形态异常多会与该区域的缺失有关），其中任何一个座位的微缺失都可导致生精障碍。

本试剂盒共设计15对引物和一对内控（内部质量控制）引物，利用PCR（Polymerase Chain Reaction）技术可从Y染色体上特异性扩增出15条非多态性短片段的序列标签位点（Sequence Tagged Sites，STS）和一条内控基因片段。

这些引物对分别组合成4套多重PCR系统，在相同条件下，进行4管PCR扩增反应，通过电泳结果判定15个序列标签位点（STS）的存在与否。

主要特点：1.可对15个STS序列标签位点进行检测，这15个位点覆盖了所有的AZF区域，其中AZFa有3个位点，AZFd有2个，AZFb有6个，AZFc 有4个位点；2.高特异引物确保结果的可靠性，并具有内控（内部质量控制）基因片断的检测；3.独特的防污染设计，有效避免假阳性的产生；4.符合并超过欧洲生殖学会推荐的检测标准。

应用：胞质内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前的检测、少精症与无精症男性患者遗传学检测、精子库的入库前筛查等。

z试剂盒组成组成成分数量保存条件PCR反应液Ⅰ（紫色） 25管(每管14μL ) -20℃PCR反应液Ⅱ（无色） 25管(每管14μL) -20℃PCR反应液Ⅲ（蓝色） 25管(每管14μL) -20℃PCR反应液Ⅳ（黄色） 25管(每管14μL) -20℃纯水z有效期六个月z需自备的仪器及试剂PCR仪（推荐使用PTC-100或PTC-200, M J Research Co.或其它国际知名品牌PCR仪）DNA电泳系统z操作步骤1.基因组DNA的获取使用本公司全血DNA快速提取试剂盒从抗凝全血中抽提人（男性）基因组DNA，按操作说明进行。

原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断

（．）ｄｌｔｎｒｎｓ２（Ｆｂ，２０）ｄｌｔｏｓｗｅｅｉＹ１４（Ｆｂ，１（．）ｄ — ２０ｅｅｉｓｗｅｅｉＹ１７ＡＺ）１（．ｏｅｅｉｎｒｎｓ３ＡＺ）２０ｅｌｔｎｒｎｂｔＹ１７ａｄｓ３１（．）ｄｌｔｏｓｗｅｅｉＹ２４（ｅｉｓｗｅｅｉｏｈｓ２ｎＹ１４，２０ｏｅｅｉｎｒｓ５ＡＺＦ）ａｄ４（．）ｄｌ— ｎｃｎ８０ｅｅｔｎｒｎｂｔＹ２４ａｄｓ５．ＮｏｍｉｒｄｌｔｏｓｆｕｄｉｏｔｏｓＣｏｃｕｉｎＹｃｒ — ｉｓｗｅｅｉｏｈｓ５ｎＹ２５ｏｃｏｅｅｉｎｗａｏｎｎ７ｃｎｒｌ．ｎｌｓｏｈｏｍｏｏｃｏｅｅｉｎｍｉｈｔｂｌｓｌｅａｅＯａｏｓｅｍｉ．ｓｍｅｍｉｒｄｌｔｇｅｃｏｅｙｒｌｔｄｔｚｏｐｒａｏ
ＹｕｌｎＷＥＪＸｉＤＩａ — ｉｇ，ｔ１ＰｏｌｓｉｌｆＰｎｚｏ，ｉｕｎ６１３，ｈｎｏ —ｉｇ，ａａ，ＮＧＸｉｎｐｎｅａ．ｅｐｅＨｏｐｔｅｇｈｕＳｃａ１９０Ｃｉａｓ＇ａｏｈ［ｂｔａｔ０ｊｃｉＴｖｌａｅｔｅｒｌｔｎｈｐｂｔｅｈｏｓｍｅｍｉｏｅｅｉｎＡｓｒｃ］ｂｅｔｅｖｏｅａｕｔｈｅｉｓｉｅｗｅｎＹｃｒｍｏｏｃｄｌｔｎａｄａｏｒｏ
ｍａｅａｏｓｅｍｉ．ｅｈｄＭｕｔｌｘＰｌｚｏｐｒａＭｔｏｓｌｉｅＣＲｓｕｅｏｄｔｃｈｏｓｍｅｍｉｒｄｌｔｎｉｐｗａｓｄｔｅｅｔＹｃｒｍｏｏｃｏｅｅｉｎ５ｏ１ａｏｓｅｍｉｐｔｎｓａｄ７ｈａｔｙｃｎｒｌ．ＲｅｕｔｚｏｐｒａａｉｔｎｅｌｏｔｏｓｅｈｓｌｓＹｃｒｍｏｏｉｒｄｌｔｎｗａｏｎｎ１ｈｏｓｍｅｍｃｏｅｅｉｓｆｕｄｉｏ１

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析

男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析"张丽洁，赵园，赵乔佳杰，王九菊，李艳春，魏绪仓（陕西省人民医院血液遗传研究所，西安710068）摘要：目的探讨男性不育的遗传因素。

方法采用多重荧光定量PCR方法对60例严重少、弱精症和无精症的不育患者进行Y染色体AZF基因微缺失检测，同时用G显带方法分析染色体核型。

结果60例患者中有5例染色体核型异常，检出率为833%,且异常核型均为47,XXY，即克氏综合征。

Y染色体AZF基因微缺失检出2例患者，检出率为3.33%，缺失类型均为AZFc区缺失。

30例精液常规正常的健康志愿者未检出Y染色体AZF基因缺失。

结论染色体核型异常及Y染色体AZF基因微缺失与男性不育密切相关，且克氏综合征和AZFc区缺失为常见的异常类型。

关键词不育；遗传因素；染色体核型异常；Y染色体微缺失中图分类号：R69&2;R394-33文献标志码：A文章编号：16717414（019）0305903doi：10.3969/j.issn.1671-7414.2019.03.014Detection of Y Chromosome AZF Gene Microdeletionand Karyotype Analysis in Male Infertile Patients ZHANG Li-ie,ZHAO Yuan,ZHAO Qiao-jia-jie,WANG Jiu-u,LI Yan-chun,WEI Xucang(Institute of Hematoge/ietics,Shaanzi P厂ouincia/People's Hospital,Xi'a”710068,China) Abstract：Objective To explore the genetic factors of male infertility.Methods Multi-fluorescence quantitativePCR was used to detect AZF gene microdeletion of Y chromosome in60infertile patientswith severe oligozoospermia and azoospermia,andG-banding method was adopted to analyze the karyotype.Results Among the60infertile patients,patients bore the abnormal chromosome karyotype of47,XXY,and the detection rate was8.33%.Two patients with AZFc region deletion in Y chromosome were detected by AZF gene microdeletion assay,and the detection rate was3.33%.AZF gene deletion of Y chromosome was not detected in the30healthy volunteerswith normal sperm routine.Conclusion Abnormal chromosome karyotype andmicrodeletion onY chromosome were closely correlated withmale infertility,and the Klinefelter syndrome and AZFcmicrodeletion are common abnormal types.Keywords:infertility；genetic factors；abnormal chromosomal karyotype;Ychromosomemicrodeletion目前越来越多的育龄夫妇患有不孕不育症，其中男性方面因素约占30%〜50%，由遗传因素导致精子生成障碍约占男性不育症的30%「口。

Y染色体微缺失导致男性不育专家讲座

Y染色体微缺失导致男性不育专家讲座
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来。如性反转综合症：46，XX 男性主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，有尿道下裂，精子少或无精子。三是精索静脉曲张患者无精子因子微缺失发生率与特发性严重睾丸病变发生率相近。对于这类病人进行 AZF 微缺失筛查，既能够帮助诊疗又能够防止试图提升静脉曲张患者精子数量无谓如外科手术等。
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些缺失又被称为无精子因子。
因为男方原因，夫妻间不能正常经过受孕，就只好借助“辅佐生育技术”来完成繁育下一代任务。倪斌博士介绍说，辅佐生育技术，确切名称为卵浆内单精子注射技术，这种技术应用确实给无精子症或少精子症患者带来生育希望，但使用时假如不进行相关基因检验，可能会把带有相关基因缺失精子注射到卵子
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育，不妨查查 Y 染色体。”湖南省当代优生技术重点试验室主任、研究员倪斌博士说。
Y 染色体到底是怎么一回事?它在夫妻生育中它饰演什么角色?5 月 28 日，记者和倪斌博士聊起了这个话题。倪斌博士说，Y 染色体向世人透露信息除了生男生女秘密外，还有男性不育很多方面资讯。
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中去，未来若发育为男孩话，长大以后也可能成为无精子症或少精子症患者。这么，就会给后代带来新烦恼和不幸。要防止这种情况，对不明原因无精子症或少精子症患者就要进行基因检验，尤其是无精子因子检验。
无精子因子检验不但能够明确病因，防止进行睾丸活检等创伤性检验，或者一些无效，更主要是能够防止将有缺点基因遗传给下一
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代。当前，国内上海、广州、长沙等地部分医疗机构已开展这项。

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析

男性不育患者Y染色体AZF区微缺失分析刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【期刊名称】《吉林大学学报（医学版）》【年(卷),期】2008(34)2【摘要】目的:探讨Y染色体上无精子因子(AZF)微缺失与男性不育的关系.方法:应用多重PCR技术,采用AZF区9个序列标签位点(STS).对107例男性不育患者(83例无精子症和24例严重少精子症)和20例正常生育男性外周血进行微缺失分析.结果:在107例无精症和少精子症不育患者中11例AZF区域微缺失,缺失率10.3%,其中无精症组缺失率为9.6%(8/83),少精子症组缺失率为12.5%(3/24).11例微缺失患者中,单独AZFc区缺失患者5例(45.5%),AZFc+d区缺失患者4例(36.4%),AZFb+C区、AZFb+c+d区缺失患者各1例(9.1%);位点sY254和sY255缺失患者分别为72.7%(8/11)和100%(11/11).20例正常生育男性未检测出Y染色体微缺失.结论:Y染色体AZF微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因.【总页数】4页(P305-308)【作者】刘祥印;薛百功;刘睿智;戴汝琳;常燕;高久春【作者单位】吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021;吉林大学基础医学院细胞生物学教研室,吉林省生殖医学研究所,吉林,长春,130021【正文语种】中文【中图分类】R698.2【相关文献】1.150例男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 莫毅;梁方方;檀大羡;吕福通;陈美佳;何科峰;谢丹尼2.东莞地区男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失分析 [J], 曹金如;陈寿云3.男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的STS位点分析 [J], 周友泉;王厚照;刘芳;史彩虹;史化民4.男性不育患者Y染色体AZF区微缺失的临床研究 [J], 陈俊丰;殷玮琪;王恺赟;马超;王力;马琪5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

精子生成障碍者染色体异常和无精子因子微缺失分析

表 1 Y 染色体微缺失多重 PCR检测分析
位点
引物序列
长度 (bp)
ZFX / Y
Primer F: ACCR (A, G) CTGTACTGACTGTGATTA2 CAC
495
Primer R: GCACY (C, T) TCTTTGGTATCY (C, T) GA GAAA GT
sY84 (AZFa)
常规精液分析及无精子症和少精子症诊断按世界卫生组织 (WHO ) 推荐方法和诊断标准进行。50 例正常生育男性为对照组。
112 外周血染色体核型分析取外周血进行淋巴细胞培养
后 , 常规制备染色体标本 , G显带分析计数 30个中期分裂相 , 分析 3～5个核型 , 异常者加倍计数和分析 , 结果按人类细胞遗传学国际命名体制 ( ISCN , 1985) 进行表达。
11314 PCR扩增产物的电泳检测取 PCR 产物点样于 115%
琼脂糖凝胶 ( 015 μg/m l EB ) , 90V 电泳 30 m in。通过紫外透射仪 ( Tanon 1600) 观察结果 , 使用图像处理系统记录结果。
AZFb区缺失 1 例 , AZFb + c缺失 2 例 , AZFb + c + d缺失 6 例 , AZFc + d缺失 10例 ;严重少精子症组 91例 ,发现 12例缺失 ,缺失率为 13119%。AZPc缺失 2例 , AZFc + d缺失 5例 , AZFb + c + d缺失 5例。无精子症组和严重少精子症组总缺失率为 11111% (37 /333) 。AZFc区和 AZFd区缺失率较高。见表 3。
380
Primer R: GAACCGTATCTACCAAAGCAGC

Y染色体AZF区域微缺失与男性生殖健康

Y染色体AZF区域微缺失与男性生殖健康Y染色体微缺失是指无精子因子（Azoospermia factor，AZF）区域的缺失，该区域不同程度的缺失可引起生精功能障碍，造成无精子或少精子症。

目前，Y染色体AZF微缺失，是已知的导致男性不育的最重要的遗传因素之一。

在精子的发生过程中，细胞快速的分裂，导致精子比卵子有更大的概率发生异常。

如果精子发生过程中存在引起遗传突变的因素，则Y 染色体一直处在这个环境中。

Y染色体是男性所独有的染色体，由于Y 染色体是单倍体，无法像常染色体一样进行修复，即便是一个小小的基因缺失，也有可能导致明显的效应。

无精子因子区域被划分为AZF a，AZF b及AZF c区三个区域。

三个区域的任一段异常都会导致严重的后果。

一般来说，a区缺失的患者，常表现为唯支持细胞综合征，常规检查男性精液时基本显示为无精子症；b区缺失的患者，常表现为生精阻滞，精液分析结果大多也为无精子症；c区缺失则具有多样化，可出现无精子症、严重少弱精子症，甚至会出现精子数量正常的表现。

AZF区域的分子遗传特点AZFa 仅编码单拷贝基因，并且由单拷贝、广泛表达的基因构成，其中X 同源序列可以逃避失活。

四个基因已被定位到AZFa 区，有USP9Y、DBY、UTY和 TB4Y。

AZFb基因座位于Yq11的中心区（间隔5-6MB），跨越3.2Mb，其中1.5Mb与AZFc重叠。

AZFb区域具有复杂的基因组结构并且包含三个单拷贝区域，Y染色体特异性重复DNA家族（DYZ），19卫星重复阵列和14个称为扩增子的多拷贝序列单位。

这些扩增子被组织成6个序列家族，家族内同源性水平> 99％。

AZFb中丰富的扩增子的存在造成复杂的重排。

精母细胞成熟所必需的关键AZFb区间从回文中心P5延伸到RBMY1簇内P3的近端边缘，间隔超过4 Mb，含有13个编码基因。

AZFb与AZFc易发生NAHR（非等位基因同源重组），导致两种常见缺失，分别为6.23和7.7 Mb。

y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨

·论　著·Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床探讨欧妙玲，陈志华，刘丽雅，朱晓丹（广东省佛山市妇幼保健院检验科　５２８０００）【摘要】　目的　筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子（AZF）微缺失发生率，并分析缺失类型与临床表型的关系。

方法　选取２０１３年１～１２月于佛山市妇幼保健院男科就诊的男性不育症患者２００例，其中非梗阻性无精子症１４１例，重度少精子症５９例；另选取１００例正常孕育男性作为阳性对照；１００例正常孕育女性作为阴性对照。

采用聚合酶链反应分析男性Y染色体AZF微缺失。

结果　特发性不育组AZF微缺失率显著高于非特发性不育组，差异有统计学意义（P＜０．０５）。

在所有AZF微缺失类型中以AZFc最常见，占５５．６％；非梗阻性无精子症组与重度少精子症组微缺失率及微缺失类型分布情况比较，差异无统计学意义（P＞０．０５）。

结论　Y染色体AZFa、AZFb、AZFc区微缺失与男性不育具有密切的相关性。

【关键词】　男性不育症；　Y染色体；　无精子症因子DOI：10．3969／j．issn．1672‐9455．2015．03．031文献标志码：A文章编号：１６７２‐９４５５（２０１５）０３‐０３６５‐０３Screening and clinical phenotype explore of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor in male infertility pa‐tients　OU M iao‐lin g，C H EN Zhi‐hua，L IU L i‐y a，ZH U X iao‐dan（De p artment o f Clinical L aborator y，M aternaland Children H ealth Hos p ital o f Foshan Cit y，Foshan，Guan g dong５２８０００，China）【Abstract】　Objective　To investigate incidence of Y chromosome microdeletions of azoospermia factor（AZF）in male infertility patients，and to analyze the relationship between types of gene deletion and clinical phenotype．Methods　A total of２００cases of patients with male infertility were recruited in this study from January to December２０１３，including１４１cases with non‐obstructive azoospermia and５９cases with severe oligozoospermia．Another１００healthy males were enrolled as positive control group，and１００healthy females were enrolled as negative controlg roup．M ale Y chromosome AZF microdeletions were analyzed by using polymerase chain reaction method．Results　The incidence of AZF microdeletions of idiopathic infertility group was significantly higher than that of non‐idiopathic infertility group（P＜０．０５）．In all types of AZF microdeletions，AZFc was the most common type，accounting for５５．６％．No significant differences of AZF microdeletions incidence and distribution of types of AZF microdeletions were found between non‐obstructive azoospermia group and severe oligozoospermia group（P＞０．０５）．Conclusion　Y chromosome AZFa，AZFb and AZFc microdeletion could be closely correlated to male infertility．【Key words】　male infertility；　Y chromosome；　azoospermia factor 大约有１０％～１５％育龄夫妇存在不育情况，其中男性因素大约占了５０％，在男性不育中３０％是因为遗传因素所导致。

对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文

对外周血Y染色体AZF微缺失基因检测-病理学论文-基础医学论文-医学论文——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印——不育不孕症严重影响到一个家庭的和睦及幸福，随着科技及化工业的发展，不育不孕症患者越来越多，成为本世纪严重危害人类生殖健康的疾病之一。

据世界卫生组织（WHO）统计，全世界育龄夫妇约有15%存在生育问题（WHO1987年），这部分人群中有50%不育与男性因素有关，而由遗传缺陷因素所引起的生精障碍约占男性不育因素的30%。

男性不育患者中Y染色体长臂无精子症因子（azoos-permiafactor，AZF）区微缺失被认为是最重要的非梗阻性无精及少精症因素之一，现代分子生物学和细胞遗传学的研究亦证实了与精子生成相关的AZF基因存在于Y染色体长臂q11区，目前将Y染色体AZF区分为4个区位，分别为：AZFa区、AZFb区、AZFc区和AZFd区，其中任何一个区域座位点的微缺失都可导致生精障碍，造成少精或无精而导致男性不育，其微缺失引起的男性不育发生率仅次于Klinefelter综合征，并且在进行辅助生殖技术卵胞质内单精子注射（ICSI）过程中能将这种遗传缺陷传递给男性下一代，因此在进行ICSI治疗之前进行Y染色体微缺失检测具有重要的临床及理论意义。

本研究对来我院诊治的332例男性精子异常患者及100名已育男性进行外周血Y染色体AZF微缺失基因检测，现总结分析报告如下。

1 资料与方法1.1 临床资料病例组：选择2011年7月至2014年1月到我院生殖中心诊治的不育男性患者（年龄20～46岁），诊断标准：女方检查正常，结婚1年以上，未采取避孕措施且夫妻生活正常的情况下不能生育的非阻塞性男性患者，在排除了其他原因如感染等原因后对其进行精液常规分析，按照WHO精液分析标准分类：精子密度20106/mL者为少精症患者；患者每间隔7~14d留取精液检测1次，连续3次未发现精子，进一步离心沉淀也没有发现精子者为无精症患者。

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失

原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失
陈治全;由家惠;张海涛
【期刊名称】《中国生育健康杂志》
【年(卷),期】2009(020)005
【摘要】@@ 原发性无精子症是指男性不育症患者仅有精子异常,即精液检查发现无精子,其余包括细胞遗传学、生殖内分泌激素水平等情况均正常,即患者出现精子异常的原因不明.
【总页数】2页(P306-307)
【作者】陈治全;由家惠;张海涛
【作者单位】136400,吉林,双辽市人口和计划生育局;吉林省计划生育科研所;吉林省计划生育科研所
【正文语种】中文
【相关文献】
1.原发性无精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查分析 [J], 李敏;贾颐舫;李伟;赵伟;李国栋
2.无精子症和少精子症不育患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 邝炎波;张畅斌;周庆葵;朱照平;郑毅春;肖宗辉
3.原发无精子症患者Y染色体AZF微缺失研究 [J], 陆国芳;孙丰涛;任晨春;张海霞;田野;梁玥宏
4.佛山地区非梗阻性无精子症患者染色体及AZF基因微缺失分布情况的探讨 [J], 廖黎黎;黄永汉
5.男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查 [J], 涂向东;谢飞;张宝珍;兰风华;朱忠勇
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生精功能障碍患者 Y 染色体 AZF 基因微缺失观察

生精功能障碍患者 Y 染色体 AZF 基因微缺失观察孙思;李艳;吴薇【期刊名称】《山东医药》【年(卷),期】2016(000)007【摘要】目的：观察生精功能障碍患者Y染色体无精子因子（ AZF）基因微缺失发生情况。

方法选择380例生精功能障碍患者为病例组，选择50例健康男性志愿者为对照组。

采用多重PCR技术检测两组Y染色体AZF基因6个序列标签位点，包括AZFa区的SY84、SY86，AZFb区的SY127、SY134，AZFc区的SY254、SY255。

结果病例组Y染色体AZF基因微缺失23例（6％），对照组无微缺失，两组相比，P＜0．05。

检出AZF基因微缺失的患者中，无精子症17例、严重少精子症5例、少弱精子症1例；20例为单位点微缺失，3例（均为无精子症患者）为多位点联合缺失；SY127缺失2例，SY134缺失1例，SY254缺失7例，SY255缺失16例。

结论部分生精功能障碍患者存在Y染色体AZF基因微缺失，以AZFb区及AZFc区位点缺失为主，其中SY255缺失较为多见。

【总页数】2页(P71-72)【作者】孙思;李艳;吴薇【作者单位】武汉大学人民医院，武汉430060;武汉大学人民医院，武汉430060;武汉大学人民医院，武汉430060【正文语种】中文【中图分类】R715.5【相关文献】1.原发生精障碍者Y染色体AZF区域微缺失基因诊断 [J], 王有良;魏霞;丁显平;罗春艳;张爽2.小Y染色体合并AZF微缺失致生精障碍1例 [J], 景万红;袁莹莹;刘春莲3.200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察 [J], 师志云;陈源昊琪;于辛酉;马一婧;王青;贾伟4.贵州地区575例男性不育症患者染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失情况观察 [J], 陈琨;廖喆;任凌雁;聂瑛洁5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

Y染色体微缺失与精子发生的相关性分析

１．２主要试剂外周血基因组ＤＮＡ提取盒、Ｙ微缺失（Ｙ６ＰＣＲ）试剂盒均购自上海透景生命科技有限公司。该试剂盒根据欧洲生殖协会推荐标准进行引物设计，运用多重ＰＣＲ技术快速检测Ｙ染色体ＡＺＦ基因家族ＡＺＦａ、ＡＺＦｂ和ＡＺＦｃ三个区域中的６个序列标签位点（ｓｅ．ｑｕｅｎｃｅｔａｇｇｅｄｓｉｔｅｓ，ＳＴＳ）微缺失。每份样品需做Ａ组和Ｂ组两个多重ＰＣＲ反应，Ａ组包括ＡＺＦａ区内的ｓＹ８６（产物１５５ｂｐ），ＡＺＦｂ区内的ｓＹｌ２７（产物２７４ｂｐ）及ＡＺＦｃ区内的ｓＹ２５４（产物４００ｂｐ），Ｂ组包括ＡＺＦａ区内的ｓＹ８４（产物２５５ｂｐ），ＡＺＦｂ区内的ｓＹｌ３４（产物３０１ｂｐ）及ＡＺＦｃ区内的ｓＹ２５５（产物１２６ｂｐ）。另外，每组设置一对扩增ＳＲＹ基因的引物作为内对照（产物４７２ｂｐ）；并且为了确保结果的可靠性，用正常生育男性与女性血样及蒸馏水作为对照。
精子发生过程中发挥重要作用。近年来研究已经证实，Ｙ染色体无精子因子（ａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａｆａｃｔｏｒ，ＡＺＦ）ｈ２１微缺失是不育男性患者的重要遗传因素之一，包括Ｙ染色体长臂（Ｙｑ）ＡＺＦａ、ＡＺＦｂ和ＡＺＦｃ三个区域，当这些区域中的一个或多个部位出现缺失时将导致精子发
万方数据
中国性科学２０１２年２月第２１卷第２期ＴｈｅＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＨｕｍａｎＳｅｘｕａｌｉｔｙＦｅｂｒｕａｒｙ，２０１２Ｖ０１．２１Ｎｏ．２
【Ａｂｓｔｒａｃｔ】Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅｓ：ＴｏｅｘｐｌｏｒｅｔｈｅｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎＡＺＦｍｉｅｒｏｄｅｌｅｔｉｏｎｓｉｎＹｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｎｄ，ｍａｌｅｓｐｅｒｍａｔｏｇｅｎｅ—
ｓｉｓ．Ｍｅｔｈｏｄｓ：Ｔｈｅｓｔｕｄｙｒｅｃｒｕｉｔｅｄ１０２１ｉｎｆｅｒｔｉｌｅＣｈｉｎｅｓｅｍｅｎ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇ３４３ｍｅｎｏｆａｚｏｏｓｐｅｒｍｉａ（１７７ｗｉｔｈｎｅａｒｌｙｎｏｒｍａｌｓｐｅｒ－

男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究

男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究张达衡;陈瑞林;郑文玲;唐志忠【期刊名称】《实用医技杂志》【年(卷),期】2014(000)006【摘要】目的：对不育男性患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测，研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性。

方法运用多重聚合酶链反应（PCR）扩增-凝胶电泳方法对332例不育男性患者及100名有生育能力的男性健康对照者进行外周血Y染色体长臂AZF区域微缺失基因检测。

结果332例不育男性患者中检出28例AZF区不同程度微缺失，缺失率比例达8.4%。

其中152例无精症男性不育患者中检出12例AZF区微缺失；180例少精症不育男性患者中检出16例AZF区微缺失。

100名有生育能力的男性健康对照者均未发现AZF微缺失。

结论 Y染色体长臂AZF区微缺失是男性原发性不育的重要致病因素。

对不育男性患者进行Y染色体AZF区域进行微缺失检测有助于临床诊断不育症病因及降低男性不育患者通过辅助生殖技术进行受孕时将此缺陷遗传给其男性后代的风险。

%Objective To detect the microdeletions of azoospermia factor(AZF) region of male infertility patients on the Y chromosome microdeletions and study correlation with infertility. Methods By multiplex polymerase chain reaction (PCR)-gel electrophoresis, 332 infertile male patients and 100 fertile male normal controls were tested by microdeletions detection for peripheral region of Y chromosome in AZF gene. Results Of 332 cases of infertile male patients, AZF microdeletion region was detected in 28 cases with varying degrees, with deletion rate ratio reaching 8.4%. Of 152cases of male with infertility, azoospermia patients were detected in 12 cases with AZF microdeletion region; Of 180 cases with azoospermia in infertile male patients, 16 cases were detected with AZF microdeletion region. AZF microdeletions were not found in 100 cases of fertile men who were in normal controls. Conclusion Y chromosome microdeletions in AZF region is an important pathogenic primary cause of male infertility. Infertile male patients with AZF region of the Y chromosome microdeletions clinical diagnostic tests can help reduce the risk of infertility causes and avoid this genetic defect being transmitted to their male offspring of male infertility patients during pregnancy by assisted reproductive technology.【总页数】3页(P592-594)【作者】张达衡;陈瑞林;郑文玲;唐志忠【作者单位】广东省茂名市人民医院 525000;广东省茂名市人民医院 525000;广东省茂名市人民医院 525000;广东省茂名市人民医院 525000【正文语种】中文【相关文献】1.上海地区原发性男性不育症患者Y染色体AZF基因微缺失的检测 [J], 杨慧敏;陈国武2.男性不育症患者与其Y染色体AZF微缺失的相关性研究 [J], 莫晓彬;李杏3.男性不育症患者Y染色体AZF微缺失检测 [J], 李楠;李亚红;张珍;李泽泳;任勇4.贵州地区575例男性不育症患者染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失情况观察 [J], 陈琨;廖喆;任凌雁;聂瑛洁5.男性不育患者Y染色体AZF基因微缺失检测和染色体核型分析 [J], 张丽洁;赵园;赵乔佳杰;王九菊;李艳春;魏绪仓因版权原因，仅展示原文概要，查看原文内容请购买。

105例无精子_少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测的研究(1)

105例无精子、少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测的研究王文博,江　雨,葛运生,周裕林　(福建省厦门市妇幼保健院产前诊断中心,361003)摘　要:目的　探讨中国人群无精子、少精子症患者常规6个STS位点检测Y染色体AZF基因微缺失的情况。

方法　选取E AA和E MQN推荐的常规6个Y染色体特异性序列标签位点,经2组多重PCR对76例无精子症和29例少精子症男性患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检测。

其中,8例无精子症患者还同时进行了G带染色体核型分析、荧光Q-显带等细胞遗传学检测。

结果　105例患者经6个STS位点检测发现AZF区微缺失9例。

其中AZFc(SY254,SY255)缺失7例,AZFb(SY127,SY134)+AZFc(SY254,SY255)缺失2例,未发现AZFa缺失。

复合微缺失及其它6例未检出微缺失的患者同时经细胞遗传学分析,发现4例染色体结构异常,2例复合微缺失患者分别为Y等臂染色体:46,X, idic(Y)(q1112)、X和Y等臂染色体的嵌合体:45,X[19]/46,X,idic(Y)(q1112);1例为Y染色体长臂部分失: 46,X.del(Y)(q1112);另1例为Y染色体部分片段复制至15号染色体:46,XY,der(15)t(Y;15)(q1112; p1111)。

根据细胞遗传学结果,重新设计STS检测位点,发现Y染色体长臂部分缺失患者存在AZFc(SY243,SY158)的缺失。

结论　Y染色体AZF微缺失的检测是临床判断无精子、少精子症患者是否遗传因素的重要手段,但传统的6个STS 位点检测在中国人群中应用尚需进一步验证。

同时做细胞遗传学分析对疾病的准确诊断会有很大帮助。

关键词:Y染色体微缺失;多重PCR;序列标签位点(STS);无精子子因子;中图分类号:Q343 文献标识码:A 文章编号:1006-9534(2008)08-0040-04R ea sea rch o f m i c r o de l e ti o n de tec ti o n o f AZF reg i o n o n Y ch r om o som e i n105ca se s o f C h i ne se p a ti en ts w ith sp e r m a t o2 gene ti c m a l func ti o n.WAN G W eng-bo,J I AN G Yu,GE Yun-shen,ZHOU Yu-ling.(Central of P renatal D iagnosis,X iam en W o m en&Child Health Care,X iam en,Fujian361003)Ab s trac t:Objective:To investigate the detecti on of m icr odeleti ons in the Y chr omos ome AZF regi on by six Y chr omos ome STS in 105Chinese patients with s per mat ogenetic malfuncti on.M ethods:Six Y chr omos ome s pecific sequence tagged sites(STS)in AZF re2 gi on recommended by E AA and E MQN were screened t o deter m in m icr odeleti ons by multi p lex PCR in76casese of azoos per m ia and29 cases of oligoasthenoterat ozoos per m ia.M ean while,8cases of oligoasthenoterat ozoos per m ia were analysised by using chr omos ome GTG -banding,Q-banding.Results:AZF m icr odeleti on in the genom ic DNA were observed in9of105cases by6recommened STS sites.7of AZFc(SY254,SY255)m icr odeleti ons and2case of comp lex m icr odeleti on of AZFb+AZFc,none of AZFa.The case with comp lex m icr odeleti on and6other cases with no m icr odeleti on were further analysised by chr omos ome GTG-banding,Q-ban2 ding and F I S H.4cases showed t o have an abnor mal chr omos ome karyotype.One with46,X,idic(Y)(q1112)and45,X [19]/46,X,idic(Y)(q1112)which with comp lex m icr odeleti on of AZFb(SY127,SY134)+AZFc(SY254,SY255); The other abnor mal chr omos ome karyotype were46,X.del(Y)(q1112)which were f ound with a m icr odeleti on of AZFc(SY243, SY158)detected by other STS sites and46,XY,der(15)t(Y;15)(q1112;p1111),separately.Conclusi ons:The detecti on of m icr odeleti ons of the Y chr omos ome is an i m portant method t o hel p the genetics diagnosis of azoos per m ia and oligozoos per m ia.But the selecti on of STS sites needed t o be more investiged.The cyt ogenetics analysis may be very hel pful in diagnosis.Ke y wo rd s:Y chr omos ome m icr odeleti ons;Multi p lex PCR;Sequence tagged sites(STS)azoos per m ia fact or(AZF) 目前,世界范围内约有15%育龄夫妇患有不孕不育症,其中由于男方原因引起的不育约占50%[1,2]。

染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析

染色体异常、AZF基因微缺失与患者无少精、重型畸精的关系分析摘要】目的：通过回顾性分析讨论染色体异常和AZF基因缺失与患者无少精和重型畸精是否有直接或间接的关系。

方法：收集161例男性无少精和重型畸精患者血液样本，提取DNA，采用PCR技术进行基因（AZFa、AZFb、AZFc和SRY）微缺失的检测；制备染色体并进行核型分析。

结果：在161例患者中发现8例AZF基因缺失，7例47，XXY，7例染色体异常，8例常染色体多态，17例Y染色体多态（14例大Y加3例小Y），3例Y染色体臂间倒位。

结论：AZF基因缺失、克氏综合征、染色体多态和异常与患者无少精和重型畸精有一定的关系，临床医生应高度重视。

【关键词】无少精；重型畸精；AZF基因微缺失；染色体多态；染色体异常【中图分类号】R394 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2015）12-0070-02Title The relationship analysis of chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients【Abstract】Objective To discuss whether there is a direct or indirect relationship between chromosome abnormalities, AZF gene deletion and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients through the retrospective analysis.Methods Blood samples from 161 male patients with zoospermia, oligospermia or severe teratospermia were collected and the DNA was extracted from the blood. Genes of AZFa、AZFb、AZFc、SRY were amplified though PCR, and the AZF gene deletion was detected. The chromosomes were prepared for karyotyping analysis.Results 8 cases of AZF gene deletion, 7 cases of 47, XXY, 7 cases of chromosome abnormalities, 8 cases of autosomal polymorphism, 17 cases of Y chromosome polymorphism (including 14 cases of large Y and 3 cases of small Y) and 3 cases of pericentric inversion of Y chromosome were detected from the 161 patients, respectively.Conclusion There is a certain relationship between AZF gene deletion, Klinefelter's syndrome, chromosome polymorphism, chromosome abnormalities and the zoospermia, oligospermia, severe teratospermia of patients, which should be attached great attention to clinicians.【Key words】Zoospermia and oligospermia;Severe teratospermia;AZF gene deletion;Chromosome polymorphism;Chromosome abnormalities全世界大约有15%的育龄夫妇不育，不育夫妇中大约有50%与各种因素导致的男性精子发生障碍有关，其中30%的男性精子发生障碍是由染色体异常和基因突变、缺失等遗传因素造成的[1]。

AZFc区部分缺失及Y染色体单倍组与生精障碍的相关性研究的开题报告

AZFc区部分缺失及Y染色体单倍组与生精障碍的相关性
研究的开题报告
研究背景：
生殖系统疾病一直以来都是医学研究的热点之一，而生精障碍是其中比较严重的一种疾病。

生精障碍是指男性因多种原因造成的生精功能异常，表现为精子数量、质量或运动能力的下降，进而导致不育等问题。

近年来，越来越多的研究表明，Y染色体的缺失或单倍性是导致生精障碍的重要原因之一，而其中又以AZFc区部分缺失和Y染色体单倍组更为常见。

研究目的：
本研究旨在探究AZFc区部分缺失及Y染色体单倍组与生精障碍的相关性，为生殖障碍的病因学研究提供数据支持。

研究内容：
本研究将通过分析50例生精障碍患者和50例正常男性个体的血液样本中的Y染色体基因型，检测是否存在AZFc区部分缺失和Y染色体单倍组，并结合其临床表现进行相关性分析，探讨其对生精障碍的影响。

研究方法：
本研究采用PCR技术检测Y染色体基因型，同时结合病例资料进行统计学分析，探究其在生精障碍中的作用和相关性。

研究意义：
本研究的开展将对生精障碍的病因学研究提供重要的数据支持，增加对该疾病的认识和理解，为临床治疗提供指导意义。

同时，也为男性不育的基础研究提供重要的数据支持。

AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性【文库论文】

AZF基因缺失与男性精子缺陷的相关性======================================================================【摘要】目的了解AZF基因与男性精子缺陷发生的关系。

方法采用多重聚合酶链反应-琼脂糖电泳检测技术，利用挑选的AZFa、AZFb、AZFc共3个区域的6个序列标签位点(STS)，对80例精子正常男性、142例特发性无精子症和113例重度少精子症病人进行AZF微缺失分析。

结果正常男性组未检出AZF基因缺失；特发性无精子症组检出AZF缺失21例(14.79%)，其中AZFa缺失1例，AZFb缺失3例，AZFc缺失14例，AZFb+AZFc缺失3例；重度少精子症组检出AZF缺失14例(12.39%)，其中AZFc缺失12例，AZFb+AZFc缺失2例。

特发性无精子症组、重度少精子症组AZF缺失率与正常男性组比较，差异有显著性（χ2=11.39、8.92，P<0.01）；而特发性无精子症组与重度少精子症组间差异无显著性（P>0.05）。

结论 AZF微缺失是引起特发性无精子症和重度少精子症的原因之一，与男性精子缺陷发生密切相关。

【关键词】 AZF基因基因缺失少精子症精子发生［ABSTRACT］ObjectiveTo study the correlation between AZF gene family and spermatogenic impairment. MethodsMultiplex PCR and agarose gel electrophoresis tests were used to detect AZF microdeletion in 80 normal men, 142 with azoospermia and 113 with oligozoospermia withsix Sequence Tagged Site (STS).ResultsNo microdeletions were found in normal men; in azoospermia group, 21(14.79%) cases with AZF microdeletions were found, including one AZFa, three AZFb, 14 AZFcand three AZFb+c; in oligozoospermia group, 14(12.39%) microdeletions were found, including 12 AZFc and two AZFb+c. The deletion rates of AZF in azoospermia and oligozoospermia groups were higher than thatin normal subjects, the difference was significant(χ2=11.39,8.92;P<0.01), but no difference shown between azoospermia and oligozoospermia groups. ConclusionMicrodeletion of AZF gene isone of the causes leading to azoospermia and severe oligozoospermia, which has a close relation with the development of sperm defect.［KEY WORDS］AZF gene; Gene deletion; Oligozoospermia; Spermatogenesis无精因子（AZF）基因位于Y染色体长臂，有研究认为至少有3个基因区（AZFa、AZFb、AZFc）与精子的生成有关，AZF基因家族的部分或全部缺失可导致生精障碍，临床表现为严重的少精子症或无精子症［1］。

无精子因子微缺失与男性不育的临床研究

无精子因子微缺失与男性不育的临床研究目的探讨无精子因子（AZF）微缺失与男性不育症之间的关系。

方法随机检测来笔者所在医院就诊男性不育患者51例及20例正常生育史男性的AZF 基因，并要求先了解相关精液特征，根据精液特征将患者分为无精子症30例、严重少精子症及少精子症21例两组；分别比较两个实验组与对照组AZF基因微缺失检出率。

结果51例不育男性中检测出Y染色体AZF微缺失7例，其中30例无精子症组检测出Y染色体AZF微缺失5例，21例严重少精子症及少精子症组检测出Y染色体AZF微缺失2例。

正常对照组均未见Y染色体AZF微缺失。

结论AZF微缺失的检测对原发性男性不育具有重要的临床指导意义，值得临床推广应用。

标签：男性不育；无精子因子根据有关统计学资料，在我国正常家庭，不孕不育问题中有40％左右系男方问题[1]。

笔者通过对51例男性不育患者进行无精子因子（AZF）检测，探讨排除合并其他男性疾病后，原发性无精及少弱精症患者与AZF微缺失的关系，现报道如下。

1?资料与方法1.1?一般资料随机抽取2010年11月～2012年4月来笔者所在医院就诊的男性不育患者51例，年龄24～39岁，平均（29.5±6.3）岁。

其中精液经离心沉淀后，连续2次显微镜检查常规精液均未发现精子者（无精子症）30例；连续两次常规精液分析精子密度均＜5×106/mL或a级＜5%（严重少精子症）及连续2次常规精液分析精子密度均为＜20×106/mL（少精子症）者21例，分别分为无精子症组和严重少精子症及少精子症组。

并排除合并其他男科疾病。

另选择20例正常生育史男性健康志愿者作为对照组，年龄26～37岁，平均（30.7±4.4）岁。

两组患者在性别、年龄等一般资料比较（P＞0.05），差异无统计学意义，具有可比性。

1.2?AZF检测方法抽取受试者外周血3 mL，EDTA-K2抗凝后严格按照DNA提取试剂盒（HQ & Q Blood DNA Kit，安徽优晶生物工程有限公司）说明提取DNA。

精子发生障碍病人无精症因子(AZF)缺失的探究

中文摘要ｆＹ染色体长臂远端存在控制精予发生的基因，这一区域被称作无精症因子（ＡＺｏｏｓｐｅｒｍｉａＦａｃｔｏｒ），简称ＡＺＦ，该区基因缺失时，病人可有精子发生障碍。

目前，用Ｙ染色体特异性序列标签位点（ＳｅｑｕｅｎｃｅＴａｇｇｅｄＳｉｔｅｓ，即ＳＴＳ）的引物行ＰＣＲ扩增可检测出光镜下分辨不出的Ｙ染色体ＡＺＦ区的微小缺失，从而对精子发生障碍病人做出遗传学诊断。

近年来由于辅助生育技术的飞速发展，尤其是单精子卵胞浆内注射（ＩＣＳＩ）的应用可以使ＡＺＦ区基因缺失这种引起精子发生障碍的基因改变人为地遗传给男性后代，因而认为在行ＩＣＳＩ治疗之前应检查男性ＡＺＦ区的缺失情况，并对其提供遗传学咨询。

然而，ＡＺＦ区缺失的筛查研究国外进行的较多，中国人的资料甚少，而且ＡＺＦ区缺失的发生率各家报道不一，认为可能有种族差异。

／５为了探讨中国精子发生障碍病人Ｙ染色体ＡＺＦ区缺失的情况，并评估精子发生障碍病人在行ＩＣＳＩ治疗之前常规行ＳＴＳ—ＰＣＲ筛查Ｙ染色体ＡＺＦ区缺失的必要性。

门Ｅ们选取６个Ｙ染色体特异性序列标签位点（ＳＴＳ），用ＰＣＲ技术检测了２８例有意行ＩＣＳＩ治疗的精子发生障碍病人ＡＺＦ区缺失情况。

结果发现３例病人有ＡｚＦ区缺失，缺失率为１０．７％，缺失病人均表现为无精症。

其中一例核型为４６，ＸＸ，其具有男性性别决定基因ＳＲＹ（Ｓｅｘ—ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇＲｅｇｉｏｎｏｆＹ），而检测的ＡＺＦ区位点均缺失；其余二例缺失位点均在ＡＺＦｃ区，１例为ＤＡＺ（ＤｅｌｅｔｅｄｉｎＡＺｏｏｓｐｅｒｍｉａ）缺失，另１例为ＤＡＺ加ｓＹｌ５７位点缺失。

上述结果表明，同其他人种一样，Ｙ染色体ＡＺＦ区缺失也可能是中国人精子发生障碍的病因之一，ＡＺＦ区的基因（如ＤＡＺ）在正常的精子发生过程中可能起重要作用。

本研究提示，精子发生障碍病人在行辅助生育技术前进行ＡＺＦ区缺失的筛查是必要的。

精子发生这一复杂的细胞发育过程一定受到多个基因的调控，但各精子发生相关基因的作用机理尚不明确。

矿产

矿产资源开发利用方案编写内容要求及审查大纲
矿产资源开发利用方案编写内容要求及《矿产资源开发利用方案》审查大纲一、概述
㈠矿区位置、隶属关系和企业性质。

如为改扩建矿山, 应说明矿山现状、
特点及存在的主要问题。

㈡编制依据
(1简述项目前期工作进展情况及与有关方面对项目的意向性协议情况。

(2 列出开发利用方案编制所依据的主要基础性资料的名称。

如经储量管理部门认定的矿区地质勘探报告、选矿试验报告、加工利用试验报告、工程地质初评资料、矿区水文资料和供水资料等。

对改、扩建矿山应有生产实际资料, 如矿山总平面现状图、矿床开拓系统图、采场现状图和主要采选设备清单等。

二、矿产品需求现状和预测
㈠该矿产在国内需求情况和市场供应情况
1、矿产品现状及加工利用趋向。

2、国内近、远期的需求量及主要销向预测。

㈡产品价格分析
1、国内矿产品价格现状。

2、矿产品价格稳定性及变化趋势。

三、矿产资源概况
㈠矿区总体概况
1、矿区总体规划情况。

2、矿区矿产资源概况。

3、该设计与矿区总体开发的关系。

㈡该设计项目的资源概况
1、矿床地质及构造特征。

2、矿床开采技术条件及水文地质条件。