高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血症(phenylketonuria，PKU)是一种氨基酸代谢异常性疾病。多是常染色体隐性遗传，近亲结婚的后代易发病。现已发现70余种。由于某种酶的缺陷使相应的氨基酸代谢发生异常，此种氨基酸在组织内的浓度升高，对体内其他氨基酸的代谢也发生不良影响，从而发生一系列损害，主要表现为进行性脑损伤、智力低下、瘫痪和严重代谢紊乱。

一、病因和病理机制

由于肝内苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，苯丙氨酸在血液中的浓度升高，同时刺激转氨基途径活跃，苯丙酮酸生成增多。同时，该途径还产生正羟苯乙酸、苯乙酸、苯乳酸、苯乙酰谷氨酰胺。正常情况下，这些有机酸在血液中的浓度极低，苯丙氨酸是10～25mg／L，高苯丙氨酸血症可高达100～800mg／L，尿液中苯丙酮酸排泄量增加。身体有霉臭味，尿有鼠尿味。血液中苯丙氨酸浓度升高后，抑制其他氨基酸向脑细胞转运，苯丙酮酸是苯丙酮酸转位酶的强抑制剂，高浓度的苯丙酮酸抑制丙酮酸向脑细胞供给能量。使脑细胞蛋白质和神经递质的合成减少，髓鞘形成、脑细胞呼吸、神经间的神经冲动传递等发生障碍。其结果：

1.脑成熟障碍，智力发育迟缓。苯丙氨酸浓度越高，损伤越早，越严重。

2.髓鞘形成障碍，可出现呕吐、烦躁、流口水、肌张力增强、癫痫发作、惊厥等。

二、营养治疗要点

该病是先天性酶缺乏病，在妊娠后期，胎儿脑发育既开始出现异常。有资料报道，出生～6个月之内开始治疗，智商仅下降20％左右或接近正常。如1岁开始治疗，智商可下降50％。3岁开始治疗，智商可下降60％。所以，营养治疗应从第一次哺乳开始。

1.限制苯丙氨酸摄人量。苯丙氨酸是必需氨基酸，必须由食物供给，也是婴儿发育不可缺少的。在保证最低需要的情况下，限制苯丙氨酸的摄人量，限制血浆苯丙氨酸的浓度。

2.适宜的蛋白质供给量。蛋白质是婴幼儿生长发育必需的营养素，蛋白质丰富的食物苯丙氨酸含量也高，特别是动物蛋白质。应根据不同的年龄阶段供给适宜

量的蛋白质和选择食物。80％的蛋白质应由低苯丙氨酸的水解蛋白供给，有专供患儿的产品。其令申食物供给。蛋白质供给量按2～4g／(kg?d)，1岁以内30g，1岁以上不超60g。应根琚血苯丙氨酸水平调整。

3.4岁以前忌用表6—10-2中的食物，4岁以后少用，10岁以后可正常食用。母乳含苯丙氨酸41mg％，可选用。

4.能量和其他营养素供给应充足，碳水化合物不足部分，可选土豆、藕粉、淀粉等。