超声在诊断胎儿小下颌畸形中的价值
三维超声诊断胎儿唇腭裂畸形的价值
三维超声诊断胎儿唇腭裂畸形的价值摘要目的:探讨三维超声对胎儿唇腭裂畸形的诊断价值。
方法:利用voluson-7 pro三维超声成像系统对16例孕一周的胎儿面部结构进行三维超声成像。
结果:16例中发现唇裂(含腭裂)1例均经引产后证实。
结论:三维超声能直观显示胎儿的面部结构是诊断胎儿面部畸形的首选。
关键词唇腭裂三维超声诊断资料与方法7年月～8年1月进行71例胎儿三维超声成像检查孕妇年龄19～岁平均8岁;孕～周平均8周。
方法:采用voluson-7 pro三维超声成像系统凸阵三维容积探头频率.5～5.mhz首先对胎儿进行常规二维超声检查了解胎方位观察胎儿面部结构注意唇部形状及胎儿面部前方羊水情况。
如胎儿面部前方无羊水或胎儿面部朝向母体脊柱方时可改变孕妇体位或稍用力推动孕妇腹部必要时可嘱孕妇在候诊区轻轻走动数分钟以此达到检查效果。
然后切换三维容积采样框选择感兴趣区对感兴趣区进行多个平面的观察进行三维重建重建过程中调整x、y、z轴以得到满意图像最后将所需图像存储于mo盘以便产后或引产后对比分析。
结果71例中发现胎儿唇裂(含腭裂)15例均经引产后证实。
另56例中例因胎方位为典型枕左前位(oa位)无法显示胎儿面部结构虽尝试过多种方法均无法改变胎儿体位最终二维及三维声像均不能清楚显示胎儿面部余5例胎儿面部三维成像未见异常。
上述唇腭裂畸形胎儿的三维声像图表现如下:上唇部明显中断与鼻间可见裂隙图像直观。
合并腭裂者鼻与唇间结构紊乱上唇唇缘显示不清严重者可见鼻梁塌陷、变形。
在此提醒一点切割三维图像时不能把面部切割过深以免切除部分唇部组织造成误诊。
讨论胎儿畸形是围产儿死亡的主要原因之一产前诊断胎儿畸形至关重要。
有关文献显示很多染色体异常或复杂的畸形都可能表现为胎儿面部结构的异常而唇裂占第位。
因此准确地识别胎儿的面部结构至关重要三维超声能显示9%胎儿口唇而二维超声的显示率仅为76%三维超声比二维超声更能清晰地显示胎儿口唇弥补了二维超声难以具体描述畸形的特征以及判断病变程度的不足。
早中孕期 (11～14周) 胎儿畸形筛查的临床价值
早中孕期 (11～14周) 胎儿畸形筛查的临床价值摘要：目的:探查早中孕期(11～14周)胎儿畸形筛查的临床价值。
方法:研究对象为随机选取2016年11月至2017年12月在我院行11-14周胎儿超声检查的孕妇共750例, 追踪其妊娠结局。
结果:750例胎儿共检出胎儿异常52例(6.9%，52/750)，其中有17例单纯的胎儿NT增宽，其余35例为其他严重畸形(67%,35/52),包括胎儿水肿10例、露脑畸形3例、严重心脏畸形5例，脐膨出3例、巨膀胱1例、肢体异常3例、唇腭裂2例，多发畸形8例。
结论:在早中孕期(11-14周)进行胎儿畸形筛查十分重要,有助于及早发现严重畸形,减轻孕妇身体和心理上的伤害，对孕妇本身及家庭都有非常重要的意义。
关键词：早中孕期; 胎儿; 畸形筛查; 临床价值;彩色多普勒超声用于产前检查具有快速、简便和安全的优点，在降低围产儿出生缺陷率上起着重要作用。
近年随着仪器的更新与发展及超声医师诊断水平的不断提高, 已能对11~14周胎儿行初步形态学检查, 在早孕期即可发现一些明显的胎儿异常，可以尽早终止妊娠，尽可能减轻对孕妇身体和心理伤害。
本文通过对750名病例的追访和分析，探讨早中孕期 (11～14周) 胎儿畸形筛查的临床价值，现报道如下。
资料与方法1.1一般资料随机选取2016年11月至2017年12月在我院行11-14周胎儿超声检查的孕妇共750例, 胎儿头臀长在45～84mm之间，对所有入选孕妇追踪随访妊娠结局。
1.2仪器与方法仪器：东芝Aplo500，经腹三维容积探头频率4.0~6.0MHz，选择NT预设条件。
方法：受检孕妇取仰卧位行腹部超声检查。
胎儿处于自然屈曲位时，正中矢状面上测量CRL核对孕周，采用英国胎儿基金会标准[1]进行颈项透明层(NT)、鼻骨和胎儿静脉导管血流频谱观察及测量。
胎儿结构筛查留存的切面包括:(1)矢状切面:观察胎儿颜面及躯体、显示鼻骨、胸、腹壁。
胎儿小下颌诊断标准_解释说明以及概述
胎儿小下颌诊断标准解释说明以及概述1. 引言1.1 概述胎儿小下颌是指胎儿在发育过程中下颌骨的发育不良或缺陷，导致下颌部位明显短小。
这种畸形可能会对婴儿的吞咽、呼吸、说话以及牙齿和面部外貌的正常发展产生不利影响。
因此，早期诊断和干预对于改善患儿生活质量至关重要。
本文将详细介绍胎儿小下颌的诊断标准，包括定义、测量方法和技术以及参考数值和阈值。
同时，还将探讨影响胎儿小下颌发生的因素，包括遗传因素、环境因素和妊娠期并发症。
此外，本文还将解释说明胎儿小下颌的临床表现，并介绍相关诊断标准的解读。
我们将分析外观特征与体征检查结果的关联性，并介绍常用的影像学指标分析与评估方法。
最后，我们将对综合评估及诊断依据进行梳理，以帮助医生更加准确地诊断胎儿小下颌。
1.3 目的本文的目的是系统概述胎儿小下颌的诊断标准，并详细探讨该疾病的定义、测量方法、影响因素和临床表现。
通过对这些内容的阐述，我们希望能够提高医生对胎儿小下颌的认识和理解，以便更好地指导临床实践。
此外，本文还将展望未来研究方向，并提出相关建议，以推动该领域的进一步发展和改进。
以上是“1. 引言”部分的内容，旨在引出文章主题，并说明本文将围绕什么内容进行介绍和讨论。
2. 胎儿小下颌诊断标准:2.1 定义和背景知识:胎儿小下颌是指胎儿口腔颌面部发育不良导致下颌骨相对较小的情况。
正常的下颌骨发育对于正常的面部外貌和功能至关重要。
胎儿小下颌问题可能由多种遗传因素、环境影响和疾病并发症引起。
2.2 测量方法和技术:测量胎儿下颌大小通常使用B超、核磁共振成像以及头部X射线等医学影像学技术进行评估。
这些方法可以提供精确而可靠的测量数据，帮助医生做出准确的诊断。
2.3 参考数值和阈值:确定胎儿小下颌的标准参考数值和阈值需要基于大量临床观察数据和统计分析结果。
目前还没有普遍接受或一致遵循的统一标准，因此根据不同国家或地区的医疗实践经验，可能存在差异。
在大部分情况下，医生会结合个体胎儿的具体情况，并综合考虑下颌骨的大小、比例和其他相关因素来判断是否为胎儿小下颌。
四维彩超产前诊断小下颌畸形1例
1131 病例介绍孕妇，28岁，孕2产1，既往无不良生育史和家族史，本次孕23周，来我院行四维彩超胎儿产前系统筛查，检查设备：SIEMENS-S2000和GE Voluson-E6。
检查所见：胎头位于母体脐部，胎儿BPD:58.3mm，HC:209.2mm，AC:184.8mm，FL:39.0mm，胎心率141bpm，羊水最大深度72.3mm，羊水指数235.1mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中，侧脑室、丘脑无异常，小脑半球大小形态如常，小脑蚓部可见，颅后窝池、透明隔腔无扩大，上唇未见连续中断，眼，鼻及鼻骨可见，胎儿颜面部正中矢状切面二维超声显示，胎儿下颌短小，下颌及下唇明显后缩（图1），四维超声成像直观显示胎儿下颌短小，下唇后缩（图2），冠状切面显示下颏短小，下唇后缩、塌陷；三维成像定量检测胎儿下颌指数（JI）为26，下颌面部角度（IFA）为35°。
胎儿腹腔，胸腔，心脏，四肢各器官未见明显异常，胎盘，脐带，脐动脉血流监测均未见明显异常。
超声诊断：1、宫内妊娠，臀位，单活胎，胎儿相当于孕23周；2、胎儿下颌后缩、短小，考虑小下颌畸形，建议上级医院确诊并行染色体检查。
后经省妇幼保健院复查与我院检查结果相符，遂行羊水穿刺染色体检查，回报无异常，孕妇及家属要求继续妊娠，于孕36周早产1男婴，产后发现除小下颌外，还合并腭裂，因喂养困难产后4天夭折。
图1 二维超声正中矢状切面显示下唇短小，下颌后缩图2 三维超声正中矢状切面直观显示下颌短小，下唇小2 讨论小下颌畸形主要是指下颌短小或无下颌，病因尚不明确，多数学者认为可能是供应鳃弓营养的镫骨动脉发育不良，破裂出血，导致局部缺血、坏死而造成第一鳃弓在胚胎发育的某一阶段减缓或停止正常发育，造成下颌骨发育极小或无下颌的颅面部畸形[1]。
小下颌畸形的主要特征是下颌骨小，颏后缩，上唇前凸，下唇后缩，轻者外观基本正常，严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的下颌或仅为一小下颌[2]。
超声检查对孕期胎儿畸形的诊断价值及影响
超声检查对孕期胎儿畸形的诊断价值及影响发表时间：2018-07-08T15:14:12.643Z 来源：《医师在线》2018年4月下第8期作者：周福亮1 刘晓云2 [导读] 在产前接受超声诊断检查，有利于使畸形胎儿出生率得到降低，保证新生儿出生质量。
（1安丘市妇幼保健院；2安丘市市立医院；山东潍坊262100）摘要：目的：试分析孕期应用超声检查对胎儿畸形的临床诊断价值。
方法：选择在2015年5月—2016年5月期间于我院接受超声检查的孕妇中随机选取184例作为调查对象，同时接受二维超声诊断检查，以及四维超声诊断检查，以妊娠结局为金标准，对比评价两种超声检查对胎儿畸形的筛查诊断结果。
结果：四维超声诊断检查对胎儿畸形检出率、漏诊率均远优于参照组，且漏诊率差异存在统计学意义（P＜0.05）。
结论：在产前接受超声诊断检查，有利于使畸形胎儿出生率得到降低，保证新生儿出生质量。
关键词：胎儿畸形；超声检查；检出率；漏诊率中图分类号：R445文献标识码：A胎儿畸形主要是指胎儿在母体子宫内出现染色体及结构异常，导致胎儿出现先天性心脏病、脑积水、神经管缺陷等临床病症，是胎儿及家庭都受到较大影响。
因此对胎儿畸形进行预防的主要措施就是尽早接受胎儿畸形检查，有助于胎儿出生质量的提高。
目前，诊断胎儿畸形应用最为广泛的方法就是产前超声检查，具有无创、高效、费用低等优点。
对此，本研究对超声检查诊断胎儿畸形的诊断价值实施简单分析，并做如下总结报道。
1、资料与方法1.1、一般资料本次入选的调查对象均为2015年5月—2016年5月期间于我院接受超声检查的孕妇，孕妇年龄区间在22～35岁，平均年龄（28.5±2.2）岁，孕周为20～24周，平均（22.0±3.0）周，86例初孕妇，98例经孕妇。
入选孕妇均为单胎妊娠，均在产前接受超声检查，入选孕妇不存在严重器质性疾病，无抽烟、酗酒等不良嗜好。
且经过知情同意书的签订，主动参与研究，并在医院伦理会批准下本研究得以开展。
产科胎儿畸形筛查标准切面扫查及意义
脐带入口切面
01
腹部横切面:
03
观察有无脐膨出，腹裂等畸形
02
显示脐带与腹壁的连接处
膀胱+双脐动脉切面
下腹部横切面：显示膀胱及膀胱两侧的脐动脉 观察两条脐动脉，排除单脐动脉等。
外生殖器切面
观察有无尿道下裂、阴茎缺如、两性畸形等生殖系统畸形。
胎盘厚度及位置
01
测量切面：声束垂直于子宫壁和胎盘
02
01
测量方法：声束与血管长轴夹角小于30度，取样门置于动脉中段，取频谱形态较好的波形测量，用频谱包络法测量各值（收缩期峰值流速、舒张末期流速、平均峰值流速）
02
双侧桡骨发育不良
可单侧或双侧，出现在许多综合症里，如Holt-Oram综合症，18-三体等， 注意观察有无心脏畸形、椎体和血管畸形、肾脏畸形、单脐动脉等
心脏横径;垂直于心轴的一侧外缘到对侧外缘的最大距离（房室瓣处）
胸腔横径：垂直于胎儿躯体长轴的一侧肋骨外缘到对侧肋骨外缘的最大距离（舒张末期），回放显示心室舒张末期在同一切面测量心脏横径和胸腔横径。
左室流出道切面
显示左室流出道长轴，升主动脉前壁与室间隔相连续，后壁与二尖瓣前叶相连续。
右室流出道切面
测量方法：测量胎盘最厚处，胎盘子面和胎盘子宫交界处
测量方法：声束垂直于宫壁，不包含胎儿结构及脐带
羊水深度
脐动脉频谱
测量切面：脐带游离段长轴切面 测量方法：取样框大小、声束和血流夹角小于30度 意义：舒张末期血流消失或反向才有意义
对于宫内缺氧有一定意义
大脑中动脉频谱
测量切面：双顶径测量切面下方，彩超显示呈五边形的Willis动脉环
01
鼻骨长
02
鼻唇冠状切面
妊娠早期胎儿小下颌畸形的声像图表现
妊娠早期胎儿小下颌畸形的声像图表现温影红; 甄朝炯; 曹韵清; 魏晏平【期刊名称】《《海南医学》》【年(卷),期】2019(030)019【总页数】3页(P2542-2544)【关键词】小下颌; 妊娠早期; 下颌间隙; 鼻后三角; 超声检查【作者】温影红; 甄朝炯; 曹韵清; 魏晏平【作者单位】佛山市第一人民医院超声诊疗中心广东佛山 528000【正文语种】中文【中图分类】R714.53小下颌畸形是一种颌面部常见的先天畸形，主要特征为下颌骨短小、颏及下唇后缩，与多种染色体异常有关，产后患儿易出现急性呼吸窘迫。
产前早期检出小下颌畸形、评估胎儿的预后，有助于选择妊娠结局。
目前产前超声诊断小下颌畸形多靠主观目测法判断，往往依赖检查者的经验，缺少简单易行的客观指标，误诊、漏诊率高，妊娠早期诊断小下颌畸形更是难点及挑战。
本研究回顾性分析我院近年来诊断的妊娠早期小下颌畸形胎儿的声像图特点，探讨鼻后三角切面观察下颌间隙在妊娠早期诊断小下颌的价值，为产前诊断提供依据。
1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2014 年1 月至2018年5 月在佛山市第一人民医院行11～13+6周胎儿颈项透明层(nuchal translucency，NT)筛查的16 613 例孕妇的临床资料，其中妊娠早期超声诊断小下颌畸形胎儿共10 例，孕12+1～13+6周，平均(13±0.5)周，均为单胎妊娠。
孕妇年龄22～36岁，平均(30±5)岁。
1.2 仪器与方法应用GE VolusonE8、GE Voluson S6彩色多普勒超声仪器，选择经腹凸阵探头，探头频率3.0～5.0 MHz。
对就诊孕妇于妊娠早期(11～13+6周)行胎儿结构筛查，测量胎儿颈项透明层厚度，按要求多切面、多角度观察胎儿颅脑、颜面部、四肢、心脏、腹壁、四肢及附属物情况。
颜面部正中矢状切面观察有无下颌骨短小及颏后缩，将探头旋转90°，稍微侧动探头，显示鼻后三角切面，观察下颌间隙情况，筛查是否存在胎儿结构畸形并存图。
彩色多普勒超声筛查胎儿畸形的临床价值
２ １ 检查结 果 ．
ቤተ መጻሕፍቲ ባይዱ
本 组 引 产 或 出 生 后共 诊 断胎 儿 畸 形 ７ ３
例， 占全组 ８ ３ ｅ ． ％ 。产前彩 超综 合筛 查 法检 出 ７ ０例 ， 出 检 率 ９．％ ； ５ ９ ３例产 前漏 诊 ， 诊率 ４ １ 。漏 诊 的 ３例分 别 漏 ．％
形 的检出率 ， 降低 出生 缺陷率 。
３ １ 产前彩 超筛 查 的意义 ．
胎儿 先天性 畸形 的发 生率 为
１％ ２ ％ ， 组 为 ８３ 。 因此 有 必 要 进 行 产 前 全 面 筛 ０ ｅ～ ０ 。本 ．％ ，
查 。应 用 彩 超 检 查 对 胎 儿 各 结 构 进 行 全 面 、 统 的 评 价 ， 系
测量双 顶径 、 围 、 围 、 头 腹 股骨 长 度 、 骨 长 度 等常 规 超 声 肱 检查基 本项 目 ， 可发 现无脑 儿 、 严重 脑膨 出 、 重开 放性 脊 严
好 胎 儿 畸形 产 前 检 查对 提 高 出 生 人 口素 质 具有 十分 重 要 的 意义 。
［ 关键 词 ］ 超 声 检查 ， 普 勒 ， 色 ； 儿 ； 形 ； 诊 多 彩 胎 畸 漏 ［ 国 图书 资料 分 类 号 ］ Ｒ １．３ 中 ７４ ５ ［ 献标志码］ Ｂ 文 ［ 文章 编 号 ］ １０—４ ９ ２ １ ） ｌ ０００ ０ ２３２ （００ ０ － ３ －２ ０
ｌ ４ ８～ ０周 妇 女常 规 行 彩色 多 普 勒 超声 检 查 ， 例 胎 儿 均进 行 综 合 筛 查 法 ， 每 对头 颅 、 内结 构 、 柱 、 面 部 、 腔 、 腔 、 脑 脊 颜 胸 腹 四 肢行循序 、 连续 、 段 扫 查 ， 量 双顶 径 、 围 、 脑 横 径 、 围 、 骨 、 骨 ， 察胎 儿 附 属 物 、 水 、 盘等 ， 胎 儿 生 长 发 节 测 头 小 腹 肱 股 观 羊 胎 对 育作 出 判断 。诊 断 为 畸形 时 至少 有 ２位 高 年资 医师 签 名 。 结果 全 组 引产 或 出生 后证 实 的 各 种 畸形 ７ ３例 ， 声 筛 查 诊 超 断胎 儿 畸形 ７ Ｏ例 ， 诊 ３例 。结 论 漏 彩 色 多 普 勒 超声 可 显 示 胎 儿 形 态 结 构 ， 产 前 筛 查 、 断胎 儿 畸 形 的 重 要 方 法 ， 是 诊 做
小下颌畸形诊断标准
小下颌畸形诊断标准
小下颌畸形是指下颌骨后缘后移，上下颌前后错位，导致面部外形和功能异常的一种
颌面畸形。
其临床表现为下颌过短、上牙外伸、下牙内收、唇位后缩、嘴巴无法合闭等。
小下颌畸形的诊断主要依据以下几个方面：
1. 面部外形
患者面部外形呈短宽型、下颌后缩，唇位后缩，口唇关闭不全，颏部缺乏支撑。
同时，有些患者还伴随有上牙外伸、下牙内收等症状。
2. 牙齿状态
患者的上颌牙齿向前突出，下颌牙齿则向内收缩，形成牙合不良、咀嚼功能障碍、牙
齿异常磨损等现象。
3. 颌骨状态
通过X线或CT检查可以确定患者颌骨的状态。
小下颌畸形的颌骨后缘后移，下颌骨体短小、缺乏支撑，影响口腔内正常的生理活动，如咀嚼、吞咽、发音等。
4. 亲属遗传史
小下颌畸形有一定的遗传倾向，通常会在家族中遗传，患者的亲属中有无相同病例可
以为病情的诊断提供参考。
总之，准确的诊断是对治疗的关键。
对于小下颌畸形的治疗，通常采用正畸外科手术
相结合的综合治疗方法，以纠正病理牙齿和颌骨错位，达到修复面部外形与功能正常的目的。
为此，患者应及早就诊，寻求专业医生的帮助，制定合适的治疗方案。
胎儿小下颌超声诊断标准
胎儿小下颌超声诊断标准胎儿小下颌是一种常见的胎儿畸形，其发生率约为1%~2%。
小下颌可能会影响胎儿的口腔、呼吸、吞咽等功能，严重时还会影响胎儿的生长发育。
因此，对胎儿小下颌的早期诊断和干预非常重要。
本文将从超声诊断标准的角度，对胎儿小下颌进行介绍。
一、胎儿小下颌的超声表现胎儿小下颌的超声表现主要包括下颌骨长度、下颌骨角度和下颌骨与颅底的关系。
下颌骨长度是指下颌骨的长度，正常值为2.5cm以上。
下颌骨角度是指下颌骨与颈椎的夹角，正常值为120°~140°。
下颌骨与颅底的关系是指下颌骨与颅底的距离，正常值为1.5cm以上。
二、胎儿小下颌的超声诊断标准1. 下颌骨长度小于正常值的80%。
2. 下颌骨角度小于正常值的80%。
3. 下颌骨与颅底的距离小于正常值的80%。
以上三项中，只要有一项异常，就可以诊断为胎儿小下颌。
三、胎儿小下颌的临床意义胎儿小下颌可能会影响胎儿的口腔、呼吸、吞咽等功能，严重时还会影响胎儿的生长发育。
因此，对胎儿小下颌的早期诊断和干预非常重要。
早期诊断可以让医生采取相应的措施，如营养干预、胎儿手术等，以促进胎儿的生长发育。
四、胎儿小下颌的预防和治疗胎儿小下颌的预防和治疗主要包括以下几个方面：1. 孕期保健。
孕妇应该注意饮食营养，避免吸烟、饮酒等不良习惯，保持良好的心态和情绪。
2. 早期诊断。
孕妇应该定期进行产前检查，及时发现和诊断胎儿小下颌。
3. 营养干预。
对于营养不良的孕妇，应该进行营养干预，以促进胎儿的生长发育。
4. 胎儿手术。
对于严重的胎儿小下颌，可以考虑进行胎儿手术，以促进胎儿的生长发育。
总之，胎儿小下颌是一种常见的胎儿畸形，对胎儿的生长发育有一定的影响。
通过超声诊断，可以及早发现和诊断胎儿小下颌，采取相应的措施，以促进胎儿的生长发育。
皮罗综合征超声诊断标准
皮罗综合征超声诊断标准
皮罗综合征（Pierre Robin Syndrome）是一种先天性畸形，通常在新生儿和婴儿中发现。
以下是一些常见的超声诊断标准：
1. 下颌骨发育不全：超声显示下颌骨较小，可能导致舌根后坠，这是皮罗综合征的典型特征。
2. 腭裂：超声可以检测到软腭和硬腭的裂隙，这是皮罗综合征的常见特征之一。
3. 呼吸道狭窄：超声可以观察到呼吸道狭窄的情况，这可能导致呼吸困难和喂养困难。
4. 面部畸形：超声可以检测到面部畸形，如短下颌、小口畸形等。
5. 颈椎异常：皮罗综合征可能伴有颈椎异常，如颈椎分节不全、颈椎融合等。
需要注意的是，超声诊断标准并不是绝对的，因为每个患者的病情可能有所不同。
因此，如果您有任何疑问或担忧，请咨询专业医生进行评估和诊断。
胎儿畸形的超声诊断
完全腭裂（贯通型）
♠唇裂
部分与基因遗传有关。
多发于上唇、单侧多于双侧，可合并腭裂。
★声象图表现：
1、唇裂口处回声连续中断，两断端回声强，中间为暗区。
2、重度唇裂达鼻孔时，该侧鼻孔不显示。
3、左右两侧裂口可使上唇连续性中断。
4、伴发腭裂和其它部位畸形。
★注：唇红小裂口小时易漏诊；面周围羊水少，胎儿位置及手遮挡均可影响检查效果。
胎儿神经管缺陷
胚胎发育的第24~28天，神经管关闭，此期如存在引起神经管关闭受阻的因素就可能导致胎儿神经管缺陷发生。根据神经管发育受阻时间、部位的不同，可分为无脑儿，露脑畸形，脑膜脑膨出，脊柱裂等。神经管缺陷约占胎儿畸形总数的40%~50%，是临床最常见的先天畸形。北方多于南方。女胎发生率是男胎的四倍。已分娩过神经管缺陷者再发本病风险为5%，生过两胎缺陷者为10%，三胎者为15%~20%。
5、可伴有染色体异常和其它部位畸形。
♠变异型Dandy-Walker综合征
★声像图表现：
1、下蚓部缺失，部分小脑分开。
2、枕大池前后径增大。
3、四脑室扩张两者连通处呈细管状。
♠单纯枕大池积水≥1.2cm，长头型可达1.2cm
★胎儿神经管缺陷时，由于胎儿颅内结构改变，导致颅内血流分布异常。超声可见Willis环形态改变，动脉阻力指数增高，舒张末期血流减少或消失。
末端分叉。
2、横切面：病变处呈“U”形或“V”形，该部位见无回声或有条带样回声包块。
3、冠状切：病变部位椎弓中心处增宽或膨大。
4、伴有头颅柠檬征、香蕉征或枕大池消失。随孕周增长100%合并脑积水。
5、可合并染色体异常和足内、外翻，膝外屈，肾畸形。
♠脊髓外翻脊柱裂
形成脊髓部分的神经管缺失，停留在神经褶和神经沟状态，形成脊髓裂伴有脊
超声在产前筛查胎儿畸形中的临床价值
２１ ０ １年
第 ６期
・
１ ・ ３１
超 声 在 产 前 筛 查 胎 儿 畸 形 中的 临床 价 值
杨 爱 丽
（ 门县 中 医院 ， 江 台州 ３７０ ） 三 浙 １１０
［ 摘要］ 目的： 于超声在产 前筛查胎儿畸形 中的临床价值 进行探 讨。方法 ： 对 选取我 院 ２０ ０７年 １ ２月一
、
前
言
胎儿先天畸形是 指 由于 内在 的异 常发 育而 引起 的器 官
前超声筛查得 以发 现 ， 对 于非结 构异 常 的畸形 ， 但 如代 谢性 疾病 ， 听力 、 智力 、 力等 障碍 ， 视 该项 筛查 尚无法 辨别 。产前 超声胎儿畸形筛 查一 般选 择在 孕 中期 （ ２ 孕 ２周左 右 ） 进行 。 该筛查能够早期发现胎儿脑 积水 、 先天性 心脏畸形 、 唇腭裂 、 连体 胎 儿 、 骨骼 及 器官 发育 异 常等 ， 且对 胎儿 、 孕妇 都是 安 全、 无副作用 的。对畸形 胎儿 做 到早 发 现 、 诊 断、 处理 ， 早 早
间较 长 ， 一般要 ２ ｏ分钟 左右 。由于产 前超 声诊 断 尚不能 检 查出所有的畸形 ， 无论是 医生 ， 是孕妇 及家 人对此 都要 有 还
２方法 。使用 Ｐ Ｉ Ｐ －２彩色多普勒血流 显像 仪 ， ． Ｈｌ ＳＩ ２ Ｉ Ｕ 探 头频 率为 ２０６０ Ｈ ， ．－．Ｍ ｚ选用适合胎儿 的检查 条件。孕妇取仰 卧位 ， 经腹对 胎儿 多方位 、 多切面 扫查 。首 先评估胎 儿宫 内 生 长发育 情况 ， 标准 切面上 测量 胎儿双 顶径 、 围、 骨长 、 头 股 肱骨 长 、 围 、 腹 羊水 指 数 、 带附着 处 及膀 胱两 侧脐 动 脉情 脐 况、 胎盘分级和厚度 ； 其次多切面按顺 序扫查 胎儿头颅 、 面 唇
四维彩超诊断胎儿颜面部畸形的临床价值
胎儿进行细致 的筛查 ； ③对胎儿颜 面部尽 可 能进行冠 状切 、 横切 、 矢状切等多角度 、
多 方 位 观察 ， 有 三维 、 四 维 功 能 的 要 给 胎
超 声 检 查 已 成 为 胎 儿 畸 形 筛 查 的 主
色体 异常所致 。大部分 唇腭 裂单 独 出 现， 中央型唇裂常 与全前脑 或 口一面一指
儿颜面部成像 ， 胎儿颜面部显示不清 者瞩 孕妇改变体位或 活动半小时后再来检查 ，
以达 到 满 意 检 查 效 果 ； ④ 检 查 选 择 合 适 的
畸形 的诊断符 合率 … 。本研 究 对 中晚孕 期 胎儿进行 四维彩超检查 ， 探讨 四维彩超 诊 断胎 儿颜面部畸形 的临床价值 。
综上所述 ， 四维 超 声 表 面 成 像 能 直 观 显示胎儿面部结构 ， 能 准 确 诊 断 胎 儿 颜 面 部大部分畸形包括一些少见 的、 轻 微 的 畸
鼻子大 ， 结构 不正常 ， 但 无法 准确 判 断是
何 畸形 ， 通 过 四维 成 像 显 示 胎 儿 左 面 部 见
一
稍斜 向一 卜裂 隙 ， 与 左嘴 角相 延续 ， 引产
细 的胎 儿 畸 形 检 测 是 最 理 想 的 时 期 ；
⑤如果发现胎儿有某种异 常 ， 应详细检 查 是否存在其他系统及器官 异常 ， 必要 时应 做染色体检查 ； ⑥尽量追踪至分娩后或 引 产后 ， 有病理标 本 的保 存病 理标 本 ， 并 和 贮存的 图像反复对 比以提 高诊 断水 平。
仪 器与方法 ： 使用 Ｇ Ｅ ｖ ｏ ｌ ｕ ｓ ｏ ｎ ７ ３ ０ ｐ ｒ ｏ 超声诊 断仪 ， 探头频 率 ２～５ ＭＨ Ｚ ， 具有 二
维、 三维 、 四 维 等 多 种 功 能 。 孕 妇 取 平 卧
胎儿下颌畸形的产前超声诊断分析
胎儿骨骼肢体畸形超声
头侧脑部结构也可清晰显示，稍微加压探头，颅骨强回声环可发
生形状改变。致死性矢状切面可表现为额部隆起、塌鼻梁、
小下颌等特征。
胎儿四肢短小畸形
(3) 胸腹部超声表现: 严重胸部发育不良，胸围低于正常孕周平 均值的第 5 百分位( 测量时应取四腔观的肋骨外缘测量，不包括 皮肤) 、心胸比值 ＞60% ( 除外心脏畸形) 、胸围 / 腹围 ＜ 0.89( ± 0.06) 、胸围与头围 ＜0.80( ±0.12) 。胸腹正中矢 状切面可检测腹部膨隆、胸腹交界处切迹明显。
胎儿骨骼肢体超声检查孕周
孕周过大，胎儿活动空间小增大了检测的难度，加之被胎头或身
体遮挡常显示不满意，尤其在羊水量偏少时紧贴宫壁与胎盘的胎
儿肢体畸形易漏诊；孕周偏小时，因胎儿结构小而显示不清，因 此超声肢体筛查应尽可能在孕 18～24 周之间进行，以减少漏诊。
胎儿四肢及双侧手足检查方法
超声检查依次对胎儿四肢肢体沿长轴从近端连续追踪扫查至最末 端，分别行肢体长轴与短轴切面追踪扫查，包括双侧肱骨，双侧 尺骨、桡骨，双侧股骨、双侧胫骨、腓骨，仔细观察每一肢体内 长骨数目、长短、形态、结构、姿势、位置关系及活动情况，连 续顺序追踪扫查时避免漏检任何一个肢体。
胎儿四肢短小畸形
中孕期区分致死性和非致死性骨发育不良的主要超声特征为: (1) 严重的四肢均匀短小畸形，四肢所有长骨长度均低于正常孕 周平均值的 4 倍标准差。股骨长/腹围比值 ＜0.16也有价值;
(2) 严重的胸部发育不良，常导致肺发育不良和胎儿死亡。主要 诊断指标有除外心脏畸形时心胸比值 ＞60% ，胸围 / 腹围比值 ＜ 0.89，胸围低于正常平均孕周的第 5百分位数;
胎儿四肢短小畸形
胎儿小下颌超声诊断标准
胎儿小下颌超声诊断标准
胎儿小下颌是指胎儿下颌骨发育不良，导致下颌短小或后缩。
在超声检查中，可以通过以下几个方面来判断胎儿是否存在小下颌的情况：
1. 下颌骨长度：正常情况下，胎儿的下颌骨长度应该与头围、
腹围等指标相符合。
如果下颌骨长度明显短于其他指标，就可能存在小下颌的情况。
2. 下颌骨延长指数：下颌骨延长指数是指下颌骨长度与胎儿头
围的比值。
正常情况下，下颌骨延长指数应该在0.48~0.52之间。
如果下颌骨延长指数偏低，就可能存在小下颌的情况。
3. 下颌骨角度：正常情况下，下颌骨与颌骨的夹角应该在115
度左右。
如果下颌骨角度偏小，就可能存在小下颌的情况。
4. 面颅比例：正常情况下，胎儿的面颅比例应该在1:1.6左右。
如果面颅比例偏小，就可能存在小下颌的情况。
需要注意的是，胎儿小下颌不一定会对胎儿产生严重影响，但是需要根据具体情况进行评估和处理。
如果发现胎儿存在小下颌的情况，应该及时咨询医生，进行进一步检查和处理。
- 1 -。
胎儿畸形鉴别及临床诊断中B型超声检查的应用意义探析
胎儿畸形鉴别及临床诊断中B型超声检查的应用意义探析目的探讨B型超声检查对于胎儿畸形诊断鉴别的临床价值。
方法回顾分析2013年1月～2014年6月，我院接受产前B型超声检查的3316例孕产妇的临床资料，观察B型超声对胎儿畸形的诊断鉴别情况。
结果3316例孕产妇中，共发现91例胎儿畸形，B型超声确诊89例均与临床结果相符，符合率为100%，诊断率为94.51%，漏诊率为5.49%。
结论B型超声对于胎儿畸形的产前筛查和诊断具有重要价值，值得推广应用。
标签：B型超声；胎儿畸形；临床诊断新生儿出生缺陷以及新生儿残疾是影响人口出生质量的主要因素，我国先天残疾儿童的发生率较高，约0.06%～0.09%[1]。
胎儿畸形主要是指胚胎在宫内发育过程中，由于受到多重因素的影响而导致胎儿器官、系统的形态、结构或功能发育异常。
为提高人口出生质量，在妊娠期间及时筛查、诊断和合理处理胎儿畸形非常必要。
近年来，随着超声技术的不断发展，产前超声检查已成为胎儿畸形筛查诊断的重要手段。
本研究分析了B型超声检查对于胎儿畸形的产前筛查和诊断鉴别价值，现报道如下。
1 资料与方法1.1一般资料收集2013年1月～2014年6月我院接受产前B型超声检查的孕产妇3316例，年龄20～42岁，平均（26.43±2.21）岁；孕周12～31w，平均（20.31±1.69）w；1959例初產妇，1357例经产妇。
其中，91例经引产或者产后证实为先天性胎儿畸形，均为单胎妊娠。
1.2方法采用GE Vivid 3 Expert 超声诊断仪进行检查，探头频率在3～5MHz之间。
检查时孕妇取仰卧位，常规进行腹壁B超探查，先常规观察胎儿数目、胎儿存活与否、胎方位、胎头双顶径、胎心率、胫骨长度、腹围、头围、羊水情况、脐带情况及其血流状态、胎盘附着部位及其厚度等。
然后按照标准系统超声筛查：①头部：小脑、侧脑室水平切面以及双径平面检查，观察胎儿的颅骨环、丘脑、脑中线、侧脑室（双侧）、第三脑室、透明膈腔、颅后窝池、小脑以及胼体等；②颜面：颜面正中矢状切面及眼球水平切面检查，观察眼球状况、间距、口唇连续性、口鼻关系、耳部、面颊及下颌情况；③脊柱：颈部、胸部、腰部及骶尾部的纵切面及横切面检查；④四肢：按照由近端至远端、由上肢到下肢的顺序进行扫查，并注意区分左右侧肢体情况；⑤胸腔：膈肌平面检查，观察心肺情况、心脏四腔切面情况、三血管切面情况以及左右室切面情况；⑥腹部：常规观察腹腔各脏器情况，例如胎胃、脾、胆、肝、肾、膀胱、肠管等；⑦脐带及胎盘：观察胎盘下缘与母体宫颈间的关系、脐带及其血供情况等。
三维超声对胎儿颜面部畸形的诊断价值
成熟之前 ，因关节囊及韧带 的强度 约为骺 软骨板 的 ２ ５倍 ， ～
骨质 的吸收而骨折线清 晰起来 ， 或时间再长骨痂的形成 。 也证
实 了骨折 的存在 。因为采取 了固定措施 ， 此类患 者预后会 比
较理想。 特别是儿童患者 ， 更应注意此点 ， 否则因为延误诊治 ， 可造成严重后果 ， 如肘 内翻畸形 、 不愈合 、 骺板生长障碍 、 肱骨 髁缺血坏死 、 急性神经和循环 危象 、 关节 功能障碍Ｉ 肘 ２ ］ 。如果
为不 规则 的多个小 的骨化 中心 ；尺骨鹰 嘴骨骺 也可为多个 ， 且边缘不光整 ； 桡骨骨骺也可偶不 规则 。成人肘部可有一 些
接征 象 ，或临床症状 明显 ，要 建议其进行 ｃ Ｔ或 ＭＲ 检查 。 Ｉ
Ｃ、 Ｉ Ｔ ＭＲ 对骨外伤均有其优越性 。Ｃ Ｔ能够 显示骨折细节 ， 适 合重叠复杂部位 的诊断 ， Ｃ 而 Ｔ三维重建可多角度立体观察 ，
少见的副小骨 ， 如肘前骨 、 滑车旁 骨和喙状 副骨 ， 较常见 还有
的子骨——肘髌骨 ， 与肱骨下端及尺骨鹰 嘴相关节 。
显示肘关节组 成及损伤类 型 ， 时可确定 骨折移位 、 转角 同 旋 度 ； Ｒ 可明确有无细微骨折及 骨挫伤 ， ＭＩ 尤其对肘关节 内骨折 可做正确判断 ， 还可提示软组织损伤 ， 提高诊 断韧带损伤 的正 确率口 。即使无条件行 Ｃ 、 Ｉ Ｔ ＭＲ 检查 ， 也应要求患者制动 ，～ １２
３３ 阅片粗疏 ， ．． ５ 顾此失彼 ： 重点 只放在了临床医师申请 的部
位， 仅满足于单一诊断 ， 而忽视了其他异常表现 。如孟 氏骨折
胎儿畸形的超声诊断
胎儿畸形的超声诊断胎儿畸形是指新生儿的出生缺陷，具体是在孕期的内外因作用下，使胚胎发育不良或紊乱造成胎儿的形态、功能、结构、代谢和精神的异常，其发生率为新生儿的4-6%。
胎儿畸形给家庭严重的打击，也给社会发展带来不利。
所以，对产前胎儿的畸形诊断筛查尤为重要。
目前应用最多的是超声诊断，其具有无创伤和无致畸的特点，且可随访，能对孕期胎儿生长进行监测，保证胎儿的健康发育。
1.胎儿畸形分类胎儿畸形的类别较多，按其病因可分为遗传性因素、环境因素或其他因素；按畸形的多少可分为单一畸形和多发畸形；按出现畸形的严重程度可分为轻微和严重畸形；按畸形器官系统可分为中枢神经系统畸形、消化系统畸形、泌尿系统畸形、心血管畸形和骨骼系统畸形等[1]。
目前我国临床上常以器官系统进行分类。
2.胎儿畸形产前诊断方法的利弊胎儿畸形的诊断方法较多，大致包括：孕期血清生化、绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体检查、胎儿镜和X线、磁共振检查等[2]。
其中，孕妇血清生化检查方法对孕周较严格，对月经周期不准的孕妇无法准确实行；绒毛、胎儿脐血、羊水脱落细胞染色体核型分析和胎儿镜检查对孕妇及胎儿有创伤性，且并发症较多，普遍孕妇不会接受；X线对胎儿发育有辐射的副作用；磁共振价格较贵，少有人选择。
而目前临床上常用的超声检查方法，效率高，没有创伤性，也无辐射副作用，且能随时监测随访，能对整个孕期的胎儿情况进行监测，避免了其他检查诊断方法的弊端，成为了临床上重要的产前诊断和畸形筛查方法。
3.超声诊断胎儿畸形的健康宣教（1）检查前的健康宣教孕妇来院产检时，应介绍医院环境，热情接待孕妇，建立其资料信息，评估孕妇的个人情况和文化水平，向其讲解产前应做的超声检查项目，及其意义及作用。
并详细介绍超声检查能观察胎儿的生长发育情况，及早的发现其发育状况是否良好，是否出现畸形。
加大对胎儿生产发育情况的认知和掌握，让其知晓超声排除筛查的重要性和必要性。
同时耐心的解答孕妇及其家属的疑问，消除其紧张情绪，以平和的心态介绍超声检查。
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超声在诊断胎儿小下颌畸形中的价值
发表时间：2012-12-05T15:43:15.920Z 来源：《中外健康文摘》2012年第31期供稿作者：李文凯
[导读] 由于舌头在过小的口腔内容易造成气道梗阻，严重的小下颌畸形是新生儿急重症之一
李文凯（郑州市妇幼保健院超声科 450052）
【中图分类号】R726.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）31-0279-02
【摘要】目的探讨胎儿小颌畸形典型声像图表现，提高小下颌畸形产前检出率。
方法对在我院做产前超声筛查的孕妇检查时候，对胎儿进行颜面部冠状、横切及矢状切面扫查，对怀疑小下颌畸形的胎儿再重点测量下颌骨长度、宽度及下面部角度。
结果小下颌畸形都有典型超声表现：下颌短小后缩、口唇不闭合、下唇靠后、下颌骨长度明显小于双顶径1/2 下面部角小于50度及下颌骨宽度与上颌骨宽度比值小于0.80。
9例小下颌畸形均引产证实。
结论小下颌畸形有其典型声像图表现，超声当作为首选检查方法，本畸形常合并染色体异常因此诊断小下颌畸形具有重要临床意义。
【关键词】小下颌畸形超声
胎儿下颌畸形是一组以下颌短小、后缩为主要表现的颜面部畸形，是染色体异常综合征（Robbin序列征、18-三体综合症及13-三体综合征等）的多发畸形之一。
我院2009年6月至2012年4月共检出本畸形8例。
资料与方法
一、研究对象
在我院进行常规产前筛查或从外院因超声异常来我科超声会诊的25846名孕妇，年龄19-46岁，首次超声检查时间12周-35周。
二、仪器与方法
使用美国GE公司的Voluson 730和Voluson E8及Phillps iu22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4.0-8.0MHz。
孕妇仰卧于诊断床上，探头置于孕妇腹壁对胎儿进行常规生物学测量，在检查完颅内结构后对颜面部进行重点扫查—进行冠状面、矢状面及水平面扫查。
发现疑似小下颌畸形的胎儿重点在失状面观察下颌骨形态是否异常—下颌短小内缩，重点测量下面部角度、下颌骨宽度与上颌骨宽度比值及下颌骨长度。
对胎儿其他部位进一步检查以发现其他发育异常，并建议染色体检查。
结果
本组病例均经引产证实，在冠状面、矢状面及水平面均有典型表现：下颌短小后缩、口唇不闭合、下唇靠后、下颌骨长度明显小于双顶径1/2 下面部角小于50度、下颌骨宽度与上颌骨宽度比值小于0.80。
9例中羊水过多7例，所有病例均合并其他畸形大多都是骨骼系统畸形包括：桡骨发育不全6例、软骨发育不良短肢畸形 3例、重叠指畸形2例，还合并有其他畸形如小耳畸形、唇腭裂、脐膨出、心脏结构畸形、膈疝、泌尿系统畸形等。
染色体检查7例，4例为18-三体综合症、1例为13-三体综合症。
讨论
小颌畸形总是并发于其他综合症、染色体异常和骨骼畸形中的一种畸形。
其病因不明，有学者认为是由于下颌骨发育不良所致，常见于染色体突变、骨骼发育不良及原发性下颌骨发育异常，而原发性下颌骨发育异常又包括一些以小颌畸形为特征的综合征[1]。
因此发现小下颌畸形也是发现其他综合症的一个重要线索。
本研究认为小下颌畸形的诊断主要分为主观目测和客观测量。
主观目测主要是胎儿面部矢状面观察是否下颌骨短小、下颌骨内收。
客观测量主要测量下颌骨长度、下面部角度、下颌骨与上颌骨宽度比值。
对于严重的小下颌畸形，目测法很有效，但是对于轻微的小下颌畸形就需要客观的测量一系列数据来证实了。
有学者认为下颌骨长度明显小于双顶径的一半可以确定下颌骨短小[2]。
本组病例下颌骨长度均小于双顶径一半，与文献相符合。
Rotten[3]等建议孕龄18-28周，以下面部角度<50°定义下颌后缩。
下面部角度在矢状面通过下面两条交叉线获得1）画一正交直线到鼻骨的骨结合部与前额垂直。
2）颏尖和唇最突出的前缘间连接线。
本组病例下面部角最小的37°，最大的49°，平均44°，和文献相符合。
在上下牙槽骨横切面上，中切牙内一厘米处测量上下颌骨的宽度，测量其比值，一般情况下，二者宽度比值为0.98±0.09，当比值＜0.80诊断为小下颌短小[4]。
超声医生应该在综合上面各种超声信息、线索，准确诊断小下颌畸形，减少漏诊。
由于舌头在过小的口腔内容易造成气道梗阻，严重的小下颌畸形是新生儿急重症之一。
如果产前能够确诊，分娩时儿科医生应该在产房内，准备气管插管，为抢救生命争取时间。
所以超声在诊断小下颌畸形中意义重大。
参考文献
[1]Paladini D,Morra T,Teodoro A,et al.Objective diagnosis of Micrognathia in the fetus:the jaw index.Obstetgynecol,1999,93:382-386.
[2]陈琮瑛，李胜利，欧阳淑媛，等.胎儿小下颌畸形产前超声诊断.中华超卢影像学杂志，2004,13(12):919-92.
[3]Rotten D,Levaillant J,Martinezh,et al.The fetal Mandible:a 2D and 3D sonographic approach to the diagnosis of etrognathia and Micrognathia.Ultrasound Obstetgynecol,2002,19(2）:122-130.
[4]杨姝，蔡爱璐，辛忠秋，等.三维超声诊断胎儿小下颌畸形的价值.中国影像技术，2011,27（11）:2274-2277.。