高考生物大一轮复习 第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传 第18讲 人类遗传病课件

项目 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
出生时已经表现出 特点
来的疾病
一个家族中多个 能够在亲子代
成员都表现为同 个体之间遗传
一种疾病
的疾病
可能由遗传物质改变引起，也可能与 由遗传物质改
病因
遗传物质的改变无关
变引起
联系
3．比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
(1)相同点：两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常， 是细胞水平上的操作。 (2)不同点：①提取细胞的部位不同；②妊娠的时间不同。
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
第18讲 人类遗传病
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
[考纲点击] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ) 2.人类遗传病的监测 和预防(Ⅰ) 3.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 4．实验：调查常见的人类遗传病
一、人类常见遗传病的类型[连一连]
遗传病的类型 常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。 原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
1．遗传病的判定技巧
2．禁止近亲结婚可以降低“隐性”遗传病的发病率，对显 性遗传病则不能降低。 3．B 超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上 的检查。
图 1 是正常情况下同卵双胞胎同时患三种疾病的概率 的统计结果，图 2 是这三种疾病所对应的三大类遗传病在人 群中不同年龄段发病个体数量的统计结果。回答以下问题：
编号 ①
疾病 21三体综合征
同时患病率(%) 100
②
精神分裂症
80
③
Байду номын сангаас苯丙酮尿症
100
图1
图2
(1)①属于__染__色__体__异__常__遗传病，并非所有遗传病都是由基因
二、人类遗传病的监测和预防 1．主要手段 (1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_____遗__传__病__的__传__递__方__式 → 推算出后代的再发风险率→提出_____防__治__对__策__和__建__议，如 终止妊娠、进行产前诊断等。 (2)产前诊断：包含_____羊__水__检查、B超检查、孕妇血细胞检 查以及______基__因__诊__断___等。 2．意义：在一定程度上有效地预防____遗__传__病__的__产__生__和__发_。展
遗传特点 (1)女性患者多于男性;
显性 偻病、遗传
(2)连续遗传;
单基 伴X染
性慢性肾炎 (3)男患者的母亲、女儿一定患病 进行性肌营养 (1)男性患者多于女性;
因遗 色体 隐性 不良、红绿色
(2)有交叉遗传现象;
传病
盲、血友病 (3)女患者的父亲和儿子一定患
病
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
1．能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？ _不__能__。__猫__叫__综__合__征__属__于__染__色__体__结__构__变__异__。__________ 2．21 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示：
据图分析，预防该遗传病的主要措施是什么？ _适__龄__生__育__和__染__色__体__分__析__。________________________
的改变而引起的。 (2)②形成过程易受_环__境__因__素____影响，该病和原发性高血压 同属于_多__基__因___遗传病。 (3)③遵循孟德尔遗传定律，属于_单__基__因___遗传病，是由 _1_对______基因控制。 (4)图 2 可知,大多数__染__色__体__异__常__遗传病会导致胎儿期流产。
2．思维诊断 (1)判断下列有关人类遗传病的叙述 ①(2016·北京东城区一模 T3D)多基因遗传病在群体中的发 病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( × ) ②环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。( × ) ③一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。( × ) ④不携带遗传病基因的个体，可能会患遗传病。( √ )
分 类 常见病例
遗传特点
冠心病、唇裂、哮喘 (1)常表现出家族聚集现象;
多基因遗 病、无脑儿、原发性 (2)易受环境影响;
传病
高血压、青少年型糖 (3)在群体中发病率较高
尿病
21三体综合征、猫叫 染色体异 综合征、性腺发育不 常遗传病 良等
往往造成较严重的后果，甚 至胚胎期就引起自然流产
2．先天性、家族性疾病与遗传病的比较
三、人类基因组计划及其影响 1．目的：测定人类基因组的全部______D_N__A_序__列___， 解读其 中包含的______遗__传__信__息___。 2．意义：认识到人类基 因组的_____组__成__、__结__构__、__功__能__及 其 相互关系，有利于______诊__治__和__预__防_人类疾病。
遗传病患者一定携带致病基因吗？
_遗__传__病__患__者__不__一__定__携__带__致__病__基__因__。__如__2_1_三__体__综__合__征__患__者__, __
_多__了__一__条__2_1_号__染__色__体__，__不__携__带__致__病__基__因__。____
[解惑] (1)人类基因组计划是测 22＋X＋Y（24 条）染色体
上的 DNA 序列；水稻（12 对染色体）基因组计划则是测 12
条染色体上的 DNA 序列。
(2)基因组不等同于染色体组。
1．(必修 2 P94 基础题 T1 改编)下列表述正确的是( C ) A．先天性心脏病都是遗传病 B．人类基因组测序是测定人的 23 条染色体的碱基序列 C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人 类基因的组成、结构和功能 D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
(2)判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述 ①(2016·长春市二模 T4B)可用基因诊断的方法检测 21 三体 综合征。( × ) ②禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( × ) ③人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。 (× ) ④人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治 和预防。( √ )
考点一 结合生活实际，考查人类遗传病的类型、监测与预防
1．归纳各种遗传病的类型
分类
常见病例
遗传特点
单基 因遗 传病
常 染 色 体
显性
并指、多指、软骨 发育不全
隐性 苯丙酮尿症、白化 病、先天性聋哑
(1)男女患病几率相等; (2)连续遗传
(1)男女患病几率相等; (2)隐性纯合患病，隔
代遗传
分类
常见病例 抗维生素D佝